Masarykova univerzita Lékařská fakulta
LÉČEBNĚ-REHABILITAČNÍ PLÁN A POSTUP U DUCHENNEOVY SVALOVÉ DYSTROFIE
Bakalářská práce v oboru fyzioterapie
Vedoucí bakalářské práce:
Autor:
Mgr. Lucie Nowaková
Jana Nentvichová obor fyzioterapie
Brno, březen 2011
Jméno a příjmení autora:
Jana Nentvichová
Název bakalářské práce:
Léčebně-rehabilitační plán a postup u Duchenneovy svalové dystrofie
Pracoviště:
Katedra fyzioterapie a rehabilitace LF MU
Vedoucí bakalářské práce:
Mgr. Lucie Nowaková
Rok obhajoby bakalářské práce:
2011
Souhrn: Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dětí a mladistvých, trpících onemocněním zvaném Duchenneova svalová dystrofie. V obecné části je uvedena definice onemocnění, etiologie, anatomie kosterních svalů a jejich degenerace, průběh onemocnění, moţnosti diagnostiky a léčby tohoto onemocnění. Speciální část se zabývá terapeutickými postupy, které se uplatňují v rámci komplexní rehabilitace Duchenneovy svalové dystrofie. Kazuistika obsahuje údaje o konkrétním nemocném jedinci s Duchenneovou svalovou dystrofií, jeho vyšetření a návrh specifických rehabilitačních postupů při léčbě. Klíčová slova: Duchenneova svalová dystrofie, dystrofin, degenerace kosterního svalového vlákna, fyzioterapie
Summary: This thesis deals with children and adolescents suffering from disease called Duchenne muscular dystrophy. The general part gives a definition of disease, etiology, anatomy and skeletal muscle degeneration, disease course, diagnostic and treatment of this disease. A special section deals with the therapeutic procedures applied in the context of a comprehensive rehabilitation of Duchenne muscular dystrophy. Case report contains information about the individual with Duchenne muscular dystrophy, his investigation and design of specific rehabilitation techniques in the treatment. Key words: Duchenne muscular dystrophy, dystrophin, degeneration of skeletal muscle fibers, physiotherapy
Souhlasím, aby práce byla půjčována ke studijním účelům a byla citována dle platných norem.
Prohlašuji, ţe jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně pod vedením Mgr. Lucie Nowakové a uvedla v seznamu literatury všechny pouţité literární a odborné zdroje.
V Brně, dne 30. 3. 2011
…………………….
Ráda bych tímto poděkovala své vedoucí bakalářské práce Mgr. Lucii Nowakové nejen za její odborné rady a cenné připomínky, ale rovněţ za její ochotu a čas, který mi věnovala. Dále bych chtěla poděkovat Mgr. Janě Tůmové za moţnost spoluúčasti na léčebné rehabilitaci dospělého klienta. Zároveň děkuji Bc. Simoně Pektorové za rady a vedení v ergoterapii.
1
PŘEHLED TEORETICKÝCH POZNATKŮ ............................................................... - 8 1.1 OBECNÁ ČÁST .................................................................................................... - 8 1.1.1 Definice Duchenneovy svalové dystrofie ...................................................... - 8 1.1.2 Incidence a etiologie onemocnění.................................................................. - 9 1.1.2.1 Incidence .................................................................................................... - 9 1.1.2.2 Etiologie ..................................................................................................... - 9 1.1.2.3 Vliv dědičnosti ......................................................................................... - 10 1.1.3 Anatomie kosterního svalu .......................................................................... - 10 1.1.3.1 Funkce a vlastnosti svalu ......................................................................... - 10 1.1.3.2 Struktura svalu ......................................................................................... - 11 1.1.3.3 Stavba svalového vlákna .......................................................................... - 11 1.1.3.4 Proteiny svalové membrány..................................................................... - 12 1.1.4 Fyziologie kosterního svalstva..................................................................... - 13 1.1.4.1 Princip svalové kontrakce ........................................................................ - 13 1.1.4.2 Degenerace a hojení kosterního svalu ..................................................... - 14 1.1.5 Klinické projevy a průběh onemocnění ....................................................... - 15 1.1.5.1 Klinický obraz.......................................................................................... - 15 1.1.5.2 Kineziologie změn v postoji nemocného s DMD .................................... - 16 1.1.5.3 Rozdělení stadií choroby dle funkčního stavu nemocného jedince ......... - 17 1.1.5.4 Přidruţené komplikace ............................................................................ - 18 1.1.5.5 Klinický obraz přenašeček ....................................................................... - 20 1.1.6 Diagnostické postupy ................................................................................... - 20 1.1.6.1 Klinické vyšetření .................................................................................... - 20 1.1.6.2 Svalová biopsie ........................................................................................ - 22 1.1.6.3 Elektromyografie ..................................................................................... - 23 1.1.6.4 Laboratorní vyšetření ............................................................................... - 24 1.1.6.5 Zobrazovací metody ................................................................................ - 24 1.1.6.6 Diferenciální diagnostika ......................................................................... - 25 1.1.6.7 Prenatální diagnostika .............................................................................. - 25 1.1.7 Prognóza onemocnění .................................................................................. - 26 1.1.8 Terapie ......................................................................................................... - 26 1.1.8.1 Moţnosti farmakoterapie ......................................................................... - 26 1.1.8.2 Ortopedická léčba .................................................................................... - 28 1.1.8.3 Výzkum kauzální terapie ......................................................................... - 29 1.2 SPECIÁLNÍ ČÁST .............................................................................................. - 31 1.2.1 Komplexní rehabilitace Duchenneovy svalové dystrofie ............................ - 31 1.2.2 Léčebná rehabilitace .................................................................................... - 32 1.2.2.1 Kinezioterapie .......................................................................................... - 32 1.2.2.2 Fyzikální terapie ...................................................................................... - 36 1.2.2.3 Ergoterapie ............................................................................................... - 37 1.2.2.4 Hipoterapie............................................................................................... - 39 1.2.2.5 Další specifické terapie ............................................................................ - 39 1.2.3 Sociální a psychologická rehabilitace .......................................................... - 40 1.2.4 Pedagogická rehabilitace ............................................................................. - 41 1.2.5 Technické prostředky v rehabilitaci ............................................................. - 43 1.2.6 Návrh plánu ucelené rehabilitace ................................................................. - 45 2 KAZUISTIKA ............................................................................................................. - 46 2.1 ZÁKLADNÍ ÚDAJE ........................................................................................... - 46 2.2 POPIS VYŠETŘENÍ AUTOREM....................................................................... - 47 2.2.1 Anamnéza .................................................................................................... - 47 -
2.2.2 Diagnóza při přijetí klienta .......................................................................... - 47 2.2.3 Lékařská vyšetření a léčba nemocného ....................................................... - 48 2.2.4 Indikace léčebné rehabilitace ....................................................................... - 49 2.3 ZAPOJENÍ AUTORA DO PROCESU LÉČEBNÉ REHABILITACE .............. - 50 2.3.1 Vstupní vyšetření ......................................................................................... - 50 2.3.1.1 Objektivní vyšetření ................................................................................. - 50 2.3.1.2 Funkční testování u dětských progresivních myopatií ............................ - 55 2.3.1.3 Hodnocení soběstačnosti.......................................................................... - 55 2.3.2 Krátkodobý rehabilitační plán ..................................................................... - 56 2.3.3 Realizace léčebně rehabilitačních postupů autorem .................................... - 56 2.3.4 Výstupní vyšetření ....................................................................................... - 60 2.3.4.1 Objektivní vyšetření ................................................................................. - 60 2.3.4.2 Funkční testování u dětských progresivních myopatií ............................ - 64 2.3.4.3 Hodnocení soběstačnosti.......................................................................... - 65 2.3.5 Výsledné zhodnocení klienta ....................................................................... - 65 2.4 DLOUHODOBÝ REHABILIAČNÍ PLÁN ........................................................ - 66 2.5 ZÁVĚR ................................................................................................................ - 67 3 SEZNAM LITERATURY ........................................................................................... - 68 4 PŘÍLOHY .................................................................................................................... - 72 -
POUŢITÉ SYMBOLY A ZKRATKY AGR
antigravitační relaxace
ALT
alanin aminotransferáza
AST
asparát aminotransferáza
ATP
adenosintrifosfát
ATPáza
adenosintrifosfatáza
BMD
Beckerova muskulární dystrofie
CK
kreatinkináza
CNS
centrální nervová soustava
DGC
dystrofin-glykoproteinový komplex
DK
dolní končetina
DKK
dolní končetiny
DMD
Duchenneova muskulární dystrofie
DNA
deoxyribonukleová kyselina
EEG
elektroencefalografie
EKG
elektrokardiografie
EMG
elektromyografie
HK
horní končetina
HKK
horní končetiny
IQ
inteligenční kvocient
KMP
kardiomyopatie
LDK
levá dolní končetina
pCO2
parciální tlak oxidu uhličitého
PDK
pravá dolní končetina
PIR
postizometrická relaxace
PNF
proprioceptivní neuromuskulární facilitace
RTG
rentgen
TENS
transkutánní elektroneurostimulace
ÚSP pro TPM
ústav sociální péče pro tělesně postiţenou mládeţ
UV
ultrafialové záření
UZ
ultrazvuk
Poznámka: V seznamu nejsou uvedeny symboly a zkratky všeobecně známé nebo pouţívané pouze ojediněle s vysvětlením v textu.
1
PŘEHLED TEORETICKÝCH POZNATKŮ
1.1
OBECNÁ ČÁST
1.1.1
Definice Duchenneovy svalové dystrofie
Duchenneova muskulární dystrofie patří do různorodé skupiny onemocnění kosterního svalstva, tzv. myopatií, které jsou způsobeny primárním postiţením buněk kosterních svalů. Klasifikace svalových onemocnění je u různých autorů odlišná. Dle Maříkové (2004) je třídění myopatií zaloţeno na vlastnostech molekulárního defektu, a proto myopatie dělí na svalové dystrofie, kongenitální muskulární dystrofie, kongenitální myopatie a myotonické dystrofie. Podle Bednaříka (2001), který cituje Mezinárodní Waltonovu klasifikaci z r. 1981 a 1985, jsou svalová onemocnění rozdělena do pěti skupin: svalové dystrofie, myotonická onemocnění,
zánětlivá
svalová
onemocnění,
endokrinní
a
metabolické
myopatie
a tzv. „the floppy infant syndrome“, kam jsou řazeny některé, v té době známé, kongenitální a mitochondriální myopatie. Svalové dystrofie jsou skupinou geneticky podmíněných onemocnění, která způsobují atrofii kosterního svalstva a s tím související sniţování svalové síly. Etiologie a průběh onemocnění se u jednotlivých forem liší. Dle Maříkové (2004) svalové dystrofie zastupují dystrofinopatie, muskulární dystrofie typu Emeryho-Dreifusse, pletencové svalové dystrofie a ostatní svalové dystrofie způsobené deficitem různých proteinů – fascioskapulohumerální, okulofaryngeální a další. Nejvýznamnější skupinu tvoří dystrofinopatie způsobené mutací genu pro syntézu strukturálního proteinu svalu – dystrofinu. Do této skupiny se řadí choroby s gonozomálně recesivním typem dědičnosti, mezi které patří Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie, syndrom křečí a X-vázaná dilatační kardiomyopatie (Maříková, 2004). Nejčastější a nejzávaţnější formou je Duchenneova muskulární dystrofie, která tvoří přibliţně 85% všech dystrofinopatií. Tato choroba byla klinicky popsána v letech 1852-1886 Meryonem, Duchennem a Gowersem (Bednařík, 2001). Jedná se o progresivní smrtelné onemocnění. Obvykle postihuje chlapce, jen zcela výjimečně se objeví postiţení u dívek. Ţeny působí zejména jako přenašečky. Dle Jedličky, Kellera aj. (2005) se DMD začíná projevovat v dětství postiţením pletencového svalstva a později i dalších kosterních svalů. Většina pacientů se do 10 let od objevení prvních příznaků stává imobilní a vzhledem -8-
k neexistenci kauzální terapie nastává smrt v důsledku respiračního nebo srdečního selhání (Bednařík, 2001).
1.1.2
Incidence a etiologie onemocnění
1.1.2.1 Incidence Duchenneova svalová dystrofie postihuje v 99,9% chlapce, ve vzácných případech však mohou onemocnět i dívky (www.parentproject.cz). V populaci se vyskytuje s frekvencí 1:3500 narozených chlapců (Bednařík, 2001).
1.1.2.2 Etiologie Příčinou onemocnění je genetická mutace. „Mutace je změna genetického materiálu, která vzniká nepřesnou replikací či defektní reparací DNA“ (Maříková, 2004). Můţe vzniknout v somatických i zárodečných buňkách. Pokud tyto mutace nezabrání postiţenému jedinci mít potomstvo, můţe se v následujících populacích mutace šířit (Maříková, 2004). DMD je důsledkem specifické mutace dystrofinového genu kódujícího protein dystrofin. Jedná se o největší gen ze všech 30000 genů, které kódují tvorbu bílkovin. Pro svou velikost je náchylný ke spontánním mutacím. Je lokalizován na krátkém raménku chromozomu X, na lokusu Xp21. Přibliţně 65% mutací má charakter velkých delecí, kdy ve struktuře DNA chybí jeden či více exonů. Asi u 30% nemocných se vyskytují malé mutace, jako mikrodelece, bodové mutace a inzerce. U 5% probíhá duplikace určitého úseku exonu. Mutace u DMD způsobují posun čtecího rámce a předčasně ukončují translaci. Tím dochází k tvorbě zkrácené molekuly dystrofinu, které chybí karboxyterminální domény, jeţ spojují subsarkolemální cytoskelet s intracelulární matrix. Dochází k instabilitě svalové membrány, která se rozpadá a způsobuje nekrózu svalových vláken. Tento proces je doprovázen zvýšením svalových enzymů v séru (Bednařík, 2001; Maříková, 2004; Kaňkovský, Herzig aj., 2007; Vondráček, Petrásková, 2007; Macintosh, 2008; Kumar, Clark, 2009; Rowland, Pedley, 2010). Gen, jehoţ mutace způsobují Duchenneovu svalovou dystrofii, byl objeven aţ v roce 1986. O rok později byl identifikován protein spojený s tímto genem a nazván dystrofin (www.parentproject.cz). U nemocných s DMD je jeho deficit kompletní, typická je přítomnost dystrofinu na méně neţ 5% svalových vláken (Maříková, 2004). -9-
Všechny procesy, vztahující se k DMD, však nejsou dosud zcela prozkoumány. Prozatím také nebylo objasněno, čím je způsoben interval bez příznaků onemocnění po narození, který trvá individuálně 2 roky aţ 5 let (Maříková, 2004).
1.1.2.3 Vliv dědičnosti Duchenneova svalová dystrofie je choroba s gonozomálně recesivní dědičností vázanou na pohlavní chromozom X. Choroba se většinou přenáší přes fenotypicky zdravé ţeny přenašečky, nositelky defektní mutované alely (Bednařík, 2001). Nemoc můţe mít familiární i sporadický výskyt. Při familiárním výskytu se typicky jedná o přenos vázaný na X-chromozom. Případy choroby se sporadickým výskytem mohou být způsobené nově vzniklými mutacemi jak u matky, tak i u plodu. „Asi třetina případů je zdánlivě sporadických, kdy je patologický gen přenášen inaparentně přes řadu generací“ (Kaňkovský, Herzig aj., 2007). Riziko pro sourozence postiţeného jedince závisí na tom, zda matka je, nebo není přenašečka. Ţena, která má potomka s DMD a dalšího takového příbuzného z matčiny strany, je jistou přenašečkou. Podle principů gonozomálně recesivní dědičnosti je riziko přenosu mutovaného genu na potomky obou pohlaví 50%. Tedy, polovina muţských potomků onemocní, polovina zůstává zdravá. Z ţenského potomstva je polovina přenašeček a polovina má fyziologickou genetickou výbavu (Kaňkovský, Herzig aj., 2007). Riziko pro potomky postiţeného muţe závisí na jeho reprodukčních schopnostech. Muţi s Duchenneovou svalovou dystrofií se nereprodukují. Většinou umírají před dosaţením reprodukčního věku, nebo jsou sterilní (Maříková, 2004).
1.1.3
Anatomie kosterního svalu
1.1.3.1 Funkce a vlastnosti svalu Svalová soustava tvoří aktivní pohybový aparát, jehoţ funkce je umoţněna díky nervovému řízení. Zajišťuje pohyb organismu a jeho částí v prostoru. Funkční sloţkou tohoto aparátu jsou svaly, které jsou elastické a pevné. Svaly jsou dráţdivé a schopné reagovat na podnět, coţ podmiňuje základ jejich funkce – kontrakci. Ta je za normálních podmínek vyvolána nervovým podnětem. Existují dva typy svalové kontrakce – izometrická, při které sval nemění délku, ale mění se jeho vnitřní napětí a kontrakce izotonická, kdy se při stejném - 10 -
napětí svalu mění jeho délka. Izotonická kontrakce je dvojího typu – kontrakce excentrická, při které se sval prodluţuje a kontrakce koncentrická, při níţ se sval zkracuje. Sval je zdrojem senzitivních signálů, které registrují svalová vřeténka a šlachová tělíska. Hraje úlohu také při termoregulaci, vzhledem k uvolňování tepla při svalové práci. Svalový tonus, který reflexně udrţuje svaly v určitém stálém napětí, zajišťuje vzpřímený stoj a udrţení správné polohy částí těla (Čech, 2004; Čihák, 2001).
1.1.3.2 Struktura svalu Sval je tvořen vlastními kontraktilními jednotkami, které představují příčně pruhovaná svalová vlákna. Ta se sdruţují do svalových snopců, jeţ tvoří podklad masité části svalu. Další součástí svalu je vazivo, které spojuje a obaluje jak jednotlivá vlákna, tak i celý sval a vytváří úpony svalu ke kosti. K pomocným svalovým zařízením se řadí fascie, tíhové váčky a šlachové pochvy. Ke svalu patří rovněţ cévy a nervy zásobující svalovou tkáň. Nachází se ve vazivu a do svalu vstupují společně, v místě zvaném svalový hilus (Čihák, 2001; Čech, 2004). Nervová vlákna vstupující do svalu jsou trojího typu – motorická, senzitivní, autonomní. Nervy motorické vycházejí z motoneuronu, leţícího v míše nebo mozkovém kmeni, a přivádějí podněty ke svalové kontrakci. Jejich specializované zakončení na povrchu kosterního svalového vlákna se označuje jako nervosvalová (motorická) ploténka. Část svalu zásobená jedním míšním segmentem se nazývá myotom. Většina svalů je plurisegmentální, coţ znamená, ţe motoneurony zásobující jeden sval jsou umístěny ve více míšních segmentech. Senzitivní nervy do CNS obvykle vedou informace o síle kontrakce a změně napětí svalových vláken a šlachy ze specializovaných receptorů – svalových vřetének a Golgiho šlachových tělísek. Autonomní nervy ve svalech slouţí k inervaci stěn cév a účastní se regulace jejich průsvitu, čímţ regulují průtok krve ve svalu (Bednařík, 2001; Čihák, 2001; Čech 2004).
1.1.3.3 Stavba svalového vlákna Svalové vlákno (myofibra) je základní strukturální a funkční jednotkou svalu. Je to mnohojaderná buňka, na jejímţ povrchu se nachází cytoplazmatická membrána – sarkolema, na zevní straně opatřená silnou bazální membránou. Sarkolema se kolmo vychlipuje v podobě úzkých trubiček, označovaných jako T-tubuly, které slouţí k přenosu akčních potenciálů ze sarkolemy do nitra svalového vlákna. Centrální část kosterní svalové buňky tvoří - 11 -
sarkoplazma, která obsahuje několik buněčných jader, svalové barvivo myoglobin, buněčné organely (mitochondrie, sarkoplazmatické retikulum, Golgiho aparát, buněčné inkluze) a vlákna podélně uspořádaných myofibril (Bednařík, 2001; Čech, 2004). Myofibrila je z 60% tvořena myofilamenty, jejichţ základem jsou kontraktilní bílkoviny aktin a myozin. Tyto proteiny vytváří tzv. tenká (aktinová) a silná (myozinová) myofilamenta. Dále myofibrila obsahuje troponin a tropomyozin – regulační proteiny, titin a nebulin – zajišťující pruţnost svalového vlákna, desmin a vimentin – fixační bílkoviny. Ve světelném mikroskopu lze na myofibrilách vidět střídání světlejších a tmavších úseků, které tvoří charakteristické příčné pruhování. Světlejší, tzv. izotropní úseky, jsou tvořeny aktinovými filamenty a uprostřed je rozděluje Z-linie. Tmavší, tzv. anizotropní úseky, představují myozinová filamenta s H-linií uprostřed. Úsek ohraničený dvěma sousedními Z-liniemi se nazývá sarkomera. Konce aktinových a myozinových filament se částečně překrývají (Bednařík, 2001; Čech, 2004). Svalová vlákna se liší svými vlastnostmi, proto se uvádí jejich tři typy: 1. Typ 1 – vlákna pomalá červená. Mají hodně myoglobinu a mitochondrií, méně myofibril. Jsou vybavena k pomalejší kontrakci, proto se označují jako vlákna tonická. Jejich odolnost vůči únavě je vysoká. 2. Typ 2A – vlákna rychlá červená. Provádějí rychlé krátké kontrakce, z tohoto důvodu se nazývají jako vlákna fázická. Jejich unavitelnost je malá. 3. Typ 2B – vlákna rychlá bílá. Mají málo myoglobinu a velké mnoţství myofibril. Umoţňují provedení rychlé kontrakce s maximální silou. Jsou málo odolná vůči únavě (Bednařík 2001; Čech, 2004). Svaly se mezi sebou liší v zastoupení jednotlivých typů svalových vláken, které je určeno podle funkční specializace svalu. U DMD se častěji vyskytuje atrofie svalových vláken typu 2, neţ vláken typu 1. Na diferenciaci vláken se podílí, mimo jiné, také druh pohybové aktivity. Cvičením je moţné ovlivnit především diferenciaci směrem k vytrvalosti a větší odolnosti vůči únavě, které jsou zastoupeny vlákny typu 1. V důsledku dlouhodobé inaktivity atrofují nejprve vlákna 2. typu (Bednařík, 2001).
