Dědič t na úrovni Dědičnost ú i organismu i
MENDELISTICKÁ GENETIKA (výběr z přednášky)
CO JE MENDELISMUS ?
• Mendelismus vysvětluje, jak se kvalitativní znaky dědí a jak se budou chovat v j generacích g následujících • Mendelismus d li je j základem kl d hybridologické analýzy – analýzy křížení.
H b idi Hybridizace • základní studijní a pracovní metoda hybridologické analýzy • Křížení (hybridizace) = (obvykle cílené) pohlavní rozmnožování d dvou vybraných b ý h jedinců j di ů opačného č éh pohlaví, hl í s rozdílnými í ý i genotypy (rozdílným genetickým založením) Cíl hybridizace: a)) analýza lý dědičnosti dědič i znaků ků potomků ků vzniklých iklý h křížením kříž í (hybridů) (h b idů) – genetický výzkum b) vytvoření hybridů s požadovanou kombinací rodičovských znaků – šlechtitelský záměr
Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) -
Položil základy moderní genetiky
-
Uplatnil l il ve svém bádání b d experimentální i l přístup
-
Vhodně zvolil pokusný materiál (samosprašný hrách) a sledoval konkrétní alternativy (vlohy) vybraných znaků znaků.
-
Zajímaly jej přesné početní poměry kříženců s jednotlivými vlastnostmi.
-
Výsledky experimentů podrobně popsal a matematicky vyhodnotil .
-
Svá zjištění zobecnil do vědecky formulovaných závěrů. (Později uváděna jako základní pravidla dědičnosti – Mendelovy zákony). zákony)
-
Objevil částicovou povahu dědičnosti „dědičný faktor“
-
Objevil volnou kombinovatelnost vloh a segregaci alternativ vloh do pohlavních buněk
1866 – Mendel publikoval přednášku Experimenty v křížení rostlin
Nehodnotil rostlinu jjako celek,, ale sledoval na rostlině konkrétní alternativu (vlohu) vybraného znaku. Sledované znaky (alternativy): • tvar semen: kulatý x hranatý • barva semen: žlutá x zelená • barva květu: bílá x červená • tvar t lusků: l ků klenutý kl tý x zaškrcený šk ý • barva děloh: žlutá x zelená • postavení květů: úžlabní x vrcholové • délka stonku: dlouhý x krátký
11. krok – vytvoření rodičovských čistých linií (alternativy znaku) 2. krok – jejich křížení – tvorba F1 generace Sledované znaky (alternativy): • tvar semen: kulatý x hranatý • barva semen: žlutá x zelená • barva květu: bílá x červená • tvar t lusků: l ků klenutý kl tý x zaškrcený šk ý • barva děloh: žlutá x zelená • postavení květů: úžlabní x vrcholové • délka stonku: dlouhý x krátký
3. krok – tvorba F2 generace samoopylením rostlin generace F1 • vedle dominantního znaku se objevil i znak recesivní v poměru 3 : 1 (fenotypový štěpný poměr)
podvojné založení znaku přenášené pohlavními buňkami
M d l Mendelova pravidla idl dědičnosti dědič ti 1. o uniformitě jedinců F1 generace (první generace kříženců)
22. o identitě reciprokých křížení 3. o čistotě vloh, o segregaci vloh do gamet a jejich kombinaci v F2 generaci kříženců 4 o volné kombinovatelnosti vloh 4.
