Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie

STŘEDOŠKOLSKÁ ODBORNÁ ČINNOST

Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie

OBOR: 06 zdravotnictví Jméno a příjmení autora: Renáta Nováková, Septima 2009/2010 Škola: Katolické gymnázium Třebíč Otmarova 22 Třebíč 67401 Místo zpracování: Rokytnice nad Rokytnou Rok zpracování: 2010 Kraj: Vysočina Vedoucí seminární práce: Ing. Miriam Dufková Rok obhajoby seminární práce: 2010

Datum zadání práce: 14. 9. 2009

Poděkování: Touto cestou chci poděkovat Ing. Miriam Dufkové za odborné vedení, rady a cenné připomínky, které mi poskytla v průběhu zpracování seminární práce.

Zároveň chci velmi poděkovat rodičům postižených dětí, kteří byli ochotni odpovědět mi na všechny mé otázky a zároveň se svěřit se všemi starostmi a radostmi, které se svými syny prožívají. Jmenovitě manželům Trojanovým, Pavlu Bačkovskému, Editě a Miroslavovi Stuchlíkovým, Daně Hořínkové a Josefu Jiříčkovi.

Prohlašuji, že jsem seminární práci zpracovala samostatně pod odborným vedením Ing. Miriam Dufkové a uvedla všechny použité literární a odborné zdroje. V Rokytnici nad Rokytnou dne

…………………………………………………..

Renáta Nováková ………………………………………………………………………

2

ANOTACE: Tato práce pojednává o dědičných chorobách, zvaných Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie. Obě tyto choroby jsou výjimečné a i v dnešní době bohužel nevyléčitelné. Postihují pouze chlapce, jelikož zmutovaný gen se nachází na chromozomu X. Tento gen kóduje protein dystrofin, který je nezbytný pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna. Pokud protein nedokáže vytvořit, nebo vzniká porušený, dochází k DMD a BMD. Ženy jsou pouze přenašečkami. Nemoc je charakteristická destrukcí svalových vláken. Ani v této vyspělé době neexistuje lék nebo terapie, která by dokázala tyto choroby zastavit.

KLÍČOVÁ SLOVA: dystrofie, choroba, destrukce, dystrofin, gen

3

Obsah

ÚVOD ………………………………………………………………..…………5 1.

VYMEZENÍ POJMŮ A HISTORIE VÝZKUMU…….…………………...6 1.1. Svalová dystrofie……………………………………………………..6

2.

VÝSKYT DMD A BMD…………………………………………………...7

3.

STANOVENÍ DIAGNÓZY……………………………………...………...8

4.

CHARAKTERISTIKA DMD A BMD…………………………………….9

5.

POHYBOVÝ A STRAVOVACÍ SYSTÉM……………..……………….12

6.

PSYCHICKÝ VÝVOJ JEDINCŮ SE SVALOVOU DYSTROFIÍ………13 6.1 DMD a mozek……………………………………………………….14 6.2 Poruchy řeči………………………………………………………....14 6.3 Poruchy učení………………………………………………………..15 6.4 Poruchy chování……………………………………………...……...16 6.4.1 Emoce………………………………………………...……...16 6.4.2 Autismus……………………………………………...……...17 6.4.3 Poruchy pozornosti…………………………………..………17

7.

POSTIŽENÉ DÍTĚ A RODINA………………………………….………18

8.

MOŽNOSTI LÉČBY………………………………………….………….19 8.1 Symptomatická terapie………………………………...…………….21 8.1.1 Farmakoterapie………………………………………...…….21 8.1.2 Ortopedická léčba…………………………………………...22 8.1.3 Rehabilitace a fyzioterapie…………………………………..23 8.1.4 Kardiologické sledování……………….…………………….23 8.1.5 Ventilační podpora……………….……………………….….24

9.

ROZHOVOR S RODIČI POSTIŽENÝCH DĚTÍ.…………………….….25

10.

VÝSLEDEK…………………………………….…………………….…46

11.

DISKUZE……………………………………….…………………….…47

12.

POUŽITÉ ZDROJE...…………………………….……………………...48

13.

PŘÍLOHY………………………………………….…………………….49

4

ÚVOD Za téma své seminární práce jsem si zvolila svalové dystrofie, protože mě tato problematika velmi zaujala a protože jsem se chtěla věnovat tématu z lékařského oboru. Nejprve mne oslovila reportáž v televizi a sdělení, že na tyto choroby chlapci umírají v relativně mladém věku. Poté jsem si vyhledala konkrétní informace, a jelikož tyto choroby nejsou příliš známé, rozhodla jsem se je pomocí své práce veřejnosti alespoň trochu přiblížit. Nejčastěji se mezi populací vyskytují Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie, proto jsem si pro zpracování zvolila právě tyto dvě choroby. Pomocí rozhovoru s rodiči postižených dětí jsem nahlédla na konkrétní případy a více pronikla do celé problematiky těchto zákeřných chorob.

5

1. VYMEZENÍ POJMŮ A HISTORIE VÝZKUMU Dystrofie – ,,chorobný stav způsobený poruchou výživy tkání, poruchou látkové výměny se změnami vzhledu a činnosti buněk“1 Svalová dystrofie – ,,skupina dědičných degenerativních onemocnění kosterního svalstva a často i srdečního svalu“2

Duchenneova muskulární dystrofie (dále DMD) byla poprvé popsána roku 1968 francouzským neurologem Guillaumem Duchennem (1806 – 1875). Mírnější formu této choroby, Beckerovu muskulární dystrofii (dále BMD) popsal roku

1950

německý lékař Peter Becker.

1.1 Svalová dystrofie ,,Svalové dystrofie řadíme mezi neuromuskulární choroby, o jejichž patogenezi (patogeneze = vznik a vývoj chorobných změn v těle) nebylo do 80. let 20. století téměř nic známo.“3 DMD je tedy velmi závažná progredující (šířící se) choroba, která je typická destrukcí (zničením, porušením) svalových vláken, kvůli kterému dochází k invaliditě a předčasné smrti. (u DMD < 3% normálního dystrofinu) ,,Geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života. V případě DMD dojde k poruše genu, který vyrábí dystrofin. Tento gen se nachází na chromozómu X. U BMD dojde k rozdílným mutacím na stejném genu. Chlapci s BMD dokáží dystrofin vyrobit, ale jen v malém množství a špatné kvalitě. V tomto případě je degenerace svalů pomalejší než

u

DMD.

Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí výsledkem je DMD. Malý

1

KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-2001415-2. s. 194. 2 FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, 2008. 74 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 8. 3 HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 6.

6

nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD. (Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin).“4 ,,Dystrofinový gen je největší ze všech 30 000 genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organismu, který je tak často zasažen různými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu – bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna.“ 5

2.

VÝSKYT DMD A BMD

DMD se vyskytuje přibližně u 1 z 3500 narozených chlapců. Tato choroba se klinicky vyskytuje pouze u jedinců mužského pohlaví. Ženy mohou být pouze asymptomatické (žádnými příznaky nebo pouze minimálními potížemi se projevující) přenašečky. Dokáží si totiž díky druhému zdravému pohlavnímu chromozomu X (na rozdíl od mužského chromozomu Y) nahradit zmutovaný dystrofinový gen nezbytný pro tvorbu dystrofinu. Pouze asi 30 % mutací vzniká nově, jinak jsou tyto mutace zděděny od matky. Žena neonemocní, ale může dystrofii prostřednictvím postiženého chromozomu X přenést na své potomky. ,,Postižení se dnes dožívají 25 až 30 let věku, což je v průměru o 10 let více než v minulosti. Je to způsobené hlavně díky multioborové péči a umělé plicní ventilaci.“6 Nejčastější příčinou smrti bývá právě z 90% respirační selhání.

BMD je lehčí variantou DMD. Je specifická svým pomalejším průběhem a také delším životem postiženého. Vyskytuje se přibližně u 1 z 17 000 narozených chlapců. (DMD je tedy cca 4x častější.)

Chlapci s tímto postižením mohou mít mnohem méně příznaků a celkový lepší průběh nemoci. Ti s lepším průběhem mohou být ošetřováni pouze ambulantně. Někteří mají ovšem velmi podobný průběh jako chlapci s DMD. U chlapců s BMD dochází častěji k postižení srdečního svalu (hlavně u starších 30 let), v důsledku větších nároků na srdeční sval, jelikož u BMD nedochází k tak časné ztrátě hybnosti jako u DMD. 4 5

6

Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: . Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 8. Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 7.

7

3. STANOVENÍ DIAGNÓZY

,,Při určení diagnózy doktor většinou začíná rodinnou anamnézou a lékařskou prohlídkou. Je třeba získat formální diagnózu pro odlišení od jiných nemocí, které mají podobné příznaky. Z těchto důvodů je třeba provést genetické testy a svalovou biopsii. Lékař také musí určit, zda ochablost svalstva má příčinu ve svalech nebo v nervech, které je ovládají. Na počátku testů se provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). CK je bílkovina, jejíž množství se zvyšuje v krvi při poškození svalu. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, ukazuje to obvykle na poškození svalu nepřirozeným způsobem. Nicméně zvýšená hladina CK předpokládá, že svaly jsou pravděpodobně příčinou možné poruchy. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se děje ve svalech. Moderní techniky umožňují rozlišit svalové dystrofie od zánětlivých a jiných druhů svalových dystrofií. Také se z testu dozví, které bílkoviny jsou přítomny svalových buňkách a v jakém množství a kvalitě. Ze svalové biopsie lze určit, zda se jedná o DMD (žádný dystrofin) nebo BMD (neadekvátní dystrofin). Může být provedena magnetická rezonance. Toto bezbolestné vyšetření poskytne obrázek o tom, co se děje uvnitř poškozených svalů. Z testu DNA (svalové buňky, krev) dostaneme přesnou genetickou informaci. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky.“7

7

Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: .