1.1.3.4 Proteiny svalové membrány Na svalové membráně probíhají velmi sloţité děje, zajišťované propojenými proteinovými komplexy. Největší význam má komplex dystrofin-glykoproteinový (viz Příloha I), jehoţ hlavní funkcí je udrţení stability svalové membrány. Mezi jeho komponenty patří glykoproteinový komplex (dystroglykanový a sarkoglykanový), cytoplazmatický komplex - 12 -
(syntrofinový)
a
ostatní
proteiny
–
dystrofin,
sarkospan,
F-aktin,
kaveolin-3
a neuronální syntáza oxidu dusnatého. Defekty jednotlivých komponent způsobují různé typy svalových dystrofií. DGC tvoří vazbu k extracelulární matrix pomocí lamininu a k intracelulárnímu aktinovému cytoskeletu prostřednictvím dystrofinu. Kromě kosterního svalstva se vyskytuje také v hladké a srdeční svalovině a v mozku, avšak jeho sloţení je odlišné. Ve zdravém mozku se dystrofin nachází ve třech oblastech – cortex (řídící a
integrační
centrum),
cerebellum
(koordinace
pohybů
a
udrţování
rovnováhy)
a hippokampus (mozkové centrum pro učení a paměť). Je pravděpodobné, ţe u postiţených DMD můţe být v mozku sníţená hladina beta-dystrobrevinu (protein v interakci s dystrofinem), podobně jako hladina dystrofinu v dystrofickém svalu (Bednařík, 2001; Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007). Dystrofin tvoří přibliţně 5% všech membránových proteinů. U DMD vede deficit dystrofinu k 90% redukci proteinů s ním asociovaných. Dystrofin je vláknitá bílkovina nacházející se na vnitřním povrchu sarkolemy. Jeho funkce není doposud zcela známá, zřejmě spojuje intracelulární cytoskelet se sarkolemou a stabilizuje svalovou membránu během kontrakce a relaxace svalu. Molekula dystrofinu má čtyři strukturálně odlišné domény: aminoterminální doména vázající F-aktin, centrální tyčkovitá doména, na cystein bohatá doména a karboxyterminální doména vázaná na syntrofinový komplex (Bednařík, 2001; Maříková, 2004).
1.1.4
Fyziologie kosterního svalstva
1.1.4.1 Princip svalové kontrakce Na staţlivosti kosterních svalů se podílejí kontraktilní proteiny aktin a myozin, které přeměňují chemickou energii obsaţenou v ATP na mechanickou práci (Čech, 2004; Nečas aj., 2009). Přestup nervového vzruchu z motorického neuronu na svalové vlákno probíhá v místě nervosvalové ploténky. Uvolněný acetylcholin se váţe na receptory v sarkolemě a podmiňuje její depolarizaci. Akční potenciál se ze sarkolemy rozšíří přes T-tubuly na membrány sarkoplazmatického retikula, po jejichţ depolarizaci následuje otevření vápenatých iontových kanálů a tok vápenatých iontů do sarkoplazmy. Zde se tyto ionty naváţí na troponin-C, čímţ ztratí tropomyosin inhibiční vliv na spojení aktinu s myozinem a odhalí vazebná místa na aktinu. Princip kontrakce svalu spočívá v posuvném mechanismu, při kterém se aktinová - 13 -
filamenta zasouvají mezi myozinová. Energie potřebná pro posuv myofilament se získává štěpením ATP hlavicemi myozinu. Při dostatku ATP se hlavice po posunu oddělí a připojí na následující vazebné místo a celý proces se opakuje. Kdyţ je depolarizace membrány ukončena, vápenaté ionty jsou odčerpány ze sarkoplazmy zpět do sarkoplazmatického retikula a nastává relaxace svalového vlákna. Při kontrakci se délka aktinových a myozinových filament nemění, je stejná jako u relaxovaného svalu (Klika, 1988; Bednařík, 2001; Čech, 2004; Nečas aj., 2009). Bezprostředním energetickým zdrojem pro svalovou kontrakci je ATP. Dále sval vyuţívá kreatinfosfát, ale ani jeho zásoba není velká. Proto následuje odbourávání volných mastných kyselin, glukózy a glykogenu (Trojan, 2003; Nečas aj., 2009).
1.1.4.2 Degenerace a hojení kosterního svalu U DMD dochází k degeneraci kosterních svalových vláken, jejich nedokonalé regeneraci a postupné náhradě vazivovou a tukovou tkání. Mikroskopicky lze pozorovat přítomnost nekrotických svalových vláken vedle hypertrofických. Objem svalu se zmenšuje v důsledku zvýšeného zániku svalových vláken a zvětšení nastává vlivem nahromadění tuku a pojivové tkáně (pseudohypertrofie). Síla postiţených svalů je malá (Nečas aj., 2009; Muntau, 2009). Dystrofin zajišťuje stabilitu sarkolemy, a tím i její odolnost vůči porušení mechanickými silami při zkrácení nebo nataţení svalu. Deficit dystrofinu způsobuje vyšší náchylnost svalových buněk k poškození při jejich vystavení nadměrné mechanické zátěţi. Největší poškození svalu hrozí při jeho násilném protaţení ve stavu kontrakce (Nečas aj., 2009). Absence dystrofinu má za následek zvýšené pronikání vápenatých iontů do svalového vlákna. Jejich nadměrná koncentrace v buňce způsobuje nadměrnou produkci kyslíkových radikálů, oslabení membrány svalových vláken a vznik prasklin. Těmito prasklinami dále nekontrolovatelně pronikají ionty vápníku, coţ vyvolá odumření svalových buněk. Odstraňování nekrotických buněk zařizují makrofágy, které však s odumřelou buňkou odstraní i řadu okolních tkání (Vondráček, Petrásková, 2007; Nečas aj., 2009). Počet svalových vláken roste po narození pouze do 6 měsíců, poté můţe sval zvětšovat svůj objem pouze růstem objemu jednotlivých svalových vláken, nikoli zvětšením jejich počtu. Regenerační schopnost kosterního svalu je v dospělosti nízká. Poškozený sval se hojí vazivovou jizvou, která nemá schopnost kontrakce, a proto je sval funkčně defektní. V omezené míře mohou vnikat nová svalová vlákna. Diferenciace na myocyty probíhá buď z tzv. satelitních buněk, uloţených ve vazivu kosterního svalu, nebo z úseků poškozených svalových vláken se zachovalými jádry a sarkoplazmou. Proliferace a diferenciace je - 14 -
ovlivněna především růstovým faktorem podobným inzulinu, který tyto procesy stimuluje a myostatinem, který je inhibuje. Myostatin se tvoří ve svalových vláknech a je secernován do krve. Tlumí růst svalu a sniţuje počet svalových vláken. Při laboratorních experimentech bylo zjištěno, ţe při zablokování genu kódujícího myostatin u myší s DMD se jejich svalová hmota oproti normě minimálně zdvojnásobila. V klinické praxi však zatím nebyla dosaţena funkčně významná regenerace poškozené svalové tkáně (Klika, 1988; Bednařík, 2001; Nečas aj., 2009).
1.1.5
Klinické projevy a průběh onemocnění
1.1.5.1 Klinický obraz Klinický obraz je charakteristický progresivní svalovou slabostí, jejíţ příčinou je degenerace a ztráta svalových vláken. Slabostí je postiţeno zejména svalstvo pletence pánevního a trupu, později také svaly pletence ramenního. „Distální svaly, podobně jako mimická a bulbární muskulatura, jsou relativně ušetřeny“ (Bednařík, 2001). Postiţení je symetrické, při rozvoji choroby se sniţují reflexy šlachové a okosticové. U DMD nejsou poruchy čití, protoţe periferní nervový systém není poškozen (Kaňkovský, Herzig aj., 2007). Jednotlivé klinické příznaky se v průběhu vývoje postupně zhoršují, a to zcela individuálně u kaţdého jedince (Bednařík, 2001). U právě narozených dětí nejsou viditelné ţádné příznaky onemocnění. Avšak jiţ v průběhu dětského vývoje a růstu lze pozorovat opoţdění motorického vývoje. Počátečními projevy můţe být vzácně maligní hypertermie při halotanové narkóze nebo častěji vzestup enzymů ALT a AST v séru, které jsou zpočátku přisuzovány jaternímu onemocnění. K odlišení jaterního od svalového onemocnění vede vysoce zvýšená hladina kreatinkinázy u DMD (Niessen, Janda, 1996; Bednařík, 2001). Klinická manifestace začíná mezi 2. – 5. rokem ţivota, kdy je postiţena jiţ více neţ polovina svalových buněk. Objevují se hypertrofie lýtek, zpočátku se jedná převáţně o pravé hypertrofie, tedy zvětšování objemu svalových vláken. Později se objevují pseudohypertrofie lýtek, kdy jde o náhradu atrofických vláken tukovou a vazivovou tkání (Niessen, Janda, 1996; Bednařík, 2001; Kolář, 2009; Kumar, Clark, 2009). Kolem 5. roku věku dochází k oslabení kořenových svalů dolních končetin, zpočátku zejména extenzorů a abduktorů kyčelních kloubů. Z tohoto důvodu se vyskytují potíţe s chůzí, obtíţná je především chůze do schodů. Dítě působí nemotorně, často padá, není - 15 -
schopno vyskočit a později ani běhat. Typická je kolébavá chůze po špičkách. Se sniţováním stability se mění drţení těla, které se projevuje výraznou bederní hyperlordózou. Děti mívají problém také se zvedáním rukou nad hlavu. Potíţe při napřimování se projevují tzv. myopatickým šplhem (Gowersovo znamení, viz Příloha II), kdy si dítě při vstávání ze sedu nebo dřepu pomáhá rukama (Bednařík, 2001; Maříková, 2004; Dungl aj., 2005; Rowland, Pedley, 2010). Ve věku 8 – 10 let se začínají rozvíjet kontraktury, které omezují hybnost zejména v hleznech, kolenech a kyčlích. Nejčastější jsou kontraktury Achillovy šlachy, které způsobují chůzi po špičkách. Postupně se objevují také kontraktury flexorů kolenního a kyčelního kloubu. Typický je pruţný elastický charakter odporu při pasivním pohybu za současného narůstání napětí svalu a šlachy. Rozvíjí se skolióza, která postihuje 75-90% nechodících jedinců s DMD. Deformity páteře a hrudníku spolu s oslabením dýchacího svalstva způsobují respirační insuficienci. Prvními příznaky dechové nedostatečnosti bývají poruchy spánku. Po probuzení se nemocný často cítí vyčerpán, unaven, ve spánku se mohou objevit apnoické pauzy. Během dne je postiţený s DMD spavý a klesá jeho koncentrace (Bednařík, 2001; Vondráček, Petrásková, 2007). Po 10. roce věku se svalová slabost obvykle rozšiřuje také na horní končetiny, dýchací a šíjové svaly. Kolem 12 let věku se stává postiţený jedinec imobilní a závislý na invalidním vozíku, z důvodu ztráty schopnosti samostatné chůze. Dochází k recidivujícím respiračním infekcím a progresivnímu poklesu vitální kapacity plic. Objevují se další příznaky respirační insuficience, jako ponámahová dušnost, obtíţné dýchání vleţe, zrychlené dýchání, pocení, cyanóza a obtíţnější zpomalené mluvení (Bednařík, 2001; Vondráček, Petrásková, 2007). Většina nemocných s DMD umírá na respirační komplikace nebo vzácněji na srdeční selhání ve věku kolem 20 let. Prodlouţit ţivot nemocných pomáhá zejména umělá plicní ventilace, a to ve vzácných případech aţ o 7let (Vondráček, Petrásková, 2007).
1.1.5.2 Kineziologie změn v postoji nemocného s DMD Bederní hyperlordóza je kompenzační mechanismus slouţící k tomu, aby těţiště těla bylo udrţováno za osou kyčelních kloubů. To sniţuje nároky na svalovou práci, která je nutná k zabránění přepadávání trupu dopředu. Přenos hmotnosti těla vpřed je spojen se zvýšenou pohybovou zátěţí bederní páteře a je předpokladem pro rozvoj její nestability (Vacek, 2003). Stoj na špičkách je důsledkem snahy zkrátit rameno páky od hlaviček metatarsů ke kotníku a posunout těţiště vpřed. Kontraktura Achillovy šlachy táhne nohu do equinozity. Equinozita nohy společně s přenosem zátěţe do oblasti hlaviček metatarsů posouvají vektor - 16 -
zátěţe stojné dolní končetiny do blízkosti osy kolenního kloubu. Tím se sniţují nároky na práci m. quadriceps femoris. Tak se zvyšuje nestabilita celého těla, která je kompenzována rozšířením stojné základny, coţ iniciuje rozvoj kontraktury m. tensor fasciae latae. Napínání tohoto fasciálního komplexu vede k zevní rotaci tibie a následné změně vzájemného postavení os hlezenního a kolenního kloubu. Jakýkoliv pokus o udrţení fyziologického postavení podélné osy nohy vede k rozvoji varozity nohy. M. tibialis posterior (iniciální sval inverze) oslabuje o něco později neţ mm.peronei, a proto se noha vyvíjí do charakteristické equinovarozity (Vacek, 2003). Sníţení rozsahu extenze v kyčelním kloubu a pokles síly m. quadriceps femoris postupně vedou ke zvýšení anteverze pánve, jako výraz snahy přesunout těţnici stojné dolní končetiny před osu kolena. S tím souvisí nejen progredující zkrácení šlachy m. triceps surrae v rámci rozvoje
equionovarozního
postavení
nohy,
ale
také
se
minimalizují
nároky
na m. quadriceps, jehoţ úkolem je za normálních podmínek stabilizovat koleno. Slabost m. quadriceps tedy vyvolá jako kompenzační reakci jednak zvýšenou antervezi pánve, a jednak postupný rozvoj equinozní nohy (Vacek, 2003). Oslabení m. gluteus maximus vede k posunu vektoru zátěţe do osy či za osu kyčelního kloubu. Slabost m. gluteus medius – hlavního laterálního stabilizátoru pánve – je kompenzována větší laterální výchylkou trupu a současnou abdukcí stejnostranné horní končetiny. Tyto faktory jsou hlavními příčinami typické myopatické (kolébavé) chůze (Vacek, 2003). U stojícího nemocného s DMD se objevuje skolióza v menší míře. Je to důsledkem uzamčení v bederní lordóze, kdy jsou facetové klouby bederní páteře při extenzi drţeny ve stabilním postavení proti laterálním výchylkám. Jakmile dojde ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a nemocný je nucen pouţívat vozík, kyfóza spojená se sezením facetové klouby odemyká, a proto je rozvoj skoliózy většinou rychle progredující (Vacek, 2003).
1.1.5.3 Rozdělení stadií choroby dle funkčního stavu nemocného jedince Opatřilová a Huttová (2009) uvádí charakteristická stadia pohybových a funkčních omezení při myopatiích, popsaná Mortierem. Jedná se o následující: 1)
lehká svalová slabost, obzvlášť v oblasti pánve; časté zakopávání a pády
2)
neschopnost skákat, problémy s koordinací, zřetelná bederní lordóza, kolébavá chůze
3)
chůze do schodů s oporou o zábradlí, myopatický šplh
4)
schopnost chůze a běhu omezená, pomalá chůze po schodech moţná s dopomocí - 17 -
5)
chůze moţná, avšak rychle nastává únava; chůze po schodech jiţ není moţná
6)
chůze s lehkou oporou, vstávání ze ţidle i ze země pouze s dopomocí
7)
chůze moţná pouze na kratší vzdálenosti a s dopomocí
8)
chůze jiţ nemoţná, závislost na vozíku, zachována schopnost dalekosáhlé sebeobsluhy a vzpřímeného sedu
9)
neschopnost sebeobsluhy, moţný vzpřímený sed, ale není schopnost posadit se z polohy na zádech
10) moţný vzpřímený sed, neschopnost ani minimální sebeobsluhy, tišší hlas 11) sed není moţný, nemocný je upoután na lůţko a zcela závislý na pomoci druhých; problémy s dýcháním a řečí Jedlička, Keller aj. (2005) uvádí dělení stadií Duchenneovy svalové dystrofie podle Von Vignose následovně: 1) preklinická fáze – pouze zvýšení hladiny CK v séru 2) motorická retardace – časté pády, neschopnost běhu a výskoku 3) typické poruchy chůze – do schodů pouze s oporou 4) schopnost chůze jen po rovině 5) schopnost chůze zachována, ze ţidle se postiţený jedinec zvedne jen s pomocí 6) schopnost chůze pouze s fixačním aparátem 7) chůze s fixačním aparátem a s pomocí druhé osoby 8) stoj ve fixačním aparátu, neschopnost chůze 9) upoutání na invalidní vozík 10) na vozíku odkázání na pomoc druhých 11) upoutání na lůţko
1.1.5.4 Přidruţené komplikace V některých částech mozku můţe docházet vlivem nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací, coţ má negativní dopad na kognitivní funkce. Deficity se projevují individuálně v různé intenzitě. Vyskytují se problémy s opoţděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. U některých nemocných s DMD byla prokázána horší sluchová percepce a sníţená krátkodobá sluchová i vizuální paměť, způsobující narušenou schopnost čtení, hláskování a správného pravopisu. Aţ u 40% jedinců s DMD byla diagnostikována dyslexie. Nemocní s DMD oproti tomu mívají výbornou mechanickou paměť a schopnost zrakové diferenciace (dobře skládají puzzle). Dobré abstraktní myšlení a bohatá slovní - 18 -
zásoba. Horší porozumění rozsáhlým slovním instrukcím (není znám přesný důvod). Kolem 3 let věku se můţe objevit opoţděný vývoj expresivní sloţky řeči, porozumění řeči i uţití jazyka – tyto problémy však lze správným vedením překonat. Poruchy chování se vyskytují u menší části nemocných s DMD – nejčastěji se jedná o poruchy pozornosti (neschopnost pozorně poslouchat, zorganizovat si práci, pracovat podle pokynů) s hyperaktivitou, kterými trpí přibliţně 12-24% nemocných s DMD; mohou a nemusí přetrvávat do dospělosti. Poruchami emocí a nálad trpí aţ 50% dětí s DMD, a to ve smyslu depresí, úzkostných stavů nebo kombinací obojího. Zde je moţný vliv psychického a emočního stavu rodičů. Přibliţně u třetiny jedinců s DMD je IQ sníţené na hranici lehké mentální retardace, u zbylé většiny je v průměru. Sníţené kognitivní schopnosti (a eventuelně IQ) se projevují problémy s řečí a komunikací a mají neprogresivní charakter. Jsou také přítomny problémy s učením, které se týkají zejména udrţení pozornosti, slovního učení a paměti (Jedlička, Keller aj., 2005; Opatřilová, Huttová, 2009). V první dekádě ţivota, v době manifestního postiţení kosterního svalstva, se začíná rozvíjet kardiální postiţení. EKG změny jsou detekovatelné jiţ v raném dětském věku. Levou komoru srdeční postihuje fibróza, tedy zmnoţení vaziva v myokardu. U pacientů mladších 18 let se objevuje u třetiny případů, nad 18 let postihuje aţ polovinu pacientů. Postiţení srdce je často způsobeno rostoucí hypoxií organismu, kdy klesá vitální kapacita plic a narůstá pCO2 v krvi. Nejčastější poruchou srdečního rytmu u DMD je trvalá nebo přechodná sinusová tachykardie, která je přítomna u většiny pacientů starších 5 let a přetrvává u nich celý ţivot. V pokročilejším stadiu onemocnění se srdeční postiţení zvýrazňuje a nabývá dvou forem. První z nich jsou vzácně se vyskytující poruchy rytmu (tachyarytmie, komorové extrasystoly) a abnormality v převodním systému srdečním, jejichţ incidence je celý ţivot stabilní. Druhou, častější formou je kardiomyopatie, převáţně dilatačního typu. Incidence KMP roste s délkou trvání choroby a většina pacientů zůstává dlouho asymptomatická (Bednařík, 2001; Maříková, 2004). Ve druhé dekádě ţivota se vyvíjí chronická respirační insuficience. Prvními projevy nedostatečnosti je zapojení pomocných dýchacích svalů a paradoxní dýchání, které značí hrozící hypoventilaci. K dalším příznakům patří námahová i klidová dušnost, tachypnoe, poruchy spánku, ranní bolesti hlavy, tachykardie a cyanóza. Pro nemocného s DMD jsou rizikem infekční onemocnění, která zasahují bronchy nebo plicní tkáň – bronchitida a bronchopneumonie. Při těchto stavech dochází k náhlému zhoršení respirační insuficience (Bednařík, 2001).
