XVII. celostátní konference DNA diagnostiky Dolní Morava, 28. – 29. listopadu 2013 Program: Středa 27. listopadu 2013 REGISTRACE od 17:00 hod – 19:00 hod Uvítací setkání 20:00 hod
Čtvrtek 28. listopadu 2013 REGISTRACE od 8:00 hod 9:00 hod -10:15 hod
PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 1A:
PŘÍMÁ A NEPŘÍMÁ DIAGNOSTIKA MONOGENNÍCH NEBO OLIGOGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ Předsedající: Vrtěl R., Dhaifalah I. 1.
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLÁZIE – ROZŠÍŘENÍ SPEKTRA VYŠETŘENÍ: Šilerová P., Vrzalová Z., Hrubá Z., Pouchlá S., Dvořáková M., Fajkusová L.
2.
SPEKTRUM MUTACÍ GENU CYLD U PACIENTŮ S BROOKE-SPIEGLEROVÝM SYNDROMEM A MNOHOČETNOU FAMILIÁRNÍ TRICHOEPITELIÓZOU: Vaněček T., Grosmann P., Martínek P., Šedivcová M., Stehlík J., Kacerovská D., Kazakov D.
4.
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ KŮŽE: Fajkusová L., Šilerová P., Borská R., Zapletalová E., Nosková H., Bučková H., Kýrová J., Němečková J., Gaillyová R.
5.
PŘEDSTAVENÍ NOVÝCH PRODUKTŮ OD SPOLEČNOSTI HORIZON DISCOVERY LTD: Lukeszová L.
6.
PEROXISOMAL BIFUNCTIONAL ENZYME DEFICIENCY: Konkoľová J., Petrovič R., Chandoga J., Kršiaková J., Böhmer D.
10:15 hod - 10:45 hod: občerstvení
10:45 hod -12:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 1B:
PŘÍMÁ A NEPŘÍMÁ DIAGNOSTIKA MONOGENNÍCH NEBO OLIGOGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ
Předsedající: Macek M., Valášková I. 7.
VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ V ROCE 2013: DOPADY PRO DNA DIAGNOSTIKU: Macek M.
8.
TOTAL UNIPARENTAL ISODOSOMY OF ALL 23 PATERNAL CHROMOSOMES WITH GENOMEWIDE HOMOZYGOZITY IN BLOOD BUT NOT IN SKIN IN A CZECH GIRL WITH DEAFNESS: Seeman P.
9.
FAMILIÁRNA AMYLOIDOVÁ POLYNEUROPATIA: Partlová A., Petrovič R., Jungová P., Chandoga J., Turčáni P., Špalek P.
10.
MOLEKULOVO-GENETICKÁ DIAGNOSTIKA AUTOZÓMOVO DOMINANTNEJ POLYCYSTICKEJ CHOROBY OBLIČIEK: Krajčiová A., Bóday A., Nagyová G., Čižmárová M., Čokašová K., Hikkelová M., Ilenčíková D., Kovács L.
11.
HOLT-ORAMŮV SYNDROM- DIAGNOSTIKA A KAZUISTIKA: Faldynová L., Plevová P., Šilhánová E.
12.
MOŽNOSTI DETEKCE MUTACÍ V PARK2 U PACIENTŮ S JUVENILNÍM PARKINSONISMEM: Godava M., Curtisová V., Nevrlý M., Vodička R., Vrtěl R.
13.
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA KOMPLEXU TUBERÓZNÍ SKLERÓZY V OBDOBÍ 2009 – 2013: Filipová H., Vrtěl R., Vodička R., Schneiderová E.
12:30 hod - 13:30 hod: oběd
13:30 hod - 15:15 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 2A:
VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ V DNA DIAGNOSTICE
Předsedající: Brdička R., Drábek J. 1.
CÍLENÁ ANALÝZA GENŮ ASOCIOVANÝCH S DĚDIČNÝM TYPEM KARDIOMYOPATIÍ – NAŠE PRVNÍ ZKUŠENOSTI S TECHNOLOGIÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ: Grochová D., Kadlecová J., Durcová L., Grochová I., Vlašín P.
2.
MPS PLATFORMA LIFE TECHNOLOGIES: Holeňa O.