8

4. CHARAKTERISTIKA DMD A BMD

Děti s DMD se rodí zdravé. Zřetelný je ovšem opožděný motorický vývoj. První příznaky se objevují většinou kolem 3. až 4. roku života. Jedná se zejména

o

potíže s chůzí ze schodů a do schodů, při vstávání z dřepu, z podlahy, abnormální běh či neschopnost skákat. Jejich chůze je většinou nestabilní, kolébavá. Trpí zesílenou bederní lordózou a mají sklon k našlapování na špičky (v důsledku zkrácení Achillovy šlachy). Mezi dominantní znaky patří svalová slabost v oblasti pánve (musculus Adductor magnus) a čtyřhlavých svalů stehenních (quadriceps femoris). Dále je velmi zřetelná náhrada aktivní svalové hmoty v lýtkových svalech tukovým vazivem, tzv. končetiny, šíjové a dýchací svaly. Většinou nejpozději do třináctého roku chlapci s DMD ztrácí schopnost chůze. Dochází ke vzniku kontraktur (,,reflexní stažení svalu vznikající na podkladě bolestivého dráždění příslušné krajiny“)8, rozvoji skoliózy (chorobné vychýlení páteře do strany)9, opakovaným respiračním infekcím a progresivnímu poklesu vitální kapacity.

Chlapci jsou poté upoutáni na invalidní vozík a později na lůžko. Právě chlapci na invalidním vozíku jsou velmi často ohroženi skoliózou (výskyt u 75 – 90 % nechodících pacientů). ,,Skolióza je způsobená omezenou mobilitou pacienta, poruchou tvorby kostí a oslabením svalového korzetu páteře.“10 Pro chlapce je nebezpečná hlavně proto, že deformuje hrudní koš a následně snižuje vitální kapacitu plic (objem vzduchu, který člověk vdechne při maximálním nadechnutí) a tím rozvíjí nedostatečnost dechu. K postupnému snižování vitální kapacity plic ovšem dochází i kvůli postupnému ochabování dýchacího svalstva. K tomuto ději dochází postupně. Nejdřív většinou ve spánku, kdy dýcháme klidněji a pomaleji než ve dne. Mezi první znamení poklesu

8 KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-2001415-2. s. 437. 9 KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-2001415-2. s. 733. 10

Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 14.

9

vitální kapacity plic řadíme poruchy spánku, spánek ve dne, nevolnost a ranní bolesti hlavy. ,,Mohou následovat potíže při vykašlávání hlenu a dochází ke komplikovaným průběhům infekcí horních a dolních cest dýchacích. Při těchto potížích pomáhá pacientům noční ventilace v podobě obličejové masky. V pozdějších stadiích choroby je nutná trvalá 24 hodinová ventilační podpora.“11 ,,Asi třetina osob s DMD má nižší IQ než 75 (průměrné IQ je 88).“12

U chlapců s BMD se první příznaky objevují mezi 3. a 20. rokem života. Průměrně ve 12 letech. Dochází k ochabování svalů a slabosti pletenců horních a dolních končetin a k hypertrofii lýtek. Ztráta aktivní pohyblivosti nastává většinou mezi 12. - 40. rokem života. Někteří pacienti však mají pouze zvětšené množství creatin kinázy v krvi nebo funkce jejich svalů není vůbec ovlivněna. Mentální retardace jsou u tohoto postižení jen vzácně.

,,Pacienti se svalovými onemocněními, mezi které patří i DMD a BMD, jsou ohroženi zvýšeným rizikem rozvoje syndromu maligní hypertemie. Jedná se o těžké akutní postižení s rozpadem svalů, vyvolané působením některých farmakologických látek, které se používají v anesteziologii při operačních zákrocích v celkové anestezii. Tyto látky mohou na terénu geneticky podmíněné svalové poruchy vyvolat prudký rozpad svalové hmoty, přehřátí organismu, selhání ledvin a srdce.“13

11

HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 8. 12 FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, 2008. 74 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 12. 13


10

Tabulka popisující odlišné životní úkoly zdravých jedinců a jedinců postiženými svalovou dystrofií. Tab. č. 1 ,,Normativní a nemocí podmíněné speciální vývojové úkoly pro děti, mladistvé a mladé dospělé.“14

Normativní vývojové

Speciální, nemocí

úkoly

podmíněné vývojové úkoly Rané dětství 0 – 3 roky

Vyvíjí se vazba na dospělé První slova a věty Ukazuje předměty Motorický vývoj Vytváří se senzomotorická inteligence Vyvíjí se hra

Lehká svalová slabost Ztížení učení se chůzi Málo vyvinutá schopnost koordinace

Předškolní věk 3 – 6 let Vývoj řeči Vytváří se hravé chování a fantazie Schopnosti hrubé a jemné motoriky Vytváří se sebekontrola Vývoj identity pohlaví

Časté zakopávání a pády Nápadnost ve sportu (nemůže skákat) Motorická nápadnost při hře Narušená motorická sebekontrola Nápadnost při vytváření pocitu sebehodnocení Spolupráce při terapii a péči

Mladší školní věk 6 – 11 let Osvojení si kulturních technik Buduje se pozitivní sebekoncepce při funkční Setká se s jednoduchými morálními a pohybové ztrátě rozdíly Překonávání podstatných a těžkých pohybových Akceptuje pravidla nápadností Vyvíjí se sebevědomí Akceptace potřeby pomoci a závislosti na péči. Učí se skupinovým hrám Přijetí vozíku jako pomůcky k pohybu Ukazuje se připravenost k výkonu a Adaptace na elektrický psací stroj a další zdatnost. elektronické pomůcky Vytváří se kooperativní, sociální kompetence Starší školní věk a začátek adolescence 11 – 18 let Tělesný vzrůst Pohlavní zralost Odpoutání se od rodičů Hra a práce ve skupinách Sbírání sexuálních zkušeností Vybudování si okruhu přátel Adaptace vlastního konceptu Diferencování morálního sebevědomí

Poznání vlastního onemocnění a jeho průběhu Akceptace pokračujícího pohybového postižení Psychické odloučení od rodičů s přibývající závislostí na pomoci Přijetí vlastní časné smrti jako reality Strategie překonání pro vývoj osobního jiného bytí Orientace v životě a hledání smyslu života s myopatií Identita pohlaví a vývoj sexuality

14 FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, 2008. 74 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 20.

11

Normativní vývojové

Speciální, nemocí podmíněné

úkoly

vývojové úkoly Adolescence 18 – 21 let

Realizace nezávislosti na rodičích Výběr povolání a vykonání přípravy na povolání Partnerský život Upevnění a inferiozace morální zásad

Akceptace úplné závislosti na péči a potřebě pomoci Vybrat si vhodné povolání vzhledem k postižení Aktivní spolupráce při terapii a operacích Pocit vlastní hodnoty, udržet si optimisticky laděný postoj k životu, překonat smutek

Přijetí profesní činnosti Realizace partnerství, sňatek Mít děti a výchova jejich životního stylu

Stabilizace samostatné koncepce Udržet si dobrou náladu Akceptace umírání a smrti

5. POHYBOVÝ A STRAVOVACÍ SYSTÉM

Snížená pohyblivost pacientů může vést kromě svalových atrofií (zmenšení nebo oslabení svalu) také k rozvoji obezity,

osteoporózy (řídnutí kostí hlavně při

nedostatku vápníku), deformacím páteře a hrudníku. Proto je u takto postižených pacientů nejdůležitější co nejvíce prodloužit dobu, po kterou budou schopni samostatných fyzických aktivit. Velmi důležitá je rehabilitační terapie s protahovacími cviky, která oddaluje zkracování šlach (zejména Achillových). Je důležité, aby všechna tato cvičení probíhala pod odborným (fyzioterapeutickým) dohledem. Později, když už jsou pacienti upoutáni na invalidní vozík se jedná zejména o oddálení doby, než se začnou objevovat respirační a srdeční potíže. Pacienti by měli být do pohybu co nejvíce motivováni, např. formou her.

Pacientům trpícím DMD nebo BMD je doporučována také dieta, zejména kvůli snížení rizika obezity a osteoporózy. Chlapci by se měli vyhýbat stravě, která obsahuje větší množství cukrů a živočišných tuků. Naopak by měli konzumovat stravu bohatou na vápník a vitamin D (pro kosti nezbytný). Zároveň by se měli stravovat pravidelně v menších dávkách, aby si tělo nemělo potřebu vytvářet energetické zásoby. Časem se u pacientů mohou objevit potíže při polykání jídla nebo možnost vdechnutí potravy. V těchto případech se pacientům zavádí přímo do žaludku sonda, která bezpečně vede do organismu živiny.

12

6. PSYCHICKÝ VÝVOJ JEDINCŮ SE SVALOVOU DYSTROFIÍ

Nedostatek bílkoviny dystrofinu nezpůsobuje pouze onemocnění svalů, ale v určité míře má i vliv na vývoj mozku. ,,Je pravděpodobné, že v některých částech mozku – v mozkové kůře a mozečku – dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce – jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s DMD obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fyzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Chlapci s DMD mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při DMD nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení.

Jedinci s DMD jako celek vykazují nižší IQ než jejich vrstevníci či vrstevníci s jiným nervosvalovým onemocněním. IQ u většiny chlapců však je průměrné a jen u 30 – 35 % odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Přičemž složka verbální je výrazně slabší než složka neverbální. Byla prokázána horší sluchová percepce (,,proces vnímání, příjmu textu“)15 a snížena krátkodobá sluchová i vizuální paměť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokáží vstřebat. Až u 40 % chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie.

Je třeba zdůraznit, že chlapci s DMD však mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu“16

15 KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-2001415-2. s. 611. 16

HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 12.

13

6.1 DMD A MOZEK

Dnes již víme, že se dystrofin nachází v mozku v kůře mozkové (cortex), mozečku (cerebellum) a hippocampusu.

,,Kůra mozková je u člověka nejvyšším řídícím a integračním centrem.