- 19 -
Dalším důleţitým symptomem DMD jsou klinické a patologické změny zaţívacího traktu. Jde o syndrom akutní ţaludeční dilatace a syndrom intestinální pseudoobstrukce s epizodami zvracení. Vzácně je přítomna paralýza močového měchýře (Maříková, 2004).
1.1.5.5 Klinický obraz přenašeček Klinické projevy onemocnění postihují 19% ţen přenašeček, zbylá většina zůstává po celý ţivot asymptomatická. Předpokládá se, ţe dystrofin, který produkují nemutované buňky, proniká do buněk s absencí dystrofinu. Projevy prvních potíţí přicházejí velmi individuálně u kaţdé ţeny v rozmezí 16–48 let věku. Vyskytuje se progresivní lehká aţ těţká svalová slabost, která postihuje zejména pletenec paţní. Srdce můţe být postiţeno dilatující kardiomyopatií i přes minimální projevy svalové (Bednařík, 2001; Maříková, 2004). Při odhalování přenašečství se vyuţívá zejména přímá diagnostika DNA. Pokud však pomocí této metody není přenašečství zjištěno, není ani vyloučeno. U ţeny totiţ můţe být přítomen tzv. germinální mozaicismus – mutace přítomná jen v některých zárodečných buňkách. Zřejmě tvoří více neţ 20% sporadických případů. Přenašečství lze prokázat také hybridizací in situ z lymfocytů periferní krve. Histologické nálezy svalové biopsie jsou u manifestních přenašeček různé (Maříková, 2004).
1.1.6
Diagnostické postupy
Diagnózu je moţné stanovit na základě klinického obrazu, rodinné anamnézy a s vyuţitím dalších pomocných vyšetření. Nejčastěji se DMD hodnotí pomocí elektromyografie a svalové biopsie, včetně vyšetření svalových enzymů v séru. Metody genové analýzy, které se v posledních letech velmi rozvinuly, jsou schopné zjistit postiţení i prenatálně (Bednařík, 2001; Kaňkovský, Herzig aj., 2007).
1.1.6.1 Klinické vyšetření Základem klinického vyšetření Duchenneovy svalové dystrofie je anamnéza, fyzikální vyšetření a neurologické vyšetření. Součástí je zhodnocení klinického stavu nemocného, objektivního nálezu a subjektivních potíţí (Bednařík, 2001; www.parentproject.cz). Při odebírání anamnestických dat u dětí s DMD jsou zdrojem informací většinou rodiče. V první řadě je důleţité objasnit hlavní symptom, který přivedl rodiče s dítětem k lékaři - 20 -
– můţe se jednat o svalovou slabost, poruchy chůze nebo jiné příznaky. V rámci rodinné anamnézy je nutné zjistit, zda se DMD či známky přenašečství nevyskytují u rodinných příslušníků. V osobní anamnéze se dotazy zaměřují na průběh porodu a především na psychomotorický vývoj dítěte. Farmakologická anamnéza objasňuje typ uţívaných léků, jejich dávkování a účinnost (Lebl aj., 2007; Michálek, 2008). Fyzikální vyšetření začíná jiţ při vstupu dítěte do ordinace, pozorováním jeho spontánní aktivity. Dále se dítě, které je vysvlečené, vyšetřuje pohledem. Sleduje se tvar jeho skeletu, kontury měkkých tkání a abnormity drţení těla. Palpací se posuzuje pseudohypertrofie lýtek, která je charakteristická gumovou konzistencí. Zkouší se schopnost vzpaţení horních končetin nad hlavu. V neposlední řadě se vyšetřují posturální funkce, tedy stoj a stereotyp chůze a její modifikace – chůze po schodech, po špičkách, po patách, běh a poskok (Bednařík, 2001; Lebl aj., 2007; Kolář, 2009; Poul aj., 2009). V rámci neurologického vyšetření se orientačně hodnotí stav vědomí, orientovanost v čase a prostoru, paměť a reaktivita. Dále se individuálně dle věku vyšetřují sociální a mentální funkce, tedy schopnost komunikace, opakování čísel, pojmenování barev, kreslení geometrických tvarů apod. Důleţitou součástí je vyšetření myotatických reflexů – zejména reflexu patelárního a Achillovy šlachy, které se u dětí s DMD sniţují velmi brzy po začátku onemocnění. Vyšetřuje se také čití a hlavové nervy, pro vyloučení jejich postiţení (Kotagal, Hadač, 1996; Opavský, 2003; Kolář, 2009). Většina autorů uvádí, ţe se u nemocných s myopatií pouţívá vyšetření svalové síly, protoţe je svalová slabost důleţitým motorickým symptomem postiţení kosterních svalů. Oproti tomu dle Jandy aj. (2004) se svalový test pro zhodnocení svalové síly u primárních svalových onemocnění nehodí. Svalovou sílu lze hodnotit podle manuálního svalového testu, který je jednoduchý, rychlý, ale ne zcela přesný a je zatíţený subjektivitou vyšetřujícího. Dalším způsobem hodnocení svalové síly je myometrie, měření pomocí elektronického měřidla (Bednařík, 2001; Lebl aj., 2007; Poul aj., 2009; Kolář, 2009). U myopatií není svalový test ukazatelem těch znaků, které jsou potřebné ke zhodnocení funkčního stavu. Z tohoto důvodu se pouţívají funkční testy. Nejsou však standardizované a jednotlivá specializovaná pracoviště si je upravují a vytvářejí podle svých potřeb. Tyto testy se vyuţívají k posouzení hybnosti, sledování progrese nemoci, kontrole efektu léčby a tvoří základ kinezioterapie. Při vyšetření dětí s DMD se pouţívá tzv. „funkční testování u dětských progresivních myopatií“ (viz Příloha III). Tento test tvoří devět částí, mezi které patří orientační hodnocení lokomoce, mobilita vleţe, drţení a pohyb hlavy, sed a pohyb vsedě na stoličce, sed z lehu na zádech s nataţenými dolními končetinami, klek, stoj, vzpřímení z lehu - 21 -
na zádech s nataţenými dolními končetinami a dřep. Jednotlivé sloţky se hodnotí od stupně 0 do stupně 5, tj. od nezvládnutí daného pohybu po správné provedení (Haladová, Nechvátalová, 2010). Mezi funkční testy pouţívané u svalových onemocnění patří také index Barthelové (viz Příloha IV), který hodnotí příjem potravy, koupání a sprchování, osobní hygienu, oblékání, kontrolu defekace a mikce, pouţití toalety, přesun z lůţka na ţidli nebo vozík a zpět, pohyblivost po rovném povrchu, chůzi po schodech (Bednařík, 2001). Dále se provádějí testy na plicní ventilaci, které zahrnují měření vitální kapacity plic, usilovný výdech za jednu sekundu, dechový objem, minutový objem a maximální inspirační tlak. Podle vitální kapacity plic je moţné orientačně určit nutnost a rozsah podpory umělé plicní ventilace (Bednařík, 2001).
1.1.6.2 Svalová biopsie „Bioptické, tedy histologické, histochemické, elektronově mikroskopické a kvantitativní vyšetření kosterního svalu je součástí komplexní diagnostiky nervosvalových onemocnění“ (Bednařík, 2001). Jedná se o invazivní zákrok, proto je nutná uváţlivá indikace na základě přítomnosti klinických, biochemických nebo elektrofyziologických známek svalového onemocnění (např. slabost nebo zvýšená hladina CK). Tato metoda analýzy strukturálních změn svalových vláken vede k základnímu rozlišení léze neurogenní a myogenní. K biopsii se nejčastěji pouţívají excize z m. quadriceps femoris, zejména z m. vastus medialis nebo m. rectus femoris (Bednařík, 2001; Maříková, 2004). Nejčastějším způsobem odběru materiálu je tzv. otevřená biopsie. Po vytětí svazku svalových vláken se část pouţije pro elektronovou mikroskopii a zbylá část musí být co nejrychleji hluboce zamrazena, aby nenastaly změny vlastností svalových vláken pro další zpracování biopsie. Ze zmrazených vzorků se pořizují kryostatové řezy, které se vyuţívají k dalšímu vyšetření. Místo otevřené biopsie lze pouţít polootevřenou nebo punkční biopsii, které jsou méně invazivní, avšak objem odebraného vzorku je menší (Bednařík, 2001). K bioptickému vyšetření kosterního svalu se vyuţívá několik metod: 1. Přehledné tkáňové barvení – vyšetření řezu, obarveného hematoxylinem a eozinem, objasňuje strukturální uspořádání jednotlivých součástí svalové excize. Stálým znakem DMD je přítomnost nekrotických vláken. Bývají přítomna vlákna atrofická i hypertrofická. Znatelná je proliferace tukové a vazivové tkáně. 2. Histochemické vyšetření – vyuţívá se zejména k typové klasifikaci svalových vláken, pomocí reakce jednotlivých typů vláken na některé enzymy kosterního svalu - 22 -
a glykogen. Mezi nejčastěji pouţívané patří reakce na myozinovou ATPázu. Při degradaci svalových bílkovin u myopatií se také uplatňují lyzozomální hydrolázy, jejichţ specifická reakce je u dystrofických svalů mnohem vyšší neţ u svalů zdravých. 3. Imunohistochemické vyšetření – detekuje jednotlivé domény dystrofinu a posuzuje jejich absenci. Diagnostickým kritériem DMD je průkaz kompletního nebo téměř kompletního deficitu dystrofinu ve svalové membráně. 4. Molekulárně genetické vyšetření - vyšetření DNA lze provádět dvěma způsoby. Přímá DNA diagnostika objasňuje příčinu mutace a nosičství. Nepřímá metoda, prostřednictvím vazebné analýzy, dokáţe přesně diagnostikovat hereditární myopatie, je však nutné vyšetřit alespoň dva postiţené jedince v jedné rodině. K nejčastějším způsobům přímé diagnostiky patří řetězová polymerázová reakce, která se provádí na vzorku lymfocytů z krve a pomáhá odhalit většinu delecí. Dalšími metodami jsou hybridizace „in situ“ (k určení sekvence DNA) a tzv. protein truncation test (k odhalení bodových mutací). 5. Elektronově mikroskopické vyšetření – můţe odhalovat poruchy sarkolemy při iniciální destrukci svalového vlákna. 6. Kvantitativní přístup – k analýze velikostního zastoupení svalových vláken se vyuţívá především světelný mikroskop. Průměr svalových vláken se za normálních podmínek zvětšuje přibliţně do 16 let. Niţší průměr vláken, který se nachází u DMD, je způsoben zejména atrofií, ale stejně tak se můţe jednat o vlákna nedostatečně se regenerující (Bednařík, 2001; Maříková, 2004).
1.1.6.3 Elektromyografie Patologické procesy zjistitelné pomocí EMG jsou způsobeny dysfunkcí nebo ztrátou svalových vláken. Abnormity lze nejsnadněji objevit při jehlové EMG, která odlišuje primární onemocnění svalu od poruchy nervosvalového přenosu a neurogenní léze. Sleduje spontánní i volní aktivitu svalových vláken, změnu parametrů potenciálů motorické jednotky a změnu náboru motorických jednotek a interferenčního vzorce (Bednařík, 2001; Maříková, 2004). 1. Hodnocení spontánní aktivity – pokud se v klidu objeví fibrilační potenciály a pozitivní ostré vlny, jedná se o následek samovolné depolarizace jednotlivých svalových vláken, které poukazují na degenerativní pochody. Jsou přítomny, mimo jiné, při porušené funkci svalové membrány u DMD. 2. Hodnocení parametrů akčních potenciálů motorické jednotky – určuje se amplituda potenciálu, počet fází, jeho trvání a stabilita. Parametry akčního potenciálu se mění - 23 -
se změnou struktury motorické jednotky. Při sníţení počtu vláken v rámci motorické jednotky, z důvodu atrofie svalových vláken, se typicky nachází potenciály polyfázické, jako důsledek asynchronie činnosti vláken kvůli jejich rozdílnému průměru. Akční potenciál má zkrácené trvání a nízkou amplitudu. 3. Hodnocení počtu a výbojového vzorce motorických jednotek - u myopatií v důsledku sníţení počtu vláken v motorické jednotce je k dosaţení určité síly nutno aktivovat větší počet motorických jednotek a dochází k tzv. předčasnému náboru. Při maximální kontrakci dochází k překrývání jednotlivých akčních potenciálů motorické jednotky, vzniká tzv. interferenční vzorec. K jeho redukci (simplifikaci) dochází při sníţení počtu aktivovaných motorických jednotek u DMD (Bednařík, 2001; Maříková, 2004). S progresí DMD a přeměnou svalových vláken na vazivo se zmenšuje amplituda potenciálu, mizí fibrilace a redukuje se nábor motorických jednotek. V konečné fázi nastává tzv. elektrické ticho (Maříková, 2001).
1.1.6.4 Laboratorní vyšetření Největší uplatnění u myopatií má stanovení hladiny enzymu kreatinkinázy v séru. Slouţí k diferenciaci myogenních a neurogenních lézí a ke sledování progrese svalového onemocnění. Pro DMD je typické zvýšení hladiny CK 10–100krát. Pokud je objeveno zvýšení CK do 3 let věku, je riziko DMD přibliţně 80%. U svalových onemocnění dochází k vzestupu hodnot i dalších enzymů, zejména asparát aminotransferázy a alanin aminotransferázy (Bednařík, 2001; Maříková, 2004).
1.1.6.5 Zobrazovací metody Zobrazovací metody nepatří mezi základní způsob diagnostiky, ale někdy k ní mohou přispět. Prostý rentgenový snímek se i přes velký rozvoj zobrazovacích metod stále vyuţívá. Kosterní sval se na skeletu zobrazuje jako měkké zastínění a takto ho lze odlišit od podkoţního tuku. Význam má rentgenový snímek zejména při diagnostice kardiomyopatií. Ultrazvukové vyšetření slouţí především k vyloučení loţiskových změn. Počítačová tomografie (CT) pomáhá identifikovat úbytek svalové tkáně a její přeměnu na tukovou a vazivovou tkáň. Největší význam má magnetická rezonance, která odhaluje strukturu samotného svalu (Bednařík, 2001). - 24 -
1.1.6.6 Diferenciální diagnostika „Řada neuromuskulárních chorob v dětském věku má podobný klinický obraz“ (Bednařík, 2001). V diagnostice je důleţité odlišení, zda jde o primární postiţení svalové tkáně, poruchu nervosvalového přenosu nebo motorické inervace. Mezi základní kritéria klinické diferenciace myopatií patří jednak typ funkčního deficitu (senzitivní, autonomní nebo motorický – např. svalová slabost) a jednak topografie motorického postiţení (př. okohybné svaly neobsahují dystrofin, jejich postiţení DMD vylučuje, potvrzuje ji pletencová slabost). Dále se diferenciace opírá o časový průběh onemocnění (Duchenneova dystrofie je chronické onemocnění s rozvojem během několika let) a hereditu (DMD potvrzuje dědičnost vázaná na
X-chromozom).
Důleţité
jsou
rovněţ
přidruţené
extramuskulární
poruchy
(kardiomyopatie, encefalopatie a gastrointestinální poruchy u DMD) a svalová bolest (Bednařík, 2001; Kaňkovský, Herzig aj., 2007). Klinicky nejvíce podobné onemocnění Duchenneově dystrofii je Beckerova svalová dystrofie (BMD). Základním rozlišením je hladina CK v séru, která je u BMD rovněţ zvýšena, ale je obvykle niţší. Rozdíl mezi těmito onemocněními je v rozsahu a lokalizaci mutace. U DMD dystrofin chybí, zatímco u BMD je mnoţství dystrofinu pouze sníţené (Bednařík, 2001).
1.1.6.7 Prenatální diagnostika „Prenatální diagnostikou rozumíme vyšetření buněk rizikového plodu, za účelem stanovení, zda plod bude či nebude postiţen“ (Maříková, 2004). U 65 % rodin s výskytem DMD je tato diagnostika moţným způsobem zachycení mutace dystrofinového genu. Většinou se provádí přímou DNA analýzou buněk získaných odběrem choriových klků v 9. – 11. týdnu gravidity. Další moţností je izolované vyšetření buněk plodové vody ve 14. – 18. týdnu těhotenství. Ve vzácných případech se provádí vyšetření buněk plodové vody kombinované s placentární biopsií, která je vedená pod kontrolou ultrazvuku. Pokud je u plodu postiţení potvrzeno, ţena můţe těhotenství po prenatální diagnostice přerušit do 24. týdne gravidity. Rozhodnutí však zcela závisí na kaţdé ţeně (Maříková, 2004).
- 25 -
1.1.7
Prognóza onemocnění
Vzhledem k tomu, ţe je Duchenneova svalová dystrofie progresivní smrtelné onemocnění bez existence kauzální terapie, je prognóza velmi špatná. Postiţení jedinci postupně ztrácejí schopnost samostatné lokomoce a jsou odkázáni na pomoc druhé osoby. Bez umělé plicní ventilace by v rané dospělosti zemřeli na respirační insuficienci. Dalším limitujícím faktorem délky ţivota je kardiomyopatie (Bednařík, 2001; Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007).
1.1.8
Terapie
I přes intenzivní výzkum v mnoha zahraničních centrech není v současnosti k dispozici účinná kauzální terapie DMD. Aktuálně probíhá řada studií nejen na zvířatech, ale také u lidských pacientů. Reálná šance na zavedení účinné léčebné metody do klinické praxe se pohybuje v horizontu 5 – 10 let. Prozatím je léčba ve fázi symptomatické terapie a modifikující terapie, která sice neřeší příčinu onemocnění, ale můţe ho významně zpomalit, stabilizovat a pomoci překlenout období do zavedení kauzální terapie (Vondráček, Petrásková, 2007). DMD je závaţné onemocnění zasahující do všech oblastí ţivota. Proto je důleţitý individuální a komplexní přístup v terapii, který je zajišťován ucelenou rehabilitací (viz Speciální část této bakalářské práce), farmakoterapií a ortopedickou léčbou.
1.1.8.1 Moţnosti farmakoterapie Průběh choroby lze zpomalit pomocí imunosupresivní terapie. Kortikosteroidy mohou oddálit neschopnost chůze aţ o 3 roky. Efekt lze pozorovat jiţ po 10 dnech terapie. Největšího zlepšení se dosáhne při započetí léčby v době, kdy motorický vývoj dítěte stagnuje, tedy v období mezi 4-6 lety věku. Sledování účinnosti léčby by mělo zahrnovat testy na funkci a sílu svalů, měření vitální kapacity plic a hodnocení významu terapie rodiči i dítětem. Medikaci je nutné zváţit u kaţdého individuálně. U některých dětí s DMD můţe být zcela bez efektu (Bednařík, 2001; Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007; www.parentproject.cz).
