ABSTRAKTA 37. PRACOVNÍ DNY 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÉ NEFROLOGIE DĚTSKÝCH UROLOGŮ CLARION CONGRESS HOTEL OLOMOUC

ABSTRAK TA 37. PRACOVNÍ DNY

DĚTSKÉ NEFROLOGIE

27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ

DĚTSKÝCH UROLOGŮ 37. ANNUAL MEETING OF THE CZECH WORKING GROUP FOR PEDIATRIC NEPHROLOGY 27. ANNUAL MEETING OF THE CZECH SECTION OF THE PEDIATRIC UROLOGY

19.–21. 5. 2016 CLARION CONGRESS HOTEL OLOMOUC

POŘÁDAJÍ: PRACOVNÍ SKUPINA DĚTSKÉ NEFROLOGIE PŘI ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI PEDIATRICKÁ SEKCE ČESKÉ UROLOGICKÉ SPOLEČNOSTI DĚTSKÁ A UROLOGICKÁ KLINIKA LF UNIVERZITY PALACKÉHO V OLOMOUCI

FANCONIHO SYNDROM může být časným příznakem vzácné, ale léčitelné vrozené metabolické poruchy –

NEFROPATICKÉ CYSTINÓZY

Více informací o diagnostice a léčbě tohoto onemocnění se dozvíte na našem stánku Orphan Europe! Těšíme se na Vaši návštěvu.

INFORMACE

Vážené kolegyně, vážení kolegové, jsme velmi potěšeni, že jste přijali pozvání na 37. pracovní dny dětské nefrologie a 27. výroční setkání dětských urologů v Olomouci. Rádi bychom navázali na poslední úspěšné společné setkání v Třeboni v roce 2009. Máme opět příležitost, abychom s odstupem sedmi let prodiskutovali možnosti diagnostiky a léčby u dětí s onemocněním uropoetického traktu, kde se naše péče vzájemně prolíná. Mimo společné vědecké jednání proběhnou i samostatné přednáškové bloky obou sekcí odborných společností, ve kterých přednesou svá sdělení pozvaní zahraniční hosté. Olomouc má bohatou historickou minulost, je zde řada významných, pečlivě udržovaných památek. Abyste poznali krásu jedné z nich, připravili jsme pro vás varhanní koncert ve farním kostele sv. Mořice patřící k nejvzácnějším stavbám období pozdní gotiky na Moravě. Věříme, že hra na největších varhanách ve střední Evropě umocněná vynikající akustikou chrámu vám přinese skvělý kulturní zážitek. Vážení účastníci, přejeme vám příjemné zážitky ze všech odborných i společenských akcí. Za organizační výbor konference MUDr. Hana Flögelová, Ph.D. / Dětská klinika, FN a LF UP Olomouc MUDr. Oldřich Šmakal, Ph.D. / Urologická klinika, FN a LF UP Olomouc

ODBORNÝ PROGRAM / SCIENTIFIC PROGRAM

 Čtvrtek / Thursday 19. 5. 2016 20.00 hod. Schůzka výboru PSDN / WGPN council meeting 18.00–21.00 hod. Registrace účastníků / Registration of participants

 Pátek / Friday 20. 5. 2016 7.30–17.30 hod. Registrace / Registration

SÁL CODEX A SCRIPTUM / HALL CODEX & SCRIPTUM 8.30–9.00 hod. Slavnostní zahájení / Opening ceremony 9.00–10.30 hod. BLOK I. NEFROTICKÝ SYNDROM, NEFROPATICKÁ CYSTINÓZA 1. (VP) Léčba iniciální ataky nefrotického syndromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Skálová S. 2. (VP) Dlouhodobá léčba steroid-dependentního a často relabujícího nefrotického syndromu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Geier P., Karnišová L., Feber J. 3. (OS) Léčba relapsů steroid-dependentního/rezistentního nefrotického syndromu bez použití kortikosteroidů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Karnišová L., Feber J., Geier P. 4. (OS) Efektívnosť rituximabu u detí so steroid-dependentným/rezistentným nefrotickým syndrómom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Podracká Ľ., Koľvek G., Boor A. 5. (VP) Kortikorezistentní nefrotický syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Šuláková T. 6. (VP) Nefropatická cystinóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Ješina P.

s. 12

s. 14

s. 16

s. 18 s. 20 s. 22

(VP = vyzvaná přednáška, OS = originální sdělení, K = kazuistika, v nefrologickém programu – blok I, II, VI, VII, VIII – jsou časy přednášek včetně diskuze, ve společných blocích a v urologickém programu – jsou rozepsány časy na sdělení a diskuzi zvlášť)

4 37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE / 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ


10.30–10.45 hod. Přestávka / Coffee break 10.45–12.30 hod. BLOK II. TROMBOTICKÉ MIKROANGIOPATIE, IGA NEFROPATIE 7. (VP) Pediatric guidelines for aHUS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 min. Pape L. 8. (VP) Aktuality ze světového registru atypického HUS a výsledky pro ČR . . . . . . 15 min. Malina M., Štolbová Š., Zieg J., Vondrák K., Seeman T. 9. (VP) Současný klinický pohled na IgA nefropatii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Hrubý M. 10. (OS) IgA nefropatie v českém registru renálních biopsií u dětí . . . . . . . . . . . . . 15 min. Kolský A., Jančová E., Dušek J., Štarha J., Skálová S., Vondrák K., Zieg J., Flögelová H., Šimánková N., Šuláková T., Sládková E., Smrčka V., Skibová J., † Stejskal J., Janda J., Tesař V., et al. 11. (VP) Současné poznatky o etiopatogenezi IgA nefropatie a výhledy kauzální terapie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 min. Raška M., Křupka M., Kosztyu P., Matoušovic K., Vondrák K., Tlaskalová-Hogenová H., Klimešová K., Novák J., Městecký J. 12. (OS) Humorální rejekce u dětí po transplantaci ledviny – patofyziologie, rizikové faktory a vliv na funkci a přežívání transplantovaných štěpů . . . . . . . . 10 min. Láchová J., Seeman T., Slavčev A.