Mozeček zajišťuje koordinaci pohybů (jemných, přesných, rychlých) a udržování rovnováhy. Jeho činnost je podvědomá. Podílí se na: 1. řízení svalového napětí 2. udržování vzpřímené polohy těla 3. koordinaci úmyslných pohybů

Hippocampus je mozkové centrum pro učení a paměť (krátkodobá i dlouhodobá paměť) Logicky vzato, pokud je přítomnost dystrofinu nutná v těchto oblastech mozku, pak jeho nedostatek může způsobit vážné problémy. Mentální zaostalost u dětí s DMD zdánlivě nesouvisí s fyzickými projevy a není progresivního charakteru. Problémy s učením u chlapců s DMD brání jejich schopnostem přijímat informace, zapamatovat si je a zpracovávat je.“17

6.2 PORUCHY ŘEČI

Poruchy řeči se u jedinců s DMD vyskytují už od raného dětství. Důsledky těchto problémů začnou být alarmující ve věku okolo 3 – 4 let. V tomto období může být opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka. U postižených se projevují i potíže s rozlišováním hlásek ve slovech. Mohou nahrazovat některé hlásky za jiné nebo mají potíže s opakováním právě slyšených slov.

17

Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 46, 47.

14

Chlapci mívají potíže s porozuměním po řadě jdoucích příkazů a pokynů, jako je například: ,,Oblékni se, obuj si boty, zavři dveře a počkej na mě u auta.“ Dítě nezvládne takové množství informací správně zpracovat, proto je možné, že se oblékne a položí boty k autu. Postižený je ovšem přesvědčen, že vykonal to, co od něj bylo žádáno. ,,Dosud není přesně známo, zda tento problém s porozuměním řeči je důsledkem deficitu pracovní sluchové paměti, nebo zda se jedná o specifický problém sám o sobě.“18 V reálu se odborníci přiklánějí spíše k tomu, že narušená schopnost správného chápání komplexních slovních instrukcí, je spíše opoždění vývoje této složky řeči přibližně o 2 roky, a chlapci jej mohou dohnat. Problémy ovšem mohou nastat během školní výuky, která je založena především na slovních instrukcích. V tomto důsledku mohou tedy nastat jisté potíže se zvládáním učiva i ostatních činností ve škole.

6.3 PORUCHY UČENÍ

Dle výzkumů se problémy s učením u chlapců s DMD velmi podobají problémům, které mají děti s dyslexií. Objevují se názory, že v obou případech je na vinně mozeček. Jak u chlapců s DMD, tak u dětí s dyslexií se vyskytují potíže s pravopisem, čtením a hláskováním. Během četby dochází k potížím s rozkladem slov

na

hlásky,

s rychlostí

a

správností

čtení

samostatných

slov

a s pochopením čteného textu. Chlapcům se čte lépe potichu než nahlas. K hlasitému čtení je totiž potřeba více po sobě jdoucích činností – ,,spojení písmena s hláskou, jejich spojení do slabik, celého slova, jeho vyslovení a odvození významu slova. Schopnosti potřebné k hlasitému čtení jsou obdobné jako pravděpodobně při porozumění komplexnějším instrukcím, a proto činí chlapcům větší potíže. Nicméně jsou-li tyto potíže správným vedením překonány, ve věku kolem 9 až 10 let dochází k výraznému zlepšení a tyto problémy ustupují do pozadí.“19

18 HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 13. 19 HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 13.

15

6.4 PORUCHY CHOVÁNÍ

Dle výzkumů nemají všichni postižení DMD poruchy chování. Někteří chlapci se snaží žít jako ostatní lidé a vyžadují stejné věci jako jejich vrstevníci. Ovšem i přesto se u některých postižených poruchy chování, pozornosti a autismus objevují. Přes 30 % rodičů popisují své děti jako nezralé a zároveň říkají, že se u nich vyskytují větší sociální problémy, než u zdravých jedinců. U některých chlapců se dá hovořit o poruchách autistického spektra, což znamená větší problémy s navazováním společenských vztahů a komunikací obecně. Tyto poruchy ovšem u většiny postižených nebývají natolik závažné, aby mohly být označeny za autismus. Jeho výskyt se u postižených chlapců odhaduje na 14 – 19 %. U některých chlapců, dle výzkumů u 12 – 24 %, se objevují poruchy pozornosti spojené s hyperaktivitou.

6.4.1 Emoce S touto nemocí se mohou pojit i časté změny nálad, deprese a poruchy emocí. I když chlapci dle posledních výzkumů tyto změny nepociťují. Emoční obtíže se objevují až u 50 % postižených chlapců. Je třeba upozornit i na to, že tyto citové stavy velmi často závisí na tom, jaké emoce a pocity prožívají rodiče chlapců a jak moc dávají své city najevo. Jak jsem se dozvěděla v dotazníku, který jsem dělala s rodiči postižených chlapců, zasáhne tato nemoc vždy psychiku celé rodiny a jen velmi těžko se s tím dokáží rodiče vypořádat. ,,Nejistota a úzkost rodičů a dalších blízkých lidí v prostředí dítěte, jejich nálady, postoje, jejich projevy, změny v chování vůči dítěti, to vše se může neobyčejně silně dítěte dotýkat. Je třeba připomenout, že děti jsou vůči takovým změnám ve svém prostředí individuálně různě ,vnímavé‘ a následkem toho, že i jejich reakce se mohou velmi různit.“20 U chlapců s DMD se může objevit i impulsivní chování a menší kontrola nad svými emocemi, než u zdravých chlapců. Tyto problémy mohou vyústit ve vzdorovité chování. V takovém případě hovoříme o tzv. ,,poruchu opozičního vzoru – ODD (Opposotional-Defiant Disorder)“21

Děti mohou být nervózní, podrážděné,

20

MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 80-86022-92-7. s. 17. 21 HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 15.

16

netrpělivé. Toto chování ovšem můžeme chápat i jako reakci na deprese či pocity úzkosti.

6.4.2 Autismus Jak jsme již zmínila, u některých chlapců s DMD existuje možnost výskytu autismu. Jedná se o poruchu, která zasáhne celou osobnost jedince. Dá se rozpoznat především ve změněném sociálním chování, které se liší od chování zdravých chlapců, poté ve zhoršené

verbální

i

nonverbální

komunikaci

a

fantazii

a obrazotvornosti chlapců. Zhoršená komunikace je zvláště zatěžujícím hlediskem. Většinou jsou to problémy s vývojem řeči (porozumění i expresivní složka řeči). Některé vážně postižené děti se třeba nenaučí mluvit nikdy. V rovině nonverbální komunikace můžeme pozorovat podivné grimasy v obličeji, mimiku, gesta. Ve změněném sociálním chování můžeme zpozorovat například menší zájem o druhé lidi, chlapci mohou chladněji vnímat jejich pocity, myšlenky, potřeby. Mohou se objevit potíže s vyjádřením a pochopením emocí, spolupráci s dalšími lidmi. Většinou si autisté lépe rozumí s dospělými než svými vrstevníky. Zároveň velmi špatně snášejí jakékoli změny, proto je charakteristickým znakem autismu stálé opakování již zaběhlých rituálů. U chlapců s DMD se ale, jak jsem již zmínila, neobjevuje příliš často autismus, ale pouze některé jeho mírnější projevy. V tomto případě hovoříme spíš o poruše autistického spektra. Některé projevy se dokonce mohou s narůstajícím věkem zlepšit, například snaha zapadnout do kolektivu a navozovat nové vztahy s druhými.

6.4.3. Poruchy pozornosti Poruchy pozornosti se většinou projeví během prvních let školní docházky, někdy však mohou přetrvat až do dospělosti a někdy jsou spojené i s hyperaktivitou. I přes dobrou vůli nemůže dítě pozorně poslouchat, spolupracovat, pracovat dle pokynů atd. ,,V případě DMD může být obtížné přesně stanovit, jedná-li se o deficit pozornosti, omezené sociální dovednosti nebo problém s porozuměním řeči – ve všech případech se dítě jeví jako že si žije ve vlastním světě.“22

22 HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 15.

17

7. POSTIŽENÉ DÍTĚ A RODINA

Rodina je pro dítě první a nejdůležitější prostředí, které jej obklopuje. ,,První poznání, že s dítětem není něco v pořádku, znamená proto nevyhnutelně jistý otřes v postojích a představách rodičů. Tento pocit zklamání je obvykle úměrný tomu, jak zjevný je defekt dítěte a jak dalece si rodiče mohou uvědomit jeho dosah pro budoucnost. Ať již k takovému poznání dojde brzy po narození dítěte nebo kdykoliv později, bude jím nepochybně ovlivněn celý rodinný život.“23 Dítě rodičům nesmí připomínat životní nezdar a zklamání, ale životní úkol, protože postižené děti potřebují již od velmi raného dětství pociťovat pocit bezpečí a jistoty! Rodičům tento náhlý obrat všech životních hodnot často trvá nějakou dobu a neobejdou se ani bez vhodné pomoci od svých nejbližších či lékařů a/nebo psychologů. ,,Dítě s postižením již svou pouhou existencí vnáší totiž do rodinného prostředí určité napětí a zátěž, která se někdy prodlužuje i na velmi dlouhou dobu. Rodiče se stávají úzkostnějšími a citlivějšími vůči nešetrným slovům, neopatrnému zájmu, netaktnímu jednání ostatních lidí v okolí. Postižené dítě však klade někdy i zvýšené nároky na čas rodičů, na tělesnou námahu i na finanční oběti. Přitom však toto ,zatížení‘ nezůstává omezeno jenom na úzký kruh rodiny. Rodiče a ostatní vychovatelé jsou současně členy dalších společenských skupin, takže se jejich vyrovnaný nebo nevyrovnaný duševní stav promítá stále do jejich vztahu k širší společnosti, do okruhu přítel a známých, přenáší se na jejich pracoviště atd. Odtamtud se dostává pak rodině nových podnětů a požadavků, hodnocení a kritiky, povzbuzení i předsudků, což všechno má nutně vliv na vytváření a přetváření postojů rodiny k tomu, kdo je vlastně původcem všech těchto komplikací, tj. k postiženému dítěti.“24