podmínky platnosti MZ • 1 gen = 1 znak • autozomální dědičnost (sledované geny neleží na pohlavních chromozómech)
• každý sledovaný gen leží na jiném chromozómu h ó – volná l á kombinovatelnost k bi t l t vloh l h (geny nejsou ve vazbě, nejsou mezigenové interakce)
podvojné založení dědičnosti • Geny – mívají (v populaci) 1 nebo 2, příp. více strukturních variant – forem – alel. Alely téhož genu jsou vždy ve specifickém chromozómu a na stejném místě (= lokusu). Alela se vyskytuje u každého z páru homologních (stejných) chromozómů. • V diploidních (somatických) buňkách jsou dvě stejné (homologní) sady chromozomů, člověk má 2x 23 chromozómů. • V haploidních (gametách) buňkách – 1 sada chromozómů. • Vznik jedince – splynutím gamet, jedinec získá jednu sadu chromozómů od otce a druhou od matky – v genech tedy po jedné alele (každého z genů) od každého z rodičů. • jedinec - vždy dvě alely od každého genu - lokusu. • kvalitativně shodné alely - homozygotní genotyp např. AA nebo aa • kvalitativně různé alely tvoří heterozygotní genotyp Aa
• Schématické zobrazení dvou ppárů homologních g chromozómů (autozómů), zvýraznění dvou alel zkoumaných genů A, B platí Mendelovy zákony
B a
b
A
chromozomový pár č.2
chromozomový pár č.7
Mendelovy zákony neplatí pro zkoumané geny, které leží na stejném chromozómu, mezi geny (alelami) existuje vazba
e
E
M
m
chromozómvý h pár č.5
značení P – rodičovská generace (z lat. parentes-rodiče) F – generace potomků (z lat lat. filius-syn, filius-syn filia-dcera) číselný index označující pořadí F1 – první filiální generace kříženců po křížení rodičů P F2 – druhá filiální generace kříženců vzniklá křížením hybridů F1 B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s některou rodičovskou variantou (B – backcross)
zápis křížení – Mendelistický (kombinační) čtverec ; (Punnet Square) rodičovská generace:
P:
AA
x
genotyp matky genomy gamet P generace : generace hybridů:
aa genotyp otce
A
a
F1 :
Aa genotyp hybridů
genomy gamet F1 generace : A; a F1:
genomy samčích gamet
Aa x Aa
generace hybridů: F2 genomy samičích ičí gamet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
genotypy jedinců F2
základní pojmy Gen – funkční jednotka dědičnosti, sled nukleotidů v DNA nesoucí
genetickou informaci např. pro konkrétní polypeptidový řetězec, zaujímající na chromozómu specifický lokus (místo). Al l – je Alela j jedna j d z možných ž ý h forem f genu (odlišující ( dliš jí í se odd ostatních t t í h
fenotypovým projevem) Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom nebo více genech u jedince,
vždy žd rozsáhlejší áhl jší nežž fenotyp f t – určuje č j míru í fenotypových f t ý h možností svého nositele. FENOTYP - tvoří všechny (projevené) vnější znaky a vlastnosti jedince.
Za obvyklých y ý podmínek p vnějšího j prostředí p odpovídá p určitému genetickému faktoru nebo faktorům (genotypu) určitý fenotyp.
základní pojmy Kvalitativní i i í znaky – často č kód kódovány á geny velkého lkéh účinku úči k – majorgeny. j Znak kóduje jeden či několik málo genů. Kvalitativní znaky – např. barva květů některých rostlin rostlin, některé morfologické znaky (tvar ušního boltce), boltce) u skotu barva srsti, krevně skupinový systém (AB0) atd. Hybridizace – (křížení) (obvykle cílené) pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví, s různými genotypy. Monohybrid (Aa) je kříženec F1(heterozygot) vzniklý spojením homozygotních rodičů odlišných v jednom znaku (genu). Monohybridismus – sledování jednoho kvalitativního znaku Dihybrid (Aa, Bb) je kříženec F1 (heterozygot) vzniklý spojením rodičů h homozygotů ů odlišných dliš ý h ve dvou d znacích í h Dihybridismus – sledování dvou znaků současně T i l h b idi Tri-polyhybridismus – sledování l d á í 3 a více í znaků ků současně č ě
M d l Mendelova pravidla idl dědičnosti dědič ti 1. o uniformitě jedinců F1 generace (první generace kříženců)
22. o identitě reciprokých křížení 3. o čistotě vloh, o segregaci vloh do gamet a jejich kombinaci v F2 generaci kříženců, 4 o volné (nezávislé) kombinovatelnosti 4. vloh
1. pravidlo o uniformitě hybridů F1 aberdeen angus
x
BB gamety:
B
B
bb
Sledujeme gen zbarvení,, alely B,b
b
b
potomci F1
Bb
Bb
Bb
Bb
• Křížením rodičovské homozygotně dominantní li i (např. linie ( ř barva b srsti) i) s jinou ji rodičovskou dič k homozygotně recesivní linií, všichni kříženci generace F1 budou fenotypově i genotypově stejní – heterozygoti.
