Bepaling Aarskog syndroom FGD1
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
D-TÜBINGEN2
TAT 3-4 weken
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
Abacavir hypersensitivity HLA-B57
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
ADA2
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
ADAMTS10 Weill-Marchesani syndrome 1, recessive
CMG-GENT
4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Adrenoleukodystrofie ABCD1
CMG-LUIK
2 mnd
DNA (1 µg), EDTA bloed, KT
KT
ADRP
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
AGL
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
AGL (volledige analyse)
NL-GRONINGEN
EDTA bloed, KT
KT
Alagille syndroom (JAG1)
CMG-UCL
3-4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Albright osteodystrofie (GNAS1 gen)
CMG-ULB
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
alfa1-antitrypsine deficiëntie (A1AT)
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Alfa-tectorin
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Alport Syndroom (COL4A3/COL4A4 /COL4A5)
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
ALPS FAS/FASL/CASP10
NL-UTRECHT
EDTA bloed, KT
KT
Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) C9orf72 /SOD1/TARDBP/FUS
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Andersen-Tawil-syndroom (ATS) KCNJ2
GB-OXFORD2
40 dagen
EDTA bloed, KT
KT
Androgeen receptor (AR)
CMG-BRU
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
ANO5
D-MUNCHEN
3 - 6 weken
EDTA bloed, KT
KT
Apparent Mineralocorticoid Excess type 1 (AME1) HSD11B2
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Arginine vasopressin AVP
D-WEISSWASSER
EDTA bloed, KT
KT
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS4) CFB Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS5) C3 APOB
CMG-LUIK
neen
6 weken
neen
6 mnd
4 weken
yes http://www.chu.ulg.ac.be/jcms /c_1305793/formulaires-utiles
2 mnd gecombineerd met LDLR: 4mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
APOE
CMG-LEUVEN
Argininosuccinyllase deficiëntie (ASL)
NL-AMSTERDAM2
AR Microcefalie
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
AR Microcefalie CDK5RAP2
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
ADPKD POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 and 2 PKD1/PKD2
CMG-IPG
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
ARPKD (Autosomal recessive polycystic kidney disease) PKHD1
NL-LEIDEN
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
ARRP chip analyse CERKL
CMG-GENT
EDTA bloed, KT min. 10µg DNA opsturen
KT
ASPM/CEP135/CDK5RAP2
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Ataxia Telangiectasia (ATM)
NL-AMSTERDAM2
EDTA bloed, KT
KT
ATL1 (SPG3A)
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
ATP7A
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
ATRX
CMG-IPG
EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>5µg)
KT
Autosomaal dominante opticus neuropathie (OPA1)
CMG-GENT
3-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
AXIN2
SF-HELSINKI
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Bardet-Biedl syndroom (MKKS/BBS6)
P-PORTO
7 - 20 dagen
EDTA bloed, KT
KT
Bartter syndroom (CLCNKB/SLC12A1/KCNJ1/ROMK)
CMG-IPG
± 3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Beckwith-Wiedemann syndroom (LIT1 gen)
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
BEST1
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Beta-galactosidase (GLB1) Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio type B)
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Birt-Hogg-Dube syndroom FLCN Folliculine gen
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Blackfan Diamond anemia RPS19 / RPL5
E-MADRID
EDTA bloed, KT
KT
branchiootorenal dysplasia syndrome BOR syndroom SIX1 / EYA1
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
3-5 mnd
2-4 mnd
neen
neen
neen
3 mnd
2-3 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
branchio-oculo-facio syndroom TFAP2A
D-ULM
Brugada syndrome Long QT-syndrome type 3 (SCN5A)
Consent/checklist
TAT
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
CACNA1S
GENDIA
EDTA bloed, KT
KT
Cadasil (NOTCH3 gen)
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
calreticuline CALR
CMG-LUIK
EDTA bloed, KT
KT
cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) BRAF/KRAS/HRAS/MEK1/MEK2
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) SHOC2
D-MAGDEBURG
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
Carney complex TypeI (PRKAG1A / PRKAR1A)
2 weken
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
neen
6 mnd
NL-AMC-KG
Caveolin3 related myopathie CAV3
D-BOCHUM
EDTA bloed, KT
KT
CD40
F-PARIJS11
EDTA bloed, KT
KT
Cerebrotendineuze Xanthomatosis (CTX) CYP27A1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
CHARGE (CHD7)
CMG-IPG
3 - 6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
chondrodysplasie punctata (ARSE)
GB-EXETER
40 werkdagen
EDTA bloed, KT
KT
chondrodysplasie punctata (ARSE)
F-STETIENNE
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
neen
ja
1 - 2 mnd
EDTA bloed, KT EDTA bloed wordt verkozen boven KT DNA
Chromosoom 9q deletie syndroom (EHMT1)
NL-NIJMEGEN
CHST3
D-IH FREIBURG
EDTA bloed, KT
KT
Chymotrypsin C CTRC
D-SINGEN
EDTA bloed, KT
KT
Citrin SLC25A13
P-PORTO2
EDTA bloed, KT
KT
CNTNAP2
D-IH ERLANGEN
EDTA bloed, KT
KT
Coffin-Lowry syndroom
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
Coffin-Siris syndroom ARID1B
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
COL4A1
F-PARIJS2
ja
EDTA bloed, KT
KT
COL6A2
AUS-PARKVILLE
neen
EDTA bloed, KT
KT
ja
3 - 6 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
Cone-rod retinale dystrofie Ziekte van Stargardt (ABCA4)
CMG-GENT
Congenital Central Hypoventilation Syndrome Ondine curse, congenital (Phox2B)
CMG-GENT
Congenital dyskeratosis / familial aplasia TERC/TERT
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Congenital Fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) KIF21A/PHOX2A/TUBB3
GB-EXETER
EDTA bloed, KT
KT
Congenitale Ichthyosis TGM1/ALOX12B/ALOXE3/CYP4F22/ ABCA12/NIPAL4/PNPLA1
E-MADRID
EDTA bloed, KT
KT
Congenitaal merosin defficiëntie, TYPE 1A, MDC1A (LAMA2)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Congenitale myasthenie (CMS) CHRNA1/DOK7/RAPSN/CHRNB1/ CHRND/CHRNE/CHRNG/CHAT/ COLQ
GB-OXFORD2
40 dagen
EDTA bloed, KT
KT
Congenitale neutropenie CSF3R
CHU-LUIK2
4 weken
Bij voorkeur 3 ml beenmerg (<16 uur na afname toekomen)
KT
Congenitale stationaire nachtblindheid type 2 CACNA1F
NL-AMC-NIN
EDTA bloed, KT
KT
CRB1
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Crigler Najjar (CNS) UGT1A1
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
UGT1A1 /Gilbert syndroom
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Cutis laxa, autosomal recessive, type II + related disorders (De Barsy syndrome, wrinkly skin syndrome) ATP6V0A2, PYCR1
CMG-GENT
checklist: zie website Gent
EDTA bloed, KT
KT
CYP450 2D6 metabolisering CYP3A4 / CYP2C19
CMG-UCL
neen
EDTA bloed, KT
KT
Cystic Fibrosis (Italiaanse CF Strip)
CMG-LUIK
EDTA bloed, KT
KT
Cystinosis CTNS
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
DCX
CMG-IPG
3-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Dent syndroom CLCN5
F-PARIJS6
3 mnd : volledige gen
EDTA bloed, KT
KT
dentinogenesis imperfecta type 3 DSPP
E-MADRID
4 - 6 weken
EDTA bloed, KT
KT
neen
http://www.ouh.nhs.uk/service s/referrals/genetics/geneticslaboratories/ documents /CMSprform.pdf
3 mnd korter voor neonaat
2 weken
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
Desbuquois dysplasie
F-PARIJS
EDTA bloed, KT
KT
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency/ 5-fluorouracil toxicity DPYD
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
distal arthrogryposis type 2b TPM2, MYBPC1, MYH3, TNNT3, TNNI2, MYH8, FBN2
D-IH FREIBURG Centogene
EDTA bloed, KT
KT
Distal tibial muscular dystrophy / TMD Udd syndroom
SF-TAMPERE
60 dagen
EDTA bloed, KT
KT
Dopa-responsief dystonie/Segawa syndroom GCH1/TH
CMG-BRU
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
DYT6 THAP1 (sequencen +MLPA)
DIAGENOM
3 weken
EDTA bloed, KT
KT
DYT11 SGCE
GB-LIVERPOOL
8 weken (screening) EDTA bloed, KT 4 weken (gekende mutatie)
KT
Ectodermale Dysplasie (ED1 gen)
NL-GRONINGEN
Ectopia lentis et pupillae ADAMTSL4
CMG-GENT
EDNRB Shah-Waardenburg syndroom ziekte van Hirschsprung
D-HAMBURG
Ehlers-Danlos syndrome. klassieke type TypeI/II (COL5A1/COL5A2)
CMG-GENT
Ehlers-Danlos Type IV COL3A1
neen
6 weken
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
huidfibroblasten EDTA bloed, KT