Pokud je ohrožen život dítěte, je možno u rodičů a jiných citově blízkých osob zhruba rozlišit čtyři fáze prožitků a reakcí na ně: ,,1. Otřes, šok, ohromení z prvotní informace a z pochopení jejího smyslu, i když tato informace přichází v našem případě třeba již na půdu poněkud připravenou předchozími pochybnostmi, obavami, nejasným tušením rodičů. MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 80-86022-92-7. s. 26. 24 MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 80-86022-92-7. s. 27, 28. 23

18

2. Reakce zoufalství, beznaděje, akutního smutku. 3. Obranné tendence, jež mohou mít podobu ,popření skutečnosti‘, ,hledání viny a viníka‘, ,sebeobviňování‘, ,protestu proti skutečnosti‘, mnohdy s agresivním vyhrocením. 4. Postupné přijímání reality a její pozitivní zpracování. U rodičů dětí trpících velice vážným, ohrožujícím onemocněním navíc přistupují časté zvraty mezi jednotlivými fázemi, takže naděje se střídá s beznadějí, ,obranné reakce‘ nabývají různých podob, agresivní tendence, skryté či zjevné, se střídají se stavy deprese apod. To proto, že v daném případě nejde o definitivní jednoznačnou skutečnost (jakou je třeba úmrtí dítěte nebo zřetelně ohraničená invalidita po úrazu), nýbrž o časové ,odložení‘ takové skutečnosti, o její existenci teprve ,v možnosti‘ a ve ,výhledu‘. Právě toto časové rozložení přináší postiženým lidem zcela mimořádnou psychickou zátěž, sotva srovnatelnou a psychickými důsledky jiných tíživých životních otřesů a tragédií.“25

,,Svou významnou a nezastupitelnou funkci mají i skupiny rodičů dětí s určitým onemocněním či postižením, ať jsou již více nebo méně formálně vedeny a organizovány oddělením nemocnice nebo zcela svépomocně. Sdílení prožitků, jež je jedním z nejúčinnějších psychoterapeutických mechanizmů, je tu zpravidla volnější než v případě dialogu s profesionálním pracovníkem.“26

8. MOŽNOSTI LÉČBY

,,Od doby, kdy byla objasněna funkce dystrofinu ve svalu a identifikován genetický defekt, vedoucí k její poruše, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí s cílem najít řešení tohoto problému. Terapie DMD/BMD je obrovskou výzvou pro genetiky, molekulární biology, fyziology, farmakology, pediatry a neurology. Medicínské a socioekonomické důsledky tohoto častého a devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 80-86022-92-7. s. 47. 26 MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 80-86022-92-7. s. 69. 25

19

postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost. I přes mimořádně intenzivní výzkum v mnoha špičkových světových centrech a vynaložené obrovské finanční prostředky není v tuto chvíli na světě k dispozici žádná účinná terapeutická metoda, která by byla prakticky aplikovatelná u pacienta a prokazatelně znamenala řešení tohoto problému.“27

V současnosti ovšem probíhají studie na zvířatech i u lidských pacientů a existuje reálná šance na zavedení účinné terapie do praxe v průběhu 5 – 10 let. Současným cílem tedy je, aby tyto terapie byly zavedeny do praxe do té doby, než se u pacientů, kteří jsou dnes v kojeneckém či batolecím věku, objeví výraznější postižení svalů.

Rozdělujeme tři fáze, jak lze tohoto cíle dosáhnout:

1.

Fáze symptomatické terapie: Jedná se o fázi, ve které nelze chorobu vyléčit,

ovšem její průběh je možno zpomalit pomocí různých opatření a zároveň předcházet situacím, které by v budoucnu vedly k akutnějšímu poškození svalů.

2.

Fáze modifikující terapie: V této fázi ještě také není možno chorobu vyléčit,

ovšem hovoříme již

výrazném zpomalení a stabilizaci jejího průběhu. A tím

i přečkání období do zavedení kauzální terapie. Existují již přípravky vykazující účinnost v experimentálních studiích, ovšem pro klinickou praxi ještě nejsou použitelné. ,,V této fázi bude zřejmě již také možno využít některé molekulární genetické postupy, zejména exon-skipping – ,,přeskočení“ některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informace, umožňující tvorbu alespoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě.“28

3.

Fáze kauzální terapie: V této fázi dochází k odstranění skutečné příčiny

choroby – a to mutaci dystrofinového genu. Jako nejvýhodnější se zdají metody

27

28

Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 8. Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1. s. 9.

20

genové manipulace a metody buněčné terapie, hlavně transplantace myoblastů (,,buňka dávající vznik svalové tkáni“29 ) a geneticky upravených kmenových buněk.

8.1 Symptomatická terapie Jak jsme popsala již dříve, tato fáze nelze chorobu vyléčit, ovšem existuje několik oblastí, pomocí kterých lze její průběh zpomalit:

8.1.1 Farmakoterapie: u postižených DMD jdou použít: •

Kortikosteroidy – hormony produkované kůrou nadledvin. Disponují velmi

silnými protizánětlivými účinky a právě díky nim pomáhají tlumit sekundární projevy zánětu v postižených svalech a také ,,mohou stabilizovat buněčné membrány svalových vláken“30. ,,Byl prokázán krátkodobý efekt na zlepšení svalové síly u pacientů s DMD, a to v časovém horizontu 6 měsíců až 2 let. Má-li však vliv na dlouhodobý průběh choroby a její prognózu, není známo.“31 Při dlouhodobějším užívání mohou být ale vyvolány vážné vedlejší účinky, např. poruchy růstu a tvorby kostí, opožděný tělesný růst, šedý zákal, nárůst tělesné hmotnosti, rozvoj cukrovky, žaludeční problémy, snížená přirozená obranyschopnost. Kortikosteroidy také zapříčiňují opětované rozmisťování podkožního tuku hlavně v oblasti obličeje a krku. ,,Je nutno si uvědomit, že kortikosteroidy mohou být u některých pacientů zcela bez efektu. U pacientů s BMD by tyto preparáty byly zřejmě

nevýznamným

přínosem.

Chlapci

léčení

kortikosteroidy

budou

pravděpodobně déle chodit, budou mít lepší funkci plic a menší dechové obtíže, mohou se spíše vyhnout nutnosti operace páteře a mohou mít lepší srdce.“32

Je zde

ovšem riziko již popsaných nežádoucích účinků, které lze ovšem snížit úpravou pohybového režimu a dávkovacího schématu.

29

KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-2001415-2. s. 542.

30


31

HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 10.

32


21

,,Nasazení kortikosteroidů není možno doporučit paušálně. U každého pacienta je nutno individuálně zvážit poměr možného přínosu a rizik! To stejné platí také o volbě vhodné dávky a dávkovacího schématu. Medikaci indikuje specialista – dětský neurolog.“33 •

Potravinové doplňky: ,,Doplňky přirozené stravy, které mohou zlepšit

svalový metabolismus a využití energetických zdrojů svalovými buňkami. 1. L-karnitin – zlepšuje energetický metabolismus svalových buněk a zvláště jejich regeneraci po intenzivní fyzické zátěži. Karnitin zvyšuje využitelnost mastných kyselin jako energetického zdroje a tím může zlepšit intenzitu a vytrvalost svalové kontrakce. Pozitivní efekt u DMD/BMD pacientů je možný. Vzhledem k minimálním nežádoucím účinkům je možno jej pacientům doporučit. Předávkování karnitinem je málo pravděpodobné a projevovalo by se zápachem stolice po rybině. 2. L-agrinin 3.

Kreatin monohydrát

4. Koenzym Q10 – předpokládá se, že u pacientů s DMD/BMD může snižovat postižení myokardu a tím riziko srdečních arytmií a srdečního selhání. V terapeutických dávkách nebyly zaznamenány nežádoucí účinky.

Je nutno zdůraznit, že anabolické steroidy a koncentráty bílkovin, používané kulturisty a dalšími sportovci k urychlení nárůstu svalové hmoty, nemají u pacientů se svalovou dystrofií žádný efekt.“34

8.1.2 Ortopedická léčba Mezi třetím až osmým rokem života se začnou objevovat první příznaky svalové slabosti, která vede k postupnému rozvoji šlachových kontraktur. Ty se objevují zejména v oblasti Achillových šlach, kolen a kyčlí. Tyto příznaky se mohou v počátečních fázích řešit kotníkovou ortézou přes noc.

33

34


22

Přibližně od osmi do třinácti let věku se objevuje slabost kvadricepsů a nestabilita kolen, spojená se ztrácením schopnosti samostatné chůze. Tyto potíže se řeší pomocí různých vertikalizačních pomůcek a ortéz. Pokud jsou kontraktury ovšem natolik závažné, že znemožňují použití ortéz, doporučuje se operativní řešení. U každého postiženého se ovšem musí o operaci jednat individuálně, protože po operaci nejsou pacienti vždy nějaký čas schopni pohybu a to vede k další (i když třeba jen dočasně) svalové slabosti. Zákrok ve správnou dobu ale může prodloužit pacientovi období samostatné chůze o dva až tři roky. V období mezi třináctým až patnáctým rokem života je postižený jedinec již většinou upoután na invalidní vozík. V tomto případě s u něj také začíná většinou začíná rozvíjet skolióza. Její operativní řešení se provádí většinou u pacientů, kteří mají křivku páteře přesahující 25 – 35 stupňů. Pokud je operace včasná, dřív než se zvětší dechové obtíže, je největší šance, že bude úspěšná. Zabrání se tak dalšímu snižování funkční kapacity plic a deformitám hrudního koše.

