Anaemia • Férfiak – Hb < 13,5 g/dl ( <8,3 mmol/l) – Htk < 40 %
• Nők – Hb < 12,0 g/dl – Htk < 37%
(< 7,4 mmol/l)
Anaemiák felosztása • Vérképzés zavara
• Fokozott vvt. lebomlás • Vérvesztés
(vérzéses anaemiák)
• Véreloszlási zavar
(hypersplenia syndroma)
Anaemiák felosztása • Vérképzés zavara • Erythropoetikus őssejt defektus • DNS képzés zavara • Hb szintézis zavara • Erythropoietin hiány
•Anaemia tipusa •Aplastikus anaemia •Myelodysplasiás syndroma •Megaloblastos anaemia •Vashiányos anaemia •Renalis anaemia •Tumorhoz társuló anaemia
Anaemiák felosztása • Fokozott vvt. lebomlás – Vvt.defektus • Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Membrándefektusok – Enzimdefektusok – Haemoglobinopathiák
– Extraerythrocytaer tényezők • Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák – – – –
Iso-, autoantitestek Gyógyszerek/fizikai-kémiai ártalmak Fertőzések Anyagcserezavarok
Vashiányos anaemia • A leggyakoribb anaemia!!! (80%) • Okai: • • • •
Csökkent bevitel (csecsemők, kisgyermekek, vegetariánusok) Csökkent felszívódás (gyomorresectio, malabsorbt.) Fokozott szükséglet (növés, terhesség, sportolók stb.) Vérvesztés (vérzéses anaemiák) – – – –
Nőgyógy-i genitalis vérzés Emésztőrdsz-i vérzések Műtéti és traumás vérzések Egyéb
Vashiányos anaemia Tünetek: • • • •
Bőr és nyálkahártya tünetek Plummer-Vinson syndroma (fájdalmas nyelv és nyelés) Psychés és/vagy neurológiai eltérések Anaemiára jellemző általános tünetek (gyengeség, sápadt bőr stb.)
Labor: • Prelatens vashiány – Se ferritin és csontvelői vas
Fe-felszívódás
• Látens vashiány – Se Fe
Transzferrin és solub. transzferrrin receptor
• Manifeszt vashiány – Hb, vvt, haematokrit
Vashiányos anaemia Labor: – Poikilocytosis = Szabálytalan alakú vvt-k. – Anisocytosis = Különböző nagyságú vvt-k. – Microcyták = Az átlagos vvt. térfogat (MCV) < 85 fl – Hypochromia = Halvány vvt-k.
Megaloblastos anaemia Definició: B12 vitamin és/vagy folsav hiány következtében a DNS szintézis és a sejtmagérés zavart szenved és megaloblastok jelennek meg.
Megaloblastos anaemia Okai: – B12-vitamin hiány – Csökkent bevitel – Intrinsic faktor hiánya » Gyomorresectio után
» Anaemia perniciosa – Malabsorptioval járó bélbetegségek – Bélférgesség – Bakt. flóra átalakulása („vak bélkacs syndr.)
– Fólsavhiány – – – – –
Alultápláltság Fokozott szükséglet (haemolysis, terhesség) Malabsorptioval járó belgy-i betegségek Gysz okozta dekonjugációs zavar Fólsav antagonista therápia
Megaloblastos anaemia Tünetek: – Haematologiai tünetegyüttes – Anaemia általános tünetei » „szalmasárga” bőrszín = sápadtság + icterus (=intramed. haemolysis)
– Gastrointestinalis tünetegyüttes – Autoimmun atrophiás gastritis - achlorhydria (anaemia perniciosa) – Trophicus nylkh. elváltozások (atrophiás glossitis =Hunter gl.)
– Neurológiai tünetegyüttes – Funicularis myelosis » Hátsó kötegben = járásbizonytalanság » Pyramispályában = spastikus paresis, „pyramistünetek” » Polyneuropathia tünetei » Psychotikus tünetek
Megaloblastos anaemia Kivizsg.: – Perifériás vérkenet – Macrocytaer anaemia (MCV > 95 fl) – Leuko- és thrombopenia
– Csontvelői kép – Ineffectiv erythro-, granulo- és thrombopoiesis – Erythropoietikus hyperplasia – Ineffektiv erythropoiesis + haemolysis jelei » Se Fe LDH I.bilirubin – B12 és vagy fólsav hiány kimutatása a plasmából – B12 felszívódási zavarának kimutatása
Haemolyticus anaemiák Definició.: A vvt-k a norm. 120 napos élettartama néhány napra vagy néhány hétre korlátozódik.
