Balatonvilágos, Hotel Frida Family

Balatonvilágos, Hotel Frida Family 2010. február 12-14.

Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 3

3

2010.02.02. 12:04

Tudományos szervezô bizottság Dr. Ferenczi Dóra Dr. Kelen Kata Dr. Szabó Attila Dr. Veres Gábor

Általános szervezô: Tihanyi Barbara Veres Emese Mis & Bos Kft. Tel./fax: 06-1-223-2554

A borítóra a rajzot készítette: Szijártó Dóra, 7 éves

4


figyek_2010.indb 4

2010.02.02. 12:04

Kiállítók/támogatók

AstraZeneca Biotest Hungária Kft. Genzyme Europe B.V. Képviselet GlaxoSmithKline Kft. Gyermekgasztro Egyesület Hipp Kft. Medicons Kft. – Dr. Falk Pharma Képviselet Medtronic Hungária Kft. MILUPA MSD Hungary Ltd. Nestlé Hungária Kft. Novartis Vaccines Pfizer Kft. ProGastro Kft. Roche (Magyarország) Kft. Sanofi-Aventis Strathmann GmbH & Co. KG Képviselet Vitaminkosár


figyek_2010.indb 5

5

2010.02.02. 12:04

Program

2010. FEBRUÁR 12. (PÉNTEK)

6

09.30-18.00

Regisztráció

11.00-11.10

Megnyitó – Szabó László, Szabó Attila, Veres Gábor

11.10-12.30

Genetika-Anyagcsere Moderátorok: Túri Sándor, Tory Kálmán

11.10-11.20

Figyelemfelkeltô koponyatörés – Dávid Andrea

11.20-11.30

Ritka genetikai eltérés új tünetekkel egy diszkordáns ikerpár esete kapcsán – Bokodi Géza

11.30-11.40

Csecsemôkori terápiarezisztens epilepsziával járó atípusos Rett-szindróma genetikai háttere – Komlósi Katalin

11.40-11.50

Tripla X szindróma – Jenei Márta Kata

11.50-12.00

Enzimpótló kezelésben részesülô Hurler-Scheie kóros esetünk bemutatása – Komlósi Katalin

12.00-12.10

Niemann-Pick C betegség – klinikai és biokémiai aspektusok – Szakszon Katalin

12.10-12.20

A mitochondrialis és nuclearis genom intergenomialis kommunikációjának hibája következtében kialakuló SMA szerû kórkép – Wilde Annamária

12.20-13.30

EBÉD

13.30-14.30

Diabetes-Endokrinológia Moderátorok: Szabó Attila, Ferenczi Dóra

13.30-13.40

Juvenilis idiopathias arthritis Turner syndromában – Adonyi Nóra

13.40-13.50

Diagnosztikai nehézségek a diabetes mellitusban. 1-es vagy 2-es típus? – Bognár Márta

13.50-14.00

Congenitalis hypoparathyreosis és hypothyreosis együttes elôfordulása – Czeglédi Ágnes

14.00-14.10

Elhízott gyermekek nitrogen-monoxid (NO) metabolizmusának és adipocytokin szintjének vizsgálata – Derzbach László

14.10-14.20

Újszülöttkori diabetes mellitus – Pistike esete – Major János

14.20.14.30

Az egészségesebb nemzedékekért program tapasztalatai Balassagyarmaton – Tassi Noémi

14.30-15.00

Kávészünet

15.00-16.40

Neurológia Moderátorok: Veres Gábor, Müller Katalin

15.00-15.10

Nézd meg az anyját, diagnosztizáld a gyermekét. Elmélkedések egy eset kapcsán – Gajda Anna


figyek_2010.indb 6

2010.02.02. 12:04

Izolált agyi vasculitis gyermekkorban – Sinkó Gabriella

15.20-15.30

Izolált corpus callosum agenesis: neuropszichológiai következmények – Gergev Gyurgyinka

15.30-15.40

Két férfi egy eset – Hajnal Katalin

15.40-15.50

Gyermekkori sclerosis multiplex új terápiás lehetôsége – Hartman Mónika

15.50-16.00

Az elsô tünet: hypothermia – Hartmann Ágnes

16.00-16.10

Egy fogas kérdésrôl – Máté Adrienn

16.10-16.20

Acut disseminalt encephalomyelitis esete: „ADE(NO)M” – Répásy Judit

16.20-16.30

Iatrogen atropin mérgezés – Somogyi Délia

16.30-16.40

A corpus callosum malformációinak spektruma és epidemiológiája – Szabó Nóra

16.40-17.00

Kávészünet

17.00-18.40

Hematológia-Onkológia Moderátorok: Müller Judit, Török Szabolcs

17.00-17.10

Májtranszplantációt követô rezisztens ITP sikeres kezelése monoklonális ellenanyaggal – Bánusz Rita

17.10-17.20

Tartós monosymptomas láz – Zombori Luca

17.20-17.30

Propranolol alkalmazása gyermekkori haemangioma terápiájában – Bíró Liliána

17.30-17.40

Human leukémia/lymphoma sejtek mikroRNS (miR) profiljának vizsgálata – Nemes Karolina

17.40-17.50

Ritka hepatoblastoma halmozódása centrumunkban – Savanya Márta

17.50-18.00

Idiopathias hyperammonaemia egy leukémiás kisdedben – Sólyom Alexander

18.00-18.10

EBV-asszociált poszttranszplantációs lymphoma – Szakál Orsolya

18.10-18.20

Csecsemôkori bôrtünet meglepô diagnózisa – Tajti Zsanett

18.20-18.30

Szokatlan tényezô okozta visszatérô hasi fájdalom – Tusa Annamária

18.30-18.40

Ritka congenitalis, nyelvben elhelyezkedô tumor esete – Vizi András

20.00-

Vacsora – RETRO buli élôzenével – közben whisky kóstoló a Bolls jóvoltából

Program

15.10-15.20


figyek_2010.indb 7

7

2010.02.02. 12:04

Program

2010. FEBRUÁR 13. (SZOMBAT)

8

8.00-9.50

Nephrológia Moderátorok: Szabó László, Reusz György, Kelen Kata

8.00-8.10

A Hôsokk-fehérje (HSP)72 és a Toll-like-receptor (TRL) 4 polimorfizmusainak vizsgálata gyermekkori vesebetegségekben – Bánki Nóra Fanni

8.10-8.20

Ritka ok intermittáló makroszkópos hematúria hátterében – Fónai Fruzsina

8.20-8.30

A pulzushullám terjedési sebesség (pwv)és az intima-média távolság (imt) vizsgálata vesetranszplantált betegekben - Kis Éva

8.30-8.40

Ritka genetikai konstelláció az atypusos haemoliticus uraemiás syndroma hátterében – Lakatos Orsolya

8.40-8.50

Alvásvizsgálat vesetranszplantált (NTX) gyermekeken – Kiss Gergely

8.50-9.00

Alport szindróma diagnózisa bôrbiopsiából – Pásztor Pál

9.00-9.10

Szív-MR vizsgálatok krónikus vesebeteg és vesetranszplantált gyermekeknél – Rusai Krisztina

9.10-9.20

A gyermekkori hydronephrosis progressziója urológiai kórképekben – Szûcs Beáta

9.20-9.30

Egy haemolyticus uraemiás syndroma érdekes esete – Takács Andrea Tímea

9.30-9.40

Egy 15 éves fiú esete – Tiszlavicz Lilla

9.40-9.50

Hyponatraemias-hypertensiv syndroma ritka esete – Zima Judit

9.50-10.10

Kávészünet

10.10-11.20

Immunológia Moderátorok: Dérfalvi Beáta, Vértesi Gabriella

10.10-10.20

Az adaptív és veleszületett immunitás szisztémás eltérései Crohn beteg gyerekekben – Cseh Áron

10.20-10.30

Hepatosplenomegalia és ami mögötte van… – Garan Diána

10.30-10.40

Gyermekkorban diagnosztizált lupus erythematoides miatt gondozott betegek országos regisztere – Krekó Marianna

10.40-10.50

Gyakori szemészeti tünetek hátterében megbúvó ritka kórképek – Mózes Katalin

10.50-11.00

IBD gyermekekben : az adaptív immunitás jelentôssége – Szalay Balázs

11.00-11.10

Henoch-Schönlein purpura vagy Acut haemorrhagiás ödéma? – Szûcs Beáta

11.10-11.20

Marsh 3 – de mi a diagnózis? – Szûcs Dániel

11.20-11.40

Kávészünet


figyek_2010.indb 8

2010.02.02. 12:04

Hogyan írjunk absztraktot? – Szabó Attila

Hogyan tartsunk elôadást? – Veres Gábor

12.00-12.40

Agyhullám és kreativitás – Freund Tamás

12.40-13.40

Ebéd

13.40-15.30

Infektológia-Pulmonológia Moderátorok: Kovács Lajos, Krikovszky Dóra

13.40-13.50

Epehólyag helminthiasis – Gavallér Gabriella

13.50-14.00

Influenza A (H1N1) infectiok osztályunk beteganyagában – László Annamária Emma

14.00-14.10

H1N1 meningoencephalitis? – Mari Judit

14.10-14.20

Allergiás dermatitis talaján kialakult staphylococcus okozta forrázott bôr syndroma – Soós Tünde

14.20-14.30

Pulmonalis szövôdmény lymphocapillaris malformatio kezelése során – Bognár Viktória

14.30-14.40

Légzésfunkciós vizsgálatok szisztémás lupus erythematoides miatt gondozott fiatalokban – Krekó Marianna

14.40-14.50

Az obstruktív bronchitis részletes kivizsgálásának tanulságai a makói csecsemô- és gyermekosztályon – Tóbiás Erzsébet

14.50-15.00

Ritka gégefejlôdési rendellenesség: gége hártya (laryngeal web) – Krikovszky Dóra

15.00-15.10

Helyettesítheti-e a kilégzett nitrogén-monoxid mérése a klasszikus asthma vizsgálómódszereket? – Szabados Karina Anna

15.10-15.20

Jó anamnézis fél diagnózis – Benke Margit

15.20-15.30

„Ziháló, ugató” újszülött – Szabó Éva

15.30-15.50

Kávészünet

15.50-16.10

MSD szimpózium Per os asztmakezelés kisdedkortól felnôttkorig - Kovács Lajos

16.10-16.30

Nestlé szimpózium A csecsemôkori bélflóra kialakulása és hatása az immunrendszerre – Réthy Lajos BEBA Aktív probiotikus tápszerek – Szilveszter Henriett

16.30-16.50

ProGastro szimpózium A probiotikus baktériumok szerepe az egészséges bélflóra fenntartásában gyermekkorban – Pelle Judit

16.50-17.00

Kávészünet

Program

11.40-12.00


figyek_2010.indb 9

9

2010.02.02. 12:04

Program

17.00-18.30

Gastroenterológia Moderátorok: Arató András, Müller Katalin Eszter

17.00-17.10

Nem minden haematológia, ami vérzik… - Aradi Pálma

17.10-17.20

Fruktóz malabszorpció a funkcionális gasztrointesztinális betegségekben (FGIB) – Bedi Viktória

17.20-17.30

IBD: Igen Bonyolult Diagnózis – Bérczes Rita

17.30-17.40

Minden kezdet nehéz – Marsi-Molnár Bernadett

17.40-17.50

Rövid távú csont-anyagcsere változások infliximab kezelést követôen Crohn beteg gyermekekben – Kôvári Éva Gabriella

17.50-18.00

Eosinophil colitis vagy Crohn betegség? Vagy mindkettô vagy egyik sem? – Molnár Kriszta

18.00-18.10

Gyermekkori óriásredôs gastritis egy von Willebrand-betegség miatt gondozott kisdedben – Müller Katalin Eszter

18.10-18.20

Crohn-beteg gyermekek infliximab terápiájának vizsgálata az aktivitási index (PCDAI) és életminôség (IMPACT –III) változásának tükrében – Szabó Dolóresz Ildikó

18.20-18.30

Ismeretlen eredetû hasi fájdalom ötéves fiú gyermekben – Szabó Tímea Margit

18.30-18.40

Haptoglobin polimorfizmus vizsgálata gyermekkori I. típusú diabetes mellitus illetve a betegség coelikával való együttes elôfordulása esetén – Nagy Szakál Dorottya

20.00

Borkóstolóval egybekötött vacsora az Etyeki Kúria boraival, a borokat felajánlotta és bemutatja: Matolcsy Sára

21.30

Salsa Est a

-val

2010. FEBRUÁR 14. (VASÁRNAP)

10

9.00-11.00

Sebészet Moderátorok: Dezsôfi Antal, Vass Géza

9.00-9.10

Idegentest nyelés okozta szövôdmény – Fejér Katalin

9.10-9.20

Banális szájüregi sérülés, letális kimenetel – Karácsonyi Viktória

9.20-9.30

Kerékpárbaleset következményei enyhe A-haemophiliás fiatalnál – Mammel Marianna

9.30-9.40

Terápiás lehetôségek a gyermekkori lymphangioma komplex kezelésében – Horváth Zsuzsanna


figyek_2010.indb 10

2010.02.02. 12:04

Acut has differenciáldiagnosztikája egy esetünk kapcsán – Szakács Katalin

9.50-10.00

Egy székrekedés története – Kiss Ákos Zoltán

10.00-10.10

Acut acalculosus cholecystitis és pancreatitis – és ami mögötte van – Kolozsvári Edina

10.10-10.20

Az akut has csapdái – Stirvaki Andrea

10.20-10-30

Pylorus stenosis nagygyermekkorban, avagy néha rögös az út a gyógyuláshoz – Milassin Tamás

10.30-10.40

Rectalis nyársalásos sérülés urológiai következményei – Szokonya Eszter

10.40-10.50

Acut appendicitis gyanúja mögött rejlô igazság – Tomcsa Gabriella

10.50-11.00

Funkcióspecifikus terápiával elért radiológiai és mozgásszervi eredmények az idiopathiás scoliosis kezelésben – Horvát Krisztina

11.00-11.20

Kávészünet

11.20-13.20

Neonatológia-Kardiológia Moderátorok: Szabó Miklós, Derzbach László, Bérczes Rita

11.20-11.30

Van új a nap alatt – új terápiás lehetôség egy halálos betegségben – Bokodi Géza

11.30-11.40

Légzészavar újszülöttkorban. Egy gyakori tünet ritka oka – Kovács Nóra

11.40-11.50

Congenitalis mellkasi cysta – Szima Sándor

11.50-12.00

Postpartum észlelt congenitalis hernia diaphragmatica diagnosztizálása és kezelési stratégiája – Sándor Laura

12.00-12.10

Újszülöttkori légzészavar ritka oka. Nyirok a mellkasban. – Majorovics Éva

12.10-12.20

Koraszülöttek limfocita-aktivációjára ható tényezôk vizsgálata – Toldi Gergely

12.20-12.30

A baj nem jár egyedül – Vass Géza

12.30-12.40

Hypoplasiás bal-szívfél szindróma – Berla Zita

12.40-12.50

Dilatatív cardiomyopathia thromboemboliás szövôdménnyel egy 15 éves leánynál – Biró Anna

12.50-13.00

Infektív eredetû pericarditisek intézetünkben – Kiss Mariann

13.00-13.10

Influenza virus talaján kialakult acut myocardialis infarctus – Orosz Edit Annamária

13.10-13.20

Hypoplasias tüdô – olygohydramnion szekvencia – Kovács-Pászthy Balázs

13.20-13.30

Újszülöttkori légzészavar hátterében álló fejlôdési rendellenesség – Szakács Csilla

13.20-14.00

Eredményhirdetés

14.00

Ebéd

Program

9.40-9.50


figyek_2010.indb 11

11

2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia

DIAGNOSZTIKAI NEHÉZSÉGEK A DIABETES MELLITUSBAN. 1-ES VAGY 2-ES TÍPUS? Bognár M., Gál V., Niederland T. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Gyôr, Csecsemô- és Gyermekgyógyászati Centrum

Nem mindig könnyû a diabetes mellitus típusba sorolása, olykor diagnosztikai nehézségekbe ütközik a klinikus. Az elôadásban a szerzôk két rövid esetismertetés kapcsán mutatnak be a szokottól eltérô módon jelentkezô, lefolyású cukorbetegségeket. Az elsô esetben szereplô fiúgyermeknél 15 éves korban kezdôdött a diabetes. Kiindulási értékei alapján 1-es típusnak véleményeztük, intenzifikált inzulin kezelést kezdtünk. A serdülô nagyfiúra kifejezetten rossz complience volt jellemzô, nem tartott diétát és nem adta magának az inzulint. Ennek ellenére vércukor és HbA1c értékei jók voltak. Ketoacidózis egyszer sem jelentkezett. Ismételt OGTT alapján betegségét reklasszifikálva 2-es típusú gyermekkori diabetesnek tartottuk csökkenô, kimerülôben lévô béta sejt aktivitással. Felmerült a MODY lehetôsége is. A beteg kontrollokon nem vagy rendszertelenül jelent meg. A második esetben szereplô nagylánynál 17,5 éves korban rutin vizeletvizsgálaton derült fény glucosuriára panaszmentes állapotban. Háziorvos felsôlégúti hurut kapcsán vércukrot mért (11,2 mmol/l), ekkor kórházi kivizsgálása történt. Vércukor értékei (maximum. 11,6 mmol/l) és HbA1c (10,6 %) 1-es típusú diabetesre utalt, acidózisa nem volt. Az idôközben elkészült inzulin szintek alapján az 1-es típus ritka, lassan progrediáló formájának tartjuk betegségét, GAD eredménye kifejezetten pozitív lett. Pszichés labilitása, az inzulin kezelés elleni nagyfokú tiltakozása miatt inzulin kezelésben jelenleg sem részesül. HbA1c értékei 7 hónapja normál tartományban vannak. Az esetek kapcsán röviden ismertetjük a gyermekkori cukorbetegség legújabb irodalmi adatok szerinti klasszifikációját és mint új entitást, a 2-es típusú autoimmun diabetes mellitust.

12


figyek_2010.indb 12

2010.02.02. 12:04


CONGENITALIS HYPOPARATHYREOSIS ÉS HYPOTHYREOSIS EGYÜTTES ELÔFORDULÁSA Czeglédi Á., Szabó A., Bódi P., Sipos P. Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály

A congenitalis hypoparathyreosis ritka betegség, hypothyreosissal való együttes elôfordulása raritas. A diagnózis akkor állítható fel, ha egyéb fejlôdési rendellenesség, szervspecifikus antitest nem található. Tünetei fokozott irritabilitás, convulsiok, légzésleállás, ritkán carpopedalspasmus, laryngospasmus. Az anyai hyperparathyreoidismus a magzat hypercalcaemiáját okozva supprimálhatja a magzati pajzsmirigy mûködését. P. A. 6 hetes életkorban került a Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztályára felvételre. Perinatalis idôszak zavartalan volt. A területileg illetékes gyermekosztályra légzésleállás miatt szállították, ahol komplett cardiopulmonális resustitatio történt. Intenzív osztályon 4 napig gépi lélegeztetést igényelt. Ischaemias encephalopathia igazolódott, hypocalcaemia volt detektálható, ALTE-syndroma szerepe sem volt kizárható. Két hónapos korban a beállított antiepileptikum és savsecretio gátló kezelés mellett tünetmentesen bocsátottuk otthonába. Egy nappal késôbb újabb légzésleállás miatt, ismét intenzív osztályunkra került, ekkor extrém alacsony, és a korábbiakban detektált, de rendezhetô alacsony calcium szintjei mögött, hypoparathyreosis és hypothyreosis igazolódott. Gyermekendokrinológiai konzílium által javasolt kezelés megkezdése után, a csecsemô tünetmentessé vált, somaticus és mentális fejlôdése megfelelô volt. Esetünk ismertetésével szerettük volna felhívni a figyelmet, hogy ismeretlen eredetû görcsrohamok esetén, az ugyan extrém ritkán elôforduló, hypoparathyreosisra is gondolni kell. A kimutatható, fiatal csecsemôkorban jelentkezô hypocalcaemia esetén – még korrigálható formában is felvetôdik e kórkép lehetôsége, ilyen irányban további vizsgálatok indokoltak.


figyek_2010.indb 13

13

2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia 14

ELHÍZOTT GYERMEKEK NITROGÉN-MONOXID (NO) METABOLIZMUSÁNAK ÉS ADIPOCYTOKIN SZINTJEINEK VIZSGÁLATA Derzbach László1, Hrabák András2, Körner Anna1 SE I.Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest1, SE Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet, Budapest2

Bevezetés: Az obesitas fokozott gyulladásos válaszreakcióval jár, mely részben az NO rendszeren keresztül valósul meg. Evvel és az obesitás patomechanizmusában fontos adipokinekkel kapcsolatosan sok irodalmi adat ismert felnôtt korban, de gyermekkori megfigyelések szegényesek. Célkitûzés: Vizsgáltuk ezért elhízott, normál súlyú (NS) és 1-es típusú diabeteszes (1TDM) gyermekek NO anyagcseréjét, a gyulladásos aktivitást jelzô cito -és adipocitokin szinteket. Betegek: Az elhízott populáció 79 fôbôl állt (életkor: 13,3±0,3 év, testsúly: 88,4±6,2 kg). Ezen belül kóros glükóz toleranciával (IGT) bírtak 28-an. A NS kontroll csoportot 12 egyén alkotta (életkor: 11,6±1,6 év, testsúly: 36,9±6,2 kg). Az 1TDM csoportban 36 fô volt (életkor: 12,1±1,2 év, testsúly: 53,6±9,8 kg). Módszerek: Az NO végtermékek meghatározása vizeletbôl és szérumból Griess-reakcióval, a fehérvérsejtek NO-szintetáz II expressziója Western blot technikával, az adipocitokin szintek vizsgálata ELISA-val történt. Eredmények: A vizelet és serum NO-végtermékek koncentrációjában nem volt különbség a vizsgált csoportokban. Az elhízott gyermekek fehérvérsejtjeiben csak kevés esetben (17 %) találtunk detektálható NOS II expressziót. Az elhízott gyermekek vérének leptinszintje szignifikánsan magasabb mind a kontroll, mind az 1TDM csoportra jellemzô szintnél (p<0.001). Az elhízott gyermekek adiponektin-szintje alacsonyabb mind a kontroll, mind az 1TDM gyermekek csoportjánál. Az interleukin-6 és CRP, mint gyulladásos markerek nem különböztek a három csoportban. A leptinkoncentrációk az IGT-s gyermekek esetén magasabbak voltak, mint a nem károsodottak esetében (p<0.01). Megbeszélés: Az elhízott gyermekek esetén nem tudtunk gyulladásra utaló jelet találni. Adataink összevetése nem támasztja alá, hogy a kóros elhízás gyulladásos tünetek megjelenésével járna együtt. Az elhízott populáción belül a leptinszint az IGT-s gyermekek között még magasabb, ami azt mutatja, hogy ennek a peptidnek a magas szintje oki tényezô lehet az IGT kialakulásában. A leptin és adiponektin szintekkel kapcsolatos eredmények összhangban vannak a felnôtt populáció irodalmi adataival. Ezek alapján úgy tûnik, hogy a gyermekek és a felnôttek elhízásában nincs jelentôs különbség az adipokin hormonok vérszintjében. A gyermekek esetében viszont a gyulladásos jellemzôk még nem jelennek meg.


figyek_2010.indb 14

2010.02.02. 12:04


ÚJSZÜLÖTTKORI DIABETES MELLITUS PISTIKE ESETE Major János, Pál Csilla, Mikos Borbála, Szabó Ildikó MRE Bethesda Gyermekkórháza, Budapest

Bevezetés: A neonatalis diabetes mellitus ritka, ugyanakkor az akut metabolicus krízis miatt életet veszélyeztetô kórkép. A gondos, minden részletre kiterjedô anamnézis értékes segítség a korai felismerésben és terápiában egyaránt. Elôadásunkban egy fiatal csecsemô kórlefolyásának bemutatása alapján a kórkép szakirodalmi áttekintését tûztük ki célul. Esetismertetés: 2009. novemberében került felvételre kórházunk intenzív osztályára Pistike, egy 27 hetes csecsemô bronchitis obstructiva típusos tüneteivel. Nehezített légzése inhalatív beta-mimetikus és corticosteroid kezelés mellett nem javult, ezért ismételt parenterális corticosteroid lökésterápiát igényelt. Pistike távolabbi anamnézisében komolyabb betegség nem szerepelt, a családban diabetes nem fordult elô. Utólagos ismételt rákérdezésre édesanya elmondta, hogy a korábban egész éjszakát átalvó csecsemô két hete ismét felkelt éjjelente szopni, valamint 3-4 napja többször átázott a pelenkája. A nem javuló nehezített légzés miatt elvégzett vér-gáz vizsgálat diabeteses ketoacidozist igazolt. Vércukorértéke 36 mmol/l, vér-pH-ja 7,79, BE -31,8 mmol/l, standard bicarbonat 3,8 mmol/l volt. Légzészavara hátterében Kussmaul-légzés is állt. Volumen- és bicarbonat terápia, valamint folyamatos intravénás inzulin adására metabolicus zavara 2 nap alatt rendezôdött. Megbeszélés: Az ún. újszülöttkori cukorbetegség ritka kórkép, incidenciája 1: 300.000400.000. Két formája létezik: a tranzitorikus és a permanens neonatalis diabetes mellitus. Az elsô esetben az inzulin termelô beta sejtek átmeneti zavaráról van szó, amely legtöbb esetben valamilyen genetikai rendellenesség talaján alakul ki. A második esetben a háttérben legtöbbször az inzulin szekrécióban szerepet játszó ATP-szenzitív kálium csatorna örökletes hibája áll. Következtetés: Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy más betegségekre is gondolnunk kell, amennyiben a kezdeti diagnózisunknak megfelelô kórkép nem a típusos kórlefolyást mutatja, valamint arra, hogy a vér-gáz analízist rossz általános állapotú betegek esetében mindig el kell végezni, sok esetben egzakt diagnózis nyerhetô vele, máskor pedig fontos differenciáldiagnosztikai eszközünk lehet.


figyek_2010.indb 15

15

2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia 16

AZ EGÉSZSÉGESEBB NEMZEDÉKEKÉRT PROGRAM TAPASZTALATAI BALASSAGYARMATON Tassi Noémi SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged

6,5 éve indult útjára egy Nógrád megyei kisvárosban, Balassagyarmaton az Egészségesebb Nemzedékekért Program, melynek célja óvodás és általános iskolás korú gyermekek dohányzás-, alkohol- és drogprevenciós oktatása. Elôadásomban szeretném bemutatni az általunk alkalmazott módszereket, a programban részt vevô több mint 1000 gyermek fejlôdését, valamint a programban részt vevô és részt nem vevô tanulók tájékozottság- és attitûdbeli összehasonlítását.


figyek_2010.indb 16

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

RÖVID TÁVÚ CSONT-ANYAGCSERE VÁLTOZÁSOK INFLIXIMAB KEZELÉST KÖVETÔEN CROHN BETEG GYERMEKEKBEN Kôvári Éva Gabriella, Szabó Dolóresz Ildikó, Müller Katalin Eszter, Dezsôfi Antal, Arató András, Veres Gábor Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Bevezetés: A Crohn-betegség (CD) együtt jár a csontanyagcsere kedvezôtlen változásaival. A csontlebontás fokozódó, a csontépítés változatlan vagy csökkent mértéke felnôttekben osteoporosishoz, gyermekekben növekedésbeli visszamaradottsághoz és magasabb csonttörési rizikóhoz vezet. Felnôttekben számtalan hazai és nemzetközi vizsgálat igazolta az anti-TNFα terápia (Infliximab (IFX)) kedvezô hatását a csontanyagcserére, gyermekekkel kapcsolatban azonban alig van rendelkezésre álló adat. Célkitûzés: Az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán gondozott Crohn beteg gyermekek IFX kezelése során vizsgáltuk a szer csontanyagcserére kifejtett hatását, csontépítési- és lebontási markerek, csontanyagcserében szerepet játszó hormonok segítségével. Betegek és módszerek: A vizsgálatban 10 Crohn-beteg gyermek vett részt (4 fiú és 6 lány), átlagéletkoruk 14,7 év (11-18), átlagosan 3,2 éve (1-8) betegek. Terápia rezisztens betegségük miatt a 0., 2. ,6. héten 5 mg/ttkg IFX iv. terápiában részesültek. Vizsgálatunkban az elsô mintát a 0. héten, IFX-kezelés elôtt, a másodikat a 6. héten vettük le. Ebben a 2 idôpontban elemeztük az osteocalcin (OC), béta-crosslaps (bCL), calcitonin (CT), D3-vitamin (D-vit.), parathormon (PTH) és csont-specifikus alkalikus foszfatáz (bALP) szinteket. Megvizsgáltuk az aktivitási index (PCDAI), a CRP, a Ca szintek változásait is. Eredmények: IFX kezelés hatására a PCDAI és a CRP értékek szignifikánsan csökkentek, a PCDAI 46,25 pontról (20-60) 18,75 pontra (0-45), a CRP 13,5-rôl (0-65) 5,5-re (0-5,7!!!!). A kezdeti OC (23,41 ng/ml (11,29-161,5)) medián értéke a 6. hétre több mint duplájára nôtt (51,14 ng/ml (9,75-129,3)). A bCL a kezelés utánra 836,5 pg/ml-rôl (243-2345) 927 pg/ ml-re (169-1557) emelkedett. Ezek az eltérések nem bizonyultak szignifikánsnak. A 6. héten az OC és a bCL között erôs szignifikáns pozitív korreláció mutatható ki (p= 0,0011, r=0,89). A bALP az IFX elôtt 90 U/l (41-258) volt, a 6. hétre 83,5 U/l (31-571) csökkent és erôs szignifikáns negatív korrelációt mutat a PCDAI értékkel (p=0,006, r=-0,793). A D-vitamin szint a kiegészítô D-vitamin terápiának köszönhetôen a kezdeti17,35 ng/ml-rôl (8,5-31,2) 20,2 ng/ml-re (7,6-32,7) nôtt, de még mindig alacsonyabb a normál szintnél. . Következtetés: A IFX terápia kedvezôen befolyásolta a PCDAI és a CRP szinteket, a betegek állapotát egyértelmûen javította. A rövid távú IFX kezelés a kóros csontparaméterek tendenciózus javulását eredményezte. A csontanyagcsere hosszú távú monitorozását tervezzük.


figyek_2010.indb 17

17

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

NEM MINDEN HAEMATOLÓGIA, AMI VÉRZIK… Aradi P., Tóth G., Tárnok A. KK-Gyermekklinika, Pécs

A szerzôk elôadásukban egy 16 éves nagylány esetét ismertetik, aki haematemesis, malaena, testszerte megjelenô haematomák és a jobb alszár kifejezett duzzanata miatt került osztályos felvételre. Laboratóriumi eredményeibôl jelentôs, tarnszfúziót igénylô anemiája ( Htc. 19,4%), mérhetetlen INR értéke és APTI ideje emelendôek ki. FFP és K-vitamin adása után ezen paraméterei prompt rendezôdtek. Részletes haematológiai vizsgálat kizárólag a K-vitamin dependens faktorok hiányát igazolták. A vérzésforrás identifikálása céljából felsô gastrointestinális endoscopiát végeztünk, mely során vérzésforrást nem, azonban kifejezetten atrophiás küllemû duodenumot észleltünk. Mindezek alapján felmerült coeliakia lehetôsége, melyet mind a szövettanilag igazolt Marsch III/C súlyosságú villus-atrophia, mind a pozitív szerológiai markerek (EMA, a-tTG) megerôsítettek. Összességében betegünk panaszait gluten-szenzitív enteropathia talaján kialakuló K-vitamin hiány okozta vérzéssel magyarázzuk. Szigorú glutén-mentes diéta tartása mellett a nagylány teljes egészében panaszmentes lett, anaemiája megszûnt. Elôadásunkban a csendes coeliakia klinikai jelentôségére, veszélyeire hívjuk fel a figyelmet áttekintve az esetünkkel kapcsolatos nemzetközi irodalmat.

