BAB I PENDAHULUAN
Transposition of the great arteries (TGA) merupakan defek pada jantung yang muncul sejak lahir (kongenital) dimana kedua pembuluh darah utama yang membawa darah meninggalkan jantung (aorta dan arteri pulmonalis) saling tertukar posisi.1,2 Pada kondisi normal, aorta terletak di posterior dan cenderung di sisi kanan, sedangkan arteri pulmonalis di anterior dan cenderung sisi kiri. Dalam kaitan normal dengan ventrikel, aorta akan berhubungan dengan ventrikel kiri dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan, dan pada sebagian besar pasien TGA, posisi tersebut terbalik.2 Prevalensi TGA sekitar 5% sampai 7% dari keseluruhan penyakit jantung bawaan. Sekitar 50% pasien dengan TGA tidak didapatkan kelainan lain pada jamtung, dan dikategorikan kedalam isolated TGA, sisanya dikategorikan complex TGA, yaitu kondisi TGA bersamaan dengan kelainan jantung bawaan lain.3 Untuk mempertahankan kehidupan harus terdapat hubungan antara sirkulasi sistemik dan pulmonal. Hubungan tersebut dapat berupa patent foramen ovale, atrial septal defect, ventricular septal defect, atau patent ductus arteriosus. Pada sebagian pasien, septum ventrikel intak dan shunt akan muncul setinggi atrium, sedangkan sebagian kasus akan terdapat ventricular septal defect.4,5 Sebuah kondisi yang lebih jarang terjadi adalah TGA bersamaan dengan atrioventricular septal defect (AVSD) atau endocardial cushion defect.6 Pada pasien dengan defek septum ventrikel, sebagian besar akan memiliki derajat percampuran darah sirkulasi sistemik dan pulmonal yang tinggi sehingga derajat sianosis pasien dengan TGA menjadi ringan dan penegakan diagnosis terkadang menjadi terlambat.4 Salah satu metode penegakkan diagnosis adalah dengan echocardiography, akan tetapi alat sonografi yang dimiliki harus memiliki probe yang sesuai dan operator juga harus
1
memiliki ketrampilan sehingga pada fasilitas kesehatan yang memiliki alat ultrasonografi belum memadai dan belum memiliki seorang kardiolog maka echocardiography sulit dijadikan modalitas penegakan diagnosis. Sebagai alternatif modalitas adalah dengan pemeriksaan foto thorax, dan modalitas ini akan selalu dilakukan sebagai screening pertama pasien-pasien dengan sianosis. Pada kasus TGA, foto thorax memiliki gambaran yang khas yaitu egg on a string sign. Laporan kasus kali ini, penulis akan melaporkan pasien dua tahun tiga bulan yang datang ke Instalasi Rawat Darurat Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito oleh karena sesak napas dan biru dengan diagnosis akhir AVSD komplit dan TGA melalui echocardiography dan pada foto thorax memiliki gambaran khas egg on a string sign sesuai referensi.
2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi Transposition of the great arteries (TGA)
adalah malformasi kardiovaskuler
kongenital dimana posisi pembuluh darah utama jantung terbalik, aorta bermula dari ventrikel kanan sedangkan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri.5,7 Kelangsungan hidup penderita sangat bergantung kepada percampuran darah antara sirkulasi sistemik dan pulmonal, seperti atrioventricular septal defect (AVSD) pada laporan kasus saat ini. AVSD atau endocardial cushion defect adalah kelainan jantung yang disebabkan oleh karena gangguan perkembangan normal jaringan endocardial selama kehamilan. Perkembangan normal endocardial cushion akan membentuk septum interatrial aspek inferior, septum interventrikel aspek superior, dan daun katup mitral dan trikuspidal aspek septal.8 B. Epidemiologi TGA merupakan kelainan jantung bawaan sianotik tersering yaitu sekitar 1 pada 4000 kelahiran hidup, dengan frekuensi laki-laki dibandingkan perempuan antara 2:1 sampai 3: 1.9 Prevalensi TGA dengan AVSD cukup jarang. Pada penelitian yang melibatkan 507 pasien dengan AVSD pada tahun 1980, terdapat 17 pasien juga didapatkan TGA.10 C. Patofisiologi Terminologi transposition mengindikasi hubungan anatomis anteroposterior yang terbalik, bukan hubungan kanan-kiri seperti namanya. Pada kondisi normal, arteri pulmonalis terletak di anterior dan sedikit di sebelah kiri aorta.4
3
Sebagian besar bentuk TGA adalah dextro transposition of the great arteries atau complete transposition of the great arteries atau d-TGA, dengan atrium dan ventrikel normal. Pada kondisi ini, katup aorta berada di anterior dan sisi kanan katup pulmonalis.5 Pada saat darah sistemik kembali menuju jantung, akan melalui atrium kanan, ventrikel kanan, dan kemudian melalui aorta tanpa mengalami oksigenasi di paru. Darah yang kembali ke jantung melalui vena pulmonalis, akan melalui atrium kiri, ventrikel kiri, dan kemudian melalui arteri pulmonalis mengalami oksigenasi di paru (Gambar 1).2,4 Sirkulasi paralel pada jantung tersebut dinamakan transposition physiology, dan tidak dapat menunjang kehidupan tanpa percampuran darah dari kedua sirkulasi tersebut.5 Bentuk anatomis lain dari