Dravet Groep Nederland

Dravet Groep Nederland Nieuwsbrief 10, juni 2013 Informatie Dravet Groep Nederland

Vakantie!?

Dravet Groep Nederland is een samenwerkingsverband tussen EpilepsiePlus (EVN) en de internationale organisatie Dravet.org. Er zijn ruim 90 gezinnen aangesloten bij Dravet Groep Nederland.

De zomervakantie staat voor de deur. Voor de meeste mensen is dit een heerlijke periode: ontspannen, reizen, lezen, klussen, uitstapjes maken, genieten van het zonnetje of gewoon lekker niets doen. Maar deze ‘geneugten’ zijn niet voor alle gezinnen zo vanzelfsprekend. Dravetfamilies weten daar alles van! Sommige ouders zijn zelfs opgelucht als het gewone leventje weer begint.

Doel van de groep is om ouders begrijpelijke, actuele informatie te geven over het Dravetsyndroom, en steun te bieden door middel van lotgenotencontact. Dravet Groep Nederland wil ook bijdragen aan meer kennis en begrip bij zorgverleners.

We wensen iedereen een zo ontspannen mogelijke vakantieperiode toe, met hopelijk (toch) een beetje tijd voor het lezen van deze tiende nieuwsbrief!

Deelname aan de Dravet Groep Nederland is gratis voor leden van Epilepsie Vereniging Nederland. Bij het organiseren van bijeenkomsten vragen we om een bijdrage in de kosten.

Wil je reageren op deze nieuwsbrief of heb je zelf iets te melden? Mail dan naar [email protected] onder vermelding van ‘nieuwsbrief Dravet’.

Zorgverleners en ouders kunnen zich hier op de verzendlijst van de Dravetnieuwsbrief laten plaatsen.

Lilian Bongers en Myra de Groot

EpilepsiePlus EpilepsiePlus is een doelgroep binnen de Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) voor ouders van kinderen met een moeilijkinstelbare epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, of een epilepsiesyndroom.

Inhoud Europese Dravetfederatie Charlotte Dravet Dravetouders op cursus in Zwolle Dravetmiddag op 16 november Column: gezocht… Lily: Nederlands oudste Dravetpatiënt Wetenschappelijk nieuws Casus ‘botontkalking bij Dravetsyndroom’ Dit is Robert!

Lid worden is alleen mogelijk voor leden van de EVN. Er zijn geen extra kosten aan verbonden. EpilepsiePlus-leden krijgen toegang tot het besloten forum, ontvangen uitnodigingen voor bijeenkomsten en krijgen de nieuwsbrieven van EpilepsiePlus digitaal toegestuurd. Klik hier voor meer informatie.

1

Europese Dravetfederatie

we lopend en rennend de afstand naar de maan afleggen, zo’n 384.440 kilometer.

Europese Dravetverenigingen zijn druk met elkaar in gesprek over het oprichten van een federatie. Deze gesprekken vinden plaats met behulp van telecommunicatie. In september staat er een ontmoeting in Brest (Frankrijk) op het programma, om de federatie formeel te laten starten.

Landen die willen deelnemen aan de Europese Dravetfederatie zijn Zweden, Duitsland, Zwitserland, Italië, Frankrijk, Spanje, België, Nederland, Polen, Roemenië en Portugal. Valerie Berck uit België gaat haar steentje bijdragen aan de federatie namens Dravet Groep Nederland. Valerie is getrouwd met Kristof en moeder van twee zonen: Noah (11) met het Dravetsyndroom, en Thibo.

In februari vond in Parijs een eerste ontmoeting en verkenning plaats tussen de Dravetverenigingen van tien Europese landen. Deze bijeenkomst was meteen het startpunt voor een aantal gezamenlijke projecten. Via teleconferenties brengen de werkgroepleden verslag uit van de stand van zaken rondom deze projecten. Door inhoudelijk samen te werken, willen we voorkomen dat de Europese Dravetfederatie straks een ‘lege schelp’ is.

Heb je vragen over de Europese samenwerking? Stuur een mailtje naar [email protected]

Een van de projecten is het lanceren van een gezamenlijke website die bezoekers toeleidt naar de Dravetvereniging van ‘hun’ land, en informeert over gezamenlijke projecten. Een tweede project richt zich op het in kaart brengen van verschillende educatieve methoden die in Europa worden ingezet bij kinderen met een beperking. Welke educatieve vormen zijn met name geschikt voor kinderen met het Dravetsyndroom?

