A simple, safe blood test offers highly Jednoduchý a bezpečný test that s vysokou sensitive results citlivostí stanovení.
An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment and k detekci nejběžnějších trizomií evaluation of the Y chromosome plodu a stanovení chromozomu Y.
Zeptejte se vašeho lékaře
Ask your provider
Obsah této brožury slouží k podání informací The following information is provided to inform o prenatálním testu Harmony. Vhodnost provedení you about the Harmony Prenatal Test. Talk to testu Harmony konzultujte s vaším ošetřujícím your healthcare provider before you decide if the lékařem či gynekologem. Harmony Prenatal Test is appropriate for you.
v v v
Simple Jednoduchý Safe Bezpečný Accurate Přesný
Určený pro Vaše těhotenství. for youVám anda your pregnancy. Prenatální test™ Harmony neinvazivní The Harmony Prenatal je Test is a nonkrevní test, který posuzuje riziko přítomnosti invasive blood test that assesses the risk of běžných trizomií plodu od 10. týdne fetal trisomies in pregnancies of 10 weeks těhotenství. Dále umožňuje stanovení or more, and also includes the option for chromozomu Y, které poskytuje informaci evaluation of the Y chromosome which can o pohlaví. provide information on fetal sex.
Co je to trizomie? Lidé mají 23 párů chromozomů, které se skládají z DNA, nesoucí genetickou informaci. Trizomie je stav, který je charakterizován výskytem tří kopií chromozomu, místo obvyklých dvou. Trizomie 21 je charakterizována přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21 a je nejčastější trizomií u novorozenců. Tato trizomie se také nazývá Downův syndrom a je spojená s lehkým až středním postižením mentálních schopností. Také může vést k onemocněním zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám. Odhaduje se, že trizomie 21 se vyskytuje přibližně u 1 ze 740 novorozenců.1 Trizomie 18 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 18 v karyotypu, je známá pod názvem Edwardsův syndrom a je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s touto trizomií mají často vrozené vady srdce nebo jiné závažné poruchy, které snižují délku jejich života. Odhaduje se, že trizomie 18 je přítomná u 1 z 5000 narozených dětí.2 Trizomie 13 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 13 v karyotypu. Tato porucha je známá jako Patauův syndrom a opět je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s touto vadou mají vážné vrozené vady srdce a další závažné komplikace. Délka přežití většinou nepřesahuje jeden rok. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z 16000 novorozenců.3
Aneuploidie chromozomu Y je charakterizována přítomností nadbytečné kopie chromozomu Y. Tento stav bývá často neodhalen. V některých případech může být syndrom XYY spojen s mírnými poruchami učení, čtení a řeči. Muži s karyotypem XYY nevypadají odlišně od mužů s normálním karyotypem XY. Odhaduje se, že syndrom XYY se vyskytuje přibližně u 1 z 1000 narozených chlapců.4,5
Co mně a mému lékaři prozradí prenatální test Harmony? Prenatální test Harmony zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Harmony test posoudí riziko trizomie chromozomů 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu.