KT
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Ehlers-Danlos syndroom (EDS) Type III,Hypermobiele
DERMATO-LUIK
EDTA bloed, KT
KT
Ehlers-Danlos due to tenascin X deficiency TNXB
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Enhanced S-Cone Syndrome NR2E3
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Epidermolysis bullosa, dystrofisch COL7A1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Epilepsy with neurodevelopmental defects (EPND) NL-NIJMEGEN GRIN2A
EDTA bloed, KT
KT
ESCO2
EE-TARTU
EDTA bloed, KT 4 µg DNA
KT
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)
CMG-LEUVEN
3 mnd
EDTA bloed, KT
versturen met TNT voor levering dag erop, stalen die pas vrijdag toekomen moeten
Familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2)
D-REGENSBURG
± 1-2 weken
EDTA bloed, KT
KT
Familiaal amyloidosis (TTR / ATTR)
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Familiale adenomateuze polyposis / FAP (APC gen)
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
2 weken Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen klinische checklist » zie site CMG Gent
neen
neen
6 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
Familial GIST / mastocytosis c-KIT
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Familial Glioma (GLM1)
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Familiale hemiplegische migraine (FHM1) (CACNA1A / ATP1A2) Episodische ataxie type 2 EA2
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Familiale hypercholesterolemie (LDLR)
CMG-LUIK
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Familiaire Hypoalfaproteïnemie ABCA1 / APOA1 / LCAT
NL-AMC-LVG
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Familial Hibernian Fever (FHF) TNFRSF1A / TRAPS
CMG-ULB
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
4 weken
EDTA bloed, KT
KT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
zie APOB
neen
Familiale mediterrane koorts (FMF) polyserositis recurrent / polyserositis familial paroxysmal / pyrin / CMG-ULB marenostrin Familial melanoma CDKN2A
CMG-LEUVEN
Familial Pituitary Adenoma (AIP)
CMG-LUIK
Familial supravalvular aortic stenosis (SVAS) ELN
CMG-GENT
Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (FBN1)
CMG-GENT
Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (TGFBR1 + TGFBR2)
NL-NIJMEGEN
Familial thrombocythemia(congenital thrombocytosis, THCYT2) (cAMT) MPL
neen
checklist TGFBR1/TGFBR2
CMG-LUIK
3 mnd
3 mnd
Fanconi Anemie type B FANCB
NL-VUMC-AMSTERD
Feingold syndroom (MYCN)
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Ferroportine (Hemochromatosis, type 4) HFE4/SLC40A1
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Filamine A FLNA
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Flowcytometrie van miskraamweefsel
HEMATO
miskraamweefsel
KT
Focal Segmental glomerulosclerosis (FSGS) podocin / TRPC6 /INF2/ACTN4
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
FOXC1
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
FREM1
NL-UTRECHT
EDTA bloed, KT
KT
neen
neen
2 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
Friedreich ataxie
CMG-LUIK
Fructosemie
CMG-BRU
Fukutin
CMG-GENT
Consent/checklist
TAT
4 -6 weken
neen prenataal:2-3 weken postnataal:2-6 mnd
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT DNA, Bloed zie website
KT
Galactosemie (GALT)
NL-AMC-GMZ
Gastric Cancer and Lobular Breast Cancer CDH1
CMG-LUIK
EDTA bloed, KT
KT
GATA1
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Gaucher
CMG-BRU
bloed doorsturen
KT
Generalized arterial calcification of infancy ENPP1
D-UKM-MUNSTER
EDTA bloed, KT
KT
Gilbert syndroom UGT1A1
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Gitelman syndroom (SLC12A3)
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
GLI3
D-BERLIJN
EDTA bloed, KT
KT
Glutaarzuuracidurie D2HGDH
NL-AMSTERDAM
< 3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Glypican 6 (GPC 6) omodysplasia
CH-LAUSANNE
3 - 4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase deficiëntie G6PD
P-LISBOA
1 mnd
EDTA bloed, KT
KT
GM1-gangliosidose
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Gorlin syndroom PTCH1
NL-VUMC-AMSTERD
EDTA bloed, KT
KT
Goltz-Gorlin syndroom PORCN
NL-AMC-KG
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