- 26 -
Kortikosteroidy jsou hormony kůry nadledvin, které mají silný protizánětlivý efekt a stabilizují buněčné membrány svalových vláken. K jejich hlavním účinkům patří zvyšování vitální kapacity plic a zvyšování svalové síly, které se uskutečňuje nárůstem svalové hmoty a sníţením degradace svalových vláken. Tyto léky však nemají vliv na hladinu dystrofinu ve svalové membráně. Mezi kortikosteroidy pouţívané k symptomatické léčbě DMD patří prednison, prednisolon a deflazacort – ten však není v ČR registrován. V České republice jsou k dispozici dva preparáty – Prednison a Medrol (methylprednisolon). Denní doporučená dávka prednisonu je 0,75 mg/kg, methylprednisolonu 0,6 mg/kg a deflazacortu 0,9 mg/kg. Léčbu je nutné zváţit vzhledem k neţádoucím vedlejším účinkům, mezi které u Prednisonu (a podobně u Medrolu) patří osteoporóza, zpomalení růstu, zvyšování tělesné hmotnosti, kardiomyopatie, ztráta ochlupení, potlačení imunity, katarakta a změny chování. Uţívání deflazacortu nevede k osteoporóze ani k tak velkému nárůstu hmotnosti, ale má vyšší riziko asymptomatické katarakty. Steroidní medikace navíc způsobuje typickou redistribuci podkoţního tuku v oblasti obličeje a šíje, která způsobuje charakteristický měsíčkový obličej. K redukci neţádoucích účinků je moţné sníţit dávkování nebo podávat lék obden, avšak stoprocentní efekt upravených dávkování není potvrzen. V případě objevení závaţných nebo nepřijatelných vedlejších účinků (např. změny chování narušující sociální ţivot, extrémní zvýšení váhy nebo krevního tlaku) lze kortikosteroidy vysadit. Je však nutné vysazování postupné, v průběhu několika týdnů. Během léčby je důleţité sledovat váhu, výšku, krevní tlak, změny nálad a recidivující infekce. Součástí sledování přírůstku váhy by mělo být dietní opatření zahrnující niţší příjem ţivočišných tuků a vyšší příjem ovoce a zeleniny. Kaţdé tři měsíce by se měly provádět krevní testy – krevní obraz a základní biochemie, především hladina glukózy a iontů. Jednou za rok se doporučuje absolvovat oční a psychologické vyšetření. Jedinci s DMD, kteří uţívají kortikosteroidy, by měli kvůli zvýšenému vylučování draslíku ledvinami zároveň uţívat chlorid draselný (Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007; www.parentproject.cz). Některé potravinové doplňky mohou zlepšit svalový metabolismus a vyuţití energetických zdrojů svalovými buňkami. Jedná se o L-karnitin, L-arginin, kreatin a koenzym Q10. L-karnitin zlepšuje regeneraci svalových buněk po fyzické zátěţi a zvyšuje vyuţití mastných kyselin jako energetického zdroje, čímţ zlepšuje intenzitu a vytrvalost svalové kontrakce. L-arginin zvyšuje expresi utrofinu, a tím můţe v dystrofických svalech částečně nahradit dystrofin. Tyto dvě předchozí farmakologické látky jsou v ČR volně k dispozici v podobě preparátu Carnitargin. Kreatin je substrát slouţící pro tvorbu kreatinfosfátu, důleţitého pro energetický metabolismus svalové buňky. Koenzym Q10 je přirozený - 27 -
katalyzátor energetického metabolismu buňky na úrovni mitochondrií. Předpokládá se, ţe můţe sniţovat postiţení myokardu. Mezi zkoumanými substancemi jsou vitamin E a glutamin (Vondráček, Petrásková, 2007; Maříková, 2004).
1.1.8.2 Ortopedická léčba Ortopedické léčení jedinců s DMD probíhá v závislosti na jejich individuálním stavu. Spočívá zejména v úpravě kontraktur končetin a deformit páteře, z důvodu co nejdelšího udrţení vzpřímeného postoje a chůze (Maříková, 2004). Počínající rozvoj ekvinovarozního postavení nohy lze korigovat fixací přes noc kotníkovou ortézou. Pokud nemocné dítě chodí stále více po špičkách, uvaţuje se o ortopedické operaci s prodlouţením Achillových šlach, která můţe prodlouţit schopnost chůze aţ o 2 roky. Operace by měla proběhnout v období, kdy ještě není výrazně změněn pohybový stereotyp dítěte, jinak by mohlo dojít ke zhoršení k dosavadního chůzového vzorce, včetně stabilizující hyperlordózy. Důleţité je myslet na co nejkratší imobilizaci a volit lehké stabilizační ortézy (Vondráček, Petrásková, 2007). V době, kdy dítě ztrácí schopnost samostatné chůze, se pouţívají ortézy ke kompenzaci slabosti stehenních svalů a další vertikalizační pomůcky. Operační korekce se zvaţuje, pokud výrazné flekční kontraktury kolen nebo ekvinovarozní deformita nohy brání pohodlné a účinné fixaci ortézy. Je důleţité správné načasování operačního výkonu, z důvodu zhoršení svalové slabosti nemocného pooperační imobilizací. Doporučuje se operaci provést velmi brzy po ztrátě schopnosti samostatné chůze, kdy je moţné díky pooperační rehabilitaci nemocného znovu vertikalizovat. Přestoţe je efekt operačního řešení dočasný, můţe prodlouţit období s moţností chůze o 2 – 3 roky (Vondráček, Petrásková, 2007). Pokud je nemocný nezvratně upoután na vozík, je ohroţen rozvojem skoliózy, která způsobuje deformity hrudního koše s progredujícím sniţováním vitální kapacity plic a moţným rozvojem respirační insuficience. Skolióza postihuje téměř 90% nechodících jedinců s DMD. Její ortopedická korekce se doporučuje jiţ při křivce 25 – 30 stupňů velikosti Cobova úhlu na RTG páteře, ještě před nástupem dechové nedostatečnosti. Cílem operace je uvolnění deformity, její korekce, dočasné udrţení pomocí vnitřní instrumentace a trvalá fixace pevnou kostěnou fúzí. V současnosti se při operaci skolióz vyuţívají různé techniky. Nejčastější z nich je moderní metoda s vyuţitím segmentální instrumentace, která zajišťuje bezpečnou korekci deformity s pevnou vnitřní fixací. Provádí se ze zadního přístupu. Další metoda vyuţívá distrakční typ instrumentace. Pokud je nutné současně se skoliózou řešit oblikvitu pánve, provádí se kombinace galvestonské a Luqueho techniky segmentální - 28 -
instrumentace. Galvestonská technika je doplněna pánevní stabilizací, Luqueho technika spočívá v přitahování jednotlivých obratlů k centrální tyči a translaci obratlů pomocí sublaminárních kliček. Těmito technikami lze také korigovat bederní hyperlordózu (Dungl aj., 2005; Vondráček, Petrásková, 2007; Repko aj., 2008). Operační výkony mají svá rizika. Nemocní indikovaní k operaci by měli mít zachováno nejméně 35% normy vitální kapacity. Je třeba se vyhnout halotanovým inhalačním anestetikům a centrálním myorelaxanciím, z důvodu moţnosti vzniku maligní hypertermie. Nejčastější pooperační komplikací bývá kardiopulmonální selhání. Při operaci skoliózy je riziko poranění nervových struktur s následnými neurologickými komplikacemi. Neléčené závaţné deformity páteře vedou k dekompenzaci kardiopulmonálních funkcí (Maříková, 2004; Dungl aj., 2005; Repko aj., 2008).
1.1.8.3 Výzkum kauzální terapie Kauzální terapie eliminuje skutečnou příčinu DMD, tedy mutaci v dystrofinovém genu. Zahrnuje terapii genovou a buněčnou. Vše je prozatím ve fázi experimentálních a klinických studií (Vondráček, Petrásková, 2007). Genová terapie by měla vést k tvorbě plně funkčního dystrofinu a tedy k plnému uzdravení nemocného s DMD. Vyuţívají se následující metody: Transfer
dystrofinového
genu
–
provádí
se
na
laboratorních
myších
a dystrofin-deficitních psech. Jedná se o začlenění minidystrofinového genu do vektoru, jímţ je nejčastěji adenovirus, a jeho následné zabudování do genetické informace svalové buňky. Riziko představuje imunitní odpověď hostitele, kterou vyvolává adenovirový protein. V současnosti byly objeveny adenovirové vektory třetí generace neobsahující virové geny. Prozatím však probíhá výzkum moţností jejich vpravení do kosterního svalu. První lék na tomto principu – Biostrofin – se klinicky ověřuje (Maříková, 2004; Lincová, Farghali aj., 2007; Vondráček, Petrásková, 2007). Exon-skipping – jedná se o metodu, zaloţenou na přeskočení úseků dystrofinového genu s vadnou genetickou informací, čímţ je umoţněna tvorba alespoň částečně funkčního dystrofinu. K této metodě lze pouţít oligonukleotidy, jeţ vyblokují kus dystrofinového genu v blízkosti poškozeného místa. Jejich účinnost se předpokládá u 60-80% pacientů. Další moţností by mohl být lék zvaný PTC124, který umoţňuje obejít bodovou mutaci. Efekt však bude zřejmě pouze u 10-15% nemocných (Vondráček, Petrásková, 2007). - 29 -
Regulace produkce proteinů, které by mohly ovlivnit progresi onemocnění – zkoumá se především terapie s vyuţitím zvýšené exprese utrofinu, coţ je protein homologní s dystrofinem. Za normálních okolností se utrofin postnatálně nachází pouze v místě nervosvalového spojení, jeho zvýšenou expresi však mají také regenerující se svalové buňky v oblasti sarkolemy. Utrofin zřejmě chrání svalovou membránu před degenerací (Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007). Buněčná terapie je zaloţená na náhradě buněk s defektním dystrofinovém genem buňkami se zdravým genem. K metodám buněčné terapie patří: Transplantace myoblastů – léčba pomocí injikování myoblastů do svalu. Předpokládá se splynutí dárcovských myoblastů se svalovými buňkami nemocných jedinců a obnovení tvorby dystrofinu. Nevýhodou však je průnik myoblastů do velmi malé vzdálenosti od místa vpichu (Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007). Transplantace geneticky modifikovaných kmenových buněk – kmenové buňky kostní dřeně diferencují v různé typy krevních buněk a svalové kmenové buňky v nové svalové buňky. Embryonální kmenové buňky se mohou vyvinout ve všechny typy somatických i zárodečných buněk. Výzkum s pouţitím svalových kmenových buněk se provádí pouze u laboratorních zvířat. Vyuţití lidských embryonálních kmenových buněk je zakázáno. Kmenové buňky je moţné získat od zdravého jedince, hrozí však jejich odmítnutí imunitním systémem hostitele. Experimenty s kmenovými buňkami z kostní dřeně jsou součástí výzkumné studie Gussoniho, při které byly tisíce kmenových buněk zdravé myši vpraveny do myši postiţené DMD. Po určité době se prokázalo zvýšení hladiny dystrofinu o 10%. Větší efekt však prokázán nebyl. V jiné studii, po izolaci kmenových buněk z kosterního svalu laboratorní myši postiţené
DMD,
byly
tyto
buňky
mimo
organismus
vystavené
vektoru
s dystrofinovým genem. Následně byly kmenové buňky vpraveny zpět do krve zvířete a jiţ po týdnu bylo ve svalu objeveno malé mnoţství dystrofinu (Maříková, 2004; Vondráček, Petrásková, 2007). U onemocnění DMD má velký význam vytvoření klinických registrů, které fungují v internetovém prostředí. Obsahují fenotypový a genotypový profil jednotlivých nemocných. Význam spočívá v tom, ţe při nalezení kauzální léčby v budoucnu bude odborníkům hned jasné, který nemocný je vhodný pro konkrétní léčebnou metodu. Na vytvoření databáze českých pacientů s DMD se podílelo sdruţení Parent Project ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno a Masarykovou univerzitou v Brně (Vondráček, Petrásková, 2007; Opatřilová, Huttová, 2009). - 30 -
1.2
SPECIÁLNÍ ČÁST
1.2.1
Komplexní rehabilitace Duchenneovy svalové dystrofie
Cílem komplexní rehabilitace jedinců s DMD je zmírnit důsledky a progresi onemocnění. Součástí uceleného systému je rehabilitace léčebná, sociální, psychologická, pedagogická a technická, jejichţ prostředky se vzájemně prolínají. Proto je důleţité vytvoření multidisciplinárního rehabilitačního týmu, který tvoří lékaři, fyzioterapeut, ergoterapeut, psycholog, sociální pracovnice, ortopedický protetik a u dětí velmi důleţitý pedagog. Kromě odborníků mají při péči o postiţené dítě velkou úlohu také jeho rodiče. Významný vliv má léčba medikamentózní a léčba ortopedická, která je často doplněna aplikací technických prostředků. Hlavním cílem je co nejdelší moţné udrţení hybnosti a vertikalizace postiţeného dítěte. Vertikalizace je prevencí proti rozvoji skoliózy a osteoporózy. Nutné je dbát na udrţení stálé tělesné hmotnosti. Snahou ucelené rehabilitace je podporovat přirozený vývoj dítěte a přiblíţit ho vývoji zdravých vrstevníků. Dalším cílem je začlenění postiţeného jedince do společnosti a dosaţení optimální kvality jeho ţivota. Nutný je individuální a komplexní přístup (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Dvořák, 2007; Vondráček, Petrásková, 2007). Postavení lidí se zdravotním postiţením ve společnosti je usnadňováno existencí různých zařízení a sluţeb, které uspokojují jejich speciální potřeby. Jedná se zejména o rozvoj nestátních neziskových organizací – např. Dětské centrum ARPIDA, hnutí Parent Project (Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007). Některá speciální opatření pro osoby s DMD: Očkování – doporučeno proti poliomyelitidě a kvůli riziku respiračních infekcí také proti chřipce a pneumokokové infekci. Kardiologické sledování – přibliţně od 6 let věku se provádí jednou ročně kardiologické vyšetření, vzhledem k moţnému vzniku kardiomyopatie. Ventilační podpora – vstupní vyšetření probíhá ve věku kolem 5 let, od doby neschopnosti
chůze
pak
dvakrát
ročně.
V případě
rozvíjející
se
dechové
nedostatečnosti specialista indikuje pouţití speciálních přístrojů na odkašlávání a asistovanou plicní ventilaci. Syndrom maligní hypertermie – jedná se o těţké akutní postiţení s rozpadem svalů, přehřátím organismu a selháním ledvin a srdce. Stav je vyvolaný určitými farmakologickými látkami při anestezii – zejména halotanem a centrálními - 31 -
myorelaxancii. Proto jsou při operačním zákroku postiţeného s DMD tyto látky kontraindikovány (Vondráček, Petrásková, 2007).
1.2.2
Léčebná rehabilitace
Léčebná rehabilitace u DMD probíhá ve smyslu horizontální rehabilitace, tedy dlouhodobého řešení postiţení na zdraví. Zaměřuje se na prevenci progrese strukturálních změn a na eliminaci následků onemocnění, včetně zpomalení progrese funkčních poruch. Prioritou je u pacientů s DMD co nejvíce prodlouţit dobu, kdy jsou schopni samostatné chůze a vykonávání běţných denních aktivit. Po upoutání na vozík jde zejména o oddálení manifestace dechových a kardiálních potíţí. Proto je vhodné pacienty maximálně motivovat, aby se co nejvíce pohybovali. Metodami léčebné rehabilitace jsou kinezioterapie, fyzikální terapie, ergoterapie, animoterapie (canisterapie a hipoterapie) a lázeňská léčba včetně balneoterapie. Klasické rehabilitační metody je moţné doplnit jinými specifickými přístupy, které mohou být kromě léčebné rehabilitace součástí také ostatních sloţek rehabilitace. Mezi tyto specifické terapie patří arteterapie, muzikoterapie a psychoterapie (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Dvořák, 2007; Vondráček, Petrásková, 2007). Podkladem léčebné rehabilitace je krátkodobý a dlouhodobý rehabilitační plán. Krátkodobý plán léčby zahrnuje specifický léčebný postup. Dlouhodobý plán obsahuje návaznost na další sloţky ucelené rehabilitace (Votava aj., 2005).
1.2.2.1 Kinezioterapie Kinezioterapie vyuţívá pohyb k léčebnému účelu a je hlavním prostředkem fyzioterapie. Zahrnuje proces zdravotnický, pedagogický a psychologický. Výsledkem hodnocení je vypracování krátkodobého a dlouhodobého rehabilitačního programu. U dětí s DMD je velmi efektivní a představuje zřejmě nejúčinnější způsob jejich rehabilitace. Sníţená fyzická aktivita můţe vést nejen ke svalovým atrofiím, ale rovněţ k obezitě a osteoporóze s rizikem vzniku patologických zlomenin a rozvoje skoliózy páteře. Tendence k obezitě a osteoporóze je navíc zvyšována uţíváním kortikosteroidů. Je proto důleţité postiţené jedince maximálně motivovat, aby se co nejvíce pohybovali. U dětí s DMD je prioritou maximálně prodlouţit dobu schopnosti samostatné chůze a provádění běţných denních aktivit. V pozdějším období, kdy jsou upoutáni na vozík, jde zejména o oddálení manifestace respiračních a kardiálních obtíţí (Obrda, 1971; Jankovský, 2006; Dvořák, 2007; Vondráček, Petrásková, 2007). - 32 -
Důleţité je začít s fyzioterapií jiţ v raném věku dítěte. U DMD se kinezioterapie zaměřuje na zvýšení či udrţení svalové síly, udrţení rozsahu pohybů v kloubech, zlepšení koordinace pohybu a schopnost relaxace. Provádí se pasivní i aktivní kinezioterapie (Kábele, 1976; Vondráček, Petrásková, 2007). Pasivní kinezioterapie se zaměřuje na pravidelné protahování, které můţe zabránit vzniku kontraktur. První prioritou je prevence progredujících svalových kontraktur v oblasti Achillových šlach, flexorů kolen a kyčlí s vyuţitím kaţdodenního ručního protahování a korekčního polohování končetin, ideálně po předchozím prohřátí. Na šlachové kontraktury lze aplikovat před cvičením horký parafinový obklad. K protahování zkrácených svalů je moţné vyuţít strečink (protaţení do krajní polohy), postizometrickou relaxaci, antigravitační terapii (k relaxaci horních vláken trapézu a levatoru lopatky, kývačů a vzpřimovačů trupu) nebo protaţení s vyuţitím postfacilitační inhibice. Jako další prostředky pasivní kinezioterapie slouţí masáţe a v rámci myoskeletální medicíny mobilizace a měkké techniky. Měkké techniky působí na reflexní změny fascií, svalů, kůţe a periostu, které se objevují společně s kontrakturami (Obrda, 1971; Kábele, 1976; Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007). Základní metodou aktivní kinezioterapie je tělesné cvičení, které spočívá v mírném pohybu a střídavém cvičení všech svalových skupin. Cviky by měly být zaměřené na oslabené svalové skupiny, u kterých je snaha co nejdéle udrţet svalovou sílu a vytrvalost. Cvičení síly probíhá skrze aktivní pohyb a izometrické cvičení, posilování se nedoporučuje. Vzhledem ke sníţené svalové síle cvičení nepřeháníme, aby nedošlo ke svalové únavě. Velmi nutná je pravidelnost cvičení, včetně nezbytného kaţdodenního cvičení doma. Vyuţívají se postupy analytické, s cílem zlepšit lokální pohybovou funkci a méně postupy syntetické, které cvičí pohyb jako celek. Volí se nejprve cviky, které postiţené svaly zatíţí co nejméně. Cvičí se zvlášť svaly pletence ramenního, pletence pánevního a trupu. Velmi vhodné je Klappovo cvičení, plazení po břiše, válení sudů, koulení míčem, přetahování nebo lezení po čtyřech. Před cvičením lze nejprve prohřát postiţené svaly lázní asi 38°C teplou, zejména pokud je sklon k retrakci měkkých tkání. Při potíţích s udrţením vzpřímené polohy těla se cvičí v niţších polohách. Často se mění polohy cvičícího dítěte, střídající se s odpočinkem v lehu na zádech. Je nutné při cvičení dodrţovat správné dýchání. Zařazují se cviky k posílení posturálního svalstva a na aktivní protahování svalů. Doporučuje se pravidelné plavání a hydroterapie, které zejména starším chlapcům, odkázaným na vozík, umoţní snadný pohyb a úlevu. Při aktivním pohybu ve vodě dítě zapojuje všechny svaly těla bez zatěţování kloubů. Plavání pod vodou je významné pro posílení dýchacích svalů. Nesmí se zapomínat - 33 -
na kondiční cvičení nepostiţených svalů. Pro menší děti je vhodná jízda na kole, avšak na velké vzdálenosti se doporučuje pouţívat kočárek, aby se děti příliš neunavily (Obrda, 1971; Kábele, 1976; Jankovský, 2006; Dvořák, 2007 Vondráček, Petrásková, 2007). V kinezioterapii se dále vyuţívají specifické terapeutické prostředky, kterými jsou uzavřené systémy, často pojmenované po autorovi. Mezi tyto metody patří: Bobath koncept – jeho cílem je zlepšení posturální kontroly a selektivního pohybu. Jedná se o inhibici patologických reflexů a vybudování základních motorických vzorů dítěte. Zahrnuje techniku drţení a zacházení s dítětem. Některé jeho prvky lze vyuţít při terapii jedinců s DMD. Kabatova
metoda
proprioceptivní
neuromuskulární
facilitace
–
základním
neurofyziologickým mechanismem této metody je cílené ovlivňování aktivity motoneuronů prostřednictvím aference z proprioceptorů. Tyto motoneurony jsou také ovlivňovány eferentními impulzy z mozkových center, která reagují na aferentní impulzy z taktilních, zrakových a sluchových exteroceptorů. Provádí se pohyby prostorové, při kterých pracují velké svalové skupiny. Pohyby horních i dolních končetin a trupu jsou uspořádány do pohybových vzorů, které mají spirální a diagonální průběh s překříţením podélné osy těla. Hlavní úlohu při PNF hraje manuální vedení pohybu, jímţ terapeut přizpůsobí momentální situaci. Facilitačními prvky jsou poloha, maximální odpor a maximální protaţení svalu, trakce a komprese v kloubu, pohyb očí, dýchání, vibrace a další. Vojtův princip reflexní lokomoce – vyuţívá existenci vrozených, geneticky určených koordinačních komplexů, které je moţné aktivovat v přesně daných polohách ze spoušťových zón. Vyuţívají se dva základní pohybové vzory – reflexní plazení a reflexní otáčení. Pohyb probíhá nezávisle na vůli klienta, tedy reflexně a účinek závisí na plasticitě CNS. Metoda dle R. Brunkow – slouţí k vědomé aktivaci jednotlivých pohybových segmentů, které se postupně rozšíří na více segmentů, s následnou vědomou relaxací. Zahrnuje systém vzpěrných cvičení, který umoţňuje zlepšení funkce oslabených svalových skupin. Princip spočívá v závislosti motorické aktivity na postavení aker vzhledem k trupu a hlavě. Nastavením rukou v opoře lze aktivovat svalové řetězce a dosáhnout napřímení trupu. Senzomotorická stimulace – spočívá v aktivaci proprioceptorů a podkorových mechanismů, podílejících se na řízení motoriky. S touto facilitační technikou lze - 34 -
dosáhnout rychlé reflexní automatické aktivace ţádaných svalů tak, aby pohyby nevyţadovaly výraznější volní kontrolu. Jedná se o soustavu balančních cviků prováděných v různých posturálních polohách. Prostřednictvím této metody lze odstranit svalovou nerovnováhu a ovlivnit sed, stoj a chůzi. Mezi pouţívané pomůcky patří kulové a válcové úseče, balanční sandály, točna, fitter, balanční míče a minitrampolína (u DMD kontraindikována z důvodu podpory plantární flexe). Metoda sestry Kenny – je to metoda analytická, která působí na jednotlivé svaly, jeţ jsou velmi oslabené. Chvějivým pohybem se stimulují proprioceptory, následuje pokus o aktivní pohyb. Součástí terapie je aplikace horkých zábalů, pasivní protaţení a uvolnění svalu. Synergická reflexní terapie – pouţívá prvky z reflexně terapeutických metod, které jsou sestavené v jeden celek. Zahrnuje myofasciální techniky, akupresuru, ovlivnění reflexních zón končetin a hlavy, manuální terapii kloubů (periferních i páteře) a Arlenovu atlasovou terapii. Současné pouţití různých druhů reflexní terapie vyvolá navýšení léčebného účinku (synergický efekt) a pozitivně ovlivňuje všechny systémy lidského organismu. Metoda dle Brüggera – jde o princip aktivního odpočinku. Aktivace antagonistů vede k uvolnění spazmů a vyladění svalového napětí a svalové práce dle vlastního schématu řetězení. Snahou je dosaţení vzpřímeného drţení těla. Pöteho metodika induktivní pohybové pedagogiky – je to komplexní metoda s důrazem na činnosti související s reţimem dne s cílem dosaţení maximální moţné nezávislosti (Pavlů, 2003; Votava a kol., 2005; Jankovský, 2006; Haladová aj., 2007; Kolář, 2009). Další důleţitou součástí kinezioterapie je respirační fyzioterapie, jejíţ snahou je udrţení a zpomalení progrese respiračních funkcí nemocného s DMD. Významné je také ovlivnění nitrobřišních orgánů, které je důleţité pro funkci trávicího traktu skrze podpory střevní peristaltiky a prokrvení vnitřních orgánů. Respirační fyzioterapie zahrnuje tyto metody: Základní dechová gymnastika – zahrnuje nácvik dechové vlny a přirozeného rytmu dýchání. Speciální dechová gymnastika – má více forem. Jedná se o trénink hloubky dechu, lokalizované dýchání za pomoci stimulace rukou přiloţených na hrudníku, nácvik břišního a hrudního dýchání. Dále se cvičí rezistovaný výdech vydechováním do balonku, přes brčko do sklenky vody nebo hrou na hudební nástroj. Asistovaný výdech se provádí stlačením hrudníku při výdechu. Provádí se jak dechová - 35 -
gymnastika statická, tak i dynamická, při které se vyuţívá pohybů končetin nebo celého těla (Obrda, 1971; Dvořák, 2007; Vondráček, Petrásková 2007). Nemocný by neměl setrvávat v polohách, ve kterých by docházelo ke svalovému zkrácení. Jedná se především o polohu vsedě, kdy nohy visí volně k zemi – vzniká kontraktura flexorů kyčle, flexorů kolene a lýtkového svalu. Proto je nemocný ukládán do polohy na břicho, alespoň na dobu stejně dlouhou, jakou předtím seděl (Obrda, 1971).