2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců
bb gamety:
b
BB b
B
B
potomci F1
Bb
Bb
Bb
Bb
• Dvě reciproká křížení dávají stejný výsledek ýl d k (lze zaměnit pozici otcovské linie za mateřskou – jako nositele vloh)
3. čistota vloh, segregace do gamet, štěpení v F2 generaci Vlohy Vl h potomstva získané í k é odd každého k ždéh z rodičů dičů jjsou či čistéé – vzájemně áj ě se nemíchají (nesplývají). Segregace ((rozchod) S h d) páru á vloh l h genu - důsledek dů l d k meiotického i ti kéh dělení děl í při ři vzniku gamet (vajíček a spermií). Pohlavní (haploidní) buňky mají jen 1 sadu chromozomů,, tedyy - jjen jednu j vlohu každého genu g .
Aa A
AA
a
A
aa
A
a
a
Segregace alel do gamet a následné splynutí dvou gamet – náhodné události. Mezi vlohami v rámci genu dochází v F1 generaci k interakci. V F2 generaci se vlohy kombinují v charakteristických (předvídatelných) fenotypových a genotypových štěpných poměrech
Štěpné poměry v F2 generaci při monohybridním křížení – úplné dominanci • •
F1: G Gamety: t
Aa A a, A,
•
F2:
Aa x Aa
(A = 50 % pravděp. dě vzniku ik a = 50 % pravděp. vzniku)
A 05 0,5
a 05 0,5
A 0,5
AA 0,5* , 0,5= , 0,25 ,
Aa 0,5 , * 0,5 , = 0,25 ,
a
Aa 0,5*0,5 = 0,25
aa 0,5*0,5 = 0,25
0,5
genotypový štěpný poměr v F2:
1 (AA) : 2 (Aa) : 1(aa)
f t fenotypový ý štěpný ště ý poměr ě v F2: (dominantní) (d i t í) 3 : 1 (recesivní) ( i í) A- : aa
zpětné ět é křížení kříž í • křížení hybrida F1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucím rodičovský ý genotyp g yp
zpětné p testovací křížení Zpětné testovací křížení je zaměřeno na odhalení genotypu testovaného organismu i – analýza lý křížení. kříž í Jde o křížení recesivního homozygota s (testovaným) jedincem, který má dominantní fenotyp, ale pro nás neznámý genotyp. Takový organismus může být jak homozygotem dominantním AA nebo i heterozygotem yg Aa. Skutečnost odhalíme na základě vlastností vzniklých kříženců: pokud ve velkém množství kříženců (potomků) nebude žádný vykazovat recesivní fenotyp (aa) potom lze (s velkou pravděpodobností) říci, že testovaný jedinec je AA. AA Při jediném výskytu křížence s recesivním fenotypem (aa) je testovaný jedinec Aa (heterozygot)
red holstein
holstein
x P1:
bb
BB
F1 : Bb
Zpětné křížení
Zpětné testovací křížení: x
x B1:
BB
x
Bb
B1:
bb
x
Bb
BB
Bb
Bb
bb
BB
Bb
Bb
bb
vztah alel uvnitř alelického páru v lokusu – intraalelické interakce úplná p dominance – pprojev j dominantní alelyy převládá p nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu. Heterozygoti mají shodný fenotyp s dominantním homozygotem, projev recesivní alely pouze u recesivního homozygota. homozygota neúplná dominance – heterozygoti jsou fenotypově odlišní od rodičovských homozygotů, homozygotů znak je vyjádřen intermediárně (částečný projev recesivní alely) (např. kejklířka skvrnitá – Mimulus guttatus dominantní homozygoti červené květy, recesivní homozygoti žluté květy, heterozygoti oranžové květy) Kodominance ((nejčastější j j projev) p j ) – alelyy se pprojeví j ve fenotypu yp heterozygota samostatně nezávisle na sobě (např. krevní skupina AB – kodominance alel IA a IB)
Dědičnost - neúplná dominance:
P1
WW
shorthornský skot
ww
F1 Ww
Ww
x
zbarvení roan
1WW
2Ww
1ww
4. pravidlo volné kombinovatelnosti vloh • sledujeme 2 a více genů (např.dihybridní křížení) • Pokud jje zachována volná kombinovatelnost vloh,, pak p sledované geny g y se musí nacházet na různých (nehomologních) chromozómech - nejsou ve vazbě. • Rovněž při gametogenezi - rozchod alel různých genů nezávisle na sobě • U jedinců F1 vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací monohybrid (Aa) 2 typy gamet 1 : 1 (A: a) dihybrid (Aa Bb) 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1 (AB : Ab : aB : ab) trihybrid (AaBbCc) 8 typů gamet 1:1:1:1:1:1:1:1 (ABC : AbC : Abc : ABc : aBC : abC : aBc : abc)
polyhybrid 2n (n - počet sledovaných genů – heterozygotně uspoř. alel)
• Mendel také prováděl pokusy s rostlinami, které se lišily y křížení. Křížil rostlinyy se ve dvou znacích - dihybridní žlutými a kulatými semeny s rostlinami se zelenými hranatými semeny.
