2a. Gének és viselkedés
Gének és viselkedés A továbbiakban megvizsgáljuk az egyes viselkedésformákat a különféle tudományterületek eredményeinek bemutatásával. Főként a viselkedés molekuláris genetikai hátterére fókuszálunk. Ezen belül is elsősorban arra, ahol egy konkrét gént feltételeznek egy viselkedést illetően. Jóval gyakoribb azonban ennél, hogy egy viselkedést egy adott SNP mintázattal magyaráznak, amely mögött általában nincs konkrét elképzelés az összefüggés természetéről, sőt gyakran a részvevő gének mibenléte sem ismert. Bevezetőként azt említem meg, hogy az egyes viselkedésformák kialakításában nyilvánvalóan számos gén vesz részt. A vizsgálatok során azoknak a géneknek a szerepe válik nyilvánvalóvá, amelyekben funkcionális genetikai polimorfizmus van az egyének között.
A bekeretezett részek extra követelmények!!! AGRESSZIÓ (DIA 17) Az agresszió kifejezést legalább két különböző hátterű viselkedésformára alkalmazzuk: az agresszió, egyrészt, a védekezés egyik formája (a másik a menekülés), másrészt, a különféle források (táplálék, nőstények lakóhely, párzási hely, stb.) felett való uralkodás eszköze. A különböző fajok domináns egyedei a kiváltságos helyzetüket főként agresszióval tartják fenn. A dominancia ellentéte a behódoló magatartás, ami egy szociális közösségben stresszel járó folyamat, akut formában pedig az embernél szorongáshoz, majd depresszióhoz vezethet. Így kapcsolódik egymáshoz az agresszió és a depresszió. A stressz és a dominancia agresszivitása valószínűleg más idegrendszeri mechanizmusok által szabályozott. Embernél az agresszív viselkedésen főként a túlzott, bűnözéshez vezető agresszivitást értjük. A kutatók 38 olyan agyterületet találtak, amelyek működése kapcsolatban lehet az agresszív magatartással. Az agresszió fő központjának az amygdala nevű páros agyi magot tartják; az eltávolított amygdalával rendelkező állatok ugyanis csökkent agressziót mutattak. A szerotonerg pályák (DIA 18) Az agresszív viselkedés, extrém esetben a „harcolj vagy menekülj” stratégia „harcolj” komponense. Az agresszív viselkedést a szerotonin neurotranszmitterrel kommunikáló idegi központok szabályozzák. A dián látható, hogy az úgynevezett rosztrális raphe magból szerotonerg pályák futnak, többek között, az amygdalába, a hippokampuszba és különböző agykérgi területekre. Az anatómiai részleteket nem kell megtanulni! A glükokortikoid receptor gén – epigenetikai szabályozás (DIA 19) Megfigyelték, hogy a gyerekkori törődés, vagy éppen ellenkezőleg, a nem-törődés a raphe mag közvetítésével a hippokampusz idegsejtjeiben okoz változást, mégpedig, a glükokortikoid receptorok kifejeződési szintjében (magas expresszió esetén a hippokampusz hatékonyabban tudja kontrollálni a stressz reakciót, azaz a HPA-tengelyt gátló funkcióját). Kiderítették a folyamat mechanizmusát. Eszerint, a stressz-mentes gyermekkor alacsonyabb szintű metilációt okoz a receptor génen, míg a stresszes élethelyzet az ellenkezőjét, erős metilációt eredményez (epigenetikai változások). Tehát, a kedvezőtlen gyermekkor, - a nagyobb mértékű DNS metiláció miatt,- alacsonyabb glükokortikoid receptor mennyiséget produkál, ezért az a kortizolra nem reagál megfelelően. Magyarul, ilyenkor a hippokampusz, nem gátolja megfelelő mértékben a HPA tengely működését (tulajdonképpen a kortizol termelődését), ezért az ilyen egyed hajlamos lesz az agresszív viselkedésre. A jelenséget patkány modellen tanulmányozták, de az emberre is érvényesnek tartják.
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
1
2a. Gének és viselkedés A HPA tengely működésének alapja a stressz által koordinált válasz egy fenyegető stimulusra. A hipotalamusz az az agyterület, amely összehangolja a megfelelő humorális (hormonális), viszceromotoros (vegetatív) és szomatikus motoros válaszokat. Ismertek a különböző élettani változások, amelyek stressz helyzetben fellépnek: a szívfrekvencia emelkedik, a vér az izmokba és az agyba áramlik, a légzés gyorsul, az emésztés lassul, a nyálelválasztás megszűnik, az izzadás fokozódik, a pupilla kitágul, az erőkifejtési készség is nő. Mindezek funkciója az, hogy a szervezet cselekvésre kész állapotba kerüljön, ahol a döntést (küzdj vagy menekülj) követően a feladatot maximális erőbedobással oldja meg. A stressz reakció humorális mechanizmusát az úgynevezett hipotalamusz-hipofízis-mellékvesekéreg (HPA; hypothalamo-pituitary-adrenal) tengely vezérli. A HPA tengely végső soron a kortizol (egy mellékvesekéreg által kiválasztott glükokortikoid hormon, más néven kortizon) stressz hatására történő kiválasztását szabályozza. A CRH (corticotropinreleasing hormone; kortikotropin kibocsátó hormon) egy hipotalamuszban termelődő hormon, amely az agyalapi mirigy ACTH (adrenocorticotropic hormone) hormonjának kiválasztását serkenti. Az ACTH a véráramláson keresztül serkenti a mellékvese kortizol kiválasztását; a kortizol pedig a test stresszre adott válaszreakciójában (lásd fentebb) játszik kulcsszerepet. A hipotalamusz CRH termelő neuronjait két agyi központ szabályozza: az amygdala („mandula”) és a hippokampusz („tengeri csikó”). A hippokampusz feladata a hipotalamusz CRH kibocsátásának gátlása. Ez az agyi központ ugyanis sok glükokortikoid receptort tartalmaz (citoplazmában lévő receptorok), s ezért erőteljesen reagál a kortizolra. A hippokampusz negatív visszacsatolás révén szabályozza a HPA tengely működését: gátló információk a hippokampuszból csökkent CRH csökkent ACTH csökkent kortizol csökkent stressz válasz. SERT és MAO (DIA 20) Az agresszív viselkedés kialakításában, a feltételezések szerint, a szerotonin homeosztázisában szerepet játszó szerotonin transzporter (SERT = 5-HTT) és a monoamin oxidáz (MAO) gének játsszák a főszerepet. A SERT a szinaptikus résből veszi vissza a szerotonint a preszinaptikus (küldő) neuron axon-terminálisának citoplazmájába, ahol ezt követően a MAO enzim degradálja ezeket a molekulákat. A szerotonin transzporter (SERT; újrafelvételi pumpa) (DIA 21) A rhesus majmoknál végezett kísérletek szerint azok a majmok, amelyek az anyjuktól elkülönülten nevelkedtek fel, alacsonyabb szerotoninból származó bomlásterméket (5HIAA-t) tartalmaztak a gerincvelői folyadékukban (ami annak indikátora, hogy alacsonyabb szerotonin szinttel rendelkeztek az agyukban), és agresszívebben viselkedtek, mint a normális körülmények között felnőtt egyedek. Lehetséges, hogy ez egy adaptív stratégia, hiszen a természetben az anya nélkül maradt fiatal egyedeknek egyedül kell megszerezniük a túléléshez szükséges forrásokat, elsősorban a táplálékot. A környezeti hatások mellett, az agresszió egy genetikai komponensét is feltárták a rhesus majmok esetében, a SERT gén promóter régiójában ugyanis polimorfizmust fedeztek fel: a gén rövid vagy hosszú promóter kontrollja alatt állhat (az embernél is létezik ez a polimorfizmus). A rövid promóter alacsonyabb szintű SERT expressziót biztosít, mint a hosszabb változat, s ez agressziót növelő hatású. Nem világos, hogy az alacsonyabb SERT expresszió (amely magasabb szerotonin szintet okoz a szinaptikus résben), miért nem fordított hatást okoz [az agressziót (és a depressziót is) az alacsony szerotonin szint okozza, a feltételezések szerint]. A válasz talán abban a megfigyelésben rejlik, hogy a rövidebb SERT promótert tartalmazó emberek hippokampusza és cinguláris kortexe kisebb, s ezért a kommunikáció is alacsonyabb szintű közöttük (fMRI vizsgálat), ezért e két agyterület az agressziót nem képes hatékonyan tompítani. Lehetséges, hogy az agy szerkezetének átalakulása egy kompenzációs mechanizmus eredménye, melynek során a magasabb SERT expresszió végül is, - az idegi kapcsolatok számának növelése révén, - magasabb szerotonin szintet produkál. Monoamin oxidáz-A (MAO-A) gén (DIA 22, 23) A MAO a monoamin neorotranszmitereket (dopamin, noradrenalin, adrenalin, szerotonin) bontja le a preszinaptikus neuronok axoplazmájában (kibocsátás előtt, vagy visszavétel után). Állatmodellekben azt figyelték meg, hogy a gén szabályozó régiójában bizonyos rövid DNS szakaszok ismétlődésének száma (VNTR) hatással van ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