8.1.3 Rehabilitace a fyzioterapie Pro co nejdelší schopnost chůze, vertikalizace, udržení pohyblivosti a ohýbání kloubů je nutná správně zvolená kombinace rehabilitačních a fyzioterapeutických metod za pomoci vertikalizačních pomůcek. Pomocí protahovacích cviků může dojít k oddálení nebo úplnému zamezení vzniku kontraktur šlach a tím i omezené pohyblivosti kloubů. Tato cvičení musí být prováděna pod kvalifikovaným dozorem! ,,Součástí rehabilitace jsou i dechová cvičení a také ergoterapie s nácvikem specifických činností, jako je oblékání, udržování hygieny. Práce na počítači a další běžné každodenní aktivity. Spektrum rehabilitační a fyzikální terapie doplňují lázeňské pobyty, hippoterapie, hydroterapie a další metody“.35

8.1.4 Kardiologické sledování Srdeční sval může být u postižených DMD i BMD stejně jako svaly kosterní. U chlapců s BMD je dokonce postižení častější kvůli jejich zachovalé schopnosti pohybovat se. Jedná se hlavně o poruchy srdečního rytmu, struktury a funkce srdečního svalu. Chlapci s DMD/BMD by měli proto cca od šesti let věku navštěvovat jednou za rok kardiologa a absolvovat kardiologické vyšetření. 35


23

8.1.5 Ventilační podpora V důsledku neustále se snižující funkční kapacity plic a ochabování dýchacího svalstva by měli být chlapci s DMD v dlouhodobé péči dětského pneumologa. První vyšetření by mělo být během čtvrtého až šestého roku života. ,,Specialista by měl v případě rozvíjející se dechové nedostatečnosti indikovat použití speciálních postupů a přístrojů na usnadnění odkašlávání a asistovanou plicní ventilaci. Zpočátku je obvykle dostatečná neinvazivní noční ventilace pomocí obličejové masky. V pozdějších stadiích onemocnění bývá nutná trvalá 24hodinová ventilační podpora.“36

Obrovský význam má vytvoření klinických registrů, zvláště u tak vzácných onemocnění, jako je DMD a BMD. Tyto registry obsahují profily jednotlivých pacientů a slouží k mezinárodním klinickým studiím, zaměřeným na výzkum a vývoj nových léčiv a léčebných strategií. To, že je pacient v takovém registru zařazen, má pro něj význam v tom, že ,,při nalezení možnosti léčby v budoucnosti bude specialistům ihned zřejmé, který pacient je vhodný pro konkrétní léčebnou metodu.“37

36

37


24

9. ROZHOVOR S RODIČI POSTIŽENÝCH DĚTÍ K dokreslení situace a závažnosti nemoci jsem zvolila rozhovor s rodiči postižených dětí právě DMD. K rozhovoru se mnou svolilo pět rodičů postižených dětí. Rozhovor byl veden písemnou formou pomocí e-mailu, přes který mi rodiče v klidu domova ochotně odpověděli na všechny mé dotazy.

1.

Kdy jste poznali, že je Váš chlapec nemocný?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Daniel se narodil jako „zdravý chlapec“, bez jakýchkoliv příznaků, co nás čeká. Okolo pátého roku k nám začaly přicházet první náznaky, že se něco děje. Učitelky ve školce si začaly všímat, že Daniel jinak vstává z postele, jinak se zvedá ze země oproti ostatním dětem, má trochu problémy s chůzí do schodů a problémy s únavou. Když mu bylo pět a půl, začali jsme chodit po lékařích a snažili se zjistit, proč se nehýbe

a

nepohybuje stejně jako ostatní stejně staré děti. Prvotní anabáze chození po lékařích (kde jsme začali u ortopeda u nás ve městě a skončili na neuorologii v hlavním městě) trvaly několik měsíců, než jsme se diagnózu dozvěděli. Verdikt zněl – svalová dystrofie (Duchenne).

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Asi v osmi měsících dostal Míša zánět močové trubice, což je u mimin běžné. Po přeléčení furantoinem měla paní doktorka pocit, že ještě není úplně fit, měla podezření na zvětšená játra a udělala jaterní testy. Ty dopadly tak, že si s nimi nevěděla rady a poslala nás na nefrologii, odtud jsme šli na infekční, internu a skončili na neurologii a genetice. Tam asi po 2 měsících nám řekli diagnózu. Do té doby jsme neměli žádné podezření, že by něco bylo v nepořádku.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Když měl dva roky pryč, stále byl velmi neobratný, skoro nic neušel, často padal, zašli jsme za pediatričkou a tím začal celý náš kolotoč různých vyšetření. To, jak vážně nemocný je, jsme se dozvěděli po spoustě vyšetření až ve 3,5 letech.

25

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Náš syn byl hospitalizován ze zánětem středního ucha a tam mu zjistili vysoké hodnoty jaterních testů, které se mu pořád zvětšovaly, a tak nás doktoři poslali na neurologickou kliniku FN Ostrava, kde nám zjistili tuto nemoc.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Syn má ještě srdeční vadu – na základě předoperačních vyšetření zjištěny některé jaterní testy mimo toleranci. Následně (trvalo to asi 6 měsíců) diagnostikována DMD – cca v 1 roku.

2.

Jakým způsobem vám byla sdělena diagnóza?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Diagnóza nám byla sdělena i s výsledkem a i s koncem, co nás čeká. Diagnóza i prognóza byly děsivé. Doktoři nám především nedali vůbec žádnou naději. Když nám řekli diagnózu, tak nám bylo sděleno: „Najděte si dobrého psychiatra a dobrou sociální pracovnici, protože bez nich se prostě v budoucnu neobejdete“. Tenkrát jsme z nemocnice odcházeli a neměli jsme ani šanci, ani naději a ani budoucnost.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Pozval si nás primář interny a sdělil nám výsledky genetických testů, pak nás poslal na genetiku a neurologii pro další informace.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) V podstatě po telefonu. Manžel volal na výsledky svalové biopsie, hned jak byly k dispozici. Následně jsme byly pozváni k neurologovi, který to s námi všechno probral.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Diagnóza nám byla sdělena po genetickém vyšetření, které Kuba absolvoval.

26

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Na genetice v FN Motol – řekl bych, že šetrnou formou. V tu chvíli jsme si ani neuvědomovali, o jak závažnou nemoc se jedná.

3.

Co jste jako rodič v tu chvíli prožíval?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Pocity rodičů, které mají jediné dítě a v jeho necelých šesti letech už vědí, jak bude jeho život probíhat a jak skončí, jsou nepopsatelné. Den, kdy jsme se dozvěděli diagnózu, jsem viděla poprvé svého manžela brečet. V jedné vteřině se vám zhroutí celý svět a přijdete o svůj dosavadní život. Přijdete o minulost, protože se nedokážete podívat na film, kde byl Daniel jako malinký a kde byste hledali pouze příznaky jeho nemoci, sundáte všechny fotky ze zdi, protože začnete pokaždé brečet, když se na ně podíváte. Přijdete zároveň o přítomnost, protože ji najednou začne řídit něco, co vám tak násilně vstoupilo do života. A také přijdete o budoucnost, protože žádná už pro vás není, naše budoucnost se týká několika týdnů nebo maximálně měsíců dopředu, protože nevíme, co bude po nich a není na světě nikdo, kdo by nám tuto otázku a mnoho dalších zodpověděl.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Samozřejmě šok. Do nemocnice jsme šli se zdravým dítětem, které má jen trochu rozhozené jaterní testy, a odcházeli jsme s dítětem se smrtelnou, dodnes neléčitelnou nemocí.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) V první chvíli tomu člověk nechce věřit, byl to hrozný šok. První dva měsíce jsem probrečela.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) To nejhorší, co může rodič po takové zprávě prožívat. Beznaděj a bezradnost, protože jsme nikdy o této nemoci neslyšeli.

27

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Jak uvádím výše – nevěděli jsme moc, co nás čeká, samozřejmě to byl šok.

4. Byl někdo, kdo by vám poradil, co dělat, když jste zjistili, že je váš chlapec nemocný?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Bohužel nebyl. Nikdo z rodiny ani naši známí se s diagnózou setkali poprvé. Informace jsme čerpali především z internetu. I přestože jich nebylo moc a nejednalo se o nějakou ucelenou formu, stačily nám k základnímu pochopení problému a vážnosti celé situace. V prvních dnech jsem hledal pomoc u svého známého, primáře z místní nemocnice. Pomoc jsme si museli především sami jako rodina a velkou podporou mi byli moji rodiče.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Dost informací jsme dostali od neurologa a genetika, spousta dalších informací je na internetu. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) První jsme se dozvěděli od lékaře, dostali jsme na přečtení Zlatý standard, je to informační brožura o všem, co se této nemoci týče. Díky internetu jsme se dostali na stránky Parent Projectu, kde jsem se seznámila s maminkou, která má už staršího chlapce, a ona nás na spoustu věcí navedla. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) První, kdo nám o této nemoci řekl podrobnosti, byl náš nynější ošetřující lékař.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) V té době byl malý a nemoc se prakticky neprojevovala. Nejvíce informací bylo samozřejmě na internetu – tak jsme se seznámili s Parent Projectem, který tenkrát začínal.

28

5.

Kde se rodiče dozví, co a jak dělat v případě, že jejich dítě trpí svalovou

dystrofií?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) V době kdy jsem tuto věc řešili my byl jediným zdrojem internet. Nejvíc informací nám poskytly stránky občanského sdružení Parent Project – sdružení rodičů a

blízkých,

jejichž

děti

se

narodily

se

svalovou

(muskulární)

dystrofií

Duchenne/Becker (DMD/BMD). Jakmile to bylo jen trochu možné zapojili jsem se aktivně do činnosti. Nyní je i díky činnosti tohoto sdružení dostupných informací podstatně více. Ve spolupráci s neurologem MUDr. Petrem Vondráčkem byla vydána publikace „Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD“, veškeré získané informace o výzkumu DMD/BMD a základní i specializované péči prostřednictvím webu předáváme rodičům i odborné veřejnosti. Ve spolupráci s Masarykovou univerzitou v Brně jsme vytvořili „Databázi pacientů s DMD/BMD a potenciálních přenašeček“ pro české i slovenské pacienty. Velkým přínosem je internetovou on-line odborná poradna a diskusní fóra pro rodiče.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Nejlepším zdrojem informací je internet a různé rodičovské chaty, hlavně v angličtině. To, co zažíváme, před námi zažily tisícovky rodičů a řada z nich je ochotna se o informace podělit.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Pokud mají internet, tak web Parent Projectu. Jinak u našeho lékaře byl k dispozici Zlatý standard, kde veškeré informace jsou.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Nejvíce se člověk dozví od lékaře - specialisty na tuto nemoc a na stránkách Parent Projectu, ale hlavně od rodičů, které mají také děti s tímto postižením.