TGA yang lebih jarang dari d-TGA adalah levo transposition of the great arteries (l-TGA) yang disebut juga congenitally corrected TGA, dimana atrium kanan mengalirkan darah menuju ventrikel di sisi kanan yang secara morfologi merupakan ventrikel kiri dan kemudian mengalirkan darah menuju arteri pulmonalis, sedangkan atrium kiri akan mengalirkan darah menuju ventrikel di sisi kiri yang secara morfologi merupakan ventrikel kanan kemudian mengalirkan darah menuju aorta. Penderita tersebut secara anatomis memiliki TGA tetapi tidak mengalami transposition physiology pada sirkulasinya, dan tanpa adanya defek jantung yang lain maka tidak terdapat sianosis.2,5 Bayi dengan defek septum ventrikel cenderung memiliki volume shunting lebih besar dengan saturasi arterial sistemik lebih tinggi. Defek tersebut dapat menimbulkan shunting menuju sirkulasi pulmonal, yaitu dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri sehingga darah sistemik dengan kandungan karbondioksida tinggi dapat mengalami oksigenasi di paru. Setelah itu, darah yang sudah cukup teroksidasi akan menuju atrium kiri dan melalui foramen
4
ovale kembali lagi menuju sirkulasi sistemik. Adanya sirkulasi tersebut akan menyebabkan peningkatan tekanan atrium kiri (Gambar 2 dan 3).2 Oleh karena defek septum ventrikel dapat menutup secara spontan dengan pertambahan usia, kelangsungan hidup penderita sangat bergantung pada shunting setinggi foramen ovale, karena duktus arteriosus sudah tidak paten lagi. Sebaliknya, penderita dengan defek septum ventrikel besar akan terdapat percampuran darah yang bagus tetapi apabila tidak terdapat tahanan yang tinggi dari aliran darah pulmonal maka dapat terjadi kegagalan jantung dengan sianosis minimal.2,4 Stenosis pulmonal dapat memodifikasi keseimbangan tahanan antara sirkulasi pulmonal dan sistemik. Pada bayi dengan septum ventrikel intak, outflow ventrikel kiri paling sering dihambat oleh stenosis subpulmonal dinamik. Pada sebagian besar kasus, obstruksi yang terjadi hanya ringan dan reversible yang disebabkan pergeseran ke kiri septum interventrikel oleh karena hipertensi ventrikular. Stenosis pulmonal yang secara anatomis menetap (fixed), biasanya tipe subvalvula dan lebih sering terdapat bersamaan dengan defek septum ventrikel (Gambar 4). Pembatasan aliran darah pulmonal dengan defek septum ventrikel besar akan menghasilkan gejala minimal dan tumbuh kembang penderita adekuat, sehingga penderita tersebut biasanya akan bertemu seorang kardiolog pertama kali pada usia yang lebih tua dibandingkan sebagian besar bayi TGA dengan septum interventrikel intak.11,12 D. Perjalanan Penyakit Sianosis akan muncul sesaat setelah lahir pada pasien d-TGA. Tanpa adanya intervensi, hampir seluruh bayi mengalami dyspnea dan gejala kegagalan jantung lain pada satu bulan awal kehidupan. Gejala kardiak pada bayi dengan septum ventrikel intak akan muncul lebih awal dan lebih sianotik dibandingkan dengan pasien yang memiliki defek 5
septum ventrikel karena sirkulasi sistemik dan pulmonal akan terpisah hampir total, dan satusatunya percampuran darah intra kardiak hanyalah melalui foramen ovale dan duktus arteriosus. Foramen ovale hanya berperan minimal dalam percampuran darah sehingga pasien akan bergantung pada shunting melalui duktus arteriosus. Pasien tersebut akan mengalami sianosis berat dalam beberapa jam sampai hari setelah lahir. Tanpa intervensi, kematian sering terjadi pada masa neonatus, dan hampir semua pasien meninggal pada usia 6 bulan. Pengobatan
yang
dapat
dilakukan
meliputi
pemberian
prostaglandin
E1
untuk
mempertahankan patensi duktus arteriosus dan balloon atrial septostomy untuk memperbaiki oksigenasi dengan jalan meningkatkan percampuran darah intra kardiak. Pasien dengan defek septum ventrikel dan stenosis pulmonal sering kali memiliki gejala minimal, sianosis minimal dan jarang mengalami masa kritis selama periode neonatus karena stenosis tersebut akan mencegah aliran darah pulmonal berlebihan dan meningkatkan aliran darah yang sudah teroksigenasi melalui defek septum ventrikel menuju aorta, dan pasien seperti ini akan memiliki kemiripan dengan pasien tetralogy of fallot.4,13 E. Pemeriksaan Fisik Dari keseluruhan bayi complete transposition of the great arteries (d-TGA) dengan septum ventrikel intak, gambaran klinis yang paling menonjol adalah sianosis berat. Tachypnea dan dyspnea ringan dapat terjadi. Ventrikel kanan kuat angkat dan suara jantung pertama sering terdengar keras pada linea parasternnalis kiri bagian bawah. Pada sebagian besar kasus, suara jantung dua akan terdengar split normal, yang menandakan terdapatnya kedua katup semilunaris meskipun penutupan katup pulmonal lebih halus karena terletak di posterior aorta. Murmur jarang muncul. Tanda-tanda gagal jantung tidak muncul kecuali bayi telah berusia diatas satu minggu dan terdapat patent ductus arteriosus (PDA) besar.