IBD: IGEN BONYOLULT DIAGNÓZIS Bérczes Rita, Veres Gábor Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek (IBD) kórismézése esetenként nagy kihívást jelent. A Crohn-betegség (CD) és colitis ulcerosa (CU) elkülönítésére bizonyos esetekben csak évekkel a betegség kezdetét követôen van mód. Az egyre gyakrabban látott indeterminált colitis esetén a két betegség elkülönítése nem lehetséges. Esteismertetés: G.K.16 éves leány. 2008-ban CU-t véleményeztek külsô intézményben. A betegség lefolyása szteroid-rezisztensnek bizonyult, a hagyományos konzervatív kezelés ellenére a panaszok folyamatosan fennálltak (PUCAI 40, PCDAI:35). 2009 júniusában további kivizsgálás, CD gyanúja illetve immunmoduláns terápia mérlegelése céljából vettük fel intézetünkbe. Felsô panendoszkópia során a gyomorban aphtoid fekélyt, colonoscopia során aphtoid fekélyt, gyulladást láttunk, amely alapján CD-t véleményeztünk (szövettan ). A gyomorból vett minta szövettani vizsgálata Helicobacter pylori (HP) fertôzést jelzett, eradikáció történt. Szteroidrezisztencia miatt infliximab (IFX) kezelést indítottunk, állapota javult, epigasztriális panaszai azonban nem szûntek (PCDAI 30-35). Tüneteihez vegetatív labilitás és mérsékelt fokú magatartászavar is társult. Az IFX indukciós kezelést követôen elvégzett kontroll felsô endoszkópia során a korábbi fekély nem ábrázolódott, azonban kiterjedt lymphonodularis hyperplasiat (LNH) láttunk. Ismételten HP-eradikációt végeztünk, majd az IFX fenntartó kezelést folytattuk. Konklúzió: A CD és CU elkülönítése nem ritkán komoly nehézséget jelent. Az esetenként társuló magatartászavar, vegetatív labilitás tovább nehezíti a tünetek értékelését IBD-ben. Az immunmoduláns kezelés a HP-fertôzés kiújulását okozhatja. Korábban HP-fertôzés miatt eradikációban részesített betegek esetén az IFX kezelés bevezetését követôen ureáz kilégzési teszt (UBT) elvégzése javasolt a kiújulás felmérésére.

18


figyek_2010.indb 18

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

FRUKTÓZ MALABSZORPCIÓ A FUNKCIONÁLIS GASZTROINTESZTINÁLIS BETEGSÉGEKBEN (FGIB) Bedi Viktória, Nemes Nagy Anna, Csoszánszki Noémi, Farkas Krisztina, Tomsits Erika Semmelweis Egyetem, II. sz.Gyermekklinika, Budapest

Bevezetés: Az utóbbi évtizedben megnövekedett a Funkcionális Gasztrointesztinális Betegségekben (FGIB) szenvedôk száma. Felnôtt betegek esetében jól ismert, több tanulmányban vizsgált jelenség, hogy a fruktóz felszívódási zavar okozta fruktóz malabszorpció hasi fájdalommal, puffadással, gyakoribb, híg széklettel FGIB képében jelenhet meg. Gyermekkori elôfordulása eddig kevésbé került a figyelem középpontjába. Diétás irányelvek betartásával, a fruktóz malabszorpció kiküszöbölésével javítható a FGIB-ben szenvedô betegek életminôsége. Célkitûzés: Vizsgálatunk során arra kerestük a választ, hogy mely Róma III kategóriákba sorolható a legtöbb fruktóz malabszorpcióban szenvedô gyermek, illetve, hogy a csökkentett fruktóz tartalmú diéta milyen mértékben járul hozzá betegeink életminôségének javításához. Beteganyag és módszer: 2006. október 30. és 2008. október 30. között összesen 2866 beteg járt Klinikánk Gasztroenterológiai Osztályán és Ambulanciáján, akik közül 137 betegnél (~5%) állítottuk fel FGIB diagnózisát. Vizsgálatunkban az a 65 beteg vett részt, akiknek folyamatosan fennálló panaszaik voltak kísérôbetegségek nélkül, nem részesültek hosszú távú gyógyszeres kezelésben, valamint nem kaptak antibiotikumot 3 héten belül. Ennél a betegcsoportnál H2 (fruktóz) kilégzési tesztet végeztünk a 20 % -os fruktóz oldat elfogyasztását követô 180. percben. Azok a betegek, akiknél a teszt pozitív eredménnyel zárult, diétás tanácsadásban részesültek a gyümölcscukor étrendjükben való csökkentése céljából. Eredmények: A vizsgálatunkban részt vett 65 beteg közé 18 kisgyermek (1-3 éves korig) és 47 gyermek/ serdülô (3-18 éves korig) tartozott. A 18 kisgyermek közül 8-nál, a 47 gyermek/ serdülô közül 30-nál (63,8%) zárult pozitív eredménnyel az elvégzett fruktóz kilégzési teszt. A kisgyermekek többsége (14 beteg), akinek pozitív teszteredménye született, a Róma III/G4. kategóriába volt sorolható (csecsemôkori funkcionális hasfájás).A gyermekek/serdülôk (35 beteg) a Róma III/H2d kategóriába tartoztak (gyermekkori funkcionális hasi fájdalom). Egy hónappal késôbb a csökkentett fruktóz tartalmú diétát tartó 48 beteg közül 39-en számoltak be arról, hogy tüneteik elôfordulási gyakorisága szignifikánsan csökkent. Összefoglalás: A fruktóz malabszorpció feltételezhetôen jelentôs szerepet játszik a FGIB tünetképzôdésében. Vizsgálatunk során a Róma III/ G4 és H2d kategóriákba tartozó betegeknél, a gyermek/ serdülô csoportban találtunk szignifikáns eltérést. Ezen speciális FGIB tünetekkel rendelkezô betegeknél tehát mindenképpen javasolt a fruktóz kilégzési teszt elvégzése, pozitív eredményt követôen pedig diétás tanácsadás igénybe vétele, amely jelentôsen javíthat a betegek életminôségén. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 19

19

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

MINDEN KEZDET NEHÉZ! Marsi-Molnár B.1, Kárpáti F.2 Jávorszky Ödön Kórház, Vác1, Karolinska Egyetem, Stockholm2

A szerzôk 2003-ban született leány esetét mutatják be, akinek születéstõl kezdve gyakori, híg székletei voltak. Kizárólag anyatejes táplálást kapott. Jó étvágy mellett 3-4 hetes korától kezdve súlyfejlõdése elmaradt, két hónaposan testszerte jelentkezô ekcéma alakult ki. Bôrgyógyász konzílium cinkhiányt -acrodermatitis enteropathicát- diagnosztizált, melyet laboratóriumi eredmény is alátámasztott. Per os cinkpótlás mellett nyomelem hiánya rendezôdött. Öt hónapos korában oedema, hypoalbuminaemia, anaemia miatt kórházi felvételre került sor. A további vizsgálatok során alacsony széklet elastase-t és zsírban oldódó vitamin szinteket találtak. Az exokrin pancreas elégtelenség felvetette mucoviscidosis lehetôségét, amelyet verejték teszt igazolt. Az állapot stabilizálását követôen a cisztás fibrosisnak megfelelô terápia mellett súlya emelkedni kezdett. Az eset kapcsán a szerzôk felhívják a figyelmet arra, milyen másodlagos tünetek vezethetik tévútra a vizsgálót és késleltethetik a cisztás fibrosis diagnosztizálását.

EOSINOPHIL ENTEROPATHIA VAGY IBD? Molnár K.1, Nagy Szakál D.1, Arató A.2, Dezsôfi A.2, Veres G.2 Semmelweis Egyetem-Magyar Tudományos Akadémia, Nephrologiai és Gyermekgyógyászati Kutatócsoport, Budapest, 2 Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekklinika, Budapest

1

Bevezetés: Az eosinophil sejtek a veleszületett immunrendszer fontos effektorsejtjei, az allergiás válaszok mediátorai. Az aktivált eosinophilek citotoxikus ágenseket és immunmoduláns citokineket bocsátanak ki, melynek hatására lokális gyulladás és szöveti károsodás következik be. Esetismertetés: Betegünk 4 éves kislány, akinél 3 évesen tejcukor és –fehérje allergiát állapítottak meg, de az eliminációs diéta ellenére 2009 májusában 5 hónap alatt 2 kg fogyással, tenesmussal, napi 5-8-szori hasmenéssel jelentkezett. A colonoscopia szövettani eredménye eosinophil colitist igazolt, melyre antihisztamin terápiát javasoltak. Súlyos colitises tünetekkel került hozzánk, aktivitási indexe igen magas (PUCAI:70) volt, laboratóriumi értékeiben a gyulladásos paraméterek jelentôsen megemelkedtek. Hasi ultrahang és sonoenterographia colon descendens vastagodását mutatta. A klinikai kép IBD-nek felelt meg, ez alapján Medrol, Imuran és Pentasa terápiát indítottunk. A kezelés hatására szépen javult, a Medrolt lépcsôzetesen leépítettük. 2009 augusztusában kontroll felsô és alsó endoszkópiát végeztünk, a látott makroszkópos és mikroszkópos kép alapján inkább eosinophil oesophagitist és enteropathiát véleményeztünk. Sajnos 2009 novemberében ismét rossz általános állapotú, napi 10-szer jelentkezô véres hasmenése, hasfájása jelentkezett, így mégis esetleg az IBD relapsusáról van szó? Következtetés: Az 5 év alatti eosinophil enteropathia és az IBD hasonló klinikai képpel jelentkezik. Biztos elkülönítés csak a hosszú távú nyomon követéssel lehetséges.

20


figyek_2010.indb 20

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

GYERMEKKORI ÓRIÁSREDÔS GASTRITIS EGY VON WILLEBRAND-BETEGSÉG MIATT GONDOZOTT KISDEDBEN Müller Katalin Eszter, Veres Gábor I.sz. Gyermekklinika, Semmelweis Egyetem, Budapest (Ig.: Tulassay Tivadar dr.)

A von-Willebrand-betegség (vWD) az egyik leggyakoribb alvadási zavar (1:100), lényege a von Willebrand-faktor (vWF) mennyiségi vagy minõségi zavara. A gyermekkori, fehérjevesztô enteropathiával járó Menetrier óriásredôs gastritis igen ritka kórállapot. Egy olyan vWD miatt gondozott kisded esetét mutatjuk be, akinek gastrointestinalis panaszai hátterében CMV okozta óriásredôs gastritist találtunk. Egy 14 hónapos, vWD miatt gondozott gyermeket vettünk fel osztályunkra 3 hete kezdôdô hányás, étvágycsökkenés, hasi fájdalom, periorbitalis ödéma miatt. Korábban több alkalommal járt gasztroenterológiai ambulanciánkon hasi fájdalom, véres széklet miatt, aminek hátterében elôbb C. difficile, majd CNF termelô E. Coli igazolódott. A gyermek ödémája hátterében alacsony albuminszintet találtunk, amit fehérjevesztô enteropathia okozott. A felsô endoszkópiánál a corpusban óriásredôs gastritist találtunk. A fehérjevesztô enteropathiát magyarázó Menetrier gastritis hátterében a késôbbiekben CMV infekciót sikerült igazolnunk, annak ellenére, hogy a kezdeti CMV szerológiai vizsgálatok és a gyomor szövettani analízise nem utalt CMV fertôzésre. Egy véletlen eset és ennek kapcsán indított PCR vizsgálat vezetett a helyes diagnózishoz. A megkezdett protonpumpa gátló kezelés és albumin pótlás a gyermek állapotának lassú javulását eredményezte. A betegünk kapcsán a gyermekkorban ritka Menetrier-betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet. Esetünk másik érdekessége, hogy a korábbi bakteriális és a súlyos lefolyású CMV fertôzések felvethetik egy fokozott fertôzésre való hajlamot, melyet eddig von Willebrandbetegséggel összefüggésben az irodalomban nem írtak le.


figyek_2010.indb 21

21

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

ISMERETLEN EREDETÛ HASI FÁJDALOM ÖTÉVES FIÚ GYERMEKBEN Szabó Tímea Margit, Balázs Gergely, Juhász Éva, Káposzta Rita DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet

A hasi fájdalom a gyermekkorban elôforduló egyik leggyakoribb panasz. Kiváltó okai nem csupán az abdominalis régióra korlátozódhatnak, számos extraabdominális kórkép jelenhet meg hasi fájdalom formájában. Idôtartamát tekintve beszélhetünk akut vagy krónikus, helyét tekintve lokális vagy diffúz fájdalomról. Elôadásunkban egy 5 éves fiú gyermek esetét ismertetjük, akinek felsô légúti fertôzése után 3 héttel az epigastriális régióra lokalizálódó görcsös hasi fájdalma, majd bûzös székletürítése jelentkezett. Az elsô vizsgálatok alkalmával UBT pozitivitás, mindkét oldali vesemedence tágulata, illetve a gyomor falának diffúz megvastagodása igazolódott. Laboreredmények és fizikális vizsgálata alapján mononucleosis infectiosát véleményeztek. Kombinált H. pylori eradikációs kezelés indult, mely mellett a gyermek panaszai fokozódtak. Ekkor került Klinikánkra, ahol részletes kivizsgálást kezdtünk. Számos differenciál diagnosztikai lehetôség, köztük fertôzésés megbetegedések, gyulladásos, autoimmun kórképek, neoplasma lehetôsége, funkcionális bélbetegségek merültek fel. Az elvégzett vizsgálatok egyik diagnózist sem támasztották alá egyértelmûen, közben a gyermek állapota romlott, a fenti tünetek mellett csípôízületi és végtagfájdalom, hypoproteinaemia alakult ki. A rohamos állapotromlás miatt a diagnózis pontosítása elôtt szükségessé vált gyulladásgátló kezelés hozta meg a látványos javulást. Esetünk kapcsán az enteritis tüneteivel kísért hasfájás differenciál diagnosztikai problémakörét mutatjuk be.

22


figyek_2010.indb 22

2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia

CROHN-BETEG GYERMEKEK INFLIXIMAB TERÁPIÁJÁNAK VIZSGÁLATA AZ AKTIVITÁSI INDEX (PCDAI) ÉS ÉLETMINÔSÉG (IMPACT-III) VÁLTOZÁSÁNAK TÜKRÉBEN Szabó Dolóresz, Molnár Kriszta, Dezsôfi Antal, Arató András, Veres Gábor Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Bevezetés: Prospektív hazai adatok alapján a gyermekkori Crohn-betegség incidenciája 3,8/105. A súlyos, terápia rezisztens esetekben új kezelési lehetôséget jelent az anti-TNF-α terápia/az infliximab (IFX). Célkitûzés: Vizsgálatunk célja az IFX hatékonyságának és mellékhatásaink felmérése az I. Sz. Gyermekklinikán kezelt CB gyermekekben. Továbbá megvizsgáltuk a betegség aktivitását jellemzô mutató/ PCDAI (Pediatric Crohn’s Disease Activity Index) alakulását és az életminôség esetleges változását a terápia során. Betegek és módszer: Az IFX engedélyezése óta (2007. március) 24 súlyos, hagyományos terápiára rezisztens CB gyermek részesült IFX terápiában az I. Sz. Gyermekklinikán. Közülük 15 beteg esetében rögzítettük az életminôségben történt változást is. Vizsgálatunk erre a csoportra irányult. Átlagéletkoruk a kezelés kezdetekor 14,6 volt (12,3÷17,7; 10 lány, 5 fiú gyermek). A betegség gyulladásos formájába 11, míg a perianalis formába 4 gyermek tartozott. A kezelés során protokoll szerint 5mg/ttkg infliximab infúziót adtunk a 0., 2. és 6. héten. A terápia hatékonyságának megítélésére meghatároztuk a PCDAI értékét a kezelés 0. és 6. hetén, és vizsgáltuk ennek megbízhatóságát a betegek állapotának megítélésére. Emellett hazánkban elôször validáltuk az IMPACT-III kérdôívet, a gyermekek életminôség változásának felmérésére. Eredmények: A kiindulási (0. hét) idôpontban meghatározott PCDAI medián érték 45 volt, mely a kezelés 6. hetére 20-ra csökkent. Az IMAPCT-III kérdôívek értékelése során is javulást tapasztaltunk a medián értékében, a kiindulási 89,5-rôl 143-ra nôtt a 6. hétre. Külön-külön is vizsgálva a gyulladásos és perianalis lézióval rendelkezô csoportba tartozó betegek PCDAI és IMPACT-III változását, azt tapasztaltuk, hogy a gyulladásos típusba tartozó betegek PCDAI mediánja 45-rôl 17,5-re csökkent a 6. hétre, az IMPACT-III mediánja pedig 98,5-rôl 143-ra nôtt a kezelések hatására. A perianalis lézióval rendelkezô csoportban a PCDAI mediánja a 0. heti 38,75-rôl 22,5-re csökkent, az IPMACT-III értéke 99,5-rôl 129-re változott a vizsgált periódusban. A vizsgált IFX kezelések során mellékhatás nem lépett fel. Következtetések: A vizsgálatunkban részt vett CB gyermekek IFX kezelése során javulást tapasztaltunk a betegek állapotában, melyet az IMPACT-III kérdôív értékeinek kedvezô változása is megerôsített. A betegséget jellemzô aktivitási index vonatkozásában szintén javulást tapasztaltunk, viszont külön értékelve a perianalis lézióval rendelkezô betegek PCDAI értékeit, nem minden esetben láttunk érdemi változást, noha a perianális léziót illetôen jelentôs javulást tapasztaltunk. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 23

23

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

JUVENILIS IDIOPATHIÁS ARTHRITIS TURNER SYNDROMÁBAN Adonyi N., Luczay A., Constantin T. Semmmelweis Egyetem, Budapest, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Elôadásomban egy 17 éves lány esetét ismertetem, akit menstruációs zavar miatt vettünk fel klinikánk endokrinológiai osztályára. Kivizsgálása során felmerült a Turner syndroma gyanúja, melyet az elvégzett genetikai vizsgálat igazolt. A gyermeknél egy évvel ezelôtt autoimmun betegséget diagnosztizáltak, mely az akkori klinikai képet tekintve leginkább juvenilis idiopathiás arthritisnek felelt meg. Ezzel az esetismertetéssel arra szeretném felhívni kollégáink figyelmét, hogy a Turner syndromás betegek körében gyakrabban elôforduló autoimmun betegségek között a juvenilis idiopathiás arthritisre is gondolni kell. Ha Turner syndromás beteget gondozunk, és ízületi panaszai jelentkeznek, gondolnunk kell a juvenilis idiopathiás arthritisre, és ha juvenilis idiopathiás arthritises betegünknél jól beállított kezelés mellett növekedési retardatio és pubertas tarda figyelhetô meg, gondolnunk kell a Turner syndromára.

RITKA GENETIKAI ELTÉRÉS ÚJ TÜNETEKKEL EGY DISZKORDÁNS IKERPÁR ESETE KAPCSÁN Bokodi G, Molnár Z, Nyitrai A, Szabó M. Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekklinika, Budapest

A 4-es gyûrûkromoszóma ritka genetikai rendellenesség, gyakoriságát 1:10000 körülire teszik. Hátterében a kromoszóma két végén bekövetkezô deléció, majd a tört végek összetapadása következtében gyûrûkromoszóma kialakulása áll. A betegség tüneteit, súlyosságát a deléció kiterjedése határozza meg. Esetünknél a gondozott várandósság 20. hetétôl észlelték az ikerpár diszkordáns fejlôdését, ami miatt a 36. gesztációs héten elektív császármetszés történt. Az „A” iker egészséges, 3000g születési súlyú, adaptációja zavartalanul zajlott, szûrôvizsgálatai eltérést nem mutattak, 6 naposan otthonába került. A „B” iker súlyosan retardált, 740g súlyú, progrediáló légzészavarának ellátása, illetve fejlôdési rendellenességeinek sebészi megoldása céljából helyezték klinikánkra. A gyermek moribund állapotban érkezett, progrediáló keringési és légzési elégtelenség tünetei mellett. Szupportív terápia mellett 4 órás korban elveszítettük, de számos fejlôdési rendellenességet azonosítottunk. Az arcdiszmorfia, két oldali ajak- és szájpadhasadék, bal oldali rádiusz hiány, hipopláziás mellkas, aortaív hipoplázia, kamrai septumdefektus, nyitott foramen ovale és Botallo vezeték, hipopláziás vese, illetve ductus omphaloentericus perzistens citogenetikai rendellenesség gyanúját vetette fel. A karyotipizálás a sejtek 80%-ában 4-es gyûrûkromoszómát írt le.

24


figyek_2010.indb 24

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

Jelenleg, irodalmi adatok alapján a szindrómának 34 tünete ismert. A mi betegünknél ezek közül 11 volt jelen, a többi részben a rövid élettartam miatt nem volt azonosítható. Az eddigi irodalmi esetismertetések alapján a vitium és bélfejlôdési rendellenesség nem része a szindrómának. A betegünknél észlelt ductus omphaloentericus persistens illetve kombinált vitium esetén kérdéses, hogy a 4-es gyûrûkromoszóma szindróma új tüneteinek vagy a súlyos intrauterin fejlôdési zavar következtében kialakult társuló rendellenességnek tartsuk ôket.

FIGYELEMFELKELTÔ KOPONYATÖRÉS Dávid Andrea, Sárvári Dalma, Szabó Éva Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház Nonprofit Zrt., Veszprém

Zavartalan elsô terhességbôl, 2 órás fájásszinkron magzati bardycardia után, természetes úton, 3150 grammal születet Misike. A szülést követôen tarkótájon haematoma alakult ki, melynek hátterében kompressziós os occipitale törést diagnosztizáltunk. Központi idegrendszeri tünetei nem voltak, így beavatkozásra nem került sor. Elôször 2 hónapos korában tûnt fel, hogy mozgása elmarad korához képest, majd 5 hónaposan halmozott parciális epilepsziás roham kapcsán került osztályunkra. Ekkor már hypotoniája szembetûnô volt. EEG vizsgálata bal oldali túlsúlyú frontális epilepsziás mûködészavar jeleit látta, az elvégzett MR vizsgálat során mindkét oldali temporális lebenyben colliquatios necrosis ábrázolódott. Annak képe nem volt jellemzô traumára, ischaemiás laesiora és anyagcsere betegségre sem. 1 hónap múlva került újból osztályunkra a kezelés mellett is jelentkezô görcsök miatt. Ekkorra feltûnôvé vált fehér, tészta tapintatú bôre, tejfölszôke, drótszerû haja. Laborvizsgálataiból magas ammónia, alacsony szérum réz és cöruloplazmin szintekre derült fény. Leletei Menkes-szindrómára utaltak, ezt a Bethesda Kórház neurológiai osztályán elvégzett vizsgálatok is megerôsítették. Jelenleg betegünk másfél éves, kombinált antiepileptikus kezelés mellett sem rohammentes, figyelme nem felkelthetô, nehezen táplálható, mozgása szegényes, végtagjaiban spasztikus tónusfokozódás észlelhetô. A Menkes-szindróma egy ritka, progresszív neurodegeneratív, X kromoszómához kötött recesszív módon öröklôdô megbetegedés. A tünetek már az élet elsô hónapja során jelentkeznek hypothermiával, hypotoniával, epilepsziás görcsrohamokkal. Jellegzetes bôr és haj elváltozások figyelhetôek meg. Táplálási nehezítettség, fokozatos degeneráció és mentális leépülés jellemzi. Pathogenesise pontosan nem tisztázott, kóros rézanyagcsere okozza, melynek következtében a szérum réz és cöruloplazmin szintje alacsony. Specifikus kezelése nem ismert. Túlélése nem haladja meg a 3 évet.


figyek_2010.indb 25

25

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

TRIPLA X SZINDRÓMA Jenei M1, Horváth E2, Gergev Gy1, Romhányi É1, Szabó N1, Túri S1, Sztriha L1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged 2SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged

1

A mentális retardáció okának kiderítése gyakran jelent kihívást a gyermekneurológus számára, különösen akkor, ha jellegzetes külsô jegyek nem irányítják a diagnosztikus munkát. A késlekedô fejlôdés, illetve mentális retardáció kivizsgálási protokolljai javasolják ugyan a kromoszóma vizsgálatot, azonban feltûnô minor anomáliák hiánya esetén késhet ez a vizsgálat és ezzel a diagnózis felállítása is. A tripla X szindróma a nemi kromoszómák olyan számbeli eltérése, amely mentális retardációval jár, a klinikai kép azonban nem utal egyértelmûen kromoszóma rendellenességre. Betegünk számos kivizsgálás után 10 éves korában került klinikánkra. A XI. zavartalan terhességbôl, 11.-ik gyermekként, terminusra, sima szüléssel, 3000 gramm súllyal jött a világra. Az újszülöttkor zavartalan volt. Fejlôdése késlekedett, csak 3 éves kora körül kezdett önállóan járni, beszélni pedig 4,5 évesen kezdett. Hét éves koráig csak az édesanyjához beszélt, elektív mutizmusa lehetett. Az elsô osztályban teljesítménye elfogadható volt, késôbb azonban igen gyengén tanult. Rövid ideig tartó szemfixálással járó rohamok jelentkeztek két évvel a klinikánkon történt kivizsgálás elôtt. Az EEG-n epileptiform kisülések látszottak és antiepileptikus kezelés kezdôdött. Vizsgálataink során az MRI felvételeken mérsékelt fokú kéregatrophiát és a cerebellum vermisének atrophiáját láttuk. Az IQ 70 körüli volt. Az anyától vett heteroanamnézis és az MRI-n látott elváltozások felvetették neurodegeneratív megbetegedés lehetôségét, azonban az ebben az irányban végzett morfológiai és biokémiai vizsgálataink negatív eredménnyel jártak. Végül is a kromoszóma vizsgálat hozta meg a diagnózist: tripla X szindróma igazolódott. Retrospektíve a klinikai kép valóban megfelel a tripla X szindrómában leírt képnek.