29

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) V ČR určitě v Parent Projectu!

6.

Jak jste se s tímto faktem jako rodič vypořádal?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Myslím si, že rodič se s takovou zprávou nikdy nevyrovná. Naučí se s ní žít, a to proto, že nemá jinou možnost. Asi jsme se s ní nevyrovnali doteď, pokud by se to stalo, myslím, že bychom přestali proti ní bojovat, a tak doufám, že jí nikdy nepodlehneme. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Dodnes si netroufám tvrdit, že jsem se s tím vypořádal. Snažím se sledovat výzkum léku a dostat kluka na klinické testy antisense oligonukleotidů, které by mu mohly pomoct.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Nevypořádali, ale bojujeme.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Ze začátku to bylo hodně těžké, ale teď musíme bojovat společně s Kubíčkem a pořád doufat, že se brzy vynalezne lék na tuto nemoc. Ale hlavně pokroky syna nám dodávají tu sílu s touto nemocí bojovat. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Synovi je 8 let – stav se neustále zhoršuje. Zatím to zvládáme, ale co bude dál, to se uvidí. Důležité je mít kolem sebe lidi, věnovat se i jiným aktivitám a žít každý den!

30

7.

Co vám jako rodiči nejvíce pomohlo zvládnout nejtěžší období?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Kde bereme sílu a co nám nejvíce pomohlo? Nikdo nám nemůže pomoci, dokud není lék. Prostě musíme být neustále v činnosti, pokud se na chvíli zastavíme člověk začne okamžitě propadat depresím. Musíme prostě neustále něco dělat, pracovat, hledat, shánět, ptát se a starat o Daniela, dávat mu pocit bezpečí a snažit se, aby žil co nejvíc normální život, aby si nepřipadal jiný nebo zvláštní.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Komunikace s jinými rodiči přes internet, pozitivní výsledky testu léku, který by mohl pomoct.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Asi to, že máme jeden druhého, naše děti, rodina, lidé z okolí a přátelé. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Hlavně celá rodina a v této době pokroky Jakuba a to, že nám začal chodit. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Rodina, přátelé, okolí – je třeba být co nejvíce mezi lidmi. Ale nejtěžší období, se obávám, je teprve před námi. 8.

Má nemoc Vašeho syna nějaký vliv na jeho psychiku? Bylo u něj

zjištěno i nějaké psychické postižení?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Nejsem si vědom, ani výsledky lékařských testů takové postižení neindikovali. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Důsledkem DMD je často zhoršená krátkodobá paměť a z toho plynoucí problémy jako například poruchy čtení. Bohužel, jak se zdá, je to i náš případ.

31

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Zatím částečně. Bývá hodně zklamaný z nezdarů a vzhledem k jeho postižení se s takovými věcmi setkává denně, že mu nejde to či ono, co jiní zvládají bez problémů. Jinak žádné psychické postižení u něj zjištěno nebylo. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Nemoc zatím nemá žádný vliv na jeho psychiku a žádné psychické postižení u něho nebylo zjištěno. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Zatím to zvládá neuvěřitelně – je to optimista. Psychické postižení nemá, je pouze trochu pozadu (cca 1rok), ale jinak je (zatím) v pohodě. 9. Může váš syn navštěvovat normální školku a školu, nebo navštěvuje speciální školu?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Daniel navštěvuje normální školu v místě bydliště. Bylo to jedním z našich přání, aby měl možnost se zařadit mezi zdravé děti. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Navštěvuje normální školu, ale potřebuje osobního asistenta.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Měli jsme problém ho umístit do normální školky. Chodí do speciální školky pro tělesně postižené děti. Rádi bychom ho na rok integrovali do normální školy, tak uvidíme, zda budeme mít štěstí na lidi, kteří budou mít pro nemocné dítě pochopení a snahu o to ho zařadit mezi zdravé děti.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Syn je ještě malý, nemá ještě tři roky a školku zatím nenavštěvuje.

Josef Jiříček, otec (8 let)

32

Chodí do speciální školy – máme to štěstí v neštěstí, že je cca 500 m od domova. Má tam individuální program včetně terapií atd.

10.

Objevují se u vašeho syna např. poruchy řeči či učení?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Daniel má ve škole velmi dobré studijní výsledky. S ohledem na své postižení již nezvládá tělocvik a další manuální činnosti. Postup nemoci mu nyní již neumožňuje psát v takovém rozsahu jako dříve.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Ano. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Zatím navštěvuje školku, takže teprve uvidíme jaké to bude, až bude chodit do školy. Každopádně trochu žvatlá, takže navštěvuje logopedii. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Poruchy řeči nevím, protože ještě nám nechce mluvit. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Řeč je OK, v učení – občas třeba napíše některé písmeno obráceně, ale jinak je v pořádku, pouze je pozadu cca o rok.

11.

Myslíte si, že je možné, aby váš chlapec vystudoval střední školu?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Vzhledem k tomu, že znám případy, kdy tomu tak je, tak v to věřím. Protože se Danda dobře učí a dosahuje velmi dobrých výsledků, uvažovali jsem o tom, že již nastoupí do prvního ročníku gymnázia u nás ve městě. Bohužel jsme narazili na problémy v absolutní nepřipravenosti školy na tuto skutečnost. Škola není zabezpečena jako po stránce technické (bezbariérovost), tak po stránce personální. Nepředpokládám, že by ze strany vedení školy byl zájem tuto věc v krátké době změnit.

33

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) U DMD není poškozeno logické myšlení, pouze v našem školství orientovaném na verbální komunikaci a písemný projev má horší výsledky. Pokud se tento handicap podaří kompenzovat myslím, že by střední školu mohl zvládnout. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Honzík má nyní 5 roků. I přesto si myslím, že je poměrně chytrý a určitě by mohl střední školu vystudovat. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) To v tomto období nemůžu posoudit, ale pevně doufám, že jo.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8let) To v tuto chvíli nedokážu odhadnout, jaký bude mít vztah k učení, věřím, že ano.

12.

Jak se na něj dívají ostatní? Setkali jste se např. s odmítnutím ze strany

jeho vrstevníků?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Ze strany vrstevníků jsme nezaznamenali žádná negativní vyjádření nebo aktivity. Jeho přítomnost ve škole je z mého pohledu oboustranně prospěšná. Danda má kontakt s okolím a dětmi. Je mi jasné, že tento téměř idylický stav nebude trvat vždy. Určitě se objeví mezi spolužáky některý, který se necitlivě zmíní o jeho nemoci a její prognóze, případně mu bude vyčteno, že kvůli jeho postižení byla postižena celá třída. Pokud je Danda ve škole, je obklopen dětmi. Po škole však kamarádi již citelně chybí. Není schopen dělat to, co ostatní, a je tak z kolektivu vyřazen. Doma jej kamarádi téměř nenavštěvují.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Vrstevníkům fyzicky nestačí a ti časem ztrácí zájem si s ním hrát.

34

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Honzíkovi kamarádi kolem nás ho znají odmalinka, takže to, že je hůř pohybliv,ý neberou jako něco, co by bylo neobvyklé.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Podpora lidí je vynikající, ale najdou se i lidé, kteří si myslí, že je zdravý, a dávají to i najevo.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Je velmi kamarádský, takže jsme se s negativní reakcí nesetkali. 13.

Je něco, v čem naopak váš syn vyniká?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Hlavní Dandovou zálibou jsou počítače, knihy a automobily. Na počítači dominují hry, ale velký zájem má o encyklopedie. Vzhledem k postižení není moc oborů, kde by se mohl realizovat. Po škole navštěvuje místní Dům dětí a mládeže a věnuje se keramice a dalším ručním pracím.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Velmi citlivý a empatický. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Má výbornou dlouhodobou paměť a baví ho práce s pc, ve kterém si myslím jednou vynikat bude. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Zatím ne, protože je ještě malý.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let)

35

Hezky kreslí, má hodně zajímavé nápady – asociace, které nás dost udivují. Ještě má výborný hudební sluch. 14.