6
Bayi d-TGA dengan VSD besar akan tampak kurus dengan sianosis ringan atau terkadang pucat. Napas terkesan berat, impuls ventrikel kanan dan kiri tampak kuat angkat. Murmur sistolik atau holosistolik pada linea parasternalis kiri bagian bawah sering kali muncul tetapi jarang terdengar keras. Pasien ini memiliki karakteristik Irama gallop dan rumble aliran diastolik pada apeks.4,9 F. Elektrokardiogram Oleh karena aorta berasal dari ventrikel kanan, tekanan pada ventrikel kanan akan ditingkatkan mencapai level sirkulasi sistemik dan mengakibatkan dinding ventrikel kanan tebal. Elektrokardiogram (EKG) akan menggambarkan kondisi tersebut dengan pola deviasi axis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan (RVH). RVH akan tampak sebagai gelombang P tinggi pada lead precordial. Hipertrofi atrium kanan (RAH) juga dapat terjadi. Pasien dengan volume aliran darah sirkulasi pulmonal besar, seperti pada pasien yang disertai VSD, juga mengalami hipertrofi ventrikel kiri karena beban volume pada ventrikel kiri.2,4 G. Gambaran Foto Thorax Pada transposition of the great arteries (TGA), arteri pulmonalis akan terletak lebih ke kanan dari lokasi normal dan tertutup oleh aorta pada foto thorax anteroposterior. Konfigurasi jantung berbentuk globular oleh karena abnormalitas batas atrium kanan dan pembesaran atrium kiri sehingga menyerupai telur. Konfigurasi tersebut ditambah dengan atrofi thymus oleh karena stress-induced dan hiperinflasi paru, akan memberikan gambaran penyempitan mediastinum superior pada foto thorax, sehingga seolah-olah tampak seperti telur yang tergantung pada seutas tali (egg on a string sign), sebuah tanda yang sesuai dengan TGA (Gambar 5).8,14,15 Atrium kiri dapat membesar karena peningkatan aliran arteri pulmonalis. 7
Pasien dengan septum ventrikel intak, bayangan jantung dan corakan vaskuler tampak normal atau dalam batas atas normal selama minggu pertama kehidupan. Pada minggu kedua dan seterusnya akan tampak kardiomegali dengan kontur khas egg on a string sign dan plethora. Apabila terdapat VSD besar, akan tampak kardiomegali yang melibatkan keseluruhan ruang jantung dengan kontur khas egg on a string sign dan plethora masif. Pada kondisi disertai stenosis pulmonal berat, kontur jantung akan menyerupai gambaran tetralogy of Fallot, tetapi pada umumnya lebih besar dan corakan vaskuler lebih nyata atau plethora. Pada 4% - 16% kasus dapat dijumpai gambaran arcus aorta terletak di sisi kanan.8,9 Gambaran khas atrioventricular septal defect (AVSD) atau endocardial cushion defect adalah gooseneck sign yang tervisualisasi pada angiografi ventrikel kiri. Deformitas berbentuk leher angsa pada AVSD terbentuk akibat hilangnya septum interventrikular bagian conus dan sinus disertai penyempitan outflow ventrikel kiri. Kecekungan septum interventrikular dibawah katup mitral, bersama dengan elongasi dan penyempitan outflow ventrikel kiri, akan membentuk gambaran khas yang menyerupai angsa duduk dengan leher panjang pada angiografi ventrikel kiri proyeksi anteroposterior (Gambar 6).8,16 H. Echokardiogram Meskipun gambaran elektrokardiogram dan foto thorax sudah dapat mengarahkan diagnosis TGA, akan tetapi diagnosis tetap ditegakkan berdasarkan echokardiografi.13 Kunci penting diagnosis TGA dengan echokardiografi adalah visualisasi aorta yang berada di anterior sedangkan arteri pulmonalis berada di posterior. Pada pemeriksaan subcostal dengan long-axis view akan tampak ventrikel kiri mengalirkan darah melalui arteri besar yang berada di posterior kemudian bercabang menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri (Gambar 7). Aorta tampak bermula dari ventrikel kanan dan berada di anterior pada bidang parasagital atau short-axis view (Gambar 8).