26


figyek_2010.indb 26

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

ENZIMPÓTLÓ KEZELÉSBEN RÉSZESÜLÔ HURLERSCHEIE KÓROS ESETÜNK BEMUTATÁSA Komlósi K.1,2, Hadzsiev K.1, Kárteszi J.1, Aszmann M.1, Molnár D.2, Schmelczer M.3, E. Paschke4, Kosztolányi Gy.1 és Melegh B.1 1 Orvosi Genetikai Intézet, PTE KK, Pécs 2Gyermekgyógyászati Klinika, PTE KK, Pécs, 3II. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai Centrum, PTE KK, Pécs, 4Arbeitsgruppe für Stoffwechselerkrankungen, Universitätskinderklinik, Graz

A mucopolysaccharidosisok I (MPSI) típusába tartozó lysosomalis tárolási betegségek az α-L-iduronidáz enzim hiányára vagy elégtelen mûködésére vezethetôk vissza. A kórkép alapját a glükózaminoglikánok (GAG) testszerte történô progresszív felhalmozódása képezi, szöveti- szervi dysfunkciót okozva. A betegség oki terápiáját jelentô rekombináns enzimpótló kezelés (laronidase) 2003-tól Európában és 2004-tôl hazánkban is elérhetô, így a betegség korai felismerése és minél korábban megkezdett kezelése drámai jelentôségû. Egy normál intellektusú, ízületi tüneteket, corneahomályt és hepatosplenomegaliát mutató leány esetét szeretnénk bemutatni, akinél 5 éves kora óta ismertek a fenti tünetek. Rendszeres gondozás alatt 13 éves kora óta áll genetikai intézetünkben. Az ízületi érintettséghez társuló hepatosplenomegalia, szívbillentyû-megvastagodás és corneahomály felvetették tárolási betegség gyanúját, a kvalitatív-és kvantitatív vizelet GAG-meghatározás valamint az α-L-iduronidáz enzimaktivitás csökkenés a Hurler-Scheie betegséget (MPS I H/S) igazolta. Molekuláris genetikai analízis összetett heterozigóta állapotot mutatott. Betegünk 2005., 17 éves kora óta laronidase (Aldurazyme, Genzyme) enzimpótló infúziós kezelésben részesül (100U/kg hetente egyszer), mely során atopiás dermatitis miatt egyszer 3 hónapig kellett felfüggeszteni a kezelését, majd antihisztamin váltást követôen azóta is szövôdménymentesen folytatódik a terápia. A félévenkénti fizikális vizsgálat és kiterjedt állapotfelmérések (kardiológia, légzésfunkció, hasi UH, vizelet össz-GAG ürítés) alapján a kezelés során betegünk állapotában progresszió nem mutatkozott, hepatosplenomegaliájának mértéke csökkent, szubjektíven pedig betegünk a kisizületek jobb mozgathatóságáról számol be. Bár keveset tudunk az MPSI H/S betegség természetes lefolyásáról, esetünk azt mutatja, hogy még a serdülôkorban megkezdett enzimpótló kezelés is képes lassítani a betegség progres�szióját és szubjektív állapotjavuláshoz vezet. Mivel a MPS-ok tünettana rendkívül variábilis, a pontos diagnózis sokszor késôn születik meg. Ugyanakkor, egyre több kórformában érhetô el specifikus, oki terápia, így a kezelhetô kórképek felismerése, kiszûrése rendkívüli fontosságú lett az anyagcsere-betegségek kiterjedt diagnosztikájában.


figyek_2010.indb 27

27

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

CSECSEMÔKORI TERÁPIAREZISZTENS EPILEPSZIÁVAL JÁRÓ ATÍPUSOS RETT-SZINDRÓMA GENETIKAI HÁTTERE Hadzsiev K.1, Komlósi K.1,2, Kárteszi Judit1, Polgár Noémi1, Maász Anita1, Liptai Zoltán3, Kosztolányi Gy.1 és Melegh B.1 1

Orvosi Genetikai Intézet, PTE KK, Pécs 2Gyermekgyógyászati Klinika, PTE KK, Pécs, 3 Szent László Kórház Gyermekneurológiai szakrendelô, Budapest

A csecsemôkori epilepszia etiológiája rendkívül szerteágazó, a szimptómás epilepszia-formák mellett egyre több monogénes epilepszia-szindróma genetikai háttere kerül felismerésre. A Rett-szindróma egy X-hez kötött domináns módon öröklôdô idegrendszeri fejlôdési rendellenesség, amelyet pszichomotoros fejlôdésmegállás, regresszióhoz vezetô autisztikus vonások, sztereotíp kézmozgások, ataxia, szerzett microcephalia és a típusos esetekben epilepsziás mûködészavar,mely gyakran terápiarezisztens, jellemez. Egy 13 éves pszichomotorosan retardált leány esetét szeretnénk bemutatni, akinél negatív perinatalis anamnesist követôen 3 hetes korától észlelték terápiarezisztens epilepsziáját, majd négy éves korától kényszermozgásait. A klinikai kép Rett szindróma gyanúját vetette fel, bár a korai kezdet, microcephalia hiánya és progresszív ataxia atípusos formát valószínûsített. Az elvégzett genetikai analízis a MeCP2 génben eltérést kimutatni nem tudott, azonban a CDKL5 génben egy missense mutációra derült fény. A különbözô tanulmányok alapján a klasszikus fenotípust mutató Rett szindrómás esetek 50-80%-ában a methyl-CpG-kötô ubikviter fehérjét kódoló, négy exonból álló MeCP2 gén mutációja mutatható ki. A MeCP2 mutációkra negatív esetekben a fenotípus kialakulásában más gének lehetséges szerepe is felmerült. A legújabb irodalmi adatok alapján a csecsemôkori terápiarezisztens epilepszia valamint a Rett-szindróma korai epilepsziával járó formájának megjelenéséért a CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) fehérjét kódoló gén mutációi tehetôk felelôssé. Ezen kívül a Rett-szindróma kongenitális formájának kialakulásában a FOXG1 transzkripciós faktort kódoló génnek tulajdonítanak nagy szerepet. Intézetünkben 2001 óta végezzük a Rett-szindrómában szenvedô betegek prospektív klinikai és genetikai vizsgálatát. 2001-tôl a MeCP2 gén analízisére, majd 2009-tôl a CDKL5 és FOXG1 gének vizsgálatára is lehetôség nyílik. Esetünkkel a gyakran differenciáldiagnosztikai problémát jelentô csecsemôkori terápiarezisztens epilepszia egyik lehetséges genetikai hátterére, valamint a Rett-szindróma szerû kórképek kiterjesztett genetikai vizsgálatára szerettük volna felhívni a figyelmet.

28


figyek_2010.indb 28

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

HAPTOGLOBIN POLIMORFIZMUS VIZSGÁLATA GYERMEKKORI I. TÍPUSÚ DIABETES MELLITUS ILLETVE A BETEGSÉG COELIAKIÁVAL VALÓ EGYÜTTES ELÔFORDULÁSA ESETÉN Nagy Szakál Dorottya1, Molnár Kriszta1, Papp Mária2, Körner Anna1, Pályu Eszter2, Dezsôfi Antal1, Arató András1, Veres Gábor1. 1I.Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE, Budapest, 2II. Sz. Belgyógyászati Klinika, DEOEC, Debrecen

Bevezetés: Az I. típusú diabetes mellitus (1TDM) és a coeliakia (CD), két gyermekkorban gyakori immunmediált kórkép, megjelenésüket befolyásoló tényezôk jelentôs része azonban ismeretlen. Az eltérô fenotípusú haptoglobin (Hp) molekulák (Hp1-1, Hp2-1, Hp2-2) különbözô mértékû immunmoduláns tulajdonságokkal rendelkeznek, így a betegség prevalenciáját és klinikai lefolyását befolyásolhatják. Célkitûzés: a Hp polimorfizmus megoszlásának vizsgálata 1TDM, és a kórkép coeliakiával történô együttes (1TDM+CD) megjelenése esetén. Beteganyag: 129 1TDM és 44 1TDM+CD-s gyermek (átlag életkor: 11,6 év, tartomány 1,5-18 év) szérumából történtek a vizsgálatok. Kontrollként 384 egészséges önkéntest vontunk be. Módszer: A Hp fenotípusokat SDS-poliakrilamid gél elektroforézissel és immunblottal határoztuk meg, amely egyértelmûen azonosítja a genotípust is. Eredmény: 1TDM-ban szenvedô betegekben a Hp1-1 elôfordulása 12,4%, a Hp2-1 50,4%, a Hp2-2 37,2% volt. 1TDM+CD betegekben a Hp1-1 elôfordulása 11,4%, a Hp2-1 38,6% illetve a Hp2-2 50% volt. Összefoglalás: A Hp2-2 allél gyakorisága 1TDM+CD betegekben jelentôsen magasabb volt a csak diabeteses betegekhez képest. Mivel a Hp2-2 jelenléte a csökkent IL-10 szintézis révén az immunreakciót súlyosbító tényezô, ez magyarázhatja a kapott eredményt. A Hp2-1 allél elôfordulási gyakorisága az 1TDM+CD-ben, a tisztán 1TDM-ban és a kontroll populációban közel azonos volt. A Hp1-1 elôfordulása mindkét betegcsoportban alacsony volt, a kontrollal megegyezô. Vizsgálataink alapján a Hp2-2 polimorfizmus dominanciája szerepet játszhat az 1TDM-ben kialakuló CD pathomechanizmusában. Ennek hátterében a Hp fenotípusainak különbözô antioxidáns, immunmoduláns és scavenger hatásai állhatnak.


figyek_2010.indb 29

29

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

A MITOCHONDRIALIS ÉS NUCLEARIS GENOM INTERGENOMIALIS KOMMUNIKÁCIÓJÁNAK HIBÁJA KÖVETKEZTÉBEN KIALAKULÓ SMA SZERÛ KÓRKÉP Wilde Annamária1,Szabados Karina1, Pentelényi Klára2, Gál Anikó2, Anu Wartiovaara3, Molnár Mária Judit2 1

I.számú Gyermekgyógyászati Klinika SE 2Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ SE 32Biomedicum Helsinki, University of Helsinki

Bevezetés: A mitokondriális betegségek multiszisztémás kórképek, amelyek hátterében álhat a mitokondriális DNS és a nucleáris DNS hibája is. A nuclearis DNS nem csak a légzési lánc proteinek egy részének kódolásáért felelôs, hanem ezen kívül szabályozza a mitochondriális DNS replikációját, expresszióját és a mitokondriumok dinamikáját. Klinikai kép: a 16 hónapos kisded, zavartalan terhességbôl a 41.gestációs héten 2190 grammal született. Születéskor cutis marmoratát és izom hypotoniát észleltek. Exsiccált, preshokkos állapotban került felvételre 3,5 hónapos korában. Hypoventillatio, ismeretlen eredetû izomgyengeség miatt tartós gépi lélegeztetést igényelt. Ttöbbször elôforduló szeptikus epizódok kapcsán pedig kombinált antibiotikus kezelésben részesült. Ezen epizódok kapcsán anemizálódás miatt három alkalommal transfusiot kapott. Laboratóriumi eredményeibôl a direkt hyperbilirubinaemia, emelkedett máj enzim értékek, emelkedett szérum koleszterin és triglicerid szint emelendô ki. Hypothyreosis miatt hormon szubsztitúcióra szorult. A vér és a liquor laktát/piruvát arány két alkalommal volt kóros. Mellkas röntgen vizsgálat jobb oldali rekesz relaxációt, hasi ultrahang vizsgálat hepatosplenomegaliát írt le. Koponya MRI eltérést nem talált. Az EMG neurogen károsodást, az ENG demyelinisatios typusú neuropathiát talált. A myopathológiai vizsgálat teljes fasciculusokra kiterjedô lekerekített atrophiás rostokat talált, ami spinalis izomatrophiára emlékeztetett. A PMP22 gén eltérést nem mutatott.. Az SMN génben deléció nem igazolódott. Az mtDNS menniységi meghatározása mtDNS depléciót igazolt. A SCO2 gén analízise nem talált patogén mutációkat. A TK2 gén direkt szekvenálása 5 heterozygota SNP mellett a c.2503195dupC variáns jelenlétét találta homozygota formában. Az RRM2B gén analízise során az 5’UTR régióban találtunk heterozygota polimorfizmust és egy heterozygota introni deléciót, ami nem érintett splice helyet. Következtetés: A progresszív mitochondriális betegség ismertetésével szeretnénk felhívni a figyelmet a mtDNS deplécióval járó mitochondrialis betegségek komplexitására. Esetünkben a TK2 gén c.2503195dupC pathogenetikai szerepe nem zárható ki, de a POLG1, SUCLA2, SUCLG1 és DGUOK gének szerepe se zárható ki.

30


figyek_2010.indb 30

2010.02.02. 12:04

Genetika-Anyagcsere

NIEMANN-PICK C BETEGSÉG –KLINIKAI ÉS BIOKÉMIAI ASPEKTUSOK Szakszon K.1,2, Lengyel A.3, Balogh I.4, Oláh É.1 DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ 2Uni-Klinikum Regensburg, Inst. für Klinische Chemie und Labormedizin 3DE OEC Neurológiai Klinika 4DE OEC Klinikai Biokémiai és Molekuláris Pathológiai Intézet

1

A Niemann-Pick C betegség (NPC) a koleszterol és a foszfolipidek transzportjának zavarával jellemzett monogénes betegség, amelyben az LDL-bôl származó koleszterolnak a késôi endosomákhoz és lysosomákhoz történô szállítása szenved zavart. Az érintett egyének zavartalan perinatális és kisdedkort követôen progresszív értelmi és motoros hanyatlást mutatnak. A szokatlan klinikai lefolyású regresszió és az alacsony incidencia miatt az esetek egy része hosszas diagnosztikus erôfeszítések ellenére is fel nem ismert, tisztázatlan marad. Szerzôk a Niemann-Pick C betegség klinikai és kórélettani aspektusait mutatják be két eset kapcsán, amelyek hazánkban elôször saját laboratóriumok munkája révén nyertek diagnózist molekulárgenetikai vizsgálatokkal is alátámasztva. Irodalmi adatok és saját tapasztalatok felhasználásával kiemeljük a klinikus számára diagnosztikus támpontként szolgáló tüneti sajátosságokat.


figyek_2010.indb 31

31

2010.02.02. 12:04

Hematológia-Onkológia

PROPRANOLOL ALKALMAZÁSA GYERMEKKORI HAEMANGIOMA TERÁPIÁJÁBAN Bíró Liliána, Balla György, Katona Nóra, Mogyorósy Gábor Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Gyermekgyógyászati Intézet

Bevezetô: A haemangiomák a leggyakoribb benignus tumorok gyermekkorban. Típusos lokalizációjuk a fej-nyak régió. Nagyságuk változatos a pontszerûtôl az arcot deformáló méretig, megszületés után 1 éves korig növekedésükre is lehet számítani. Az esetek 50%-ában 6-10 éves korra spontán involutio bekövetkezhet. Kezelést csak a látást, légzést, nyelést zavaró vagy exulcerált haemangiomák igényelnek. A rendkívül színes paletta ellenére terápia tekintetében nincs konszenzus ajánlás. Legelterjedtebb a localis lézeres kezelés szisztémás steroiddal való kombinációja. 2008 júniusában egy bostoni konferencia alkalmával Christine Léauté-Labrèze és munkatársai azonban meglepô eredményeket közöltek a propranolol hatásaival kapcsolatban. Haemangiomás gyermekeknél alkalmazták a gyógyszert kardiológiai indikációval. Mellékleletként a vascularis tumorok regresszióját találták Valamennyi gyermeknél a kezelés elsô 24 órájában a haemangioma színe élénk vörösbôl livid lilásra váltott és lágyabb konzisztenciájúvá vált. Hónapok múltán a terime mérete fokozatosan csökkent, végül egy év alatt szinte teljes involutio következett be. A korai változásokat a propranolol vasoconstrictiv hatásával, míg a késôit egyes vascularis növekedési faktorok (VEGF, bFGF) expressiojának csökkenésével magyarázzák. Betegbemutatás: Klinikánkon 2009 novemberében egy másfél éves kisfiúnál indítottunk propranololt orrgyöki haemangiomája miatt. Születése után a kezdetben pontszerû terime hirtelen növekedésnek indult, majd elérte a zöld diónyi méretet. Az esztétikai probléma mellett a gyermeket a látásban is zavarta. Két hónapos kora óta rendszeres idôközönként lézeres beavatkozásokon esett át, négy hónapon át prednisolon kezelésben részesült. Ezek mellet a tumor növekedése megállt, de egyéb változás nem volt. A propranolol – mint nem-szelektív béta blokkoló – mellékhatás spektrumának megfelelôen a felépítés elôtt kizártuk az alábbiak fennállását: asthma, bronchopulmonalis dysplasia, szívfejlôdési rendellenesség, arrhythmia, pulmonalis hypertensio, Raynaud-szindróma, pheochromocytoma. A propranololt 0,5 mg/tskg dózisról lépcsôzetesen 2 mg/tskg dózisra emeltük. Közben naponta több alkalommal vérnyomásmérés történt, kétnaponta EKG készült. A béta blokkoló terápiás felépítse akadálytalanul zajlott. Az elsô nap után a haemangioma színének elhalványulását észleltük. Két héttel késôbb tumor fényképpel bizonyíthatóan kisebbedett, a látást már kevésbé zavarta. Tapintási lelete puhább volt a korábbinál, színe tovább halványult. A változások hatására a soron következô lézersebészeti beavatkozástól eltekintettek. A propranolol mellékhatásaként mindössze a végtagok alkalmankénti, fôkét alvással szinkron lehûlését

32


figyek_2010.indb 32

2010.02.02. 12:04


figyelték meg. Ez azonban funkcionális problémát a gyermeknél nem okozott. Szisztémás keringése kompenzált volt. Változatlan dózisú béta blokkoló adása mellett a kisfiú kontrollja jelenleg is folyamatban van. Összegzés: A gyermekkori haemangiomák terápiájában egy 2008 nyarán tett felismerés új utat nyitott meg. Felvetôdött a lehetôsége a béta blokkolók szerepének az említett tumorok regres�sziójában. A rendelkezésre álló esetszám kicsi és a vizsgálat kontrollcsoport nélkül történt. A hatás tehát – bár látható – még nem bizonyított. Saját Klinikánkon tett megfigyelések további tapasztalatgyûjtésre, randomizált, kontrollált tanulmány kidolgozására ösztönöznek bennünket.

MÁJTRANSZPLANTÁCIÓT KÖVETÔ REZISZTENS ITP SIKERES KEZELÉSE MONOKLONÁLIS ELLENANYAGGAL Bánusz R., Csóka M., Szônyi L., Kovács G. Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, I. Sz Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Az ITP (Werlhof-kór) thrombocyta ellenes autoantitestek által kiváltott akut thrombocytopenia, amely klinikailag jellegzetes bôr- és nyálkahártyavérzések kialakulásához vezet. Gyermekkori formája általában jóindulatú, az esetek 80%-ában 6 hónapon belül spontán gyógyul. Elôadásunkban egy, a szokványos konzervatív terápiára rezisztens ITP-s gyermek esetét mutatnánk be. Anamnézisébôl kiemelendô, hogy 1 éves korában extrahepaticus biliaris atresia talaján kialakult májcirrhosis miatt transzplantáción esett át és tartós immunszuppresszív terápiában (tacrolimus) részesül. 8 éves korában felsô légúti lázas fertôzést követôen, testszerte jelentkezô bôr- és nyálkahártyavérzések miatt került klinikánkra. A thrombocytaszáma 4 G/l volt. A klinikai tünetek és a laboratóriumi vizsgálatok alapján ITP diagnózisát állítottuk fel. A kezdeti 1g/kg összdózisú IVIG kezelés hatására csak enyhe, átmeneti javulás mutatkozott. Ezért szteroid lökésterápiában részesítettük, de a kezdeti rapid emelkedést követôen thrombocytaszáma ismét csökkenni kezdett. Tekintettel a terápia hatástalanságára anti-CD20 monoklonalis ellenanyag (rituximab) adása mellett döntöttünk. A kezelés után 14 nappal a thrombocytaszám rendezôdött és rendszeres ellenôrzések mellett azóta is a normál tartományban van. Az ellenanyag kezelésnek mellékhatását nem észleltük. Elôadásunkban az anti-CD20 monoklonális ellenanyag (rituximab) egyre szélesebb körû alkalmazására hívjuk fel a figyelmet. Malignus kórképek mellett ma már súlyos, rezisztens autoimmun betegségek bizonyos formáiban is eredményesen használható. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 33

33

2010.02.02. 12:04


HUMAN LEUKEMIA/LYMPHOMA SEJTEK MIKRO RNS (MIR) PROFILJÁNAK VIZSGÁLATA Nemes Karolina, Márk Ágnes, Sticz Tamás, Csorba Gézáné, Kopper László, Sebestyén Anna, Csóka Monika Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest

Bevezetés: A mikroRNS-ek (miR) expresszió-változása különbözô daganattípusokban kezd ismertté válni, de pontos szerepük a daganatok kialakulásában, növekedésében és a progres�sziójában még nem tisztázott. Irodalmi adatok alapján megkezdtük különbözô miR-ek vizsgálatát gyerekkori akut lymphoid leukémiában (ALL) és egyéb leukémia/lymphoma sejtvonalakon. Célunk ALL-es betegekben a kemoterápia miR profilra kifejtett hatásának, és különbözô leukemia/lymphoma sejtvonal in vitro kemoterápiás kezelésre adott válaszának vizsgálata. Módszerek: Összehasonlítottuk ALL-es (B-sejtes, T-sejtes) gyermekek kezelés elôtti és a kezelés 3. hónapjából származó csontvelôi sejtjeinek, valamint különbözô lekémia/lymphoma sejtvonalak (BHD1, Nalm6, Mn60, KMH2, Jurkat, CEM, HL60, Raji, Ramos, BJAB, Daudi) miR expresszióját (Taqman miRNA assay). In vitro különbözô citosztatikumok (pl.:doxorubicin, rapamycin, citozin-arabinozin), illetve azok kombinációját követôen (24-144h) vizsgáltuk a kezelések proliferációra, apoptózisra, valamint a miR expresszióra gyakorolt hatásait (áramlási citometria, real-time PCR). Eredmények: Kimutattuk különbözô miR-ek (miR21, miR24, miR155, miR16, miR128b, miR142-3p, miR29b) jelenlétét a vizsgált leukemia/lymphoma sejtvonalakban és gyerekkori ALL-es betegek csontvelôi mintáin. A betegek követéses vizsgálataiból származó mintákban a terápiás kezelés miR-profil módosító hatását tudtuk kimutatni. A legtöbbet vizsgált miR21 és miR155, melyeknek onkogén funkciót feltételeznek, csaknem mindegyik sejtvonalon megjelent, és többnél overexpresszáló módon fejezôdött ki. A miR128b minden sejtvonalon expresszálódott, de legjelentôsebben a Jurkat (T-ALL) és Nalm6 (B-ALL) sejtvonalakban, és hasonlóan magas értékét találtuk a T- és B-ALL-es betegek mintáinál is. Összefoglalás: Eredményeink megerôsítik a vizsgált miR-ek jelenlétét kezeletlen ALL-es betegek leukémia sejtjeiben, valamint különbözô leukémia/lymphoma sejtvonalakban. In vitro eredményeink és a kezelt ALL-es betegek csontvelôi mintáiban kapott miR profilváltozás alapján felmerül, hogy a különbözô hematológiai malignitások eltérô miR profillal jellemezhetôk, ami a késôbbiekben segítséget nyújthat különbözô daganatcsoportok diagnosztikus elkülönítésében, minimális reziduális daganatsejt jelenlétének felismerésében, valamint a korai recidíva kimutatásában.

34


figyek_2010.indb 34

2010.02.02. 12:04


RITKA HEPATOBLASTOMA HALMOZÓDÁSA CENTRUMUNKBAN Savanya M., Masát P., Bárdi E. Vas Megyei Markusovszky Kórház, Nonprofit Zrt., Szombathely Csecsemô- és Gyermekgyógyászati Osztály, Haematonkológiai részleg

Hepatoblastoma ritka, gyermekkori tumorfajta. Felnôttkorban az összes rosszindulatú daganat 1-2 % fordul elô májban. Incidencia gyermekkorban 1,5/1 000 000 (0-15éves kor). Jellemzôje a magas AFP szint, mely hozzásegít a diagnózishoz. Elôadásunkban két hepatoblastomás gyermek esetét szeretnénk ismertetni, akik a diagnózis és kórlefolyásuk alatt alacsony AFP szinttel bírtak. 1.Eset: 5 éves kislány, akinek háziorvosa vizsgálata során jobb hypochondriumban terimét észlelt. Ultrahang vizsgálat a jobb vese mellett a májtól és a vesétôl elválasztható 4x5,5 cm nagyságú kerek képletet írt le. Jobb oldali haránt laparotomia során a jobb májlebeny alsó szélébôl egy kb. 8x8 cm-s tumort, ép májszövettel körülvéve resecaltak. Szövettani vizsgálat hetatoblastomát igazolt, staging során metasztázist nem találtunk. SIOPEL PLADO protokollt kapott, jelenleg remisszióban van. 2.Eset: 15 hónapos kislány, hasi terime növekedése miatt került felvételre. Elvégzett vizsgálatok során hepatomegáliát, májban fokális elváltozásokat észleltünk, illetve a máj felett, arra sapkaszerûen ráfekvô terimét. Szövettani eredmény hepatoblastomát igazolt, távoli metasztázist nem találtunk. Kezelését biopszia vételt követôen, nagyfokú progresszióra való tekintettel SIOPEL 4 magas rizikójú ágán kezdtük. Jelenleg 7 blokkot kapott meg. A tumor ugyan nagymértékben regrediált, de tekintettel arra, hogy még mindig a máj mindkét lebenyében vannak tumoros gócok a beteg teljes gyógyulását a májtranszplantáció jelentheti, ennek szervezése folyamatban van.


figyek_2010.indb 35

35

2010.02.02. 12:04


IDIOPATHIAS HYPERAMMONAEMIA EGY LEUKEMIAS KISDEDBEN Sólyom Alexander, Rózsai Barnabás, Gyürüs Éva, Békési Bernadett, Ottóffy Gábor, Boglári Gábor PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs

Egy 3 éves kisded 1,5 hónapja recidiváló felsô légúti infekciókat követôen, elesett állapotban került felvételre klinikánk intenzív osztályára ismételt lázas állapot, hurutos panaszok, hányások miatt. Laboratóriumi vizsgálatok során gravis anaemia igazolódott, normál fehérvérsejt és thrombocyta szám mellett. A csontvelô flowcytometriai vizsgálata kapcsán biphenotypusos acut leukaemia diagnózisát állítottuk fel. A kezelése során maximalis spektrumú antibiotikus-antiviralis-antimycoticus valamint lokalis kezelés mellett perzisztáló, fokozódó súlyos szájnyálkahártya ulcerációja parenterális táplálást tett szükségessé. Protokoll szerinti kemoterápiás kezelése folyt, melynek során a gyermek agitálttá, zavarttá vált, Cushing reflex tüneteit észleltük. Központi idegrendszeri vérzés, vagy az alapbetegség idegrendszeri progressziójának kizárása miatt történt akut koponya MR vizsgálat, negatív eredménnyel. Laboratóriumi eredményeiben ugyanakkor súlyos hyperammonaemiá-t találtunk. Az idiopathiás hyperammonaemia diagnózist állitottuk fel. Az eltérés hátterében a tartós parenteralis táplálás, illetve a jelentôs mennyiségú béltractusban lebomló vér kombinált etiológiai szerepe merült fel elsôsorban. A teljes parenterális táplálását azonnal felfüggesztettük, és per os lactulose, parenteralisan Na-benzoát és L-arginin adását indítottunk el. A legmagasabb se ammónia szintje 1100 uM/l feletti volt. Haemodialysist kezdtük, de nem bizonyult elég hatékonynak, emiatt folyamatos peritonealis dialízist indítottunk, mellyel jelentôs ammóniaszint csökkenést, majd normalizálódást értünk el. Azóta neurológiai maradványtüneteiben jelentôs javulás észlelhetô. A secunder hyperammonaemia ritkán fordul elô gyermekkorban. A differencial diagnosztikai lehetôségek közül a mi páciensúnknek 4 ált fenn a elsô magas ammonia szint észlelésekor. Az agyban, az ammonium szint emelkedés végsô soron agyodemát okoz és megjelennek az agynyomás fokozódásnak a klinikai jelei. Konkluzió: Bár kifejezetten ritka a hyperammoanemia gyermekekben, a megfelelô tünet komplexum fennállása, és ezek gyakoribb okainak a kizárása mellett a serum ammonia szint mérés esetleg megóvhatja a gyermeket súlyosabb károsodástól.

