Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530
Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of geestelijke handicap. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down (trisomie21), het Edwardssyndroom (trisimie18) of het Patausyndroom (trisomie 13). Deze test stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico) op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek blijkt dat de kans hierop verhoogd is, wordt verder onderzoek aangeboden, bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een echografie. Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze test wilt laten uitvoeren of niet.
Het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel ‘mongooltje’ genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie de tekst onder het kopje ‘aanvullende informatie’ in deze folder). Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking.
1 van 12
Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen er ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen voorkomen. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand en het geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen afwijkingen van het gezicht voorkomen zoals een lip-kaak-gehemeltespleet. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na de geboorte. Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke handicap. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook zijn er vaak afwijkingen aan andere organen zoals de nieren en de darmen. Verder kan er een open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte een groeiachterstand en dus een laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Invloed van de leeftijd van de moeder op de kans op een kind met Downsyndroom , Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans.
2 van 12
Tabel 1 De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op verschillende leeftijden. (afgeronde cijfers) Bron: NTVG 2004;148,2166-2171.
25 jaar 8 op 10.000 30 jaar 11 op 10.000 35 jaar 30 op 10.000 40 jaar 115 op 10.000 45 jaar 280 op 10.000
= = = = =
1 : 1300 1 : 900 1 : 350 1 : 85 1 : 35
Uit de tabel blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van Down en 349 niet. Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar. De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom.
Wat is de combinatietest De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat uit (a) bloedonderzoek bij de zwangere èn (b) een echografie bij de foetus voor de meting van de zogenaamde nekplooi (NT-meting). A. Bloedtest Tussen de 9e en de 13de week, bij voorkeur tussen 10-11 weken van de zwangerschap wordt bij u een buisje bloed afgenomen. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (hCG en PAPP-A). De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee.
3 van 12
B. Nekplooimeting (NT-meting) Tussen de 11de en de 13de week, bij voorkeur bij 12 weken van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. Er wordt dan een echo gemaakt waarop de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind wordt gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nekregio. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat het kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down maar ook bij andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi komt ook bij normale zwangerschappen voor. De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. Het bepalen van de kans op een kind met het syndroom van Down, Edwards- en Patausyndroom In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met een van de drie syndromen. De combinatietest stelt niet met 100% zekerheid vast of uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Deze test geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down. Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag schriftelijk. Wat is een gunstige testuitslag? Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is dat het kind het syndroom van Down, het Edwards- of Patausyndroom heeft. Het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind het één van de syndromen heeft, maar de kans hierop is erg klein (dat wil zeggen kleiner dan 1:200 ten tijde van de test). Nader onderzoek wordt niet geadviseerd.
4 van 12
Wat is een ongunstige testuitslag? Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met één van de drie syndromen. De kans is dan gelijk aan of groter dan 1:200 ten tijde van de test. Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans! Als u te horen krijgt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met één van de drie syndromen betekent dit niet dat u een hoge kans heeft. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een aandoening. Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom, is 1 vrouw zwanger van een kind met Down syndroom, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down syndroom zal krijgen. Een ongunstige testuitslag, en dan? Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met bijvoorbeeld het syndroom van Down, dan kan een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan worden. U heeft na zo’n onderzoek zekerheid of uw kind één van de drie syndromen heeft. U krijgt uitgebreide informatie over de onderzoeken die mogelijk zijn. Daarna beslist u of u deze onderzoeken wilt laten doen. De vlokkentest De vlokkentest kan tussen de 11de en de 14de zwangerschapsweek gedaan worden. De vlokkentest kan al snel na een afwijkende uitslag van de combinatietest gedaan worden. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met zekerheid vastgesteld. Soms geeft de vlokkentest een onduidelijke uitslag. Om dan zekerheid te krijgen moet alsnog een vruchtwaterpunctie worden gedaan.
5 van 12
De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam, namelijk 1:200. Dit betekent dat bij één van de 200 vrouwen waarbij de test gedaan wordt ene miskraam ontstaat. De vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 15de-16de week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus niet altijd meteen gedaan worden. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van Down met zekerheid vastgesteld. Bij een vruchtwaterpunctie heeft u een kans van 1:300 dat u een miskraam krijgt. Dit betekent dat bij één van de 300 vrouwen waarbij de test wordt gedaan ene miskraam ontstaat. Slecht nieuws Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan op twee manieren slecht nieuws geven. Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. Een erfelijkheidsdeskundige informeert u over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind. Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. Echo-onderzoek na een verdikte NT Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte 3,5 mm of meer is, wordt rond de 20ste week van de zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke) afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen risico’s voor moeder of kind.
6 van 12
Voordelen van de combinatietest: 1. Deze test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw kans is op een kind met het syndroom van Down, het Edwardsen het Patausyndroom. 2. Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind. 3. Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die we ter beschikking hebben. 4. De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen wordt gerustgesteld. Nadelen van de combinatietest: 1. De uitslag van deze test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een kind met het syndroom van Down het sydroom van Edwards of Patau. 2. Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een verhoogde kans een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij verder onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) blijkt dat het kind dit niet heeft. 3. Een gunstige uitslag is geen garantie op een gezond kind. Ook als er geen verhoogde kans is kunt u nog steeds in verwachting zijn van een kind met het syndroom van Down.
7 van 12
8 van 12
9 van 12
Kosten De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt momenteel niet door de verzekering vergoed, tenzij u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd kans op een kind met een chromsoomafwijking, worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of structurele echo wel door de verzekering vergoed.
Aanvullende informatie Als u naar aanleiding van deze folder vragen heeft, kunt u contact opnemen met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de website: www.downsyndroom.nl van de Stichting Down's Syndroom (ook voor info in andere talen via links)
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) www.vsop.nl, tel. (035) 603 40 40
ERFO-lijn: www.erfocentrum.nl , tel. 0900- 665 55 66
Federatie van Ouderverenigingen, www.fvo.nl, tel. (030) 236 37 67
Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) www.nvog.nl
10 van 12
Koninklijke Nederlandse Organisatie voor Verloskundige (KNOV) www.knov.nl /Thema's/Risicoselectie
Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) www.nationaalkompas.nl Kies: start kompas >> trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van
Deze folder is opgesteld door de Projectgroep PrenataleScreening, op initiatief van het Erasmus MC en Star-MDC, 2005 (eindversie).
11 van 12
12 van 12