8
Septum interatrial tervisualisasi paling baik dengan pemeriksaan subcostal four chamber dan sagital view dan shunting atrial dapat diperiksa menggunakan color flow Doppler (Gambar 9). Ukuran, lokasi dan jumlah defek septum interventrikel dapat tervisualisasi dengan subxiphoid, apical dan parasternal views. Subcostal dan parasternal short-axis view paling baik dalam memvisualisasikan defek peri-membraous dan AV canal dengan menggunakan color flow Doppler. Jalur keluar ventrikel kiri juga harus dinilai dengan seksama dengan parasternal long dan short-axis, apical long-axis dan subxiphoid long-axis view untuk menyingkirkan adanya obstruksi.2,5,17 I. Diagnosis Banding Sebagai diagnosis banding dalam laporan kasus kali ini adalah tetralogy of Fallot (TOF) karena secara hemodinamik dapat menyerupai kasus TGA dan partial anomalous pulmonary venous return (PAPVR) karena menurut penulis memiliki kemiripan pada gambaran foto thorax. TOF memiliki komponen ventricular septal defect (VSD), aorta overriding pada VSD, stenosis pulmonal dengan sebagian besar berada pada infundibulum, dan right ventricular hypertrophy (RVH) (Gambar 10). Hemodinamik TOF dipengaruhi oleh dua lesi yaitu VSD besar sehingga dapat terjadi keseimbangan tekanan antara ventrikel kanan-kiri dan stenosi pulmonal berat. Pasien dengan TOF akan mengalami sianosis pada tahun pertama kehidupan, beberapa kasus sudah dimulai pada periode neonates. Waktu kemunculan dan derajat berat sianosis berhubungan langsung dengan derajat berat stenosis pulmonal dan derajat penurunan aliran sirkulasi pulmonal.4 Pasien TOF memiliki tiga gejala karakteristik; pertama, derajat sianosis dan gejala bervariasi, dimana setiap kejadian yang menurunkan tahanan vaskular sistemik akan meningkatkan right-to-left shunt dan menimbulkan gejala yang berkaitan dengan hipoksemia; 9
kedua, hipersianotik atau spell jarang terjadi apabila sudah dilakukan koreksi, tetapi pasien tanpa intervensi dapat mengalami sianosis berat dan dyspnea tiba-tiba bahkan sampai meninggal akibat hipoksia; ketiga, squatting merupakan posisi diagnostik untuk TOF dimana pasien akan jongkok setelah melakukan aktifitas berat untuk meningkatkan tahanan vaskular sistemik sehingga dapat menurunkan right-to-left shunt, kemudian dapat meningkatkan aliran balik vena dan pada akhirnya memperbaiki stroke volume dan aliran sirkulasi pulmonal.2,4 Pada foto thorax, ukuran jantung normal tetapi memiliki kontur khas yang dinamakan boot-shaped (Coeur en sabot atau heart like a wooden shoe). Apeks jantung terangkat karena terdapat RVH, segmen arteri pulmonalis cekung karena arteri tersebut kecil, dan aliran darah menuju paru akan berkurang sehingga tampak corakan vaskular menurun (Gambar 11dan 12).4,8 Pada partial anomalous pulmonary venous return (PAPVR) sebagian dari vena-vena pulmonalis akan bermuara ke atrium kanan. Variasi muara vena pulmonalis pada kelainan ini antara lain; pada daerah supra kardial yaitu di vena cava superior atau cabang-cabangnya; pada daerah kardial di atrium kanan atau sinus venosus; pada daerah infra kardial di vena cava inferior atau vena hepatika. Dengan bermuaranya sebagian vena-vena pulmonalis ke atrium kanan atau bagian lain dari jantung kanan, maka volume darah yang mengisi atrium kanan bertambah. Ventrikel kanan dan arteri pulmonalis juga bertambah volume darahnya dan menjadi lebar. Atrium kiri dan ventrikel kiri tidak membesar, bahkan kadang jantung kiri menjadi lebih kecil. Gambaran foto thorax PAPVR menyerupai atrial septal defect (ASD) maupun transposition of the great arteries (TGA). Tampak pembesaran atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis melebar sehingga hilus tampak lebar. Vena pulmonalis yang bermuara ke atrium kanan sulit tervisualisasi pada radiografi polos. Anomali muara vena pulmonalis 10
tampak sebagai pembuluh darah yang berjalan melintang mulai pertengahan hilus kanan sampai cardiophrenic angle dinamakan scimitar vein yang memberikan gambaran scimitar sign. Kelainan muara vena pulmonalis ini sering dijumpai pada Scimitar syndrome (Gambar 13).18
11
BAB III LAPORAN KASUS
Dilaporkan seorang pasien perempuan yang lahir pada tanggal 7 September 2011, bertempat tinggal di Kretek, Bantul, Yogyakarta, datang ke Instalasi Rawat Darurat Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito Yogyakarta (RSS) pada tanggal 4 Januari 2014 dengan keluhan utama sesak napas dan tubuh tampak biru. Pasien tersebut rujukan dari Rumah Sakit Umum PKU Muhammadiyah Bantul dengan dyspnea, curiga ventricular septal defect (VSD) yang didiagnosis banding tetralogy of fallot (TOF). Anak tersebut terdiagnosis AVSD komplit dengan TGA sejak usia satu tahun berdasarkan hasil echokardiografi tanggal 28 September 2012 dengan hasil situs ambigus, left isomerism, VA discordance. Tampak AVSD komplit dengan AV regurgitation. Tampak aorta dan arteri pulmonalis antero-posterior (transposisi). Kontraktilitas miokard LV kesan baik. Arcus aorta dikiri, tidak tampak koartasio aorta atau PDA. Deskripsi tersebut di kesankan AVSD komplit dan TGA (Gambar 14). Setelah terdiagnosis, pasien disarankan untuk menjalani kateterisasi jantung tetapi karena permasalahan biaya (saat itu belum memiliki Jaminan Kesehatan Nasional) pasien belum menjalani pemeriksaan tersebut dan tidak pernah kontrol di poliklinik UPA RSS. Pada hari masuk rumah sakit sekitar jam 14.00 WIB, anak bangun tidur dan menangis karena badan demam, kemudian pasien tampak sesak napas dan tubuh semakin biru. Pasien dibawa ke Rumah Sakit Umum PKU Muhammadiyah Bantul, kemudian dilakukan knee-chest position dan pemberian bolus RL 40 cc dalam 5 menit, diazepam 5 mg per rektal serta propiretik 80 mg (jam 18.00 WIB). Pasien tidak ada demam maupun sakit apapun sebelumnya.
