Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika

Krisztián bioszjegyzete

A Genetika/öröklődés alapjai:

öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: • Sejtszinten: Molekuláris genetika • Egyedszinten: Klasszikus genetika • Populációszinten: Populációs genetika DNS – bázistripletek aminosav sorrend orrend Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb…) Gén: Egy fehérjemolekulát vagy egy tulajdonságot szabályozó DNS szakasz. Gén változat (Allél): Egy adott tulajdonságot ulajdonságot kódoló,, eltérő bázis sorrendű, ezért eltérő tulajdonság variációt eredményező szakasz. A leggyakoribb a „vad” típusú allél.. (-sötét, ( -világos). Három allélos os tulajdonság a vércsoport: V0 VA VB Kromoszóma: A Gének kromoszómákon helyezkednek el. A kromoszóma egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz.

Befűződés

Egy kromoszóma két kromatidából áll. A két kromatida információtartalma megegyezik. A kromoszómák összessége sszessége a kromoszómaszelvény. A számuk fajra jellemző: • ember: 23 pár • élesztő: 16 pár • patkány: 21 pár • ecetmuslinca: 4 pár

kromatida

kromatida

„A nehézsorsú diákság részére…” Készítő: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Genetika


A kromoszóma szerkezete: A kromoszómák számozva vannak, az első a legnagyobb kromoszómánk, és méretük szerint csökkenő sorrendben folytatódik a számozás. A kromoszómákon lévő gének sorrendje állandó, ezt genetikailag térképezik a mai napig. (Például a VIII. Véralvadási faktorért felelős gén a 23. kromoszómán van) haploid

diploid

1-szeres kromoszóma, minden génből 1 példány. (Állati ivarsejtek, spóra)

2-szeres kromoszóma, minden génből 2 példány. (A test legtöbb sejtje)

Példa:

A1

B2

C2

A2

B2

C1

Zigóta (diploid) A1

B2

C2

A2

B2

C1

Genotípus: A DNS-be be írt információk összessége. Fenotípus: Megjelenési forma, a szemmel látható tulajdonságok összessége. Homológ kromoszóma pár:: Sejtosztódás előtt jelennek meg a sejtekben. Anyai és apai információ tartalommal rendelkeznek.

Anyai

Apai




Genetika

Sejtciklus: A sejtciklus a sejt életét írja le. Két féle sejtosztódás létezik, a mitózis, és a meiózis. meiózis M (mitózis/meiózis) G0 - Nem osztódó stádium

G2 – A sejt osztódáshoz szükséges anyagok készülnek el.

G1 – A sejt felkészül a DNS megkettőződésére. (enzimek termelődnek, pl. DNS plomiráz)

S – Szintézis. (Itt történik a megkettőződés.) Mitózis: Számtartó osztódás – haploid haploid diploid diploid Az osztódás során fehérjefonalak figyelhetők meg. Előszakasz: - A sejtközpont kettéosztódik. - Megjelennek a húzófonalak. - A sejtközpont az ellentétes oldalra vándorol. vándorol - Megjelennek a kromoszómák. Középszakasz: - A kromoszómák a sejt egyenlítői síkjába vándorolnak és hozzájuk kapcsolódnak a fehérjefonalak.

Utószakasz: -A A húzófonalak a pólusok felé húzzák a kromatidákat. Végszakasz: -A sejtplazma is kettéosztódik, sztódik, megjelenik a maghártya és a kromoszómák kitekerednek. Meiózis: Számfelező osztódás .



Genetika


Előszakasz (ugyanaz mint a mitózisnál): - A sejtközpont kettéosztódik. - Megjelennek a húzófonalak. - A sejtközpont az ellentétes oldalra vándorol. - Megjelennek a kromoszómák. Középszakasz: Homológ kromoszóma pár helyezkedik el az egyenlítői síkban. síkban. A kromoszómák vándorolnak -Homológ középre. anyai apai

anyai apai

anyai apai

Utószakasz: A kromoszómák válnak szét. -A A meiózisban ban rejlő kombinációs lehetőségek: G1 fázis A1 A2 B1 B 1

diploid sejt

S fázis (A DNS megkettőződik)