36


figyek_2010.indb 36

2010.02.02. 12:04


EBV-ASSZOCIÁLT POSZTTRANSZPLANTÁCIÓS LYMPHOMA Szakál Orsolya, Bereczki Csaba, Bartyik Katalin, Túri Sándor Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika,

Bevezetés: A szervtranszplantáció után kialakuló rosszindulatú daganatok elôfordulási gyakorisága a transzplantációk számának növekedésével emelkedik. A növekvô gyakoriság és rossz prognózis miatt a poszttranszplantációs daganatok közül kiemelkedô szerepet kap a lymphoma, amely sok esetben B-sejt eredetû és Epstein-Barr vírus asszociált. Esetismertetés: A beteg 12 éves korában veleszületett urológiai malformáció talaján kialakult végstádiumú veseelégtelenség miatt vesetranszplantáció történt, immunszupresszív kezelése tacrolymus és mycofenolat mofetyl volt. 2005 januárjában zavartalan EBV vírusfertôzése zajlott. Jelen felvételére egy váratlanul fellépô grand mal roham kapcsán került sor. Agyi MRI vizsgálata vér-agy-gát károsodás, fehér- és szürkeállományt érintô többgócú infekciós granulomatosus encephalitis vagy lymphoma lehetôségét vetette fel. A liqourból és agybiopsziából elvégzett EBV PCR (artus® EBV LC PCR Kit, Qiagen) pozitív eredményt (1464 kópia/ml és 49200 kópia/ml), míg CMV PCR (artus® CMV LC PCR Kit, Qiagen) negatív eredményt adott. Az EBV kópiaszámot a liquorban ezután heti 1 alkalommal monitoroztuk. Az agybiopsziából végzett szövettani vizsgálat poszt-traszplantációs lymphoproliferatív betegséget (PTLD) igazolt. Parenterális acyclovir valamint rituximab kezelés mellett immunszuppresszív gyógyszereit everolimusra illetve mycofelolsavra cseréltük. Az alkalmazott kezelés mellett a liquor EBV PCR kezdetben csökkenô kópiaszámot majd 6 hét után negatív eredményt mutatott. Kontroll koponya MRI vizsgálaton a korábbi gócok teljesen regrediáltak. PTLD a szervtranszplantációk ritka szövôdménye, mely általában EBV asszociált. Patomechanizmusában szerepet játszik, hogy a B-lymphocyták felszínén található CD21 molekula az EBV glycoprotein burkának cél receptora. B-lymphocyták EBV fertôzése esetén vagy vírusreplikáció és apoptosis történik vagy a B-lymphocyta részleges EBV genom expresszálóvá válik. Immunkompetens személyekben ezen B-lymphocytákat cytotoxikus T-lymphocyták pusztítják el. Immunszupprimált személyekben ezen cytotoxikus T-lymphocyta mûködést gyógyszeresen gátoljuk. Ennek következménye az EBV fertôzött B-sejtek kontrollálatlan proliferációja, mely végül mono- vagy polyklonális plasmasejt hyperplasiát, B-sejtes lymphomát vagy immunoblastos lymphomát okoz. PTLD terápiájában szerepet játszik az immunszuppresszió csökkentése, anti CD-20 antitest (rituximab) terápia, kombinált sugár-és kemotherápia. Következtetés: Egyre több szervtranszplantált beteg gondozása során ritka betegségek elôfordulása gyakoribbá válik. Az EBV status követése molekuláris genetikai módszerekkel lehetséges transzplantáció elôtt és után, valamint az EBV asszociált betegségek terápiájának monitorizálása során. Emellett fontos az immunszuppresszió megfelelô megválasztása valamint a hosszantartó antivirális terápia. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 37

37

2010.02.02. 12:04


CSECSEMÔKORI BÔRTÜNET MEGLEPÔ DIAGNÓZISA Tajti Zs., Bereczki Cs., Bartyik K., Korom I., Varga E., Túri S. SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

A szerzôk egy 7 hónapos csecsemô esetét ismertetik, akinek a bôrén észlelt maculo-papulosus elváltozások valamint visszatérô, magas láza, emelkedett gyulladásos paraméterei, kifejezett anaemiája és thrombocytosisa hátterében egy csecsemô-kisdedkorban ritkán elôforduló betegség, a Langerhans sejtes histiocytosis igazolódott. A korához képest dystrophiás gyermek bôrén, fôleg a hasán és a hátán, 6 hónapos korától kezdve maculo-papulosus elváltozások voltak láthatók melyek közepe késôbb bevérzett. Kiterjedt mikrobiológiai és infektológiai vizsgálatok során kórokozó nem volt azonosítható, hasi ultrahang, mellkas röntgen és fül-orr-gégészeti szakvizsgálattal gócot nem találtunk. A bôrelváltozásokból történt mintavétel szövettani elemzése során a papilláris irhában uniform, világos cytoplazmájú, indentált magvú sejtek csoportjai látszottak, melyek immunhisztokémialilag CD1a és S100 protein pozitivitást mutattak, ennek megfelelôen Langerhans sejteknek feleltek meg. Az alkalmazott szteroid terápia hatására a csecsemô ismétlôdô lázai megszûntek, bôrjelenségei regrediáltak. Az atípusos életkorban atípusos tünetekkel jelentkezô betegségben a bôrbiopszia szövettani vizsgálata vezetett a ritka diagnózishoz.

SZOKATLAN TÉNYEZÔ OKOZTA VISSZATÉRÔ HASI FÁJDALOM Tusa Annamária, Bilonka Viola TMÖ BJK, Gyermekosztály és Radiológiai osztály, Szekszárd

Gersei Emma, Nyul Zoltán, Farkas András (PTE ÁOK, Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs) A gyermekrendelôben megjelenô betegek leggyakoribb panasza a hasi fájdalom. Rekurráló hasi fájdalom a gyermek populáció (0-14 év) 10%-nál jelentkezik,ezek többsége funkcionális (90%) eredetü, kisebbik része organikus (10%). A szerzôk 8 éves beteg esetérôl számolnak be. Az anamnesisben periumbilicalisan jelentkezô, visszatérô hasi fájdalom szerepelt. Fizikális vizsgálattal a köldök fölött kifejezett nyomásérzékenységet észleltek, laboratóriumi leletei normál tartományban voltak. UH és CT vizsgálatok a jobb hypochondriumban egy 4x4 cm-es, jól körülhatárolt, mögöttes hangfelerôssödéssel kísért térfoglaló folyamatot irtak le,

38


figyek_2010.indb 38

2010.02.02. 12:04


mely kontrasztanyagot nem halmozott, májtól, gyomortól, duodenumtól és vastagbéltôl nem volt elkülöníthetô. A leletek birtokában krónikus invaginációt feltételezve a POTE Gyermekklinikán mütéti exploratio történt, melynek során krónikus invagináció, és az azt kiváltó és fenntartó lymphoma igazolódott. A tumor eltávolítása után a beteg panaszai megszüntek, és az onkológiai osztályon protokoll szerinti chemotherapiat kezdtek.

TARTÓS MONOSYMPTOMÁS LÁZ Zombori Luca, Németh Ágnes, Fekete György, Kovács Gábor SE II. Gyermekklinika

Négy hete tartó alacsony láz (38-38,5 C) miatt háziorvos utalta klinikánkra L.L. kétéves kislányt. A gyermek zavartalan terhességbôl idôre, hüvelyi úton 4000 gramm súllyal született, korai adaptatioja zavartalanul zajlott. Icterus miatt fototerápia történt. Egyéb jelentôsebb megbetegedése nem volt. Családi anamnézisében említésre méltó terhelô adat nem szerepel. Felvételekor sápadt, submandibularis nyirokcsomói tapinthatók, mája a bordaívet 2 cm-rel, lépe 3 cm-rel haladta meg. Vérképe microcytaer anaemiát mutatott, CRP-je emelkedett (115 mg/l) volt, vizeletében eltérés nem volt, a hasi ultrahang hepatosplenomegaliát írt le, a szívultrahang járulékos bal kamrai ínhúrt, bal kamra mögött kismennyiségû pericardialis folyadékgyülemet talált. Fül-orr-gégész mindkét oldali behúzódott dobhártyát, mucosus orrváladékot látott. A klinikai kép alapján bakteriális infekciót nem tartottunk valószínûnek. Az elhúzódó monosymptomás lázra való tekintettel infektológiai konzílium történt, mely lázas állapotban ismételt haemokultúrákat (3 alkalommal) és Yersinia serologiai vizsgálatot kért, ezek mindegyike negatív lett. A láz hátterében felmerült haematológiai vagy autoimmun betegség gyanúja. Haematológus szakorvos a klinikum és a leletek ismeretében haematológiai betegséget nem tartott valószínûnek. Immunológus induló szisztémás juvenilis idiopathiás arthritis gyanúja miatt részletes autoimmun diagnosztikai vizsgálatokat kért, szteroidkezelést javasolt. A szteroidkezelés bevezetése elôtt protokoll szerint haematológus szakorvos csontvelôvizsgálatot végzett, mely akut lymphoid leukaemiát igazolt. A gyermek haematológiai ellátása folyamatban van. A hosszantartó láz hátterében leggyakrabban fertôzés, autoimmun betegség, vagy malignitás állhat. Magyarországon az Országos Gyermek Tumor Regiszter adatai szerint évente 50-70 új ALL esetet diagnosztizálnak.


figyek_2010.indb 39

39

2010.02.02. 12:04

Hematológia-Onkológia 40

RITKA CONGENITALIS, NYELVBEN ELHELYEZKEDÔ TUMOR ESETE Vizi András, Tornyos Szabolcs (SZTE ÁOK Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Centrum, Gyermeksebészet, Szeged)

Eladásunkban egy veleszületett, nyelvben elhelyezkedô, rendkívül ritka tumor esetét mutatjuk be. 38 hétre született újszülött nyelvén egy 3x2 cm-es elváltozás volt látható, mely légúti akadályt, táplálási zavart nem okozott. A kivizsgálás során a képalkotó vizsgálatok ( UH, MRI, MRI angio) heamangioma diagnózisát véleményezték. Fél éves korban sebészi eltávolítás történt. A szövettan benignus tumort-foetalis rhabdomyomat- véleményezett, a kimetszés azonban nem az épben történt. Az újabb mûtétek során a tumort radikálisan eltávolítottuk. Az elôadásban a csecsemô kivizsgálását, mûtéti kezelését és a rhabdomyoma jellegzetességeit ismertetjük.


figyek_2010.indb 40

2010.02.02. 12:04

HEPATOSPLENOMEGALIA ÉS AMI MÖGÖTTE VAN….

Immunológia

1

Garan D., 1Ponyi A., 1Bense T., 1Szabolcs J., 2Kardos M., 2Schaff Zs., 3 Oprea V., 4Reusz Gy., 1Constantin T. (3)

(1) SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest (2) SE II. sz. Pathológia Intézet Gottsegen Gyögy Országos Kardiológiai Intézet (4) SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Egy nagyér transzpozíció sikeres rekonstruálása után rendszeres kardiológiai gondozás alatt álló 15 éves nagylány extrém, kardiológiai okkal nem magyarázható hepatosplenomegalia kivizsgálása céljából került felvételre klinikánkra az etiológia tisztázása céljából. Egyetlen panasza a fáradékonyság volt, rákérdezésre heti rendszerességgel jelentkezô orrvérzésekrôl számolt be. Vizsgálatakor feltûnô volt sápadtsága és elôdomborodó hasa tágult bôrvénákkal. Statuszában csípôlapátokig érô kemény tapintatú máj és lép, magasan álló diaphragma, hangos holosystoles zörej szerepelt. A hepatosplenomegalia hátterében hemato-onkológiai malignitás, vírusfertôzések, autoimmun eredet, egyéb ritka betegségek jöttek szóba. A laborvizsgálatok nagyfokú anaemiát, enyhe leukopeniát és thrombocytopeniát, mérsékelten emelkedett gyulladásos értékeket mutattak; a vizeletvizsgálat hematuriát, proteinuriát igazolt, valamint beszûkült vesefunkció volt számítható. Vírusszerológiai vizsgálatai negatív eredménnyel zárultak. A perifériás kenet és csontvelô vizsgálat hematológiai malignitás lehetôségét kizárta. A képalkotó vizsgálatok során a hasban inhomogén, noduláris szerkezetû lép, a májban tágult epeutak voltak láthatók egyéb szerkezeti eltérés nélkül. A CT vizsgálat a tüdô basisokon intrapulmonális gócok jelenlétét írta le. Késôbbi extrém mértékû vesefunkció romlás miatt vese biopszia történt, mely rapid progresszív glomerulonephritisnek megfelelô képet ábrázolt félholdképzôdéssel. Az autoimmun panel c-típusú ANCA, valamint anti-PR3 pozitivitást igazolt. A vese és a tüdô érintettsége, valamint az anti-PR3 pozitivitás a kis- és közepes erek necrotizáló vasculitisével járó Wegener granulomatosis diagnózisát erôsítették meg. A betegség gyermekkorban ritka, a manifesztáció nagyfokú heterogenitása miatt a diagnózis felállítása nem könnyû. A terápia alappillérei az indukciós fázisban az intravénás pulzus metylprednisolon, cyclophosphamid, per os steroid, plasmapheresis, fenntartó kezelésként azathioprin, vagy methotrexat jön szóba. A prezentációs tünetként jelentkezô hepatosplenomegalia és az alapbetegség viszonya kérdéses. Az irodalomban egy-egy esetriportban szerepel, ám a kialakulás mechanizmusa nem kerül részletezésre. Továbbá a manifesztációt esetlegesen kiváltó vírusfertôzés tüneteként, valamint szisztémás autoimmun folyamat fellobbanásaként, a betegség kardiológiai manifesztációja által létrehozott pangás révén alakulhat ki.


figyek_2010.indb 41

41

2010.02.02. 12:04

Immunológia

GYERMEKKORBAN DIAGNOSZTIZÁLT SZISZTÉMÁS LUPUS ERYTHEMATODES MIATT GONDOZOTT BETEGEK ORSZÁGOS REGISZTERE Krekó Marianna1,Pásti Krisztina1, Dérfalvi Beáta1, Vincze Krisztina2, Müller Veronika2, Noll Judit3, Márton Gabriella4, Györke Zsuzsanna5, Mosdósi Bernadett5, Nyúl Zoltán5, Tarr Judit6, Sallay Péter1, Reusz György1, Tulassay Tivadar1, Szabó J Attila1 1

Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika és 2Pulmonológiai Klinika, 3Fôvárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórház, 4Borsod-Abaúj-Zemplén megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, 5Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika, 6Debreceni Tudományegyetem ÁOK

Háttér: A szisztémás lupus erythematodes (SLE) több szervet érintô autoimmun rendszerbetegség. Leggyakrabban a bôrt, az ízületeket, a vesét és a keringési rendszert érintheti, valamint immunológiai és haematológiai eltérések kísérhetik. A betegségben szenvedô, eltérô tüneti spektrummal és intenzitással jelentkezô betegek gondozása több szakterületet érint. Jelen munkánkban egy országos regiszter felállítását kezdtük meg és kezdeti adatainkat elemeztük és vetettük össze az irodalmi adatokkal. Betegek és módszer: Kérdôíves módszerrel 48 SLE miatt gondozott beteg adatait gyûjtöttük össze; nemi megoszlás: 40 lány, 8 fiú életkor: átlag 20,3 év, szórás 6,5év (medián:19,5), akiknél a diagnózist átlagosan 12 évesen (medián:12) állították fel. Felmértük a betegség indulásakor az SLE diagnosztikai kritériumainak, a betegséget kísérô egyéb tüneteknek és az autoantitestek jelenlétét. A betegség lefolyása során nyomon követtük az újonnan megjelenô autoantitesteket és a veseérintettséget ill. annak kezelését. A legsúlyosabb shubot kísérô SLE betegség aktivitási indexét (SLEDAI) is meghatároztuk. Eredményeink: A bôr érintettség 58%, izületi 77%, veseérintettség 54%-ban fordult elô a diagnóziskor. Összesen a betegek 69%-a vesebeteg, akiknél a biopszia szövettana megfelel a gyermekkori SLE nefropátia szövettani eloszlásának és különbözik a felnôttkoritól. Minden betegnél igazolható volt a diagnosztikus kritériumbeli ANA pozitivitás, emellett több betegnél jelent meg egyéb autoantitest (RNP, SSA, SSB) pozitivitás is a betegség lefolyása során, melyek különbözô szervérintettségre, illetve átfedô autoimmun kórképre utalhatnak. Az SLEDAI a legsúlyosabb shub idején 5 és 38 pont közt változott (medián 15) betegeinknél. A veseérintett betegek a nemzetközi irodalomban alkalmazott kezelések közül Prograf, Cellcept és Rituximab kezelést csak kivételes esetben kaptak. Összefoglalás: A regiszter eddig meglévô adatai megerôsítik a különbözô szakterületek bevonásának szükségességét a rendszeres vizsgálati protokollba, mely az eddig kevéssé vizsgált szervi manifesztációk keresését is szolgálja. Az elindított országos regiszter komplettálása a késôbbiekben a diagnosztikus és terápiás algoritmusok pontosítását is segítheti.

42


figyek_2010.indb 42

2010.02.02. 12:04

GYAKORI SZEMÉSZETI TÜNETEK HÁTTERÉBEN MEGBÚVÓ RITKA KÓRKÉPEK

Immunológia

Mózes K.1, Virágos Kis K.2, Halics É.1, Sipos P.1 Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza, Gyermekosztály1, Szemészeti Osztály2, Gyula

Osztályunk beteganyagában 2008-ban három gyermeknél kaptunk meglepô eredményeket szemészeti panaszok kivizsgálása során. F.N.-t egy hétig kezelte háziorvosa féloldali conjunctivitis miatt lokális antibiotikummal. Mivel tünetei nem mutattak javulást, szemészeti szakvizsgálat történt, ahol kezdetben iridocyclitist véleményeztek. Ezt követôen osztályos körülmények között folyt kezelése, ennek ellenére iridocyclitise, uveitise progrediált, és papillaoedema alakult ki. Részletes kivizsgálása, valamint nyomonkövetése alapján tüneteit juvenilis idiopathiás arthritis kezdetének tartjuk. A már szemüveges K.A. kilenc évesen gyakori pislogás, szemében viszketô érzés miatt hasonló utat járt be. Szemészeti szakvizsgálata során észlelt papilla oedema miatt történt koponya MR vizsgálat, mely fehérállományt érintô folyamat és/vagy intracranialis tumor lehetôségét vetette fel. Centrumban történt kivizsgálása során tectumban lévô kicsiny térszûkítô folyamat, következményes liquor elfolyási akadály igazolódott. Sz.D.-nél iskolai szûrôvizsgálaton derült fény kismértékû gyengébb látásra a bal szemén. Fundus vizsgálata papilla oedemát jelzett, képalkotó vizsgálat nervus opticust érintô térszûkítô elváltozást mutatott. Eseteink bemutatása kapcsán felhívjuk a figyelmet a szûrôvizsgálatok és szemészeti szakvizsgálatok jelentôségére, illetve áttekintést adunk az uveitisek és papilla oedema differenciáldiagnosztikájáról.

„ZIHÁLÓ, UGATÓ” ÚJSZÜLÖTT Szabó É.1, Szabó H.1, Kádár L.2, Túri S.1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika „B” Részleg, Szeged 2Tüdôgyógyintézet Törökbálint

1

A szerzôk célja egy összetett fejlôdési rendellenesség bemutatása és a szakirodalomban talált terápiás lehetôségek rövid összefoglalása egy betegük kapcsán. A rekedt sírási hang, idônként ugató jellegû, máskor érces köhögés, obstruktív bronchitisnek megfelelô tünetek ritkán fordulnak elô újszülött korban. A trachea és bronchusok fejlôdési rendellenességei között viszonylag gyakoriak a porchypoplasia eredetû szûkületek, míg a teljes Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 43

43

2010.02.02. 12:04

Immunológia

porchiányt alig említi az ide vonatkozó szakirodalom. A két kórkép konzervatív és sebészeti kezelési lehetôségei azonban hasonlóak. Betegünk 39. gestatiós hétre 4000 g-mal, 9-10-es Apgar statusban per vias naturales világra jött újszülött, aki 4 napos korában is fennálló tachypnoe, rekedt sírási hang és a mellkas röntgen felvétel alapján felmerülô tüdô fejlôdési rendellenesség gyanúja miatt érkezett klinikánkra. A mellkas röntgen felvételen a bal alsó tüdôlebeny felfújtságát és a középárnyék jobbra tolódott helyzetét lehetett látni. Az altatásban elvégzett mellkas CT vizsgálat a bal fôhörgô kezdeti szakaszának jelentôs mértékû szûkületét ábrázolta, amit a bronchoscopia is igazolt és emellett a trachea 80%-os porchypoplasiás eredetû szûkületét és trachea dyskinesist is kimutatott.. Újszülött korban jelentkezô zihálás, ugató köhögés hátterében mindig felmerül légúti fejlôdési rendellenesség lehetôsége, amit ezért a differenciál diagnosztika során számba kell vennünk.

IBD GYERMEKEKBEN: AZ ADAPTÍV IMMUNITÁS JELENTÔSÉGE Szalay Balázs, Molnár Kriszta, Cseh Áron, Nagy Szakál Dorottya, Dezsôfi Antal, Arató András, Veres Gábor

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek (IBD) két nagy csoportját alkotó Crohn betegségben (CD) döntôen Th1, míg a colitis ulcerosában (UC) Th2 típusú immunválasz túlsúlyát feltételezik. Célkitûzés: Vizsgálatunk célja volt, hogy a Th1 és Th2 arányt alapvetôen meghatározó Treg sejtek és NK/NKT sejtek prevalenciáját vizsgáljuk újonnan diagnosztizált fiatalkorú UC és CD betegekben. Betegek és módszer: 10 CD és 5 UC, valamint 10 egészséges fiatal perifériás vérmintájából határoztuk meg az egyes limfocita-szubpopulációk prevalenciáját (aktivitációs markereket (CD45, CD25, CD69, CD62L, HLADR) mutató CD4, CD8 pozitív sejtek arányát és Th1/ Th2 elkötelezettségét a sejtfelszíni CXCR3 és CCR4 markerek alapján). Mértük az iNKT/ NKT/NK sejtek számát is (CD3, 6B11, CD161 markerek). Vizsgáltuk továbbá a regulátoros T sejtek prevalenciáját (CD4, CD25, FoxP3 pozitivitás alapján). Eredmények: Mind CD, mind UC betegekben magasabb a Th1/Th2 arány, mint a kontrollokban (p=0,009 ill. p=0,002). A CD csoportban nagyobb a CD45R0/CD45RA arány (p=0,026). Az T sejtek egyéb sejtfelszíni aktivációs markereiben, valamint az NK sejtek és a regulátoros T sejtek populációjában nem találtunk eltéréseket.

44


figyek_2010.indb 44

2010.02.02. 12:04

Immunológia

Következtetések: Eredményeink alapján a fiatalkori IBD kialakulásában szerepet játszik a Th1/Th2 arány eltolódása, és a CD betegekben megfigyelhetô fokozott T sejt aktiváció. Vizsgálatunk ugyanakkor rámutatott, hogy ennek létrejöttében feltehetôleg nincs a regulátoros T sejteknek ill. az iNKT/NKT/NK sejteknek szerepük.

MARSH 3 - DE MI A DIAGNÓZIS? Szûcs D., Tiszlavicz L., Várkonyi Á. SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged

A gyermekkori autoimmun betegségek az utóbbi évtizedekben változatlanul gondot jelentenek. Köszönhetôen a fejlôdô diagnosztikai lehetôségeknek, az egyre pontosabb klasszifikációs rendszerek kidolgozásának, az enyhébb és atípusos kórformák felismerésnek, valamint az immunszuppresszív gyógyszeres kezelések javulásának a betegek életkilátásai javulnak. Gasztrointesztinális és extraintesztinális tünetet számos eltérô etiológiájú autoimmun betegség okozhat, ezek differenciál diagnózisa az esetek egy részében komoly feladat elé állítja a klinikust és a szövettanászt egyaránt. A pontos kórisme felállítása a terápiás és diétás megfontolások miatt elengedhetetlenül fontos. Elôadásunkban az elmúlt években a klinikánkon kezelt három betegünk esetén keresztül szeretnénk bemutatni az autoimmun betegségek kapcsán észlelt gasztrointesztinális eltérések differenciáldiagnosztikai nehézségeit. Betegeink a diagnózis felállításakor 15, 8,5 és 16 éves leányok voltak. Betegségük a gasztrointesztinális panaszaik és a destruktív vékonybél nyálkahártya szövettani eltérése mellett ízületi és kardiális tünetekkel jelentkezett. A többszervi manifesztáció nehezítette a szisztémás betegség pontos megnevezését. Eseteink bemutatásával a szisztémás autoimmun betegségek kapcsán kialakuló gasztrointesztinális eltérésekre, valamint a diagnosztikai lépések fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.


figyek_2010.indb 45

45

2010.02.02. 12:04

Immunológia

HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA VAGY AKUT HAEMORRHAGIÁS ÖDÉMA? Szûcs B., Bereczki Cs., Túri S. SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

Az acut haemorrhagiás oedéma (AHO) ritka kórkép, melyet sokáig a Henoch-Schönlein purpura (HSP) infantilis variánsának tartottak, azonban napjainkban külön entitásként kezelik sokkal jobb prognózisa miatt. Az AHÖ a cutan leukocytoclasiás vasculitisek csoportjába tartozik, az irodalmi adatok szerint 2 év alatti életkorban fordul elô, de leírják idôsebb gyermeknél is. Elsô esetünkben egy 3 éves kislány került felvételre osztályunkra ügyeleti idôben, akinek elôzô nap alsó végtagjain és gluteális tájékán petechiák, purpurák jelentek meg, és jobb oldali lábfeje, bokatájéka ödémás volt. Felvételét megelôzô héten felsô légúti infekciója zajlott. Laborparamétereiben kissé emelkedett gyulladásos paramétereket c4 és fibrinogén szintet észleltünk. Rutin vizelet vizsgálata negatív eredményt adott, autoimmun paraméterei (c3, ANA) a normál tartományban voltak. Obszervációnk 7. napján átmeneti javulás után az alsó és felsô végtagokon behúzódó közepû, kerek-ovális erythemás plakkok jelentek meg, melyek széli részein eythemás papulákból álló koszorú volt látható. Bôrbiopsziát végeztünk, mely kifejezett leukocytoclasissal kísért vasculitist írt le IgA-val erôs, c3-mal gyengébb ér pozitivitással. A tüneti kezelés hatására a állapota remisszióba került. Második esetünkben egy 5.5 éves kislányt vettünk fel hurutos tüneteket követôen kialakuló, több ízületet érintô duzzanat, fájdalom, valamint lábszárakon jelentkezô lymphoedema, petechiák, purpurák, suffusiok miatt. Laborértékeiben enyhén emelkedett süllyedést, serum IgA és totál IgE szintet észleltünk, c3, c4 normál tartományban. Rutin vizelete negatív volt. A bôrbiopszia ebben az esetben is erythrocyták kilépésével járó, leukocytocasissal kísért vasculitist írt le IgA, IgM és c3 depositumokkal. Per os prednisolon terápiát kezdtünk 1mg/kg/nap dózisban 5+5 napig, melynek hatására a gyermek tünet- és panaszmentessé vált. Az elsô esetünkben az AHÖ diagnózisát állítottuk fel a klinikai tünetek és a bôrbiopszia alapján, míg a második eset kórképe átmenetet képez az AHÖ és a HSP között. Eseteink felvetik a differenciál diagnosztikai nehézségeket az AHÖ, HSP és egyéb leukocytoclasiával járó vasculitisek között. A klinikai kép, a bôrbiopszia eredménye alapján a AHÖ és HSP egy betegség különbözô megjelenési formáinak tartható.

46


figyek_2010.indb 46

2010.02.02. 12:04

Infektológia-Pulmonológia

PULMONALIS SZÖVÔDMÉNY LYMPHOCAPILLARIS MALFORMATIO KEZELÉSE SORÁN Bognár V, Csetneki J, Gács É, Tasnádi G, Czinner A Heim Pál Gyermekkórház, Budapest

Szerzôk congenitalis haemolymphaticus malformatio kezelése során fellépô ritka pulmonalis szövôdményt ismertetnek. K.K. egy éves kislánynál a bal kézfejen elhelyezkedô kiterjedt lymphocapillaris malformatio miatt kontraszt vezérelt bleomycines sclerotisatio történt. Két nap múlva tachypnoe és tachycardia miatt került osztályunkra. A nyûgös, sápadt, kifejezetten tachydyspnoés, hypoxiás kisded fizikális statusában érdes alaplégzésen kívül egyéb kóros eltérés nem volt. Laborvizsgálati eredményeiben eltérést nem találtunk. Mellkas röntgenfelvételen mindkét oldalon foltos, confluáló árnyékoltságot láttunk. A láztalan állapotban fennálló oxigén dependencia és a progrediáló radiológiai elváltozás alapján az állapotot a beavatkozás következményeként kialakult pneumonitisnek tartottuk, amit a mellkasi CT-felvétel is alátámasztott. A 10 napig alkalmazott szisztémás szteroid terápia mellett tachypnoéja megszûnt. A késôbbiekben elvégzett bronchoscopia és bronchoalveolaris lavage eredménye: fibrosis nélküli, lezajlóban lévô pneumonitis. Ezt követôen a tünetmentes gyermeknél a mellkas felvételen is nagyfokú regressziót láttunk. A beavatkozás után egy év múlva elvégzett kontrollvizsgálat alapján a pulmonalis szövôdmény maradványtünetek nélkül gyógyult, a kézfejen látható érelváltozás azonban kisfokú progres�sziót mutatott. Tekintettel az elôzményekre, a bleomycin kezelés helyett más megoldást kell választani.

