Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace – při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského organizmu => je přímým pokračovatelem rodičovského organizmu - potomek je geneticky shodný s rodičem (získává a udržuje si beze změny obě jeho chromozómové sady – tedy i alely) - soubor potomstva vzniklého nepohlavním rozmnožováním = klon • jedinci téhož klonu jsou genotypově jednotní • klon mohou tvořit homozygoti i heterozygoti - při vzniku rozdílů ve znacích jedinců se uplatňuje vnější prostředí Praktické využití: v zemědělství – udržení určitých, pro člověka výhodných, znaků daného organizmu (okrasné rostliny, ovocné dřeviny, zelenina, obilí …) Pohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká splynutím samčí a samičí gamety (haploidní) - potomek získává vlohy od obou rodičů => dochází k nové kombinaci alel - potomek se od rodičů liší genotypově i fenotypově - čistá linie – homozygotní soubor potomků vzniklý pohlavním rozmnožováním Praktické využití: šlechtitelství – jedinci s novými vlastnostmi Křížení = hybridizace - cílené pohlavní rozmnožování organizmů za účelem získat a sledovat určité znaky u potomků - sledujeme výskyt forem určitého znaku nebo více znaků u všech jejich potomků = analýza hybridů - je to základní metoda genetického výzkumu a základní metoda šlechtitelství - vytváření užitkových organizmů s novými kombinacemi žádaných znaků→ genetická forma = kultivar = odrůda (př. určitá odrůda rostliny je výnosná, ale málo odolná vůči chorobám, jiná opak => vhodným křížením u části potomstva dosáhneme kombinace obou vhodných znaků – tyto jedince možno křížit mezi sebou – příbuzenské křížení) Příbuzenské křížení = inbreeding: - pro zachování získaných vlastností - opakováním po několik generací je možné vyšlechtit inbrední linii o tj. souvislý generační sled jedinců, kteří, jestliže je křížíme mezi sebou navzájem, trvale udržují novou kombinaci žádoucích znaků o příslušníci čisté linie jsou shodní fenotypově i genotypově (u většiny rostlin lze nové znaky udržovat jednodušeji a jistěji – nepohlavním rozmnožováním) Reciproční křížení – vzájemné křížení dvou organizmů ♂AA x ♀aa ♂aa x ♀AA Genetické modely – organizmy používané ke genetickým výzkumům. Univerzálnost genetického kódu => přenos genetické informace a její realizace probíhá u všech organizmů stejným způsobem. Modelové organizmy musí splňovat následující požadavky: 1. malé rozměry => snadné pěstování, křížení a manipulace 2. velká plodnost 3. krátká doba vývinu 4. malý počet chromozómů
5. snadná rozlišitelnost pohlaví 6. výrazné a rozdílně geneticky podložené znaky Octomilka obecná (Drosophila melanogaster) velikost 2 – 3 mm samička odlišná od samečka schopná oplození již 1. den života, vajíčka klade 2. den, za 10 dní naklade 300 vajíček životní cyklus vývinu 2 týdny, ročně možno získat až 25 generací v buňkách 4 páry lehce rozlišitelných chromozómů Kukuřice (Zea mays) Neurospora crassa – vřeckovýtrusá houba – biochemická genetika Escherichia coli – molekulární genetika bakteriofágy, viry – virus tabákové mozaiky myš – imunogenetika (po člověku geneticky nejprozkoumanější savec) křeček čínský – méně chromozómů než myš huseníček Thalův – vyšší rostlina, kvantitativní znaky, až 5 generací za rok trepka, kvasinky ……