12
Tanda vital pada saat di IGD RSS yaitu denyut jantung 120 x/menit; tekanan darah 113/40 mmHg, frekuensi napas 36 x/menit; suhu 38,60C. Data antropometrik, berat badan 8,5 kg; tinggi badan 86 cm; lingkar lengan atas 12 cm. Pada pemeriksaan fisik daerah kepala tidak didapatkan konjungtiva anemis maupun sklera iketrik, tetapi didapatkan sianosis pada bibir. Pada leher tidak didapatkan peningkatan tekanan vena jugularis. Sistema saraf pusat, pasien somnolen dengan Glasgow Coma Scale E3M3V3, tidak terdapat kejang. Sistema kardiovaskular, hemodinamik stabil, kesan tidak didapatkan kardiomegali, suara jantung pertama (S1) tunggal dan suara jantung kedua (S2) kesan mengeras, sedangkan capillary refill test (CRT) sekitar 3detik (memanjang). Sistema respiratorius, tampak napas spontan, takipnea dengan retraksi subcostal, dengan suara napas vesikuler normal, tak terdengar krepitasi maupun ronki. Sistema gastrointestinal, abdomen supel, bising usus normal dan hepar serta lien tidak membesar. Sistema urogenitalia, pasien buang air kecil spontan. Pada ekstremitas tampak jari tabuh. Dilakukan pemeriksaan analisa gas darah dengan hasil pH 7,183; pCO2 24,8; pO2 25,8; HCO3- 9,1; BE -17,5; AaDO 369,5; SaO2 29,3%; dikesankan asidosis metabolik berat dengan hipoksemia berat. Kemudian diberikan injeksi morphin, dan pada evaluasi denyut jantung tetap 120 x/menit, frekuensi napas 38 x/menit, dan pulse oksimetri 55% - 70% dengan rebreathing mask 5 liter/menit. Dengan data-data diatas ditegakkan diagnosis kerja cyanotic spell, AVSD komplit, TGA dengan stenosis pulmonal suspek, dan penurunan kesadaran e/c hipoksia lama karena spell suspek. Pasien dirawat di pediatric intensive care unit (PICU). Pada tanggal 5 Januari 2014, pasien masih demam dengan suhu 37,7
o
C,
komposmentis, dengan hemodinamik stabil, akral hangat, nadi kuat, tanda vital denyut jantung 157 x/menit, tekanan darah 99/33 mmHg, mean arterial pressure (MAP) 60, frekuensi 13
napas 48 x/menit, pulse oksimetri 71% dengan rebreathing mask 5 liter/menit. Assessment tanggal 5 Januari 2014 yaitu cyanotic spell teratasi, AVSD komplit dan TGA dengan stenosis pulmonal suspek, gizi buruk tipe marasmik, rhinofaringitis akut. Dilakukan pemeriksaan foto thorax dengan kesan situs solitus, kardiomegali dengan konfigurasi egg on a string sign disertai penyempitan mediastinum superior dan peningkatan corakan vaskuler, menyokong gambaran transposition of the great arteries. (Gambar 15). Tanggal 6 Januari 2014 pasien mengalami diare sebanyak 10 x dan muntah 1 x. Jam 19.00 WIB pasien mengalami hipotensi dengan tekanan darah 60/13 mmHg dan MAP 34, denyut jantung 159 x/menit, nadi teraba halus, suhu 37,2 oC, dan di-assessment syok hipovolemik. Dilakukan pemberian bolus RL 20 cc/kg BB sebanyak 170 cc. Post resusitasi denyut jantung 159 x/menit, tekanan darah 65/24 mmHg dengan MAP 45. Jam 21.00 WIB pasien kembali hipotensi dengan tekanan darah 54/19 mmHg dan MAP 34, frekuensi napas 33 x/menit, pulse oksimetri 78% dengan rebreathing mask 5 liter/menit. Kesadaran pasien menurun, mengorok, pola napas gasping. Kemudian dilakukan tindakan intubasi, pemasangan nasogastric tube (NGT) dengan produk darah segar dan pada suction orofaring juga terdapat darah segar. Dilakukan pemberian dobutamin dan noradrenalin dosis maksimal akan tetapi hemodinamik pasien tidak memberikan respon dan dinyatakan meninggal dunia jam 22.40 WIB dengan penyebab kematian decompensatio cordis. Diagnosis akhir pasien tersebut adalah diagnosis fungsional decompensatio cordis, diagnosis anatomis AVSD komplit dan TGA, diagnosis etiologi penyakit jantung bawaan sianotik; pneumonia; syok septik; sepsis; perdarahan gastrointestinal; cyanotic spell; diare cair akut tanpa dehidrasi; gizi buruk tipe marasmik.