EPEHÓLYAG HELMINTHIASIS Gavallér G.1, Szûcs D.1, Várkonyi Á.1, Pásztor Gy.1, Bereczki L.2, Túri S.1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika 1 SZTE ÁOK Klinikai Mikrobiológiai Diagnosztikai Intézet2

Férgek elôfordulása az emberi bélcsatornában ismert jelenség. Az esetek egy része tünetmentes, más esetekben bizonytalan tüneteket, mint étvágytalanságot, fogyást, hasi panaszokat okoznak. Egyesek lárváik vándorlása révén ritkán különbözô szervekhez is eljutnak, így az epehólyagba is. Elôadásomban egy 17 éves nagylány esetét szeretném bemutatni, akinek panaszai miatt készült hasi ultrahangvizsgálat, melyen mellékleletként egy közepes echogenitású, hengeres, hosszan elnyújtott képlet látszott. Az eset kapcsán az epehólyagban elôforduló férgek és paraziták jellemzôit és terápiáját is ismertetem. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 47

47

2010.02.02. 12:04


LÉGZÉSFUNKCIÓS VIZSGÁLATOK SZISZTÉMÁS LUPUS ERYTHEMATODES MIATT GONDOZOTT FIATALOKBAN Krekó Marianna1, Pásti Krisztina1, Müller Veronika2, Vincze Kriszta2, Dérfalvi Beáta3, Ferenczi Dóra1, Szabó J. Attila1 1

Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, 2Pulmonológiai Klinika és 3II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Háttér: A szisztémás lupus erythematodes (SLE) több szervet érintô autoimmun rendszerbetegség. Leggyakrabban a bôrt, az ízületeket, a vesét és a keringési rendszert érintheti, valamint immunológiai és haematológiai eltérések kísérhetik. A betegségben a tüdô manifesztáció bár ismert, de a tüneti dominancia függvényében eltérô osztályokon gondozott betegek esetében kevéssé vizsgált szerv. Jelen vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy fiatal, gyermekkorban diagnosztizált SLE-s betegeknél milyen arányban észlelhetô tüdô manifesztációra utaló eltérés. Betegek és módszer: Tíz SLE miatt gondozott beteget vizsgáltunk (életkor: 11-24 év, medián: 17 év, nemi megoszlás: 8 lány, 2 fiú), a diagnózist követôen átlagosan 5,1 évvel (+/-4,3 év). A diagnózis ideje 10,5 - 18,8 éves kor közé esett (átlag:12,8 év, medián: 11,4 év). A betegségük lefolyása alatt minden fiatal részesült szteroid terápiában,a betegek fele Metotrexát, 4 fô Immuran, 3-3 fô Cycolphosphamid ill. Cyclosporin, 1 fô pedig Mycofenolat Mofetil és Prograf kezelésben egyaránt részesült. A vizsgált betegeknél értékeltük a klinikai tüneteket, az autoantitest eredményeket és légzésfunkciós vizsgálatot (teljes test plethysmographia és diffúziós kapacitás) végeztünk. Eredmények: Pulmonológiai panasza vagy tünete – rákérdezés alapján - a vizsgált betegek közül háromnak volt. A légzésfunkciós vizsgálat szerint az egyik tünetes betegnél kevert típusú, de dominánsan restriktív légzészavar igazolódott, egy másik tünetes betegnek nem volt légzésfunkciós eltérése. A harmadik panaszos, és még két panaszmentes betegnél minimális, kislégúti dominanciájú obstruktív légzészavar volt megállapítható. Betegségük lefolyása során összesen 6 betegnél volt valamilyen pulmonológiai manifesztáció (3 panaszos, 3 panaszmentes). Vese manifesztáció 6 betegnél jelentkezett (kettô közülük krónikus veseelégtelenség miatt transzplantáción is átesett). Egyéb szervi megjelenés közül bôrtünet 7, arthritis 6, serositis 5, haematológiai eltérés 6 betegnél fordult elô. Minden betegnél igazolható volt a diagnosztikus kritériumi ANA pozitivitás, emellett több betegnél volt egyéb autoantitest is pozitív. Összefoglalás: A különbözô szervi manifesztációkkal jelentkezô, eltérô immunszuppresszív kezelésben részesülô SLE-s betegek esetén még panaszmentes állapotban is megfigyelhetôek lehetnek enyhébb pulmonológiai eltérések, mely miatt a gondozás részeként rendszeres tüdôgyógyászati szûrôvizsgálat bevezetése is szükséges.

48


figyek_2010.indb 48

2010.02.02. 12:04


RITKA GÉGEFEJLÔDÉSI RENDELLENESSÉG: GÉGE HÁRTYA (LARYNGEAL WEB) Krikovszky Dóra1, Vatai Barbara1, Répássy Gábor2, Kovács Lajos1 Semmelweis Egyetem I. Gyermekgyógyászai Klinika, Budapest (1) Semmelweis Egyetem Fül-Orr-Gégészeti és FejNyaksebészeti Klinika, Budapest (2)

Bevezetô: Elôadásunkban egy kilenc hónapos fiúcsecsemô esetén keresztül beszélünk a gégét szûkítô hártyáról, egy ritka gégefejlôdési rendellenességrôl. Az elváltozásról gyermekgyógyászként érdemes tudni, a diagnózis felállítása azonban laryngoscopiában jártas szakorvos feladata. Esetismertetés: A kilenc hónapos korban klinikánkon jelentkezô csecsemôt születése óta rekedt sírási hang és enyhe stridor jellemezte. Panaszai hátterében a gégét szûkítô hártya, illetve ehhez társuló subglotticus stenosis igazolódott. Gégészeti konzílium alapján laryngoscopos feltárásból megtörtént a hártya átmetszése. Ezt követôen a gyermek stridora megszûnt, hangja erôteljesebbé vált, a subglotticus stenosis egyenlôre intervenciót nem igényelt. Megbeszélés: A gégét szûkítô hártyás elváltozás igen ritka fejlôdési rendellenesség, feltehetôen a magzati élet 4-10. hete között bekövetkezô inzultust követô hibás fejlôdés következménye. Elhelyezkedésétôl és kiterjedésétôl (az obstrukció mértékétôl) függôen változatos tünetei lehetnek, amik az esetek 75%-ban már születéskor észlelhetôek. A terápia célja a légutak biztosítása és a normális pszichoszociális fejlôdéshez szükséges hangképzés helyreállítása. Tekintettel a változatos súlyosságú tünetekre, terápiás szempontból minden eset egyedi elbírálást igényel. Fontos megemlíteni, hogy a gége web gyakran társul a 22q11.2 kromoszóma szakasz deléciójával, így az arc, a szív, a thymus, és a mellékpajzsmirigy is érintett lehet, ezért ezen fejlôdési rendellenesség észlelése esetén genetikai vizsgálat elvégzése indokolt.


figyek_2010.indb 49

49

2010.02.02. 12:04


INFLUENZA A (H1N1) INFECTIOK OSZTÁLYUNK BETEGANYAGÁBAN László A., Sipos P. Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály

Az ôsz beköszöntével a híradások egyre többet foglalkoztak az új világjárvány vélt vagy valós problémájával. A számos tévhit, az ellentmondásos nyilatkozatok nem könnyítették meg az információk útvesztôjében való tájékozódást, illetve annak eldöntését, hogy milyen mérvû gonddal állunk szemben. A gyanúkeltô megbetegedések növekvô elôfordulása arra ösztönzött, hogy osztályunkon a Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztályán influenzaszerû megbetegedések tüneteit mutató betegek adatait, az ellátásuk kapcsán tett megfigyeléseket, az oltottsági státust, valamint betegségük kimenetelét rögzítsük 2009. októberétôl három hónapos idôszakban. A meglévô eredmények az elküldött minták 25%-os pozitivitását mutattak. A vizsgált idôszakban mintegy 70 osztályon fekvô páciens esetén végeztünk mintavételt, illetve kértünk vírusizolálást. A vizsgált betegek egy része tipikus influenzaszerû tünetekkel, mások neurológiai, gastrointestinalis valamint kardiológiai tünetekkel jelentkeztek, ill. osztályos tartózkodásuk alatt mutatták a fenti tüneteket. Az influenza okozta pandémia rendszerint néhány évtizedenként jelentkezik. A legtöbb ember nem rendelkezik az új influenzavírus elleni védettséggel, ezzel magyarázható, hogy a jelenlegi megfigyelések szerint a legnagyobb morbiditás és mortalitás a fiatalabb korosztályban észlelhetô, ezzel szemben a szezonális járványok a nem immunkompetens, gyakran idôs, krónikus beteg embereket érintik. Elôadásunkkal szeretnénk felhívni a figyelmet az új típusú pandémiás influenza A (H1N1) vírus jelentôségére: legtöbb esetben a fertôzés enyhe lefolyású, de komoly szövôdményekkel is számolni kell.

50


figyek_2010.indb 50

2010.02.02. 12:04


H1N1 MENINGOENCEPHALITIS? Mari J., Tekulics Gy., Túri S. SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Gyermekfertôzô Osztály, Szeged

A H1N1, az A típusú influenzavírus egyik altípusa, az emberi influenza leggyakoribb okozója. 2009 júniusában a H1N1 új törzse, amely a H1N1/09 pandemikus vírus (vagy új H1N1 influenza vírus) nevet kapta, pandémiát okozott. A betegség általános tünetei közé tartozik a láz, köhögés, torokfájás, izomfájdalom, fejfájás, fáradtság, melyekhez hasmenés és hányás is társulhat. Betegünk (14 éves fiú, társbetegség nélkül) ismételt hányások, homloktáji heves fejfájás, szédülés, láz miatt került felvételre a Kecskeméti Kórház Gyermekosztályára. Csillapíthatatlan láz, aluszékonyság, meningeális izgalmi jelek miatt lumbálpunkciót (LP) végeztek, mely emelkedett liquor fehérje szintet és kifejezetten magas sejtszámot igazolt, lymphocyta túlsúllyal. Az 5. ápolási napon a garatmosó folyadék H1N1 pozitivitása miatt a beteget Szegedi Gyermekfertôzô Osztályunkra szállították. A kontroll liquor vizsgálat alkalmával ismételten magas sejtszámot, lympocyta túlsúlyt észleltünk alacsony gyulladásos paraméterek mellett, mely lymphocytás choriomeningitis vírus (LCMV) fertôzés lehetôségét vetette fel. Liquor LCMV antigén meghatározást kértünk, melynek eredménye a diagnózist igazolta. Az elsô LP alkalmával nyert liquorból az OEK-ben elvégzett H1N1 PCR negatív lett. Az LCMV az Arenavirusok családjába tartozik, a házi egér vizeletével, székletével szennyezett por belégzésével terjed, mely serosus meningitis, encephalitis, meningoencephalitis képében manifesztálódhat. Az észlelt H1N1 pozitivitás másodlagos lelet volt, nem pedig a meningoencephalitis kórokozója.

ALLERGIÁS DERMATITIS TALAJÁN KIALAKULT STAPHYLOCOCCUS OKOZTA FORRÁZOTT BÔR SYNDROMA Soós Tünde¹, Harangi Ferenc² ¹Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs ²TMÖK, Gyermekosztály, Szekszárd (A szerzôk a csecsemôt még elôzô munkahelyükön, a Baranya Megyei Kerpel-Fronius Ödön Gyermekkórházban kezelték.)

8 hónapos csecsemôn aloe vera tartalmú babaolaj alkalmazását követôen allergiás dermatitis alakult ki, melyre nyugtató lokális kezelést alkalmaztak. A következô napokban javulás helyett, a hyperaemia fokozódott, helyenként hámlással, a hajlatokban pustulákkal, perioralis és periocularis berepedésekkel, hôemelkedéssel és irritabilitással. Az osztályos elhelyezéskor a klinikai tünetek alapján fertôzéses eredetû “forrázott bôr szindróma” lehetôsége merült fel, ezért a laboratóriumi vizsgálatok keretén belül bakteriológiai leoltásokat végeztek és antibiotiFiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 51

51

2010.02.02. 12:04


kumos kezelést kezdtek. A leoltási eredmény ismeretében (Staphylococcus aureus) az antibiotikumos terápiát módosították és a teljes tünetmentességig, két héten át folytatták. A Staphylococcus okozta forrázott bôr szindróma újszülött korban és csecsemôkorban mindig súlyos, életveszélyes betegség, mely az idôben elkezdett célzott antibiotikumos kezeléssel eredményesen gyógyítható, a súlyos szövôdmények és maradványtünetek megelôzhetôk.

HELYETTESÍTHETI-E A KILÉGZETT NITROGÉN-MONOXID MÉRÉSE A KLASSZIKUS ASTHMA VIZSGÁLÓMÓDSZEREKET? Szabados K, Cserháti E, Mezei Gy, Kovács L, Póder Gy, Kelemen J Semmelweis Egyetem, I.sz.Gyermekklinika

Háttér: Asthmában az alsó légutakban zajló gyulladás mértékét különbözô markerek mérésével lehet megítélni. Az elmúlt 2 évtizedben a klasszikus vizsgálómódszerek mellett megjelent egy új, nem-invazív eljárás, a kilégzett levegô NO tartalmának mérése (FeNO). A chronicus gyulladásban megemelkedik a légúti epithelsejtekben az indukálható-NOS szintje, ezért megnô a mérhetô NO-tartalom a kilélegzett levegôben, mely bizonyítottan korrelál a légúti gyulladással. Cél: Összefüggéseket kerestünk a FeNO és a különbözô vizsgálómódszerek között, valamint vizsgáltuk a FeNO prediktív értékét a vizsgálatot követô hónap tüneteire vonatkoztatva. Betegek, módszerek: 153 asthma diagnózissal gondozott és 20 egészséges, azonos korú gyermeket vizsgáltunk a következô módszerekkel: légzésfunkció, fizikai terhelésvizsgálat, metacholin provokációs-teszt, bronchodilatator-teszt, Prick-teszt, össz-IgE, FeNO. Eredmények: Az allergiás asztmások FeNO értéke szignifikánsan magasabb, mint az egészségeseké (48±42ppb vs. 17.8±3.2ppb, p<0.05). A légzésfunkciós értékek közül szignifikáns összefüggést a RV-, és a FRC- FeNO mutatott. A metacholin reaktivitás és FeNO között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. A fizikai terhelésvizsgálat pozitivitás és a bronchodilatator pozitivitás jól korrelált a FeNO-val. A FeNO értékek alapján nem tudtuk elôrejelezni a vizsgálatot követô hónap tüneteit (tünetesek FeNO-ja magasabb, de nincs szignifikáns összefüggés). A FeNO és az össz-IgE között talált gyenge pozitív tendencia nem volt szignifikáns (r<0.25). Az allergizált betegek (bôrpróba-pozitívak) FeNO szintje szignifikánsan magasabb, mint a nem allergizáltaké. Továbbá határozott korrelációt találtunk a FeNO, a beteg kontrolláltsági állapota (GINA2006), valamint az inhalációs szteroid kezelés hatásossága között. Következtetés: A FeNO mérése alkalmas és ígéretes vizsgálómódszer a diagnosztikában, a monitorizálásban és a terápia nyomon követésében, a klinikai tünetek értékelését és a klasszikusnak tekinthetô vizsgálatok elvégzését hasznosan kiegészíti, de nem helyettesítheti.

52


figyek_2010.indb 52

2010.02.02. 12:04


AZ OBSTRUKTÍV BRONCHITIS RÉSZLETES KIVIZSGÁLÁSÁNAK TANULSÁGAI A MAKÓI CSECSEMÔ- ÉS GYERMEKOSZTÁLYON Tóbiás Erzsébet, Konti E., Ordódy A., Bán-G. B., Streitman K. Dr. Diósszilágyi S. Kórház- és Rendelôintézet

2008-ban 74 beteget vizsgáltunk obstructív bronchitis diagnózissal a makói kórház csecsemô- és gyermekosztályán. Primér ellátó helyként feladatunk kiszûrni a pulmonológiai gondozást igénylô betegcsoportot, valamint rendszeresen kontrollálni és kezelni a nem súlyos eseteket. Ezt nagyban segíti, hogy 2 éve biztosítani tudjuk az OEP támogatásával sóinhalátorok és spacerek otthoni alkalmazását is. Célunk volt tapasztalatainkat összevetni az e témában rendelkezésre álló terjedelmes irodalom eredményeivel, és választ kapni a régiónkban elôforduló nagyszámú bronchitises megbetegedések okaira. A vizsgálati szempontok a következôk voltak: a kóros perinatális anamnézis, az anyatejadás idôtartama, a családi allergiás anamnézis, az eozinofília mértéke, a kóros IgE-szint, valamint a vírusos és bakteriális fertôzések megoszlása. A vizsgált csecsemôk és kisdedek 36%-ánál derítettünk fel kóros perinatalis eseményt. Csecsemôinknek csupán 42%-a kapott anyatejet 3-4 hónapos koráig, mely szintén terhelô tényezô lehet. Betegeink 30%-ánál bizonyítható volt a családban allergiás megbetegedés, és 23 %- nál már eozinofília vagy emelkedett Total IgE szint is kimutatható volt. Amíg a csecsemôknél sokkal gyakoribb volt a vírusfertôzés, addig a kisded csoportban jóval szerényebb számban fordult elô. Azt is megállapítottuk, hogy az allergiás családi anamnézisû csecsemôk a modern komplex terápia ellenére elhúzódóbban gyógyultak, és ápolási idejük is hosszabb volt másfél nappal.


figyek_2010.indb 53

53

2010.02.02. 12:04

Neonatológia-Kardiológia

HYPOPLASIÁS BAL-SZÍVFÉL SZINDRÓMA Berla Z., Szabolcs J. Semmelweis Egyetem, II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

A magzati élet során a szív kifejlôdése az elsô nyolc hétben megtörténik. A fejlôdési rendellenességek kialakulásában részben genetikai, részben környezeti hatások játszanak szerepet. A szívfejlôdési rendellenességgel született gyermekek életminôségét az anatómiai, funkcionális viszonyok mellett a felismerés idôpontja és az elérhetô, megvalósítható rekonstructiós, ill. gyógyszeres terápiás lehetôségek is jelentôsen befolyásolják. Esetünkben az idôre, magzati asphyxiát követôen, császármetszéssel született újszülöttnél a spontán légzés hiánya és bradycardia miatt ambu-ballonos lélegeztetést kezdtek. Oxigén adására nem rendezôdô cyanosisra és systoles szívzörejre tekintettel további vizsgálatok céljából a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézetbe szállították, ahol echocardiográfia során hypoplasiás bal-szívfél szindrómát, illetve aorta és mitralis atresiát igazoltak. Ductus dependens keringésre tekintettel iv. prostin terápiát indítottak, majd a 3. életnapon Norwood I mûtétet végeztek. 23 napos korában további ápolás céljából helyezték Klinikánkra. Kontroll szív-UH során hypoplasiás bal-szívfél, ASD, jó systolés funkcióval rendelkezô, vaskos falú jobb kamra, pulmonalis ágak szûkülete, neo-aorta és tricuspidalis insuffitientia volt látható. Per os táplálhatósága fokozatosan javult, 8 hetes korban bocsátottuk otthonába. A hypoplasiás bal-szívfél szindróma elôfordulási gyakorisága 4-16/10.000, a veleszületett szívfejlôdési rendellenességek ~5-8%-a. Optimális esetben a prenatalis UH vizsgálatok során történik a felismerés, nem pedig a születést követôen észlelt tünetek alapján. Az egyedi esetekben kimutatható anatómiai eltérések - fejletlen bal szívfél, mitralis billentyû stenosis/ atresia, aorta billentyû hypoplasia/stenosis/atresia, aorta ascendens hypoplasia - kombinációjától is nagymértékben függ a korrekciós mûtét sikeressége. A szívsebészeti mûtéti technika, intenzív terápia fejlôdése ellenére manapság is a szívfejlôdési rendellenességek közül a hypoplasiás bal-szívfél szindróma a vezetô halálok. Terápiás lehetôséget a ductus arteriosus iv.prostaglandinnal történô nyitva tartása és a többlépcsôs Norwood mûtét, illetve a szívtranszplantáció jelent.

54


figyek_2010.indb 54

2010.02.02. 12:04


INFEKTÍV EREDETÛ PERICARDITISEK INTÉZETÜNKBEN Kiss Mariann, Mogyorósy Gábor

Háttér: A pericarditis gyermekkorban ritka, de súlyos megbetegedés. A terápia helyes megválasztása során mérlegelni kell az invazív beavatkozások risk-benefit arányát. A világirodalomban számos adat áll rendelkezésünkre miszerint a pericarditis helyes kezeléséhez szükséges etiológia tisztázásának elengedhetetlen része a pericardiocentezis. Célkitűzés: Az előadás célja ismertetni a magyar és a külföldi álláspontokat a gyermekkori pericarditis diagnosztikáját és terápiáját illetően, valamint a DE OEC Gyermekklinikán kezelt pericarditises betegek közül négy eset részletes bemutatása. Módszer: A DE OEC Gyermekklinika 1996.01.01. és 2008.12.31. között pericarditis miatt kezelt 15 beteg adatait dolgoztuk fel retrospektív módon. Munkánkban az etiológia szerint a betegeket non-infektív (postpericardiotomiás syndroma) és infektív pericarditis kategóriába soroltuk, majd az utóbbiak közül négy súlyos eset került kiválasztásra. Eredmények: Infektív pericarditises betegek közül (n=7, nő:ffi~1:1, átlag életkor: 7,428+3,51 év) 3 enyhe lefolyású volt. A bemutatásra kerülő 4 esetben purulens pericarditisnek megfelelő képet láttunk. Egy recidiváló és egy súlyos pericarditises beteg empirikus antibiotikumos kezelés mellett gyógyult. A maradék két esetben fenyegető, valamint kialakult tamponád miatt viszont pericardiumfenesztrációra is sor került. Az utóbbi eset exitussal zárult. A pericardialis folyadék mikrobiológiai vizsgálata mind a két esetben negatív volt. Következtetések: A purulens pericarditisek diagnosztikájában és súlyosságának megítélésében a nemzetközi irodalmi adatoknak megfelelően klinikánkon is nagy szerepe volt a fizikális vizsgálatnak és a radiológiai diagnosztikának (mellkas RT, szív UH). A világirodalmi adatok szerint a pericardiocentesisnek a pericarditisek esetében elengedhetetlen szerepe van, melyet a Klinikánkon kezeltek betegeknél egy esetben sem végeztük el. Ennek oka, hogy a tamponáddal járó esetekben pericardium fenesztrációt végeztünk, mert azzal tartósabb eredmény érhető el. A tamponád nélküli esetekben pedig azért tekintettünk el a beavatkozástól, mert ilyenkor a pericardiocentesis kockázata nagyobb gyermekkorban, ugyanakkor a beavatkozás során nyert minta az esetek jelentős részében nem ad eredményt. A kórokozó azonosítására a laboratóriumi vizsgálatok (vérkép, CRP, haemokultúra) segítséget nyújtanak. Saját gyakorlatunk retrospektív áttekintése felveti azt a kérdést, hogy az infektív pericarditis esetében szükséges-e minden esetben diagnosztikus, vagy terápiás céllal a gyermekkorban több kockázattal járó pericardiocentesis elvégzése kórokozó azonosítása, vagy átmeneti tehermentesítés céljából?


figyek_2010.indb 55

55

2010.02.02. 12:04


VAN ÚJ A NAP ALATT – ÚJ TERÁPIÁS LEHETÔSÉG EGY HALÁLOS BETEGSÉGBEN Korbély R., Bokodi G., Vass G., Kis É., Szabó M. Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekklinika, Budapest

A congenitalis hemochromatosis egy igen ritka kórkép, melyet korán jelentkezô, igen súlyos májelégtelenség és kóros szöveti vasdepléció jellemez. Vezetô tünete az akár néhány órás életkorban manifesztálódó májelégtelenség, mely sokszor sepsisre emlékeztetô klinikai képet mutat. A túlélés a korán kezdett kezelés mellett is csak 10-20%, az érintettek általában az élet elsô néhány napján vagy hetében meghalnak. Egyetlen túlélési lehetôséget a korai májtraszplantáció nyújtja, mely azonban sokszor a májelégtelenség okozta szövôdmények miatt nem kivitelezhetô. Többek között az a megfigyelés, mely szerint egy édesanya egymást követô terhességei során a betegség egyre súlyosabb formában jelenik meg, felvetette a kórkép alloimmun kóreredetének lehetôségét. Korábban az egyetlen, transzplantációig alkalmazott „oki” terápia a májkárosodás toxikus eredetére alapozott antioxidáns és vas-kelátor kombinációjából álló koktél adása volt. Az alloimmun-hipotézis új, irodalmi adatok alapján sikeres terápiás lehetôséget jelenthet, hiszen a májkárosodást okozó anyai ellenanyagok vércserével eltávolíthatók, majd a humorális immunrendszer immunglobulin adásával helyreállítható. Klinikánkra két hónap leforgása alatt két congenitális hemochromatosisban szenvedô újszülött került megkezdett kivizsgálást követôen másik kórházból felvételre. A diagnózis megállapítását követôen antioxidáns és vas-kelátor adása mellett mindkét esetben kétszeres térfogattal teljes vércserét végeztünk, majd immunglobulint pótoltunk. Sajnos, a már érkezésükkor észlelt igen elôrehaladott májelégtelenség és a viszonylag késôn alkalmazott terápia miatt a beavatkozás sikeretlen volt, mindkettôjüket háromhetes koruk elôtt elvesztettük. A congenitális hemochromatosis egy igen rossz prognózisú megbetegedés, mely azonban gyógyítható lehet, ha korán jutunk diagnózishoz és a szükséges vércserét idôben elvégezzük.

56


figyek_2010.indb 56

2010.02.02. 12:04


HYPOPLASIAS TÜDÔ – OLYGOHYDRAMNION SZEKVENCIA Kovács-Pászthy Balázs; Bérces Mária; Horváth Zsolt; Katona Nóra; Kovács Tamás; Kovács Judit; Polonkai Edit; Sveda Brigitta; Szima Sándor; Balla György DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet; Neonatológiai Tanszék, Debrecen

Célkitûzés: A neonatológiai ellátás javuló feltételei ellenére, az extrém kis súlyú koraszülöttek esetében, a megszületéskor észlelt hypoplasias tüdô továbbra is hatalmas kihívást jelent, még a jól felszerelt perinatológiai centrumokban is. A hypoplasias tüdô, mint klinikai kép áll elôttünk, de kialakulásának hátterében számos igen eltérô ok állhat. Célunk a tanszékünkön elôforduló néhány tanulságos eset feldolgozásán keresztül bemutatni a betegség hátterét, és az akut idôszak, valamint a krónikus utógondozás nehézségeit. Módszer: Retrospektív módon gyûjtöttünk össze hypoplasias tüdôvel szövôdött eseteket. Próbáltunk összefüggéseket keresni a kiváltó ok, és a betegség akut megjelenése, valamint krónikussá válása között. A tüdôkárosodás létrejöttében nagy szerepe van a méhen belüli viszonyok kedvezôtlen alakulásának, elsôsorban a magzatvíz-egyensúly hiányának. A születési korhoz képest (méretében és szerkezetében) alulfejlett (hypoplasias) tüdô gyógyítása, már az akut idôszakban is nehéz terápiás helyzetet jelent. De ugyanilyen fontos magunk elôtt látnunk a késôi, krónikus tüdôbetegség kialakulásának magas kockázatát, és az azzal járó szövôdmények megjelenését. Vizsgáltuk a minél pontosabb prenatalis diagnosztika kiemelkedô fontosságát, a súlyos esetek akut ellátásánál elengedhetetlen feltételeket, valamint az utógondozás jelentôségét. Következtetés: Eredményeink is aláhúzzák a kórkép súlyosságát. A magas mortalitás mellett, a túlélôk számára a megfelelô életminôség biztosítása is jelentôs kihívást jelent. Megállapítható, hogy a hypoplasias tüdôvel szövôdött súlyos esetek ellátása, a méhen belüli pontos követéstôl, az akut szak intenzív ellátásán át, a késôbbi gondozásban folytatódik.


figyek_2010.indb 57

57

2010.02.02. 12:04


LÉGZÉSZAVAR ÚJSZÜLÖTTKORBAN. EGY GYAKORI TÜNET RITKA OKA. Alexy M., Anghelyi A., Garab E., Kovács N. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Gyôr, Gyermekgyógyászati Centrum

Az újszülöttkori légzészavarok a neonatológia egyik legsúlypontibb témakörét alkotják. A nagyon hasonló tünetek hátterében meghúzódó okok sokfélék lehetnek: központi idegrendszeri patológia, a felsô légutak obstrukciója, pulmonális eredet, kardiáis patológia, a légzés mechanikájának primer ideg-, izom-, vagy csontrendszeri zavara. Bármely szerv, ill. szervrendszer károsodása okozza a respiratórikus disztresszt, a kialakuló vérgáz, sav-bázis egyensúly változások a többi szerv mûködését is kedvezôtlenül befolyásolják, így a légzészavar egyre súlyosabb és összetettebb lesz. Mindezek megelôzése érdekében törekednünk kell a korai kezelésre. A sikeres terápia feltétele az etiológiai diagnózis, melyben az anamnézis, fizikális vizsgálat mellett fontos szerepe van a képalkotó eljárásoknak (mellkas RTG, átvilágítás, koponya UH, echocardiographia, stb.) is. Elôadásunkban egy érett újszülött elsô életnapon jelentkezô, ritka kóreredetû légzészavarának esetét dolgoztuk fel. Az esetismertetés során bemutatjuk a diagnosztikus lépéseket -alátámasztva a képalkotó vizsgálatok leleteivel, a differenciáldiagnosztikai nehézségeket, a beteg definitív kezelését, ill. az utánkövetés eredményeit. Tanulságként hangsúlyozzuk, hogy bár a „gyakori betegségek gyakoriak”, egy-egy probléma megoldása során tartsuk szem elôtt a ritkább okokat is, hiszen az elgondolkodtató, kihívást jelentô feladatok megoldásai adják a gyermekgyógyászat savát-borsát.