Charlotte Dravet Het Dravetsyndroom is genoemd naar de Franse arts Charlotte Dravet. Zij beschreef het syndroom voor het eerst in 1978. In dit filmpje op Youtube (2012) wordt de sympathieke Française – in het Engels – geïnterviewd.

‘Bridging’ (bruggen slaan) is het derde project. Het heeft tot doel informatiematerialen van de verschillende Dravetverenigingen te verzamelen en te delen. Het ene land is hier verder in dan het andere, en het idee is om elkaar te helpen waar mogelijk. Dat is ook de gedachte achter het vierde project ‘Support new associations’. Hierbij heeft een werkgroep haarfijn uiteengezet welke stappen er nodig zijn om in het eigen land een Dravetvereniging op te richten. Het laatste project heeft als naam ‘Running to the moon’. Lopen op de maan leek een volstrekte utopie, tot het in 1969 werkelijkheid werd. Als de mens tot zoiets onvoorstelbaars in staat is, zou het dan ook mogelijk zijn om op een dag het Dravetsyndroom te genezen? Een Europese sponsorloop moet geld voor onderzoek bij elkaar brengen. Met elkaar willen

2

Dravetouders ‘op cursus’ in Zwolle De bijeenkomst ‘Opvang van levensbedreigende aanvallen’ op 22 juni jl. voorzag in een grote behoefte. In een mum van tijd was het maximum aantal inschrijvingen bereikt. De cursus vond plaats bij SEIN Zwolle, in een van de huiskamers. Er was een ontspannen, informele sfeer. De instructeurs namen alle tijd om uitleg te geven aan de ouders en naasten, en hun vragen te beantwoorden.

Enkele reacties van de deelnemers: ‘We hebben veel geleerd’; ‘Het was fijn om ook ervaringen van andere ouders te horen’; ‘Ik vond het erg nuttig’; ‘Het was goed, maar ook wel confronterend’. Dank! De cursus werd georganiseerd door SEIN Zwolle samen met Dravet Groep Nederland. Er waren geen kosten aan verbonden dankzij de steun van SEIN Zwolle, Epilepsie Vereniging Nederland en de hartverwarmende inzet van de vier hierboven genoemde professionals.

De ochtend ging van start met een presentatie van Femke Beije, Spoedeisende Hulp (SEH)arts bij de Isala Klinieken in Zwolle. Ze nam de verschillende stappen door van de zogenaamde ‘reanimatieketen’. De ouders/ naasten kregen onder meer uitleg over wanneer ze 112 moeten bellen, wanneer het wenselijk is om te beademen of hartmassage toe te passen. Dat laatste is gelukkig zeer uitzonderlijk. Tot slot vertelde de SEH-arts wat je moet doen als je kind zich ernstig verslikt.

Wil je ook leren reanimeren? Overal in het land worden trainingen verzorgd. Kijk bijvoorbeeld eens op www.re-an-imatie.nl

Noodrichtlijn Daarna was het woord aan dr. Boudewijn Gunning, neuroloog bij SEIN Zwolle. Hij ging met de ouders en naasten in gesprek over het stoppen (couperen) van aanvallen en de verschillende middelen die daarvoor beschikbaar zijn. Heel belangrijk is het om samen met de behandelend arts een persoonlijke noodrichtlijn op te stellen voor de patiënt. Verder besprak dr Gunning wanneer het wenselijk is om zuurstof toe te dienen, en hoe levensbedreigende situaties zoveel mogelijk voorkomen kunnen worden.

Dravetmiddag op EpilepsiePlusdag Zaterdag 16 november vindt de jaarlijkse EpilepsiePlusdag plaats in Ede. In de ochtend is er een gezamenlijk programma; in de middag zijn er bijeenkomsten over verschillende onderwerpen en syndromen waaronder het Dravetsyndroom. Zet de datum vast in je agenda; nadere informatie volgt!

Oefenen Vervolgens gingen de deelnemers oefenen in het beademen en het geven van hartmassage, met speciale oefenpoppen. Zij werden daarbij begeleid door Geja van Blijderveen, verpleegkundige bij het Erasmus MC in Rotterdam, en Jesca Otterman, verpleegkundige bij SEIN Zwolle. De ochtend werd afgesloten met soep en broodjes, aangeboden door SEIN Zwolle.