Haemolyticus anaemiák Felosztásuk: – Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Vvt-k veleszületett membrándefektusa (spherocytosis, elliptocytosis) – Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák) » Glük-6-foszfát-dehidrogenáz hiány » Piruvátkináz defektusa
– Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai (haemoglobinopathiák) – Vvt-k szerzett membrándefektusai (parox. nocturnalis haemoglobinuria)
– Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák – – – – – – –
Izoantitestek (=alloantitestek) okozta haemolytikus anaemiák Autoimmun haemolytikus anaemiák (meleg, hideg antitestek, parox. hideg haemoglobinuria) Gyógysz. okozta immunhaemolysisek (phenacetin, penicillin, alfa-metil-DOPA) Haemolysis fertőző betegségekben (malária) Fiz-i ártalmak okozta haemolysis (mechanikus, hőártalom, kémiai ártalmak) Anyagcserezavarok okozta haemolysis (alkoholos májkárosodás, hyperlipidaemia) Microangiopathiás haemolytikus anaemiák (MAHA) » Haemolytikus uraemiás syndroma (HUS) = Gasser syndroma » Thrombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) = Moschkowitz syndr. » Gysz. okozta MAHA pl. mitomycin-C » MAHA metastatizáló carcinoma esetén
Haemolyticus anaemiák Felosztásuk: – Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Vvt-k veleszületett membrándefektusa
Spherocytosis – Észak-Európában a leggyakoribb haemolytikus anaemia. – A vvt. membrán két legfontosabb alkatóelemének mennyiségi eltérése. – Spektrin defektus – autoszomális recesszív forma – Ankirin defektus – autoszomális domináns forma
– Membrán-defektus – ionpermeábilitási zavar képződnek - csökkent ozmotikus rezisztencia
– Fokozott phagocytosis a lépben – Anaemia és icterus alakul ki – Haemolytikus krízisek alakulhatnak ki.
- Na és víz beáramlás a vvt-kbe - gömb alakú vvt-k
Haemolyticus anaemiák Felosztásuk: – Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák)
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány – – – –
Favismus A diabetes mellitus mellett a 2. leggyakoribb örökletes betegség. Öröklődés: X kromószómához kötötten recesszív módon A glük-6-foszf-dehidr-áz a redukált glutation képződéséhez szükséges. A redukált glutation védi a vvt-ket az oxidatív stresszel szemben. – Az oxidatív stressz haemolysist okoz. Ez ellen véd a redukált glutation. – Glük-6-foszfát-dehidr-áz hiány esetén az oxidatív stressz (fertőzése, fava bab fogyasztása, gyógyszerek) keretében peroxidok képződnek.
Haemolyticus anaemiák Felosztásuk: – Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai
Haemoglobinopathiák –
Több, mint 300 féle kóros haemoglobin ismert.
–
A leggyakoribb haemoglobinopathia: Sarlósejtes anaemia
–
HbS-nek nevezik a kóros haemoglobint. (glutaminsav helyett valin van.)
–
Az ilyen hb-t tartalmazó vvt-k nem képesek alakváltoztatásra. Elzárják a kapillárisokat.
–
Homozigóták esetében már gyermekkorban kifejezett a haemolysis és a szervi infarctus.
–
Fokozott a hajlam bakteriális fertőzésekre. (Oka: számos kisebb lépinfarctus miatt lépatrophia)
Haemolyticus anaemiák Felosztásuk: – Corpuscularis haemolytikus anaemiák – Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai
Thalassaemiák –
A haemoglobin szintézis quantitatív zavar.
– –
ß-thalassaemia esetén a ß-láncok, alfa-thal. esetén az alfa-láncok képződése csökkent. A ß-láncok csökkenése miatt a gamma- és delta-láncok képződése fokozódik.
–
Az erythropoiesis ineffektiv. Hypochrom, microcytaer anaemia alakul ki. A se Fe emelkedett vagy normális.
–
Intra- és extramedulláris haemolysis alakul ki.
–
Homozigóták esetében: major forma (= Cooley anaemia) már csecsemőkorban kifejezett hepatosplenomegalia. Növekedési zavar. Csontvelő hyperplasia.