1-3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
neen
3 mnd
Hallervorden-Spatz PANK2
CMG-IPG
Hemochromatosis, juvenile severe (HAMP) JH / HFE2
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Hemochromatosis Juvenile TFR2 (transferrin receptor 2)
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Hemochromatosis, juvenile (hepcidin) HAMP/HFE2B
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
10-12 weken (volledig) EDTA bloed, KT 3 weken (bekende mutatie)
KT
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 3 NL-UTRECHT (UNC13D / STXBP2/STX11/PRF1) perforine Hemofilie A
CMG-LEUVEN
neen
EDTA bloed, KT bloed doorsturen
KT
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
Hemofilie B
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT bloed doorsturen
KT
Hemolytisch uremisch syndroom
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Hemolytisch uremisch syndroom atypical, susceptibility to, 2 CFH, CFI, MCP
CMG-IPG
1-3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hereditary angioneurotic edema SERPING1
CMG-UCL
4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hereditair hyper ferritinemie – cataract syndroom (FTL)
NL-VUMC-AMSTERD
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hereditaire non-polyposis colon kanker (HNPCC) MSH6 / MSI/ hMSH2/ hMLH1 Lynch syndroom
CMG-GENT
mutatie scanning : 6 mnd MSI :3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hereditaire pancreatitis : PRSS1
CMG-LUIK
neen
6-8 weken
EDTA bloed, KT
KT
Hereditaire pancreatitis : SPINK1 (Kazal type I)
CMG-LUIK
neen
6-8 weken
EDTA bloed, KT
KT
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A and 1C P-PORTO3 SPTLC1
EDTA bloed, KT
KT
Hermansky Pudlak syndroom pulmonary fibrosis HPS1
F-BORDEAUX
EDTA bloed, KT
KT
HLA profilering
HILA
EDTA bloed, KT
KT
HLXB9
CMG-IPG
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Holoprosencefalie (HPE) SHH/SIX3/ZIC2/TGIF1 (pakket) GLI2/DISP1/PTCH1 (spectrum)
NL-MAASTRICHT
2-3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hydrocephalus, X-linked (L1CAM)
CMG-BRU
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic SLCO1B1 / OATP1B1
CMG-UCL
2 weken
EDTA bloed, KT
KT
Hypercalcemia with hypocalciuria / Hypoparathyroidism (Familial) calcium sensing receptor CASR/PCAR1
CMG-BRU
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hyper-IgD Syndrome (MVK) mevalonaat kinase deficiëntie hyperimunoglobuliemia D and Periodic fever syndrome / Periodic Fever, Dutch type
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Hyper-IgM (HIGM5) UNG deficiëntie
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
1 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome (STAT3)
NL-AMC-KG
Hyperoxaluria, primary, type 1 (HP1) / OXALOSIS I / GLYCOLIC ACIDURIA CMG-IPG (SPAT) AGXT
Checklist L1CAM
Bepaling
Uitvoerend Labo
hypertrofische cardiomyopathie/HCM MYH7 , MYBPC3 , TNNT2
CMG-LEUVEN
Hypofosfatasie ALPL
GB-SHEFFIELD
Hypothyroidism Beningn hereditary Chorea NKX2-1 / TITF1
Consent/checklist
TAT
ja (CEH) http://www.uzleuven.be/centru m-erfelijke-
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
idiopathic hypereosinophilic syndrome and chronic eosinophilic leukemia (FIP1L1-PDGFRA fusion CMG-LUIK gene)
EDTA bloed, KT
KT
IGF1 short stature
NL-LEIDEN
EDTA bloed, KT
KT
IL 28B
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Infantile spasm syndrome, X-linked (ARX)
CMG-IPG
EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>5µg)
KT
Infantile Bilateral AR Striatal Necrosis (IBSN) (Nup62)
IL-PETAH TIKVA
EDTA bloed, KT
KT
Joubert syndroom type 2 TMEM216 / MKS2
D-CENTOGENE
EDTA bloed, KT
KT
Joubert syndroom type 6 (TMEM 67)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Junctionele Epidermolysis Bullosa Junctional met pyloris atresie ITGB4 / ITGA6 / PLEC1
NL-GRONINGEN
EDTA bloed, KT
KT
juveniele hemochromatose (HFE3) transferrine receptor 2 (TFR2)
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Juveniele polyposis SMAD4/BMPR1A
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Kallmann syndroom FGFR1 / KAL1
CMG-LUIK
EDTA bloed, KT
KT
KBG syndroom ANKRD11
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
K(lysine) Acetyltransferase 6B - KAT6B
GB-MANCHESTER2
EDTA bloed, KT
KT
KCNQ1/KCNH2 (LQT1 / LQT2)
CMG-LEUVEN