2
2a. Gének és viselkedés az állati agresszióra. Humán relevanciát is találtak az agresszív viselkedésűnek tartott új-zélandi maorikban. Az europid népekben az adott DNS szakasz 3x-os ismétlődése a populáció 40%-ában fordul elő (60%-ban 4x-es az ismétlődés, ami tízszeres génexpresszió növekedést okoz a rövidebb változathoz képest); a maorikban pedig az arány fordított, tehát a népesség 60%-ában a rövidebb promóterrel rendelkező MAO-A gén fordult elő (kevesebb MAO-A, magasabb szerotonin szint). Azt találták, hogy az amygdala erőteljesebben reagált a harcos MAO-A-val rendelkező embereknél, mint a normál verziót tartalmazóknál. Kritikaként fogalmazódott meg a kísérletben használt alacsony vizsgálati mintaszám. Továbbá, többen felhívták a figyelmet, hogy a környezeti hatás is fontos, mert a gyermekkori rossz bánásmód jobban hajlamosítja a harcos verzióval rendelkező egyéneket az agresszív cselekedetekre. Egy másik kísérletben azt tapasztalták, hogy az alacsony MAO-A és a magas tesztoszteron szint kombinációja antiszociális viselkedéssel jár. Több más tanulmány viszont arra mutat rá, hogy az agresszióval inkább a magasabb szerotonin szint jár együtt, nem pedig az alacsonyabb. A kérdés tehát az, hogy vajon az alacsony vagy magas szerotonin szint okozza az agressziót? A MAO-A gént kapcsolatba hozták a bűnözésre való hajlammal is; eszerint a rövid promóteres alléllal rendelkező egyének nagyobb eséllyel válnak bűnözővé, mint a hosszabb promóterrel rendelkezők. Nitrogén monoxid szintetáz – neuronális izoformája (nNOS) és tesztoszteron (DIA 24) Két másik gént említünk még, melyeket közvetlen kapcsolatba hoztak az agresszív magatartással; ez az nNOS és a TDF (testis determining factor = „tesztoszteron gén”). Azt figyelték meg, hogy az nNOS génre nézve génkiütött (knockout) egerek hiper-agresszívek voltak a vadtípusú állatokhoz képest. Amikor azonban az állatokat kasztrálták elmúlt az agresszió (a tesztoszteron a herében termelődik). Tesztoszteron injekció hatására szintén a KO egerek mutattak nagyobb agresszivitást. Tehát, úgy tűnik, hogy az nNOS szerepe a tesztoszteron okozta agresszivitás csillapítása. Nem tudjuk, hogy az nNOS génre nézve létezik-e az emberben és az állatokban olyan genetikai polimorfizmus, amely az enzim fehérje eltérő csillapító funkciójában mutatkozik meg. A kísérlet természetesen arra is rámutat, hogy a tesztoszteron szintbeli egyedi különbségek az agresszióbeli különbségekben is megnyilvánulhatnak. A két Y kromoszómával rendelkező (XYY) úgynevezett szuper-férfiak köztudottan hajlamosak az agresszív magatartásra (az Y kromoszómán helyezkedik el az SRY gén (a TDF faktort kódolja), amely a testis (here) kialakítása által végső soron a tesztoszteronképződésért felelős). Gyermekgyilkosság (DIA 25) Az oroszlánt tartják annak az állatnak, amely megöli az idegen kölyköket. Sok fajnál, beleértve közvetlen rokonunkat, a csimpánzt is, megfigyelhető ez a viselkedés. A gyermekgyilkosságok zömét az embernél is mostohaapák követik el. Mindez azt jelzi, hogy ennek a durva tettnek genetikai háttere és evolúciós értelme van. Ez az értelem nyilvánvaló: a hím nem akar invesztálni idegen utódok nevelésébe, hanem sajátot szeretne. Továbbá, ha nincs táplálandó utód, a nőstény hamarabb megtermékenyíthető is lesz.
DOMINANCIA A grb10 gén: a dominanciát mérséklő gén (DIA 26) Minden állat – közte az ember – két példányban hordozza a legtöbb gént: egyiket az anyától, másikat az apától kapja. A gének többségénél mindkét kópia aktív, de sok gén esetében az egyik lekapcsolt állapotban van; ezt a jelenséget nevezzük genetikai imprintingnek. A kutatók azt találták, hogy a Grb10 nevű gén mindkét kópiája aktív, de az apától kapott allél az agyban, az anyától kapott allél pedig a test többi részében fejeződik ki. Ez a tanulmány, melyet a nagy presztízsű Nature c. lapban közöltek (2011), megmutatta, hogy a két kópia funkciója teljesen más: az anyai allél a magzati növekedésben, az anyagcserében és a zsírraktározásban játszik szerepet, míg az apai allél a felnőttkori szociális viselkedés kialakításában fontos. A fenti állítás igazolására a kutatók olyan knockout egereket állítottak elő, melyeknek vagy az anyai vagy az apai alléljük ki volt ütve (lásd ábra a génexpressziót illetően). A kutatókat főként a szociális viselkedés érdekelte, ezért az apai allélban defektes egereket ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
3
2a. Gének és viselkedés vizsgálták meg alaposabban. Mivel hiányzott az apai allél, ez a gén nem fejeződött ki az egér agyában. Ezek az egerek túlságosan erőszakos és domináns viselkedésűek lettek. Egy csoportban a mások feletti dominancia veszélyes viselkedés, ezért néha érdemes visszavenni belőle; a gbr10 gén funkciója ennek a kontrollja lehet. Ezek az eredmények két fontos újdonsággal is szolgáltak, megmutatták, hogy: (1) egyrészt, hogy egy gén két allélja teljesen más funkcióval is rendelkezhet, (2) másrészt pedig, hogy egy genetikailag imprintált gén nem feltétlenül inaktív. Összefoglalva, úgy tűnik, hogy az anya és az apa különböző stratégiát használnak az utódokban: az anya testre, az apa az agyra (és a viselkedésre) fókuszál. Ebben az esetben az imprinting genetikai hátterét nem ismerjük, feltehetően a gbr10 gén szabályozó DNS régiói metiláltak. A dominancia hónaljszaga (DIA 27) Egy kísérlet során szagmintákat vettek különböző férfiaktól, s arra kértek nőket, hogy egy skálán értékeljék, mennyire tartják vonzónak. Két érdekesség adódott eredményként: (1) a nők ki tudták választani a domináns férfiakat a szagminták alapján; (2) a férjezett nők találták kifejezetten vonzónak őket. Ebben a kísérletben nem vizsgálták, hogy milyen illatanyagok közvetítik a domináns státuszt. Az azonban ismert, hogy az ember is kommunikál feromonokkal, annak ellenére, hogy nálunk hiányzik az úgynevezett vomeronazális szerv, amely a feromonok érzékelésében játszik szerepet. Az ember a szaglószervével érzékeli a feromonokat. Kimutatták, hogy a szőrrel fedett területeken magasabb a feromon kibocsátás, mint a csupasz testrészekről (talán a nagyobb fokú izzadás), ez magyarázhatja az emberi szőrzet bizonyos helyeken való megmaradását.
