Mendelistická genetika

Mendelistická genetika

Mgr. Aleš RUDA

Rozmnožování organismů ƒ Nepohlavní Nepohlavní nový jedinec vzniká z diploidních somatických buněk je geneticky identický s mateřským jedincem

ƒ Pohlavní Pohlavní nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad obou rodičovských jedinců není shodný s žádným z rodičů

2

Křížení = hybridizace ƒ Základní metoda genetiky organismů ƒ Záměrné pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znaku u všech jejich potomků ƒ Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme: monohybridizace (jeden znak) dihybridizace (dva znaky) ƒ Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský záměr

3

1

Pojmy a symbolika ƒ Homozygotní Homozygotní genotyp má jedinec, který zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např. AA, aa, BB, bb) ƒ Heterozygotní Heterozygotní genotyp má jedinec se dvěma různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb) ƒ rodičovská generace = parentá parentální lní generace (P) ƒ přímí potomci = první první filiá filiální lní generace (F1) ƒ další generace = druhá druhá filiá filiální lní generace (F2, popř. F3,..) ƒ Dědičnost kvalitativních znaků ƒ Dědičnost kvantitativních znaků

4

1. Dědičnost kvalitativních znaků ƒ Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn jedním genem) ƒ Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho genu ƒ Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace párových chromozomů, takže do každé gamety se dostane jedna alela od každého genu – otcovská nebo mateřská

5

Vzájemný vztah mezi alelami ƒ Úplná plná dominance a recesivita v heterozygotním genotypu se projeví pouze dominantní alela, nikoli recesivní

př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený

AA

aa

Aa

6

2

Vzá Vzájemný vztah mezi alelami Neú Neúplná plná dominance a recesivita ƒ na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla nestejnou měrou ƒ jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od obou homozygotů ƒ zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví stejnou měrou

př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový

AA

Aa

aa

7

Vzájemný vztah mezi alelami ƒ Kodominance v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly př. krevní skupiny systému AB0

AA

Aa

aa

8

Kombinační čtverec ƒ Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich vzájemném poměru ƒ Pozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen při dostatečném počtu potomků.

Typy gamet vytvářené prvním rodičem gamety

Typy gamet vytvářené druhým rodičem

9

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

gamety

Možné genotypy

3

Krevní skupiny systému AB0 Gen, který je určuje, se vyskytuje ve třech alelách: IA , IB , i Alela IA určuje přítomnost antigenu A na červ. krvinkách Alela IB určuje přítomnost antigenu B na červ. krvinkách Alela i nenese žádnou informaci Alely IA , IB jsou vzájemně kodominantní a vůči alele i jsou úplně dominantní

10

Krevní skupiny systému AB0

Krevní skupina

Možné genotypy

A

IA IA,

B

IBIB

IAi IBi

0

ii

AB

IA IB

11

Systém AB0 v ČR

Skupina

Antigen

Protilátka

frekvence v naší populaci

A

A

anti-B

42 %

B

B

anti-A

18 %

0

---

anti-A, anti-B

32 %

AB

A, B

---

8%

12

4

Autosomální dědičnost ƒ Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na autozomech

Dominantní Dominantní dědič dičnost = dědičnost genů s úplnou dominancí

Dědič dičnost neú neúplně plně dominantní dominantní (intermediární) = dědičnost genů s neúplnou dominancí

13

Dominantní Dominantní dědič dičnost Monohybridní Monohybridní křížení ení (sledujeme jeden gen) a) křížení dvou stejných homozygotů

Rodiče

P:

gamety: Potomci

AA A

F1:

x

A

AA

AA A

AA

A

AA

AA

14

Dominantní Dominantní dědič dičnost b) křížení dvou různých homozygotů Rodiče

A

gamety: Potomci

AA

P:

F1:

Aa

x

A Aa

aa a Aa

a Aa

Při křížení dominantního a recesivního homozygota je potomstvo uniformní. 1. Mendelů Mendelův zákon 15

5

Dominantní Dominantní dědič dičnost c) křížení dvou heterozygotů Rodiče

P:

Aa

gamety: Potomci

A F1:

x

Aa

a

AA

A

Aa

a

Aa

aa

Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu. Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa je 1 : 2 : 1 16

Dominantní Dominantní dědič dičnost d) křížení homozygota s heterozygotem Rodiče

Aa

P: A

gamety: Potomci

17

F1:

x a

Aa

aa a

Aa

a

aa

aa

Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v poměru 1 : 1. Toto tzv. zpětné křížení se užívá ke zjištění genotypu u jedince s dominantní formou znaku.