INFLUENZA VÍRUS TALAJÁN KIALAKULT ACUT MYOCARDIALIS INFARCTUS Orosz E., Mózes K., Bódi P., Sipos P. Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály

Az acut myocardialis infarctus gyermek- és serdülôkorban ritka betegség. Felnôttkorban szerzett coronaria betegség atheroma vagy plakk talaján létrejövô spasmus vagy thrombosis következtében alakul ki. Gyermekkorban rendszerint acut gyulladásos állapotban, általában a bal arteria coronariában megjelenô spasmus a kiváltó ok. A magas láz következtében cytokin felszabadulás és sejtpusztulás myocardialis ischaemiát okoz. Halálozási aránya 0,2 /100.000 fô. Fiúknál gyakoribb. Etiológiájában congenitalis vitium, Kawasaki, Marfan syndroma, trauma, arteriosclerosis szerepel. B. F. 16 éves fiú 2009. november 17-én került osztályunkra egy napja tartó hyperpyrexia, rohamszerû köhögés, hányinger miatt. Két nappal késôbb láztalan állapotban acut coronaria syndroma típusos tünetei jelentkeztek. EKG-n kifejezett ST-elevatio volt detektálható.

58


figyek_2010.indb 58

2010.02.02. 12:04


Kardiológiai UH vizsgálattal myocarditis illetve pericarditis kizárható volt. A hátsó fal basalis segmentumában hypokinesis mutatkozott. Laboratóriumi eredményeiben emelkedett troponin T és CK, CK-MB izoenzim szinteket kaptunk. Sürgôsséggel centrumba szállítottuk, ahol coronarographia történt, melyen stenosis már nem mutatkozott. Ezt követôen mindvégig tünetmentes maradt. Az idôközben visszaérkezô víruskimutatás eredménye H1N1 influenza fertôzést igazolt. Esetünk gyulladás talaján létrejövô coronaria spasmus, mely acut myocardialis infarctushoz vezetett. Szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy gyermekkorban is számolnunk kell az acut coronaria syndromára és felkészültnek kell lennünk ellátására.

POSTPARTUM ÉSZLELT CONGENITALIS HERNIA DIAPHRAGMATICA DIAGNOSZTIZÁLÁSA ÉS KEZELÉSI STRATÉGIÁJA Sándor L., Katona N., Kovács J., Kovács T., Polonkai E., Bérces M. , Czifra I., Riszter M., Horváth Zs., Sveda B. , Kovács-Pászthy B. , Szima S., Balla Gy. DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Neonatológiai Tanszék, Debrecen

A congenitalis hernia diaphragmatica (CHD) elôfordulási gyakorisága 1/2000-3000 élveszületés, a veleszületett major anomaliák 8%-át teszi ki. A prenatalis diagnosztika része az embrió ultrahang vizsgálata, az anyai AFP szint meghatározása. Megszületést követôen szembetûnô az elôdomborodó mellkas, beesett has, az oxigén adására nem javuló légzészavar, a fizikális vizsgálattal észlelt és a mellkas röntgen felvételen látható eltérések. Betegünk esetében az intrautaerin vizsgálatok fejlôdési rendellenességet nem mutattak ki. G. S. a 40. gestatios héten, 3500 g-mal, elektív császármetszéssel született Karcagon, Apgar statusa: 4/1; 10/5; 10/10 volt. Nem sírt fel, az elsô ellátás során maszkos-ambu ballonos lélegeztetés történt, átmeneti stabilizálódást követôen súlyos cardiopulmonalis elégtelenség alakult ki. Komplett újraélesztést követôen, lélegeztetve baby transzport szállította Klinikánk Neonatalis Intenzív Centrumába. Érkezésekor bal oldalon gyengültebb lélegeztetési hangot észleltünk, a szívhangok punctum maximuma jobb oldalon volt hallható. Laboratóriumi eredményei közül a 6,79 PH érték, 94,2 Hgmm PCO2, a -18,7 mmol/L BE, a 46% SatO2, a 13,2 mmol/L laktát értékek emelhetôek ki. Mellkas röntgen vizsgálat bal oldali rekeszsérvet igazolt. Tekintettel a progrediáló légzési elégtelenségre, konvencionális lélegeztetésrôl HFO-NO lélegeztetésre tértünk át, keringéstámogatást indítottunk a romló bal kamra funkció miatt. Ezt követôen további progresszió nem következett be. A 2. életnapra állapota stabil lett, a rekonstFiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 59

59

2010.02.02. 12:04


rukciós mûtét elvégzésére alkalmassá vált, ennek során a bal tüdôfél részleges expanziója megtörtént. Hat nap múlva SIMV lélegeztetésre tértünk át, extubálása a 7. életnapon volt lehetséges. A teljes ápolási idô négy hétig tartott. Ezt követôen neurológiai maradványtünetek nélkül bocsátottuk haza. Otthonában azóta is panaszmentes, fejlôdése korának megfelelô.

ÚJSZÜLÖTTKORI LÉGZÉSZAVAR HÁTTERÉBEN ÁLLÓ FEJLÔDÉSI RENDELLENESSÉG Szakács Cs., Major A., Laki I. Kaposi Mór Oktató Kórház – Csecsemô és Gyermekosztály, Kaposvár

Betegünk második zavartalan terhességbôl, 40. gestatios hétre, 3070 gr súllyal per vias naturales született. Postnatalis adaptatio rendben zajlott, de légzése születésétôl kezdve szaporább. Elsô életnapon apnoek jelentkeztek. Az elvégzett vizsgálatokkal infectiot kizártuk, mellkas rtg felvételen kóros eltérést nem írtak le, kardiológiai szakvizsgálata ASD II-t igazolt. Változatlanul meglévô légzészavara, etetési nehezítettsége miatt egy hetes korában vizsgálatait megismételtük. Mellkas rtg vizsgálata, kiegészitve hasi ultrahanggal, illetve kontrasztanyagos nyeletéses vizsgálattal meglepô eredményt hozott...

CONGENITALIS MELLKASI CYSTA Szima S., Boros M., Csízy I., Horváth Zs., Bérces M., Katona N., Kovács J., Kovács T., Kovács-P. B., Riszter M., Polonkai E., Sveda B., Takács I., Balla Gy. DEOEC, Gyermekgyógyászati Intézet

A mellüregben elhelyezkedô cystosus képletek leggyakrabban bronchogen, enteralis, nyirok vagy pericardium eredetûek, elôfordulásuk ritka. Kisebb részüket már prenatalis ultrahangon is felismerik, míg nagyobb részük csak a megszületés után évekkel, esetleg csak a felnôttkorban kerül diagnosztizálásra. Lehetnek teljesen tünetmentesek, azonban méretüknél és anatómiai helyzetüknél fogva akár fatális kimenetelûek is. A mellûri cysták ritkák, legtöbbjük vékony falú, víztiszta folyadékkal telt tömlô, mely nem közlekedik a tracheobronchialis rendszerrel. A méretüknél fogva életveszélyes, prenatalisan

60


figyek_2010.indb 60

2010.02.02. 12:04


kiszûrt esetben lehetôség nyílik in utero thoracocentesisre, a postnatalisan elvégzett sebészi kiirtás leggyakrabban teljes gyógyulást eredményez. Jelen esetünkben a 28. terhességi héten felismert bal oldali mellkasi folyadékgyülem punctiojára méhen belül sor került. A követés során a mellkasi folyadék ismételt telôdését lehetett igazolni, így a terhesség idejét, valamint a fenyegetô intrauterin állapotot figyelembe véve, a terhesség terminálására került sor a 30. héten. Postnatalisan mellkasi drain behelyezésére került sor. A folyadék lebocsátását követôen lélegeztetési igénye csökkent, vérnyomása, oxigén szaturációja jelentôsen javult. Késôbb az ismételten jelentkezô légzési distress tünetei, oxigenizácios nehézségek hátterében bal oldalon kialakult PTX igazolódott, így újabb bal oldali mellkasi drain behelyezése történt. Átmeneti javulás után RDS-e fokozódott, HFO lélegeztetést indítottunk, majd sürgôs opus történt. Igazolódott a bal alsó lebeny helyét elfoglaló, a tüdôt komprimáló, a szív mögött a jobb oldalra is átnyúló cystosus elváltozás, pericardiumot nem találtak. Malignitásra utaló eltérés a szövettani vizsgálatban nem volt. Ezt követôen lélegeztetése stabillá vált, az ismételt mellkasröntgenek jól expandált tüdôt írtak le. Az eset tanulságaként levonható, hogy a szoros intrauterin követés, megfelelô módon és idôben végzett invazív stratégia még nyilvánvalóan reménytelen esetekben is prolongálhatják a születés idôpontját, nagymértékben javítva ezzel a postnatalis beavatkozások sikerét, illetve a morbititást és mortalitást.

KORASZÜLÖTTEK LIMFOCITA-AKTIVÁCIÓJÁRA HATÓ TÉNYEZÔK VIZSGÁLATA Toldi G, Kollár Sz, Mészáros G, Vásárhelyi B, Treszl A. Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

A perinatális szövôdmények kialakulásában a szisztémás gyulladásos reakció és az adaptív immunstátusz központi szerepet játszanak. Munkánk során azt elemeztük, hogy milyen kapcsolat van az elsô élethét során az adaptív immunitás elemei, valamint a koraszülöttséghez vezetô fôbb tényezôk (preeclampsia (PE), idô elôtti burokrepedés (IEBR)) között. Vizsgáltuk a nem és a prenatális szteroidkezelés (PS) hatását is. Vizsgálatunkban 43 (22 lány és 21 fiú), 2000 g születési súly alatti és a 33. gesztációs hét elôtt született koraszülött vett részt, akiktôl a megszületéskor, valamint az 1., 3. és 7. életnapon vettünk vérmintát. Áramlási citométerrel meghatároztuk a fôbb limfocita-altípusok (CD4, CD8, Th1 (CXCR3+), Th2 (CCR4+), naiv (CD45RA) és memória (CD45RO) T sejtek), illetve az aktivált limfociták (CD69+, CD25+, CD62L+, HLA-DR+) prevalenciáját. A Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 61

61

2010.02.02. 12:04


postnatális kor, a PE (n = 8), az IEBR (n = 13), a PS (n = 25) és a nem független hatását „mixed effect model” statisztikai módszer segítségével elemeztük. Ahol hatást észleltünk, ott Mann-Whitney teszt segítségével állapítottuk meg az eltérés mértékét. PE-ban a CD4 és CD8 sejtek prevalenciája csökkent (p = 0,023; p = 0,037). IEBR esetén nô az aktivált (CD25+) sejtek aránya (CD4+ CD25+ limfociták: p = 0,022; CD8+ CD25+ limfociták: p = 0,029). Fiúknál az L-selectint expresszáló (CD62L+) limfociták prevalenciája magasabb lányokhoz képest (CD4+ CD62L+ limfociták: p = 0,05; CD8+ CD62L+ limfociták: p = 0,031). Ezen felül független hatással volt a HLA-DR expresszióra a PE, az IEBR, a PS, valamint a postnatális kor (p = 0,004; p = 0,012; p = 0,015; p = 0,002). A CXCR3, CCR4, CD69, CD45RA és CD45RO markerekkel jelzett sejtek prevalenciáját a vizsgált faktorok nem befolyásolták. Eredményeink szerint a koraszülöttség oka és a betegek neme befolyással vannak az adaptív immunitás elemeire. Általános klinikai tapasztalat szerint IEBR vagy PE esetén gyakoribbak a súlyos perinatális szövôdmények, továbbá ismert, hogy a fiúk perinatális morbiditása fokozott. Megfigyeléseink alapján e jelenségekben az adaptív immunitás általunk vizsgált elemeit érintô eltérések szerepet játszhatnak.

A BAJ NEM JÁR EGYEDÜL Vass Géza, Verebély Tibor, Máttyus István, Cserbák Anna, Várkonyi Ildikó, Balogh Lídia Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekklinika, Budapest

Volt extrém kissúlyú koraszülött csecsemôt öt hónapos korában táplálási nehezítettség kivizsgálása céljából vettük fel klinikánkra. A kezdeti képalkotó vizsgálatok sem anatómiai, sem funkcionális eltérést nem mutattak. Enterális táplálását sem szájon át, sem gyomorszondán át felépíteni nem tudtuk. Laparotomia során microgastria igazolódott. Jejunális szondát helyeztünk be, melyen keresztül a gyermek táplálható volt, azonban a nyál továbbítása elégtelen maradt. A microgastriához társultan jobb oldali soliter vesét találtunk. A bent fekvése során egy hirtelen kialakult légzészavar hátterében derült fény bal oldali rekeszsérvére. Az elváltozás sebészeti ellátása megtörtént, a mûtét másnapján kialakult bal oldali pneumothorax drainálás mellett megszûnt. A posztoperatív idôszakban a jejunális szondán való táplálását felépítettük, súlygyarapodása is megindult, a nagymennyiségû nyáltermelôdés miatt azonban továbbra is kórházi ápolásra szorult. Hét hónapos korában észleltük elôször szokatlan szemmozgás zavarát, mely beleillett a „dancing

62


figyek_2010.indb 62

2010.02.02. 12:04

eyes” szindrómába. Képalkotó vizsgálatok során a jobb oldali mellékvese régióból kiinduló


tumort találtunk, mely MIBG pozitivitást mutatott. Eltávolítottuk, a szövettani eredmény neuroblastomát igazolt. A mûtét során a korábban átjárható oesophagus közvetlenül a cardia felett folytonossági hiányt mutatott, ezért egyben oesophago-gastrostomiát is végeztünk. Ezt követôen a nyáltovábbítási problémák megszûntek, szájon át való etetését felépítettük. A daganat további ellátására a SE II. sz. Gyermekklinikájára helyeztük. A microgastria rendkívül ritka fejlôdési rendellenesség, mely sokszor társul más, leginkább húgyúti malformációkkal. Az irodalomban egyetlen rekeszsérvvel kombinált eset került közlésre, daganatos megbetegedéssel történô elôfordulása nem ismert.


figyek_2010.indb 63

63

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

JÓ ANAMNÉZIS FÉL DIAGNÓZIS Benke Margit1, Kardos Mária 2 PTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs; 2Mohács Város Kórháza Gyermekosztály, Mohács

1

A nyaki lymphadenopathia számos kórkép tünete lehet. A diagnosztikus vizsgálatok sorrendjének megtervezésében, majd a terápiás lépésekben döntô fontosságú a jó anamnézis. A szerzôk egy nyolc éves gyermek esetét mutatják be, aki lázas állapot és növekvô nyaki nyirokcsomó duzzanat miatt második alkalommal fordult az orvosi ügyelethez. Retropharyngeális abscessus gyanúja miatt fül- orr- gégészeti vizsgálata történt, mely mononucleosis infectiosa lehetôségét vetette fel és fertôzô osztályos ellátását javasolta. Ekkor került felvételre osztályunkra. A gyermek és a szülôk ismételt, gondos kikérdezése során állatkontaktusra derült fény. Szerológiai vizsgálatokkal igazolódott az infekciós eredet. A betegség kórlefolyásának ismertetése kapcsán hangsúlyozzuk a pontos anamnézis felvétel fontosságát. Esetünk tükrében rövid áttekintést nyújtunk a nyaki nyirokcsomó megnagyobbodás differenciál diagnosztikájáról.

DILATATÍV CARDIOMYOPATHIA THROMBOEMBOLIÁS SZÖVÔDMÉNNYEL EGY 15 ÉVES LEÁNYNÁL Biró A.1, Dr. Szikszay E.1, Ablonczy L.2, Oláh L.3, György I.1, Mogyorósy G.1 1

DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen; 2 GOKI Gyermekszív Központ, Budapest; 3 DEOEC Ideggyógyászati Klinika, Debrecen

A dilatatív cardiomyopathia (DCM) a gyermekkori progresszív szívelégtelenség leggyakoribb oka. Prezentációs tünetei leggyakrabban a dyspnoe, a fáradékonyság és az étvágytalanság. Okozhatja fertôzés, vascularis-, neuromuscularis-, és anyagcserebetegség, gyógyszerhatás. A DCM esetek kb. 25–30%-a primeren genetikai eredetû. Egy 15 éves korábban egészséges leány esetét ismertetjük, aki görcsös hasi fájdalom, étvágytalanság és hányás miatt érkezett Klinikánkra. Panaszai a jelentôs mértékben megnagyobbodott pangásos májra voltak visszavezethetôek, mely szívelégtelenség következtében alakult ki. Az echokardiográfia a dilatatív cardiomyopathiára jellemzô kép mellett mindkét kamrában intraventricularis thrombust is igazolt. Elôbbi hátterében kiváltó okot illetve familiaritást nem tudtunk igazolni, thrombophilia irányú kivizsgálás eredménye szignifikáns protein C hiányt mutatott. Ágynyugalom, anticoagulatio és anticongestiv kezelés mellett általános állapota és kamrafunkciója javult. Az intracardialis thrombusok mérete fokozatosan csökkent, de a kislány kezelésének 11. napján bal kamrai eredetû agyi thromboembolia tünetei jelentkeztek. Az anticoagulans kezelés folytatása mellett neurológiai tünetei gyorsan, maradványtünet nélkül regrediáltak. Kezelése 20. napjától kamrafunkciója – az átmeneti javulást követôen – ismét romlott, mely miatt végül a GOKI Gyermekszív Központba került áthelyezésre, ahol levosimendan kezelés mellett állapotát stabilizálták.

64


figyek_2010.indb 64

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

A viszonylag stabil keringési állapot mellett a korábbinál magasabb, de egyértelmûen a normális érték alatti protein C szintet mértünk. Mutáció analízis során egyértelmûen patogén mutációt nem lehetett detektálni. Esetünk alapján felmerül, hogy rossz balkamra funkció esetén nem csupán a stasis, hanem a coagulatiós faktorok megváltozott szintje is szerepet játszik a dilatatív cardiomyopathiás betegek fokozott thromboemboliás kockázatában.

A HÔSOKK-FEHÉRJE (HSP) 72 ÉS A TOLL-LIKE-RECEPTOR (TLR) 4 POLIMORFIZMUSAINAK VIZSGÁLATA GYERMEKKORI VESEBETEGSÉGEKBEN Bánki NF1, Károly É3, Rusai K1, Prókai Á1, Szebeni B1, 2, Reusz Gy1, Szabo AJ1, Tulassay T1, 2, Fekete A1 1

SE, 1. Sz. Gyermekklinika; 2 MTA Nefrológiai Kutatólaboratórium, Budapest; 3Hetényi Géza Kórház, Szolnok

Bevezetés: A HSP72 sejtvédô funkciót tölt be és a TLR4 belsô aktivátoraként részét képezi immunrendszerünknek. A TLR4 fehérje fontos a Gr- baktériumok által okozott fertôzések leküzdésében. A HSPA1B A(1267)G génpolimorfizmus csökkent HSP72 mRNS expresszióval jár, így felmerül a szerepe húgyúti infekciók (UTI), ill. a transzplantációhoz (Tx) vezetô krónikus veseelégtelenség hátterében. A TLR4 A(896)G polimorfizmus hordozása esetén csökken a Gr- baktériumokkal szembeni ellenálló képesség. Módszerek: A HSPA1B A(1267)G és a TLR4 A(896)G polimorfizmusait PCR-RFLP módszerrel vizsgáltuk 41 vesetranszplantált (Tx), 103 visszatérô UTI-val kezelt gyermek (UTI) és 235 egészséges kontroll (K) DNS mintáin. Értékeltük a fenti polimorfizmusok és a klinikai adatok összefüggéseit, kiemelt figyelemmel a vezikoureterális reflux (VUR) jelenlétére. Eredmények: A HSPA1B (1267)GG genotípus gyakrabban fordult elô Tx-ben (26,83 %), UTI-ban (13,6 %) a K-hoz (9,78 %) képest (p=0,014 ill. p=0,0001), és nagyobb kockázatot jelent vesehegesedés szempontjából (22,5 % vs. 7,93 %; p=0,012). A TLR4 (896)AG genotípusnak nagyobb volt a prevalenciája UTI-ban (14,56 %), mint K-ban (7,23 %) (p=0,031), míg Tx-nél nem találtunk különbséget. UTI-ban a nem VUR-osok (20,75 %) gyakrabban hordozták a TLR4 (896)G allélt a VUR-osokhoz (8 %) képest (p=0,05). Összefoglalás: A HSPA1B (1267)GG és a TLR4 (896)AG genotípus nagyobb gyakorisága a betegeknél felveti, hogy a HSP72 csökkent citoprotektív hatása, illetve a TLR4 (896)AG hordozókban a fokozott gyulladásos válasz hozzájárulhat az UTI, illetve a Tx-hez vezetô hegesedés és krónikus veseelégtelenség kialakulásához.


figyek_2010.indb 65

65

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

AZ ADAPTÍV ÉS VELESZÜLETETT IMMUNITÁS SZISZTÉMÁS ELTÉRÉSEI CROHN BETEG GYERMEKEKBEN Cseh Áron, Molnár Kriszta, Nagy Szakál Dorottya, Szebeni Beáta, Szalay Balázs, Vásárhelyi Barna, Arató András, Dezsôfi Antal, Veres Gábor Semmelweis Egyetem I.Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Bevezetés: A növekvô tendenciát mutató fiatalkori Crohn betegség klinikumában eltéréseket mutat a felnôttkorban jelentkezô változathoz képest. Újabban felvetôdött, hogy az eltérô klinikum hátterében eltérô immunpathomechanizmus állhat. Célkitûzés: Vizsgálatunk célja volt, terápiát még nem kapott, valamint hagyományos és biológiai terápiában részesült Crohn beteg gyermekekben vizsgáljuk mind az adaptív, mind pedig a veleszületett immmunitás eltéréseit. Betegek és módszer: 22 Crohn beteg gyermeket vontunk be vizsgálatunkba. 10 gyermektôl terápia megkezdése elôtt és hagyományos terápiát (ASA, szteroid) követôen vettünk mintát. 12, a hagyományos terápiára nem reagáló gyermektôl, IFX kezelés elôtt, valamint az elsô és második IFX kezelés után vettünk mintát. 15 funkcionális hasi fájdalommal kivizsgált egészséges fiatal szolgált kontroll populációként. Perifériás vérmintából áramlási citométerrel határoztuk meg a szerzett immunitás tagjainak, a naív (CD45RA+) és effektor/memória (CD45RO+), Th1 (CXCR3+) és Th2 (CCR4+), IL-17R és IL23-R pozitív CD4 és CD8 limfociták, valamint FoxP3 pozitív regulátoros T sejtek (Treg) arányát. Vizsgáltuk továbbá a veleszületett immunitás tagjainak változásait is, így a természetes ölô (NK, CD3-CD161+) és természetes ölô T-sejtek (NKT, CD3+6b11+) arányát, továbbá a mieloid (mDC, CD11c+) és plazmocitoid (pDC, CD123+) dendritikus sejtek (DC, Lin1-HLA-DR+), és perifériás monociták (CD14+) számát, aktivitását (CD11b, HLA-DR) és Toll-like receptor expresszióját (TLR-2 és TLR-4). Eredmények: Naiv betegekben az adaptív immunitás tagjaiban a periférián Th1 deficienciát és az aktivált limfociták fokozott arányát találtuk. Ezzel együtt az adaptív immunitás sejtjei közül a DC-k és monociták száma, és TLR-2 és TLR-4 expressziója fokozódott. A terápiára reagálókban a hagyományos kezelés visszaállította a Th1 deficienciát. A terápiára nem reagálókban a TLR-2 és TLR-4 expresszió magasabb volt, és csak IFX kezelés hatására csökkent. Az IFX kezelés ugyanakkor fokozta a Treg sejtek arányát is. Következtetések: Eredményeink alapján a fiatalkori Crohn betegség hátterében döntôen a veleszületett immunitás hibás mûködése állhat. Ezeket az eltéréseket bizonyos betegekben a hagyományos terápia nem, csak az IFX kezelés képes befolyásolni. Munkánk hozzájárulhat a fiatalkori Crohn betegség pathomechanizmusának jobb megértéséhez.

66


figyek_2010.indb 66

2010.02.02. 12:04

RITKA OK INTERMITTÁLÓ MAKROSZKÓPOS HEMATÚRIA HÁTTERÉBEN

Nephrológia

Fónai F.1, Fariborz B.2, Székely J.2, Tornóczky T.3, Hartmann Á.1, Györke Zs.1 1.

PTE-ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika; 2. PTE-ÁOK Urológiai Klinika; 3. PTE-ÁOK Pathológiai Intézet

Bevezetés: Intermittáló makroszkópos hematúriának számos nefrológiai és urológiai oka lehet. A belgyógyászati illetve gyulladásos vesebetegség, trauma, vesekövesség és daganatos eredet kizárásával urológiai vérzésforrás keresendô, mely azonban radiológiai képalkotó és intervenciós technikával sem mindig identifikálható, és mûtéti diagnosztikai beavatkozást igényel. Esetbemutatás: 17 éves fiú fájdalmatlan

makroszkópos hematúria miatt került felvételre

klinikánk Nefrológiai Osztályára. Ismételt laboratóriumi, mikrobiológiai vizsgálattal illetve rutin képalkotó eljárással nem találtunk kórosat, belgyógyászati vesebetegség kizárható volt. MR-vizsgálat és MR-angiográfia sem mutatott ki vérzésforrást. Urológiai konzílium javaslatára akut vérzés kapcsán sikerült többszöri cystoscopiával igazolni a vérzés oldaliságát, azonban a célzottan elvégzett szelektív arteria renalis angiográfia nem talált ér eredetû vérzésforrást. Ezt követôen retrográd

urográfia történt, mely során a jobb vese medullájában egyenetlen

kontrasztanyaghalmozás ábrázolódott. Az egy ülésben elvégzett flexibilis ureteroscopia segítségével a jobb felsô kehely területén észleltek szivárgó vérzést, azonban továbbra sem találtak szabad szemmel felismerhetô elváltozást. Vizsgálati eredmények alapján a jobb oldali laparoscopos partialis nephrectomia (felsô pólus rezekció) mellett döntöttünk, mely egyben diagnosztikus és terápiás beavatkozásnak is bizonyult; patológiai vizsgálat ritka és igen kis méretû congenitalis elváltozást igazolt. A mûtét óta betegünk tartósan panaszmentes, vesefunkciója megtartott, vizeletében kóros nem észlelhetô. Összegzés: Az adott életkorban leggyakrabban elôforduló nefrológiai és urológiai kórképek mellett, mindig gondolni kell ritka illetve késôn manifesztálódó congenitalis elváltozásokra is.


figyek_2010.indb 67

67

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

A PULZUSHULLÁM TERJEDÉSI SEBESSÉG (PWV) ÉS AZ INTIMA-MÉDIA TÁVOLSÁG (IMT) VIZSGÁLATA VESETRANSZPLANTÁLT GYERMEKEKBEN Kis É1, Cseprekál O1, Göblyös B1, Horváth T2, Szabó AJ1, Kollai M2, Reusz Gy1 1

I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE, Budapest; 2 Klinikai Kísérleti Kutató- és Humán Élettani Intézet, SE, Budapest

Elméleti háttér: A veseelégtelenség következtében kialakult fokozott szív-érrendszeri rizikó transzplantáció (tx) hatására csökken, a kardiovaszkuláris mortalitás elôfordulása azonban még így is lényegesen magasabb az egészséges populációhoz viszonyítva. Ma már több, bizonyítottan prediktív értékû, non-invazív módon mérhetô paramétert ismerünk az érrendszer állapotának felmérésére: pulzushullám terjedési sebességet (PWV), disztenzibilitást (D), intima-media távolságmérést (IMT). Kevés adat áll azonban rendelkezésünkre arról, hogy gyermekeknél miként alakul az érfal állapota tx-t követôen. Célkitûzés: Vizsgálatunk során arra a kérdésre kerestünk választ, hogy a vaszkuláris károsodást jelzô paraméterek milyen eltérést mutatnak vese-tx gyermekeknél; továbbá, hogy milyen kóroki tényezôk tehetôk felelôssé a post-tx vaszkuláris eltérések kialakulásáért. Betegek, módszer: 24 vesetx gyermeknél (kor:16,6+/-4,9év) vizsgáltuk a PWV-t applanációs tonometriával illetve D-t és IMT-t a. carotis ultrahangvizsgálattal. A mérések a tx-t követôen 4,5+/-3,1 évvel történtek. A gyermekek vaszkuláris paramétereit SD hányadosban adtuk meg. Vizsgáltuk a tx kontroll során mért laborparamétereket. Eredmények: Az egészséges populációhoz viszonyítva az a. carotis D átlaga nem mutatott eltérést (D SD:-0,01+/-0,98), a PWV enyhén emelkedett volt (PWV SD:0,97+/-0,71), az IMT átlaga pedig elérte a kóros, 95 pc-t (IMT SD:1,64+/-1,36). A PWV SD pozitív korrelációt mutatott a kreatininnel, P-tal, CaxP szorzattal (r=0,51;r=0,40;r=0,46). A kifejezetten kóros IMT-vel rendelkezô gyermeknél magasabb P, CaxP értéket mértünk a tx egyéves kontrolljánál, azonos vesefunkció mellett (IMT SD:0,13 vs 2,61; P-tx12:1,24 vs 1,63mmol/l; CaxP:3,19 vs 4,18mmol2/l2). Konklúzió: Vesetranszplantált gyermekeknél 4,5 évvel a tx-t követôen az erek vizsgálata a kontroll populációhoz képest mind morfológiai, mind funkcionális eltérést mutat. A tx után észlelt Ca-P anyagcserezavar post-tx tényezôként, az urémiás terhelés során kialakult károsodáshoz hozzáadódva ronthatja a gyermekek érrendszerének állapotát.