ÖNZÉS, ÖNZETLENSÉG (DIA 28) A Darwinista evolúció elmélet azt sugallja, hogy a természetben ádáz harc folyik a túlélésért és a szaporodásét. Az embernél és sok magasabbrendű fajnál azonban az egyedek egymást való segítésére is találunk példákat. Hogyan jöhet létre az önzetlen (altruista) viselkedés? Már volt szó arról, hogy evolúciós sikert egy egyed akkor is elérhet, ha a rokonainak segít, hiszen azokkal közös genetikai állománnyal rendelkezik (tulajdonképpen nem az egyed, hanem az egyed DNS-e profitál az altruizmusból). Továbbá, olyan fajoknál, amelyek fejlett társas életet élnek, nem-rokon egyedek is segíthetnek egymásnak, ha ezért viszonzást remélhetnek. Régebben az úgynevezett csoport szelekciót elvetette az evolúcióbiológia, csak az egyedet és a rokoni közösséget tartotta a szelekció egységének. Játékelméleti modellekkel bizonyították, hogy a segítségnyújtásra épülő modell nem működhet tartósan egy populációban, mert a csalók, - akik elfogadják a segítséget, de nem viszonozzák azt, - előbb-utóbb túlszaporodnák az önzetleneket. Itt az egyik kérdés persze a csalás megjelenésének valószínűsége. Az utóbbi időben sok kutató újra előszedte a csoportszelekció elméletét, mondván, hogy azok a csoportok, amelyekben az egyedek segítik egymást jobb eséllyel túlélnek, mint az önző egyedekből álló populációk. Az ÖNZETLENSÉG génje (AVPR1a gén; arginin vazopresszin receptor gén) (DIA 29) Az AVPR1a egy G protein-kapcsolt receptor. Néhány bázispárnyi különbség a gén szabályozó régiójában meghatározhatja, hogy az emberek hogyan viszonyulnak egymáshoz. Azt tapasztalták, hogy a rövidebb szabályozó szakasszal rendelkezők önzőbbek, mint a hosszabb verzióval rendelkező személyek. A feladatban mindenki kapott 14 dollárt, s azt vizsgálták, hogy mennyire osztják ezt meg idegen emberekkel. A rövidebb verzióval rendelkezők zsugoribbnak bizonyultak. Ugyanaz a kutatócsoport feltételezi, hogy az AVPR1a gén rövid promóteres változata szerepet játszik az autizmus kialakulásában is. Megjegyzés: arginin vazopresszin = antidiuretikus hormon.
INTELLIGENCIA 30) Az intelligencia az összefüggések megértését és a problémamegoldó képességet jelenti. A matematikai logika, a közvélekedéssel ellentétben, nem fogja át a logika minden területét. Továbbá, másfajta logika kell ahhoz, hogy egy adott kereten belül gyorsan megoldjunk egy problémát (analitikus gondolkodás), mint ahhoz, hogy magát a keretet feszegessük, s kevés információ alapján (DIA
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
4
2a. Gének és viselkedés rájöjjünk a lényegre (kreatív gondolkodás) vagy, hogy rendszerként szemléljük az adott problémát (szintetikus gondolkodás). Valamint, más kvalitások kellenek egy absztrakt probléma megoldásához (IQ; intelligencia hányados), mint az emberekkel való kommunikációhoz (EQ, érzelmi intelligencia). Az INTELLIGENCIA (matematika) génje; (DIA 31) kolinerg muszkarin 2 receptor – az acetilkolin egyik ionotróp receptora, CHRM2 gén) Az IQ meghatározásában a genetikának 4080%-ot tulajdonítanak (ez hasonló a testmagasság meghatározottságához), de nem világos, hogy mi lehet ez a genetikai háttér. A kutatási eredmények azt mutatják, hogy a CHRM2 lazán (0,4%-ban) kapcsolatos a tanulással, memóriával és problémamegoldással. Egy ilyen alacsony korreláció azonban nem magyarázza a médiaszenzáció ilyen magas fokát. A legújabb becslések szerint az intelligenciára ható gének száma 2-5 ezer körülire tehető. Sokáig egyeduralkodó volt az a nézet, hogy az átlagos intelligencia folyamatosan növekszik (tízévente három ponttal – ezért kell folyton korrigálni, hogy az átlag IQ 100 maradjon). Ezt a Flynn-effektusnak (hatásnak) nevezett jelenséget a kutatók a technológiai környezet állandó bonyolódására vezették vissza. A mai fiatalok olyan technikákat használnak könnyűszerrel, amit az öregek nem értenek. Egy a közelmúltban prezentált elmélet szerint azonban az emberiség átlagos intelligenciája éppen ellenkezőleg, folyamatosan csökken. Ennek oka - a feltételezések szerint az, hogy a modern korok emberére nem hat a természetes szelekció, azaz nincsenek hátrányban a butábbak, s emiatt az intelligencia kialakításában szerepet játszó génhálózatokban egyre növekszik a káros mutációk aránya. Az ősi időkben az ügyetlen vadászok és gyűjtögetők gyakrabban haltak éhen, vagy kisebb eséllyel hoztak létre utódokat. Érdeklődőknek fakultatív anyag: 1. http://index.hu/tudomany/2012/10/16/az_intelligencia_genetikai_hattere/ 2. http://nol.hu/tud-tech/20121201-genekben_az_intelligencia_ 3. http://www.hir24.hu/tech-tud/2013/10/18/az-intelligenciank-hanyatlasa/ 4.http://www.origo.hu/tudomany/20140122-genetikai-intelligenciakutatas-az-intelligencia-nyomaitkutatjak-a-dns-ben.html OKOS vagy BÁTOR? A katekol O-metiltranszferáz (COMT) (DIA 32) a dopamin lebontását végzi az agy prefrontális kérgében, amely, többek között, a kognitív funkciók székhelye. Az embernél a COMT génnek két fontos allélvariánsa létezik: a met és a val allélek, melyek a fehérje 158. pozíciójában metionin vagy valin aminosavakat kódolnak. A val allél által kódolt fehérje négyszer magasabb enzimaktivitással rendelkezik, mint a met variáns. Tehát a val variánssal rendelkező személyek dopaminszintje alacsony lesz, ami azt eredményezi, hogy az adott agyterületeken kisebb sűrűségűek lesznek az idegi kapcsolatok. Emiatt egy két val alléllal rendelkező egyén alacsonyabb szintű kognitív funkciókkal rendelkezik, viszont gyorsabban jut döntésre. Az elképzelések szerint a COMT enzim aktivitási szintje két stratégiát jelenít meg: bátor döntés, alacsonyabb szellemi teljesítménnyel (val allél), vagy hezitáló döntés magasabb kognitív funkcióval (met allél). A körülmények határozzák meg, hogy melyik az adaptívabb viselkedés. A COMT gént a szorongással és a szkizofréniával is kapcsolatba hozták.