— — s. 24 s. 26

s. 28

s. 30

12.30–13.45 hod. Oběd / Lunch 13.45–15.15 hod. BLOK III. – SPOLEČNÝ S UROLOGY RECIDIVUJÍCÍ INFEKCE MOČOVÝCH CEST, DYSFUNKČNÍ MIKCE 13. (VP) Doporučení PSDN ČPS pro diagnostiku a léčbu IMC u dětí . . . . . . . . . . . . 10 min. Seeman T., Bláhová K., Bébrová E., Janda J. 14. (VP) Recidivující infekce močových cest – přínos diagnostiky a léčby dysfunkční mikce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Flögelová H., Stašková L. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 15. (VP) Medikamentózní léčba non-neurogenních a neurogenních dysfunkcí dolních močových cest . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Husár M., Zerhau P., Kubát M. 16. (VP) Indikace a provádění ČIK . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Skalka R. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 17. (VP) Noc v suchu, elektronická aplikace pro enuretiky . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 min. Dítě Z., Kašpar P.

—

s. 32 — s. 34 s. 36

s. 38

37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE / 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ 5


15.15–15.30 hod. Přestávka / Coffee break 15.30–17.00 hod. BLOK IV. – SPOLEČNÝ S UROLOGY NEONATÁLNÍ A KOJENECKÁ HYDRONEFRÓZA 18. (VP) Přístup k dětem s prenatálně diagnostikovanou hydronefrózou . . . . . . . . 10 min. Skálová S. 19. (VP) Mikční cystouretrografie u novorozenců a kojenců . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Šmakal O. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 20. (VP) Diagnostika a léčba ureterokély a ektopického močovodu zdvojené ledviny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Šmakal O. 21. (VP) Laparoskopická léčba anomálií zdvojené ledviny – video . . . . . . . . . . . . . 10 min. Sedláček J. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 22. (VP) Chlopeň zadní uretry . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kočvara R. 23. (OS) Spolupráce nefrologa a urologa v péči o pacienty s chlopní zadní uretry . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Račická K., Skálová S., Novák I., Rejtar P., Kopřiva J. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 17.00–17.30 hod. Valná hromada Pracovní skupiny dětské nefrologie ČPS Kvíz Jany Laubové o knihu Diferenciální diagnostika v pediatrii 18.45 hod. Varhanní koncert – kostel Sv. Mořice / Organ Concert – Church of St. Moritz 20.00 hod. Společenský večer / Social activities


s. 40 s. 42 — s. 44 — — —

s. 46 —


 Pátek / Friday 20. 5. 2016

SÁL PLATO A SENECA (dětská urologie) HALL PLATO & SENECA (Pediatric Urology) 9.00–10.20 hod. BLOK I. 24. (OS) Naše zkušenosti s ureteroskopickou léčbou litiázy u dětí . . . . . . . . . . . . . 10 min. Novák I., Košina J., Hurtová M. 25. (OS) Léčba dětské urolitiázy na Urologické klinice FN Olomouc – 25leté zkušenosti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Vrána J., Šmakal O., Šarapatka J., Král M. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 26. (OS) Retrospektivní studie nefrolitiázy u dětí, demografická a laboratorní charakteristika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kubát M., Zerhau P., Husár M., Kořistková T. 27. (OS) Metabolické vyšetření a metafylaxe urolitiázy u dětí . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Zatloukalová L., Vrána J., Šmakal O., Flögelová H. 28. (K) Recidivující urolitiáza u chlapce s poruchou růstu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .5 min. Dolejšová O., Kouba J., Pomahačová R. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min.

s. 48

s. 50 — s. 52 s. 54 s. 56 —

10.20–10.30 hod. Přestávka / Coffee break 10.30–12.30 hod. BLOK II. 29. (VP) Experimental Fetal Obstructive Uropathy – Where are we in 2016? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 min. Springer A., Kratochwill K., Bergmeister H., Huber J., Bilban M., Mayer B., Mühlberger I., Amann G., Aufricht CH. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 30. (OS) Izolovaná počáteční nízká funkce ledviny u pacientů s primárním nerefluktujícím megaureterem není indikací k časné chirurgické léčbě: multicentrická studie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Drlík M., Flögelová H., Kubát T., Tomášek J., Zerhau P., Šmakal O., Novák I., Komarc M., Kočvara R. 31. (OS) Přínos dynamické scintigrafie v pooperačním sledování pacientů po pyeloplastice pro jednostrannou obstrukci pyeloureterálního přechodu . . . . . 10 min. Trachta J., Pýchová M., Kříž J.

s. 58

—

s. 60

s. 62



32. (K) Kombinace hydronefrózy a VUR u novorozence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min. Pýchová M., Trachta J., Kříž J., Rosík T.

s. 64

Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. 33. (OS) Laparoscopic heminephrectomy in infants . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kudela G., Korecka K., Koszutski T. 34. (OS) Laparoskopická léčba anomálií horního segmentu ledviny . . . . . . . . . . . 10 min. Sedláček J., Kočvara R., Drlík M., Dítě Z., Vaľová Z. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min.

— s. 66 s. 68 —

12.30–13.45 hod. Oběd / Lunch 17.00–17.30 hod. Valná hromada Pediatrické sekce dětské urologie ČUS 18.45 hod. Varhanní koncert – kostel Sv. Mořice / Organ Concert – Church of St. Moritz 20.00 hod. Společenský večer / Social activities

 Sobota / Saturday 21. 5. 2016

SÁL CODEX A SCRIPTUM / HALL CODEX & SCRIPTUM 8.30–9.20 hod. BLOK V. – SPOLEČNÝ S UROLOGY Enuréza Satelitní symposium Ferring 35. (VP) Mezinárodní den nočního pomočování (World Bedwetting Day – 24. 5. 2016) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min. Kočvara R. 36. (VP) Příprava doporučených postupů pro diagnostiku a léčbu enurézy v ČR . . . . 5 min. Flögelová H. 37. (VP) Guidelines pro léčbu enurézy ICCS/ESPU . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Flögelová H., Kočvara R. 38. (VP) Enuréza rezistentní na léčbu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Drlík M. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. 9.20–9.30 hod. Přestávka / Coffee break