3.
NEXTGENE® KOMPLEXNÍ SOFTWAROVÝ NÁSTROJ PRO ANALÝZU DAT ZE SEKVENÁTORŮ PŘÍŠTÍ GENERACE - VLASTNOSTI A KLINICKÉ ZKUŠENOSTI: Zástěra J.
4.
DIAGNOSTIKA AUTOSOMÁLNĚ RECESIVNÍ POLYCYSTICKÉ CHOROBY LEDVIN POMOCÍ NGS: Štika J., Sabová J., Mazal O., Peková S.
5.
AUTOMATICKÁ SELEKTIVNÍ EXTRAKCE DNA FRAGMENTŮ PRO NGS KNIHOVNY S VYUŽITÍM MIKROPREPARATIVNÍ KAPILÁRNÍ ELEKTROFORÉZY: Minárik M., Hanzlíková L., Foret F., Benešová L.
6.
VYUŽITÍ NEXT-GENERATION SEQUENCING K ANALÝZE VYBRANÝCH GENŮ: Štekrová J., Obeidová L., Janošíková B., Kohoutová M.
7.
IMPLEMENTÁCIA NGS PRÍSTUPU A DNA DIAGNOSTIKA HBOC SYNDRÓMU: Konečný M., Markus J., Vávrová Ľ., Závodná K., Dolešová L., Bartošová Z., Vavrová Ľ., Milly M.
15:15 hod -15.45 hod: občerstvení
15:45 hod - 17:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 2B:
VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ V DNA DIAGNOSTICE
Předsedající: Šantavý J., Putzová M. 8.
ÚSKALÍ TYPIZACE ALEL HLA SYSTÉMU PRO POTŘEBY TRANSPLANTACE HEMATOPOETICKÝCH KMENOVÝCH BUNĚK: Nazarová S., Šiffnerová V., Macnerová R., Vondráčková H., Melková M., Vraná M., Dobrovolná M.
9.
VYUŽITÍ CÍLENÉHO „NEXT-GEN“ SEKVENOVÁNÍ PRO IDENTIFIKACI DĚDIČNÝCH MUTACÍ PREDISPONUJÍCÍCH KE VZNIKU KARCINOMU PRSU: Lhota F., Stránecký V., Boudová P., Soukupová J., Kleiblová P., Hartmannová H., Hodaňová K., Kmoch S., Hojný J., Janatová M., Pohlreich P., Kleibl Z.
10.
„SEQUENCE CAPTURE“ A MASIVNĚ PARALELNÍ SEKVENOVÁNÍ V DETEKCI MUTACÍ ASOCIOVANÝCH S MALIGNÍ HYPERTERMIÍ: Valášková I., Spěšná R., Dudová S., Mauderová M., Nečasová J., Ošťádalová E., Vaňásková M., Gaillyová R.
11.
POUŽITÍ METODY HALOPLEX PRO CÍLENÉ NGS SEKVENOVÁNÍ V DIAGNOSTICE VYSOCE HETEROGENNÍHO ONEMOCNĚNÍ DĚDIČNÉ NEUROPATIE CMT – VÝSLEDKY: Šafka Brožková D., Krůtová M., Laššuthová P., Seeman P.
12.
NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA, ILLUMINA®-VERINATA HEALTH ®: Fedič R.
13.
PŘÍNOS CELOEXOMOVÉHO SEKVENOVÁNÍ (WES) PRO OBJASŇOVÁNÍ PŘÍČIN VZÁCNÝCH NEUROLOGICKÝCH ONEMOCNĚNÍ: Laššuthová P., Šafka-Brožková D., Krůtová M., Zavaďáková P., Rivolta C., Ivánek R., Mazanec R., Haberlová J., Züchner S., Speziani F., Rautenstrauss B., Gonzalez M. A., Seeman P.
14.
EX-EXOME - SEQUENCING IN HUMAN GENETICS: Böhm D., Gencik A., Gencik M.
15.
VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ PŘI VYHLEDÁVÁNÍ POLYMORFISMŮ A MUTACÍ U PACIENTŮ S PARKINSONOVOU NEMOCÍ: Vodička R., Vrtěl R., Godava M., Sakmaryová I., Kaňovský P., Menšíková K.