KÍVÁNCSISÁG A dopamin D4 receptor (DRD4) gén (DIA 33) A széncinegék Drd4-es génjében, hasonlóan más génekhez, számtalan SNP (egy-nukleotid polimorfizmus) található. Az úgynevezett open field (nyílt terület) kísérletben azt vizsgálták, hogy van-e különbség a madarak között ismeretlen területen való felfedező viselkedésében. A kutatók azt találták, hogy a Drd4 gén kódoló régiójának 830. pozíciójában levő SNP nagyfokú befolyással van a cinkék felfedező viselkedésére. ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
5
2a. Gének és viselkedés
BIZALOM és ADDIKCIÓ Az addikció, a szenvedély és a bizalom génje: DRD2 gén (dopamin D2 receptor gén) (DIA 34, 35) Addikció nem csupán az egyes drogok, nikotin, koffein és alkohol iránt alakulhat ki, hanem szinte bármi iránt. Bizonyos emberek hajlama az addikcióra nagyobb, mint másoké. A függőségre való hajlam a normális személyiség sok aspektusára is hatással van. Ha példákat akarunk találni olyan esetekre, ahol az agy jutalmazási rendszere megbomlott, a legjobb helyen a rock sztárok között vizsgálódhatunk. A D2-es dopamin receptort sejtik mindezek mögött. A DRD2 receptor szerepet játszik a különféle szenvedélybetegségekben, melyek a következők: dohányzás, kábítószer, alkohol, szerencsejáték és az evési rendellenesség. A DRD2 gén A1 allélja nem optimális kapacitással működő receptorokat produkál, ami a rossz hatásfokú dopaminkötődésben nyilvánul meg. A drogfüggők esetében gyakoribb az A1 allél. A magasabb szintű dopaminkötődés (A2 allél) esetén az illető jobban bízik másokban, s emiatt például jobban kötődik valamilyen párthoz is.
VALLÁSOS HIT Vallás és hiedelmek (DIA 36, 37) Vallás minden ma létező népcsoportnál jelen van, ami azt sugallja, hogy a vallásos hit genetikai gyökerekkel rendelkezik. A hit kialakulásának pontos oka nem ismert, csak feltételezések vannak. Az egyik elképzelés szerint az ember ráeszmélt az élet végességére, s a túlvilági életben való hit nyugtatja meg ezt a félelmet az elmúlástól. Mások szerint a vallás erősíti csoportbeli összetartozást (csoportkohézió). Az úgynevezett mém elmélet szerint a vallás fertőző mémek elterjedése az emberi agyakban. Sok kutató úgy véli, hogy a különféle hiedelmek, közte a vallás is, közös genetikai és idegi eredetű háttérrel rendelkeznek. A vallásos hit génje VMAT2 gén (DIA 38) A VMAT2 (vezikuláris monoamin transzporter 2) funkciója a monoaminok (főként a dopamin, norepinefrin és szerotonin) transzportja a citoplazmából a szinaptikus hólyagokba. A szerotonin vagy újonnan képződik a preszinaptikus neuronokban vagy egy transzporter (az ábrán nor-epinefrin transzporter) juttatja vissza a citoplazmába a szinaptikus résbe való ürülést követően. Az „Isten gén hipotézis” szerint a VMAT2 génnek két (SNP) variánsa van, s ezek a működésükben különböznek egymástól. A VMAT2 spirituális allélja, a feltételezések szerint, nem magát az istenhitet kódolja, hanem az idegsejtek monoamin tartalmának szabályozásával olyan specifikus élettani viszonyokat alakít ki, amely misztikus érzeteket kelt. Ez a hipotézis 1000 ember vizsgálatából származik, egyetlen pontmutációbeli különbségen alapul. Élettani vizsgálatokat nem végeztek. Valószínű, hogy a média nagy érdeklődése tartja csupán életben e gyér kísérletes és koncepcionális háttérrel rendelkező elképzelést. Megjegyzés: a VMAT2 gént a skizofrénia kockázati tényezőjeként is jegyzik.
BESZÉD A nyelvi ösztön (DIA 39-41) Noam Chomsky elmélete szerint a nyelv használatának képessége minden ember veleszületett tulajdonsága. Hasonló véleményen van Steven Pinker is. Szerinte a nyelv nem kulturális termék, amit úgy tanulunk meg, mint a legtöbb alapvető emberi képességünket, mások figyelése és utánzása útján. A nyelv alapjainak idegi elemei már születéskor jelen vannak az agyunkban, s a bonyolult beszéd spontán módon, mindenféle erőfeszítés nélkül fejlődik ki a gyerekekben. A nyelv használata során nem tudatosul a mögötte rejlő nyelvtani logika. Ezen gondolatok alapján helyénvaló tehát a nyelvre egyfajta ösztönként tekinteni, hiszen a nyelv a Homo sapiens tekintetében olyan, mint bármely más állatfajnál egy ösztönös, csak az adott fajra jellemző viselkedés. A nyelv eredetét különféle elméletek láttak napvilágot, lásd 40-es dia. Kiderült, hogy az ember beszédkészségének agyi központjai nem evolúciós újdonságok, hanem „pusztán” a főemlősöknél már létező agyterületek nagysága változott meg. Az úgynevezett Broca terület a ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
6
2a. Gének és viselkedés kifejező képesség agyi központja. Sérülés esetén beszédképtelenség (afázia) alakul ki, de a beszédértés normális marad; a Wernicke terület a beszédértés központja (sérülése esetén halandzsa beszéd); a Planum temporale (a Wernicke terület része) a kommunikáció (beszéd és gesztikuláció is) agyi központja. Majmoknál szintén a kommunikációban játszik szerepet ez az agyterület. A BESZÉD génje (FOXP2 gén) (DIA 42 A beszéd kialakulásához több anatómiai és élettani változásra is szükség volt. Ilyen például a gégecső lejjebb csúszása, ami mint ismeretes növeli a fulladás veszélyét, mert a levegő és táplálék útja keresztezi egymást. Egy angol család több tagja súlyos beszédbeli problémákkal küzd, melynek két látszólag független tünete az artikuláció és nyelvtan alkalmazásában való nehézség. A genetikai vizsgálatok azt mutatták, hogy ebben a családban a FoxP2 gén egy mutáció révén inaktiválódott. Az emberi FoxP2 gén jellegzetessége az, hogy a csimpánzétól két aminosavban eltér, ami nagy változásnak tűnik, hiszen ez 5-7 millió év alatt zajlott le, s közben néma bázispár csere nem történt, míg a csimpánz FoxP2 génje az egérétől csupán egyetlen aminosavban tér el (200 millió éve váltak el), de itt közben a nagyobb időbeli távolság miatt 131 bp néma csere ment végbe (a néma cserék jóval gyakoribbak, mint az aminosav változást okozó báziscserék). Egy fontos tényt azonban csak lábjegyzetben lehet megtalálni az eredeti cikkben (a média nem is említi): a glutamin ismétlődések számában különbség van a csimpánz és az egér között (lehet, hogy az emberek között is?). Még egy fontos hiányosság az, hogy nem ismerjük a FoxP2 gén szabályozásában lévő különbségeket, aminek különös jelentősét ad az, hogy, mint nemrég kiderült, a FoxP2 gén egy másik promóterről is leíródhat, ami kétszer hosszabb fehérjét eredményez.