— — — s. 70 —


9.30–10.45 hod. BLOK VI. PEDIATRICKÉ NEFROLOGICKÉ REGISTRY, VARIA 39. (VP) Polycystická onemocnění ledvin – český registr dětí v roce 2016 . . . . . . . . 15 min. Seeman T., Bláhová K., Dušek J., Fencl F., Flögelová H., Malina M., Šuláková T., Skálová S., Štarha J., Vondrák K., Zaoral T., Janda J. 40. (OS) Angiomyolipomy ledvin spjaté s tuberózní sklerózou: první zkušenosti s užitím systémové léčby mTOR inhibitory u adolescentních pacientů v ČR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Zitterbart K. 41. (VP) Chronická renální insuficience – registr dětí v ČR v roce 2016 . . . . . . . . . . . 15 min. Šimánková N., Bláhová K., Flögelová H., Doležalová Š., Dušek J., Janda J., Langer J., Honzík T., Bendáková H., Seeman T., Vondrák K. 42. (VP) Transplantace ledvin u dětí v ČR – výroční zpráva za rok 2015 . . . . . . . . . . 15 min. Seeman T., Burkert J., Dušek J., Fiala R., Janda J., Kříž J., Morávek J., Šimánková N., Špatenka J., Vondrák K., Zieg J. 43. (OS) Tranziční péče po transplantaci ledviny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Rajnochová Bloudičková S., Viklický O., Seeman T.

s. 72

s. 74 s. 76

s. 78

s. 80

10.45–11.00 hod. Přestávka / Coffee break 11.00–11.30 hod. BLOK VII. PREZENTACE POSTERŮ / POSTER WALK 44. Infekční etiologie typické formy hemolyticko-uremického syndromu u dětí Karnišová L., Bláhová K. 45. C3 glomerulonefritis Sládková E., Fikrlová Š. 46. Hemoragická horečka s renálním syndromem – kazuistika Stašková L. 47. Slepě končící megaureter, kazuistika dvou případů Fikrlová Š., Sládková E., Kouba J., Dolejšová O., Vondráková R . 48. C1q nefropatie s nefrotickým syndromem Flögelová H., Tichý T., Stašková L., Zatloukalová L.

s. 82 s. 84 s. 86 s. 88 s. 90

11.30–13.00 hod. BLOK VIII. AKUTNÍ SELHÁNÍ LEDVIN, VARIA 49. (VP) Akutní selhání a poškození ledvin u dětí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Zaoral T. 50. (K) Nefropatia indukovaná vírusom Hanta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Koľvek G.

s. 92 s. 94



51. (K) Tranzitorní hyperfosfatazémie dětského věku u dvou nefrologických pacientů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Kutílek Š., Formanová D., Skálová S., Šenkeřík M., Marková D. 52. (OS) Záchyt vrozených vývojových vad ledvin – efektivita postnatálního screeningu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Šuláková S., Flögelová H., Hálek J., Kantor L. 53. (OS) Postavení statické scintigrafie ledvin pomocí 99mTc-DMSA ve vyšetřovacím algoritmu u dětí s vezikoureterálním refluxem (retrospektivní studie) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. Chroustová D., Langer J., Urbanová I., Sedláček J. 54. (OS) Vplyv febrilného intervalu na rozsah pozápalového poškodenia obličiek . . . 10 min. Jankó V., Kovács L. 55. (K) Neobvyklá příčina hydronefrózy u kojence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Rosík T., Karnišová L., Fencl F., Bláhová K.

s. 96

s. 98

s. 100 s. 102 s. 104

13.00 hod. Zakončení konference / Conclusion remarks 13.15–14.30 hod. Oběd / Lunch

 Sobota / Saturday 21. 5. 2016

SÁL PLATO A SENECA (dětská urologie) HALL PLATO & SENECA (Pediatric Urology) 9.30–11.00 hod. BLOK VI. 56. (OS) Somato-CNS-autonomní mikční reflex – ohlédnutí za experimentem . . . . 10 min. Zerhau P., Husár M., Mackerle Z., Sochůrková D., Brichtová E., Göpfert E., Faldyna M., Kubát M. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 57. (K) Rectal and distal vaginal atresia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kudela G., Koszutski T. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 58. (OS) Dlouhodobé zkušenosti s augmentovaným močovým měchýřem . . . . . . . 10 min. Novák I., † Stefan H. 59. (K) Kloakální extrofie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min. Vaľová Z., Drlík M., Kočvara R. 60. (K) Neurogenní močový měchýř . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .5 min. Stašková L., Šmakal O., Michálková K., Flögelová H., Zatloukalová L., Vrána J. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min.


s. 106

— s. 108 — s. 110 s. 112 s. 114 —


11.00–11.15 hod. Přestávka / Coffee break 11.15–13.00 hod. BLOK VII. 61. (OS) Andrologické výsledky mikrochirurgické operace varikokély u dětí a dospívajících . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kočvara R., Sedláček J., Dítě Z., Drlík M., Zvěřina J. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. 62. (OS) Hodnocení TIP uretroplastiky pomocí uroflowmetrie . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Kuliaček P., Novák I. 63. (OS) Za co všechno může genetika – hypospadie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 min. Bosáková A., Grečmalová D. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 min. 64. (OS) Fimóza u chlapců způsobená zánětem Balanitis xerotica obliterans . . . . . 10 min. Trachta J., Kříž J. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min. 65. (OS) Naše zkušenosti s léčbou benigních nádorů varlat u dětí . . . . . . . . . . . . . 10 min. Skalka R. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min. 66. (K) Neobvyklá příčina makroskopické hematurie u sedmiletého chlapce . . . . . . 5 min. Šarapatka J., Vrána J., Šmakal O. Diskuze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 min.

s. 116 — s. 118 s. 122 — s. 124 — s. 126 — s. 128 —

13.00 hod. Zakončení konference / Conclusion remarks 13.15–14.30 hod. Oběd / Lunch


ABSTRAKTA | CZ

1 Léčba iniciální ataky nefrotického syndromu

Skálová S. Dětská klinika, FN a LF UK Hradec Králové Nefrotický syndrom (NS) je klinický stav charakterizovaný proteinurií > 960 mg/m2/24 hodin, hypoalbuminémií < 25g/l, otoky a hypercholesterolémií. NS představuje spektrum onemocnění s různými příčinami, projevy, histopatologickými nálezy a prognózou. V dětském věku je nejčastější primární nefrotický syndrom na podkladě nemoci minimálních změn. Z praktického hlediska je užitečné dělení NS podle odpovědi na iniciální léčbu kortikoidy na kortikosenzitivní a kortikorezistentní. Cílem léčby NS je 1. dosažení remise a 2. udržení remise bez rizika vážnějších nežádoucích účinků terapie. V léčbě nefrotického syndromu se od 50. let minulého století používají kortikoidy. V současné době je pro léčbu I. ataky NS doporučováno schéma prednison 60 mg/m2/den 6 týdnů a dále 40 mg/m2/ob den 6 týdnů. Prodloužení iniciální léčby NS na 12 týdnů dle studie APN snížilo procento relapsů NS (36 % vs. 61 % při klasickém 8týdenním schématu).