I. DĚDIČNOST MONOGENNÍCH ZNAKŮ monogenní znak: - znak určený jedním genem - gen velkého účinku = majorgen = oligogen - znaky kvalitativní – dědí se poměrně jednoduše a jejich fenotypový projev je jen málo ovlivnitelný prostředím Dědičnost těchto znaků studoval Johann Gregor Mendel * 22. 7. 1822 Hynčice okres Nový Jičín + 6. 1. 1884 Brno studia – gymnázium v Opavě, filosofie v Olomouci 1843 vstupuje do kláštera – jméno Gregor, vyučuje na středních školách, sám se zabývá studiem přírodních věd (meteorologie, zemědělství, včelařství) a kombinatorikou. 1851 – 1853 – studium na universitě ve Vídni – fyzika, přírodopis, chemie mnich augustiniánského kláštera v Brně – pokusy s kříženci hrachu setého pokusy 1854 - 1871 1868 zvolen opatem V letech 1854 – 1865 objevil základní obecné zákonitosti přenosu znaků na potomky. Výsledky pokusů shrnul v článku „Pokusy s rostlinnými hybridy“ (psáno německy) a publikoval v roce 1865 v málo známém odborném časopise. Ve své době zapadly bez ohlasu, nebyly pochopeny. Až roku 1900 tři vědci nezávisle na sobě došli ke stejným výsledkům a prvenství přiznali Mendelovi – Hugo de Vries, Carl Correns, Erich Tschermark. Mendelův přínos: - autor myšlenky o materiální podstatě dědičnosti • předpokládal, že v pohlavních buňkách existují hmotné struktury, které nazval faktory ( dnes geny) • tyto struktury získává potomek od obou rodičů • struktury odpovídají za tvorbu znaků - objevil princip kombinace a segregace genů - formuloval tři obecně platná pravidla – tzv. Mendelovy zákony 1865 - pokusy na zcela nové úrovni • velké nároky na přesnost pokusu
• • •
• • •
velké nároky na čistotu výchozího materiálu promyšleně vybral pokusný materiál – hrách setý – samosprašný (2 roky prověřoval čistotu odrůd, se kterými později pracoval) jako první sledoval dědičnost jednotlivých znaků místo studia dědičnosti celkového vzhledu; studoval 7 párů výrazných znaků: 1. tvar semena kulatý – hranatý 2. barva děloh semena žlutá – zelená 3. barva osemení barevné – bílé 4. tvar lusků klenuté – zaškrcené 5. barva lusků zelené – žluté 6. postavení květů úžlabní – vrcholové 7. délka stonku dlouhý – krátký začínal nejprve pokusy s rostlinami, které se lišily jedním párem znaků, postupně pak pokusy složitější všechny pokusy dělal s velkým počtem rostlin výsledky zpracovával a vyhodnocoval matematicky
Alela – konkrétní forma genu př.:gen pro tvorbu anthokyanu v buňkách hrachu setého a tím pro barvu květu: alela nese informaci pro tvorbu barviva => červené zbarvení květu alela nese informaci pro nevytvoření barviva => bílé zbarvení květu Značení alel a) velkými a malými písmeny (obvykle počáteční písmena anglických názvů vlastností – w = white), jsou-li alely dvě = A,a ; je-li alel více = a1, a2 , a3 b) písmeny s indexem: w+ , w- , a1, a2, a3 Sestava alel a) homozygotní obě alely určitého genu stejné AA , aa jedinec zdědil po obou rodičích tutéž alelu => homozygot b) heterozygotní párové alely jsou rozdílné Aa jedinec zdědil po každém z rodičů jinou alelu téhož genu a je v daném znaku heterozygot Vztahy mezi alelami a) úplná dominance a recesivita: dominantní = převládající o dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní o fenotypově (navenek) se projevuje stejně v homozygotní i heterozygotní sestavě o označuje se velkým písmenem př.: A – podmiňuje vznik barviva, a – neumožňuje vznik barviva: • AA – tvorba anthokyanu => červené zbarvení - homozygot dominantní • aa - barvivo nevzniká => bílé zbarvení - homozygot recesivní • Aa – barvivo vzniká => červená barva - heterozygot b) neúplná dominance a recesivita: o dominantní alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní o alela recesivní se také částečně uplatní o fenotyp heterozygota a dominantního i recesivního homozygota se liší
Intermediarita - zvláštní typ neúplné dominance - obě alely se projevují stejnou měrou - př.: nocenka – alela A => syntéza antoxantinu, alela a => barvivo se netvoří: => AA => tmavě žlutá barva aa => barvivo nevzniká => bílá barva Aa => barvivo vzniká, ale v menší míře než u dominantního homozygota => světle žlutá barva květu c) kodominance každá dominantní alela v heterozygotní kombinaci se projeví v plné míře a navzájem se neovlivňují př.: krevní skupiny člověka – gen má 3 alely: • IA – podmiňuje tvorbu aglutinogenu A (bílkovina na povrchu erytrocytů) • IB – tvorba aglutinogenu B • I0 - neumožňuje tvorbu žádného aglutinogenu • IA a IB navzájem kodominantní a vůči I0 dominantní pak: krevní skupina 0 => I0 I0 krevní skupina A => IAIA nebo IAI0 krevní skupina B => IBIB nebo IBI0 krevní skupina AB => IAIB