Mají rodiče nárok na elektrický invalidní vozík a získávají od státu

nějakou podporu pro vybavení potřeb svého nemocného dítěte? Nebo si vše platí na své náklady?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Stejná pravidla jako pro dospělé platí i pro děti. Pokud odborný lékař doporučí některou pomůcku (invalidní vozík, polohovací postel, zvedák, antidekubitní podložku, anatomickou sedačku), musí dojít ke schválení zdravotní pojišťovnou. Některá schválení proběhnou bez problémů, někdy pojišťovna schválí pouze část, někdy nic. Schválení některých pomůcek vyžaduje doplatky ze strany pacientů. Tyto doplatky se pohybují v řádu stokorun, někdy i v tisících. Pomůcka zůstává ve vlastnictví pojišťovny a je pacientovi pouze zapůjčena na dobu 5 let. Tím je omezena jakákoliv možnost její úprav z vlastní iniciativy a na své náklady. Když jsme v roce 2009 žádali o elektrický invalidní vozík, tak jej pojišťovna schválila, ale o dalším elektrickém příslušenství, které by pacientovi bez možnosti pohybu horních a dolních končetin usnadnilo celodenní sezení, nechtěla slyšet. Nakonec se podařilo část z požadovaného prosadit. Proces schvalování má svá pravidla, která jsou však na různých místech naší republiky zcela odlišná. Co někde projde bez problémů, je někde zcela neřešitelné. Další možností získání financí jsou sociální odbory na místně příslušných úřadech. Na některé předem definované pomůcky a služby je možné získat příspěvek. Výše příspěvku může být až 100%, ale stejně jako v případech pojišťoven není na jejich získání nárok a záleží na posouzení. Další možností jsou sponzoři, granty, nadace, sbírky. Vše hodně záleží na aktivitě rodičů. Bohužel ne každý na to má čas a sílu. I přesto zbývá plno dalšího, co vám nikdo neuhradí. Jen vitamíny a přírodní doplňky, které alespoň částečně zmírňují průběh nemoci, stojí měsíčně více než 2000,- Kč. Dalšími náklady jsou kurzy plavání, masáže, soukromá rehabilitace.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let)

36

Základní pomůcky platí stát. Ale například pořádný elektrický vozík si musí rodiče doplatit. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) My Honzíka vozíme na rehabilitačním kočárku a ten máme hrazený od pojišťovny, jen příslušenství jsme si museli uhradit. Máme také třeba polohovací stojan, tam už pojišťovna hradí jen část. Jinak Honzík dostává od státu příspěvek na péči, máme nyní ten nejnižší stupeň, takže to rozhodně nepokryje všechny výdaje kolem něj.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Tak daleko se ještě o tuto stránku nezajímáme, ale myslím si, že podpora od státu není dobrá. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Zatím používá elektrický skútr, který jsme zdědili od jiného dítěte. Ze zkušeností jiných rodičů vím, že elektrické vozíky dostávají. Pobíráme na syna příspěvek na péči. Co se týče nákupu pomůcek a dalších věcí, je to boj s pojišťovnou a státními úřady, něco z nich „vyrazíme“, něco platíme sami, na něco sháníme sponzory.

15.

Kde lze koupit speciální vybavení pro takto postižené děti?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Inspiraci získáváme komunikací a diskusí mezi rodiči stejně postižených dětí, informacemi získanými na internetu, především v zahraničí. Náš trh nabízí pouze zlomek toho, co lze pořídit v zahraničí. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Specializované prodejny nebo použité pomůcky od jiných rodičů. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Jsou speciálně firmy, které se tímto zabývají, my jsme některé věci kupovali např. od firmy Otto Bock.

37

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Také zatím nevím, protože syn to ještě nepotřebuje a doufám, že dlouho potřebovat nebude. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) U různých firem, využíváme hlavně zkušeností od ostatních rodičů z Parent Projectu, některé pomůcky si i vzájemně předáváme. 16.

Jaké pomůcky pro svého syna musíte mít doma?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Některé pomůcky ztratily svůj význam dříve, než byly vyrobeny. Než se nám podařilo zajistit schválení, výrobu prototypu a jeho úpravy, tak noha vyrostla a změnila požadovaný sklon. Výrobek skončil zcela bez užitku ve skříni. U některých pomůcek se zjistila jejich neuspokojivá funkčnost až po jejich dodání (ortézy, polohovací stojan). V současné době nejvíce využíváme různé rehabilitační a polohovací pomůcky, pomůcky na podporu dýchání, antidekubitní program, masážní perličkový přístroj do vany. Bydlíme v prvním patře bytového domu, takže jsme si museli pořídit schodišťovou plošinu a nyní si musíme co nejdříve zajistit zvedák na přepravu pacienta po bytě (z vozíku na postel, do vany a na WC). Ve svých jedenácti letech váží přes 54 kg, a je tak již především pro matku problematicky zvladatelný.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Kočár, speciální trojkolka. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Syn je ještě malinký, ale máme rehabilitační kočárek, neobejdeme se bez auta, používáme polohovací stojan na protahování šlach, máme perličkovou masážní soupravu, která má pomoct k uvolnění svalů, také používáme ježečka na masáž ploch chodidel a speciální dýchací přístroj na trénování kapacity plic.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) 38

Doma máme hlavně rehabilitační pomůcky jako žebřiny, rehabilitační míč, ale hlavně hodně síly na cvičení. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Motomed, vertikalizační stojan, různé pomůcky pro rehabilitaci, inv. vozík,…

17.

Je už váš syn nucen používat invalidní vozík?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Ano, bez invalidního vozíku si již nedokážeme představit jeho přesuny nejen doma, ale především ve škole. Do svých deseti let měl k dispozici pouze mechanický vozík, ale nyní již nezvládá pohyb rukama, tak jsme byli nuceni pořídit vozík elektrický. Díky němu získal zase trochu té potřebné samostatnosti. Velmi mu pomohl nejen pro fyzické, ale i po psychické stránce.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Zatím ne.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Není plně odkázán na invalidní vozík, ale ven už bez kočárku nemůžeme.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Ne není. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Ano.

18.

Doporučil vám už někdo nějaké operace? Například v souvislosti se

zkrácením šlach či skoliózou?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let)

39

Od odborných lékařů existují různá doporučení. Vzhledem k tomu, že navštěvujeme lékaře různých odborností, se však tato doporučení zásadně liší. Když jsem se rozhodovali, zda provést operaci šlach, jsme dostali v jednom okamžiku doporučení na okamžité provedení, další lékař konstatoval, že je již pozdě, a od posledního, že je ještě čas, a pokud provést, tak pouze na jedné noze. Stejné rozhodování jsme měli, když jsme zvažovali, zda brát kortikoidy, nebo zda máme jít na operaci páteře. Je potřeba zvážit všechna pro a proti. Jako rodiče máme vždy velké dilema, jak se rozhodnout, jestli synovi pomůžeme, nebo mu uškodíme. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Zatím ne. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Zatím jsme tyto operace nepotřebovali. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Ne nedoporučil.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Zatím ne, dle lékařů zatím nejsou nezbytně nutné.

19.

Chodí váš syn na rehabilitace? Nebo s ním můžete cvičit jen doma?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Pravidelně se synem cvičíme doma, jednou měsíčně dojíždíme do krajského města. Ve fakultní nemocnici nám během hodiny odborně protáhnou tělo, vyzkouší, k jakým změnám a odchylkám došlo, navrhnou a doporučí nové cviky a postupy. Jednou týdně také chodíme na masáže v místě bydliště. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Chodí na rehabilitace, cvičí i doma.

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) 40

Nyní cvičíme doma, ve školce má 2x týdně rehabilitaci a 2x týdně ergoterapii a chodíme jezdit jednou týdně hipoterapii. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Chodí na rehabilitace a cvičíme s ním i doma.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Ano, podle potřeby, jinak cvičí pravidelně doma a ve škole.

20.

Potřebuje váš syn nějakého osobného asistenta nebo zatím vše zvládáte

sami?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Po dobu školní výuky a při zájmových činnostech mimo školu má k dispozici osobního asistenta. Ostatní zvládáme sami. O víkendech nám pomáhají rodiče (Dandovi babičky a dědové).

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Potřebuje asistenta do školy, doma zvládáme. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Já jsem nyní na mateřské dovolené s mladším synem a Honzík navštěvuje školku, kde asistenti k dispozici jsou. Takže my přímo osobně jsme si zatím o žádného žádat nemuseli.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Zatím vše zvládáme sami. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Ve škole má asistenta, doma se staráme sami.

21.

Jak zvládá svoji nemoc váš syn? 41

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Děti zvládají nemoc lépe než jejich rodiče. Daniel své postižení plně neuvědomuje, nebo nechce uvědomit. Je v relativní pohodě.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Vnímá ji a štve ho, že vrstevníkům nestačí. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Syn vnímá, že nezvládá to co některé děti. Ale zatím je ve věku, kdy si neuvědomuje jak vážně je nemocný.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Zatím nic nevnímá, protože je ještě malý a nemá z toho ještě rozum a vlastně ani neví, že je nemocný. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Odlišnosti vnímá, vzhledem ke svojí povaze to zvládá zatím dobře. Obávám se ale, že s přibývajícím věkem se to bude zhoršovat. 22.

Jsou nějaké rady, které byste chtěl dát rodičům, kteří zjistili, že mají

stejně postižené dítě?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Nevzdat boj o život svého dítěte. Vždy existuje nějaká naděje, nějaké řešení.

Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Odhaduje se, že pomocí známých genetických metod lze léčit 60% – 80% všech případů DMD. Proto bych doporučil a) nepropadnout panice, nevzdat to bez boje b) nechat si udělat přesný genetický rozbor mutace, aby věděli který typ genetického léku je pro ně vhodný (PTC124, PRO051, …)

42

c) zaregistrovat kluka do českého registru DMD/BMD, který dnes už využívají zahraniční farmaceutické firmy k vyhledávání vhodných pacientů pro klinické testy léků d) zjistit si maximum informací o DMD/BMD na internetu, naši lékaři se této chorobě moc nevěnují a většinou ani nedokážou poradit, např. jaké potravinové doplňky dávat, jestli a kdy nejlépe nasadit steroidy apod. Tito kluci jsou pro ně odepsaní a nehodlají většinou s nimi ztrácet čas, občas mám pocit, že se přímo bojí je nějak začít léčit. e) zapojit se do činnosti nějaké rodičovské organizace a snažit se podporovat výzkum a komercializaci léků. (Nejméně dva léky už jsou na světě, probíhá jejich ověřování. Bohužel, jak evropská EMEA, tak americká FDA k takovému léku přistupuje podobně, jako kdyby to byl patnáctý lék na bolest hlavy pro těhotné ženy, a vyžadují tak přísné testy, že by jimi dnes neprošel ani penicilin, kdyby byl teď objeven. Přitom jde o první léky na zatím neléčitelnou smrtelnou chorobu !!! )

Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Asi jen to, ať to nevzdávají.

Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Hlavně, aby neztráceli naději a pořád věřili, že to bude dobré a naše děti se uzdraví.

Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Moc nad tím nepřemýšlet a snažit se žít každý den (samozřejmě se synem!). A snažit si vše co nejvíce ulehčit, neřešit zbytečně nedůležité problémy. 23.