3

Column

-

Gezocht! -

Ik ben Manoeska. Getrouwd met Martin en moeder van Tess (8), Joeri(6) en Kevin(2) Joeri heeft als gevolg van de SCN1agenafwijking het syndroom van Dravet, is niet aanvalsvrij en heeft het ontwikkelingsniveau van een kind van 1,5 á 2 jaar. Sinds ruim een jaar weten we dat ook Kevin is aangedaan met ditzelfde gendefect. Zijn epilepsie wordt tot op heden vooral uitgelokt door koorts en een verminderde weerstand. Zijn ontwikkeling verloopt tot nu toe normaal. In deze column krijgt u een klein kijkje in mijn turbulente leven als moeder van dit bijzondere gezin…

-

Blijft te allen tijde zakelijk. U kunt de emotie perfect loskoppelen van de zakelijke belangen. Is bereid om wisselende diensten te draaien. Ervaring niet nodig. Die krijgt u vanzelf wel. Het bezitten van verpleegkundige kwaliteiten is zeker een pre.

Wij bieden: - Dubbele diensten (eerder regel dan uitzondering). Ook wordt er zeer regelmatig ’s nachts een beroep op u gedaan. Het tekort aan slaap dient u in eigen tijd in te halen. - Werken vanuit huis. Uw werkplek wordt ingericht met ergonomisch meubilair. Indien mogelijk worden deze materialen vanuit depot geleverd, maar als u écht mazzel heeft, dan ontvangt u geheel nieuwe exemplaren! Helaas is het niet mogelijk om hierbij zelf de minst lelijke variant te kiezen. Dit wordt voor u gedaan. - Mogelijkheid om tegen geringe betaling bijscholingscursussen te volgen (bijv. ondersteunende communicatie) - Assistentie bij uw werk is mogelijk, mits u bereid bent zeer veel negatieve energie in de bijbehorende aanvraag te steken. Let wel: u blijft te allen tijde zelf eindverantwoordelijk. Dus bij onverwachte afwezigheid dient u dit altijd zelf op te lossen. - Veel extra onkosten. Zijn voor eigen rekening. Maar wel met leuke extra’s, waaronder: TOG, reiskostenvergoeding voor uw kind én daarnaast zeer aantrekkelijke belastingvoordeeltjes. - Gegarandeerd baanbehoud!!!!

*** Gezocht, voor een spannende flexjob op vrijwillige basis:

een zorgzame duizendpoot met uitmuntende coördinator eigenschappen Profiel: - Zeer stressbestendig. - Flexibel. - Staat zeer stevig in de schoenen. - Goede observeerkwaliteiten, met oog voor detail. - Heeft geen hekel aan witte jassen en gele auto’s. - Kan omgaan met zeer diverse personen en disciplines, wisselende stemmingen en onverwachte veranderingen. - Kan als spin in het web fungeren tussen de verschillende disciplines. - Kan met helikopterview de zaken te allen tijde zeer helder overzien. Zelfs als u tijdelijk door oververmoeidheid en bovenmatige stress een labiel wrak bent.

Verbazingwekkend dat in deze tijden van economische malaise er niemand op zo’n advertentie reageert. Vindt u ook niet?

4

Na 60 jaar de diagnose Dravetsyndroom

“We begrepen zoveel meer van Lily” Lily is 64 jaar en daarmee de oudst bekende Dravetpatiënt in Nederland. Vier jaar geleden werd bij haar de diagnose Dravetsyndroom gesteld via DNA-onderzoek. Bij de familie vielen er toen heel veel puzzelstukjes op hun plaats. Haar zus Addy blikt terug én vertelt hoe het nu met Lily gaat. “Lily is vrolijk en gezellig. Gelukkig ook. Ze is lief en knuffelt heel graag. Ze woont in een paviljoen op de Cruquiushoeve (SEIN). Hier wordt ze de laatste vijftien jaar door hetzelfde team begeleid: mensen die haar door en door kennen en veel van haar houden. Ze heeft een fijne kamer voor haarzelf. Daar kan ze zich terugtrekken als het haar te druk wordt. ’s Nachts wordt ze uitgeluisterd en sinds kort is er ook camerabewaking in verband met haar nachtelijke aanvallen. Haar eerste aanval kreeg ze na de DKTP-inenting toen ze 11 maanden was. Mijn ouders hebben zich altijd afgevraagd of die vaccinatie misschien de oorzaak was voor de epilepsie. Die twijfel hebben we altijd met ons meegedragen. Toen mijn eigen kinderen in de jaren 70 ingeënt moesten worden, hebben de artsen voor de zekerheid de kinkhoestcomponent weggelaten. Als klein meisje is Lily verschillende keren opgenomen geweest in Meer en Bosch. Ook moest ze daar regelmatig naartoe voor onderzoek. Ik heb het over de jaren 50. Het reizen van Rotterdam naar Heemstede, met openbaar vervoer, was een hele onderneming voor mijn ouders. En dan met een ziek kind. Van haar derde tot haar zevende woonde Lily weer permanent thuis en had zij heel veel insulten. Haar gedrag werd steeds moeilijker. Ze kon enorm driftig zijn. Eigenlijk waren het vooral die gedragsproblemen waardoor mijn ouders de zorg thuis niet meer aankonden. Er waren inmiddels nog twee kleine kinderen in het gezin. Het was enorm zwaar. Toen Lily zeven jaar was, is ze in de instelling gaan wonen. Ik ben anderhalf jaar jonger en weet van die tijd niet meer zoveel af. Maar ik herinner me wel de regelmatige bezoekjes aan haar. En dat ze dan een enorme driftbui kreeg als we weer weggingen. Ze wilde mee naar huis! Dat had heel veel impact op mij. e