18:30 - 19:30
Koncert skupiny Mladá Krev
Od 19:30 hod raut
Pátek 29. listopadu 2013 REGISTRACE od 8:00 hod
8:30 hod – 10:15 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 3:
ONKOGENETIKA
Předsedající: Minárik M., Pospíšilová Š. 1.
MOLEKULÁRNO-BIOLOGICKÁ DIAGNOSTIKA CHRONICKEJ MYELOCYTOVEJ LEUKÉMIE (CML): Lukačková R., Tóthová K., Hanušovská E.
2.
IDENTIFIKÁCIA NOVÝCH BIOMARKEROV MDR U PACIENTOV S NSCLC POMOCOU PRÍSTUPU IN SILICO: Janíková M, Žižková V., Radová L., Škarda J., Kolář Z.
3.
PRECURSOR-M kit – ZÁSADNÍ INOVACE V DIAGNOSTICE KARCINOMU DĚLOŽNÍHO ČÍPKU: Horák P.
4.
ÚLOHA GENU PALB2 PŘI VZNIKU KARCINOMU PRSU: Janatová M., Soukupová J., Kleiblová P., Lhota F., Hojný J., Kleibl Z., Pohlreich P.
5.
CO MÁ SPOLEČNÉHO HIRSCHPRUNGOVA CHOROBA A MEDULÁRNÍ KARCINOM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY?: Václavíková E., Kuklík M., Včelák J., Bendlová B., Dvořáková Š., Sýkorová V., Hálková T., Vlček M., Škába R.
6.
PODÍL MUTACÍ V GENECH KÓDUJÍCÍCH REGULÁTORY TP53 (CHK2 A WIP1) NA PREDISPOZICI KE VZNIKU KARCINOMU PRSU: Kleiblová P., Ševčík J., Lhota F., Hojný J., Soukupová J., Janatová M., Macůrek L., Pohlreich P., Kleibl Z.
7.
KLONÁLNÍ EVOLUCE A SELEKCE MUTACÍ TP53 V RELAPSU CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE: Plevová K., Malčíková J., Trbušek M., Pavlová Š., Šebejová L., Brychtová Z., Doubek M., Pospíšilová Š.
10:15 hod - 10:45 hod: občerstvení
10:45 hod - 11:45 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 4:
GENETICKÉ ASOCIAČNÍ STUDIE
Předsedající: Kohoutová M., Štekrová J. 1.
ANALÝZA VARIACÍ V KÓDUJÍCÍCH SEKVENCÍCH MIKRORNA HRAJÍCÍCH ROLI V HCM : Benešová L., Čurila K., Kramperová K., Tomašov P., Widimský P., Veselka J., Gregor P., Minárik M.
2.
FREKVENCIA VYBRANÝCH SNPS OVPLYVŇUJÚCICH FARMAKOGENETIKU WARFARÍNU V SLOVENSKEJ POPULÁCII: Krajčíová Ľ., Petrovič R., Déžiová Ľ., Chandoga J., Turčáni P.
3.
POLYMORFIZMY V GENECH VDR, GC, CLDN3, CLDN5 A CLDN12 A RIZIKO ROZTROUŠENÉ SKLERÓZY: Faldynová L., Plevová P., Procházka V., Vachová M., Kušnierová P., Pleva L., Zapletalová J.
4.
GENOTYPOVÁNÍ KMENŮ KLEBSIELLA PNEUMONIAE POMOCÍ METODY REP-PCR: Brhelová E., Lengerová M., Kocmanová I., Ráčil Z.
11:45 hod - 12:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 5:
MOLEKULÁRNĚ-CYTOGENETICKÉ POSTUPY
Předsedající: Cisárik F., Scheinost O. 1.
GENETICKÉ ZMENY U PACIENTKY S ATYPICKOU AML-M2 (KAZUISTIKA): Tóthová K., Lukačková R.
2.
PŘÍNOS PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY U MONOGENNÍCH CHOROB, TRANSLOKACÍ A PŘI LÉČBĚ NEPLODNOSTI: Horák J., Horňák M., Beránková K., Musilová P., Oráčová E., Trávník P., Veselá K., Rubeš J.
3.