68


figyek_2010.indb 68

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

RITKA GENETIKAI KONSTELLÁCIÓ AZ ATYPUSOS HAEMOLYTICUS URAEMIÁS SYNDROMA HÁTTERÉBEN Lakatos O.¹, Györke Zs.¹, Prohászka Z.², Sulyok E.³ PTE KK Gyermekklinika Nephrológiai osztály¹, SE ÁOK III. sz. Belgy. Klinika Kutatólaboratórium², PTE ETK³

Bevezetés: Jelen elôadásban a szerzôk egy 7 hónapos kora óta atypusos, recurralo HUS miatt gondozott gyermek esetét ismertetik a diagnózis felállításától a gyermek 3,5 éves életkorban bekövetkezett haláláig. Esetismertetés: 11 hónapos életkorban az alapbetegség talaján végstádiumú veseelégtelenség fejlôdött ki, mely miatt 2006. szeptemberében CAPD kezelés indult. Kezdetben plasmaferesisben, majd rendszeresen plazma substitutioban részesült. Súlyos fokú renalis hypertonia miatt kombinált antihypertensiv kezelést igényelt. Ismételt kardiológiai vizsgálattal bal kamra hypertophiát találtunk. Secunder hyperparathyreosis, renalis osteodystrophia mellett 2007. szeptemberétôl erythropoetin refracter anaemiát észleltünk, mely miatt kéthetente vörösvértest koncentrátum adását igényelte. Az ismétlôdô anaemizálódás ellenére haemolysisre jellemzô laboratóriumi eredményeket nem észleltünk. A nagy mennyiségû transzfúzió következtében a gyermeknél haemosiderosis alakult ki. A már EKG eltérést okozó hypocalcaemia miatt parenteralis aktív D3 vitamin adását indítottuk. 2008. júniusában a gyermeket sürgôsséggel vesetranszplantációs várólistára vetettük. Változatlan transzfúziós igény, nehezen uralható hypertonia mellett 2008. november 11-én cadaver donoros vese transzplantációra nyílt lehetôség, azonban a narcosis inductio kapcsán, acut cardialis elégtelenség miatt a gyermek exitált. Összefoglalás: 2007. áprilisában Jénában, a Hans-Knöll Intézetben a gyermeknél minimálisan alacsonyabb H-faktor koncentrációt véleményeztek. 2008. áprilisában Budapesten a Semmelweis Egyetem Kutatólaboratóriumában komplement profil mérés történt, ennek kapcsán hypocomplementaemiát találtak, normális H-faktor antigén szint mellett. Ugyanitt 2008. októberében a komplement H faktor western blot vizsgálat mutáns H-faktort igazolt. Ezt követôen genetikai vizsgálatok történtek a gyermek korábbi, illetve a szülôktôl frissen elküldött vérmintákból. A komplement H factor gén 23. exon szekvenálása alapján megállapítható volt, hogy a gyermek heterozigóta formában hordozta az édesanyjától örökölt R1210C és az édesapjától örökölt 1216Thr/del mutációkat, mely együttes elôfordulása irodalmi ritkaságnak számít. Mindezen eredmények birtokában azonban lehetôség nyílik ismételt gyermekvállalás esetén a praenatalis diagnosztika igénybevételére.


figyek_2010.indb 69

69

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

ÚJSZÜLÖTTKORI LÉPGZÉSZAVAR RITKA OKA. NYIROK A MELLKASBAN. Majorovics É., Niederland T. PAMOK Csecsemô- és Gyermekgyógyászati Centrum, Gyôr

Bevezetés: A neuroblastoma a szimpatikus idegrendszer rosszindulatú daganata, mely leggyakrabban a mellékvesevelôbôl indul ki, azonban a gerincvelô mentén bárhol elôfordulhat. Mediastinalis lokalizációjú neuroblastoma akár súlyos fokú légzészavar kialakulásához is vezethet. Esetismertetés: Elôadásomban egy 11 napos leánygyermek esetét ismertetem. Az újszülött osztályos felvételére infekciós tünetek nélkül jelentkezô kifejezett tachy-dyspnoe miatt került sor. A gyermek fizikális vizsgálata során a szapora, nehezített légzés mellett perioralis cyanosist észleltünk, tüdô felett jobb oldalon légzési hang nem volt hallható, tompulat volt kopogtatható. A mellkas röntgen vizsgálat a teljes jobb mellkasfél intenzív, homogén árnyékoltságát, jelentôs mennyiségû folyadékgyülemet, valamint a gerinc mellett egy 3x4 cm-es, jobb felsô mediastinalis képlet (vsz. atelectasias jobb tüdôfél) jelenlétét igazolta. Az újszülöttet fokozódó légzészavara miatt további ellátás céljából intenzív osztályunkra helyeztük át, gépi lélegeztetést kezdtünk. Ezt követôen jobb oldali mellkasi drain került behelyezésre, melyen keresztül nagy mennyiségû chylosus váladék ürült. A kontroll mellkas röntgen vizsgálat során a korábban leírt terime mérete változatlan maradt, így ennek lokalizációja alapján felmerült mediastinalis, neurogén eredetû térfoglalás (neuroblastoma) lehetôsége, melyet a mellkasi CT vizsgálat megerôsíett. Következtetés: A fentiekben ismertetett eset jó példa az újszülöttkori légzészavarok differenciáldiagnosztikai nehézségeire. Jelen újszülött esetében a légzészavar egy ritka oka, mellkasi lokalizációjú neuroblastoma és következményes nyirokérsérülés okozta chylothorax igazolódott.

70


figyek_2010.indb 70

2010.02.02. 12:04

ALVÁSVIZSGÁLAT VESETRANSZPLANTÁLT (NTX) GYERMEKEKEN

Nephrológia

Pásti Krisztina, Kiss Gergely, Tóth Réka, Reusz György, Sallay Péter, Tulassay Tivadar, Szabó J Attila, SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Bevezetés: Jól ismert tény, hogy a krónikus vesebetegek körében gyakoribb az alvászavarok elôfordulása. Az alvászavar jelentkezhet megváltozott alvásmintázatban, alvási apnoe szindróma, nyugtalan láb szindróma, periodikus lábmozgás zavar vagy nappali aluszékonyság formájában. A különbözô formában jelentkezô alvászavarok a kardiovaszkuláris állapot jellemzôi is, mely miatt különösen fontos foglalkozni velük. Az alvászavarok ennek ellenére ritkán kerülnek felismerésre. A felnôtt vizsgálatok alapján a sikeres vesetranszplatáción átesett betegek alvászavarai sok esetben javulnak, de nem szûnnek meg teljesen. Gyermekekre vonatkozóan vizsgálatok egyelôre nem történtek. A transzplantáció utáni életminôség vizsgálatát az alvásdiagnosztika segíti. Ez az alvászavarok jelenlétén kívül kardiovaszkuláris paraméterekrôl is információt ad. Jelen munkánkban arra a kérdésre kerestük a választ, van-e, illetve milyen arányú az egy éjszakás poliszomnográfiás (PSG) vizsgálattal kimutatható alvászavarok gyakorisága vesetranszplantációt követôen. Vizsgálatainkat a SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján gondozott NTx gyermekek körében végeztük. Hosszú távú célunk az összes gondozott krónikus vesebeteg és NTx gyermek felmérése a fenti módszerrel. Jelen munkánkban a távlati cél kezdeti eredményeit ismertetnénk. Metodika: A vizsgálatot SOMNOscreen PSG készülékkel végeztük. A fenti készülékkel egy reguláris kontroll során egyéjszakás alvásvizsgálat történt, mely alapján értékeltük az alvásminôséget és a kardiorespiratórikus paramétereket. Vizsgálatunkba húsz, 9,5-26,5 év közötti (medián: 15 év) fiatalt vontunk be, a fiú:lány arány 11:9 volt. A gyermekek body mass indexe (BMI) 16-38,9 kg/m2 közé esett, mely alapján 5 beteg túlsúlyos, 3 pedig elhízott kategóriába sorolható. A vizsgálatra a transzplantáció után 12-156 hónappal (medián: 43 hónap) került sor. A PSG idején a gyermekek vesefunkciója 6 esetben enyhén emelkedett, 14 esetben pedig elfogadható normál tartományba esett. Betegeink két kivételtôl eltekintve tacrolimus alapú kombinált immunszuppresszív kezelésben részesültek. A vizsgált betegek közül 16 az alvásvizsgálatkor antihipertenzív terápiát is kapott. A PSG során regisztrált adatok közül elemeztük az alvásmintázatot, az apnoe-hipopnoe indexet (AHI), az oxigén szaturációt és a periodikus lábmozgást (PLM). Eredményeink: A vizsgált betegek között a sikeres transzplantáció ellenére nagy arányban fordult elô alvási apnoe. Az AHI alapján 4 betegnél enyhe, 10-nél pedig súlyos alvási apnoét regisztráltunk. Oxigén szaturáció esés 10 betegnél volt jelentôs, náluk 90% alatti oxigén szaturáció a teljes alvásidô 2,3-24,3 %-ában (medián: 9,3%) fordult elô. Kóros PLM index 11 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 71

71

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

gyermeknél volt megfigyelhetô. Apnoe, PLM, horkolás kiváltotta, vagy ismeretlen okú mikroébredés következtében feltöredezett alvásmintázat 17 esetben legalább enyhén kóros mértékû volt. Összefoglalás: A transzplantált betegek PSG vizsgálata alapján többféle alvászavarra derült fény, mely a hosszú távú életminôséget befolyásolhatja, ezért az érintett betegek rendszeres felmérése meggondolandó. A továbbiakban részletes, a krónikus vesebetegekre is kiterjedô, nagyobb betegszámot magába foglaló vizsgálat hozzásegíthet az eddig még nem pontosan ismert patomechanizmus feltérképezéséhez is.

ALPORT SZINDRÓMA DIAGNÓZISA BÔRBIOPSIÁBÓL Pásztor Pál, Bereczki Csaba, Iványi Béla Szegedi Tudományegyetem, Szeged

Az alport szindróma a IV típusú kollagén lánc defektusa. A IV típusú kollagén a basal membran felépítésében is részt vesz. Hiánya, illetve megléte nem csak vese, de bôrbiopsiás mintából is kimutatható. Vizsgálatunk során olyan gyermekek bôrbiopsiáját végeztük el akiknél a tünetek és a családi anamnézis alapján felmerült alport szindróma gyanúja. Betegeinknél kromoszóma vizsgálatot is végeztünk. Elôadásomban ezen eseteket szeretném bemutatni. Vizsgálatunk célja, hogy az alport szindróma gyanús esetekben a bôrbiopsia rutinszerû elvégzése bevezetésre kerüljön, mely kevésbé invazív eljárás, mint a vesebiopsia.

EGY HAEMOLYTICUS URAEMIÁS SYNDROMA ÉRDEKES ESETE Takács A., Rácz K., Bereczki Cs., Tálosi Gy., Kóbor J., Tornyos Sz., Túri S. SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

Háttér: A haemolytikus uraemiás szindróma elsôsorban csecsemô- és kisdedkorban elôforduló microangiopathiás betegség. Etiológiájában az infeckciós eredetû kórképek mellett a komplement rendszer genetikailag meghatározott eltérései játszhatnak szerepet. A betegség kezelésében a korán bevezetett dializis mellett a plazmaferesis eredményezhet javulást, ennek ellenére letális kimenetelek is elôfordulnak.

72


figyek_2010.indb 72

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

Megbeszélés: Az elôadás során egy 1 éves kisded kórtörténetét ismertetjük, aki területi ellátást követôen jobb oldali pneumonia miatt került az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Intenzív Osztályára. A laboratóriumi vizsgálatok során az alacsony thrombocytaszám és hematokrit érték hátterében haemolyist észleltünk, melyet az emelkedett LDH szint is támogatott. Az oliguria, a romló vesefunkciós értékek, az emelkedett bilirubin és aminotranszferáz szintek és egyéb kiegészítô vizsgálatok alapján a hemolytikus uraemiás szindróma igazolódott. A kombinált gyógyszeres terápia mellett peritonealis dializist kezdtünk, illetve hat alkalommal plazmaferesis történt. A fenti kórkép igazolásán kívül számos nem várt szövôdmény és fordulat nehezítette a gyógyulást: invaginatio, bélrezectio, ptx-ek, mellkascsövezések, interkurrens fertôzések, bal oldali kamrákba törô agyvérzés, acut idegsebészeti beavatkozások és késôbb ventriculo-peritonealis shunt behelyezése. Betegünket a haemolytikus uraemiás szindrómából sikerült meggyógyítani, azonban a fellépô súlyos szövôdmények nehezítették a sikeres végkimenetelt és a gyermek három hónappal a felvételét követôen exitált. Összefoglalás: A haemolytikus uraemiás szindróma a gyermekkorban elôforduló acut veseelégtelenség leggyakoribb oka. A Streptococcus fertôzéshez asszociált HUS ritka entitásnak számít, de a kórkép gyógyításában a megfelelô antibiotikus és szubsztitúciós kezelés mellett, az idôben megkezdett dializis jó eredményeket hozhat.

SZÍV-MR VIZSGÁLATOK KRÓNIKUS VESEBETEG ÉS VESETRANSZPLANTÁLT GYERMEKEKNÉL Rusai Krisztina1, Schäfer Betti1, Tóth Attila2, Reusz György1, Sallay Péter1, Szabó J Attila1 I. Sz. Gyermekklinika és 2Szív-és Érsebészeti Klinika, Semmelweis Egyetem

1

Bevezetés: Krónikus veseelégtelenségben (CKD) a szív-és érrendszeri megbetegedés és halálozás rendkívül magas (40-60%). A leggyakoribb cardiovascularis eltérés a bal kamra hipertrófia. A cardialis állapot felmérésében új lehetôséget kínál a szív-MR vizsgálat, mely pontosabb képet adhat bizonyos paraméterek, mint például a jobb kamrai ejekciós frakció mérésében. CKD és vesetranszplantált (NTx) betegek esetében szív-MR adatok jelenleg alig állnak rendelkezésre. Vizsgálatunk célja: CKD és NTx gyermekekben szív-MR vizsgálattal a szív morfológiai és funkcionális eltéréseinek felmérése. Methodika: a SE I. Sz. Gyermekklinikáján és Transzplantációs Klinikáján gondozás alatt álló Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 73

73

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

összesen 14 CKD (átlag 16 év) és 24 NTx (átlag 16,5 év) beteget vizsgáltunk. Amennyiben ugyanannál a gyermeknél a transzplantáció elôtt és után is készült MR vizsgálat, a gyermek mindkét betegcsoportba bekerült. A szív-MR vizsgálat során a bal kamrai ejekciós frakciót (LVEF), a végdiastolés (LVEDVi) –és végsystolés (LVESVi) volumen indexet, a bal kamra tömeg indexet (LVMi) és a jobb kamrai ejekciós frakciót (RVEF) mértük. A vizsgálatok a NTx csoportban átlagosan 3,4 (0,2-10) évvel a NTx után történtek. 6 gyermek esetében önkontrollos összehasonlításra került sor. Ebben a betegcsoportban a vizsgálatok átlagosan 6 (3-16) hónappal a transzplantáció után történtek. Eredmények: a NTx betegek LVEF, LVEDVi, LVESVi, LVMi értékei szignifikánsan jobbak voltak a CKD gyermekekhez képest: LVEF: NTx: 62,5±4,3% vs CKD: 51,8±7,3%, LVEDVi: NTx: 85±18,5 ml/m2 vs CKD: 106,3±30,7 ml/m2, LVESVi: NTx: 31,6±8,2 ml/m2 vs CKD: 52,5±22,4 ml/m2, LVMi: NTx: 67,1±14 g/m2 vs CKD: 84±22,9 g/m2 (p <0,05), RVEF: NTx: 57,6±5,6% vs CKD: 56,9±8%. A krónikus veseelégtelen gyermekek negyedénél találtunk bal kamra hipertrófiát, mely a vesetranszplantáció után rendezôdött. Az önkontrollos összehasonlítás valamannyi paraméter tekintetében javuló tendenciát igazolt. Összefoglalás: Munkánk során elsôként alkalmaztunk szív-MR vizsgálatot CKD és NTx gyermekeknél. Eredményeink alapján a vesetranszplantáció hatékonyan javítja a szív pumpafunkcióját és csökkenti a bal kamra hipertrófia mértékét. A szív-MR vizsgálat jó kiegészítôje lehet a szív ultrahang és laborvizsgálatoknak a pontos cardialis status felmérésében.

EGY 15 ÉVES FIÚ ESETE Tiszlavicz L, Bereczki Cs, Katona M, Bartyik K. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

Elôadásunkban este jelentkezô izzadás, melegségérzés, órákig tartó fejfájás, tachycardia, vérnyomáskiugrások miatt a SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika Kardiológiai Osztályára bekerült 15 éves fiú esetét szeretnénk bemutatni. Fizikális státuszából kissé sápadt bôrszín és halk systoles szívzöreje emelendô ki. Bemutatásunkban fény derül a különbözô hatásokra, így enyhe fizikális terhelésre, hasi nyomásra jelentkezô kiugró vérnyomásértékek hátterében álló kórismére és a terápiás lehetôségekre.

74


figyek_2010.indb 74

2010.02.02. 12:04

A GYERMEKKORI HYDRONEPHROSIS PROGRESSZIÓJA UROLÓGIAI KÓRKÉPEKBEN

Nephrológia

Szûcs Beáta, Papp Ferenc, Kukla Edit, Bereczki Csaba, Haszon Ibolya, Sümegi Viktória, Túri Sándor SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

Bevezetés: A húgyúti fejlôdési rendellenességek lehetôségére a húgyúti fertôzés mellett leggyakrabban a hasi ultrahang vizsgálat során észlelt különbözô mértékû üregrendszeri tágulat hívhatja fel a figyelmet. Beteganyag: 2004. január 1. és 2008. december 31. között a SZTE Gyermekgyógyászati Klinikán 117 igazolt urológiai malformatióval miatt gondozott beteg adatai kerültek retrospektív elemzésre (51 lány, 66 fiú): pyelo-ureteralis stenosist (PUS, n=43), uretero-vesicalis stenosist (UVS, n=18) vagy vesico-ureteralis refluxot (VUR, n=57). Módszerek: A diagnózist obstructiv uropathiákban kamera renographiával és intravénás urographiával, míg VUR esetén mictios cysto-urethrographiával (MCU) állítottuk fel. A VUR súlyossági fokozatainak megítélése a MCU alapján a nemzetközileg elfogadott stádium beosztásnak megfelelôen történt. Az egyes betegcsoportokban vizsgáltuk az üregrendszeri tágulat mértékét és annak változását, a húgyúti infekció elôfordulását, 99mTc-DMSA vese scintigraphiával a parenchyma károsodás meglétét, valamint a mûtéti megoldás gyakoriságát. A követési idô a diagnózis felállítását követôen átlagosan 2,6±2 év volt. Eredmények és következtetés: PUS-ban az esetek nagy része súlyos pyelectasiával járt, húgyúti fertôzés és vesehegesedés ritkábban fordult elô. A legjobb prognózist PUS-ban észleltük, ami feltehetôen a korai operációnak köszönhetô. UVS esetén a kezdeti pyelectasia leginkább enyhe vagy mérsékelt volt, húgyúti fertôzés felében alakult ki. VUR-ban az elsô ultrahanggal észlelt pyelectasia és a VUR súlyossága nem mutatott egyértelmû összefüggést, húgyúti fertôzése a betegek nagy részének (84%) volt. A mûtéti indikációt elsôsorban a VUR súlyossága, valamint a húgyúti infekciók gyakorisága határozta meg.


figyek_2010.indb 75

75

2010.02.02. 12:04

Nephrológia

HYPONATRAEMIAS-HYPERTENSIV SYNDROMA RITKA ESETE Zima J.1, Hartmann Á.1, Fónai F. 1, Vajda P.2, Degrell P.3, Tornóczky T.4, Györke Zs1. PTE ÁOK Gyermekklinika Nephrológiai osztály1, Sebészeti osztály2, PTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai Centrum3, PTE ÁOK Patológiai Intézet4

Bevezetés: Gyermekkorban a secunder hypertónia 80%-ban renális eredetû, a renovasculáris eredet 10% körüli. A renovasculáris eredetért az egyoldali, vagy kétoldali arteria renalis szûkület a felelôs. Legtöbb esetben a szûkület veleszületett, ritkább esetekben szerzett. Ritka esetben, egyoldali arteria renalis stenosis esetén, kritikus renális ischaemia következtében kialakul a hyponatraemias-hypertensiv syndróma. Ez a syndróma hypertónia és súlyos elektrolitzavar tünetegyüttese, mely az ischaemias vese által kiváltott renin-angiotensinaldosteron túltermelés révén az egészséges vesében elektrolitvesztést, következményes tubuluskárosodást eredményez. Esetismertetés: Egy 3 éves fiúgyermek esetét mutatjuk be, akinél 6 hetes korban hasi ultrahang vizsgálaton bal oldali hypoplasias vesét találtak, mely 4 hónapos korban veseszcintigráfiás vizsgálaton afunkcionálisnak bizonyult. 3 évesen tonsillitis taláján kialakult hányások, exsiccatios jelek miatt hospitalizálást igényelt. A dystrófiás gyermek anamnézisében 1 év óta fennálló súlystagnálás, polyuria, polydipsia szerepelt. A kivizsgálás során hyponatraemia, hypokalaemia, hypochloraemias metabolikus alkalosis, proteinuria és malignus hypertónia igazolódott, normális vércukor és kreatinin érték mellett. Az arteria renalis Doppler vizsgálat érdemi keringést nem tudott kimutatni bal oldalon, a hasi angio MR vizsgálat bal oldalt keskenyebb arteria renalist talált, jobb oldalt 2 arteria renalissal, melyek végig megfelelô tágasságúak és lefutásúak voltak. A Captopril teszt pozitív, a kezdô renin szint 101,64 ng/ ml/h, az aldoszteron szint pedig 1785,73 pg/ml értéket mutatott. Kombinált ACE-gátló, béta blokkoló és calciumcsatorna gátló terápia mellett vérnyomása megfelelôen uralható volt, az ACE-gátló terápia megkezdését követôen elektrolitzavara megszûnt. 1 hónap múlva laparoscopos nephrectómián esett át. Polyuriája, elektrolitzavara megszûnt, reninszintje normalizálódott, antihypertensiv kezelését csökkenthettük. Következtetés: Fontos a korai felismerés, a vérnyomásmérés minden polyuria, proteinuria esetében. Igen fontos a korai revascularizáció, jól mûködô vese esetében, vagy a korai nephrectómia. A 10% alatti funkciójú vesét minél hamarabb el kell távolítani. Hypertóniával társuló elektrolitzavar esetén gondolni kell a hyponatraemias hypertensiv syndromára.

76


figyek_2010.indb 76

2010.02.02. 12:04

IZOLÁLT CORPUS CALLOSUM AGENESIS: NEUROPSZICHOLÓGIAI KÖVETKEZMÉNYEK

Neurológia

Gergev Gy, Szabó N, Túri S, Sztriha L SZTE Gyermekklinka és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged

A corpus callosum izolált hiánya viszonylag gyakori fejlôdési rendellenesség, ezért érdeklôdésre tarthat számot a malformációt kísérô neuropszichológiai tünetek áttekintése az irodalmi adatok alapján. A corpus callosum biztosítja az agy féltekéi között az információátadást. Vizuális kiváltott válasz vizsgálatok azt igazolták, hogy a corpus callosum veleszületett hiánya esetén egyszerû információk interhemisphaerialis átadása lehetséges lehet a commissura anterioron keresztül, a komplex információk átadása azonban pontatlan. Valószínûsíthetô, hogy minél összetettebb a megoldásra váró feladat, annál nagyobb az interhemisphaerialis interakciók jelentôsége és ezek hiánya magatartási zavarokhoz vezethet. Az IQ-val jellemzett általános kognitív készségek általában jók a corpus callosum agenesisben szenvedô betegekben, azonban nagy lehet a különbség a performációs kvóciens (PQ) és a verbális kvóciens (VQ) között. Az absztrakt érvelés, problémamegoldás, általánosítás és kategorizálás is károsodhat a corpus callosum hiánya esetén. A betegeknek nehézségeik lehetnek az érzelmi élményeik verbalis kifejezésével (alexithymia), míg a tárgyak megnevezése, a mondatok megértése és az olvasási készség intakt maradhat. Az érzelmi éretlenség, az érzelmek szegényes kommunikációja szociális izolációhoz és interperszonális konfliktusokhoz vezethet. A corpus callosum agenesisben végzett neuropszichológiai vizsgálatok eredményeit gyakran csak néhány eset ismertetése során írták le. Célunk a neuropszichológia különbözô területeit átfogó vizsgálati protokoll kidolgozása és alkalmazása betegeinken.

KÉT FÉRFI EGY ESET Hajnal Katalin – Fogarasi András – Siegler Zsuzsanna MRE Bethesda Gyermekkórháza, Neurológiai osztály

Két egykorú, hemimegalencephaliás csecsemô esetét mutatjuk be. Az egyoldali megalencephalia egy igen ritka, féltekei fejlôdési rendellenesség, mely gyógyszer-rezisztens epilepsziával, hemiplegiával, kognitív fejlôdési zavarral jár. Az életveszélyes status epilepticusok esetén az Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 77

77

2010.02.02. 12:04

Neurológia

egyetlen megoldást az idegsebészeti beavatkozás -hemishperotomia- jelenti. Egyik betegünknél négyórás életkorától jelentkeztek napi többszöri fokális felsô végtagi convulsiók, majd flexiós spazmusok, folyamatos epileptiform mintát mutató EEG mellett. A kezdetben beállított gyógyszeres terápia mellett naponta átlagosan 10-szer észleltünk rohamokat. Antiepileptikum terápiáját módosítva spazmusai ritkultak, szubtilis görcsöket azonban így is napi 4-5 alkalommal láttunk és rohammentessé nem tudtuk tenni. Különbözô antiepileptikum kombinációk mellett sem javult az állapota, cianózissal is járó convulsiók alakultak ki, amely miatt intenzív osztályos ellátásra, átmenetileg gépi lélegeztetésre is szorult. Másik betegünknél két hetesen észlelték elôször a bal oldali fokális convulsiókat és spazmusokat, az EEG vizsgálat folyamatos epileptiform aktivitást mutatott. Gyógyszerváltást követôen rohamai ritkultak, napi 3-4 apró fokális roham jelentkezett. Hat hónaposan a beállított terápia mellett napi 10-15 igen rövid rohamot észlelünk. Az antiepileptikus gyógyszeres terápia mindkét esetben kudarcot vallott, emiatt a késôbbiekben sebészeti beavatkozás nélkül súlyos intellektuális érintettség alakulhat ki. Elsô betegünknél a romló állapot miatt elôbbre hozott mûtétre volt szükség, noha a mûtét mortalitása és morbiditása fiatalabb életkorban jóval nagyobb. Elôadásunkban bemutatjuk a klinikai tüneteket, a video-EEG monitorizálásunk során a betegek életkorával párhuzamosan változó rohammintákat, gyógyszeres terápiás küzdelmeinket, végül a sebészeti beavatkozáshoz vezetô döntést és magát a hemispherotomiát.

AZ ELSÔ TÜNET: HYPOTHERMIA Hartmann Á, Kelemen Á., Báthori Zs., Horváth E. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Csecsemô és Gyermekgyógyászati Centrum, Gyôr

A hypothermia legtöbbször huzamos hideghatás következménye, de másodlagosan is kialakulhat toxinok hatására, metabolikus zavarok fellépésekor, fertôzéses, központi idegrendszeri és endokrin kórképekben. Eset bemutatás: a 14 hónapos fiú gyermek láz után jelentkezô, 35,1 C-os rektális testhômérséklet, aluszékonyság, verejtékezés miatt került felvételre Intenzív osztályunkra. Fertôzésre utaló tünetet, neurológiai kórjelet fizikális vizsgálata során nem észleltünk. Laboratóriumi eredményeiben enyhén emelkedett CRP-t és enyhe microcyter anaemiát találtunk. Aktív külsô felmelegítést követôen állapota javult, 4 napos megfigyelés után emittáltuk. 1 hónapot követôen fokozatosan kialakuló járásbizonytalanság, egyensúlyzavar, felvétele napján jelentkezô láz, hányások miatt akut koponya MRI vizsgálat történt, mely a III.

78


figyek_2010.indb 78

2010.02.02. 12:04

agykamrát kitöltô papillomatózus terimét, hydrocephalus internust mutatott ki. Szövettani vizsgálat benignus plexus choroideus papillomát igazolt.

Neurológia

Másodlagos, azaz nem külsô tényezôk miatt kialakult hypothermia ritka tünet. A lehülés mértékétôl függôen megkülönböztetünk enyhe (32-35 C), mérsékelt (28-32C) és súlyos (28C) hypothermiát. Csökkent hôtermelés, fokozott hô vesztés, thermoregulációs zavar vezethet kialakulásához. Kiemelendô ezekbôl a szepszis, mérgezések, ill. endokrin kórképek. A laboratóriumi vizsgálatok egy része a 37 C-on végzett mérések miatt hamis eredményt adhat. A felmelegítés során a monitorizálás és a szupportív terápia elengedhetetlen.