Dědič dičnost neú neúplně plně dominantní dominantní Monohybridní Monohybridní křížení ení ƒ křížení dvou různých homozygotů

Rodiče gamety:

AA AA

P: A

Potomci F1: Aa

x

A Aa

aaaa a Aa

a Aa

18

6

Dědič dičnost neú neúplně plně dominantní dominantní ƒ křížení dvou heterozygotů Rodiče P:

Aa

x

Aa

gamety

A

a

AA

Aa

Aa

aa

gamety

A a 19

Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1

Vyzkouš Vyzkoušejte si ƒ

Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči hnědé.Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá) barva očí je dominantní nad modrou barvou?

20

Dominantní Dominantní dědič dičnost Dihybridní Dihybridní křížení ení (sledujeme dva geny)

A B Rodiče gamety:

a b P:

AABB AB

AB

21

7

Dominantní Dominantní dědič dičnost Dihybridní Dihybridní křížení ení (sledujeme dva geny) a) křížení dvou homozygotů A

a

B b Rodiče

AB

gamety:

Potomci

AABB

P:

F1:

x

AB

AaBb

aabb ab

AaBb

ab AaBb

AaBb

22

Kombinace alel různých chromozomových párů v gametách dihybrida A a Bb Diploidní buňka

Každý pár alel se chová samostatně a dochází k segregaci nezávisle na jiném páru alel → volná volná kombinace alel

Gamety

AB

Ab

aB

ab

23

F2 generace

Šlechtitelské lechtitelské novinky

počet Poč Fenotypový štěpný pomě kombinací ěr 9 :í 3 2: n3 : 1 n – poč Počet fenotypových pom kombinac

Poč Počet genotypových kombinací kombinací 3n gamety

hybridizovaných genů genů

AB

Ab

aB

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

Aabb

aaBb

aabb

aB

AaBb

ab

ab

24

8

O čem Mendel nevě nevěděl ƒ Genové interakce ƒ Polygenní dědičnost ƒ Vazba genů

25

Genové interakce ƒ jeden znak = jeden gen ????? ƒ znak vzniká spolupůsobením většího počtu genů ‰ komplementarita ‰ epistáze ‰ duplicitní interakce ƒ kumulativní duplicitní interakce

‰ mnohotný alelismus - kodominance

26

Genové interakce ƒ KOMPLEMENTARITA ƒ interakce dvou nealelních genů ƒ Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace byl v F2 generaci teoretický poměr rostlin s růžovými květy a rostlin s bílými květy 9 : 7 ƒ Určete genotyp parentální generace ƒ Jaký genotyp podmiňuje růžovou barvu květu? Parentální generace aaBB x AAbb bílé květy x bílé květy

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab F2: 9 (růžové květy) : 7 (bílé květy) aB Genová interakce na úrovni metabolismu antokyanů ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

F1: AaBb (růžové květy)

27

9

Genové interakce ƒ EPISTÁ EPISTÁZE - recesivní recesivní ƒ ƒ

určitá alela jednoho genu Tvorba pigmentu potkana je potlačuje projev jiného genu podmíněna chromogenem C, epistatická a. > hypostatická a. determinujícím enzym tyrosinasu

Recesivní homozygoti (cc) netvoří melanin (albíni) – je nadřazený Barvu srsti podmiňuje gen B; černou alela B, hnědou b V parentální generaci jsme křížili potkany s černou srstí s albíny CCBB CCBb CcBB CcBb CCBb CCbb CcBb Ccbb

28

Stanovte fenotyp F1 generace a fenotypové štěpné poměry F2 generace

CcBB CcBb ccBB

ccBb

F1 – CcBb (černí)