PÁRVÁLASZTÁS Párkapcsolatok (DIA 43, 44) Az embernél a párkapcsolat rendszer rugalmas, társadalomtól függő variációk jöhetnek létre. A lényeg az, hogy ha törvények nem tiltják, akkor a tehetős és hatalommal bíró férfiak poligám kapcsolatokat alakítanak ki sokszor erőszakkal, de gyakran női beleegyezéssel. Nem tudjuk, hogy majomszerű őseink, a csimpánzhoz hasonlóan, promiszkuitásban vagy a gorillához hasonló szigorú hárem rendszerben éltek. A vadászó-gyűjtögető kultúrákban nincs mód a javak felhalmozására, ezért időközönként felbomló és újrarendeződő monogám kapcsolat voltak a jellemző, de a főnöknek valószínűleg több feleség járt. A földművelő kultúrák kezdetén létrejött mind a hat független civilizáció (Babilon, Egyiptom, India, Kína, Azték- és Inka Birodalom) vezetőire az extrém poligámia volt a jellemző. Az uralkodók háremeiben több ezer nő volt, akik közül csak egy volt a hivatalos feleség, ő szülte a trónörököst. A hárem nagysága fokozatosan csökkent a ranglétrán lefelé haladva. A legalacsonyabb rendű inkáknak például tilos volt feleséget tartaniuk. Hammurápi babilóniai király: több ezer rabszolga feleség; Ekhnaton egyiptomi fáraó: 3017 feleség; az azték Montezuma: 4000 ágyas; Udayama indiai uralkodó 16,000 ágyas (tűzgyűrűvel körbevett lakosztályokban, eunuchokkal őriztetve); Fei-ti kínai császár: 10,000; inka uralkodó (szüzek házában): több ezer nő. A Római Birodalomban megkülönböztették a monogám házasságot, a poligám hűtlenségtől: a római császárok híresen nagy nőcsábászok voltak. A poligámiát a javak egyenlőtlen elosztása tette lehetővé. A középkori Európában a törvény és a vallás csak egynejűséget engedélyezett, ami nem jelentette azt, hogy, főként a gazdagok, be is tartották ezt. Ma is a monogámia az uralkodó párkapcsolatforma, bár néhány kultúrában a többnejűség megengedett, sőt Ázsia egyes térségeiben az egy nő, több férj modell is fellelhető volt a közelmúltban. A monogámia azonban csak a törvényes kapcsolati formát jelenti, titokban egészen más történik. A párválasztás génjei: MHC (major histocompatibility complex) (DIA 45) egy géncsalád, amely 140 gént tartalmaz az emberi 6-os kromoszómán. Az MHC fehérjék az immunrendszer fontos komponensei, a saját/idegen felismerésében játszanak kulcsszerepet. Nemrégiben kiderült, hogy az MHC rendszer a párválasztásban is fontos szereppel bír. Bebizonyosodott ugyanis, hogy az egereknél az MHC összetétel valamilyen módon kifejeződik az állatok szagában, s az állatok ez ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
7
2a. Gének és viselkedés alapján választanak szexuális partnert. Hogy hogyan függ össze az MHC összetétel és a szag, egyelőre nem ismert. Az embernél is elvégezték a kísérletet: férfiak és nők pólóját szagoltatták meg ellenkező neműekkel, s kiderült, hogy a kísérleti alanyok azoknak a pólóknak a szagát érezték a legvonzóbbnak, amelyik viselői a leginkább különböző MHC készlettel rendelkeztek. Ez nyilvánvalóan azt jelenti, hogy a genetikai különbözőség és/vagy a beltenyésztés elkerülése előnyös a párválasztásnál. Hogy ez a különbözőség preferencia kifejezetten az MHC-ra vonatkozik, vagy az MHC különbözőség pusztán annak indikátora, hogy a genom többi része is különbözik, nem ismert. Lehetséges, hogy a csók (kéz, arc) szagminták vételezése miatt alakult ki. Egy másik kísérletsorozatban bebizonyították, hogy a túlságosan nagy különbség viszont taszítóhatású. A későbbiek során azt is kimutatták, hogy a nők párválasztása az apai MHC génektől függ. Természetesen a párválasztást sok más tényező is befolyásolja, az MHC inkább az elkerülő magatartást (túl hasonló, vagy túl különböző) szabályozhatja. Ugyanúgy, ahogy egy másik mechanizmus is, amelyik azon alapul, hogy az együtt nevelkedett gyerekek (adoptált gyerekek, vagy izraeli kibucokban nevelkedettek), felnőtt korban nem választják egymást szexuális partnerként. Ez a mechanizmus is valószínűleg a beltenyésztés elkerülését segíti, a logikája pedig azon alapul, hogy a testvérek rendszerint együtt nevelkednek. A MONOGÁMIA génje: az AVPR1a gén (arginin vazopresszin receptor 1a) (DIA 46) Megfigyelték, hogy míg a préri pockok (prairie vole) szigorúan monogámok, addig a közeli rokonságban álló hegyi pockok (mountane vole) poligámok. Azt találták, hogy a préri pockok AVPR1a génjét szabályozó promóter néhány nukleotiddal többet tartalmaz, mint a másik fajnál. Ez a különbség azt eredményezi, hogy a préri pocok agyában a vazopresszin receptor több agyközpontban fejeződik ki, mint a rokon fajnál. Genetikai módszerekkel kicserélték a hegyi pocok promóterét a préri pocokéra, ami azt eredményezte, hogy a genetikailag módosított hegyi pocok monogám lett, s részt vett az utódok felnevelésében is. Vazopresszin vagy oxitocin hormon agyba való fecskendezésével is monogám viselkedést sikerült kiváltani. Ezekkel a viselkedéskutatásban mérföldkőnek tekintett megállapításokkal kapcsolatos újabb kutatások azonban azt mutatják, hogy az AVPR1a gén és a viselkedés közötti kapcsolat komplexebb a korábban gondoltnál.
HŰSÉG A HŰSÉG génje (AVPR1a gén) (DIA 47) Egy kanadai cég, a Genesis Biolabs 99 dollárért vállalja, hogy egy genetikai vizsgálatot követően megmondja egy párnak, vajon boldog lesz-e a házasságuk, vagy el fognak válni. Ez a cég az AVPR1a génjének szabályozó régióját vizsgálja mikroszatellit analízissel. Néhány bázispár különbség ebben a régióban állítólag, hasonlóan a pockok párkapcsolatához, alapvetően megváltoztatja a házastársi hűséget és a gyermeknevelési hajlandóságot. Egypetéjű ikrek partnereinek vizsgálata azt mutatta, hogy az AVPR1a gén promóterének rövidebb verziójával rendelkező párok kapcsolata kevésbé volt stabil, mint a hosszabb verzióval rendelkezőké. A kapcsolat stabilitását olyan egyszerű kérdésekre adott válasszal tesztelték, mint például, milyen gyakran csókolod meg a partnered, vagy milyen gyakran végeztek együtt szabadidős tevékenységet? Ez egy új eredmény, s nem nyert még más kutatások általi visszaigazolást. A tesztoszteron hormon (DIA 48) alakítja ki a férfiasságot. A hormon termelődését genetikai tényezők mellett a környezet is befolyásolja, melyek közül fontos a férfi helyzete. Például elvált férfiakban megemelkedik a hormon szintje. A tesztoszteron szint befolyásolja a férfiak viselkedését is. Magas tesztoszteron szint kalandor, míg alacsony hormonszint hűséges viselkedést eredményez. Megfigyelték, hogy a tartósan magas tesztoszteron szint férfiasabb arcot produkál, míg az alacsonyabb szint gyerekesebbet. A nők tehát a férfiak arca alapján el tudják dönteni, hogy csak egy kalandot vagy hűséges, gyerekszerető partnert keresnek. A döntés, tremészetesen, tudat alatt történik.