Práce publikované v nedávné době nepotvrdily, že by další prodloužení kortikoterapie při léčbě iniciální ataky NS významněji ovlivnilo frekvenci relapsů a další průběh nemoci. Součástí léčby NS je také symptomatická terapie a režimová opatření. Diuretika podáváme při retenci tekutin (otoky, oligurie). Lékem volby je furosemid, který lze v případě nutnosti kombinovat s hydrochlorothiazidem a spironolaktonem. Infuzi 20 % albuminu podáváme pouze u pacientů s hypovolémií. Nedílnou součást péče o dítě s NS představuje prevence infekčních a trombotických komplikací. Léčba iniciální ataky NS v dětském věku je standardizovaná a současná schémata vycházejí z původních doporučení International Study of Kidney Diseases in Children. Zatím neexistují kontrolované randomizované studie, které by prokázaly vyšší účinnost jiných léčebných postupů v iniciální léčbě NS.


ENG | ABSTRAKTA

Treatment of initial episode of nephrotic syndrome Skálová S. Department of Pediatrics, University Hospital and Faculty of Medicine of Charles University, Hradec Králové Nephrotic syndrome (NS) is a clinical condition defined by proteinuria > 960 mg/m2/24 hours, < hypoalbuminemia 25 g/l, edema and hypercholesterolemia. NS represents a spectrum of disease with different causes, symptoms, prognosis and histopathologic findings. Nephrotic syndrome can be primary, being a disease specific to the kidneys, or it can be secondary, being a renal manifestation of a systemic general illness. Nephrotic syndrome in childhood is mostly represented by primary nephrotic syndrome (PNS), also known as idiopathic nephrotic syndrome (INS), which is associated with glomerular diseases intrinsic to the kidney and not related to systemic causes. In practical terms, it is useful to divide NS based on response to initial treatment with corticosteroids to corticosensitive and corticoresistant. The goal of treatment is to reach and maintain remission without the risk of serious adverse effects of the therapy. Corticosteroids are used in the treatment of nephrotic syndrome for the last 60 years. Current recommendations for the initial treatment of NS are based on application of oral prednisone in dose of 60 mg/m2/day for 6 weeks continued with the dose of 40 mg/m2/ every other day

for 6 weeks. According to the APN study, extension of initial therapy of NS for 12 weeks reduced the percentage of NS relapse (36 % vs. 61 % compared to 8 weeks´ classical scheme treatment). With regards to recently published papers, a further extension of corticosteroid treatment of initial NS episodes had no significant influence on the frequency of relapses and further progression of the disease. Important part of the NS treatment also includes symptomatic therapy and regimen measures. Diuretics are used in the case of fluid retention (edema, oliguria). The drug of choice is furosemide, which if necessary, could be combined with hydrochlorothiazide and spironolactone. Albumin infusions should be used only in patients with hypovolemia. An integral part of the care of child with NS is the prevention of infectious and thrombotic complications. Treatment of the initial episode of NS in childhood is standardized and current schemes are based on the original recommendations of the International Study of Kidney Diseases in Children. So far, there are no randomized controlled trials suggesting higher efficacy of other treatment regimens in the initial therapy of NS.


ABSTRAKTA | CZ

2 Dlouhodobá léčba steroid-dependentního a často relabujícího

nefrotického syndromu Geier P.1, Karnišová L.2, Feber J.1

Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice v Motole

1 2

Osmdesát až devadesát procent dětí s první atakou nefrotického syndromu (NS) dosáhne remise při léčbě kortikosteroidy (KS). Nicméně více než 80 % prodělá v dalším průběhu alespoň jeden relaps a 40–50 % trpí častými relapsy nebo se stanou steroid-dependentními (SD). Tito pacienti jsou vystaveni intermitentní nebo dlouhodobé léčbě vysokými dávkami KS, což s sebou nese riziko nežádoucích účinků. V 70. letech minulého století byly do léčby zavedeny alkylační látky (chlorambucil a cyklofosfamid). Randomizované studie prokázaly že alkylační látky dokáží navodit déle trvající remisi a výrazně snížit kumulativní dávku KS. Později byly do léčby dětí se SDNS zavedeny další látky (caldineurinové inhibitory (CNI), mykofenolát mofetil, levamisole, rituximab a mizoribin), u kterých bylo prokázáno, že dokáží navodit dlouhodobou remisi bez podávání KS. Cílem tohoto příspěvku je podat přehled současných možností dlouhodobé léčby dětí se SDNS:

Cyklofosfamide (8 týdnů) CNI (tacrolimus and cyclosporine), dlouhodobá

orální léčba (> 1 rok) Mykofenolát mofetil (CellCept), dlouhodobá

orální léčba (> 1 rok) Krátkodobé (5 dnů) denní podávání KS

(Prednisone 1 mg/kg) během virových onemocnění Léčba relapsů zvýšením dávky Tacrolimu u stabilních pacientů na dlouhodobé léčbě Tacrolimem bez současného podání KS Rituximab, i.v., 2–4 dávky Závěr: Každý z diskutovaných postupů má své výhody a nevýhody. Protože současná medicína založená na důkazu neposkytuje dostatek údajů pro rozhodnutí, který z léčebných postupů je ideální, je konečné rozhodnutí o léčbě konkrétního pacienta závislé na osobní zkušenosti ošetřujícího lékaře a/ nebo preferenci rodiny pacienta.


ENG | ABSTRAKTA

Long-term management of frequently relapsing and steroid-dependent nephrotic syndrome Geier P.1, Karnišová L.2, Feber J.1 Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice v Motole

1 2

Eighty to ninety children who present with idiopathic nephrotic syndrome (NS) will achieve remission with corticosteroid (CS) therapy. However, 80 % will experience at least one relapse and 40– 50 % will relapse frequently or will develop steroid dependent NS (SDNS). These children are exposed to intermittent/long-term high dose CS treatment with the risk of significant adverse effects. Alkylating agents (cyclophosphamide or chlorambucil) have been proposed as first line steroid sparing agents in the 70’s. More recently, several other medications have become widely used in children with SDNS such as calcineurin inhibitors (CNI), mycophenolate mophetil, levamisole, rituximab and mizoribin. The aim of this review is to discuss current therapeutic possibilities for the treatment of SDNS in children:

Cyclophosphamide (oral dose, 8 weeks) CNI (tacrolimus and cyclosporine), oral dose,

>1 year duration Mycophenolate mophetil (CellCept), oral dose,

>1 year duration Short-term (usually 5 days) of daily CS (predni-

sone 1 mg/kg/day) during viral illnesses Increasing the dose of CNI for the treatment of

relapses in children on maintenance treatment with CNI without concomitant use of CS Rituximab, IV, 2–4 doses Conclusion: Each of the above proposed therapeutic strategies has its pros and cons. In the absence of evidence based approach, the decision which medication to use as a first line steroid sparing agent largely depends on patient and physician preference.