1.2.2.2 Fyzikální terapie Fyzikální léčba vyuţívá některé druhy fyzikálních energií k léčebným účelům. U jedinců s DMD se nejčastěji vyuţívá k útlumu bolesti nebo k ovlivnění tkáňové trofiky. Trofotropní efekt spočívá v hyperemii, která vzniká téměř u všech druhů fyzikální terapie. Mezi léčebné účinky hyperemie patří trofický účinek, který zlepšuje výţivu, a tím také funkci prokrveného orgánu nebo dané oblasti. Účinek resorpční se projeví zvýšenou resorpcí metabolitů látkové přeměny. Baktericidní a protizánětlivý účinek tkví ve zvýšení přívodu obranných látek na základě zrychlení toku krve a lymfy. Analgetický účinek je důsledkem poklesu stupně kyselosti tkání. Spasmolytický efekt se projeví uvolněním spazmu příčně pruhovaného i hladkého svalstva (Capko, 1998; Dvořák, 2007). Z metod fyzikální terapie lze u jedinců s DMD vyuţít mechanoterapii, termoterapii, hydroterapii, elektroterapii, magnetoterapii, fototerapii a balneoterapii. Mechanoterapie spočívá v pouţití statických a dynamických sil k léčebným účelům. Zahrnuje prostředky manuální medicíny, masáţ a léčbu ultrazvukem. Prostředky manuální medicíny jsou součástí kinezioterapie. Jedná se o tyto techniky: Mobilizace – slouţí k uvolnění kloubní blokády. Protaţení svalu – u DMD se provádí statické i dynamické protaţení. Statické většinou trvá minimálně 30 minut, má ovlivnit základní adaptační mechanismy svalového vlákna. Protaţení na principu postfacilitační relaxace vyuţívá maximální svalové kontrakce k následnému útlumu svalů. Měkké techniky – vyuţívají se k ovlivnění reflexních změn v měkkých tkáních. Zahrnuje vyšetření a ošetření kůţe, podkoţí, fascií a svalů. Masáţe slouţí k ovlivnění místních i celkových stavů a změn vyvolaných nemocí. Masáţe mohou být manuální – klasické, reflexní, nebo přístrojové – podvodní. Při aplikaci ultrazvuku dochází ke spasmolytickému a analgetickému účinku a k urychlení tkáňové výměny. Jeho pouţití je vhodné při myalgiích nebo bolestech zad (Capko, 1998; Poděbradský aj., 2009). - 36 -
Termoterapie se u DMD vyuţívá spíše pozitivní, tedy ve smyslu přivádění tepla do organismu. Častěji neţ celkově se termoterapie provádí lokálně, v podobě parafinových zábalů, které slouţí jako prohřátí před protahováním. Aplikací lokálního tepla lze dosáhnout změkčení a uvolnění ligament, fascií, kloubních pouzder a jiných vazivových struktur (Capko, 1998). Při hydroterapii na organismus působí nejen energie tepelná, nýbrţ také mechanická. Mezi metody vyuţívané u dětí s DMD patří hydrokinezioterapie, prováděná v rámci kinezioterapie a koupele - celkové (perličková, vířivá) nebo částečné (na nohy), které mohou slouţit mimo jiné jako prohřátí před protahováním (Capko, 1998). Při elektroterapii
slouţí
nemocným
s DMD
zejména
její
účinek
analgetický,
a to především při progredující skolióze páteře nebo při myalgiích. Vhodné jsou interferenční a Träbertovy proudy, metody transkutánní elektroneurostimulace, elektrogymnastika a kombinovaná terapie. Interferenční proudy působí přímo na svaly, jsou vhodné proti myalgiím (doporučeno 50-100 Hz, 10 min., 3-6 sezení) a na kontraktury (doporučeno 0-100 Hz, 15 min., 10-15 ošetření) a uplatňují se při chronických procesech. Träbertovy proudy vyvolávají analgetický účinek často jiţ po první aplikaci. U jedinců s velmi oslabenými svaly, zejména u dospělých s DMD, lze pouţít pro trénink svalů elektrogymnastiku. Kombinovaná terapie se provádí nejčastěji ve spojení UZ a TENS, pozitivně ovlivňuje myalgie (Capko, 1998; Poděbradský aj., 2009). Indikace
magnetoterapie
je
podmíněna
zejména
jejím
účinkem
analgetickým
a spasmolytickým (Capko, 1998). Fototerapie vyuţívá infračervené světlo, které vyvolává tepelný účinek ve tkáních. Viditelné světlo – zejména jeho modrá a fialová oblast působí tlumivě a podporuje oxidaci buněk a dýchání tkání. UV záření je významné pro svůj účinek zvyšování svalové výkonnosti. Laser má kromě účinku analgetického efekt biostimulační (Capko, 1998; Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007).
1.2.2.3 Ergoterapie Ergoterapie se snaţí prostřednictvím vhodně zvolených, cílených a smysluplných aktivit dosáhnout co nejvyšší úrovně fungování v aktivitách denního ţivota, volného času a v pracovních činnostech. Cílem je tedy dosaţení maximální soběstačnosti a nezávislosti nemocného jedince. Důleţitou roli hrají v celém procesu rodiče postiţeného dítěte, které je nutno aktivně zapojit. V dětské ergoterapii má dominantní postavení hra, která má svá vývojová stadia a vyţaduje individuální přístup. V předškolním věku se vyuţívá hra - 37 -
námětová či konstruktivní, s bohatým vyuţitím fantazie. V mladším školním věku probíhá hra řízená, společná s ostatními dětmi (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Vymětal, 2010). Z hlediska typu pouţívaných činností ergoterapie u DMD rozeznáváme tři oblasti: 1.
Ergoterapie zaměřená na trénink všedních denních činností vztahující se k základním fyzickým funkcím, jako je osobní hygiena, vysvlékání a oblékaní, stravování, přesuny a mobilita, včetně specifických činností, jako je např. práce na počítači.
2.
Ergoterapie zaměřená na postiţenou oblast vyuţívá přesný, cílený a dávkovaný pohyb, většinou s pouţitím nějakého nástroje. Úkolem ergoterapie u dětí s DMD je soustavné procvičování hrubé a jemné motoriky (včetně grafomotoriky), zlepšení svalové koordinace, zvětšení rozsahu pohybu a nácvik cílených úchopů a taxe. K tomu se vyuţívají činnosti jako modelování, kreslení, malování na velkých plochách, stavění věţí z kostek, trhání či mačkání papíru, zapínání knoflíků, skládání puzzle a jiné aktivity. Dalším úkolem je cílený trénink kognitivních funkcí (pozornost, paměť, orientace, myšlení). Pozornost u dětí lze získat hrou a stálou proměnlivou stimulací – např. deskové hry, spojování obrázků, obměna činností apod. Paměť je moţné trénovat zpíváním písniček, říkáním básniček, poslechem příběhů a pohádek a jejich převyprávěním. Prostorová orientace se procvičuje dokreslováním obrázků či geometrických tvarů. Myšlení lze podporovat skládáním slov, zasunováním tvarů do příslušných otvorů či konstruktivními hrami. K tréninku kognitivních funkcí lze vyuţít programy na počítači vytvořené k tomuto účelu, kterých je velké mnoţství. V neposlední řadě se musí ergoterapie zaměřit na udrţení úrovně respiračních funkcí. Provádí se dechová gymnastika s pomůckami, nejčastěji s vyuţitím foukacích fix, bublifuku, brčka ve sklenici vody nebo se cvičí nafukování balonku, hraní na dechový hudební nástroj (obvykle flétna) a zpívají se písničky.
3.
Kondiční ergoterapie má odpoutat pozornost postiţeného dítěte od nepříznivého vlivu onemocnění a snaţí tak se udrţet duševní pohodu. Vyuţívá zájmových činností, společenských her a sportovních aktivit (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006). Součástí ergoterapie je ergodiagnostika, která posuzuje následky onemocnění a jejich vliv
na soběstačnost člověka. K ergoterapii rovněţ patří indikace technických pomůcek a nácvik jejich pouţívání. Ergoterapeut pomáhá s přizpůsobováním ţivotního prostředí postiţeného jedince – především s bydlením (odstraňování architektonických bariér atd.). V rámci ergoterapie jsou vyuţívány specifické terapeutické metody a techniky – např. Bobath koncept (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006). - 38 -
1.2.2.4 Hipoterapie Hipoterapie je léčba prostřednictvím koně. Je řazena mezi metody proprioceptivní neuromuskulární facilitace. Vyuţívá vlivu faktorů nespecifických a specifických. K faktorům nespecifickým patří taktilní koţní stimulace (z toho důvodu by nemělo být pouţíváno sedlo), vliv tepla zvířete (kůň má tělesnou teplotu 38°C) a působení odporu vlivem gravitace. Prvky specifické jsou podmíněny chůzí koně a jeho krokem, který nelze ničím nahradit. Principem terapeutického působení je právě pohyb koňského hřbetu, který při kaţdém kroku koně vyvolá trojrozměrný pohyb skládající se z pohybu nahoru a dolů, vpřed a vzad, a do stran. Člověk je nucen se těmto pohybům podvědomě podvolovat, tedy – aby z koně nespadl, předpokládá se plynulá pohybová koordinace se zapojením posturálního svalstva dle naklánění těţiště jezdce. Vlivem pohybu koně se mimovolně zapojují reflexy pro rovnováhu, které vedou ke zlepšení drţení těla a hlavy. Hipoterapie tedy zlepšuje koordinaci pohybů, rovnováhu, zpevňuje svalový korzet trupu a má také důleţitý pozitivní efekt na psychiku. Největší význam má u chlapců upoutaných na vozík, kterým umoţňuje zapojení právě těch svalů, které se zapojují při chůzi zdravého člověka. Indikaci k hipoterapii poskytuje odborný lékař, praktické vedení zajišťuje speciálně proškolený fyzioterapeut (Hollý, Hornáček, 2005; Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007).
1.2.2.5 Další specifické terapie V rámci komplexní léčby DMD je moţné vyuţít arteterapii a muzikoterapii. Arteterapie je léčba pomocí výtvarných prostředků. Vyuţívá kresbu, malbu a práci s různými materiály (keramická hlína, plastelína, dřevo, kov a další) k tréninku jemné motoriky, grafomotoriky, vizuomotorické koordinace a k vyvolání pocitu psychické pohody. Výtvarná činnost umoţňuje dítěti proţitek vlastního úspěchu, coţ má významný vliv při vytváření jeho osobnosti. Muzikoterapie představuje léčbu pomocí aktivit spojených s hudbou, rytmem a zpěvem. Tyto aktivity mají významný vliv na dýchání a na tělesné a psychické procesy. Hudbě lze naslouchat, vnímat ji, nechat ji na sebe působit nebo ji tvořit. Hudba se můţe stát prostředkem komunikace nebo vyjadřování vnitřních pocitů (Jankovský, 2006).
- 39 -
1.2.3
Sociální a psychologická rehabilitace
Sociální rehabilitace probíhá ve zdravotnických zařízeních, ve školských zařízeních a také v rámci nestátních neziskových organizací, díky jejichţ působení se v posledních letech vyvíjela. Snahou je co nejoptimálnější sociální integrace nemocného dítěte. V rámci sociální rehabilitace je poskytováno poradenství, které zahrnuje oblast ekonomických podmínek pro ţivot, kam náleţí přiznání invalidního důchodu a další finanční příspěvky státní sociální podpory. O nároku na invalidní důchod rozhoduje posudkový lékař – u mladistvých s DMD se jedná o plný invalidní důchod, protoţe nejsou schopni ţádné soustavné práce. Poradenství dále zahrnuje pomoc rodinám postiţených dětí při jednání s úřady, řešení otázky bezbariérového bydlení a dle potřeby sluţbu osobní asistence. U dětí s DMD působí osobní asistent nejčastěji v rámci pomoci během výuky. Sociální rehabilitace také řeší otázku vyuţívání volného času a snahu kvalitně ho vyuţít, např. tvůrčí činností, prací s počítačem nebo navštěvováním kulturních akcí. Mezi sociální sluţby patří dále pečovatelská sluţba, centra denních sluţeb, denní a týdenní stacionáře, domovy pro osoby se zdravotním postiţením či sociálně aktivizační sluţby pro rodiny s dětmi (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006). Práva osob se zdravotním postiţením jsou součástí řady mezinárodních úmluv, např. Úmluvy o právech dítěte nebo Všeobecné deklarace lidských práv. V rámci Organizace spojených národů platí „Standardní pravidla pro vyrovnání příleţitostí pro zdravotně postiţené děti, mládeţ a dospělé osoby“. Jde o snahu vytvořit rovnoprávné zapojení postiţených osob do společnosti (Votava aj., 2005). Psychologická
rehabilitace
zahrnuje
psychodiagnostiku,
kognitivní
rehabilitaci
a psychoterapii. Psychodiagnostika slouţí ke zjištění změn projevujících se u nemocného, k čemuţ se vyuţívají různé testy. Kognitivní rehabilitace spočívá v tréninku myšlení, představivosti, vizuomotorické koordinaci a motorické reakci na různé podněty. Častěji neţ psycholog, vede kognitivní trénink fyzioterapeut, ergoterapeut či logoped. Psychoterapie se snaţí o přijetí a vyrovnání se s faktem onemocnění postiţeného člověka i jeho rodiny. Dále se psychoterapie zaměřuje na oblast sebepojetí, tedy jak sebe a nejdůleţitější zkušenosti ţivota vnímáme, proţíváme a hodnotíme. Snaţí se také o rozvoj pozitivních moţností. Psychologická stránka rehabilitace se projevuje v postoji a vztahu k nemocnému a jeho nejbliţším a vyuţívá akceptující, empatický a povzbudivý postoj. Cílem psychologické rehabilitace je dosaţení a udrţení co nejvyšší moţné kvality ţivota nemocného jedince. Velký vliv na průběh psychologické rehabilitace má stabilita rodiny, ve které se postiţené dítě - 40 -
nachází. U malého dítěte se jedná o problematiku dotýkající se zejména jeho rodičů. Aţ později ve školním věku a především v období puberty, se začne výrazně dotýkat také jich samotných. Obtíţný proces vyrovnávání se s postiţením dítěte a později vyrovnávání se postiţeného jedince samotného má charakteristický průběh. Po iniciálním šoku, který je silnou emoční, často nepřiměřenou reakcí na sdělení diagnózy, přichází stadium popření (ve smyslu „to není pravda“). Následuje etapa smlouvání, často spojená se sklonem k esoterickým či náboţenským postojům. Střídá ji stadium agrese, jeţ můţe probíhat ve smyslu autoagrese nebo agrese namířené proti zdravotnímu personálu. Stadium deprese a úzkosti je typické hlubokým smutkem, spojeným s pocitem viny a naprostého selhání. V navazujícím stadiu vyrovnávání se dochází k postupnému sniţování deprese a úzkosti. Aţ posléze přichází stadium akceptace, kdy je člověk vyrovnán s postiţením a hledá dostupná řešení do budoucnosti. Tento proces není snadný, je spojen s reorganizací hodnotového sytému rodiny. Konečného stadia vyrovnání se nedosáhnou zdaleka všichni rodiče. Je nutné rodičům sdělit informaci o diagnóze onemocnění jejich dítěte velmi citlivě a vyváţeně. Se svým postiţením se musí vyrovnat také samo dítě, a to především v období, kdy si začíná uvědomovat svou identitu. V pubertě, označované jako kritické období, se do popředí dostává otázka tělesného schématu, jedinec je citlivý na svůj vzhled a jakékoli odchylky od normy jsou pro něj zdrojem psychotraumat, které mohou vyvolat impulzivní chování aţ suicidální jednání. V období adolescence se stává naléhavá otázka uspokojování sexuálních potřeb a profesionální orientace, která je důsledkem postupující progrese DMD znemoţněna (Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Vymětal, 2010).