ELIMINACE VLIVU VĚKU ŽENY NA ÚSPĚŠNOST IVF CYKLU S VYUŽITÍM ARRAY KOMPARATIVNÍ GENOMOVÉ HYBRIDIZACE (ACGH) V RÁMCI PREIMPLANTAČNÍHO GENETICKÉHO SCREENINGU (PGS): Slámová I., Okénková K., Prachařová L., Matejičková E., Kloudová S., McArtur S.,Texl P.
12:30 hod - 13:30 hod: oběd
13:30 hod - 14:15 hod
PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 6:
MEZILABORATORNÍ KONTROLA KVALITY
Přednášející: Hrdlička I., Fajkusová L. 1.
HISTORIOGRAFIE DOMÁCÍCH SYSTÉMŮ EXTERNÍHO HODNOCENÍ KVALITY: Brdička R.
2.
KONTROLA KVALITY: „STANOVENÍ HLA ZNAKŮ ASOCIOVANÝCH S CHOROBAMI“: Vraná M., Vondráčková H., Dobrovolná M.
3.
HODNOCENÍ VÝSLEDKŮ MEZILABORATORNÍ KONTROLY KVALITY
POSTEROVÉ PREZENTACE: 1.
VYŠETŘOVACÍ ALGORITMUS MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE (CASE REPORT): Hedvičáková P., Haberlová J., Drábová J., Mušová Z., Apltová L., Zámečník J. , Lošan F. , Křepelová A.
2.
QF-PCR A DETEKCE MOZAIK V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE: Čejnová V., Harmaš V., Wilimská M., Stará M., Soukupová M., Laštůvková J.
3.
PREVALENCE OF KRAS-LCS6 POLYMORPHISM (RS61764370) WITHIN THREE DIFFERENT TUMOUR TYPES (BREAST, COLORECTAL AND NON SMALL CELL LUNG CANCER): Kubová B., Šimová J., Konvalinka D., Uvírová M., Měch R., Mazurová J., Hopenštoková A., Žebráková I., Dvořáčková J.
4.
KAZUISTIKA: PACIENT S MECP2 DUPLIKAČNÍM SYNDROMEM: Záhoráková D., Baxová A, Bečvářová V., Trková M., Langová M., Srbová A., Šišková D., Hadač J., Světnicová K., Martásek P.
5.
NOVÉ GENY OVLIVŇUJÍCÍ SPERMATOGENEZI - STUDIE U MUŽŮ S PORUCHAMI REPRODUKCE: Hrdlička I., Chylíková B., Veselá K., Mihalová R., Řežábek K., Liška F.
6.
Frekvence mutací a polymorfismů spojovaných s výskytem TEN: Hájková J., Bobčíková P., Čverhová V., Šťastná S., Kvasnička T. Kvasnička J.
7.
UNIPARENTÁLNÍ DISOMIE 17P U PACIENTŮ S MDS A KOMPLEXNÍM KARYOTYPEM: Kostýlková K., Zemanová Z., Lhotská H., Nováková M., Beličková M., Berková A., Michalová K.
8.
TECHNIKY COLD PCR NEZVYŠUJÍ CITLIVOST DNA PROFILOVÁNÍ: Tichá T., Burdová K., Stránská J., Holinková V., Rabčanová M., Drábek J.
10.
OPTIMALIZACE POSTUPŮ PRO KVANTIFIKACI PROGNOSTICKÝCH A DIAGNOSTICKÝCH MIRNA U KARCINOMU PANKREATU ZE VZORKŮ ZÍSKANÝCH METODOU EUS-FNA: Čuperková R., Belšánová B., Benešová L., Bunganič B., Dvořáková T., Zavoral M., Minárik M.
11.
VÝVOJ ALELICKY-SPECIFICKÉHO TESTU PRO DIAGNOSTIKU DISPOZICE TROMBOFILIE : Vejsadová H., Cuřínová I.
12.
SLEDOVANIE CHIMÉRIZMU PO ALOGÉNNEJ TRANSPLANTÁCII KRVOTVORNÝCH BUNIEK U DETÍ: Požgayová S.,Šufliarska S., Ilenčíková D., Kovács L.
13.