Mohl byste prosím popsat jeden běžný den s vaším synem?

manželé Trojanovi, rodiče Dana (11 let) Náš běžný den je velmi podobný dnům, který prožívají jiné rodiny. Alespoň se o to snažíme. Daniel potřebuje péči na celý den i na celou noc. Co se týká pobytu ve škole má péči zajištěnou asistentem. Doma se o něj staráme sami.

43

Náš běžný den je velmi zvláštní tím, že jich je moc málo. Už od rána, kdy se Daniel probudí, u něj někdo musí být a přenést ho do pokoje, aby se nasnídal, pak mu pomoci při svlékání a oblékání, další odnesení je na záchod, doobléknutí, obutí, přenesení na vozík. Na vozíku jej dostaneme k autu, kde je další přenesení, a pak už nás čeká cesta do školy. Před školou se přesadí na vozík a jede se do školy. Tam je další převlékání a přesazování do lavice (Daniel zatím ještě sedí na židličce). Od té doby se o něj stará asistent. Pomáhá při podávání pomůcek, donášení věcí a všech dalších věcí, které souvisí s výukou, a samozřejmě zajistí Daniela na toaletě. Po vyučování se stará o Daniela dál, přenese ho na vozík, oblékne, odveze ho a postará se o něj ve školní jídelně, a pak jsou spolu ve družině až do odpoledne do tří hodin. Pak jedeme domů. Znovu nás čeká převlékání, přenášení ke stolu k psaní úkolů, pak Daniel pracuje. Někdy mu to zabere celkem dost času. Takže když skončí, čeká nás svačina, přenášení na toaletu, chvíle hraní a pak nás čeká večerní program, který se skládá ze cvičení s masírováním a koupel pro uvolňování svalů. Čas si musíme najít i na procvičování výslovnosti. V noci nás čeká další práce, Daniel se několikrát za noc budí, protože potřebuje otočit, nebo srovnat, aby se mu dobře spalo.

A pokud není běžný den? Jednou týdně musí jezdit na plavání (bohužel do bazénu vzdáleném 20 km), kam jezdíme už několik let, Daniel se musel naučit plavat, aby se mohl po čase hýbat alespoň ve vodě, i teď ve vodě zvládá věci, které na souši nikdy neudělal. Byla potřeba, aby se naučil dobře ve vodě dýchat. V budoucnu budou problémy s dýcháním. Jednou za tři týdny jezdíme na rehabilitaci (bohužel opět vzdálené 40 km) do Hradce Králové, protože blíže k nám rehabilitace dětí prostě není. Jezdíme tam vlastně na konzultace, abych si byla při cvičení jistější a můžu se na cokoliv zeptat a poradit se (pro mámu hodně důležité věci). Co se týká Danielových lékařských vyšetření, musí se vše pravidelně sledovat, a jelikož je Danielova neuroložka až v Praze, tak na půlroční prohlídky jezdíme až do hlavního města. Někomu může připadat, že těch aktivit není zase tak mnoho, ale pro Daniela je moc důležitý odpočinek, aby se nepřetáhnul, a tak musí být rovněž zařazen do každého dne a musíme ho důsledně dodržovat a hlídat. A my? My se, zatímco si Daniel hraje nebo píše domácí úkoly, snažíme, aby se jeho život co možná nejvíc podobal životu zdravého dítěte. Snažíme se mu usnadňovat věci, které jsou pro zdravé dítě samozřejmostí. Myslím, že nežijeme svůj

44

život, ale pouze Danielův. Přesto se snažíme žít náš život naplno, a protože máme velmi málo času, musíme naplno žít každou minutu. Edita a Miroslav Stuchlíkovi, rodiče Míši (7,5 let) Ráno Míša vstává v 6:45, nasnídá se, vyčistí zuby, oblékne (v zimě za pomoci rodičů, v létě musí sám) a jde se, resp. jede na trojkolce, do školy. Ve škole se zúčastní celého vyučování, jen v tělocviku s asistentem dělá svoje speciální uvolňovací a posilovací cviky. Ve 3 hodiny odpoledne si jej vyzvedneme z družiny a jde se domů. Doma je do 15:45 odpočinek a pak se dělají úlohy. Pokud zbyde po úlohách čas, jde si do večerníčku hrát. Po večerníčku a večeři ještě pár protahovacích cviků, umýt, převléct do pyžama, přečíst pohádku na dobrou noc a spát – to je obvykle už 21 hodin. Dana Hořínková, maminka Honzíka (5 let) Neliší se příliš od dne zdravého dítěte, Honzík normálně chodí do školky, normálně se baví a hraje si s dětmi jen s tím rozdílem, že Honzíkovi musíme se vším pomáhat a být mu stále k dispozici. Když ráno vstane, dopomáháme mu s oblékáním, s jídlem, když někam jdeme mimo byt, musíme ho vozit nebo nést či mu třeba dopomáhat při chůzi, když jde pěšky ten kousek k autu. Pavel Bačkovský, otec Kubíka (2 roky) Ráno se musí cvičit, celý den pořád s dítětem, formou her ukazovat mu, co by měl dělat a pořád se mu věnovat. Josef Jiříček, otec Jiříka (8 let) Ve všední den cca v 7:00 vstává, převlékání, hygiena, léky, v 7:30 ho odvezeme do školy, tam svlékání. Do cca 15 hodin je ve škole (po vyučování je ve stacionáři nebo má rehabilitace, různé terapie nebo chodí na klávesy). Po návratu je teď v zimě většinou doma – hraje si na počítači, se sestrou, hraje na klávesy. Dělá si úkoly, někdy kouká na televizi. Cca 30 minut cvičí na motopedu (asi tak každý druhý den). Po večeři cvičení, léky, hygiena, spát chodí tak ve 21 – 21:30.

45

10. VÝSLEDEK DMD i BMD jsou recesivně dědičné, progredující choroby. Jsou způsobeny mutacemi v genu, který je uložen na X chromozomu a který kóduje protein dystrofin. Jedná se o bílkovinu, nezbytnou pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna. Obě choroby se projevují destrukcí svalových vláken (u každé choroby v jiné míře!), později u DMD i dýchacích svalů. Oběma chorobami jsou ohroženi pouze chlapci, kteří na ně bohužel i předčasně umírají. V průměru se postižení dožívají 25–30 let, u BMD až 50 let. V současné době bohužel neexistuje účinná terapie nebo lék, který by dokázal chlapcům pomoci. Pomocí symptomatické terapie lze ovšem celkový průběh chorob velmi zpomalit! Vlivem nedostatku dystrofinu je ohrožen i mozek. Chlapci poté mají problémy s učením, řečí i chováním. Nemoci jsou obrovskou psychickou zátěží nejen pro postižené chlapce, ale i pro jejich rodiny, především pro rodiče. Těm v jejich tíživé situaci pomáhají ostatní rodiče postižených chlapců a také organizace Parent Project.

46

11. DISKUZE Tato práce mě o mnohé obohatila. Uvědomila jsem si, jakým darem je mít zdravé dítě a že se v žádném případě nejedná o samozřejmost. Nevěděla jsem, jak dokáží být některé choroby zákeřné. Tato práce mě o tom přesvědčila. Při psaní své seminární práce jsem narazila na jeden problém hned ze začátku. A to, že jsem nemohla sehnat skoro žádné informace o Duchenneově svalové dystrofii ani i Beckerově svalové dystrofii. Nejprve jsme se pokoušela vyhledat nějaké informace na internetu. Stránky, které by mě mohly o něčem užitečném informovat, byly pouze stránky organizace Parent Project. Zde jsem si také měla možnost využít knihu Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Při zpracovávání své práce jsem se rozhodla udělat rozhovor s rodiči dětí postižených DMD. Tento rozhovor mně velmi pomohl nahlédnout mnohem blíže do každodenních problémů a úkonů, které musí rodiče se svými dětmi řešit, a celkově do celé problematiky jejich nemoci. Dozvěděla jsem se například, jak nepředstavitelně obtížné je smířit se s takovou nečekanou informací, jako je smrtelná nemoc jejich syna, jaká je finanční podpora od státu, jak svoji nemoc vnímají sami chlapci a jejich vrstevníci nebo jak probíhá jejich běžný den. Troufám si tvrdit, že právě díky rozhovorům s rodiči by tato práce mohla být dobrým průvodcem pro další rodiče, kteří se dozví, že jejich syn trpí právě DMD.

47

12. POUŽITÉ ZDROJE: LITERATURA:

1. FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, 2008. 74 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta.

2. HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, 2008. 80 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. 3. KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A – Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, 2005. 879 s. ISBN 80-200-1415-2.

4. MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, 2001. 147 s. ISBN 8086022-92-7. 5. Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, 2007. 106 s. 978-80-254-0433-1.

INTERNET: Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: .

48

13. PŘÍLOHY

49

Obr. 1 Chlapec s DMD stoupající ze země38

38 FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, 2008. 74 s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 12.

50

Obr. 2 Postupná změna postoje u chlapců s DMD39

Obr. 3 Atrofie stehenních svalů kontrastuje s pseudohypertrofiemi lýtek 40

Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: . 40 Zlatý snandard péče o pacienty s DMD/BMD, str. 9 39

51

Obr. 4 Schéma dystrofinu41


41

52

Obr. 5 Nejvíce postižené svaly42


42

53

Obr. 6 Gonozomálně recesivní dědičnost43

43


54

Obr. 7 Elektrický skútr44

Obr. 8 Perličkový přístroj45

Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: . 45 Parentproject.cz [online]. c2009 [cit. 2010-01-09]. Parent Project – svalová dystrofie. Dostupné na WWW: . 44

55

Obr. 9 Tříkolka s nosítkem46

Obr. 10 Zvedák47


46

47


56

Obr. 11 Vertikalizační stojan č. 1 48


48

57

Obr. 12 Vertikalizační stojan č. 249

49


58

59

60

61

62

Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie

Recommend Documents