1.2.4
Pedagogická rehabilitace
Pedagogická rehabilitace vyuţívá pedagogicko-psychologické prostředky speciální výchovy a vzdělání, čímţ se v návaznosti zabývá obor speciální pedagogika. Pro tělesně postiţené se vyuţívá její oblast zvaná somatopedie, která zahrnuje sloţku vzdělávací a výchovnou. Mezi základní práva kaţdého dítěte patří právo na vzdělání, a proto nelze toto právo odpírat. Cílem je dosaţení co nejvyššího stupně vzdělání a optimální rozvoj osobnosti zdravotně postiţeného dítěte, coţ usnadňuje jeho sociální a kulturní integraci. U dětí a mladistvých chlapců s DMD se somatopedie zabývá zejména ranou péčí a školní edukací. Vzhledem k progresi onemocnění se nepřistupuje k profesnímu vzdělávání, které běţně následuje po školní edukaci a také právě z tohoto důvodu neprobíhá ani rehabilitace pracovní. Pedagogická rehabilitace se provádí ve speciálně pedagogických centrech, která jsou často - 41 -
zřízena při speciální mateřské, základní nebo střední škole (např. ÚSP pro TPM Kociánka v Brně,
ARPIDA
v Českých
Budějovicích).
K odborným
pracovníkům
speciálně
pedagogického centra patří speciální pedagog (somatoped), psycholog a sociální pracovnice. Součástí péče je zajištění osobních asistentů a odstraňování bariér. Organizačními formami vzdělávání jsou speciální školy mateřské a základní, speciální třídy zřízené při běţných školách nebo individuální vzdělávací program integrovaných ţáků (Valenta, 2003; Votava aj., 2005; Jankovský, 2006; Pipeková, 2010). Nezastupitelnou etapu v rámci komplexní péče o děti s DMD představuje docházka do mateřské školy, která je významná pro vytváření sociálních vztahů dítěte. Lze zvolit mateřskou školu pro zdravé děti, integrovanou nebo speciální pro tělesně postiţené. Zůstávání v domácí péči se příliš nedoporučuje. V předškolním věku je zcela dominantní činností dítěte hra, je zde přechod od hry samostatné ke kolektivní. Převládají hry námětové a úlohové (na obchod, na lékaře), do kterých se prolínají reálné prvky z běţného ţivota. Z intelektuálních her se vyuţívají hádanky a didaktické hry, a také hry konstruktivní. Neméně významné jsou hry pohybové (Valenta, 2003; Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007). Jedinci s DMD následně dochází do základní, speciální nebo integrované školy. Je ideální, pokud vrstevníci z mateřské školy přechází spolu s nemocným dítětem na základní školu, čímţ je usnadněn přechod na nový reţim dítěte. Na základní škole je obvykle nutná přítomnost osobního asistenta. Školní docházku většinou limituje individuální zhoršování motorického defektu. V mladším školním věku mění hra svůj charakter, fantazie ustupuje do pozadí. Oblíbené jsou stolní i počítačové hry (Valenta, 2003; Jankovský, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007). Pedagogická výchova zahrnuje rozvoj jemné motoriky a grafomotoriky a rozvoj komunikačních schopností. S dětmi, které mají potíţe s řečí, se ve spolupráci s logopedem cvičí dechová, fonační a artikulační cvičení. Často se k tomu uţívá říkanek, básniček, písní a dramatizace pohádek. Učí se také psaní na počítači (Valenta; 2003; Pipeková, 2010).
- 42 -
1.2.5
Technické prostředky v rehabilitaci
Technická hlediska prostupují všemi sloţkami rehabilitace. Zabývá se jimi obor ortopedická protetika, jeţ pro nemocné s DMD zahrnuje výrobu ortéz, ortopedické obuvi, vozíků a kompenzačních pomůcek pro denní činnosti (Votava aj., 2005; Vondráček, Petrásková, 2007). Ortézy jsou podpůrné aparáty, které slouţí k oddálení vzniku kontraktur nebo jejich korekci, ke kontrole a usnadnění pohybu a k odlehčení postiţených svalů. Jako první je důleţitá včasná aplikace podkolenních ortéz bránících rozvoji kontraktur Achillových šlach a počínajícímu varóznímu drţení nohou. Tyto ortézy se aplikují na noc. Při velkém oslabení dolních končetin s nemoţností stoje se pouţívají vertikalizační pomůcky. Jedná se zejména o vertikalizační stojany s fixací pánve, které mají pracovní plochu pro dítě (viz obr. 1 Přílohy V). Dále jsou to ortézy dolních končetin s fixací trupu, zvané parapodia, jeţ mají statické či dynamické provedení. Statické parapodium je druh ortézy ve spojení se širokou opornou bází a umoţňuje vzpřímený stoj bez pouţití dalších opěrných pomůcek (viz obr. 2 Přílohy V). Dynamické parapodium obsahuje ortézové kyčelní a kolenní klouby a slouţí k chůzi. K výrobě ortéz dolních končetin se pouţívají především plasty, které jsou lehké, pevné, tvarovatelné a hygienické. Důleţité je pouţívání dětské ortopedické obuvi – vhodné je zvolit pevnou kotníčkovou obuv s individuálně upravenou vloţkou. Při rozvoji skoliózy se aplikuje elastická trupová ortéza, indikovaná od 20 stupňů velikosti Cobova úhlu na RTG páteře. Zpočátku se ortéza pouţívá pouze při dlouhém sezení, později v závislosti na celkovém stavu dítěte. Pevné trupové ortézy nejsou příliš vhodné, vzhledem k omezení zbytkové hybnosti a nebezpečí vzniku dalších svalových atrofií (Votava aj., 2005; Hadraba, 2006; Vondráček, Petrásková, 2007; www.parentproject.cz). Mezi prostředky usnadňující dopravu dětí s DMD patří kočárky a vozíky. Kočárky slouţí v době zachované aktivní chůze dítěte při překonávání delších vzdáleností, aby nedošlo ke zbytečnému vysílení nemocného. Běţnou pomůckou při ztrátě schopnosti samostatné chůze je vozík. Méně se pouţívají vozíky mechanické, které by chlapcům s DMD měli slouţit pouze na kratší vzdálenosti doma nebo ve škole. Častější je vyuţívání vozíků elektrických, které poskytují nemocným určitou míru samostatného pohybu a psychické nezávislosti. Nejvhodnější jsou elektrické vozíky polohovací. Je důleţité, aby zádová opěrka a sedátko u vozíku (stejně tak u ţídle) byly pevné a správně tvarované podle individuálních potřeb jedince, za účelem zajištění správné polohy v sedu a prevence skoliózy a deformit hrudníku (Votava aj., 2005; Vondráček, Petrásková, 2007). - 43 -
Kompenzační pomůcky nahrazují oslabenou či ztracenou funkci lidského organismu při konkrétní činnosti. U chlapců s DMD kompenzují omezený rozsah pohybů dolních končetin a celkové sníţení svalové síly. Nejčastějšími pomůckami jsou hydraulicky se zvedající ţidle nebo mechanický vozík, polohovací postel s vhodnou matrací a zejména zvedák, který je ideálním pomocníkem rodičů imobilních dětí při jejich převozu po bytě (např. na toaletu nebo do vany). K výbavě nemocných dětí patří také počítač – internet je významným zdrojem informací a email slouţí ke komunikaci. Pomůcky předepisuje odborný lékař, některé jsou částečně nebo plně hrazeny zdravotními pojišťovnami. Na koupi či provoz některých pomůcek a úpravy bytu je moţné získat příspěvky od Sociálního odboru (Votava aj., 2005; Vondráček, Petrásková, 2007; www.parentproject.cz). Ţivotně důleţitou pomůckou chlapců s DMD jsou plicní ventilátory. Včasné zahájení podpůrné plicní ventilace sniţuje výskyt příznaků nedostatečného okysličení organismu, vede k poklesu infektů dýchacích cest a je tedy prevencí před akutní respirační insuficiencí s nutností invazivní plicní ventilace s tracheostomií. Můţe zpomalit progresi onemocnění a prodlouţit ţivot aţ o 7 let. Indikací pro podpůrnou plicní ventilaci jsou výsledky zjištěné při vyšetření zvaném celonoční spánková polysomnografie, které odhaluje příznaky respirační insuficience nemocného dítěte. Jedná se o neinvazivní vyšetření umoţňující monitorovat na počítači všechna spánková stadia a počet apnoí a hypopnoí. Součástí vyšetření je záznam EEG, EMG svalů brady a bérce, registrace očních pohybů, monitorování dýchacích pohybů, EKG a pulzní oxymetrie. Lékař dle výsledků rozhodne o přidělení či nepřidělení ventilačního přístroje. Neinvazivní (nazální) domácí podpůrná ventilace slouţí většinou v noci, z důvodu narůstající slabosti inspiračních dýchacích svalů v horizontální poloze a ve spánku. V současnosti se nejčastěji pouţívají malé ventilační přístroje se zvlhčovačem a gelovou nosní maskou. Při progresi onemocnění lze prodlouţit noční ventilaci i do denních hodin. Pokud dojde k náhlému zhoršení stavu nemocného v souvislosti s akutním infektem plic, nemocný se ocitá na jednotce intenzívní péče a často je nutné provést tracheostomii (Vondráček, Petrásková, 2007; www.parentproject.cz).
- 44 -
1.2.6
Návrh plánu ucelené rehabilitace
V ţivotě chlapců s Duchenneovou svalovou dystrofií hraje ucelená rehabilitace zásadní roli. Důleţitý je komplexní přístup k nemocným, který je zajištěn spoluprácí týmu lékařů a odborných pracovníků a v neposlední řadě rodičů postiţeného dítěte. Součástí ucelené rehabilitace je návrh rehabilitačního plánu krátkodobého a dlouhodobého. Krátkodobý rehabilitační plán je pozměňován v závislosti na progresi onemocnění. Obsahuje plán léčby a uţitých léčebných postupů. Stanovuje krátkodobé dílčí cíle, které směřují k cíli dlouhodobému (Votava aj., 2005). Dlouhodobý rehabilitační plán zahrnuje kromě dalšího léčebného postupu návaznost na ostatní sloţky ucelené rehabilitace (Votava aj., 2005). Snahou je zpomalení progrese onemocnění a udrţení stávajícího fyzického stavu. Cílem je také zajistit optimální podmínky pro ţivot – tedy moţnost vzdělání, zařazení do společnosti, technické zajištění. Součástí dlouhodobého plánu je indikace lázeňské léčby, včetně balneoterapie.
- 45 -
2
KAZUISTIKA
2.1
ZÁKLADNÍ ÚDAJE
Jméno klienta: J. H. Věk: 6 let Výška: 121 cm Hmotnost: 22 kg Pohlaví: muţ
- 46 -
2.2
POPIS VYŠETŘENÍ AUTOREM
2.2.1
Anamnéza
Anamnéza byla odebrána ze zdravotnické dokumentace klienta. Rodinná anamnéza: otec – zdráv, matka – zdráva (není přenašečka), jeden mladší bratr – zdráv, svalové onemocnění se v rodině dříve nevyskytlo Osobní anamnéza: matka první 2 měsíce gravidity „špinění“, ke konci gravidity bílkoviny v moči, přenášení 1 týden, porod císařským řezem, krátce po porodu kyslík maskou, nekříšen psychomotorický vývoj – sed v 7. měsíci, počátek chůze v 1 a ½ roce Farmakologická anamnéza: Protandim – ½ tablety denně, Bioaktivní Q10 Gold 100mg – 1 kapsle denně Fyziologické funkce: močení a stolice bez obtíţí, chuť k jídlu dobrá, usínání a spánek bez problémů Alergie: 0 Očkování: řádně dle očkovacího kalendáře Operace: odstranění nosních mandlí z důvodu recidivujících respiračních infekcí Sociální anamnéza: ţije v úplné rodině, v bytě, pouţívá výtah od 9/2008 navštěvuje mateřskou školu v ÚSP pro TPM Kociánka v Brně Rehabilitační anamnéza: po zjištění diagnózy doporučen přiměřený pohybový reţim, RHB, fyzikální terapie a komplexní lázeňská péče, včetně balneoterapie 10/2008 a 9/2009 - měsíční pobyt v dětské léčebně Vesna v Janských lázních 9/2010 - měsíční pobyt v lázních Klimkovice Nynější onemocnění: od 2 let zhoršení chůze, je neobratnější, občas zakopává nebo upadne, po delší chůzi bolesti DKK, je zvýšeně unavitelný; přítomna mírná skolióza, pedes planovalgi
2.2.2
Diagnóza při přijetí klienta
U klienta byla diagnostikována progresivní svalová dystrofie Duchenneova typu.
- 47 -
2.2.3
Lékařská vyšetření a léčba nemocného
8/2007 - ortopedické vyšetření: bez nálezu, odeslání na neurologické vyšetření 8/2007 - neurologické vyšetření: výsledkem je stanovení retardace hrubé motoriky - při následném doporučeném odběru krve byly objeveny abnormálně zvýšené hodnoty svalových enzymů CK, ALT a AST 4/2008 -
molekulárně
genetické
vyšetření:
detekována
delece
exonů
3-17
dystrofinového genu, čímţ se potvrzuje diagnóza DMD; doporučeno molekulárně genetické vyšetření na moţné přenašečství DMD u matky 5/2008 - kontrolní neurologické vyšetření: vyjádřen lehký myopatický syndrom, Gowersovo znamení pozitivní 6/2008 - psychologické vyšetření: přiměřený fyzický habitus, v navazování kontaktu zpočátku ostýchavý, adaptační fáze překlenuta hrou, problémy s koncentrací záměrné pozornosti, tendence nedokončovat úkoly, potřebná opakovaná motivace, direktivnější vedení a střídání činností, verbální projev souvislý s dyslalickou výslovností, po obsahové stránce komunikace přiměřená věku s dobrým rozsahem slovní zásoby, vizuálně motorická koordinace bez problémů, grafomotorické dovednosti i intelekt odpovídají věku; doporučeno zařazení do ÚSP pro TPM Kociánka od 9/2008 – forma pobytu denní, potřebná logopedická péče 9/2008 - vstupní pediatrické vyšetření v ÚSP pro TPM Kociánka: chlapec eutrofický, s normálním
sluchem
a
zrakem,
chůze
samostatná,
mírně
kolébavá,
pseudohypertrofie lýtek, pedes planovalgi, valgozita pat, páteř přímá, srdeční ozvy pevné a pravidelné, dýchání volné, čisté, sklípkové, řeč dyslalická 3/2010 - pediatrické preventivní vyšetření v ÚSP pro TPM Kociánka: chůze samostatná, bez opory, ale více unavitelný – na delší chůzi nutný kočár, páteř přímá, při vstávání ze dřepu typické myopatické šplhání, kardiopulmonální nález v normě, avšak nutno nadále sledovat 4/2010 - ortopedické vyšetření: zjištěna mírná skolióza 6/2010 - zpráva z logopedie: komunikace bez zábran, spontánní projev, řeč správná, nedaří se samostatná reprodukce říkanek – nutná nápověda, samostatně nedokáţe vyprávět pohádku nebo co dělal o víkendu, pozornost odbíhavá, nerad se podřizuje a vykonává uloţené úkoly
- 48 -
2.2.4
Indikace léčebné rehabilitace
Léčebná rehabilitace byla indikována po zjištění diagnózy DMD, zejména jako prevence kontraktur dolních končetin. V současnosti probíhá v ÚSP pro TPM Kociánka v Brně. Klient dochází 3x týdně na fyzioterapii, 2x týdně na ergoterapii a 1x týdně na hipoterapii.
- 49 -
2.3
ZAPOJENÍ AUTORA DO PROCESU LÉČEBNÉ REHABILITACE
2.3.1
Vstupní vyšetření
Vstupní vyšetření klienta bylo provedeno dne 17. 2. 2011. Zahrnuje vyšetření statiky a dynamiky těla, vyšetření svalové síly, vyšetření chůze, antropometrii, goniometrii a orientační neurologické vyšetření. Dále bylo v rámci vyšetření provedeno funkční testování u dětských progresivních myopatií a test zvládání základních činností denního ţivota. Vyšetření bylo znesnadněno klientovým niţším věkem, jeho odbíhavou pozorností a sníţenou schopností zaujmout přesnou polohu a vytrvat v ní.