STANOVENÍ PROGNÓZY PACIENTŮ S CHRONICKOU LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIÍ (CLL): Libra, A., Jurčíčková Z., Plešingerová H., Plevová K., Tichý B., Bryja V., Pospíšilová Š.
14.
GENOVÉ POLYMORFISMY ABCB1, ABCC1 A GSTP1 U OVARIÁLNÍHO KARCINOMU: Nekvindová J., Bubancová I., Sedláková I.
15.
ZDÁNLIVÁ MONOZOMIE 21: OVĚŘENÍ DIAGNÓZY- KAZUISTIKA: Adamová K., Godava M., Holzerová M., Jarošová M., Koudeláková V.
16.
NEINVAZIVNÍ STANOVENÍ KELL GENOTYPU PLODU Z MATERNÁLNÍ PLAZMY POMOCÍ MINISEKVENACE: Böhmová J., Vodička R., Ľubušký M., Holusková I., Studničková M., Vrtěl R., Kratochvílová R., Krejčiříková E.
17.
SPOLEHLIVOST METODY MLPA V DETEKCI CHROMOSOMÁLNÍCH ABERACÍ: Čapková P., Godava M., Hůrková V., Šantavá A., Adamová K., Curtisová V., Hyjánek J., Šantavý J.
18.
SCANNING OF MUTATIONS IN HUMAN STRUCTURAL PROTEINS AND FUNCTIONALLY ASSOCIATED PROTEINS: Blatny R., Homolova L., Palupciková K., Jarolimova L., Novakova I., Krivjanský V., Hozak P., Krivjanska M.
19.
DIAGNOSTIKA EGFR MUTÁCIÍ PRI NSCLC: Dolešová L, Konečný M., Závadná K., Markus J.
20.
DEFICIT GLUKÓZOVÉHO TRANSPORTÉRU TYPU 1 (GLUT1): MOŽNOSTI DIAGNOSTIKY: Švecová Š., Tesařová M., Rozsypalová E., Zajícová-Dočekalová D., Honzík T., Hansíková H., Zeman J.
21.
MOLEKULÁRNÍ GENETICKÁ ANALÝZA VARIABILITA CHROMOZOMÁLNÍCH ZMĚN CHROMOFOBNÍHO RENÁLNÍHO KARCINOMU: Martínek P., Grosmann P., Šteiner P., Vaněček T., Hes O.
22.
MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ PRŮKAZ LIDSKÝCH PAPILOMAVIRŮ (HPV) V TĚŽCE DYSPLASTICKÝCH LÉZÍCH DĚLOŽNÍHO HRDLA U PACIENTEK PO HPV VAKCINACI: Kašpírková J., Ondič O., Gomolčáková B., Májek O.
23.
CHORIOGONADOTROPIN POZITIVNÍ SEMINOMY - EXPRESNÍ ANALÝZA: Šedivcová M., Stehlík J., Vaněček T ., Hes O.
24.
MOLECULAR DIAGNOSTICS OF ANDROGEN RECEPTOR MUTATIONS: Zelinková H., Lexová Kolejáková K., Kotysová L., Chandoga J., Böhmer D.
25.
DOUBLE HOMOZYGOT ZÁVAŽNÝCH TROMBOFILNÍCH MUTACÍ – KAZUISTIKA: Vlčková Z., Fenclová Z., Koudová M., Bittóová M., Alánová R., Indráková V., Slepičková I., Lavická E., Hlaváčová M., Indráková V., Hrabíková M., Pavlíčková L.
26.
MUTACE A POLYMORFISMY GENU KÓDUJÍCÍHO PROTOPORFYRINOGEN OXIDÁZU V ŽIDOVSKÉ RODINĚ S VARIEGÁTNÍ PORFYRIÍ: Medek K., Mamet R., Kučerová J., Puchmajerová A.,
Martásek P., Schoenfeld N. 27.
KAUZUISTIKA VARIANTY NEJASNÉHO VÝZNAMU CDH1 GENU V RODINĚ S HEREDITÁRNÍM DIFÚZNÍM KARCINOMEM ŽALUDKU (HDGC): Richterová R., Janýšková H ., Dvořáková M ., Vaníčková P., Křenková R ., Bóday A., Kyselová K., Grodecká L., Freiberger T.