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
8
2a. Gének és viselkedés A HŰTLENSÉG gén (kalandorság gén): a dopamin D4 receptor 7-es variánsa (DRD4-R7) (DIA 49) A dopamin receptor gén különféle viselkedésformák kialakításában vesz részt ; ezek közé tartoznak a motiváció, az élvezet, a megismerés és a motoros kontroll. A D4 receptor gén 3. exonjában többször ismétlődő 48 bázispárból álló egységeket (VNTR, minden egység 16 aminosavat kódol) találhatóak. A lokusz polimorf, az ismétlődések száma 2-11 között változik egyénenként, melyek közül a 4x-es és a 7x-es ismétlődések a leggyakoribbak. Az ismétlődő peptid láncok a 3. citoplazmás hurokban helyezkednek el, s hatással vannak a D4 receptor funkciójára. Egy kutatócsoport 181 fiatalt kérdezett meg a szexuális szokásaikról, s minden megkérdezettnél megállapították, hogy a DRD4 gén melyik allélvariánsát hordozza. A R7-es (7x-es ismétlődést hordozó) variánssal rendelkező egyének jóval nagyobb gyakorisággal létesítettek egyéjszakás kapcsolatokat (50%), mint az R4-es variánst hordozók (20%). A genotípus azonban inkább csak a motivációs hátteret biztosítja, nem pedig fátum (elkerülhetetlen sors) módjára határozza meg az egyén viselkedését. Egy R7-es variánssal rendelkező egyén nem feltétlenül csalja meg a partnerét, aminek lehetnek erkölcsi vagy egyéb okai. A DRD4 gént inkább izgalom-kereső génnek kellene nevezni, amely nem csak a hűtlenséget, de a horror filmek vagy veszélyes sportok kedvelésétől kezdve a játékszenvedélyig sokféleképpen motiválhatja az ezzel a génvariánssal rendelkező egyént. Érdeklődőknek fakultatív anyag: http://index.hu/tudomany/2012/08/22/miert_vagyunk_hutlenek/ LIBERALIZMUS - KONZERVATIVIZMUS A liberalizmus gén: DRD4-R7 (DIA 50) Érdekes módon a DRD4 gén 7R variánsa a politikai nézetekre is hatással van. A hét ismétlődést tartalmazó variánssal rendelkezők rendszerint politikailag liberális beállítottságúak, de ez jelentős mértékben függ a körülményektől. Például, minél több barátja van valakinek, annál inkább liberális beállítottságú. Tehát, a vizsgálat szerint egy heterozigóta (pl. R7/R4) személyt a sok barát a konzervatív felfogás felől a liberális felé „taszítja”. A fenti eredmények 2,574 egyén vizsgálatából adódtak. Tehát, a DRD4-7R funkcióját illetően az újdonságkeresés az adekvát elnevezés inkább, s minden egyéb viselkedésforma ennek a megnyilvánulása. A politika ideológiát (liberális/konzervatív) illetően szignifikáns agyi eltéréseket találtak: a konzervatívok amygdalája nagyobb méretű és aktívabb, míg a liberálisok anterior cinguláris kortexére ugyanez igaz. Érdeklődőknek fakultatív anyag: http://index.hu/tudomany/2013/02/20/politikai_nezetekkel_szuletunk/ IMPULZIVITÁS Impulzivitás (DIA 51) szélesebb értelemben olyan tevékenységet jelöl, amelyre nem jellemző az előrelátás, azaz a cselekvés következményeinek a felmérése. Bizonyos helyzetekben az impulzivitás előnyös, más esetekben azonban, érdemes átgondolni a dolgokat, mielőtt megteszünk valamit. Az impulzivitás viselkedésbeli megnyilvánulásai lehetnek az öngyilkosság, az addikciók, a figyelemzavar, a hiperaktivitás, valamint az erőszakos bűnözés. E viselkedés genetikai hátterének kiderítéséhez rendkívül erőszakos bűncselekményeket elkövető finn börtönlakókat vizsgáltak meg. Kiderült, hogy ezeknek a bűnözőknek egy jelentős hányada egy szerotonin receptor (a HTR2B) úgynevezett Q20* allélját hordozta. A Htr2b-/- knockout egerek szintén magas impulzivitással és újdonságkereső motivációval rendelkeztek.
HOMOSZEXUALITÁS A homoszexualitás biológiai háttere (DIA 52) A homoszexualitás idegrendszeri és genetikai okát már elég régóta próbálják megfejteni. Az első tudományos megfigyelés az volt, hogy a homoszexuálisok hipotalamuszának egyik neuron csoportja (INAH3), hasonlóan a nőkéhez, csökkent méretű volt a heteroszexuális férfiakéhoz képest (normálisan 3x nagyobb, mint a nőknél). ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
9
2a. Gének és viselkedés Ez azért érdekes, mert ez az agyterület szerepet játszik a férfias jellegű viselkedésben. Ezeket a megfigyeléseket AIDS-ben elhunyt férfiakon vizsgálták. Később kiderült, hogy az AIDS-es heteroszexuális férfiak INAH3 magcsoportja is kisebb, mint az átlag, tehát, az agyterület méretcsökkenését a HIV fertőzés okozta. Továbbá, a homoszexuálisoknál, a nőkhöz hasonlóan, több idegrost halad át a kérges testen (a két féltekét elválasztó agyterület), mint a heteroszexuális férfiaknál. Svéd kutatók nem-invazív képalkotó technikákkal (MRI és PET) megállapították, hogy a homoszexuális férfiak, a nőkhöz hasonlóan, szimmetrikus agyféltekékkel rendelkeznek (heteroszexuális férfiaknál és leszbikus nőknél nagyobb a bal agyfélteke). Ezek a vizsgálatok azt is kiderítették, hogy a homoszexuálisoknál az amygdala „harcolj, vagy menekülj” központja a nőkhöz hasonlóan, alacsony aktivitással működött. A homoszexualitást korábban az úgynevezett Csábítás Modellel magyarázták, melynek lényege, hogy gyermekkori negatív tapasztalatok hatására válik ilyenné egy ember. Ezt követően javasolták a Genetikai Modellt, amely a másik végletbe csapott át, a géneket fátumként okolták a homoszexualitás kialakulásában. Mindenestre, elgondolkodtató, hogy egypetéjű ikrek esetében, ha az ikerpár egyik tagja homoszexuális, akkor a másik testvérnek 50% az esélye, hogy ugyanilyen vonzalommal fog rendelkezni. Ezek a számok a kétpetéjű ikrek esetében 25%, testvérek esetében pedig 10%, míg populációs szinten 5% a homoszexualitás előfordulása. A környezeti hatást jelezheti, hogy adoptált testvérek esetében ez az arány 10%. A HOMOSZEXUALITÁS génje (Xq28 régió) (DIA 53) Dean Hamer: a homoszexualitás genetikai hipotézise (1993): az X kromoszóma úgynevezett Xq28 régiójában 5 olyan marker is van, ami a homoszexuálisokra jellemző. Ebben a régióban több száz gén található, s azóta sem azonosítottak egyet sem, amelyről bizton állítható, hogy a szexuális preferenciában játszik szerepet. Sőt, manapság sokan megkérdőjelezik ennek a régiónak a szexuális orientáció kialakításában való szerepét. A homoszexualitás evolúciós szempontból nem tűnik adaptív viselkedésnek. Akkor mégis miért maradt fenn? Egy evolúciós pszichológián alapuló elmélet szerint az a gén, ami a férfiakban homoszexualitásra hajlamosít, termékenyebbé teszi az anyát (valóban, egy homoszexuálisnak több testvére van). A gén a férfiak irányába való erős vonzalmat ébreszt mindkét nemben. A nőknél ez gyakoribb és változatosabb szexuális életet eredményez, a férfiaknál pedig homoszexualitást. Nem génvariánsok, hanem elfelejtett