A. Dědičnost kvalitativních znaků: 1. Autozomální dědičnost - geny uloženy na autozomech a jejich projev nezávisí na pohlaví jedince - štěpné poměry recipročních křížení jsou stejné a) MONOHYBRIDISMUS – křížení, při němž je sledována dědičnost jednoho genu = jednoho páru alel, sledovaný jedinec = monohybrid značení: - P – rodičovská = parentální generace - G – gamety - F1 – první dceřiná = filiální generace (tj. veškeré potomstvo jedněch rodičů P) - F2 – druhá dceřiná generace (potomstvo, kdy rodiči se stali jedinci F1 generace) Kombinační čtverec – slouží ke zjišťování možných genotypových kombinací, uvádíme v něm gamety rodičů. U monohybridismu jsou možné 4 typy křížení Monohybridismus s úplnou dominancí: (semena hrachu žlutá x zelená) a1) dva stejní homozygoti: P: AA x AA G: A A A A F1: AA AA AA AA
P: G: F1
aa x aa a a a a aa aa aa aa
Homozygotní rodiče – stejný typ gamet => všichni potomci homozygotní, stejného typu jako rodiče => uniformní hybridi stejné budou i další generace F2, F3 ………….. Vzniká takto čistá linie – nevyskytuje se jedinec s druhou (recesivní, dominantní) formou znaku, lze ji udržet inbreedingem nebo nepohlavním rozmnožováním. a2) dva různí homozygoti: P: AA x aa G: A A a a Aa Aa Aa Aa F1: Každý z rodičů tvoří jeden typ gamet => jejich splynutím vznikají heterozygoti Aa. Veškeré potomstvo je stejné => uniformní hybridi, fenotypově jsou shodní s dominantním homozygotem. a3) homozygot s heterozygotem: P: Aa x aa G: A a a a F1: Aa Aa aa aa heterozygotní rodič => dva typy gamet v poměru 1 : 1 homozygotní rodič => jeden typ gamet jejich splynutím vznikají jedinci shodní genotypově i fenotypově s rodiči v poměru 1 : 1 tj. tzv. štěpný poměr potomci nejsou uniformní Tohoto křížení se využívá k rozlišení heterozygota od dominantního homozygota – metoda zpětného křížení B = back. Pokud by jedinec nebyl heterozygot, ale dominantní homozygot, pak potomci viz. křížení a2. Křížení heterozygota s homozygotem dominantním: P: AA x Aa G: A A A a F1: AA AA Aa Aa a4) křížení dvou heterozygotů: P: Aa x Aa G: A a A a F1: AA Aa Aa aa Každý z rodičů tvoří dva typy gamet v poměru 1 : 1 => tři kombinace genotypů v určitých štěpných poměrech: genotypový štěpný poměr: AA : 2Aa : aa 1 : 2 : 1=> 25% : 50% : 25% fenotypový štěpný poměr: 3 : 1 75% : 25% heterozygot je fenotypově shodný s dominantním homozygotem Štěpný poměr je poměr statistický, uplatní se jen při dostatečném počtu potomků (sta – tisíce jedinců). Je-li potomků málo - štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel liší. Všechny štěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých čísel. Mendelův pokus: 5474 žlutých semen : 1850 zeleným semenům tj. 2,958 : 1
Monohybridismus s neúplnou dominancí - intermediarita: Platí stejná pravidla jako u úplné dominance genotypové štěpné poměry stejné 1 : 2 : 1 fenotypové štěpné poměry – odlišnosti 1 : 2 : 1 P: Aa x Aa G: A a A a F1: AA Aa Aa aa
(barva květů nocenky)
Z uvedených typů křížení vyplývají první dva Mendelovy zákony: I. Mendelův zákon = zákon o uniformitě F1 generace = zákon o uniformitě hybridů Při křížení dvou rozdílně homozygotních rodičů vznikají vždy genotypově i fenotypově shodní heterozygotní potomci = uniformní hybridi. II. Mendelův zákon = o nestejnorodosti F2 generace = o čistotě vloh a jejich štěpení Při vzájemném křížení heterozygotů vznikají potomci s genotypovým štěpným poměrem 1:2:1 a fenotypovým štěpným poměrem 3:1 u úplné dominance a u neúplné dominance genotypově i fenotypově v poměru 1:2:1