Vanaf ongeveer haar 20 jaar ging het beter met het gedrag. Ze werd heel prettig in de omgang en tot op de dag van vandaag zijn er op dat vlak nooit meer problemen geweest. Natuurlijk kwam dat ook omdat iedereen in haar omgeving beter leerde omgaan met haar. Gedragsdeskundigen hebben het personeel daar ook adviezen in gegeven. Ze heeft autistische kenmerken, waarvan we nu weten dat die bij het Dravetsyndroom passen. Ze heeft bijvoorbeeld een strakke dagindeling nodig. Lily is soms net een grammofoonplaat: eindeloos herhaalt ze bepaalde zinnen. En ze is helemaal weg van legpuzzels.

5

Het beloop van de epilepsie Addy: “Als je naar de epilepsie kijkt, dan zijn de aanvallen met het ouder worden alleen maar afgenomen. Lily heeft nu alleen nog tonisch-clonische aanvallen, gemiddeld een keer in de tien dagen, en daar komt ze altijd vanzelf uit. Vroeger had ze heel vaak Stesolid nodig om de aanval te stoppen. Maar een echte status epilepticus heeft ze nooit gehad. Ze is ook nooit met gillende sirenes naar het ziekenhuis vervoerd. Tegenwoordig heeft ze de aanvallen afwisselend overdag en ’s nachts. Als kind en jongvolwassene had ze ontzettend veel absences, maar die zijn verdwenen. Ook kreeg ze jaren geleden vaak aanvallen rondom spannende gebeurtenissen, zoals feestdagen of logeren. Dat is helemaal weg. Toen ze jong was, kon Lily ook zelf een soort van aanval opwekken als ze uit een bepaalde situatie wilde ‘ontsnappen’. Dit werd destijds door de zorgverleners afgedaan als ‘aanstellerij’. Dat was pure onwetendheid natuurlijk. Tegenwoordig wordt dit PPEA genoemd: psychogene pseudoepileptische aanval. Ook deze aanvallen zien we al jaren niet meer.”