epi-jel eltüntetés okozza a homoszexualitást (DIA 53b) Knoxville-i kutatók szerint a homoszexualitás öröklődik, de nem a gének által, hanem epigenetikai módon. Az egyedfejlődés korai stádiumában a gének kifejeződése epigenetikai folyamatok által szabályozott. A DNS-re való metil csoportok (epi-jelek) kapcsolódása, a génkifejeződésre gátló hatással van. Bizonyos gének epigenetikai módosításának az a funkciója, hogy a magzat fenotípusosan megtartsa az ivari kromoszómák által meghatározott nemére jellemző sajátosságokat, például a hormoningadozásokkal szemben. Egyik ilyen fontos sajátság a nem identitás. Ezek az epijelek normálisan törlődnek az ivarsejtek képződése során, majd újraalakulnak az ivarsejt típusa (petesejt, hímivarsejt) szerint. Az új elmélet szerint ez az epigenetikai memória bizonyos gyakorisággal nem törlődik, ezért egyes anyák fiai és egyes apák lányai eltérő a kromoszómális nemüktől eltérő identitással fognak rendelkezni. Érdeklődőknek fakultatív anyag: 1. http://index.hu/tudomany/2012/09/29/homoszexualitas_ndash_genek_vagy_neveles/ 2. http://atv.hu/videotar/091109_homero_2009_11_06____1_resz.html 3. http://atv.hu/videotar/091109_homero_2009_11_06____2_resz.html
EPIGENETIKAI ÁTKAPCSOLÁS 54) Az egér genom-szintű vizsgálata azt mutatta, hogy az embrionális fejlődés során főként az anyától származó gének fejeződnek ki az állat agyában, a fiatal egerek agyában verseny folyik az anyai és apai gének között a kifejeződésért, míg az apai gének a felnőtt korra fokozatosan átveszik ezt a kontrollt a génkifejeződés felett. A tanulmány 1300 idegsejtekben kifejeződő gén esetében (DIA
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
10
2a. Gének és viselkedés mutatott ki szülői irányban való eltérést a gének kifejeződésében. Ez a szám azért is meglepő, mert eddig alig több mint száz imprintált génről volt tudomásunk (ebből 45 az idegrendszerben), s azt hittük, hogy ez a szám végleges. Maga a jelenség különleges abban, hogy az ivarsejt képződés során történő imprinting felülíródik az egyed fejlődése során; tehát az imprinting nem egy életre szól, mint ahogy eddig gondoltuk, hanem dinamikusan változik az egyedi élet során, legalábbis a vizsgált esetekben. A nagyszámú imprintált gén azt mutatja, hogy ez a folyamat alapvető szerepet játszik az agy fejlődésében és a viselkedés meghatározásában. A kutatók azt találták, hogy az agyi régiók hozzávetőlegesen ¼-e érintett az imprintingben. Nevezetesen, különösen azok az agyterületetek imprintálódtak, melyek a táplálkozással, a szaporodással, a fájdalomérzéssel, a szociális kapcsolatokkal és a motivációval kapcsolatosak. A magzat érintett génjeinek 61%-a anyailag imprintált, míg a felnőtt állatoknál ez az arány 70%-a hímek javára. Érdekes az imprinting szülői mintázata is. Az agykéregben az imprintált gének közül főként az anyai gének fejeződnek ki (az apai gének imprintáltak), míg a hipotalamuszban az apai gének fejeződnek ki (az anyai gének imprintáltak). Ez az eredmény alátámasztja Haig modelljét: az apai gének a kompetitív, míg az anyai gének a kooperatív viselkedést támogatják, az anyához és a többi utódhoz való viszony tekintetében. Egy másik tanulmányukban a kutatók kimutatták, hogy az X kromoszómán elhelyezkedő agykéregben kifejeződő gének nagymértékben anyai kontroll alatt állnak a lány utódokban (a fiúknál ez egyértelmű, lévén egyetlen anyai X kromoszómájuk). Érdeklődőknek fakultatív anyag: 1. http://index.hu/tudomany/egeszseg/2012/07/25/apai_es_anyai_genek_harcolnak_a_gyerekben/ 2. http://atv.hu/videotar/20120803_mi_szabalyozza_a_genek_mukodeset Demokrácia és diktatúra - A Parazita Stressz Elmélet Egyes országokban évszázados múltú a demokrácia, mások diktatúrákban senyvednek. A kialakult politikai rendszereket sokféleképpen magyarázzák. például a gazdasági körülményekkel, a sajátos történelmi múlttal, a földrajzi fekvéssel, stb. Randy Thornhill Parazita Stressz Elmélete szerint a politikai rendszerek mikéntje a fertőző betegségek gyakoriságától függ. Olyan országokban, ahol gyakoriak a járványok, idegengyűlölőek lesznek az emberek, akik a rendet, illetve a rendet biztosító „vezért” támogatják. Ilyenkor diktatórikus kollektivista társadalmak keletkeznek. A kevésbé fertőzött helyeken viszont nagyobb az értéke a szabadságszeretetnek, s itt demokrácia épül. Más kutatók érdekes kísérleteket is végeztek. Azok a kontrollcsoportoknak, akiknek előzetesen romlott ételre kellett gondolni, sokkal inkább nacionalista érzelmei voltak, mint azoknak, akiknek nem volt ilyen „elő-tréningjük”. Más kutatások a politikai viselkedés genetikai hátterét elemezték. Eszerint az SLC6A4 gén, - amely egy szerotonin transzportert kódol, - egy polimorf promóter által kódolt. A rövidebb promóter verzióval rendelkezők aggodalmaskodóbbak, jobban féltik az egészségüket, s ezért idegengyűlölőek, mint a hosszabb promóterrel rendelkezők. Az olyan népek, ahol diktatúrák uralkodnak, az elképzelés szerint magasabb arányban tartalmazzák a rövid promóteres verziót. Megjegyzés: a diktatúrákat rendszerint a népre erőltetik, nem pedig szabadon választják az emberek. Versengés és együttműködés (DIA 55) Vajon miért nem tud a világ kedvenc sportja, a foci ÉszakAmerikában meghonosodni? Az amerikai fociban egyszerre van jelen a verseny a csapaton belül és a csapatok között, s ez utóbbi a csapaton belüli szoros együttműködésre épít. Mászóval, az amerikai fociban egyszerre van jelen a versengés és a csapatjáték. Gyakoriak a cserék, s emiatt a játék végére nem lesz fáradt az egész csapat. Gyakran kerülnek kispadra a játékosok, még a legnagyobb sztárok is. A pályán bizonyítani kell, hogy egyénileg is jók. Viszont a gólpasszt-adókat is jegyzik, ami csapatjátékra ösztönöz. A németeknél nagyobb a csapatszellem, a dél-amerikaiaknál és a déleurópaiaknál pedig fontosabb az egyéni teljesítmény szerepe. Számos felmérés kimutatta, hogy, bár, az amerikai a világ leginkább versenyre épülő társadalma, egy konkrét projektet illetően az amerikaiak tudnak a leghatékonyabban is együttműködni. Például, egy kísérletben 8 egymást nem ismerő embernek kellett egy egyszerű hajómodellt összerakni. A 16 kéz összehangolt munkáját az amerikaiaknak sikerült szinte mindig a leggyorsabban megoldania. A vizsgálatok azt mutatták, hogy ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
11