Dihybridní křížení: Barva semen hrachu: g - zelený
G – žlutý;
Tvar semen hrachu: W - kulatýý
w - svraštělýý
P:
GGWW x
GW
GW
ggww
gw
nebo
gw
GGww
Gw
Gw
F1 : GgWw G W
gamety:
GW
Gw
gW
gw
x
ggWW
gW
gW
F2 : GgWw x GgWw
GW ¼ G ¼ Gw gW ¼ gw 1/4
GW 1/4
Gw 1/4
gW 1/4
gw 1/4
GGWW
GGWw
GgWW g
GgWw g
GGWw
GGww
GgWw
Ggww
GgWW
GgWw
ggWW
ggWw
GgWw
Ggww
ggWw
ggww
genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1 (9/16; 3/16; 3/16; 1/16) 4 fenotypové třídy šlechtitelské novinky úhlopříčka homozygotů úhlopříčka heterozygotů
Výsledek křížení dihybridů , důkaz důkaz, že alely segregují v potomstvu nezávisle na sobě
zpětné křížení - dihybridní Testovací: ggww x GgWw ggenotypový yp ý štěpný p ý ppoměr
genotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1 : 1 : 1
f fenotypový ý štěpnýý poměr
fenotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1 (4 fenotypy)
1 žlutý kulatý (1 fenotyp)
ggWW x
GgWw
GGWW
GGww
x
x
GgWw
GgWw
genotypový štěpný poměr
genotypový štěpný poměr
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1 : 1 : 1
fenotypový štěpný poměr
fenotypový štěpný poměr
1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý
1 žlutý kulatý : 1 žlutý svraštělý
(2 fenotypy)
(2 fenotypy)
Trihybridní křížení P1: 1 typ gamet
AABBCC CC
aabbcc
ABC
abc b
F1
AaBbCc
gamety 8 typů
x
ABC
Abc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
1 typ gamet
Stanovení výčtu genomů gamet u trihybrida (včetně % zastoupení) (stanovení rozvětvovací metodou)
AaBbCc
0,5 , B 0,5 A
0,5 b
0,5 B 0,5 a 0,5 b
Počet genotypů 2n = 23 = 8 0,5 C
0.125
ABC
00,55 c 0,5 C
0.125 0 125 0.125
ABc AbC
05c 0,5
0.125 0 125
Ab Abc
0,5 C
0.125
aBC
0,5 c 0,5 C
0.125 0.125
aBc abC
05c 0,5
0 125 0.125
abc
Stanovení fenotypů trihybridů v F2 křížením F1 ggenerace : Aa Bb Cc x Aa Bb Cc fenotypový štěpný poměr: 27:9:9:9:3:3:3:1 A nebo a
B nebo b
¾
(B-)
¾ (A-) (A ) ¼ (bb)
¾(B-) 1/4 (aa) ( ) ¼(bb)
C nebo c
stěpný poměr
fenotyp
¾ (C-) ¼ ((cc)) ¾ (C-)
(3/4)(3/4)(3/4) = 27/64
A-B-C-
((3/4)(3/4)(1/4) )( )( ) = 9/64
A-B-cc
(3/4)(1/4)(3/4) = 9/64
A-bbC-
¼ (cc)
(3/4)(1/4)(1/4) = 3/64
A-bbcc
¾ (C-)
(1/4)(3/4)(3/4) = 9/64
aaB-C-
¼ (cc)
(1/4)(3/4)(1/4) = 3/64
aaB-cc
¾ (C-) (C )
(1/4)(1/4)(3/4) = 3/64
aabbCbbC
¼ (cc)
(1/4)(1/4)(1/4) = 1/64
aabbcc
Pokud tyto tři geny budou volně kombinovatelné (na různých chromozómech) – budou na sobě nezávislé, trihybrida lze rozložit na jednotlivé monohybridy (3+1)3
Trihybridní křížení
Aa Bb Cc x Aa Bb Cc
Pokud tyto tři geny budou volně kombinovatelné (na různých chromozómech) – budou na sobě nezávislé, trihybrida lze rozložit na jednotlivé monohybridy A 0,5