Mijn moeder heeft altijd gezegd: ‘Lily was een heel normale, pientere baby tot de epilepsie begon.’ Naarmate ze ouder werd, verliep haar ontwikkeling steeds trager. Van haar zevende tot haar vijftiende zat ze op school in Meer en Bosch. Ze heeft daar veel geleerd, dingen waar ze nu nog steeds plezier van heeft. Ze herkent de letters en de cijfers, en kan klok kijken. Ze kan zichzelf met hulp aankleden en huishoudelijke taken uitvoeren zoals de tafel dekken. Ze heeft besef van tijd, wat heel prettig is bij het omgaan met haar autisme. Ze weet nog steeds alle verjaardagen van de mensen uit haar vroegere omgeving. e Haar IQ is rond haar 40 jaar vastgesteld op 40. Vanaf haar 20e tot nu laten de resultaten van de onderzoeken op zelfredzaamheid weinig verandering zien. Lily scoort hoog op taalgebruik en taakgerichtheid en lager op zelfredzaamheid en sociale gerichtheid. Ze praat gelukkig goed, al articuleert ze slecht en is ze niet altijd te verstaan voor mensen die haar niet kennen. Helaas heeft Lily ernstige botontkalking als gevolg van de medicatie die ze altijd heeft geslikt. Door allerlei gecompliceerde botbreuken uit het verleden kan ze niet goed meer lopen. Binnenshuis zet ze maar een paar pasjes, aan de arm. Buiten gebruiken we de rolstoel. Als je de foto’s van haar botten ziet, dan lijkt het wel gatenkaas. Talloze keren heeft ze in het ziekenhuis gelegen met gecompliceerde breuken. De afgelopen 20 jaar is ze verschillende keren zo ongelukkig gevallen. Om de botafbraak verder te remmen, krijgt ze Alendroninezuur. En daarnaast ook calciumcarbonaat en vitamine D. Toen het Universitair Medisch Centrum Utrecht ons in 2009 vroeg of ze Lily genetisch mochten testen op Dravetsyndroom, moest ik daar goed over nadenken. Wat zou het haar opleveren? En wat zou het haar kosten? Het onderzoek bleek niet belastend te zijn: er moest wat bloed worden afgenomen, wat tegelijk met ander bloedonderzoek kon worden gedaan. Uiteindelijk stemde ik in, maar vooral omdat mijn zoon een kinderwens had. Stel dat Lily’s aandoening erfelijk was? Ik vond dat ik het aan mijn zoon verplicht was daar duidelijkheid over te verkrijgen, al zeiden de onderzoekers dat de kans op erfelijkheid minimaal was. Ik heb zelf immers geen klachten. Mijn zoon maakte zich er trouwens helemaal niet druk om, maar voor mij lag dat anders. Ik ben getekend door het leven met Lily en door het verdriet en de zorg die mijn ouders hebben gehad om haar. Toen we de uitslag kregen, vielen er heel veel puzzelstukjes op hun plaats. Ik ben op internet informatie gaan zoeken over het Dravetsyndroom en we begrepen ineens zoveel meer! Ook las ik dat Tegretol geen goed medicijn is bij dit syndroom, terwijl Lily dit al jaren slikte. Ik heb de neuroloog voorgesteld om deze medicatie te schrappen en voor een ander medicijn te kiezen. Dat werd toen Depakine, een medicijn dat zij lang geleden al slikte. En dat ging goed. Er kwam een heel andere Lily tevoorschijn: zo levendig, zo vrolijk! Ze slikt nu voor de epilepsie alleen Depakine en Rivotril, met een heel redelijke aanvalscontrole. Mijn ouders hebben veel zorgen gehad over Lily. Ze is enorm kwetsbaar en dat maakte hen ook kwetsbaar. Als er iets met Lily was, raakten ze helemaal van streek. Maar ze hebben haar ziekte wel geaccepteerd. Ze namen het zoals het was en hebben zichzelf geen ‘waarom’-vragen gesteld. Ze hebben haar met heel veel liefde omringd. Ze hielden zielsveel van haar. Er ging vanzelfsprekend heel veel aandacht uit naar Lily. Daarom heeft de hele situatie ook op mij heel veel impact gehad. Ook vanwege de bezorgdheid en het verdriet van mijn ouders. En vanwege de verantwoordelijkheid die ik kreeg om voor haar te zorgen, vroeger en nu nog. Iedere zes weken logeert Lily een weekend bij ons. Mijn andere zusje bezoekt haar vrijwel wekelijks. Het logeren is best zwaar, want het betekent dat we 24 uur per dag alert moeten zijn. Krijgt ze geen aanval? Valt ze niet? Ook fysiek is de zorg zwaar. Maar ze is zo ontzettend lief en vrolijk. Dat maakt dat we dit heel graag voor haar doen.”

6

Volwassenen met het Dravetsyndroom In 2011 publiceerden P. Genton, R. Velizarova en C. Dravet in Epilepsia over het Dravetsyndroom op volwassen leeftijd. Klik hier voor de samenvatting. Ook I. Scheffer schreef over het beloop op de langere termijn in de European journal of paediatric neurology (2012). Klik hier voor de samenvatting.

Vragen aan professionals Deze keer zijn er geen ‘vragen voor professionals’ binnengekomen. Wil je een vraag voorleggen aan een (medisch) professional over het Dravetsyndroom? Mail naar [email protected] onder vermelding van ‘Dravetvraag’.

Menselijke stamcellen voor Dravetonderzoek Een belangrijke stap in het epilepsieonderzoek: in Japan zijn voor het eerst stamcellen van een Dravetpatiënt gebruikt voor onderzoek, in plaats van muizen (Moleculair Brain, mei 2013).