CcBb Ccbb ccBb

ccbb

F2 – 9:3:4

Genové interakce ƒ EPISTÁ EPISTÁZE - recesivní recesivní

29

Geonové interakce ƒ DUPLICITNÍ INTERAKCE ƒ ƒ ƒ ƒ

jeden znak může být podmíněn různými geny k projevu stačí zpravidla 1 dominantní alela někdy se účinek sčítá Æ kumulativní duplicitní interakce Kočárek, str. 57

30

10

Polygenní dědičnost ƒ výsledný fenotyp je spolu se souhrou účinku několika genů modifikován vlivy vnějšího prostředí – multifaktoriální podmíněnost ƒ geny se nemusí nacházet na jednom chromosomu ƒ kvantitativně měřitelné znaky jsou na příklad výška a váha člověka, barva kůže, hodnota IQ ƒ modely polygenní dědičnosti využívají statistické metody ƒ Gaussovské rozložení ƒ shodný genotyp nemusí podmiňovat shodný fenotypový projev 31

Heritabilita ƒ dědivost – hodnocení podílu genetického podkladu na celkovém fenotypovém projevu ƒ h2 = V g / V f Vg - rozptyl genetický Vf - rozptyl fenotypový rozptyl fenotypový je součet rozptylu genetického a rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí ƒ hodnoty 0 ≤ h2 ≥1 ƒ studie na MZ dvojčatech ƒ Co bude indikovat nízká h2?

32

Vazba genů A

a

A

a

B

b

b

B

Všechny geny, umístěné na jednom chromozomu tvoří vazbovou skupinu Počet vazbových skupin = počtu chromozomových párů

Při tvorbě gamet – alely jsou přenášené společně

AB

ab

Ab

aB

Nové kombinace – jen jako důsledek rekombinačního procesu

33

11

Vazba genů

34

Vazba genů

35

Vazba genů ƒ vznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost ƒ čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimi ƒ čím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje ƒ podle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme usuzovat na sílu vazby ƒ podle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu R p = ----------- x 100 (cM) N+R

ƒ p – Morganovo číslo = procento potomků s rekombinovanou

sestavou alel

ƒ R – počet rekombinantních potomků ƒ N – počet potomků s původní rodičovskou setavou alel 36

12

Morganovo číslo Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B. Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 80 20 20 80 1.

jedinců jedinců jedinců jedinců

mělo mělo mělo mělo

oba dominantní znaky („AB“) dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“ recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“ oba recesivní znaky („ab“)

K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývající z genotypů rodičů: fenotyp genotyp počet jedinců celkem

AB AaBb 80

Ab aB Aabb aaBb 20 20 200 jedinců

ab aabb 80

37

Morganovo číslo Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B. Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 80 20 20 80 2.

jedinců jedinců jedinců jedinců

mělo mělo mělo mělo

oba dominantní znaky („AB“) dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“ recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“ oba recesivní znaky („ab“)

Údaje dosadíme do vzorce a vypočteme Morganovo číslo:

R 20 + 20 40 p = ----------- x 100 = -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM N+R 80 + 80 + 20 + 20 200

38

Morganovo číslo Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B. Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 20 80 80 20

jedinců jedinců jedinců jedinců

mělo mělo mělo mělo

oba dominantní znaky („AB“) dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“ recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“ oba recesivní znaky („ab“)

39

13

Síla vazby ƒ Batesonovo číslo c1 udává, kolikrát častěji jsou v souboru zastoupeny gamety s původními genotypy proti rekombinovaným ƒ Morganovo číslo p2 určuje poměr zastoupení rekombinovaných gamet k celému gametickému souboru

40

Johann Gregor Mendel (1822 –1884) 1884) ƒ byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brně ƒ studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě ƒ 1856–1863 věnoval křížení hrachu a sledování potomstva ƒ formulace pravidel – Mendelovy zákony dědičnosti.

41

Mendelovy zákony dědičnosti ƒ 1) O uniformitě první filiální generace a identitě recipročních křížení ƒ Při křížení dominantního a recesivního homozygota jsou jedinci 1.filiální generace jednotní (uniformní) ƒ Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží, který znak předává otec a který matka).

ƒ 2) Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo genotypově různorodé, přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů je pravidelné a stálé. ƒ 3) O volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů 42

ƒ Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genů vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobnosti.

14