a 0,5
A 0,5
AA 0,25
Aa 0,25
a 0,5
Aa A 0,25
aa 0,25
B 0,5
b 0,5
B 0,5
BB 0,25
Bb 0,25
b 0,5
Bb 0,25
bb 0,25
C 0,5
c 0,5
C 0,5
CC 0,25
Cc 0,25
c 0,5
Cc C 0,25
cc 0,25
Fenotypový poměr Fenotypový poměr Fenotypový poměr A: aa B: bb C: cc 3 : 1 3 : 1 3 : 1 0 75 : 0,75 0,25 0 25 0 75 : 0,75 0,25 0 25 0 75 : 0,75 0,25 0 25 S jakou pravděpodobností vznikne jedinec o fenotypu A-bbC0,75 * 0,25 *0,75 = 0,140 14 % S jakou pravděpodobností se vyskytne jedinec s genotypem aa BB Cc ? 0,25 * 0,25 * 0,5 = 0,031 3%
zobecnění pro F2 generaci P č genůů Počet
vzorec
n=1
n=2
n=3
n=4
Aa
AaBb
AaBbCc
AaBbCcDd
2n
2
4
8
16
4n
4
16
64
256
3n
3
9
27
81
homozygotů
2n
2
4
8
16
heterozygotů
22n – 2n
2
12
56
240
2n
2
4
8
16
(heterozyg.)
gametických ti ký h kombinací nejmenší úplná generace (teoret.) genotypů
Fenotypů (platí pro úplnou dominanci)
štěpení v F2 generaci při úplné dominanci ((3 + 1))n
fenotypový yp ý štěpný p ý ppoměr (n = počet genů heterozygot.)
(3 + 1)1
3:1
(2 fenotypové třídy)
(3 + 1)2
9:3:3:1
(4 fen. tř.)
(3 + 1)3
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
(8 fen. tř.)
(3 +
1)4
81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9: 3 : 3 : 3 : 3 : 1 (16 fen. fen tř.) tř )
TAB 1 - Přehled základních monohybridních GENOTYPOVÝCH a FENOTYPOVÝCH
Genotyp rodičů dičů AA x AA
aa
x aa
AA x aa
štěpných poměrů
GENOTYPOVÝ FENOTYPOVÝ Poznámka štěpný poměr štěpný poměr 100 % AA
g generace uniformní
100 % aa
generace uniformní
100 % Aa
generace uniformní
křížení čistých linií h homozygotů tů
TAB 2 - Přehled základních monohybridních GENOTYPOVÝCH a FENOTYPOVÝCH štěpných p ý p poměrů Genotyp rodičů
Aa x AA
GENOTYPOVÝ štěpný poměr
50 % AA : 50 % Aa 1:1
FENOTYPOVÝ štěpný poměr a) úplné dominaci generace uniformní b) neúplné dominanci 1:1
Poznámka
zpětné křížení B1 backcross
c) kodominanci 11 1:1
Aa
x
aa
50 % Aa : 50 % aa 1:1
zpětné testovací bez ohledu na způsob křížení dominance B1 - backcross 1:1 Poměr Fenotyp=genotypu
a) úplné dominaci 3:1
Aa x Aa
25 % AA: 50 %Aa : 25 % aa 1 : 2 : 1
b) neúplné dominanci 1:2:1
c) kodominanci 1:2:1
křížení heterozygotů
Dědičnost di kvalitativních k li i í h znaků ků neníí náhodná, áh d á ale l pravidelná. • Všechny stěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech ák h velkých lký h čí čísel. l • Štěpný poměr je poměr statistický, tj. uplatní se jen při dostatečném počtu potomků • Jestliže je počet potomků malý, štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel obvykle více či méně liší.