Wetenschappelijk nieuws over het Dravetsyndroom

Cognitieve achteruitgang bij Dravetsyndroom De verstandelijke achteruitgang bij het Dravetsyndroom vindt mogelijk – voor een deel althans – zijn oorsprong in de kleine hersenen. (Epilepsy Research, april 2013)

SUDEP in een Dravet-muismodel In deze studie bij muizen (The Journal of Clinical Investigation, april 2013) wordt een link gelegd tussen de scn1a mutatie en SUDEP. Deze afkorting staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy, ofwel ‘plotsdood’. Studies als deze zijn belangrijk: hoe beter we begrijpen hoe SUDEP kan ontstaan, des te beter kunnen we het hopelijk voorkómen.

Bezoek de website van Dravet.org voor meer nieuws en informatie.

Aanvalscontrole bij een Dravetpatiënt met tevens Cystic Fibrosis Deze casus (Epilepsy & Behaviour Case Reports, volume 1, 2013) beschrijft de aanvalscontrole maar ook de cognitieve ontwikkeling van een Dravetpatiënt met tevens Cystic Fibrosis (‘Taaislijmziekte’). Bromide bleek zeer effectief bij de aanvalsbehandeling maar had een nadelig effect op de verstandelijke vermogens. Die verbeterden sterk nadat Bromide was vervangen door Depakine, een middel dat eerder nauwelijks effect had op de aanvallen.

7

Casusbeschrijving

Ernstige botontkalking bij meisje met Dravetsyndroom Door mevr. dr. S. de Man en mevr. dr S. Mergler

geopereerd in verband met een afwijkende heupstand.

In de vorige nieuwsbrief is een artikel geplaatst over botkwaliteit bij kinderen met epilepsie en een verstandelijke beperking. Ter illustratie hebben we naar aanleiding van dit artikel een casusbeschrijving gemaakt van een meisje met het Dravetsyndroom bij wie botontkalking en botbreuken zijn opgetreden. In deze casusbeschrijving laten wij het beloop en de uitdagingen ten aanzien van de behandeling zien.

Pien heeft een ernstige verstandelijke beperking en kan niet spreken. Haar mobiliteit is ernstig beperkt vanwege een spastisch verlammingsbeeld. Pien zit in een rolstoel en kan kleine afstanden afleggen met een loophulpmiddel (fig. 2). Pien gebruikt meerdere medicijnen: valproïnezuur (=Depakine), topiramaat (=Topamax), lamotrigine (=Lamictal), clobazam (=Frisium), macrogol (=Forlax) en zonodig diazepam (=Stesolid). Daarnaast gebruikt ze extra vitamine D en calcium.

Pien is op het moment dat de kinderarts Erfelijke en aangeboren aandoeningen in beeld komt 17 jaar oud (fig. 1). Zij is bekend met het Dravetsyndroom en heeft een mutatie van het SCN1A gen. Zoals passend bij dit syndroom heeft ze ernstige therapieresistente epilepsie.

Bij Pien treden binnen een jaar drie grote botbreuken op. De eerste breuk is van het bovenbeen rechts (zie fig. 3). Deze breuk ontstaat na een wat wij noemen minimaal trauma. Dat wil zeggen: er is wel een aanwijsbare oorzaak (bijvoorbeeld iemand heeft zich gestoten) maar dit zou bij iemand met gezonde botten niet hebben kunnen leiden tot een botbreuk. Drie maanden later breekt Pien het linker bovenbeen. Op de foto is te zien dat deze breuk waarschijnlijk al enkele weken oud was; het heeft dus even geduurd voor deze botbreuk werd ontdekt. En ook bij terugkijken naar een mogelijke oorzaak zou deze breuk kunnen zijn ontstaan na een minimaal trauma. Hier blijft het helaas niet bij want vijf maanden erna breekt Pien haar linker scheenbeen. Voor deze breuk is zelfs helemaal geen aanwijsbare oorzaak gevonden. Het is een zogenaamde ‘spontaan fractuur’.