14
BAB IV PEMBAHASAN
Foto thorax masih memegang peranan penting sebagai modalitas pencitraan screening penyakit jantung bawaan pada neonatus. Modalitas ini dapat memvisualisasikan posisi, ukuran, dan bentuk jantung dan pembuluh darah utama. Selain itu dapat juga memberikan informasi tentang skeletal dan abnormalitas posisi organ abdomen terhadap jantung yang kemungkinan menyertai penyakit jantung bawaan.19 Walaupun penting, foto thorax sulit untuk menegakkan diagnosis kelainan jantung bawaan neonatus, oleh karena selama periode neonatal gambaran khas maupun kondisi klinis yang muncul terkadang minimal atau bahkan tidak ada sama sekali. Informasi mengenai perjalanan penyakit dan temuan klinis seperti sianosis, thrill, dan bising jantung sangat diperlukan untuk interpretasi.2,19 Tidak seperti echokardiografi, foto thorax tidak dapat memberikan informasi detil mengenai struktur intra cardiac. Jantung akan tampak sebagai bayangan dari ruang-ruang jantung dan pembuluh darah yang saling superposisi. Foto thorax dilakukan dalam dua proyeksi yang saling tegak lurus, terutama posteroanterior (PA) dan lateral sehingga dapat memberikan gambaran jantung secara tiga dimensi. Untuk interpretasi foto thorax yang berkaitan dengan penyakit jantung bawaan, terdapat pendekatan sistematik agar dapat menilai secara keseluruhan. Hal-hal yang harus dinilai adalah skeletal, jantung, thymus, situs, pembuluh darah utama, dan paru-paru (Tabel 1).19 Evaluasi abnormalitas tulang pada rongga dada atau vertebra dapat membantu menegakkan diagnosis penyakit jantung bawaan. Sebagai contoh, pada Down syndrome hanya terdapat sebelas pasang costae, yang merupakan salah satu sindrom yang berkaitan dengan penyakit jantung bawaan. Pada Alagille syndrome, dapat ditemukan butterfly
15
vertebrae dan stenosis arteri pulmonalis perifer. Rib notching pada coarctation of the aorta merupakan tanda stadium lanjut, dan jarang ditemukan pada anak dibawah delapan tahun. Periosteal new bone formation dapat ditemukan pada pasien dengan terapi prostaglandin jangka panjang untuk mempertahankan patensi duktus arteriosus.20,21 Pada kasus ini, tidak ditemukan kelainan pada sistema skeletal pasien. Pada TOF maupun PAPVR tidak selalu disertai abnormalitas pada sistema skeletal. Analisa jantung meliputi posisi, ukuran, dan bentuk. Posisi jantung dapat bervariasi. Apeks jantung di sisi kiri disebut levocardia, apeks di sisi kanan disebut dextrocardia, sedangkan apeks berada di midline dinamakan mesocardia. Ukuran jantung yang terviusalisasi menggambarkan keseluruhan struktur didalam rongga pericardium, meliputi volume tiap ruang jantung, ketebalan dinding jantung, cavum pericardium, dan struktur lain seperti tumor atau udara yang terjebak dalam cavum pericardium (pneumopericardium). Oleh karena itu, setiap pembesaran dari masing-masing struktur tersebut akan menyebabkan gambaran kardiomegali pada foto thorax. Dilatasi atrium atau ventrikel seperti pada gagal jantung akan memberikan gambaran kardiomegali baik karena hipertrofi dinding ventrikel atau akumulasi cairan di cavum pericardium. Adanya bentuk jantung tertentu dapat mengarahkan pada suatu kondisi patologis tertentu dan dapat membantu mempersempit diagnosis banding. Pembesaran atau hipoplasia struktur tertentu pada jantung dapat mempengaruhi bayangan atau konfigurasi jantung.19,22 Pada kasus ini tampak posisi apeks jantung berada di kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio meningkat (kardiomegali) dan memiliki konfigurasi serupa konfigurasi khas transposition of the great arteries berupa egg on a string sign yang terbentuk akibat penyempitan mediastinum superior karena atrofi thymus yang dipicu oleh hipoksia dan hiperinflasi paru, cembungnya batas atrium kanan dan hipertrofi atrium kiri karena peningkatan aliran pada arteri pulmonalis. Pada tetralogy of Fallot, posisi apeks jantung di kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio normal dan
16