Jak se liší prenatální test Harmony od jiných prenatálních testů? Prenatální test Harmony je založen na nejnovějších neinvazivních metodách prenatálního testování. Jedná se o jednoduchý a bezpečný krevní test, který ve vědeckých studiích prokázal možnost stanovení rizika nejčastějších trizomií plodu.6 V porovnání s tím, další skríningové testy, jako sérové biochemické krevní testy a ultrazvuk, jsou také neinvazivními metodami, ale mají falešnou pozitivitu až 5% a mohou nesprávně stanovit trizomii 21 až z 30ti%. Tyto testy mohou poskytnout nesprávný výsledek a těhotenství označit jako pozitivní z hlediska přítomnosti trizomie plodu nebo naopak nezachytit těhotenství, u něhož je plod s trizomií. Falešná pozitivita a negativita u testu Harmony je významně nižší. Diagnostické testy jako amniocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metodami invazivními a po jejich provedení existuje nízké riziko potracení plodu.8
Prenatální test Harmony detekuje více než 99% případů trizomií 21 při falešné pozitivitě menší než 0,1%.6 Pro koho je prenatální test Harmony určen? Tento test může být nabídnut ženám od ukončeného 10. týdne těhotenství. Test Harmony je použitelný i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění. Je použitelný pro jednočetná těhotenství včetně těch, která vznikla v dárcovském programu. Test nelze v současnosti použít pro mnohočetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mozaicismus, částečné trizomie nebo translokace. Chcete-li se objednat na genetickou konzultaci, kdy zjistíte, zda je pro Vás test Harmony vhodný, volejte: Tel.: +420 266 315 592, +420 773 669 442 Email:
[email protected]
Ariosa, a prenatální test Ariosa,Harmony, Harmony and Harmony Harmony pod ochrannouof Ariosa Prenatalspadají Test are trademarks známku společnosti Diagnostics, Inc. Ariosa Diagnostics. ©©2013 Ariosa Diagnostics, Inc. Inc. 2013 Ariosa Diagnostics, Všechna vyhrazena. All rightspráva reserved. LIFORNI A CA
ARIOSA DIAGNOSTICS UN
I
TE
D S TAT E
S
Senzitivita testu Detection rate
FalešnáFPR pozitivita
6,9 6,9
T21 T21
>99% >99%
<0.1%
6,9 T18 T186,9
>98% >98%
<0.1%
10 T13 T1310
80% 80%
<0.1% <0.1%
Analýza chromozomu Y určí>99% pohlaví saccuracy přesností vyšší Y analysis provides for fetal sex. nežIt99%. Může také stanovit riziko aneuploidie chromozomu Y.11 11 can also assess risk for Y aneuploidy. Prenatální test Harmony byl vyvinut a je prováděn v laboratořích Ariosa Diagnostics, které jsou certifikovány The Harmony Prenatal Test has been developed and is CLIA. performed as a laboratory test service by Ariosa Diagnostics, a CLIA-certified, CAP-accredited clinical laboratory.
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012. 1.U.S. U.S.National National Library of Medicine. Genetics Reference. 2. Library of Medicine. Genetics HomeHome Reference. TrisomyDown 18. Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012. 3. U.S. Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. JulyNational 12, 2012. Accessed 12, 2012.Trisomy 18. 2.http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. U.S. National Library of Medicine. Genetics HomeJuly Reference. 4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosome-aneuploidies. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012. Accessed February 21, 2013. 3.Jones, U.S. National LibraryD.ofW.Medicine. Genetics Home Reference. 5. K. L., & Smith, (1997). Smith’s recognizable patterns of Trisomy human 13. malformation. Philadelphia: Saunders. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012. 6. M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal 4.Norton, http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeEvaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for aneuploidies. Accessed February 21, 2013. Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), 5.doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of humanPractice malformation. Philadelphia: Saunders. 7. ACOG Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Gynecol. (2007) 109:217–227. 6.Obstet Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive 8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for Obstet Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of aneuploidy. a Multicenter, Gynecol. 2007;110:1459-1467. Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and 9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testingTrisomy for 18, trisomies Am J Obstet Gynecol. (2012),first-trimester doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021. fetal in a routinely screened population. Am J Obstet 2012;207:374.e1-6. 7.Gynecol. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal 10.abnormalities. Ashoor G, Syngelaki A, Gynecol. Nicolaides (2007) KH, et al. Trisomy 13 detection in the first Obstet 109:217–227. trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis 8. ACOG BulletinObstet 88. Invasive prenatal for aneuploidy. method,Practice ULTRASOUND Gynecol. (2012), testing DOI: 10.1002/uog.12299. 2007;110:1459-1467. 11.Obstet Data onGynecol. file.
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Chcete-li získat více informací o genetickém testování Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6. a10. poradenství, navštivte následující webové stránky: Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA www.ariosa.cz analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/ www.harmonytest.com uog.12299. 11. Data on file.