A1 A1 B1 B1

A2 A2 B1 B1



Genetika

Krisztián bioszjegyzete M fázis

apai

A1

A2

A1

anyai

A2

B1

B1

B1

B1

A1

Az első osztódásnál feleződik az információ tartalom A2

A1

A2

B1

B1

B1

B1

A1

A1

A2

A2

B1

B1

B1

B1

A homológ kromoszómák szétválása véletlenszerű. Ez alapján kijelenthetjük, hogy a létrejöhető variációk száma 223. (Mert 23 kromoszómánk van) Ez igaz a petesejtre és az ivarsejtre is, tehát 223x223=246 féle ember lehet. (Persze ez fizikálisan értendő.) Az átkereszteződés (crossing over) Néha 246-nál is több lehetőség van a zigóta létrejövéséhez, ugyanis aránylag nagy gyakorisággal fordul elő, hogy enzimek segítségévewl a kromoszóma határok eltűnnek, és keverednek. A1

A1

A1

A2

A2


A1

A2

A2


Genetika


Most, hogy megtanultuk a mitózis és a meiózis fogalmát, nézzünk egy összehasonlító táblázatot! Mitózis Haploid Diploid

Kiindulási sejt

Meiózis (nn)

Utódsejt száma

2

Utódsejt típusa

testi sejtek

Utódsejt információtartalma Jelentőségük

megegyezik a szülősejttel

- A genetikai információ pontos továbbadása

Diploid

(2nn) n) poliploid (páros ploidok)

4 Állat: Ivarsejtek Növények: Spórák eltérő a szülősejttől

- A változékonyság biztosítása. (A környezethez való alkalmazkodást biztosítása. - A fajra jellemző kromoszómaszám moszómaszám fenntartása. (Ha túl sok el nem feleződött sejtünk van, mutációt eredményez.)

Egy génes öröklődés: Eddig megtanulhattuk a sejtek osztódásának lehetséges folyamatait. Most viszont ismerkedjünk meg a genetikának egy másik fontos területével, az öröklődés folyamatával. Azonban mielőtt belekezdenénk, ismerjünk meg/ismételjünk át pár kifejezést. Homozigóta: A1 A1 Az adott gén azonos alléljait hordozza. Heterozigóta: A1 A2 Az adott gén különböző alléljait hordozza. Genotípus: A DNS-be be írt információk összessége. Fenotípus:: Megjelenési forma, a szemmel látható tulajdonságok összessége. Gregol Mendel: /Az 1800-as as években élt, Ágoston rendi szerzetes volt. A Bécsi egyetemen tanult matematikát és botanikát. Matekot és természetrajzot tanított. Borsó növényekkel kísérletezett nagy módszerességgel./ 1865.-ben ben publikálta eredményeit, de nem figyeltek rá. rá.Másodszor Másodszor is írt, de az sem volt sikeres. A borsók porzását szabályozta./



Genetika


A borsók magasságának vizsgálata (Egy génes öröklődés)

X Magas

P

(Homozigóta szülők)

Alacsony

75%

F1

(első utónemzedék)

F2

(második utónemzedék)

Mendel azt vette észre, hogy ha Magas és alacsony borsó a két szülő, az első utódnemzedékük összes egyede azt a tulajdonságot viseli, ami a dominánsabb. (Jelen esetben a magas.) A második nemzedéknek már 25%-a a recesszív (nem domináns) tulajdonsá-got képviseli, és már csak a 75%-a a domináns tulajdonságot. Tovább folytatva a kísérletet, a következő nemzedék már 50-50%ban viseli a két tulajdonságot.

25%

Domináns allél:Heterozigóta Heterozigóta formában megjelenő tulajdonság. Recesszív allél: Lappangó allél,, nem nyilvánul meg meg. Bizonyítsuk be Mendel kísérletét biológiai úton! Ha ezt megértitek, akkor érteni fogjátok fogját a későbbi anyagrészeket mind. (Itt a két szülő, a magas borsó viseli az „AA” , az alacsony borsó hordozza az „aa” tulajdonságokat.)

P: AA X aa

F1: A

A

a

Aa

Aa

a

Aa

Aa


Láthatjuk, hogy az első utódnemzedék összes utódja „Aa” típusú allélokat allél hordoz, és mivel a magasságot tekintve a magasabb (”A”) a domináns, mindegyik esetben ez a tulajdonság mutatkozik meg az utódegyedeken.


Genetika

Krisztián bioszjegyzete F2: Aa X Aa A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

A második utódnemzedék esetében jól láthatjuk, hogy ¾-de hordozza a domináns allélt, ¼-de de pedig nem hordozza, így a nemzedék 75%-a 75% magas lesz, 25%-a pedig alacsony.