2a. Gének és viselkedés nem az átlagos intelligencia hányados és az egyéni ügyesség volt fontos, hanem az, hogy kiknek sikerült leghamarabb főnököt választani. A második helyezettek a németek voltak, a 3. helyezést pedig a japánok érték el. A németeknél a főnök mindig a legmagasabb iskolai végzettségű volt, a japánoknál pedig a legidősebb. Nem sikerült kideríteni viszont, hogy az amerikaiaknál mi volt a főnök kiválasztásának szempontja. Úgy tűnik, hogy a lényeg az volt, hogy minél hamarabb válasszák meg azt, mintsem az erre való képességek mérlegelésével töltsék az időt. Más kutatások szerint, nem csak a versengés és együttműködés formái különböznek, hanem már a versenytársra is másként tekintenek a különböző kultúrákban. Egy japán a versenytársat eszköznek tekinti, hogy ő maga is jobbá váljon (jó példa erre a GO, ahol a gyengébb mindig előnnyel indul). Egy amerikai számára a versenytárs mérce, amely alapján beméri magát a világban. Mi kelet-európaiak, az ellenfelet feltétlenül, mindenáron legyőzendő ellenségnek tekintjük (forrás: Mérő László: Az elvek csapodár természete). Elfajzott Darwinizmus (DIA 56) A Darwini evolúció elmélet egy félremagyarázott, torz mellékhajtása, az úgynevezett szociál-darwinizmus, amely azt állítja, hogy egyrészt, az erősebbnek kell túlélnie, a gyenge pedig pusztuljon, másrészt pedig, a népek egymás elleni küzdelmét követendő célként állítja. Ez a felfogás nagyon népszerű volt a XI. század végétől a XX. század közepéig Európában és Amerikában. Az irányzat egyik legismertebb képviselője, Herbert Spencer szerint a gazdag és sikeres emberek jobban alkalmazkodtak a társadalmi viszonyokhoz, mint a szegények és sikertelenek. Spencer szerint a társadalomban ugyanaz folyik, mint a természetben: természetes szelekció, és ezért morálisan elfogadható a gyengébbekkel szemben alkalmazott erőszakosabb eszközök. Ugyanígy, a népek közötti küzdelemben a gyarmatosítás a természetes szelekció normális eseteként volt értelmezhető. A győztes hadseregeket sem kell morálisan értékelni, mert a fittebb győz, s ez a természet rendje. A vesztes fél veszteségei is betudható azok nem-fitt státuszának. A szociál-darwinizmus szélsőséges formája az eugenikai programokban nyilvánult meg. Az eugenika az emberi szaporodás szabályozása a „faj” genetikai állományának javítása érdekében. Enyhébb formája az elmebetegek sterilizációs programja volt, legextrémebb formájában a németországi haláltáborokig jutott. A szociál-darwinizmus másik prominens képviselője, Darwin unokaöccse, Francis Galton, arról volt nevezetes, hogy a koponya formájából próbált következtetni az intelligenciára. A Minnesota iker tanulmány egy meghökkentő esete: FAKULTATÍV KÖVETELMÉNY! Egy példa két egymástól függetlenül nevelt egypetéjű ikrek meghökkentő hasonlóságára. A Jim testvérek 4 hetes korukban lettek elválasztva egymástól. Mindkettőjüket Jim-nek nevezték e, s 39 éves korukban találkoztak először. Meglepő hasonlóságokra derült fény. Mindkét Jim első felesége Linda, a második pedig Betty nevű volt. Egymástól függetlenül. mindkettőjük James-nek nevezte el a fiát, az egyik James Alan, a másik James Allan. Mindkettőjüknek volt egy adoptált testvére, akiknek a Larry volt a neve. Mindketten "Toy"-nak nevezték a kutyájukat. Mindketten jogi tréningen vettek részt, s részfoglalkozású helyettes sheriffek voltak Ohio-ban. Mindketten nehezen tudták betűzni a szavakat, de jók voltak matematikából. Mindketten kárpitosok voltak, s hobbiként mechanikai rajzolással foglalkoztak. Mindketten Floridában vakációztak, közel egymáshoz. Mindketten ugyanabban az időben lettek fejfájósak, ugyanakkor kezdtek el hízni, és természetesen ugyanolyan magasak és a súlyuk is megegyezik.
Viselkedés gének – Összefoglaló Glükokortikoid receptor gén (hippokampusz sejtjeiben – input: a raphe mag szerotonerg neuronjaitól): rossz környezet → metiláció → kevés receptor → a hippokampusz nem látja el az agressziót csillapító szerepét (nem reagál jól a kortizolra). A hippokampusz negatív visszacsatolás révén szabályozza a HPA tengely működését: gátló
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
12
2a. Gének és viselkedés információk a hippokampuszból csökkent CRH csökkent ACTH csökkent kortizol csökkent stressz válasz. Agresszió – SERT gén: Rhesus majmok: 5HIAA: alacsony szint a gerincvelői folyadékban az anyjuktól elkülönített majmoknál (alacsony szerotonin: agresszió). Hosszú promóter → magasabb SERT → eltünteti a szerotonint → csökkenti az agressziót (alacsony szerotonin: csökkent agresszió). Itt a sok szerotonin okoz agressziót. Miért? – Mert a rövidebb promóterrel rendelkező egyének hippokampusza és cinguláris kortexe kisebb – alacsonyabb szintű kommunikáció – nem hatékony agressziócsillapítás (+ depressziócsillapítás). Agresszió – MAO gén: promóter: 3x-os és 4x-es ismétlődések (VNTR). A 4x ismétlődés 10x-es aktivitás – csökken a monoamin szint – mégis a 3x-os ismétlődés (magas monoamin szint) okoz agressziót. Egy másik kísérlet: magas MAO (alacsony monoamin) + magas tesztoszteron: agresszió Agresszió – nNOS gén: csökkenti az agressziót. KO egerek hiper-agresszívek – kasztrálás után elmúlt az agresszió – tesztoszteron injekció: újra agresszió. XYY: dupla SRY gén – több tesztoszteron – szuperférfi. Dominancia - grb10 gén: apai allélra nézve knockout állat domináns – tehát a grb10 gén csökkenti a dominanciát. Újdonságok: (1) a genetikai imprinting nem feltétlenül egy gén inaktivizálását jelenti; (2) az anyai és apai allél más funkciót kódol. Önzetlenség – AVPR1a gén (egy G-protein-kapcsolt receptor): rövid promóterrel rendelkezők önzőbbek – 14 dollár. Intelligencia – CHRM2 gén (kolinerg muszkarin receptor; egy ionotróp receptor): 0,4%-os korreláció. Nevetséges. Okos vagy bátor - COMT (katekol-O-metiltranszferáz – dopamin lebontás): Met és Val allélek. Val variáns: 4x magasabb aktivitás. Val: alacsony dopamin – magas neuron sűrűség a prefrontális kéregben. 2 stratégia: bátor döntés alacsonyabb szellemi teljesítménnyel, vagy hezitáló döntés magasabb kognitív funkcióval. Kíváncsiság - Drd4 gén: cinke, 830. pozícióban egy SNP variáns – „nyílt mező” teszt Bizalom és addikció – Drd2 gén, A1 allél: rossz hatásfokú dopaminkötés – drogfüggés Vallásos hit – VMAT2 gén (vezikuláris monoamin transzporter; monoaminok transzportja a citoplazmából a neurotranszmitter vezikulumokba). Két SNP variáns (egyetlen pontmutációbeli különbség) Monogámia, hűség – AVPR1a gén (G-protein-kapcsolt receptor): rövid promóterrel rendelkezők poligámok és hűtlenek. Újdonságkeresés (Hűtlenség kaland és liberalizmus) gén: DRD4-R7 gén: a 7R variáns az újdonságkeresésre ösztönöz Impulzivitás - HTRB2 gén (szerotonin receptor): Q20* allél – finn börtönlakók – magas impulzivitás (tk. agresszió)
ALAPKÖVETELMÉNY
20. Előadás
Boldogkői Zsolt ©
13