2.3.1.1 Objektivní vyšetření
Vyšetření statické U klienta jsem provedla vyšetření statiky, jeţ zahrnuje aspekci zezadu, zepředu a ze strany, měření olovnicí a palpaci. Zhodnocení aspekce: Celkový stav
- chlapec normostenický, čilý, komunikativní - aktivně zaujímá polohu těla
Hlava
- drţení v ose
Ramena
- ve stejné výši, drţení v protrakci
Hrudník
- souměrný, typ dýchání hrudní - ventrálně prominuje chrupavčité připojení 9. a 10. ţebra - odstávají dolní úhly lopatek - levý thorakobrachiální trojúhelník menší
Páteř
- levostranná skolióza v oblasti dolní hrudní páteře - bederní hyperlordóza
HKK
- osové postavení souměrné
Pánev
- Michaelisova routa souměrná, gluteální rýhy ve stejné výši - postavení v anteverzi: zadní horní spiny výše, neţ přední horní spiny
DKK
- pately ve stejné výši, objemnější lýtka - valgózní postavení pat, sníţená noţní klenba - 50 -
Zhodnocení statiky s pouţitím olovnice: Měření zezadu:
olovnice spuštěná ze záhlaví prochází intergluteální rýhou a dopadá mezi paty – značí kompenzovanou skoliózu (1,5 cm odchylka vlevo)
Měření zpředu:
olovnice spuštěná od processus xiphoideus se aţ příliš dotýká břicha, coţ značí jeho prominenci
Měření zboku:
olovnice spuštěná od zevního zvukovodu prochází středem ramenního kloubu, mírně dorzálně od středu kyčelního kloubu a spadá před osu horního hlezenního kloubu
Zhodnocení palpace: Vzhledem k nálezu objemnějších lýtek jsem provedla jejich palpaci, pomoci níţ jsem zjistila tuţší gumovou konzistenci tkáně, značící pseudohypertrofii lýtek. Vyšetření dynamické Do dynamického vyšetření jsem zahrnula Trendelenburg-Duchenneovu zkoušku a Thomayerovu zkoušku. Trendelenburg-Duchenneova zkouška: nelze provést z důvodu neschopnosti stoje na jedné DK – značí velké oslabení m. gluteus medius a adduktorů kyčelního kloubu oboustranně Thomayerovu zkouška: při zkoušce předklonu klient flektoval kolenní a kyčelní klouby, test byl pro něj obtíţný, při provedení s extendovanými DKK byla tendence k pádu Vyšetření chůze U klienta jsem provedla vyšetření chůze i s jejími modifikacemi. Zhodnocení: -
chůze klienta je kolébavá o širší bázi s občasným zaváháním
-
souhyb HKK přítomen
-
chůze po špičkách je vzhledem k rozvoji kontraktur Achillovy šlachy kontraindikována, chůzi po patách zcela nezvládá
-
při chůzi ze schodů nutná opora o zábradlí
-
chůze do schodů obtíţná a namáhavá, i přes oporu o zábradlí
-
přibliţně po 25m chůze po rovině je unaven a potřebuje odpočinek
-
poskoky nejisté, klient je nestabilní a jsou tendence k pádům
- 51 -
Vyšetření svalové síly Byla vyšetřena svalová síla podle svalového testu dle Jandy (2004). Vzhledem k diagnóze jsem se zaměřila zejména na svaly pletence pánevního, pletence ramenního, svaly trupu a svaly DKK. Výsledná svalová síla byla shodná na levé i pravé straně těla. SVAL
POHYB
STUPEŇ SVALOVÉ SÍLY
m. rectus abdominis
flexe trupu
3
m. quadratus lumborum
elevace pánve
5
m. iliopsoas
flexe v kyčelním kloubu
5
m. gluteus maximus
extenze v kyčelním kloubu
4
m. gluteus medius et minimus, abdukce v kyčelním kloubu
3
m. tensor fasciae latae mm. adductores coxae
addukce kyčelního kloubu
3+
m. obturatorius externus
zevní rotace v kyčelním kloubu
4
m. gluteus medius et minimus, vnitřní rotace v kyčelním kloubu
4
m. tensor fasciae latae m. biceps femoris,
flexe kolenního kloubu
5
m. quadriceps femoris
extenze kolenního kloubu
5
m. soleus
plantární flexe nohy při flexi
5
m. semitendinosus, m. semimembranosus
kolenního kloubu m. triceps surae
plantární flexe nohy při extenzi
5
v kolenním kloubu m. tibialis anterior
inverze a dorzální flexe nohy
4
mm. peronei
everze nohy
3+
m. serratus anterior
abdukce lopatky
3
mm. rhomboidei, m. trapezius addukce a rotace lopatky
3+
pars medialis m. trapezius pars cranialis
elevace lopatky
5
m. trapezius pars caudalis
deprese lopatky
4
m. deltoideus,
flexe paţe
4
- 52 -
m. coracobrachialis m. latissimus dorsi
extenze paţe
4+
m. deltoideus pars medialis,
abdukce paţe
4
m. pectoralis major
horizontální addukce paţe
5
m. infraspinatus, m. teres minor
zevní rotace paţe
4
m. subscapularis, m. teres major
vnitřní rotace paţe
4
m.supraspinatus
Antropometrie Antropometrické vyšetření jsem zaměřila na délkové a obvodové rozměry DKK. Délka DKK: funkční (relativní) délka DK, měřená od spina iliaca anterior superior po malleolus medialis = 57,5 cm na obou DKK anatomická (absolutní) délka DK, měřená od trochanter major po malleolus lateralis = 55 cm na obou DKK Obvodové rozměry DKK (na obou DKK byly naměřeny shodné hodnoty): obvod stehna a) 10 cm nad patelou – 29 cm b) 5 cm nad patelou – 25 cm obvod kolena 24cm obvod přes tuberositas tibiae 23 cm obvod lýtka 26 cm obvod přes nárt a patu 21 cm Goniometrie Měření rozsahu pohybu v kloubu jsem provedla metodou SFTR. Vyšetření na obou horních i dolních končetinách proběhlo z větší části pasivně. Aktivní vyšetření bylo ztíţeno horší spoluprácí klienta (výsledné hodnoty aktivního rozsahu pohybu, lišící se od pasivního, jsou v následujícím textu uvedeny v závorce). ramenní kloub: aktivní pohyblivost omezena v konečných fázích flexe a abdukce na obou HKK, pasivní pohyblivost neomezena S
40-0-180 (145)
T
30-0-120
F
180 (110)-0-30
R
90-0-90
- 53 -
loketní kloub: pohyblivost neomezena na obou HKK S
0-0-140
R
90-0-90
zápěstí: aktivní i pasivní pohyby v plném rozsahu na obou HKK S
90-0-90
F
20-0-40
kyčelní kloub: pohyblivost neomezena na obou DKK S
15-0-120
F
40-0-30
R
40-0-40
kolenní kloub: na obou DKK aktivní pohyblivost sníţena, pasivní rozsah pohybu zachován S
0-0-140 (120)
hlezenní kloub: aktivní i pasivní rozsah pohybu omezen při dorzální flexi na obou DKK, v hleznu na PDK omezeny aktivní pohyby ve frontální rovině – tedy supinace a pronace LDK: S
10-0-50
PDK: S
F
20-0-30
F
10-0-50 20(15)-0-30(25)
Orientační neurologické vyšetření Klient je lucidní, komunikující, orientovaný v čase i prostoru. Pyramidové jevy zánikové a iritační negativní, čití nepostiţeno. Meningeální jevy negativní. Vyšetření myotatických a exteroceptivních reflexů dopadlo s následujícími výsledky: -
myotatické reflexy – bicipitový, tricipitový, flexorů prstů – středně výbavné, symetrické
-
myotatický reflex patelární – asymetrický, na LDK dobře vybavitelný, na PDK středně vybavitelný
-
myotatický reflex Achillovy šlachy – nevybavitelný, moţným důvodem můţe být neuvolnění se klienta ve vyšetřovací poloze
-
exteroceptivní reflexy – epigastrický, mezogastrický a hypogastrický – vybavitelné, přiměřeně symetrické
- 54 -
2.3.1.2 Funkční testování u dětských progresivních myopatií
U klienta jsem provedla testování, které zahrnuje 8 různých zkoušek pohyblivosti a orientační hodnocení lokomoce. Kompletní test viz Příloha III. Zhodnocení: Orientační hodnocení lokomoce
- 4. stupeň = chodí po schodech s pomocí a s náhradním stereotypem
1. Mobilita vleţe
- 4. stupeň = z lehu na zádech s pokrčenými koleny zvedne pánev od podloţky
2. Drţení a pohyb hlavy
- 5. stupeň = při pohybech trupu jsou pohyby hlavou normální
3. Sed a pohyby vsedě na stoličce - 5. stupeň = vsedě předklon a zpět do sedu náhradním stereotypem za pomoci opory o HKK (4 s) 4. Sed z lehu na zádech
- 2. stupeň = posadí se sám náhradním stereotypem rotací trupu s důraznější oporou o jednu HK
5. Klek
- 4. stupeň = ze sedu na patách do prostého kleku pomocí opory obou HKK o stehna
6. Stoj
- 4. stupeň = vztyk ze ţidle pomocí opory obou HKK o stehna - 5. stupeň = předklon ze stoje a zpět náhradním stereotypem s flexí kyčelních a kolenních kloubů a pomocí opory HKK o stehna
7. Vztyk z lehu na zádech
- 3. stupeň = myopatický šplh (10 s)
8. Dřep
- 1. stupeň = podřep s oporou
2.3.1.3 Hodnocení soběstačnosti
Jedná se o test Barthelové (viz Příloha IV), jímţ se zjišťuje zvládání základních činností denního ţivota, ve kterém klient získal 59 bodů, coţ odpovídá hranici střední a mírné nesoběstačnosti.
- 55 -
2.3.2
Krátkodobý rehabilitační plán
Krátkodobý rehabilitační plán byl sestaven na základě výsledků vstupního vyšetření. Hlavním cílem krátkodobého rehabilitačního programu bylo zlepšit drţení těla a stabilitu chůze a předcházet zkracování měkkých tkání. Na podkladě oslabení určitých svalových skupin byl plán zaměřen na jejich posílení. Vzhledem k nejisté kolébavé chůzi a tendenci k pádům bylo dalším cílem posílení svalstva trupu, stabilizace pánve a korekce jejího postavení, stabilizace lopatek a nácvik koordinace pohybu a rovnováhy. V neposlední řadě bylo potřeba se zaměřit na udrţení vitální kapacity plic klienta.
2.3.3
Realizace léčebně rehabilitačních postupů autorem
U klienta jsem se na léčebné rehabilitaci v ÚSP pro TPM Kociánka podílela od 17. 2. 2011 do 17. 3. 2011, přičemţ rehabilitace probíhala dvakrát týdně. Jednou jsem se zúčastnila klientovi ergoterapie. V rámci bliţšího pochopení léčebné rehabilitace u DMD, jsem se jednou částečně podílela na rehabilitaci dospělého klienta, u něhoţ byla progrese onemocnění velmi výrazná. Jednotlivá cvičení s klientem J. H. probíhala na lehátku nebo v tělocvičně. Cvičební jednotka trvala 45 minut. Vzhledem k rychlé únavě klienta se pasivní a aktivní činnosti prolínaly v průběhu celého cvičení. Zaměřila jsem se především na uvolnění tkání s tendencí ke kontrakturám a na aktivaci oslabených svalů. Nutné bylo korigovat správnou výchozí polohu klienta tak, aby se nezvyšovala bederní hyperlordóza, protrakce ramen a odstávání lopatek. V léčebné rehabilitaci byly vyuţity myofasciální techniky, senzomotorická stimulace, prvky Bobath konceptu, posilování a techniky respirační fyzioterapie.
- 56 -
POPIS JEDNOTLIVÝCH VYUŢITÝCH POSTUPŮ: Uvolnění měkkých tkání a mobilizace Myofasciální techniky – měkké techniky byly vyuţity k ošetření hrudní a dorzolumbální fascie, k uvolnění měkkých tkání mezi metatarzy a metakarpy a měkkých tkání pod Achillovou šlachou. Dále byly myofasciální techniky zaměřené m. trapezius, m. pectoralis major a m. gastrocnemius (viz obr. 1 Přílohy VI), jejichţ pasivní uvolnění proběhlo po předchozím ošetření kůţe, podkoţí a fascií, jeţ souvisí s jednotlivými svaly. Míčkování – tato metoda byla vyuţita k uvolnění měkkých tkání zejména na hrudníku a na zádech. Mobilizace – pro uvolnění a zvýšení pohyblivosti lopatky byla provedena její mobilizace (viz obr. 2 Přílohy VI). K podpoření pohyblivosti aker HKK byla vyuţita mobilizace metakarpů zahrnující vzájemný posun hlaviček metakarpů dorzálním a volárním směrem a volární a dorzální vějíř. Obdobně na akrech DKK proběhla mobilizace metatarzů. Aktivní uvolnění Achillovy šlachy – klient aktivně protahoval Achillovu šlachu ve stoji na jedné DK, přičemţ druhá DK byla opřena flektovaným kolenem o velký míč. Následoval mírný pohyb celého těla vpřed, se současnou fixací paty fyzioterapeutem k zemi (viz obr. 3 Přílohy VI). Aktivní uvolnění páteře – v lehu na zádech klient maximálně flektoval kyčelní a kolenní klouby, kolena chytil spojenýma rukama a prováděl kolébavý pohyb těla dopředu, dozadu a do stran. Stabilizace trupu a posílení svalových skupin aktivním cvičením Posílení šikmých břišních svalů – výchozí polohou je leh na zádech s flektovanými DKK opřenými chodidly o podloţku, HKK jsou volně podél těla. Fyzioterapeut (dále jen fyz.) sedí obkročmo na lehátku čelem ke klientovi, fixuje chodidla k lehátku a dá pokyn pro sebrání předmětu, který má poloţen vedle sebe. Předmět nacházející se vedle fyz. na levé straně, klient sebere pravou HK a naopak. Při tomto pohybu klient zvedá a rotuje hlavu a horní část trupu, přičemţ je ţádoucí aktivace m. obliquus abdominis a m. transversus abdominis (viz obr. 4 Přílohy VI). - 57 -
Posílení přímých břišních svalů – klient leţí na lehátku na zádech a provádí „jízdu na kole“, kdy střídá flexi kyčelního a kolenního kloubu jedné DK s extenzí v kyčelním a kolenním kloubu druhé DK. Další cvik je opět vleţe na zádech, fyz. sedí obkročmo na lehátku čelem ke klientovi, jehoţ výchozí polohou je flexe 90° v kyčelním kloubu, semiflexe v kolenním kloubu a opora chodidel o hrudník fyz. Klientovým úkolem je kutálet míček po stehnech a holeních, kdy postupně zvedá hlavu a horní a střední sektor hrudníku nad lehátko (viz obr. 5 Přílohy VI). Senzomotorické cvičení na velkém míči – výchozí polohou je vzpřímený sed na míči. Klient upaţí HKK, DKK volně visí, fyz. kutálí míč do stran a klient se těmto výchylkám musí přizpůsobit lateroflexí trupu. Jinou modifikací tohoto cviku je, ţe klient sedící na míči poloţí ruce na ramena fyz., který uhýbá do různých směrů, čemuţ se opět musí klient přizpůsobovat změnou polohy těla. Při těchto cvicích na velkém míči se vyuţívá jeho nestabilní plochy, která neustále vychyluje těţiště klienta a nutí ho se těmto pohybům přizpůsobovat, aby z míče nespadl, čímţ aktivuje zejména břišní svalstvo a autochtonní zádové svalstvo. Výchozí polohou dalšího cviku je sed na míči s jednou HK volně poloţenou na homolaterálním stehně a druhou HK v abdukci, extenzi a zevní rotaci, s rukou opřenou o míč. Klient stabilizuje tuto polohu vzepřením o opěrnou HK a rotuje trup tak, aby se podíval za sebe do zrcadla. Výsledkem tohoto cvičení je cílená opora o zadní HK, kaudalizace lopatky a uvolnění mm. pectorales. Stabilizace trupu s využitím opory o válec – jedna DK je stojná, druhá DK je flektována přibliţně 90° v kyčelním a kolenním kloubu a chodidlo je opřené o válec, který je na zemi umístěn na své nestabilní ploše. Zprvu se trénuje výdrţ ve statické poloze, poté se klient snaţí odolat mírnému vychylování celého těla do stran fyzioterapeutem a udrţet vzpřímenou polohu. Nakonec je jeho úkolem překulovat válec dopředu, dozadu a do stran (viz obr. 6 Přílohy VI). Při tomto cviku se vyuţívá zapojení posturálních svalů a svalů pletence pánevního, a to zejména abduktorů a adduktorů kyčelního kloubu. Stabilizace trupu s využitím výseče – na výseči je výchozí polohou vzpor klečmo, vyuţívá se zde nestabilní plochy výseče, pomocí které se aktivují svaly pletence ramenního i pánevního, autochtonní muskulatura a břišní svalstvo. Je nutné dbát na správné postavení pánve a lopatek. - 58 -
Trénink propulze s využitím velkého míče – jedna DK je stojná, druhá DK je flektovaná v kyčelním kloubu a flektovaným kolenem opřená o míč. Mírným pohybem vpřed a vzad se cvičí odvíjení chodidla se snahou zachovat vzpřímené postavení trupu (viz obr. 7 Přílohy VI). Stabilizace pánve v lehu na zádech s využitím velkého míče – výchozí polohou je leh na zádech, DKK v 90° flexi v kyčelních a kolenních kloubech, chodidla opřená o míč. Klient se snaţí míč odkutálet proti odporu, který klade fyz. Dále se snaţí udrţet výchozí polohu i přes mírné vychylování míče do stran. Zde dochází k zapojení nejen svalstva pletence pánevního, ale rovněţ svalů břišních a zádových. Aktivace svalů aker DKK – pro podporu správného postavení podélné noţní klenby klient ve stoji trénuje „píďalku“, kdy opakovanou flexí prstců DK posouvá chodidlo vpřed (viz obr. 8 Přílohy VI). Takto aktivuje svaly, které pomáhají podélnou noţní klenbu udrţovat. Jedná se o m. tibialis anterior et posterior, m. flexor hallucis longus a m. flexor digitorum longus. Dalším cvik se provádí v sedu, klient flektuje a abdukuje kyčelní klouby, flektuje kolenní klouby a spojí chodidla před tělem. Jeho úkolem je oddálení vnitřních hran chodidel, tedy vytvoření „mističky“. Tento cvik je vhodný zejména na trénink m. tibialis anterior. Respirační fyzioterapie Lokalizované dýchání – s klientem jsem trénovala lokalizované dýchání zaměřené zejména na horní hrudní sektor a na aktivaci bránice a m. transversus abdominis Výchozí polohou klienta je leh na zádech s flektovanými DKK opřenými chodidly o podloţku (viz obr. 9/a Přílohy VI) nebo leh na zádech s flektovanými DKK opřenými bérci o válec (viz obr. 9/b Přílohy VI), přičemţ HKK jsou v obou polohách volně poloţeny podél trupu ve vnitřní rotaci. Trénink hlubokého nádechu a prodlouţeného výdechu – touto metodou jsme nacvičovali hluboký nádech nosem a pomalý výdech ústy, přičemţ byl kladen důraz na správný průběh dechové vlny.
- 59 -
2.3.4
Výstupní vyšetření
Vzhledem k charakteru onemocnění DMD, tedy chronicitě a progresivitě, nelze předpokládat výrazné zlepšení ve vyšetřovaných oblastech. Výstupní vyšetření bylo provedeno dne 17. 3. 2011.
2.3.4.1 Objektivní vyšetření
Vyšetření statické Do vyšetření statiky jsem zahrnula aspekci těla klienta zezadu, zepředu a ze strany, měření olovnicí a palpaci. Zhodnocení aspekce: Celkový stav
- chlapec normostenický, čilý, komunikativní - aktivně zaujímá polohu těla
Hlava
- drţení v ose
Ramena
- ve stejné výši, drţení v protrakci
Hrudník
- souměrný, typ dýchání hrudní - ventrálně prominuje chrupavčité připojení 9. a 10. ţebra - odstávají dolní úhly lopatek - levý thorakobrachiální trojúhelník menší
Páteř
- levostranná skolióza v oblasti dolní hrudní páteře - bederní hyperlordóza
HKK
- osové postavení souměrné
Pánev
- Michaelisova routa souměrná, gluteální rýhy ve stejné výši - postavení v anteverzi: zadní horní spiny výše, neţ přední horní spiny
DKK
- pately ve stejné výši, objemnější lýtka - valgózní postavení pat, sníţená noţní klenba
Zhodnocení statiky s pouţitím olovnice: Měření zezadu: olovnice spuštěná ze záhlaví prochází intergluteální rýhou a dopadá mezi paty – značí kompenzovanou skoliózu (1,5 cm odchylka vlevo) Měření zpředu: olovnice spuštěná od processus xiphoideus se aţ příliš dotýká břicha, coţ značí jeho prominenci
- 60 -
Měření zboku: olovnice spuštěná od zevního zvukovodu prochází středem ramenního kloubu, mírně dorzálně od středu kyčelního kloubu a spadá před osu horního hlezenního kloubu Zhodnocení palpace: Palpační nález pseudohypertrofie lýtek je beze změny. Vyšetření dynamické Trendelenburg-Duchenneova zkouška a Thomayerova zkouška byly ve vstupním vyšetření bez efektu, proto jsem je výstupním vyšetření vypustila. Vyšetření chůze Provedla jsem vyšetření chůze i s jejími modifikacemi. Zhodnocení: -
chůze klienta je kolébavá o širší bázi s občasným zaváháním
-
souhyb HKK přítomen
-
chůze po špičkách je vzhledem k rozvoji kontraktur Achillovy šlachy kontraindikována, chůzi po patách zcela nezvládá
-
při chůzi ze schodů nutná opora o zábradlí
-
chůze do schodů obtíţná a namáhavá, i přes oporu o zábradlí
-
přibliţně po 25m chůze po rovině je unaven a potřebuje odpočinek
-
poskoky nejisté, klient je nestabilní a jsou tendence k pádům
Vyšetření svalové síly Byla vyšetřena svalová síla podle svalového testu dle Jandy (2004). Vzhledem k diagnóze jsem se zaměřila zejména na svaly pletence pánevního, pletence ramenního, svaly trupu a svaly DKK. Výsledná svalová síla byla shodná na levé i pravé straně těla. Výsledné hodnoty svalového testu se od vstupního vyšetření nezměnily. SVAL
POHYB
STUPEŇ SVALOVÉ SÍLY
m. rectus abdominis
flexe trupu
3
m. quadratus lumborum
elevace pánve
5
m. iliopsoas
flexe v kyčelním kloubu
5
m. gluteus maximus
extenze v kyčelním kloubu
4
- 61 -
m. gluteus medius et minimus, abdukce v kyčelním kloubu
3
m. tensor fasciae latae mm. adductores coxae
addukce kyčelního kloubu
3+
m. obturatorius externus
zevní rotace v kyčelním kloubu
4
m. gluteus medius et minimus, vnitřní rotace v kyčelním kloubu
4
m. tensor fasciae latae m. biceps femoris,
flexe kolenního kloubu
5
m. quadriceps femoris
extenze kolenního kloubu
5
m. soleus
plantární flexe nohy při flexi
5
m. semitendinosus, m. semimembranosus
kolenního kloubu m. triceps surae
plantární flexe nohy při extenzi
5
v kolenním kloubu m. tibialis anterior
inverze a dorzální flexe nohy
4
mm. peronei
everze nohy
3+
m. serratus anterior
abdukce lopatky
3
mm. rhomboidei, m. trapezius addukce a rotace lopatky
3+
pars medialis m. trapezius pars cranialis
elevace lopatky
5
m. trapezius pars caudalis
deprese lopatky
4
m. deltoideus,
flexe paţe
4
m. latissimus dorsi
extenze paţe
4+
m. deltoideus pars medialis,
abdukce paţe
4
m. pectoralis major
horizontální addukce paţe
5
m. infraspinatus, m. teres minor
zevní rotace paţe
4
m. subscapularis, m. teres major
vnitřní rotace paţe
4
m. coracobrachialis
m.supraspinatus
- 62 -
Antropometrie Antropometrické vyšetření jsem zaměřila na délkové a obvodové rozměry DKK. Naměřené hodnoty se shodují s hodnotami vstupního vyšetření. Délka DKK: funkční (relativní) délka DK, měřená od spina iliaca anterior superior po malleolus medialis = 57,5 cm na obou DKK anatomická (absolutní) délka DK, měřená od trochanter major po malleolus lateralis = 55 cm na obou DKK Obvodové rozměry DKK (na obou DKK byly naměřeny shodné hodnoty): obvod stehna a) 10 cm nad patelou – 29 cm b) 5 cm nad patelou – 25 cm obvod kolena 24cm obvod přes tuberositas tibiae 23 cm obvod lýtka 26 cm obvod přes nárt a patu 21 cm Goniometrie Měření rozsahu pohybu v kloubu jsem provedla metodou SFTR. Vyšetření na obou horních i dolních končetinách proběhlo z větší části pasivně. Aktivní vyšetření bylo ztíţeno horší spoluprácí klienta (výsledné hodnoty aktivního rozsahu pohybu, lišící se od pasivního, jsou v následujícím textu uvedeny v závorce). ramenní kloub: aktivní pohyblivost omezena v konečných fázích flexe a abdukce na obou HKK, pasivní pohyblivost neomezena S
40-0-180 (145)
T
30-0-120
F
180 (110)-0-30
R
90-0-90
loketní kloub: pohyblivost neomezena na obou HKK S
0-0-140
R
90-0-90
zápěstí: aktivní i pasivní pohyby v plném rozsahu na obou HKK S
90-0-90
F
20-0-40
- 63 -
kyčelní kloub: pohyblivost neomezena na obou DKK S
15-0-120
F
40-0-30
R
40-0-40
kolenní kloub: na obou DKK aktivní pohyblivost sníţena, pasivní rozsah pohybu zachován S
0-0-140 (120)
hlezenní kloub: aktivní i pasivní rozsah pohybu omezen při dorzální flexi na obou DKK, v hleznu na PDK omezeny aktivní pohyby ve frontální rovině – tedy supinace a pronace LDK: S
10-0-50
PDK: S
F
20-0-30
F
10-0-50 20(15)-0-30(25)
Orientační neurologické vyšetření Klient je lucidní, komunikující, orientovaný v čase i prostoru. Pyramidové jevy zánikové a iritační negativní, čití nepostiţeno. Meningeální jevy negativní. Vyšetření myotatických a exteroceptivních reflexů dopadlo s následujícími výsledky: -
myotatické reflexy – bicipitový, tricipitový, flexorů prstů – středně výbavné, symetrické
-
myotatický reflex patelární – asymetrický, na LDK dobře vybavitelný, na PDK středně vybavitelný
-
myotatický reflex Achillovy šlachy – nevybavitelný, moţným důvodem můţe být neuvolnění se klienta ve vyšetřovací poloze
-
exteroceptivní reflexy – epigastrický, mezogastrický a hypogastrický – vybavitelné, přiměřeně symetrické
2.3.4.2 Funkční testování u dětských progresivních myopatií
U klienta jsem provedla testování, které zahrnuje 8 různých zkoušek pohyblivosti a orientační hodnocení lokomoce. Kompletní test viz Příloha III.