Fig. 1. Pien In het verleden was bij haar sprake van een open gehemelte en een gespleten bovenlip (schisis); deze zijn operatief gesloten. Verder heeft ze een flinke zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) waarvoor ze een korset moet dragen en heeft ze problemen met haar ontlasting (obstipatie). Vanwege voedingsproblemen en ondergewicht heeft ze een PEGsonde gekregen (een sonde die door de buikwand rechtstreeks naar de maag gaat) en hiermee is haar voedingstoestand verbeterd. Daarbij is Pien aan haar beide heupen

Vanwege deze fracturen wordt aanvullend onderzoek ingezet naar de botkwaliteit bij Pien. De DEXA-scan (Dual Energy X-ray Absorptiometry) laat zien dat Pien een zeer sterk verlaagde botkwaliteit heeft in vergelijking met de botkwaliteit van gezonde leeftijdsgenoten. De uitslag van het onderzoek wordt wel als minder betrouwbaar afgegeven, omdat Pien tijdens de scan wat heeft bewogen. Naar aanleiding van de uitslag krijgt Pien medicatie om haar botkwaliteit te verbeteren. Deze

8

medicatie (bisfosfonaten) wordt iedere vier maanden via een infuus gegeven. Dit gebeurt in het ziekenhuis tijdens een dagopname. Er is gekozen voor toediening via een infuus, omdat deze medicatie in tabletvorm een grote kans op vervelende bijwerkingen geeft (o.a. ontstekingen en slijmvliesbeschadigingen van de maag en slokdarm).

Wat we kunnen leren uit deze casus is dat botbreuken bij kinderen met Dravetsyndroom, of soortgelijke syndromen/handicaps, spontaan of na een klein ongelukje kunnen ontstaan. Dit kan ertoe leiden dat de botbreuk niet altijd direct wordt opgemerkt. Vanwege het ontbreken van een ongeval is er dan immers geen directe aanleiding om te denken aan een botbreuk. In bovenstaande casus was dit het geval bij de derde botbreuk. Het is daarom van belang om ook bij kleinere ongelukjes of bij uitingen van onbehagen (bijv. bij jammeren, pijn aangeven, huilen) met een onbekende oorzaak, goed te observeren en onderzoeken of er niet sprake kan zijn van een botbreuk. Bij twijfel hierover raden wij aan om contact op te nemen met uw arts om te overleggen over verder onderzoek. Mw. dr. S.A. de Man, Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen Amphia Ziekenhuis Mw. dr. Sandra Mergler, Arts Verstandelijk Gehandicapten ASVZ/Erasmus MC

Fig. 2. Pien in haar loophulpmiddel

De casusbeschrijving is aangeleverd met toestemming van de ouders.

Bisfosfonaten zorgen ervoor dat het bot dat opgebouwd wordt steviger is en dat er minder bot wordt afgebroken. Dit is natuurlijk een proces waar wel wat tijd overheen gaat. Het duurt daarom wel even voordat de botten echt merkbaar sterker worden. Na het starten van de behandeling treden er dan ook nog twee botbreuken op bij Pien. Er is nog een breuk van het scheenbeen rechts vlak na het starten van de medicatie en drie maanden na de eerste medicatie is er opnieuw een breuk van het rechter bovenbeen. Ditmaal wel met een duidelijke aanleiding. Een jaar na het starten met de medicatie wordt een controle DEXA scan uitgevoerd om te zien of de therapie aanslaat. Hierop is te zien dat de botkwaliteit zeker wel verbeterd is in vergelijking met de eerste waarde, maar Pien heeft wel nog steeds duidelijk lagere waarden dan gezonde leeftijdsgenoten.

Fig. 3. Foto van knie met breuk in het bovenbeen (ter hoogte van de pijl)

Op dit moment zijn we drie jaar verder. Er zijn bij Pien nadien geen botbreuken meer opgetreden.

9

volgden jaren met heel veel aanvallen, vooral in de tijd dat Robert Lamictal, Tegretol en Sabril gebruikte. Pas in 2010 werd duidelijk dat hij het Dravetsyndroom heeft. Tegenwoordig heeft hij tussen de twee en tien aanvallen per nacht. We zien allerlei soorten: korte aanvallen maar soms ook hele heftige. Sinds we Diacomit gebruiken, hoeven we geen Stesolid meer toe te dienen: hij komt vanzelf uit de aanval. Ik stel hem wel gerust en praat tegen hem. Overdag heeft hij alleen aanvallen als hij heel moe is of zich niet lekker voelt. Gelukkig is hij tot nu toe verder gezond. Helaas had hij deze winter voor het eerst sinds jaren griep. Het gekke was: toen hij hoge koorts had, had hij twee dagen lang geen aanvallen. Maar het was niet prettig om zo’n zielige Robert te zien.