ja (CEH) http://www.uzleuven.be/centru m-erfelijke-
EDTA bloed, KT
KT
KIR/SUR Neonatale diabetes
GB-EXETER
ja
EDTA bloed, KT
KT
Koolen - de Vries syndroom KANSL1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
moet ten laatste vrijdag morgend arriveren
EDTA bloed, KT
KT
Kostmann syndroom (ELA2)
I-BRESCIA
KRAS (Noonan)
CMG-LEUVEN
8 weken predictief : 2 weken
neen
3 mnd
6 weken
2 mnd
40 dagen
ja
7-9 weken
Bepaling
Uitvoerend Labo
KRIT1 Cerebral cavernous malformation - Cavernous angioma (CCM1/CCM2/CCM3)
CMG-UCL
LAMB2 (Pierson syndroom)
D-MAGDEBURG
Leber Congenitale Amaurosis (LCA) CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB. RPE65
CMG-GENT
Leber hereditaire optische neuropatie LHON
CMG-BRU
Liddle syndrome ENAC
CMG-LUIK
Li Fraumeni (TP53)
CMG-IPG
Limb girdle muscular dystrophy type 2A LGMD2A (calpainopathy) CAPN3
CMG-IPG
Limb girdle dystrophy type 2I FKRP
CMG-GENT
LIS1
CMG-IPG
Lipodystrophy AGPAT2 + BSCL2
CMG-IPG
LMNA (Lamin A/C)
CMG-IPG
Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 + TGFBR2)
Consent/checklist
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
12 mnd
EDTA bloed, KT
KT
3 weken bij spoed
EDTA bloed, KT
KT
4-12 mnd chip analyse : 3-4 mnd seq : 1-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Bloed opsturen met post
KT
4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
neen
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
neen
3-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Long QT syndrome type 2 (LQT-2) (KCNH2)
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Lymphedema package 1 VEGFR3 + FOXC2 (GJC2* in Miikka Lab)
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Lymphedema KIF11
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
Marfan syndroom (FBN1)
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 (enkel biochemie)
CMG-BRU
Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 / ARSB
NL-ROTTERDAM
MCAD - Wiegendood (SIDS)
CMG-BRU
Mc Ardle disease,glycogene storage disease type V PYGM
CMG-LUIK
MDR-3 Meckel-Gruber syndroom MKS1
NL-AMC-KG
NL-NIJMEGEN
neen
TAT
neen
1-3 mnd
neen
2 mnd
4 mnd
neen
25 weken
EDTA bloed, KT Bloed opsturen
neen
neen
KT, zelfde dag arriveren
8 weken
EDTA bloed, KT
KT
2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
50 dagen
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
Bepaling
Uitvoerend Labo
MEF2C
D-IH ERLANGEN
Melorheostosis / Osteopoikilosis (LEMD3) Buschke-Ollendorff syndroom
CMG-GENT
MED (Muenke) ARSA
CMG-BRU
MED12
D-IH FREIBURG
Medullair schildkliercarcinoom MEN2
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
10-12 weken
EDTA bloed, KT
KT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Metafysaire anadysplasie MMP9/MMP13
D-FREIBURG2
EDTA bloed, KT
KT
Methemoglobinemia CYB5R3
I-MILAAN2
EDTA bloed, KT
KT
MID1
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
MMA cbl B deficiëntie
F-PARIJS9
2-5 mnd
EDTA bloed, KT
KT
2 - 3 weken
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
Mowat-Wilson syndrome Zinc finger E-box-binding homeobox 2 ZEB2
2-3 weken
ja
D-TÜBINGEN2
MTHFR (A1298C)
CMG-UCL
Mullerian inhibiting Factor AMH/AMHR2
D-INGELHEIM
1 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Multiple endocriene neoplasie type 2A
CMG-GENT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Multiple endocriene neoplasie type 2B
CMG-GENT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Multiple epifysaire dysplasie (MED) COMP
GB-MANCHESTER2
EDTA bloed, KT
KT
Multiple epifysaire dysplasie (MED) (recessief) DTDST SLC26A2
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Mitochondrieel MELAS / MERF
CMG-BRU
Bloed opsturen
KT
Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2 (MLL2) Kabuki syndroom
CMG-IPG
3 - 6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
MUTYH Recessieve polyposis (MYH-geassocieerde poloyposis of MAP)
CMG-LEUVEN
6 mnd
Bloed opsturen
KT
Myhre syndroom SMAD4 (kijken maar 1 mutatie na)
CMG-IPG
1-3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
MYL2
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Myoadenylate deaminase deficiency AMPD1
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
neen
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
Myoglobinuria LPIN1/PAP1