- 64 -
Zhodnocení: Orientační hodnocení lokomoce
- 4. stupeň = chodí po schodech s pomocí a s náhradním stereotypem
1. Mobilita vleţe
- 4. stupeň = z lehu na zádech s pokrčenými koleny zvedne pánev od podloţky
2. Drţení a pohyb hlavy
- 5. stupeň = při pohybech trupu jsou pohyby hlavou normální
3. Sed a pohyby vsedě na stoličce - 5. stupeň = vsedě předklon a zpět do sedu náhradním stereotypem za pomoci opory o HKK (4 s) 4. Sed z lehu na zádech
- 2. stupeň = posadí se sám náhradním stereotypem rotací trupu s důraznější oporou o jednu HK
5. Klek
- 4. stupeň = ze sedu na patách do prostého kleku pomocí opory obou HKK o stehna
6. Stoj
- 4. stupeň = vztyk ze ţidle pomocí opory obou HKK o stehna - 5. stupeň = předklon ze stoje a zpět náhradním stereotypem s flexí kyčelních a kolenních kloubů a pomocí opory HKK o stehna
7. Vztyk z lehu na zádech
- 3. stupeň = myopatický šplh (10 s)
8. Dřep
- 1. stupeň = podřep s oporou
2.3.4.3 Hodnocení soběstačnosti
V testu Barthelové klient získal 59 bodů, dosáhl tedy stejného výsledku jako při vstupním vyšetření. Toto bodové hodnocení odpovídá hranici střední a mírné nesoběstačnosti (viz Příloha IV).
2.3.5
Výsledné zhodnocení klienta
Pro lepší spolupráci s chlapcem bylo vhodné motivovat ho slíbením nějaké činnosti, kterou má rád – např. aktivity v balónkovém bazénu. Určité zlepšení nastalo po provedení mobilizací, kdy došlo k viditelnému uvolnění tkání. Klient se za dobu realizace léčebné rehabilitace naučil nové cviky, ve kterých se zlepšilo drţení trupu. - 65 -
2.4
DLOUHODOBÝ REHABILIAČNÍ PLÁN
V rámci dlouhodobého rehabilitačního programu je hlavním cílem u klienta zachovat co nejdelší moţnou dobu schopnost samostatné lokomoce, a tím i jeho soběstačnost. Důleţité je u chlapce i nadále podporovat jeho fyzickou kondici aktivním cvičením a působit vhodnými aktivitami na udrţení vitální kapacity plic. Do rehabilitačního plánu bych doporučila zařazení hydrokinezioterapie. U klienta by mohla pomoci s aktivací určitých svalových skupin a zpestřit celkovou terapii. Ergoterapie by měla být zaměřena na procvičování hrubé a jemné motoriky, včetně grafomotoriky a na co nejdelší zachování schopnosti provádění základních denních činností. Ergoterapie se můţe prolínat s dalšími terapiemi, jako arteterapie, jeţ podporuje rozvoj grafomotoriky, nebo muzikoterapie, která mimo jiné pozitivně ovlivňuje respirační funkce. Nedílnou součástí rehabilitačního programu je domácí cvičení, a to zejména pasivní protahování jako prevence vzniku kontraktur. S tím souvisí i doporučení pouţívání vhodných pomůcek ortopedické protetiky. Klient, vzhledem k věku, o své nemoci zatím neví. Proto je velmi důleţitá psychologická intervence v době, kdy mu bude diagnóza sdělena. Snahou je udrţet klienta v psychické pohodě. Optimální kvalitu ţivota nemocného lze zajistit vzděláním, odstraněním bariér a dostupností kulturních, společenských a sportovních aktivit. Jako vhodné sportovní aktivity doporučuji jízdu na kole na kratší vzdálenosti pro zlepšení rovnováhy, plavání v bazénu, méně náročné kolektivní hry s ostatními dětmi – např. hry s míčem, dále různé stolní hry a skládání puzzle. Za půl roku by měl chlapec nastoupit do 1. třídy základní školy, zatím má všechny předpoklady pro zvládnutí běţné základní školy. Je šikovný, jen v některých situacích ţivější a neposedný, coţ by se mohlo direktivnějším přístupem ve škole eliminovat. Vzhledem k tomu, ţe v současnosti navštěvuje mateřskou školu při ÚSP pro TPM Kociánka, bylo by vhodné pokračovat zde také v navštěvování základní školy. Klient by měl i nadále alespoň jednou ročně navštěvovat lázeňské ústavy, kde probíhá rehabilitace intenzívně kaţdý den a lze tedy dosáhnout větších léčebných výsledků. Vhodná je pro chlapce Dětská léčebna Vesna v Janských lázních, lázně Klimkovice a další.
- 66 -
2.5
ZÁVĚR
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou onemocnění DMD, tedy diagnózou, se kterou se člověk setká méně často, pokud není zaměřen na terapii dětí. Z tohoto důvodu jsem se snaţila poskytnout ucelený pohled na komplexní léčbu DMD. DMD zasahuje do všech oblastí ţivota, a to nejen nemocného jedince, ale celé jeho rodiny. Přístup k léčbě tohoto onemocnění by měl být vţdy ucelený a zahrnovat kromě terapie léčebné, také rehabilitaci pedagogickou, psychologickou a sociální. Do objevení a realizace kauzální terapie bude nejvýznamnější roli v léčbě představovat kinezioterapie. S ohledem na věk klienta a jeho specifické potřeby je důleţité v léčebné rehabilitaci zvolit vhodný individuální přístup. Zpočátku je kaţdý klient s DMD v dětském věku. U dětí by vyšetření i léčba měly probíhat v co největší míře formou hry, aby pro ně terapie nebyla obtíţí, ale potěšením. Vhodné je děti dostatečně motivovat, protoţe jim není moţné vysvětlit, ţe kaţdodenní léčebná péče je pro zpomalení progrese onemocnění nezbytná. Více neţ měsíční účast na léčebné rehabilitace klienta J. H. pro mne byla velkou zkušeností. Při všech aktivitách bylo nutné dbát zvýšené opatrnosti a předcházet moţným pádům klienta. Po počátečním ostychu při prvním setkání, kdy se klient předváděl a nechtělo se mu provádět nařízené úkoly, probíhala další setkání jiţ s jeho větší soustředěností.
- 67 -
3
SEZNAM LITERATURY
BEDNAŘÍK, J. aj. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton, 2001. 470 s. ISBN 80-7254-187-0. CAPKO, J. Základy fyziatrické léčby. Praha: Grada, 1998. 394 s. ISBN 80-7169-341-3. ČECH, S. – HORKÝ, D. Histologie a mikroskopická anatomie pro bakaláře. Brno: Masarykova univerzita, 2004. s. 58-68. ISBN 978-80-210-3513-3. ČIHÁK, R. Anatomie. 2. vydání. Praha: Grada, 2001. 497 s. ISBN 80-7169-970-5. DUNGL, P. aj. Ortopedie. Praha: Grada, 2005. 1273 s. ISBN 80-2470-550-8. DVOŘÁK, R. Základy kinezioterapie. 3. vydání. Olomouc: Univerzita Palackého, 2003. 103 s. ISBN 978-80-244-1656-4. HADRABA, I. Ortopedická protetika. Praha: Karolinum, 2006. ISBN 80-2461-2968. HALADOVÁ, E. aj. Léčebná tělesná výchova: cvičení. 3. vydání. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů, 2007. 134 s. ISBN 978-80-7013-460-3. HALADOVÁ, E. – NECHVÁTALOVÁ, L. Vyšetřovací metody hybného systému. 3. vydání. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů, 2010. 135 s. ISBN 978-80-701-3516-7. HOLLÝ, K. – HORNÁČEK, K. – ŠVEHLOVÁ, D. Hipoterapie: léčba pomocí koně. Ostrava: Montanex, 2005. 293 s. ISBN 80-7225-190-2. JANDA, V. Svalové funkční testy. Praha: Grada, 2004. 325 s. ISBN 80-2470-0722-5. JANKOVSKÝ, J. Ucelená rehabilitace dětí s tělesným a kombinovaným postižením: somatopedická a psychologická hlediska. 2. vydání. Praha: Triton, 2006. 173 s. ISBN 80-7254-730-5. JEDLIČKA, P. – KELLER, O. aj. Speciální neurologie. Praha: Galén, 2005. 424 s. ISBN 80-7262-312-5.
- 68 -
KÁBELE, F. Tělesná výchova mládeže vyžadující zvláštní péči. 2. vydání. Praha: Státní pedagogické nakladatelství, 1976. 255 s. ISBN 14-505-76. KAŇKOVSKÝ, P – HERZIG, R. aj. Speciální neurologie. Olomouc: Univerzita Palackého, 2007. ISBN 978-80-244-1664-9. KLIKA, E. aj. Histologie pro stomatology: učebnice pro lékařské fakulty. Praha: Avicenum, 1988. 448 s. ISBN 08-035-88. KOLÁŘ, P. Rehabilitace v klinické praxi. Praha: Galén, 2009. 713 s. ISBN 978-80-726-2657-1. KOTAGAL, S. – HADAČ, J. Základy dětské neurologie. Praha: Triton, 1996. 205 s. ISBN 80-8587-506-3. KUMAR, P. – CLARK, M. Clinical Medicine. 7. vydání. Edinburgh: Saunders, 2009. s. 1343. ISBN 978-0-7020-2992-9. LEBL, J. – PROVAZNÍK, K. – HEJCMANOVÁ, L. aj. Preklinická pediatrie. Praha: Galén, 2007. 248 s. ISBN 978-80-726-2438-6. LINCOVÁ, D. – FARGHALI, H. aj. Základní a aplikovaná farmakologie. 2. vydání. Praha: Galén, 2007. 672 s. ISBN 978-80-726-2373-0. MAŘÍKOVÁ, T. aj. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: MAXDORF-JESSENIUS, 2004. 323 s. ISBN 80-7345-015-1. MCINTOSH, N. aj. Forfar and Arneil’s textbook of pediatrics. 7. vydání. Edinburgh: Churchill Livinngstone, 2008. 1734 s. ISBN 978-0-4431-0396-4. MICHÁLEK, J. Pediatrická propedeutika: vybrané kapitoly. Brno: Masarykova univerzita, 2008. 159 s. ISBN 978-80-210-4695-5. MUNTAU, A. Pediatrie. Praha: Grada, 2009. 581 s. ISBN 978-80-247-2525-3. NEČAS, E. – ŠULC, K. – VOKURKA, M. Patologická fyziologie orgánových systémů. Díl 2. Praha: Karolinum, 2009. s 381-760. ISBN 978-80-246-1712-1.
- 69 -
NIESSEN, K. – JANDA, J. Pediatrie. Praha: Scientia Medica, 1996. 602 s. ISBN 80-8552-629-8. OBRDA, K. – KARPÍŠEK, J. Rehabilitace nervově nemocných. 3. vydání. Praha: Avicenum, 1971. s. 109-113. ISBN 08-061-71. OPATŘILOVÁ, D. – HUTTOVÁ, P. Progresivní svalová dystrofie Duchenneova typu. Speciální pedagogika – časopis pro teorii a praxi speciální pedagogiky, 2009, roč. 19, č. 3, s. 196-209. OPAVSKÝ, J. Neurologické vyšetření v rehabilitaci pro fyzioterapeuty. Olomouc: Univerzita Palackého, 2003. 91 s. ISBN 80-2440-625-X. PAVLŮ, D. Speciální fyzioterapeutické koncepty a metody 1: koncepty a metody spočívající převážně na neurofyziologické bázi. 2. vydání. Brno: Akademické nakladatelství CERM, 2003. 239 s. ISBN 80-7204-312-9. PIPEKOVÁ, J. aj. Kapitoly ze speciální pedagogiky. 3. vydání. Brno: Paido, 2010. 401 s. ISBN 978-80-7315- 198-0. PODĚBRADSKÝ, J. – PODĚBRADSKÁ, R. Fyzikální terapie: manuál a algoritmy. Praha: Grada, 2009. 200 s. ISBN 978-80-2472-899-5. POUL, J. Dětská ortopedie. Praha: Galén, 2009. 401 s. ISBN 978-80-726-2622-9. REPKO, M. aj. Neuromuskulární deformity páteře: komplexní diagnostické, terapeutické, rehabilitační a ošetřovatelské postupy. Praha: Galén, 2008. 123 s. ISBN 978-80-726-2536-9. ROWLAND, L. – PEDLEY, T. Merritt’s neurology. 12. vydání. Philadelphia: Lippincott Williams &Wilkins, 2010. 1172 s. ISBN 978-0-7817-9186-1. TROJAN, S. aj. Lékařská fyziologie. 4. vydání. Praha: Grada, 2003. 771 s. ISBN 80-2470-512-5. VACEK, J. Změny stoje u svalových dystrofiků. Rehabilitace a fyzikální lékařství, 2003, č. 1, s. 34-35. VALENTA, M. aj. Přehled speciální pedagogiky a školská integrace. Olomouc: Univerzita Palackého, 2003. 322 s. ISBN 80-2440-698-5.
- 70 -
VONDRÁČEK, P. – PETRÁSKOVÁ, P. aj. Zlatý standard péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií. Vrchlabí: Parent Project, 2007. s. ISBN 978-80-254-0433-1. VOTAVA, J. aj. Ucelená rehabilitace osob se zdravotním postižením. Praha: Karolinum, 2005. 207 s. ISBN 80-2460-708-5. VYMĚTAL,
J.
Úvod
do
psychoterapie.
3.
vydání.
Praha:
Grada,
2010.
287
s.
ISBN 978-80-2472-667-0.
ELEKTRONICKÉ ZDROJE: PARENT PROJECT, Broumov, 2005-2011. [citace 26. 1. 2010] Dostupné na World Wide Web: http://www.parentproject.cz
- 71 -
4
PŘÍLOHY I. Dystrofin-glykoproteinový komplex II. Gowersovo znamení III. Funkční testování u dětských progresivních myopatií IV. Test Barthelové V. Technické pomůcky VI. Fotodokumentace terapie
- 72 -
Příloha I: Dystrofin-glykoproteinový komplex (Bednařík, 2001)
- 73 -
Příloha II: Gowersovo znamení (Kolář, 2009)
- 74 -
Příloha III: Funkční testování u dětských progresivních myopatií (Haladová, Nechvátalová, 2005) Orientační hodnocení lokomoce 0. stupeň:
nechodí, leţící nemocný
1. stupeň:
nechodí, pohybuje se na vozíku s oporou
2. stupeň:
chodí, nevstane ze ţidle a nechodí po schodech
3. stupeň:
chodí, vstane ze ţidle, ale nechodí po schodech
4. stupeň:
chodí po schodech s pomocí a náhradním stereotypem
5. stupeň:
chodí i po schodech samostatně bez náhradního stereotypu
1. Mobilita vleţe 0. stupeň:
vleţe se nepohybuje
1. stupeň:
otočí se na bok
2. stupeň:
z lehu na zádech se otočí na břicho a zpět
3. stupeň:
z lehu na břiše zvedne horní část trupu od podloţky
4. stupeň:
z lehu na zádech s pokrčenými koleny zvedne pánev od podloţky
5. stupeň:
z lehu na zádech s nataţenými DKK zvedne pánev od podloţky, planty opřeny, fixace kotníků
2. Drţení a pohyb hlavy 0. stupeň:
vleţe hlavou nepohybuje
1. stupeň:
vleţe hlavu otáčí, vsedě hlavu neudrţí
2. stupeň:
vsedě hlavu udrţí, ale nepohybuje s ní
3. stupeň:
vsedě předklání, zaklání a otáčí hlavu
4. stupeň:
z lehu zvedne hlavu
5. stupeň:
při všech pohybech trupu jsou pohyby hlavou normální
3. Sed a pohyby vsedě na stoličce (planty opřeny o podloţku) 0. stupeň:
nesedí
1. stupeň:
sed pouze s oporou
2. stupeň:
sed s oporou jen o horní končetiny
3. stupeň:
sed bez opory
4. stupeň:
rovnováha vsedě – upaţení vsedě
5. stupeň:
vsedě předklon a zpět do sedu:
a) s pomocí b) náhradním stereotypem c) správně provedený předklon a zpět
- 75 -
4. Sed z lehu na zádech – dolní končetiny nataţeny 0. stupeň:
neposadí se
1. stupeň:
posadí se s pomocí
2. stupeň:
posadí se sám, náhradním stereotypem
3. stupeň:
posadí se rovně pomocí obou HKK
4. stupeň:
posadí se rovně pomocí jedné HK
5. Klek 0. stupeň:
neklečí
1. stupeň:
sed na patách
2. stupeň:
klek „na čtyřech“
3. stupeň:
prostý klek s dopomocí
4. stupeň:
ze sedu na patách do prostého kleku
5. stupeň:
rovnováha v prostém kleku
6. Stoj 0. stupeň:
nestojí
1. stupeň:
stojí s oporou
2. stupeň:
stojí bez opory
3. stupeň:
vztyk ze ţidle s dopomocí
4. stupeň:
vztyk ze ţidle náhradním stereotypem
5. stupeň:
rovnováha ve stoji – předklon ze stoje a zpět:
a) náhradním stereotypem b) správně provedený předklon a zpět c) stoj na jedné DK
7. Vztyk z lehu na zádech – dolní končetiny nataţeny 0. stupeň:
nevstane z lehu
1. stupeň:
vstane s pomocí
2. stupeň:
vstane sám náhradním stereotypem
3. stupeň:
vstane pouze šplháním
4. stupeň:
vstane s oporou o HKK nebo otočením na bok, ale bez šplhání
5. stupeň:
vstane správně
8. Dřep 0. stupeň:
nedokáţe ani podřep
1. stupeň:
podřep s oporou
2. stupeň:
dřep na špičkách a vztyk s oporou
3. stupeň:
podřep se staţením břicha a pánve pod sebe a zpět do stoje
4. stupeň:
dřep na špičkách a vztyk bez opory
5. stupeň:
dřep na celých chodidlech a vztyk bez opory
- 76 -
Příloha IV: Test Barthelové (Kolář, 2009)
- 77 -
Příloha V: Technické pomůcky (www.parentproject.cz) Obr. 1
Vertikalizační stojan
Obr. 2
Statické parapodium
- 78 -
Příloha VI: Fotodokumentace terapie Obr. 1
Obr. 2
- 79 -
Obr. 3
Obr. 4
- 80 -
Obr. 5
Obr. 6
- 81 -
Obr. 7
Obr. 8
- 82 -
Obr. 9/a
Obr. 9/b
- 83 -