b) DIHYBRIDISMUS – křížení, při němž sledujeme dědičnost dvou genů současně, jedinec = dihybrid Geny leží na dvou různých chromozómech a tedy jsou volně kombinovatelné (pokud jsou sledované geny součástí jednoho chromozómu – dědí se společně = vazba vloh). Každý pár alel se chová jako samostatný a řídí se týmiž pravidly jako u monohybridismu. Segregace alel jednoho páru do gamet nezávisí na segregaci alel druhého páru = tj. kombinace alel v gametách => třetí Mendelův zákon III. Mendelův zákon = zákon volné kombinovatelnosti vloh více formulací: - alely se rozcházejí do gamet nezávisle na sobě – jsou volně kombinovatelné - dědí se vlohy, ne jejich kombinace - kříží-li se mezi sebou rodiče lišící se více znaky, dědí potomstvo gen ke každému znaku samostatně a nezávisle na vlohách dalších Dihybridismus s úplnou dominancí v obou znacích: (barva a tvar semen hrachu setého) žlutá barva semen A je dominantní nad zelenou barvou a; kulatý tvar semen B dominantní nad svraštělým tvarem b P: AABB x aabb G: AB AB ab ab F1: AaBb AaBb G: AB Ab aB ab AB Ab aB ab Dihybrid AaBb tvoří čtyři typy gamet. Jejich kombinace v F2 generaci – kombinační = mendelistický čtverec: G AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab aB ab
v F2 generaci je 16 dihybridů – někteří stejní počet různých genotypů 32 = 9 počet různých fenotypů 22 = 4 ve štěpném poměru 9 : 3 : 3 : 1 1. znak: dom : dom : rec : rec 2. znak: dom : rec : dom : rec V kombinačním čtverci je úhlopříčka homozygotů a úhlopříčka heterozygotů. Genotypy Aabb a aaBB = nové homozygotní kombinace = šlechtitelské novinky východisko pro vypěstování čistých linií OBECNĚ: při n stupni hybridismu v F2 bude štěpit 2n různých fenotypů a 3n různých genotypů. Dihybridismus s neúplnou dominancí v jednom znaku: (ředkvička – tvar a barva kořene) Kulovitý kořen K neúplně dominantní nad mrkvovitým tvarem k, červená barva B úplně dominantní bílou barvou b P: KKBB x kkbb G: KB KB kb kb KkBb KkBb F1: G: KB Kb kB kb KB Kb kB kb F2: G KB Kb kB kb KB KKBB KKBb KkBB KkBb Kb kB kb F2 generace bude obsahovat 6 fenotypových projevů s genotypovým štěpným poměrem 3:1:6:2:3:1. I zde je možné najít základní štěpné poměry, budeme-li sledovat znaky odděleně: barva červená : barvě bílé 12 : 4 = 3 : 1 tvar kulatý : řepovitému : mrkvovitému 4 : 8 : 4 = 1 : 2 : 1 Dihybridismus s neúplnou dominancí v obou znacích: (délka klasu a barva klasu pšenice) Dlouhý klas pšenice D a hnědá barva B jsou neúplně dominantní nad krátkým klasem d a žlutou barvou b. P: DDBB x ddbb G: DB DB db db F1: DdBb DdBb G: F2: G DB Db dB db DB DDBB DDBb DdBB DdBb Db dB db V F2: generaci 16 možných kombinací fenotypově odlišných, 9 typů genotypů ve štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Vazba genů - geny v jednom chromozómu se dědí společně = vazbová skupina gen - počet vazbových skupin = počtu chromozómů v buňce - tuto problematiku studoval Thomas Hunt Morgan 1866 – 1945 americký biolog, nositel Nobelovy ceny o hlavní zásluha o poznání této skutečnosti o vysvětlil projevy vazby a formuloval dvě pravidla: 1. geny jsou umístěny v chromozómech na přesných místech v řadě za sebou 2. geny téhož chromozomového páru tvoří společnou vazbovou skupinu. Počet vazbových skupin odpovídá počtu párů homologních chromozómů a nemůže jej převyšovat Uspořádání genů v chromozómu: a) cis - jeden chromozóm homologního páru nese dominantní alely AB, druhý nese recesivní alely ab b) trans - na jednom homologním chromozómu jsou alely Ab, na druhém alely aB Kombinace alel těchto genů je možná jen díky crossing-overu. Podle pravděpodobnosti crossing-overu vazbu genů dělíme: a) vazba úplná o geny ležící vedle sebe a velmi těsně spojené => velká síla vazby o nerekombinují o nemůže zde dojít ke crossing-overu b) vazba neúplná o vyznačuje se silnější nebo slabší vazbou o při meióze dochází ke crossing-overu a části chromozómů se rekombinují => tím se porušuje vazba o platí: čím větší je vzdálenost mezi geny, tím slabší je vazba a tím větší je pravděpodobnost crossig-overu a naopak o úplná vazba je v přírodě vzácností Síla vazby – vyjadřuje relativní vzdálenost alel a současně i míru pravděpodobnosti crossingoveru. Morganovo číslo p - vyjadřuje sílu vazby - jednotkou je mapová jednotka = centimorgan cM - síla vazby mezi dvěma lokusy je 1cM, jestliže je 1% pravděpodobnost jejich rekombinace při meióze - cM jsou měřítkem vzdálenosti genů na chromozómu Chromozómová mapa
Chromozómové určení pohlaví = dědičnost pohlaví -
-
živočišné druhy s odděleným pohlavím a dvoudomé rostliny mají v každé chromozómové sadě jeden chromozóm, který určuje pohlaví = pohlavní chromozóm = heterochromozóm = gonozóm značíme: X a Y o Y = allozóm, je malý a někdy i celý chybí kombinace gonozómů určuje pohlaví: o XX – jeden druh pohlaví = homozygot o XY – druhý druh pohlaví = heterozygot
Typy pohlaví: a) typ savčí = typ Drosophila 1. nejčastější 2. savci, člověk, některé ryby, někteří obojživelníci a plazi, většina hmyzu a většina dvoudomých rostlin • samičí pohlaví = XX, homogametické => vajíčka pouze chromozóm X spermie buď • samčí pohlaví = XY, heterogametické => s chromozómem X, nebo Y v poměru 1:1 => poměr pohlaví 1:1 P: XX x XY G: X X X Y F1: XX XX XY XY 50% 50% b) typ ptačí = Abraxas 1. ptáci, některé ryby, někteří obojživelníci a plazi, motýli, u rostlin ojediněle samičí pohlaví = XY = ZW samčí pohlaví = XX = ZZ c) typ Protenor 1. u některých druhů rovnokřídlého hmyzu a ploštic 2. neexistuje chromozóm Y => systém X0 o X0 = samčí pohlaví d) určení pohlaví podle počtu chromozómů - samičky – z oplozených vajíček => diploidní - samečci – vznikají partenogenetický a jsou haploidní Tento typ, kde se pohlavní chromozómy nevyskytují je u některých skupin sociálního hmyzu. Přítomnost pohlavních chromozómů = faktor určující pohlaví, ale uplatňují se i genové komplexy samičích = feminních faktorů F a genové komplexy samčích = maskulinních faktorů M, které mohou být uloženy jak v pohlavních chromozómech, tak v autozomech.
2. Gonozomální dědičnost = dědičnost pohlavně vázaná -
-
geny leží na gonozómech => jejich dědičnost závisí na pohlaví jedinců gonozómy: o ve všech buňkách organizmu o nesou geny pro tvorbu pohlavních znaků i jiné geny o liší se tvarem, strukturou a souborem genů o jsou navzájem homologní (shodují se) jen v malém úseku • tzv. homologní část gonozómu • heterologní části gonozómu – tj. větší část gonozómu, obsahují jiné geny o dědičnost genů v homologních částech se řídí pravidly autozomální dědičnosti o dědičnost genů v heterologních částech je závislá na pohlaví rodičů – při sestavě XY chybí druhá párová alela => projev i recesivní alely ve fenotypu díky existenci dvou typů gonozómů, existují dvě možnosti gonozomální dědičnosti:
1. X – chromozómová dědičnost: - dědičnost znaků podmíněných geny v heterologní části chromozómu X (u člověka přes 200 genů) - geny zde uložené jsou geneticky významné
-