EGY FOGAS KÉRDÉSRÔL Máté A, Gergev Gy, Kürti V, Szabó N, Túri S, Sztriha L SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ , Szeged

Napjainkban egyre bôvül az ún. ciliopathiák közé sorolt betegségek listája. Ezek között az igen változatos fenotipussal rendelkezô szindrómák között az autoszomális recesszív módon öröklôdô Joubert syndroma a leggyakoribb. Ennek fô jellemzôi a légzési rendellenesség újszülöttkorban, majd késôbb kóros szemmozgások, hypotonia, ataxia, és mentális retardáció, amelyekhez retina-dystrophia, cisztás vesebetegség, májfibrosis és polydactylia társulhat. Jellegzetes neuroradiológiai jele az ún. „moláris fog” malformáció, amely alakzatot az axiális síkú MRI felvételeken a hosszú és megvastagodott felsô cerebellaris pedunculusok, a mély interpeduncularis fossa és a hypoplasiás cerebellaris vermis hoznak létre. Betegünk 4 éves, eseménytelen terhességbôl sima szüléssel, terminusra jött a világra. Újszülött korában jobb oldali ptosist és rendellenes szemmozgásokat észleltek, a szemészeti vizsgálat a n. opticus atrophiáját állapította meg. Légzési rendellenesség nem jelentkezett. Motoros és szellemi fejlôdése rendkívül késlekedô volt: fordulni 1 éves kora után kezdett, kúszni, mászni nem tud, állásba sem kapaszkodik fel. Generalizált izomhypotonia észlelhetô. Beszéde két szóra korlátozódik. Hasi ultrahang vizsgálat normális veséket és májat ábrázolt. Kromoszóma vizsgálat normális karyogrammot mutatott. A koponya MRI „moláris fog” malformációt mutatott a típusos komponensekkel, ezért a klinikai tünetek és a neuroradiológiai elváltozás alapján elsôsorban Joubert szindróma, illetve „moláris fog” malformációval járó egyéb szindróma lehetôsége merült fel. A „moláris fog” malformációval járó szindrómákban eddig legkevesebb 8 gén mutációit írták le, érdekes módon valamennyi gén mutációja ciliopathiát okoz. Esetünk pontos diagnózisa is csupán a mutáció analízis elvégzése után mondható meg.


figyek_2010.indb 79

79

2010.02.02. 12:04

Neurológia

ACUT DISSEMINÁLT ENCEPHALOMYELITIS ESETE: „ADE(NO)M” Répásy J., Nyul Z., Stankovits J., Láng A., Csábi Gy., Hollódy K. PTE-KK Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs

Láz, szédülés, has- és fejfájás, photophobia, fülcsengés 5 napos kórelôzményével, többgócú, elsôsorban agytörzsi lokalizációjú gyulladásos folyamatot ábrázoló MR lelettel vettük át a 11 éves fiú gyermeket klinikánkra 2009.09.15-én. Felvételkor GCS 14, neurologiai gócjele nincs, labor- és liquorlelete nem kórjelzô. Osmosticus agynyomáscsökkentés mellett, a korábban elkezdett ceftriaxon kezelését acyclovirral egészítettük ki, fenti terápiát a HSV és bacterialis infectiot kizáró eredmény kézhezvételéig folytattuk. A klinikai kép alapján felmerült ADEM miatt a második naptól nagy dózisú corticosteroidot kezdtünk. A 24h-s kontroll MR progres�sziót nem igazolt, a 4. napon ismételt liquorvizsgálat változatlanul negatív. Agitáltság miatt az elsô 5 nap során sedálást igényelt. A kóroki vizsgálatok Borrelia, Enterovírus, Mycoplasma infectiot kizártak. További observationk során láztalan, tudata tiszta, hypacusis és átmenetileg élénkebb mélyreflexek emelendôk ki neurologiai statusából. A steroid fokozatos leépítését megkezdve, negatív neurologiai statussal bocsátottuk otthonába, ADEM diagnózissal. Az utánkövetés során relapsus nem jelentkezett, képalkotó vizsgálatai progressziót nem igazoltak. A késôbbiekben kézhez kapott serologia aktuális Adenovirus fertôzést bizonyított. Az esetismertetés felhívja a figyelmet a neuroinfectiok diagnosztikus problematikájára.

IATROGEN ATROPIN MÉRGEZÉS Somogyi D., Bódi P., Sipos P. Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály

Az atropin tropasavas tropinészter. A Solanaceae családba tartozó növények levelei tartalmazzák. A paraszimpatikus idegvégzôdéseken az acetilkolin hatását gátolja. Az általa okozott mérgezés általában véletlenszerû vagy suicid szándékú lehet. Gyógyászatban használata a múlt században terjedt el. Gyermekgyógyászatban pupillatágítóként, premedikációban, és infantilis szinkopéban alkalmazzuk. A tartós alkalmazás indikációs köre igen szûk. Az infantilis szinkope típusosan a dackorszakban jelentkezik. A vagustónus fokozódása közben apnoe, cyanosis, eszméletvesztés következik be. A prognózisa jó, az életkor elôrehaladtával spontán szûnik. Makacs esetekben az atropin terápia néhány héten át alkalmazható, a hypoxia okozta cerebralis lézió megelôzése céljából.

80


figyek_2010.indb 80

2010.02.02. 12:04

Neurológia

B.K. 2 éves kisded 2009. május 23-án került felvételre a Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztályára. Családjában egy hete légúti hurutos betegség zajlott. Érkezése napján egy alkalommal hányt, kevés folyadékot fogadott, viselkedése megváltozott. A kisded 8 hónapos korától neurológiai gondozás alatt állt „kék” vagus rohamok miatt, atropin kezelésben részesült. Tekintettel a rohamok gyakoribbá válására egy héttel korábban gyógyszeradagemelés történt a terápiás tartomány középsô harmadára. Néhány órával felvételét követôen - állandó gyógyszerének beadása után - típusos atropin mérgezésre jellemzô tünetek alakultak ki, melyek neostigmine alkalmazása után megszûntek. Késôbbiekben fény derült arra, hogy a gyógyszertárban elôállított magisztrális atropin por elkészítésekor dózis tévesztés történt. A iatrogén atropin mérgezés extrém ritka gyermekkorban. Esetünkkel szerettük volna felhívni a figyelmet arra, hogy atropin kezelés alatt mérgezéses tünetek jelentkezése esetén - amennyiben a javasolt adag terápiás tartományon belüli – szükséges megvizsgálni az elôállított készítmény valódi hatóanyag tartalmát is.

A CORPUS CALLOSUM MALFORMÁCIÓINAK SPEKTRUMA ÉS EPIDEMIOLÓGIÁJA Szabó N1, Gergev Gy1, Kóbor J1, Svékus A2,Túri S1, Sztriha L1 SZTE Gyermekklinka és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged 2 Pándy Kálmán Kórház, Gyula

1

A corpus callosum hiánya, hypogenesise, vagy hypoplasiája a központi idegrendszer (KIR) leggyakoribb fejlôdési rendellenessége, születéskori prevalenciája 1/4000 körülire becsülhetô a szakirodalom alapján. Hazai adatok nem ismertek, ezért egy retrospektív felméréssel vizsgáltuk a corpus callosum malformációinak prevalenciáját a Dél-Alföldön az 1992 és 2006 között született gyermekek körében. Kutatásunk alapján a corpus callosum malformációinak prevalenciája 2,2/10000 (95% CI: 1,53- 2,89) volt, amely megegyezik a nemzetközi adatokkal. A fiúk körében a gyakoriság 2,8/10000 (95% CI: 1,77- 3,90) volt, míg a lányok között csupán 1,6/10000 (95% CI 0,74- 2,36). Egyenletes eloszlást találtunk az esetek területi megjelenése között. A vizsgált régióban 41 beteget találtunk, akiket a társuló rendellenességek alapján 4 csoportba soroltunk: 1./ Izolált corpus callosum malformáció (18 eset) 2./ Corpus callosum malformáció és ahhoz társuló egyéb KIR dysgenesis (6 eset) 3./ Corpus callosum malformáció és ahhoz társuló fejlôdési rendellenesség a KIR-en kívül (9 eset) Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 81

81

2010.02.02. 12:04

4./ Corpus callosum malformáció és ahhoz társuló egyéb fejlôdési rendellenesség a KIR-ben és a KIR-en kívül is (8 eset)

Neurológia

Betegeink klinikai tünetei változatosak voltak (megkésett fejlôdés, mentális retardáció, epilepszia) és súlyosságuk általában függött a társuló rendellenességektôl. Külsô toxikus tényezôk (alkohol) mellett a corpus callosum agenesis és dysgenesis (hypogenesis, hypoplasia) hátterében leggyakrabban genetikai tényezôk állnak, amelyek nagyon változatosak lehetnek: számos kromoszóma rendellenességben, szindrómában, illetve veleszületett anyagcsere betegségben írták le a corpus callosum fejlôdési rendellenességét. Mint vizsgálataink is bizonyítják többszörös fejlôdési rendellenesség része is lehet a corpus callosum dysgenesise, ezekben az esetekben az irodalom szerint az array összehasonlító genom hibridizáció tárhatja fel a genetikai hátteret akkor, ha a rutin kromoszóma vizsgálat negatív és a szindromatológiai megközelítés eredménytelen.

82


figyek_2010.indb 82

2010.02.02. 12:04

FUNKCIÓSPECIFIKUS TERÁPIÁVAL ELÉRT RADIOLÓGIAI ÉS MOZGÁSSZERVI EREDMÉNYEK AZ IDIOPATHIÁS SCOLIOSISKEZELÉSBEN Horvát K. Scolinea Gyógytorna, Budapest

CÉL: Az elôadás célja bemutatni a funkcióspecifikus scoliosiskezelés ideje alatt létrejövô azonnali, valamint rövid és hosszútávú kezelési eredményeket. A kezelés elsôdleges célja a progresszióstop, a görbület mértékének csökkentése, valamint a következményes tünetek, fájdalom kialakulási lehetôségének akadályoztatása és terapizálása. A görbület folyamatos, akaratlagos aktív, valamint passzív felegyenesítése képez alapot egy megfelelô rotációs korrekció eléréséhez, valamint a progresszió akadályozásához is. A Schroth módszer egyik részelemével, a háromdimenziós légzéssel nem csak a légzésterápia, a vitálkapacitás és a beszûkült tüdôterületek átlélegeztetési képességének növelése a fô cél, hanem célzott csontos korrekció is. MÓDSZER: A Scolinea gerincferdülésterápia a Schroth módszer alapelemeire épülô, funkcióspecifikus dinamizált rendszerrel célozza meg a scoliosis következményeként elváltozott gerincközeli és gerinctávoli struktúrák helyzetének, mûködésének helyreállítását. Az aktív tornát megelôzô manuális technikák segítségével kedvezô alaphelyzetet ad a deformációk medence és törzskorrekciókkal történô helyreigazításához, majd az új helyzet stabilizálásához. A szemmel látható azonnali változások az úgynevezett megtartott dinamikus korrekcióval még jelentôsebbé tehetôk. A háromdimenziós kezelés proprio-, és exteroceptív impulzusokkal, a scoliotikus légzésmechanika többirányú korrekciójával és feed-back segítségével (manuális, tükör és szülôkontroll) építi át a korrigált tartási sztereotípiát a mindennapokba is. EREDMÉNY: A Schroth elvek alapján felépített kezelés alatt szemmel látható, egyre erôsödô korrekciókat érünk el. A korrekciók kiterjednek a görbületek felegyenesítésére, a rotációs komponens csökkenésére, a törzs-medence elcsúszások kompenzálására. A hosszútávú (minimálisan három hónap, maximálisan több éves kontrollidôszakot átfogó röntgenfelvételek ideális esetben a görbületek felegyenesedését, az egyes szegmentumok transzlációjának, billenésének, rotációjának csökkenését mutatják. KÖVETKEZTETÉS: Az idiopathiás scoliosis kialakulásának okai mind a mai napig ismeretlenek számunkra. A terápiával korrigált helyzet hosszabb ideig (hetek, hónapok) történô ismétlésével mind a külsô, mind a scoliotikus belsô testkép formálhatóvá válik. A scoliosis kezelésében az eltéréseket a felfedezéstôl folyamatosan, konzekvensen szükséges követni, kezelni. A teamben való kezelés az orvos, a gyógytornász, az ortopéd mûszerész részérôl szoros együttmûködést kíván meg, enélkül a kezelés sikere bizonytalanná válik. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 83

83

2010.02.02. 12:04

TERÁPIÁS LEHETÔSÉGEK A GYERMEKKORI LYMPHANGIOMA KOMPLEX KEZELÉSÉBEN Horváth Zs., Karádi Z., Jenôvári Z. II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest

A lymphangioma a nyirokerek veleszületett rendellenessége, melynek 90 százaléka 2 éves kor elôtt manifesztálódik. Az esetek háromnegyedében a kórkép a fej-nyaki régióban jelentkezik. A klinikai tünetek nem specifikusak, ezért a diagnózis felállítása sokszor nehézséget okozhat. A lymphangioma sebészeti kezelés nélkül progresszív betegség, mely a légutak kompressziójával és mediasztinális terjedéssel fulladáshoz vezethet, ez tehetô felelôssé a kórkép relatíve magas mortalitásáért. A kiterjedés pontos meghatározása további képalkotó (többnyire MR) vizsgálatokat igényel. A ma ismert sokféle terápiás (konzervatív, minimál invazív és sebészeti) lehetôség mellett a recidíva aránya mégis igen magas, akár 50 százalékban is elôfordulhat visszaesés. Elôadásunkban egy 4 éves gyermek esetét mutatjuk be, akinél nagyméretû, 5x6x7 cm-es, multicysticus nyaki lymphangioma igazolódott. A képlet rapid progressziót mutatott, ennek megfelelôen sebészeti megoldást igényelt. Subtotalis eltávolítást követôen további 3 alkalommal végeztünk punkciót és leszívást a reziduális cystákban. Utolsó alkalommal intracavitalisan szklerotizáló ágens, Bleomycin (1,5 mg/ml) került beadásra. Ezt követôen a képlet regrediált. Az elôadásban bemutatott eset alapvetôen szokványos, azonban a lokalizáció, valamint a lehetséges szövôdmények miatt komplex kezelése tapasztalt sebészeti és gyermekgyógyászati háttért, valamint szoros kontrollt igényel. Az eset kapcsán taglaljuk a kórkép differenciáldiagnosztikai problémakörét, valamint felvonultatjuk a ma ismert régi és új terápiás próbálkozásokat, különös tekintettel a percutan sclerotherapia egyre inkább teret hódító lehetôségeire.

84


figyek_2010.indb 84

2010.02.02. 12:04

BANÁLIS SZÁJÜREGI SÉRÜLÉS, LETÁLIS KIMENETEL Karácsonyi V.*, Bognár Zs.*, Máté M.**, Novoth B.***, Kovács É. **** Fôvárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórháza, Budapest *Sürgôsségi Osztály, **KAITO, ***Sebészet, ****CT Labor

Háttér: gyermekeknél a banális szájüregi sérüléseket követôen kialakult descendáló necrotizáló mediastinitis egy magas mortalitással rendelkezô igen ritka, de súlyos kórkép. Hasonló esetrôl a szakirodalomban nagyon kevés közlés található. Beteganyag és vizsgálati módszerek: Egy 15 hónapos kisded esetét ismertetjük, akinél MMR oltás után, egy banális szájüregi sérülést követôen descendáló necrotizáló mediastinitis alakult ki. A trauma utáni napon belázasodott, azonban az elsô jelentkezéskor sebészeti és belgyógyászati vizsgálat után tüneti kezeléssel hazaengedték. Másnap súlyos állapotban érkezett Sürgôsségi Ambulanciánkra. Állapot stabilizálás és volumen resuscitatio után Intenzív Osztályra került. Az elkészült mellkas röntgen alapján mediastinitis merült fel, melyet a mellkasi CT igazolt. A vizsgálatok során 4 alkalommal bradycardiát követô asystolia lépett fel, mely CPR hatására rendezôdött. Kezelése során a felvételkor észlelt septikus shock hatására végtagi necrosisokkal járó DIC alakult ki. Ápolása alatt mellkas rtg; mellkasi-, hasi- és végtagi Doppler-UH; koponya-, mellkasi- és hasi-CT, valamint sebészeti-, infektológiai-, neurológiai-, kardiológiai- és haematológiai konzílium történt. Alkalmazott terápia/eredmények: Az orotrachealis intubáció, folyadékterápia és keringéstámogatás mellett azonnali, széles spektrumú, parenteralis antibiotikus kezelést indítottunk, a gyermeksebészeti konzílium azonnali mediastinalis öblítô drének behelyezése mellett döntött. A DIC következtében kialakult végtagi necrosis miatt mindkét kézfején fasciotomia történt. Anuria miatt haemofiltratio, thrombocytopenia miatt tct. készítmény, anaemia miatt többször vvt. koncentrátum adására szorultunk. A mellkasi primer punctatumból kitenyészett candida miatt az AB terápiát fluconazollal egészítettük ki. Általános állapota lassan javult, azonban a végtagok keringése kritikus volt, négy végtagi amputatiora lett volna szükség, melyet a szülôk részletes felvilágosítás után elutasítottak. Az alkalmazott terápiát folytattuk, emellett a gyermek állapota fokozatosan romlott, majd sokszervi elégtelenség képe alakult ki és a gyermek exitált. Következtetés: gyermekekben a banálisnak látszó szájüregi sérüléseket a ritkán elôforduló, ámde annál súlyosabb szövôdmények miatt fokozottabb figyelmet igényelnek. A korai, adekvát diagnózis és terápia a gyermek életét mentheti meg.


figyek_2010.indb 85

85

2010.02.02. 12:04

IDEGENTEST NYELÉS OKOZTA SZÖVÔDMÉNY Fejér K., Szabó H., Ordódy A., Novák Z., Túri S. SZTE Gyermekklinika, Szeged

Gyermekgyógyászakonak nem ismeretlen esemény a kisgyermekek idegentest nyelése. Leggyakrabban 6 hónapos és 5 éves kor között fordul elô. Méretüknél fogva egyes testek eseménytelenül a bélrendszeren keresztül kiürülnek, míg mások bizonyos predilekciós helyeken elakadnak. Egy 2 éves kislány esetét szeretném bemutatni akinél a 18,7 mm-es átmérôjû, 1,6 mm vastagságú pénzérme a hypopharinxban akadt meg. Az oropharyngealis régióban fennakadt idegen test erôs discomfort érzést, nyelési nehezítettséget okozott és 3 órán belüli, szövôdménymentes eltávolítására került. Ezt követô masszív hurutos panaszok miatt pulmonológiai osztályunkra vettük fel. Antibiotikus terápia ellenére fennálló láz, fokozatosan kialakuló táplálási és nyelési nehezítettség, állapotrosszabodás, magas gyulladásos és alacsony infectios laboratóriumi értékek miatt kontroll mellkasröntgen készült, ahol a felsô mediastinum kiszélesedése volt látható. Ezt követôen nyaki és mellkas CT vizsgálat készült, ami igazolta a meglepô diagnózist.

EGY SZÉKREKEDÉS TÖRTÉNETE Kiss Á. Z., Stirvaki A. M., Bátori B., Karácsony E. Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

A hét éves gyermeket másfél hónapos kora óta idôszakosan fennálló hasi fájdalom, hányinger, alkalmanként subileusig fokozódó obstipatiós panaszok miatt vizsgáltuk. Korábbi megjelenései során laktóz-malabsorptiót, táplálékallergiát és coeliakiát kizárták, székrekedésének konzervatív kezelése csak részleges eredményt hozott. Az elvégzett további diagnosztikus vizsgálatok az atípusos tünetek ellenére szokatlanul típusos eredményeket adtak…

86


figyek_2010.indb 86

2010.02.02. 12:04

ACUT ACALCULOSUS CHOLECYSTITIS ÉS PANCREATITIS - ÉS AMI MÖGÖTTE VAN Kolozsvári E.1, Bódi P.1, Köteles R.2, Sipos P.1 Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály1, Radiológiai Osztály2

A cholecystitisnek acut és chronicus, ezeken belül acalculosus és cholelithiasishoz társult formájukat különítjük el. Az acalculosus cholecystitist elôször Duncan írta le 1844-ben. Incidenciája pontosan nem ismert, lányokban gyakoribb. A cholecystectomiák feléért ezen kórkép felelôs. Egyes szerzôk az összes epeúti betegségek 16%-ára teszik. Leggyakrabban infectiokhoz társul. Pathomechanizmusa nem tisztázott. Klinikai tünetek, laboratóriumi eltérések szegényesek. A diagnózis felállításában döntô az ultrahang, a Murphy-jel megléte. Acut pancreatitissel való elôfordulása esetén Vater-papilla környéki folyamatok jönnek szóba. Mind a két kórkép kiváltásában döntô jelentôségûek az infectiok, melyek vagy önmagukban, vagy az Oddi-sphincter spasmusának fokozása révén felelôsek a tünetek kialakulásáért. SZ.R. 4,5 éves fiú gyermek 3 héttel korábban lezajlott Salmonella enteritidis infectio után került osztályunkra heves hasi fájdalom, ismételt hányás, hypocholias székletürítések miatt. Laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokkal a fenti diagnózisokat állítottuk fel. Egy hetes tünetmentesség után a folyamat relapsusát tapsztaltuk, cholestatis jelentôs regresszióval. Képalkotó eljárások a Vater-papilla környékén jeleztek obstructiot. ERCP vizsgálat elvégzése céljából a beteget sebészeti háttérrel rendelkezô intézménybe szállítottuk, ahol megtörténte kapcsán stent beültetését végezték, majd egy hónappal cholecystectomiára került sor. Esetünk ismertetését azért tartottuk szükségesnek, hogy felhívjuk a figyelmet, a két kórkép együttes fennállása esetén indokolt az Oddi-sphincter szûkûletére gondolni. Az akut acalculosus cholecystitis kezelésében infectios eredet esetén konzervatív kezelés megoldást jelenthet, de az esetek nagy részében a cholecystectomia nem kerülhetô el. Az eset ritkasága is figyelemre méltó.


figyek_2010.indb 87

87

2010.02.02. 12:04

Sebészet

ACUT HAS DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA EGY ESETÜNK KAPCSÁN Szakács Katalin, Kürti László, Emri Enikô, Retkes Tamás

10 éves fiúgyermek esetét mutatjuk be, akinél traumát követôen acut has alakult ki. Ennek hátterében ritkábban elôforduló kórkép igazolódott. A szerencsés kimenetelû eset felderítése és megoldása a társszakmák közötti szoros együttmûködés jó példája.

KERÉKPÁRBALESET KÖVETKEZMÉNYEI ENYHE A-HAEMOPHILIÁS FIATALNÁL Mammel M., Katona B., Kardos M. Mohács Város Kórháza, Gyermekosztály

A vérzékenységben szenvedô gyermekek baleseteit követô vizsgálatok elvégzése és kezelése multidiszciplináris szemléletet, valamint nagyfokú együttmûködést igényel a különbözô szakirányban dolgozó kollegák között. Elôadásomban egy 15 éves, enyhe A-haemophiliában szenvedô fiatal kerékpárbalesetének potenciálisan súlyos szövôdményét mutatom be, hangsúlyozva a tompa hasi sérülések veszélyeit. Az enyhe A-haemophiliában szenvedô fiatal a húsvéti ünnepeket megelôzôen 2 nappal kerékpárjával elesett, fej- és bal csípôlapát traumát szenvedett, eszméletét elvesztette. Emiatt koponya CT vizsgálat történt, mely aktuálisan vérzés lehetôségét kizárta. Tüneti kezelés javaslatával otthonába bocsátották. Már a kórházi observatio ideje alatt észlelték makroszkópos haematuriáját, mely átmenetileg szünt, azonban otthonában ismét jelentkezett. Alapbetegségére, a sérülés jellegére való tekintettel hasi UH vizsgálat történt, mely lépruptura fennállását igazolta. FVIII pótlás és konzervatív terápia mellett sebészeti beavatkozás nem vált szükségessé, de a folyamat elhúzódóan gyógyult. Az eset kapcsán a kerékpárbalesetekhez társuló potenciális szövôdmények lehetôségére hívom fel a figyelmet, mely fokozott jelentôsséggel bír a veleszületett vérzékenységben szenvedôknél.

88


figyek_2010.indb 88

2010.02.02. 12:04

PYLORUS STENOSIS NAGYGYERMEKKORBAN, AVAGY NÉHA RÖGÖS AZ ÚT A GYÓGYULÁSHOZ

Sebészet

Milassin Tamás, Kovács Tamás, Tornyos Szabolcs (SZTE ÁOK Gyermekklinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Gyermeksebészeti Osztály, Szeged)

Elôadásunkban egy gyomorpanaszokkal, rendszeres hányással jelentkezô13 éves nagylány évekig tartó kivizsgálásának és gyógyításának tanulságos esetét elemezzük. Gyermekgyógyászati kezelése során gasztroenterológus, gyermekpszichiáter által anorexia nervosa, lactose intolerancia, tojás allergia, IBD miatt állt állandó kivizsgálás és kezelés alatt éveken keresztül, sikertelenül. Végül 2008 októberében osztályunkra került, ahol vizsgálatokkal pylorustáji passage akadályt okozó elváltozást igazoltunk. Gastroscopiát végeztünk, a pylorus csaknem teljes stoppot okozó – ismeretlen etiológiájú – szûkületét észleltük, majd nyitott mûtéttel folytatva pylorus plasticát végeztünk. Ezután a gyermek panaszmentessé vált. A pylorus táji obstrukciók differenciáldiagnosztikáját és kezelését ismertetjük elôadásunkban.

AZ AKUT HAS CSAPDÁI Stirvaki A., Kiss Á., Wolff M., Magyaródi Zs., Szabó T. Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

Egy 13 éves leány hasi fájdalom, hányás, 40 C fok feletti láz, ileocoecalis nyomásérzékenység miatt került sürgôsségi felvételre. A gyulladásos laboratóriumi paraméterek emelkedettek, bélhangjai renyhék voltak. Hasi ultrahang vizsgálat feltehetôen normális appendixet, és a hólyag alatt a középvonalban 95 x 66 mm méretû, vékony falú képletet írt le, melyben keringés nem ábrázolódott. Nôgyógyászati szakvizsgálat akut teendôt nem írt le, a nagy valószínûséggel nôgyógyászati eredetûnek vélt térfoglaló folyamat késôbbi mûtéti megoldását javasolta. Gyermeksebész appendicitis acuta gyanúja miatt sebészeti osztályos felvételét kezdeményezte. Az elvégzett appendectomia igazolta a gangrénás, perforált appendixet. A kisleány állapota a mûtétet követôen sem javult. Kombinált antibiotikus terápia mellett magas láza volt, paralyticus ileus alakult ki. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája

figyek_2010.indb 89

89

2010.02.02. 12:04

Sebészet

Felmerült bennünk a kérdés, talán a cystosus térfoglalás okozza a változatlanul rossz általános állapotot, hasi panaszokat? Összefüggésben áll ez az appenditisszel? Talán tályog? Vagy két egymástól független betegségrôl van szó? A terime diagnosztikájához hasi CT vizsgálatot kértünk, mely megadta a választ…

ACUT APPENDICITIS GYANÚJA MÖGÖTT REJLÔ IGAZSÁG Tomcsa Gabriella, Guthy Ildikó1 Molnár Sándor, Obaid Tarig Abdelrahman, Szabó László, Artner Géza2, Korponay - Szabó Ilma, Nemes Éva3 Jósa András Oktatókórház, Gyermekosztály, Nyíregyháza (1) Felsô - Szabolcsi Kórház, Gyermekosztály, Sebészeti Osztály, Kisvárda (2) DEOEC, Gyermekklinika, Debrecen (3)

Egy olyan serdülôkorú fiú kórtörténetét ismertetem, akinél 13 éves korában acut hasi kórkép, az appendicitis gyanúja hátterében chronikus bélbetegséget diagnostizáltunk. A néhány hónapra visszatekintô anamnesisben már két alkalommal szerepelt hányás, és hasi fájdalom egyéb jellegzetes tünet nélkül. Míg harmadjára a hirtelen kialakuló igen elesett állapota során készült hasi UH vizsgálattal igazolt pathológiás kokárda miatt a területileg illetékes kórház sebészeti osztályán laparotomiára került sor. Az ekkor feltáruló ileitis terminalis látványa vetette fel a súlyos formában zajló gyulladásos bélbetegség lehetôségét. Osztályunkra irányítását követôen megkezdôdött ezirányú kivizsgálása. Az endoscopos és egyéb képalkotó eljárásokkal a vékony-, és vastagbeleket, valamint az oesophagust is érintô, ill. a terminális ileum környékén többszörös sipolyképzôdéssel járó Crohn - betegsége igazolódott. Emellett Candida fertôzésére, Se CMV IgG, IgM pozitivításra, ill. a két hónappal késôbb a súlyosbodó klinikai állapota hátterében coecum régiójában abscessus és adhesiok kialakulására derült fény, mely miatt DEOEC Gyermeksebészetén bélresectiora volt szükség. Heroikus küzdelem során, többszörösen változtatott terápia mellett mára a gyermek jó általános állapotú, egyensúlyba került. Az esetet azért tartjuk bemutatásra alkalmasnak, hogy felhívjuk kollegáink figyelmét is a tünetszegény, maszkírozott formában, vérszékelés nélkül jelentkezô gastrointestinális panaszokkal jelentkezô betegekre is. Diagnosis - alkotás során gondoljunk a chronikus bélbetegség esetlegességére!

90


figyek_2010.indb 90

2010.02.02. 12:04

Balatonvilágos, Hotel Frida Family

Recommend Documents