Definitie van doofblindheid.
‘Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit. Zonder aanpassingen, hulpmiddelen en/of ondersteuning van anderen kunnen doofblinde mensen niet vanzelfsprekend deelnemen aan het dagelijkse en het maatschappelijke leven.‘
www.doofblind.nl
Slechtziend – slechthorend.
Slechthorend: gemiddeld verlies van 35 dB of meer.
Slechtziend: gezichtsscherpte < 3/10 (0,3) en/of gezichtsveld van < 30 ° (normaal 80 à 90 °). Zien en horen zijn verte zintuigen die we gelijktijdig kunnen gebruiken !
Een grote verscheidenheid !
• Doofblind vanaf de geboorte • Doofblind op jonge leeftijd of als volwassene – Eerst doof/slechthorend en later blind/slechtziend – Eerst blind/slechtziend en later doof/slechthorend
• Doofblind op oudere leeftijd
Rubella (rode hond) infectie. • Een onschuldige virale aandoening. • Niet voor de zwangere vrouw en haar baby ! • Gregg (1941): infectie tijdens de zwangerschap kan ernstige problemen bij de baby veroorzaken.
1948: een klas van dove kinderen in Australië.
De feiten. • Congenitale rubella was de voornaamste oorzaak van aangeboren doofblindheid. • Congenitale rubella was een belangrijke oorzaak van aangeboren doofheid. • Een pandemie einde de jaren 60 veroorzaakte een wereldwijde toename van congenitale rubella. • Door vaccinatie van alle kinderen op 12 maanden en 10 jaar (sinds einde jaren 80) is congenitale rubella zo goed als verdwenen.
Congenitale rubella in Spermalie (<18 jaar).
25 20 15 Rubella %
10 5 0 1984
1986
1994
1997
1999
2001
2005
Charge syndroom. • Coloboom, Hartafwijking, choanale Atresie, Retardatie van groei en ontwikkeling, Genitale afwijkingen, Ear oorproblemen. • Een belangrijke oorzaak van doof blindheid. • Oorzaak: mutatie, microdeletie van het CHD7 gen, gelegen op chromosoom 8 q12. • Meestal een nieuw ontstane mutatie.
CHARGE syndroom
Kenmerken van CHARGE syndroom COLOBOMA CHOANALE ATRESIE
GEHOOR EN EVENWICHT
VOEDING
Kenmerken van CHARGE syndroom
• Vertraagde ontwikkeling, mentale retardatie, soms kenmerken van autisme • Problemen bij pubertaire ontwikkeling • anosmie • CI is ook een mogelijkheid • Kinderen met CHARGE kunnen onderling erg verschillen • Iedere fase in het leven van het kind brengt specifieke moeilijkheden en mogelijkheden
Video: twee korte fragmenten
• Sociale interactie tussen 2 doofblinde kinderen. • Belang van tactiel interactie in alle fasen van de ontwikkeling. • Met dank aan Marlene Daelman.
46,XY
•46 chromosomen •2 X 23 •Man: XY •Vrouw XX •Zaadcel en eicel: 23 chromosomen
Celkern
CEL
CHROMOSOOM
Programma voor ons biologisch leven DNA
DNA = DesoxyriboNucleic Acid
Gen: een stuk DNA met veel codes voor de aanmaak van één eiwit
1 “foute” code =mutatie
Een gen: een stuk DNA dat de codes bevat voor aanmaak van een eiwit.
Niveau van analyse • Gen niveau-monogenetisch – DNA sequenering
• Moleculaire karyotyping – 1 Mb array CGH
• FISH
– Specifieke syndromen
• Chromosomen
– (routine karyotypering)
07/41
V.V.A.G.
.
14-12-2008
Autosomaal recessief erfelijk beide ouders (geen aandoening, “drager”) hebben toevallig dezelfde “foute” code op één van hun chromosomen
Dus: ¼ (25 %) kans om de aandoening te hebben.
EICEL met 23 chromosomen
Usher syndroom. • Een groep van autosomaal recessief erfelijke aandoeningen. • Combinatie van perceptief gehoorverlies en visusproblemen ten gevolge van retinitis pigmentosa. gehoor
nachtblind
evenwicht
Type 1
Aangeboren doof
< 10 jaar
Volledige uitval
Type 2
Aangeboren slechthorend Progressief verlies
Rond 15 jaar
Geen uitval
Wisselend
Wisselend
Type 3
Usher syndroom: voorkomen.
3,3 / 100.000 levend geborenen (Vlaanderen 2008: 68 000 geboorten):
• Type 1: 1,4 (6 genen op verschillende chromosomen bekend)
• Type 2: 1,6 (3 genen bekend) • Type 3: 0,3 (1 gen bekend) Belangrijkste oorzaak van doofblindheid. Sadeghi et al. , 2004
Het netvlies •Zet lichtprikkel om in elektrisch signaal. •Samengesteld uit staafjes en kegeltjes. •Staafjes in de periferie van het netvlies: gezichtsveld, zien in het donker. •Kegeltjes zijn centraal gelegen: scherp zien, kleuren zien.
Retinitis pigmentosa. • Een progressieve aandoening van het netvlies.
• Vooral aantasting van de staafjes:
– Nachtblindheid – Inkrimping van het gezichtsveld • In later stadium soms aantasting van kegeltjes met daling van de gezichtsscherpte.
17 jarige Usher type 1
Usher syndroom en het binnenoor.
Usher syndroom type 1 en 2: gehoorverlies.
Verband tussen haarcel in cochlea en fotoreceptor in retina: het CILIUM Haarcel in cochlea Staafje kegeltje
Diagnose van het Usher syndroom. • Gehoorverlies wordt vastgesteld bij de ALGO gehoorscreening test (type 1 en 2). • Baby’s met Usher type 1 zijn hypotoon, zitten later, stappen later door uitval van evenwichtsorgaan. • ERG (electroretinogram) is maar betrouwbaar vanaf 1 jaar. • Afwijkingen bij oogfundus onderzoek ? 5-6 jaar ? • Diagnose wordt vaak pas gesteld in tienerjaren (nachtblindheid). • Opsporen van mutaties: kan diagnose bevestigen maar is nog niet gevoelig genoeg om als “screening” te gebruiken.
Jan: 12 jaar.
• In eerste levensmaand: nystagmus, last van licht: aantasting van staafjes en kegeltjes in netvlies. • Zwaarlijvig. • Rond 10 jaar: gehoorverlies, progressief. • Problemen met suikermetabolisme (medicatie). • Leermoeilijkheden. • Later: schildklier, nier, hart… • Diagnose: ALSTRÖM SYNDROOM. Een zeldzame, autosomaal recessief erfelijke aandoening die oorzaak is van doofblindheid.
President Obama ontmoet vertegenwoordigers van doofblinden, en EU-president (?) Van Rompuy ?