χ2 test • Test pro ověření statistické významnosti rozdílů mezi dvěma štěpnými poměry. • test pro ověření shody skutečných (pozorovaných) a teoretických (očekávaných) štěpných poměrů;
2
(o e ) e
2
d2 = (o (o-e) e) 2 rozdíl mezi skutečným (o) a očekávaným počtem potomků (e) ve fenotypových třídách
Genealogie g • Latinsky GENUS = rod • Řecky Ř k LOGOS = věda, ěd výklad ýkl d • Genealogie = rodokmenová metoda = modifikace hybridologické analýzy • Rodokmen - zachycený vývoj rodu s vyznačením nositelů sledovaného znaku (např. dědičného postižení) • Sestavení rodokmenu o několika generacích pro určitého jedince v němž sledujeme výskyt určitého dědičného znaku
Genealogie • Rozboryy rodokmenů odhalují j i výskyt ý y mendelovských ý modelů dědičnosti u člověka. • Genetici nemohou z experimentálních důvodů zasahovat do rozmnožování lidí – nemohou jako u hospodářských zvířat provádět testovací křížení. • Mohou například analyzovat potomstvo či předky zkoumaného jedince. • Snaha S h nashromáždit h áždit co nejvíce j í informací i f í o výskytu ýk t sledovaného znaku v rodině – potom posoudit o jaký způsob dědičnosti se jedná jedná.
Zásady pro sestavování rodokmenu • Generace označujeme římskými číslicemi • Příslušníky generace označujeme arabskými číslicemi • Horizontála spojující dvě značky je čára MANŽELSKÁ • Mužské M žské pohla pohlavíí kreslíme vlevo, le o ženské pohlaví pohla í vpravo pra o • Potomstvo se zakresluje zleva doprava dle pořadí narození J ji h symboly Jejich b l jsou j spojeny j svislicemi i li i s horizontální h i tál í čárou čá SOUROZENECKOU
Čára manželská a sourozenecká je spojena svislicí - čárou RODOVOU
Rodokmenové značky (výběr)
Monozygotní dvojčata
Rodokmenové značky
• Alela Alela, která je příčinou určité genetické poruchy, poruchy např. např kóduje nefunkční bílkovinný produkt (např. enzym). • V případě autozomálně recesivních poruch mívají heterozygotní jedinci (Aa) ve sledovaném genu normální fenotyp, protože jedna „normální„ alela (A) stačí k tvorbě dostatečného množství produktu (např. enzymu) k normální funkci organismu. • Tito heterozygotní jedinci (Aa) mohou být zdraví (bez klinických příznaků ří ků postižení), tiž í) ale l postižení tiž í přenášejí ř áš jí na část čá t svých ý h potomků. t ků (Nezbytnost vyhledávání takových skrytých nositelů např. mezi plemennými zvířaty např. p holštýnský ý ý skot – BLAD,, CVM,, Citrulinemie)). • Zdravotní postižení se projeví jen u homozygotů recesivních (aa), protože jejich obě alely (a) kódují např. pouze nefunkční typ enzymu. • Jedinci homozygoti dominantní (AA) budou v tomto případě zcela zdraví. d í
Autozomálně recesivní dědičnost onemocnění a aa Aa AA
alela nesoucí postižení, postižení postižený jedinec zdráv, ale přenašeč postižení zdráv
I.
II.
III.
AA
čl ěk ffenylketonurie, člověk: lk t i cystická fibrosa, skot: BLAD; CVM
Aa
AA
AA
Aa
Aa
AA
Aa
AA
aa
? Aa
1
2
3
Rodiče zdraví heterozygoti (skrytí přenašeči onemocnění). Teoreticky 25 % jejich potomků ků – postižení iž í (aa). ( ) V rodokmenu d k hhorizontální i ál í výskyt ý k postižení iž í – neníí v každé generaci
• Alela Alela, která je příčinou určité genetické poruchy, poruchy např. např kóduje nefunkční bílkovinný produkt (např. enzym). • V případě autozomálně dominantních poruch jsou zdraví pouze homozygoti recesivní v daném genu (v genotypu nemají dominantní alely nesoucí postižení). • Homozygoti dominantní a heterozygoti jsou postiženi (nositelé dominantní alely postižení).
Autozomálně dominantní dědičnost onemocnění Člověk : syndaktylie hypercholesterolemie neurofibromatosa Huntingtonova chorea
A alela postižení Aa nebo AA postižený jedinec aa zdravý jedinec Aa I.
II II.
III.
aa
Aa
aa
aa
Aa
aa Aa
aa
1
2
3
aa
aa 4
Vertikální výskyt postižení v rodokmenu - postižení v každé generaci. Heterozygotní (postižený) a homozygotně recesivní (zdravý) rodič - teoreticky 50 % potomků s onemocněním a 50 % zdravých