ABSTRAKTA | CZ

3 Léčba relapsů steroid-dependentního/rezistentního nefrotického

syndromu bez použití kortikosteroidů Karnišová L.1, Feber J.2, Geier P.2 Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha Children´s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada

1 2

Pacienti se steroid-rezistentním (SR) a steroid-dependentním (SD) nefrotickým syndromem (NS) jsou často vystaveni dlouhodobé/intermitentní léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů (KS). Tato léčba s sebou přináší celou řadu možných nežádoucích účinků. U těchto pacientů je proto žádoucí terapii KS co nejvíce minimalizovat. Cíl studie: Ověřit možnost léčby relapsů NS u pacientů se SRNS a SDNS, kteří jsou stabilní na dlouhodobé terapii Tacrolimem (TAC) (s údolní hladinou TAC 3–5 µg/L), pouze navýšením dávky TAC s cílem dosažení vyšší koncentrace TAC (7–9 µg/L) bez současného podání KS. Pacienti a metody: Retrospektivní analýza dat pacientů se SRNS a SDNS s biopticky potvrzenou formou minimálních změn glomerulů (MCD), s relapsem NS při dlouhodobé léčbě TAC. Sledovanými parametry byla doba do dosažení remise, změny GFR podle Schwartze (eGFR) a hodnoty TK.

Výsledky: 6 pacientů (2 SRNS a 4 SDNS) s relapsem NS bylo léčeno pouze navýšením dávek TAC bez přidání KS. Po zvýšení dávky byl průměrný vzestup hladiny TAC z bazální hodnoty 3,1 ± 0,9 µg/L na hodnotu 8,0 ± 0,7 µg/L. Průměrná doba do dosažení remise byla 21 dnů (rozmezí 7–30 dnů). U většiny pacientů byla dávka TAC redukována na hladinu před relapsem přibližně po 1 měsíci. Průměrná eGFR byla 116 ml/min/1,73m2 (rozmezí 93–169) v době navýšení TAC a 126 ml/min/1,73m2 jeden měsíc po dosažení remise (bez signifikatního rozdílu). Hodnoty krevního tlaku se během terapie nezměnily. Závěr: Přechodné navýšení dávky/hladiny TAC bylo úspěšné v navození remise relapsu NS u pacientů na dlouhodobé terapii TAC bez jakéhokoliv zhoršení renálních funkcí a změn krevního tlaku. Daná léčba může být považována za slibnou kortikoidy-šetřící terapii relapsů NS u dětí se SRNS a SDNS léčených dlouhodobě TAC.


ENG | ABSTRAKTA

Non-steroid treatment of nephrotic syndrome relapses in children with steroid dependent/resistant nephrotic syndrome Karnišová L.1, Feber J.2, Geier P.2 Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha  Children´s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada

1  2

Patients with steroid resistant (SR) and steroid-dependent (SD) nephrotic syndrome (NS) are usually exposed to long term/intermittent high dose corticosteroids (CS) for treatment of NS relapses, which may have potentially significant adverse effects. It is therefore desirable to minimize the CS exposure in these patients. Aim of the study: We attempted to treat NS relapses by increasing the dose of tacrolimus (TAC) to achieve a higher TAC trough level of 7–9 µg/L without concomitant CS treatment in otherwise stable patients on maintenance TAC therapy (usual target TAC trough level 3–5 µg/L). Patients and methods: Patients with SRNS and SDNS with biopsy proven minimal change disease who developed relapses of their NS during maintenance TAC treatment were retrospectively analyzed. Time to remission, changes in Schwartz GFR (eGFR) and BP were recorded. Results: Six patients (2 SRNS and 4 SDNS) were treated for 6 episodes of NS relapse with

an increased TAC dose without CS. The average TAC level increased from 3.1 ± 0.9 µg/L at baseline to 8.0 ± 0.7 µg/L after TAC increase. All patients achieved remission after an average of 21 days (range = 7–30 days); in most patients the dose of TAC was reduced to pre-relapse levels after approximately 1 month. Average eGFR was 116 ml/ min/1.73m2 (93–169) at the time of TAC increase and 126 ml/min/1.73m2 (95–195) one month after achieving remission (not significantly different). The BP remained stable during the treatment of relapse. Conclusion: Transient increase of the dose/ level of TAC was successful in inducing remission in patients on maintenance TAC therapy without any renal function deterioration and blood pressure changes. It can be regarded as a promising steroid-free treatment of NS relapses in children with SRNS and SDNS on long term TAC maintenance treatment.


ABSTRAKTA | CZ

4 Efektívnosť rituximabu u detí so steroid-dependentným/rezistentným

nefrotickým syndrómom Podracká Ľ.1, Koľvek 2 G., Boor A.3

1. Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava, 2Klinika detí a dorastu UPJŠ LF a DFN Košice Patologicko-anatomický Ústav UPJŠ LF a UNLP Košice