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Myotonia congenita type Becker chloride channel 1, skeletal muscle (CLCN1) Becker-Thomsen disease
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Nager acrofacial dysostosis Nager syndroom SF3B4
D-REGENSBURG
EDTA bloed, KT
KT
Nail-patella syndroom (LMX1B)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
NARP
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
NCCM
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Nefrotisch syndroom type 1 /Nephrin NPHS1
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
Nephrogenic Insipidus Diabetes X-linked AVPR2
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Nemaline myopathie (ACTA1)
F-GRENOBLE
EDTA bloed, KT
KT
NEMO
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Neonatale epilepsie pyridoxine afhankelijk (ALDH7A1)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Neurofibromatose type 1
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Neurofibromatose type 2
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
neuraminedase deficiëntie sialidose
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) Batten-Spielmeyer_Vogt Disease CLN3
NL-LEIDEN
3 mnd prenataal:2 weken
EDTA bloed, KT
KT
Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) CLN7/MFSD8
GB-LONDEN2
8 weken
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed (10ml heparine), KT bloed moet binnen de 24 uur na afname arriveren
KT
preferentieel 3-5 ml bloed
KT
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2
ja
2 weken
2 mnd
4-6 weken
checklist NF1
3-4 mnd
NL-AMC-KG
Niemann-Pick disease (SMPD1)
CMG-BRU
NME8
D-INGELHEIM
Non ketotische hyperglycemie (GLDC / AMT) NKH
NL-UTRECHT
EDTA bloed, KT
KT
Norrie disease (pseudoglioma) (NDP)
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
NPHP1
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
NR3CL
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
2 mnd
3-6 weken
2-3 mnd
Bepaling
NYX
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
D-TÜBINGEN2
TAT
3 - 4 weken
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
oculair albinisme typeI
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Oculocutaneous albinism type I/II TYR, OCA2*
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Oculocutaneous albinism type 3, 4, 6, 7 TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Oculopharyngal Muscular Dystrophy /OPMD (PABPN1)
CMG-BRU
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
6 weken
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, fibroblasten, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
Oligofrenine 1 OPHN1
D-TÜBINGEN2
ophthalmoplegia panel
D-CENTOGENE
Osteogenesis Imperfecta (COL1A1/COL1A2)
CMG-GENT
neen
CMG-GENT
Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen Informatie Osteogenesis Imperfecta Zie website CMG Gent
Osteogenesis imperfecta. autosomaal recessief CRTAP/LEPRE1/PPIB FKBP10/SERPINH1/SERPINF1/SP7
3-4 mnd
OTC-deficiëntie
CMG-UCL
inquiry
EDTA bloed, KT
KT
Otoferlin DFNB9
CMG-UCL
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
PAI1 plasminogeen activator
D-HAMBURG2
± 2 weken
EDTA bloed, KT
KT
PAX2
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
PAX3
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
p53
CMG-IPG
neen
1-3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Paraganglioma - Feochromocytomen (VHL-, RET protooncogenen, SDHB, SDHD gen) (Glomus tumor)
CMG-GENT
neen
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
3 weken
EDTA bloed, KT
KT
3-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
paroxysmal kinesigenic dyskinesia Proline-rich transmembrane protein 2 PRRT2
D-TÜBINGEN2
PAX6 (Aniridie)
CMG-GENT
neen
PEHO syndroom PEHO1
SF-HELSINKI2
Peutz - Jeghers syndroom STK11
CMG-UCL
Phenylketonuria (PKU) PAH
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
PITX3
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
4 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
PKAN2
CMG-IPG
plakophilin-2 (PKP2)
Consent/checklist
TAT
1-2 mnd
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Polycysteuze Leverziekte (PCLD) SEC63/PRKCSH
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Polymicrogyrie genen GPR56 - SPR2X - TUB1A - TUBB2B
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Porfobilinogeen D-aminase