fenotypový projev alel nezávisí jen na jejich dominanci a recesivitě, ale i na pohlaví jejich nositele • u jedinců XY se všechny takové alely projeví nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní • u jedinců XX se alely chromozómu X chovají stejně jako alely autozomální, tvoří tři různé genotypové kombinace (XX, Xx, xx) a mezi nimi se uplatňují vztahy dominance, recesivity, příp. intermediarity - další odlišnost X – chromozomální dědičnosti od dědičnosti autozomální je při recipročních kříženích o u autozomální dědičnosti nezávisí výsledek křížení na tom, který rodič nese danou formu znaku => výsledek křížení je stejný o u X-chromozomální dědičnosti výsledky recipročních křížení stejné nejsou Př.: barva očí octomilky: - gen je v heterologní části chromozómu X - červená barva – dominantní = X, bílá barva – recesivní = x a) křížení bělookého samečka s homozygotně červenookou samičkou: P: xY x XX G: x Y X X F1: Xx Xx XY XY Všichni potomci jsou červenoocí, samičky jsou všechny heterozygotní. b) reciproční křížení červenookého samečka s bělookou samičkou: P: XY x xx G: X Y x x F1: Xx Xx xY xY Všechny samičky červenooké a heterozygotní, všichni samečci běloocí. Jestliže samičky zdědily barvu očí po otci a samečci po matce = dědičnost křížem. c) křížení heterozygotní červenooké samičky s červenookým samečkem: P: Xx x XY G: X x X Y F1: XX Xx XY xY V potomstvu všechny samičky červenooké, samečci i běloocí ve štěpném poměru 1 : 1. d) křížení heterozygotní červenooké samičky s bělookým samečkem: P: Xx x xY G: X x x Y F1: Xx xx XY xY V potomstvu jsou samečci i samičky červenoocí i běloocí ve štěpném poměru 1:1. Další geny v heterologní části chromozómu X: hemofilie = chorobná nesrážlivost krve, chorobu podmiňuje recesivní alela. Nemocí trpí převážně muži. a) P: XX x xY => F1: Xx Xx XY XY Všichni synové zdraví, všechny dcery přenašečky nemoci, která se u nich fenotypově neprojevuje. b) P: xx x XY => F1: Xx Xx xY xY Všichni synové jsou nemocní, všechny dcery přenašečky bez fenotypového projevu => dědičnost křížem
c) P: Xx x XY => F1: XX Xx XY xY Dcery bez projevu nemoci, ale polovina z nich jsou přenašečky, synové – polovina zdravá, polovina nemocná d) P: Xx x xY => F1: Xx xx XY xY Polovina dcer nemocná, polovina přenašečky, polovina synů zdravá, polovina nemocná
-
barvoslepost – daltonismus chybění potních žlázek => znaky se častěji vyskytují u jedinců typu XY než u jedinců typu XX kur domácí – dědičnost žíhaného a černého zbarvení peří
2. Y – chromozomová dědičnost: - geny v heterologní části chromozómu Y - geny jsou vcelku nevýznamné a není jich mnoho - geny nemají svou párovou alelu => organizmus je pro ně hemizygotní - projevují se jen u toho pohlaví, které má chromozóm Y - geny jsou vždy dominantní - dědí se z otců na syny (u ptáků z matek na dcery) => holandrické geny (ander = muž) - vykazují přímou dědičnost – dědí je po otcích vždy všichni synové př.: u člověka – nadměrné ochlupení boltce – v Indii, ojediněle v Evropě
Dědičnost pohlavně ovlivněná: -
geny pro tyto znaky uloženy v autozómech jejich projev (manifestace) je odlišný v závislosti na pohlaví jejich projev je vázán na přítomnost pohlavích hormonů fenotypově se projeví jako AA, Aa, aa jen u jednoho pohlaví, u druhého je fenotyp vždy recesivní bez ohledu na genotypové založení znaku př.: sekundární pohlavní znaky (vous u mužů, paroží u jelenů apod.) o jsou založeny u obou pohlaví o hormonálními vlivy dochází k jejich projevu pouze u jednoho z obou pohlaví (mezi počtem chlupů na jednotku plochy obličejových partií u mužů a žen není zásadní rozdíl; působením mužských hormonů za nepřítomnosti ženských pohlavních hormonů se u mužů vytvoří vous. Poruchy hormonálního systému → znak se může projevit odchylně – snížená tvorba vousů u mužů, nadměrná tvorba a zesílení chlupů v některých obličejových partiích u žen (svatá Starosta – půvabná žena s úhledným plnovousem – legenda?) plešatost o podmíněna alelou P – dominantní u mužů a recesivní u žen • PP – plešatý muž i žena • Pp – plešatý pouze muž • pp – nikdo není plešatý Ayshirské plemeno o dva rázy – červenostrakaté a s mahagonovými skvrnami, mahagonová barva dominantní alela M, červené skvrny – recesivní alela m • MM – mahagon. u samce i samice • Mm + samčí pohlavní hormon => mahagon • Mm – samice červenostrakaté