1 3

Prvou líniou liečby idiopatického nefrotického syndrómu (NS) v detskom veku sú kortikosteroidy. Terapeutická dilema vyvstáva u chorých s častými relapsami a kortikodependentným (SDNS) a/alebo kortikorezistentným nefrotickým syndrómom (SRNS). V druhej línii sa odporúčajú cytotoxické imunosupresíva a/alebo alkylujúce látky (cyklosporín A, cyklofosfamid, levamizol a iné). U časti chorých si však udržanie remisie vyžaduje dlhoročné podávanie kortikosteroidov a opakovanú aplikáciu rôznych imunosupresív, čo prináša vysoké riziko liekovej toxicity (renálna fibróza, porucha rastu, osteoporóza, obezita, hirzutismus atď). V ostatných rokoch sa terapeutický arzenál rozšíril o rituximab (anti-CD 20), ktorý sa skúšal u detí s torpídnymi SR a tiež so SDNS. Racionálny podklad pre indikáciu RTX vychádza z hypotézy, že imunitné poškodenie podocytov môže byť vyvolané B-bunkami sprostredkovaným patomechanizmom. Antiproteinurický efekt sa vysvetľuje priamym účinkom RTX na intracelulárne signálne cesty a cytoskeleton podocytov. Opierajúc sa o experimentálne dáta sa očakáva, že rituximab (RTX) navodí longitudinálnu remisiu NS a umožní významne znížiť či dokonca vynechať imunosupresíva. Autori prezentujú vlastné skúsenosti s liečbou RTX u detí so SD a SR nefrotickým syndrómom. Materiál a metódy: V nefrologickej ambulancii DFN/DFNsP sme v rokoch 2011–2015 sledovali 80 detí s NS. RTX sme indikovali u 9 pacientov, z nich sme do retrospektívnej štúdie zaradili 7 detí (3 SRNS/4 SDNS), ktoré boli sledované minimálne 12 mesiacov po ukončení RTX. RTX sme indikovali až po zlyhaní a/alebo nedostatočnej odpovedi na cyklofosfamid, cyklosporín, event. tacrolimus

či mykofenolát mofetilu. U 2 pacientov išlo o primárne SRNS (histolog. FSGS), 4 deti mali silnú dependenciu na steroidy a cyklosporín (histolog. malé abnormality glomerulov) a 1 chlapec s primárnou kortikorezistenciou (histolog. malé abnormality glomerulov) prekonal v predchorobí Hodgkinov lymfóm. SDNS sa iniciálne manifestoval v nižšom veku ako SRNS (x=2,3 resp. 11,6 roka; p<0.01), pričom ochorenie trvalo pred liečbou RTX významne dlhšie v porovnaní so SRNS (x=10.3 resp. 1.8 rokov; p=0.03). RTX v dávke 375mg/m2 sme podávali v intervaloch 1 týždeň až 1 mesiac v počte 2–6 dávok/pacient. Výsledky: U 2 detí so SRNS RTX neovplyvnil výšku proteinúrie napriek deplécií CD19 buniek (CD19+ 0 %; u-biel: 8.4 g/d resp. 11.4 g/d). U 10-ročného dievčatka s FSGS došlo k rapídnej deteriorácií renálnych funkcií a do dvoch rokov po RTX dospelo na chronickú dialýzu. Naopak, u chlapca s prekonaným Hodgkinovým lymfómom navodila už 1. dávka RTX promptnú kontinuálnu remisiu (u-biel 24g/d resp. 0.2 g/d; p < 0.01) trvajúcu dlhšie ako 2 roky. To poukazuje na rozdielne patomechanizmy SRNS pri FSGS a NS asociovaným s malignitou. RTX u 3 detí so SDNS indukoval dlhodobú remisiu, ktorá sa udržiava viac ako 18 mesiacov. Liečba umožnila vynechanie steroidov a zníženie dávky imunosupresív. K relapsu nedošlo ani po návrate CD19+ lymfocytov k norme. 1 chlapec so SDNS zrelaboval do 6. mesiacov od poslednej dávky RTX (CD19 +12 %). Záver: Naše predbežné výsledky na malom počte pacientov sú v zhode s literatúrou a podporujú efektívnosť rituximabu pri SDNS. U detí so SRNS na podklade FSGS je liečba neúčinná a nedokáže zabrániť progresii renálneho poškodenia.


ENG | ABSTRAKTA

Efficacy of rituximab in children with steroid-dependent and steroidresistent nephrotic syndrome Podracka L. 1, Kolvek G. 2, Boor A.3  1 .Dept. Pediat., Medical Faculty UK and DFNsP, Bratislava Dept. Paediat., Medical Faculty UPJS and DFN, Kosice 3  Dept. Pathol., Medical Faculty UPJS and UNLP, Kosice 1  st 2 

The first line treatment for idiopathic nephrotic syndrome (NS) in children are corticosteroids. Therapeutic dilemma arises in case of frequent relapses and steroid-dependent (SDNS) or steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Cytotoxic immunosuppressants and/or alkylating agents (cyclosporine A, cyclophosphamide, levamizol) are recommended as the second line treatment. However, maintainment of sustained remission may require long-term treatment with corticosteroids and repeated courses of immunosuppressive drugs which are responsible for multiple side effects (renal fibrosis, osteoporosis, obesity,hirsutism, growth retardation etc). Rituximab (anti-CD 20) has recently been introduced for the treatment of NS and was successfully used in both severe SRNS and SDNS. A rational background for an indication of the rituximab (RTX) is based on the hypothesis that the podocyte injury is caused by B-cell-related pathogenic mechanism. Recent evidence indicates that RTX could reduce proteinuria for having direct effects on intracellular signaling pathways and podocyte cytoskeleton. On the basis of experimental data, it is expected that RTX might induce longitudinal sustained remission of NS and allows reducing or even stopping immunosuppressive drugs. In this report we present a single-center experience with the RTX treatment in children with SD/SRNS. Material and methods: 80 children with NS were followed in our center during the 2011–2015. RTX was indicated in 9 patients. Those followed for at least 12 months after their last RTX infusion were enrolled in this retrospective study (7; 4 SDNS,

3 SRNS). RTX was indicated in case of failure and/ or lack of response to immunosuppression. The cohort consisted of 2 patients with primary steroid resistance (FSGS), 3 with severe dependency on steroids/cyclosporine (MCD), 1 boy with primary resistance to prednison (MCD) had Hodgkin’s lymphoma in his personal history. The age of onset of NS was sig. lower in SDNS than SRNS (x=2.3y vs. 11.6y, p<0.01), the median duration of SDNS pre-RTX was insig. longer compared to SRNS (x=10.3y vs.1.8y, p=0.30). RTX of 375mg/m2 was given every 1week1month, 2–6 doses per patient (range) in total. Results: No effect of RTX on proteinuria was observed in 2 children with SRNS despite complete CD19+ cell depletion (CD19+ 0 %; U-prot.: 11 g/day and 8.4 g/day resp.). In a 10y. old girl with FSGS progressive deterioration of renal function developed requiring dialysis within 2y. after RTX. On the other hand, in the patient with Hodgkin’s lymphoma rapid resolution of proteinuria was observed (u-prot. 24 g/d or 0.2 g/d d; p < 0.01) after the first RTX infusion and sustained remission has been achieved for >2 years. This could indicate a different pathomechanism of FSGS. RTX induced long-term remission for >1y. in 2 children with SDNS allowing to stop immunosuppressives. No relapse occurred despite CD19+ recovery. Finally, 1 patient with SDNS had a single relapse 6 months after RTX (CD19+ 12 %). Conclusion: Our preliminary results confirm efficacy and good safety of RTX in SDNS in a small cohort of patients. However, RTX was ineffective in FSGS and failed to prevent progression of renal cell damage.