NL-ROTTERDAM
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, gekoeld
gekoeld
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT bloed doorsturen (10 ml) of fenol geextraheerd DNA
KT
3 mnd
Postsynaptische congenitale myasthenie acetylcholinereceptor deficiëntie CMG-IPG MUSK/CHRNA1/CHRNB1/CHRND/CHRNE/RAPS N (Panel) Primaire carnitine deficiëntie OCTN2/SLC22A5
NL-AMC-GMZ
Primary Pulmonary Hypertension (BMPR2)
CMG-LEUVEN
2 - 6 mnd
Progressieve Familiale Intrahepatische Cholestase type 1 CMG-LUIK Byler disease (ATP8B1+ ABCB11 / PFIC1+PFIC2 )
neen
4-6 mnd antenatal 2 weken
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 (PFIC3) CMG-LUIK ABCB4
neen
3 mnd
Progressieve pseudorheumatoide chondrodysplasie (PPRD) (WISP3)
CH-LAUSANNE
klin. Info radiogram
PROP1
6-12 mnd prenataal (gekende mutatie) EDTA bloed, KT 1-2 weken
KT
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Proteine C deficiëntie
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
PRPH2
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
Pseudoachondroplasia
GB-MANCHESTER2
KT
Pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1) / ENAC Cystic Fibrosis and related disorders CMG-LUIK SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G
4 - 6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Pseudohypoaldosteronisme type 2 (WNK1/WNK4/KLHL3/CUL3) Gordon Syndroom
F-PARIJS6
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) (ABCC6 gen)
CMG-GENT
PTEN (Cowden Disease)
CMG-GENT
PTPN11 (Noonan)
CMG-LEUVEN
ja
EDTA bloed, KT
KT
RAF1/SOS1 (Noonan)
CMG-LEUVEN
ja
EDTA bloed, KT
KT
Checlist PXE
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
RASA1
CMG-UCL
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
RB1
UCL-CTMA
6-8 mnd
EDTA bloed, KT
KT
RBM8A
GB-BRISTOL
RDS (neonataal) SFTPB/SFTPC/ABCA3
F-PARIS8 klinische info vereist, informed consent !!! Indien mogelijk DNA van
10 dagen
EDTA bloed, KT
KT
3 frequente mutaties : 2 weken SFTPB/SFTPC: 4 weken
EDTA bloed, KT
KT
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT ordering doc for the invoising purposes !!!
RECQL4 Rothmund Thomson syndroom
F-DIJON
Rendu-Osler-Weber disease ENG /ALK1
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Rendu-Osler-Weber disease SMAD4 (zie ook Mhyre syndroom)
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
RET Hirschsprung
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Retinitis Pigmentosa (RP)
CMG-GENT
3-4 mnd
EDTA bloed, KT
KT
RETT-Like syndrome (CDKL5)
CMG-IPG
3-6 mnd
EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>10µg)
KT
Rigid spine muscular dystrophy SEPN1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
RMRP
D-FREIBURG2
neen
EDTA bloed, KT
KT
Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) CREBBP / EP300
NL-LEIDEN
neen
EDTA bloed, KT
KT
RYR1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Saethre-Chotzen syndroom TWIST
CMG-GENT
EDTA bloed, KT
KT
SALL1 (Townes-Brocks)
D-IH FREIBURG
neen
4 weken
EDTA bloed, KT
KT
SALL4 Duane-radial ray syndrome (DRRS, Okihiro syndrome) acro-renal-ocular syndrome (AROS)
CMG-IPG
neen
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Senior Loken syndroom NEPHRONOPHTHISIS 5 (NPHP5), SENIORLOKEN SYNDROME 5 (SLSN5)
CMG-IPG
2 - 3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
SCAD deficiëntie
DK-AARHUS
EDTA bloed, KT
KT
Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive 1 (SCAR1) SETX
CMG-IPG
EDTA bloed, KT
KT
SCN1B
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
neen
prenataal : 2 weken Bekende mut : 2 mnd Scanning : 1-6 mnd
3 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
SCN4A Eulenburg
CMG-BRU
SCN9A
NL-NIJMEGEN
Segawa syndroom (recessief) Tyrosine hydroxylase gen
Consent/checklist
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
TAT
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
12 weken
EDTA bloed, KT
KT
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
SEPT9
NL-AMC-NEURO
EDTA bloed, KT
KT
SH3TC2
NL-AMC-NEURO
EDTA bloed, KT
KT
Shwachman –Diamond syndrome SBDS
F-PARIJS3
klinische info + informed consent
EDTA bloed, KT
KT
SHOX + PAR (Leri-Weill dyschondrosteosis )
CMG-GENT
neen
6 weken
EDTA bloed, KT
KT
SH3BP2
F-PARIJS4
ja
6 - 8 weken
EDTA bloed, KT
KT
Sikkelcelanemie (Hemoglobine S (HbS) / Hemoglobine C (HbC)