memiliki konfigurasi khas wooden boot shape (Coeur en sabot) yang terbentuk akibat apeks jantung terangkat karena hipertrofi ventrikel kanan dan cekungnya bayangan arteri pulmonalis utama karena hipoplasia akibat stenosis pulmonalis bagian infundibulum. Sedangkan pada partial anomalous pulmonary venous return, posisi apeks jantung berada di kiri (levocardia) dengan cardiothoracic ratio normal atau terkadang meningkat karena dilatasi atrium kanan akibat muara vena pulmonalis ke atrium kanan tetapi tidak memiliki gambaran khas. Konfigurasi jantung yang terbentuk sesuai dengan pembesaran ruang jantung yang terjadi. Aspek lain yang harus dinilai adalah posisi pembuluh darah utama yaitu aorta dan arteri pulmonalis serta corakan vaskuler paru. Pada neonatus, bayangan thymus seringkali menutupi gambaran arcus aorta dan aorta descenden. Pada kondisi demikian, posisi arcus aorta dapat diperkirakan dari posisi trachea. Pada situs solitus, trachea akan terletak sedikit bergeser ke kanan dari midline, selain itu, penekanan pada batas lateral trachea dan deviasi yang disebabkan oleh arcus aorta dapat memberikan petunjuk posisi arcus aorta. Posisi arcus aorta di sisi kanan, 90% mengarah pada penyakit jantung bawaan dengan frekuensi terbanyak tetralogy of Fallot. Hilang atau prominentnya arteri pulmonalis pada kasus penyakit jantung bawaan harus dievaluasi bersama corakan vaskuler paru dan adakah sianosis secara klinis. Arteri pulmonalis prominent pada neonatus seringkali disebabkan defek jantung dengan shunt kiri ke kanan. Hilangnya bayangan arteri pulmonalis menggambarkan hipoplasia dan seringkali berhubungan dengan obstruksi jalur keluar ventrikel kanan. Corakan vaskuler normal akan tervisualisasi dominan pada regio hilus masing-masing paru. Peningkatan aliran darah paru atau kongesti vena pulmonalis akan menyebabkan peningkatan corakan vaskuler paru. Peningkatan signifikan aliran darah paru akan menyebabkan dilatasi pembuluh darah paru bagian tepi sehingga dapat tervisualisasi di bagian tepi paru yang pada kondisi normal lusen.19,22 Pada pasien ini, arcus aorta dan arteri pulmonalis tak tervisualisasi dengan jelas
17
dan tampak mediastinum superior sempit, hal ini sesuai dengan kondisi transposition of the great arteries karena arteri pulmonalis terletak lebih ke kanan dan bayangannya superposisi dengan aorta pada foto thorax proyeksi posteroanterior serta atrofi thymus dan hiperinflasi paru. Untuk corakan vaskuler, pasien TGA memiliki corakan yang bervariasi mulai dari normal sampai meningkat tergantung dari stenosis pulmonalis yang terjadi karena dengan stenosis tersebut maka aliran darah menuju ke paru dapat dihambat. Pada foto thorax partial anomalous pulmonary venous return yang merupakan bagian dari scimitar syndrome dapat terjadi hipoplasia arteri pulmonalis kanan sehingga mediastinum superior dapat tervisualisasi lebih sempit dibandingkan normal sehingga dapat juga menyerupai gambaran mediastinum superior pada kasus transposition of the great arteries. Untuk corakan vaskuler sangat bervariasi, tergantung seberapa banyak vena pulmonalis yang mengalami anomali muara (scimitar vein) dimana pada foto thorax proyeksi PA akan tampak menyerupai scimitar, (sebuah pedang yang dipakai oleh pejuang Persia dan Turki) sepanjang kelengkungan batas jantung kanan, mulai pertengahan paru sampai cardiophrenic angle (vena cava inferior atau dapat juga menuju vena porta, vena hepatika atau atrium kanan). Pada scimitar syndrome, dimana terjadi hipoplasia arteri pulmonalis kanan, maka dapat terjadi penurunan corakan vaskuler unilateral, akan tetapi pada sebagian besar pasien dengan scimitar vein tidak memiliki gangguan hemodinamik dan corakan vaskuler normal. Pada saat terjadi sianosis yang menandakan terjadinya hipertensi arteri pulmonalis maka corakan vascular menjadi berkurang lagi. Gambaran foto thorax tetralogy of Fallot, arcus aorta akan bergeser ke kanan oleh karena terdapat overriding aorta, sedangkan arteri pulmonalis utama memiliki ukuran lebih kecil karena terjadi stenosis pulmonalis bagian infundibulum sehingga akan tampak cekung pada proyeksi arteri pulmonalis utama. Untuk corakan vaskuler, akan tampak berkurang oleh karena terjadi stenosis pulmonalis, dan semakin berat derajat stenosis, maka corakan vaskuler akan semakin berkurang.