ABSTRAKTA | CZ

5 Kortikorezistentní nefrotický syndrom

Šuláková T. Klinika dětského lékařství, LF OU a FN Ostrava Idiopatický nefrotický syndrom se vyskytuje v 1–3 případech/100 000 dětí pod 16 let. Většina dětí odpoví na iniciální kortikoidní terapii, ale přibližně 10–20 % dětí nedosáhne remise během iniciální terapie kortikoidy a u 1–3 % dětí se vyvíjí pozdní rezistence. Histologické změny ve skupině dětí s primárním kortikorezistentním nefrotickým syndromem (SRNS) zahrnují zejména fokálně segmentální glomerulosklerózu (FSGS) – okolo 60–80 %, minimální změny (MCD) – až 40 % a další histologické léze v menším procentu zastoupení. Léčba dětí s SRNS je náročná a procento dosažení kompletní remise SRNS závisí na léčebném schématu, podmiňující příčině nebo typu FSGS. Děti nebo dospělí s genetickou formou FSGS (mutace genu pro podocin,

nefrin nebo WT1) odpovídají na imunosupresivní terapii vzácně, a proto genetické vyšetření musí být součástí diagnostického postupu. Léčba negenetických forem idiopatického SRNS spočívá v kombinaci prednisonu s imunosupresivy a antiproteinuriky. Nejčastěji doporučovanou léčbou FSGS a SRNS je CSA. Přibližně 36 % dětí s SRNS může při této léčbě dosáhnout remise. Do chronického selhání ledvin progreduje více než 60 % pacientů s nefrotickým syndromem a FSGS, kteří nedosáhnou remise při léčbě, ale pouze 15 % dětí s FSGS, které dosáhly remise při léčbě. V současné době je nedostatek randomizovaných kontrolovaných studií, které by vedly k jednoznačným terapeutickým postupům.


ENG | ABSTRAKTA

Steroid-resistant nephrotic syndrome Šuláková T. Dep. of Pediatrics University Hospital Ostrava and Faculty of Medicine University of Ostrava Idiopathic nephrotic syndrome affects 1–3 per 100,000 children <16 years of age. Whereas most children response to corticosteroid therapy, approximately 10–20 % of them failure to achieve complete remission after initial therapy with corticosteroids. The histopathological lesion in the group of children with primary steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) include focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – about 60–80 %, minimal-change disease (MCD) –up to 40 %, but other histopathologic diagnoses also occur. Treating these patients can be challenging and requires care by pediatric nephrologists. The rate of complete remission of SRNS after induction therapy depends on the treatment schedule and underlying types of FSGS. Children or adults with genetic type of FSGS (podocin, nephrin or

WT1 mutation) barely respond to immunosuppressive therapy and genetic testing is a part of diagnostic approach. Combination terapie with steroids, immunosupresive and anti-protienuric agents is used in non-genetic forms of SRNS. The most frequently recommended treatment for FSGS and SRNS is cyclosporine A. Approximately 36 % of children with SRNS may achieve remission with this agent. More than 60 % of patients with nephrotic syndrome and FSGS who fail to achieve remission with any treatment progress to end-stage kidney disease (ESKD). In contrast, only 15 % progression to ESKD is observed in patients with FSGS who achieve remission by any treatment. The lack of large-scale randomized controlled trials leads to a paucity of strong evidence for treatment decisions.


ABSTRAKTA | CZ

6 Nefropatická cystinóza

Ješina P. Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN, Praha Úvod: Cystinóza patří mezi generalizované lysosomální střádavé nemoci, která má 3 různé klinické fenotypy. Nejčastější je nefropatická neboli infantilní forma, pro kterou je charakteristický nástup obtíží v kojeneckém věku. Typickými příznaky jsou neprospívání, polyurie, Fanconiho syndrom. U neléčených pacientů může renální postižení vyústit ke konečné fázi selhání ledvin ve věku mezi 6–12 lety. Patologickým podkladem je nápadná atrofie ledvin s glomerulární sklerózou a tubulointersticiální fibrózou. V batolecím věku dochází k rozvoji rachitických změn a dalších extrarenálních komplikací. Mezi oční příznaky patří fotofobie a akumulace depozit cystinových krystalů v rohovce, které u neléčených pacientů mohou vést až ke slepotě. Hromadění cystinu v extrarenálních orgánech ukazuje na multisystémový průběh cystinózy a zahrnuje postižení štítné žlázy, jater, sleziny, pankreatu, svalů a centrální nervové soustavy. Jsou popisovány příznaky hypotyreózy, gonadální dysfunkce zejména u chlapců, inzulin-dependentní diabetes mellitus, hepatosplenomegalie, myopatie a velmi výjimečně cystinotická encefalopatie. Juvenilní forma cystinózy je mírnější verze infantilní formy, kde jsou příznaky vyjádřeny v pozdějším věku a s menší intenzitou. Další formou

cystinóza je adultní benigní forma, pro kterou je typické izolované oční postižení při hromadění cystinových krystalů. Diagnóza: cystinózy spočívá v klinickém vyšetření a následném potvrzení hromadění cystinových krystalů obvykle v leukocytech. Zvýšená bývá aktivita chitotriosidázy v krvi (nespecifický lysosomální enzym). V České republice je dostupná molekulárně genetická analýza. Specifická léčba je založena na podání bitartarátu cysteaminu (Cystagon®) v perorální formě a lokální aplikaci cysteaminových kapek do očí. Podpůrná léčba zahrnuje dle potřeby úpravu acidobazické rovnováhy, suplementaci iontů, karnitinu, vitaminu D, L-tyroxinu. U pozdně zachycených pacientů je při renálním selhání indikována hemodialýza nebo peritoneální dialýza, eventuálně transplantace ledvin. Kazuistika: Prezentujeme 7letého chlapce, u kterého byla ve věku 2 let diagnostikována infantilní nefropatická cystinóza, na základě klinických příznaků – neprospívání, polydipsie, polyurie, rachitické změny, Fanconiho syndrom a postižení očí. U chlapce byla zahájena úspěšná specifická léčba cysteaminem. S podporou výzkumného záměru RVO VFN 64165.