CMG-ULB
EDTA bloed, KT
KT
Silver-Russell - hypomethylatie 11p15 SRS / H19
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Spastische paraplegie type 11 (SPG11)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Spinale spieratrofie (SMN1)
F-PARIJS5
nalijken gekende mutatie : 2 EDTA bloed, KT mnd
KT
spondylo metafysaire dysplasie TRPV4
CH-LAUSANNE
SPRED1 Legius syndroom
CMG-LEUVEN
Steinert (DM1) Myotone Dystrofie (Southern Blotting)
CMG-GENT
neen
Sotos: NSD1
CMG-IPG
Yes
Sotos : NFIX
neen
X-ray/klinische informatie
6-9 mnd
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
6 weken
DNA
KT
3-6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
NL-LEIDEN
EDTA bloed, KT
KT
SOX2
D-IH FREIBURG Centogene
EDTA bloed, KT
KT
SOX9
D-FREIBURG3
EDTA bloed, KT
KT
Spastische paraplegie type 8 Ritscher Schinzel syndroom KIAA0196
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
SRY puntmutatie onderzoek
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
syt14 Exome sequencing
JP-YOKOHAMA
EDTA bloed, KT
KT
Tay-Sachs (niet-joods)
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
PD: 1 week; 4 weeks
neen
Bepaling
Uitvoerend Labo
Consent/checklist
TAT
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
TGM1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Thalassemie (alfa)
CMG-ULB
bloed doorsturen
KT
Thalassemie (beta)
CMG-ULB
2 mnd
bloed doorsturen
KT
Thiamine transporter genen SLC19A2
GB-EXETER
8 weken
EDTA bloed, KT
KT
Thiopurine S-methyltransferase (thiopurine sensitivity) TPMT
CMG-LEUVEN
EDTA bloed, KT
KT
Thyroid hormone receptor resistance THRB / ERBA2
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Treacher-Collins TCOF1
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
TRPM6 (HOMG-1)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
TRPS I Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome (TRPS 1 gen)
D-TÜBINGEN2
TSEN54
NL-AMC-NEURO
EDTA bloed, KT
KT
TTC 37
UK-BIRMINGHAM
EDTA bloed, KT
KT
TUBA1A (Lissencephaly 3)
CMG-BRU
neen
3 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Tubereuze Sclerosis type1 /type 2
CMG-UCL
neen
4 mnd
bloed doorsturen indien gekende mutatie » DNA
KT
Turcot syndroom PMS2
CMG-UCL
6 mnd
EDTA bloed, KT
KT
UDPG UGT1A1
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
UIP
NL-NIEUWEGEIN
EDTA bloed, KT
KT
Ulnar-Mammary syndroom TBX3
D-BERLIJN
EDTA bloed, KT
KT
Urbach-Wiethe syndroom ECM1
E-SALAMANCA (IBSAL)
1 maand
EDTA bloed, KT
KT
UMOD uromodulin-associated kidney disease/MCKD2
CMG-IPG
1-2 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Usher (USH2A / USH1B) USHER chipanalyse
CMG-GENT
6-12 mnd
EDTA bloed, KT
KT
Van der Woude syndrome, Popliteal pterygium syndrome IRF6
CMG-UCL
EDTA bloed, KT
KT
ja
neen
1 mnd
Bepaling
Uitvoerend Labo
VLCAD deficiëntie (zeer lang keten acyl-CoA dehydrogenase) ACADVL
NL-AMC-GMZ
von Willebrand Disease (vWF) type 3
Consent/checklist
TAT
Transportcondities van CMG naar uitv. Labo
EDTA bloed, KT
KT
HEMATO
EDTA bloed, KT
KT
Walker-Warburg (-like) syndroom POMT2
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Wernicke's encephalopathy SLC19A3
JP-HAMAMATSU
EDTA bloed, KT
KT
EDTA bloed, KT
KT
whole exome sequencing dysmorfie + mentale retardatie
2-6 mnd
Afnamemodaliteiten Bewaarcondities
NL-AMC-KG
Waardenburg syndrome type IIA MITF
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Waardenburg syndroom type 2D SNAI2 KIT
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Wingless-type MMTV integration site family, member 7A WNT7A
D-BERLIJN
± 3 weken
EDTA bloed, KT
KT
Wiskott-Aldrich syndroom (WASP)
CZ-BRNO
2 - 4 weken volledige screening dragerschap 1 - 2 weken
EDTA bloed, KT
KT
Wolff-Parkinson-White syndroom (PRKAG2)
F-PARIJS3
1 mnd
EDTA bloed, KT
KT
X-inactivatie patroon skewing X chromosome
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
X-linked dystonie deafness syndroom (TIMM8A)
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
X-gebonden doofheid (DFN3) POU3F4
NL-NIJMEGEN
EDTA bloed, KT
KT
Ziekte van Farber
CMG-BRU
EDTA bloed, KT
KT
Ziekte van Fabry Alpha galactosidase deficiency; GLA deficiency
CMG-GENT
neen
EDTA bloed, KT
KT
Ziekte van Krabbe GALC
CMG-BRU
neen
EDTA bloed, KT
KT
Ziekte van Pompe (alfa-glucosidase)
CMG-BRU
neen
EDTA bloed, KT
KT
neen
3 mnd