18
Pada kondisi thymus prominent, dapat memberikan kesan yang salah mengenai kardiomegali. Thymus sering memiliki batas bergelombang oleh karena terindentasi oleh costa. Pada kondisi ekstrem, thymus dapat menutupi jantung sampai ke apeks. Pada pasien yang mengalami hipoksia seperti pada kasus TGA, thymus akan mengalami atrofi sehingga memberikan kesan mediastinum superior sempit.19 Pada kasus ini, memang terdapat penyempitan mediastinum superior, akan tetapi sulit dibuktikan apakah terjadi atrofi thymus karena tidak memiliki foto lateral sehingga dengan hasil echokardiografi terbukti TGA maka dapat diasumsikan bahwa thymus pasien tersebut mengalami atrofi. Pada TOF maupun PAPVR, penulis tidak menemukan literature mengenai kondisi thymus, akan tetapi berdasarkan patofisiologinya, pada TOF juga akan diikuti atrofi thymus sedangkan PAPVR tidak terjadi gangguan pada thymus. Abnormalitas situs seringkali terjadi dan sering berkaitan dengan penyakit jantung bawaan. Posisi gaster, lien, dan hepar harus diperhatikan pada saat penilaian foto thorax penyakit jantung bawaan. Pada kondisi normal yang disebut situs solitus, paru dengan tiga lobus, bronchus utama yang lebih pendek, atrium yang diisi vena sistemik, vena cava inferior, dan hepar terletak di sisi kanan sedangkan sisi kiri akan terisi paru dengan dua lobus, bronchus utama yang lebih panjang, atrium yang diisi vena pulmonalis, gaster, dan lien. Kebalikan dari kondisi normal secara keseluruhan disebut situs inversus. Situs ambiguous menggambarkan kondisi hepar di midline dan posisi gaster yang sulit ditentukan pada foto thorax.19,22 Pada kasus ini, yang dapat dipastikan adalah hepar di kanan dan lien di kiri sedangkan organ lain belum dapat dipastikan sehingga diasumsikan pasien tersebut situs solitus. Secara teori, TGA, TOF maupun PAPVR tidak selalu diikuti oleh abnormalitas situs. Penilaian paru terutama mengenai corakan vaskuler dan aliran darah pulmonal memegang peranan penting dalam menganalisa foto thorax penyakit jantung bawaan sehingga dapat mempersempit diagnosis banding. Peningkatan corakan vaskuler akan terjadi
19
pada shunt kiri ke kanan sehingga terjadi peningkatan aliran darah ke arteri pulmonalis yang menyebabkan dilatasi untuk kemudian menyebabkan dilatasi tersebut meluas sampai ke tepi. Kecurigaan penurunan corakan vaskuler pada foto thorax terjadi apabila hilus terlihat kecil, sebagian besar lapan paru terlihat lusen, dan pembuluh darah tampak kecil. Penurunan corakan tersebut akan tampak pada kasus penyakit jantung bawaan dengan penurunan aliran darah pulmonalseperti pada stenosis berat atau atresia katup pulmonalis atau trikuspidalis seperti TOF.22 Pada kasus ini terdapat peningkatan corakan vaskuler yang terbukti dari corakan vaskuler sampai dibagian tepi lapang paru masih tervisualisasi dengan cukup jelas. Hal ini sesuai gambaran pada TGA dan dapat serupa dengan kasus PAPVR, tergantung banyaknya anomali muara vena pulmonalis dan stadium penyakitnya. Untuk menganalisa jantung dan pembuluh darah utama pada foto thorax dengan kecurigaan penyakit jantung bawaan, dapat digunakan skema seperti terlampir pada tabel 2. 23 Sebagai acuan pertama adalah sianosis. Baik ada maupun tidak ada sianosis kemudian dilihat mengenai corakan vaskuler yang tampak. Setelah itu dinilai mengenai pembesaran ruang jantung yang terjadi. Pada kasus ini, secara klinis terdapat sianosis, kemudian pada penilaian corakan vaskuler tampak peningkatan corakan. Berdasarkan tabel 2, terdapat lima diagnosis banding yang mungkin terjadi yaitu transposition of the great arteries (TGA), truncus arteriosus, total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), tricuspida is atresia, dan single ventricle.22 Berdasarkan konfigurasi jantung, maka satu-satunya diagnosis yang memungkinkan adalah transposition osf the great arteries (TGA).
20
BAB V KESIMPULAN
Telah dilaporkan pasien perempuan usia dua tahun dengan keluhan utama sianosis. Pada foto thorax yang dilakukan pada tanggal 5 Januari 2014, tampak kardiomegali dengan konfigurasi khas egg on a string sign karena jantung globular seperti telur akibat abnormalitas batas atrium kanan dan hipertrofi atrium kiri serta penyempitan mediastinum superior akibat atrofi thymus dan hiperinflasi paru sehingga secara keseluruhan menyerupai telur yang tergantung pada seutas tali, disertai peningkatan corakan vaskuler, mengarah pada diagnosis transposition of the great arteries (TGA). Hal tersebut diperkuat dengan hasil echokardiografi yang telah dilakukan tanggal 28 September 2012 dengan kesan TGA dan AVSD.
21