Dit is Robert! Robert Koren is 18 jaar en woont samen met zijn broer en ouders in Wassenaar. Sinds drie jaar weten zijn ouders dat hij het Dravetsyndroom heeft. Robert gaat vier dagen per week naar school en loopt sinds kort stage. In het weekend kan hij erg genieten van wandeltochtjes door de bossen en duinen.

Hoe is het met zijn ontwikkeling en gedrag? Robert was vroeg zindelijk en ging goed praten. Helaas is hij in zijn ontwikkeling blijven hangen op een leeftijdsniveau van drie jaar. Op school zit Robert in de groep met de meest intensieve begeleiding. Je kan hem namelijk geen moment uit het oog verliezen. Bij ons thuis houden we de deuren op slot, anders loopt hij weg. Regelmatig duwt hij planten om, omdat hij al die aarde zo leuk vindt. Als hij echt boos is, kan hij met spullen gaan gooien. Robert heeft broer van 15 jaar. Ze gaan leuk met elkaar om en stoeien ook af en toe. Als het Robert teveel wordt, zegt hij: “Mama moet zeggen Sebastiaan niet doen”. Robert praat niet veel, maar kan ons wel alles duidelijk maken. Voor mensen die hem niet kennen, is hij moeilijk te verstaan.

Wat voor jongen is Robert? Zijn moeder vertelt: Robert is ondeugend, daagt uit, maar kan ook heel lief en aanhankelijk zijn. Hij is sociaal en vrolijk. Sinds de puberteit is hij wel veranderd. Hij heeft een sterke eigen wil en als hij iets in zijn hoofd heeft, is hij daar moeilijk van af te brengen. Dagelijkse dingen zoals tandenpoetsen en medicijnen slikken waren nooit een probleem, maar nu weigert hij die af en toe. Ook uit bed komen is moeilijk. Als hij eenmaal in de auto zit om naar school te gaan, is het prima. Maar vóór die tijd is hij vaak aan het tegenstribbelen.

Bij welke behandeling heeft Robert baat? Robert heeft bijna alle medicijnen geprobeerd. Erg ziek werd hij van Lamictal, Tegretol en Sabril. De andere medicijnen werkten de eerste drie weken perfect, maar daarna braken de aanvallen er steeds doorheen. Hoe hebben jullie de zorg geregeld? De eerste jaren van zijn leven ging Robert naar het kinderdagverblijf bij mijn werk. Toen hij steeds meer aanvallen kreeg, hebben ze daar extra hulp ingeschakeld. En wij moesten heel veel vrij nemen van ons werk. Uiteindelijk ben ik helemaal gestopt met werken om mij volledig met Robert bezig te houden. Dat doe ik met veel liefde.

Van welke aanvallen heeft hij (vooral) last? Toen Robert zeven maanden was, kreeg hij zijn eerste koortsstuip. Al snel volgden meer aanvallen, ook zonder koorts. Het was heel eng om te zien en een paar keer is hij met de ambulance naar het ziekenhuis gebracht. Er

10

Robert gaat al jaren vier dagen per week naar school. Op woensdag en in het weekend is hij thuis en dan moet hij echt bijkomen. Op dit moment loopt Robert twee dagen per week stage op een Dagbestedingscentrum. Ik vind het wel heerlijk dat wij met ons PGB mensen kunnen inhuren die af en toe de zorg overnemen. Wij hadden een vaste oppas die ons zeven jaar met veel liefde en toewijding heeft geholpen. Helaas is zij naar het buitenland vertrokken. Nu zijn wij andere mensen aan het inwerken. Met Robert weten wij 's morgens nooit hoe onze dag zal verlopen. De ene keer is hij ‘s ochtends fit. De andere keer komt hij pas rond 11.00 uur op gang of blijft hij het grootste gedeelte van de dag in bed liggen. Ik breng hem daarom zelf naar school. En gelukkig zijn er mobiele telefoons zodat ik altijd bereikbaar ben. Hoe gaat het met jullie als ouders? Met ons gaat het wel goed. We merken wel dat nu Robert groter wordt, het soms heel moeilijk is om hem alleen te verzorgen. Vooral omdat de gedragsmoeilijkheden alleen maar toenemen. Soms denken we na over logeermogelijkheden. Maar op andere momenten willen we zo lang als we kunnen zelf voor Robert blijven zorgen. Als onze gezondheid het maar blijft toelaten. We genieten wel van de momenten dat er oppas is, of Robert op school is. Dan hebben we even tijd voor onszelf. En verder worden wij af en toe lekker verwend door dierbare vrienden en familie.

11