Mendel munkássága során számos törvényt állapított meg, ezek közül négyet kell ismernünk. (Nem nehéz, a kísérleteinek azon magyarázatai, amit már mi is ismerünk.) Gaméták tisztaságának törvénye: Egy ivarsejtbe egy adott tulajdonságnak csak egy allélja kerülhet. Uniformitás törvénye (I.Törvény): Homozigótából kiindulva az első nemzedék ugyanolyan. Hasadás törvénye (II.Törvény): A második utódnemzedékben már megjelenik a nagyszülői tulajdonság. Reciprocitás törvénye (megfordíthatóság): A tulajdonságok öröklődése független attól, hogy melyik szülőtől örököltem.

Emberi genetika Mostanra megismerkedhettünk a genetika alapjaival, és (remélhetőleg) készen állunk arra, hogy megismerkedjünk az emberii öröklődések folyamataival.

1. Kezdjünk máris egy feladattal, vizsgáljuk meg, hogy két barna szemű embernek születhet születhet-e kék szemű gyermeke, és ha igen, mekkora ennek a valósz valószínűsége? (Feladatlap 1.-es feladat) A szemet tekintve a sötétebb (barna) szín domináns a világosabb (kék) szín felett. Ezt jelöljük: B > b (B= Barna, b= kék) Most vizsgáljuk meg a Feno, illetve a Genotípust! Fenotípus

Genotípus

világos

bb

sötét

Bb BB

Jól láthatjuk, hogy egy kék szemű ember esetén a genotípus ”bb”, de egy barna szemű ember esetében lehet ”BB” és lehet ”Bb” is (hiszen a nagy B úgyis dominál a kis b felett.)

-Ha a két szülő genotípusa: BB X BB akkor nyilvánvaló, hogy ebből nem jöhet létre ”bb”. -Ha Ha a szülők genotípusai így oszlanak el: BB X Bb akkor ugyan létrejön 2 db ”Bb” (hiszen minden tagok szorzunk mindennel), de a nagy B a kis b felett domináns, ezért nem lehet kék szemű gyermek.




Genetika

-Ha a két szülő: Bb X Bb akkor nézzük a keletkezett genotípusokat: Bb X Bb

BB Bb

Bb bb

Ebben az esetben keletkezik ”bb”, amiben nincs domináns, így létrejöhet kék szemű gyermek, de ebben az esetben az esélye ¼ . Továbbá ne felejtsük el, hogy annak az esélye, hogy a szülő genotípusa Bb legyen, az ½ . (Mivel lehet BB is.) És ez ugyanúgy igaz a másik szülőre is, tehát annak az esélye, hogy két barna szemű szülőnek kék szemű gyermeke szülessen:

½x½x¼= 1 16

Intermedier (köztes)öröklődés: Eddig olyan öröklődéseket vizsgáltunk, melyben egy domináns allél előnyre tesz szert, és az ő tulajdonsága jelenik meg. Létezik azonban olyan öröklődési fajta is, melyben ugyancsak van domináns és recesszív allél, de nem versengenek egymással, ymással, hanem egy köztes tulajdonság jön létre. Intermedier öröklődés: Mindkét allél kifejti hatását, és köztes tulajdonság jön létre. P = Piros F= Fehér P:

PP X FF

F1: PF PF PF PF F2: PP FP FP FF

Intermedier öröklődésnél a Fehér és Piros szülők utódjai Rózsaszínűek lesznek. A második utódnemzedék eloszlása pedig: ¼ piros ¼ fehér és ½ rózsaszín.

4. Megfigyelés szerint ha barna lót kereszteznek fehérrel, akkor az összes utód deres (szürke) lesz. lesz Milyen utódot kapunk, ha barnát keresztezünk deressel? (4.-es (4. feladat a lapon.) P:

BB X FF

F1: BF BF BF BF (BF= Deres) F2: BB X BF BB BB BF BF Az eredmény tehát ½ barna lesz, ½ pedig deres.

Kochdomináns öröklődés: Az utolsó öröklődési fajtában amit megvizsgálunk, szintén nem figyelhető meg dominancia, és nem is köztes tulajdonság jön létre. „A nehézsorsú diákság részére…” Készítő: /Mr.Fireman product/


Genetika


Kochdomináns öröklődés: Mindkét allél kifejti hatását, és mindkét allélra ra jellemző tulajdonság megjelenik. Leginkább a vércsoportra jellemző. P:

AA

X

BB

F1: AB AB AB AB Fontos azonban megjegyezni, hogy a 00-s vércsoport allélja recesszív.

5. AB X AB szülők esetében milyen vércsoportú gyermekek születhetnek? AA BB AB AB ¼ ¼ ½ Valószínűség

Természetesen 0-ss vércsoportú gyermek ebben az esetben nem születhet.

6. Milyen vércsoportú gyerekek születhetnek AB-s AB és 0-s ember házasságából? A 0-s vércsoport soport ahogy már említettük recesszív tulajdonság. P:

AB

X

00

F1:

A0 A0

B0

B0

/Csak A-s A vagy csak B-ss gyermek születhet, mivel a 0-s 0 vércsoport recesszív./

7. Egy férfi szerint a felesége csalja őt. Ő AB-s, a feleség A-s a gyerek 0-ss vércsoportú. Igaza van a férfinek? AB X férfi

AA/A0 nő

Az anya lehet AA és A0- vércsoportú is. (Mivel a 0 recesszív tulajdonság, az ”A” tehát elnyomja.) elnyomja. AB X AA –ból nem lehet 0--s értelemszerűen. AB X A0 –nál nál sem keletkezik ”00” ”00”-ás allél, tehát a férfinek igaza volt, a gyerek valaki mástól van.

00

9. Mi a valószínűsége, hogy egy Rh+ apának és egy RhRh anyának Eh- gyermeke szülessen? A vércsoport örkölődése recesszív-domináns recesszív öröklődés, Rh+ > RhRh+ Rh-DD DD X dd = Dd Dd Dd Dd (Nem lehet Rh-) Rh DD dd -Dd Dd X dd = Dd Dd dd dd ½ az esélye itt az RhRh nak. Dd De ne felejtsük el, hogy ½ az esélye annak, hogy a második allél teljesül, ezért az eredmény: ½X½=¼



Genetika


II. Genetika feladatsor 1. A lovak homlokán lévő nagyobb fehér foltot csillagnak nevezzük. Egy csillagos homlokú h kanca és egy nem csillagos homlokú mén kereszteződéséből 5 nem csillagos csikó született. E csikók közül kettőt ivarérés után egymással pároztatva az öt utód közül háromban újra megjelent a csillagos homlok. Szerencséje volt-ee a tenyésztőnek, ha a csillagos homlokú állat az értékesebb? lagos az értékesebb, tehát N> c (Nem csillagos> csillagos) recesszív-domináns domináns öröklődés. A csillagos P: cc X NN Jól látható, hogy ¼ a valószínűsége valószínűsége annak, hogy csillagos homlokú születik, tehát igen nagy szerencséje volt a tenyésztőnek, hogy kettő is született 5-ből.

F1: cN cN cN cN F2: NN cN cN cc 75%

25%

Többgénes öröklődés: -2 génes öröklődés.

2.Mendel a borsó magszínének magalakjánaköröklődését magalakjának is vizsgálta. Ha homozigóta sárga színű és gömbölyű borsót keresztezett homozigóta zöld szögletessel, azt tapasztalta, hogy az első utódnemzedékben minden egyed sárga és gömbölyű. Milyen feno-- és genotípusú egyedek várhatók és milyen arányban a második utódnemzedékben? sárga > zöld S>s P1:

gömbölyű>szögletes G>g

SS GG X ss gg sárga gömbölyű

zöld szögletes

F1:

SsGg - 100%-ban ban sárga és gömbölyű lesz.

P2:

SsGg X SsGg (A keletkezettek egymás között tovább szaporodnak)

F2:

S

S s

s SG

G

G g

g


Sg SSGg

sG

sg

SsGG

SsGg

SG

SSGG

Sg

SSgG

SSgG

SsgG

Ssgg

sG

SsGG

SsGg

ssGG

ssGg

sg

SsGg

Ssgg

ssGg

ssgg



Genetika

Ha a kapott kombinációkat összeszámoljuk, az eredmény: sárga, gömbölyű: 9/16 bidomináns sárga, szögletes: 3/16 monodomináns zöld, gömbölyű: 3/16 monodomináns zöld, szögletes: 1/16 birecesszíc

Rekombinánsak (Ilyen tulajdonság eredetileg nem volt.)

Mendel III. Törvénye (Független öröklődés törvénye): Több tulajdonság esetén a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. A szülőitől eltérő új tulajdonságok kombinációi is kialakulhatnak.



Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Recommend Documents