ENG | ABSTRAKTA

Nephropathic cystinosis Ješina P. Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN, Praha Cystinosis: belongs to the generalized lysosomal storage disorders classified into free clinical phenotypes. The most frequent type is nephropathic or infantile form. Typical symptoms are failure to thrive, polyuria, Fanconi syndrome. In the absence of specific therapy, the renal disease progresses to end-stage renal failure at age between 6 and 12 years. The pathological basis is a dramatic atrophy of the kidneys with glomerular sclerosis and tubule-interstitial fibrosis. Rickets and other extrarenal complications developed in childhood. Ocular signs involve photophobia due to cystine crystal deposits in cornea leading to blindness if not treated. Cystine crystal accumulation in extrerenal organs emphasized the multisystemic nature of cystinosis and involves the eyes, thyroid, spleen, liver, pancreas, muscle and central nervous system. Hypothyreosis, gonadal dysfunction mainly in boys, insulin-dependent diabetes, hepatosplenomegaly, myopathy and rarely cystinotic encephalopathy are described. Intermediate/juvenile cystinosis is a milder form of the disease with later clinical onset and less severe. Other form of the disease is an adult

benign type with typical isolated ocular presentation due to presence of cystine crystals in the eye. Diagnosis: of cystinosis is based on clinical investigation and laboratory confirmation by measurements of the cystine content in leukocytes. Increased activity of chitotriosidase in blood (unspecific lysosomal enzyme) is observed. Molecular genetic analysis is available in the Czech Republic. Specific therapy is available as cysteamine bitartate (Cystagon ®) peroraly and local application of cysteamine drops into eyes. Supportive treatment involves acid-base adjustement, supplementation of ions, carnitine, vitamin D, and/or L-thyroxine if needed. Haemodialysis and peritoneal dialysis, eventually kidney transplantation are indicated in case of renal failure Case report: We present 7 years old boys, with diagnosis of infantile nephropathic cystinosis in age of 2 years. He suffered from failure to thrive, polydipsia, polyuria, rickets, Fanconi syndrome and eyes impairment. Specific therapy by cysteamine was indicated with good response. Supported by RVO VFN 64165.


ABSTRAKTA | CZ

9 Současný klinický pohled na IgA nefropatii

Hrubý M. III. interní klinika NRE, FN Olomouc Imunoglobulin A nefropatie je nejčastější primární glomerulonefritidou v evropském měřítku. Nejčastěji se manifestuje v druhém a třetím decenniu. Nejčastějšími klinickými projevy jsou epizody makroskopické hematurie vázané na infekci, asymptomatická mikroskopická hematurie, proteinurie a někdy snížená renální funkce. Vždy je nutné diferenciálně diagnosticky odlišit sekundární příčinu. Definitivní stanovení diagnózy je z histologického nálezu na základě provedené biopsie. Aktuálně je užívána oxfordská klasifikace zohledňující prognostické parametry onemocnění. Základem terapie je

renoprotekce ACE inhibitory nebo blokátory receptoru pro angiotenzin II. U některých případů je indikována imunosupresivní terapie glukokortikoidy eventuálně cyklofosfamidem. Další imunosupresiva jsou používána spíše u rezistentních forem. Onemocnění má mezi ostatními primárními glomerulonefritidami relativně dobrou prognózu, do terminálního selhání ledvin se vyvine asi u čtvrtiny nemocných do 20 let od stanovení diagnózy. U některých pacientů může rekurovat i po transplantaci ledviny.


ENG | ABSTRAKTA

Current clinical view of IgA nephropathy Hrubý M. III. interní klinika NRE, FN Olomouc Imunoglobulin A nephropathy is the most common primary glomerulonefritis in Europe. It occurs with greatest frequency in second and third decades of life. It is typically presented with recurrent episodes of visible hematuria, usually following an upper respiratory infection, asymptomatic microscopic hematuria, proteinuria and sometimes with decreased renal function. Secondary cause should by always excluded. Diagnosis is confirmed by renal biopsy. Oxford classification of IgAN is used for stratification with a predictive value.

Nonimmunosuppressive therapy is based upon angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors or angiotensin II receptor blockers (ARB). Some patients are indicated for immunosuppressive therapy with glucocorticoids or cyclophosphamide. Other immunosuppressives are used primarily in resistant forms. Prognosis of IgAN is relatively favourable. Terminal renal failure comes in quarter of patients in 20 years from establishing diagnosis. IgAN can recur after renal transplantation in part of patients.


ABSTRAKTA | CZ

10 IgA-nefropatie v českém registru renálních biopsií u dětí

Kolský A.1, Jančova E., Dušek J., Štarha J., Skálová S., Vondrák K., Zieg J., Flöglová H., Šimánková N., Šuláková T., Sládková E., Smrčka V., Skibová J., †Stejskal J., Janda J., Tesař V., et al. Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha Český registr biopsií ledvin 1

Cíl práce: práce uvádí analýzu dětí, u kterých byla stanovena renální biopsií (RB) IgA-nefropatie (IgAGN). Jedná se o výsledky Českého registru renálních biopsií (CRRB). V letech 1994–2012 bylo provedeno v České republice celkem 11 222 RB. Z toho 2 197 RB bylo provedeno u dětí a mladistvých do 18 let (19,6 %). Soubor CRRB vznikl v rámci I. interní kliniky (dnes nefrologická klinika) 1. LF UK v Praze v roce 1994 a obsahuje prakticky všechny RB vlastních ledvin u dětí, které byly provedeny v 11 pediatrických centrech v naší vlasti. Uváděné hodnoty včetně arteriální hypertenze se týkají doby provedení RB. Od roku 2006 se v protokolech RB uvádí tělesná výška, hmotnost a absolutní hodnota krevního tlaku. Tyto údaje obsahuje již 540 RB, které byly provedeny v letech 2007–2012. Výsledky: V souboru 2 197 bylo 56,6 % chlapců a 43,4 % dívek, průměrný věk 12,5 ± 4,7 roku (2,5 měsíců – 18 r.). IgAGN byla zjistěna v 487 RB (22,2 %), což je nejčastější diagnóza v souboru CRRB. Průměrný věk IgAGN byl 13,96 ± 3,76 roku (2–18 r.), chlapců bylo 67,8 %, dívek bylo 32,2 %. Dětí s IgAGN £ 5 let byly 2 %, dětí 5–10 let bylo 11,9 %, 10–15letých bylo 30,8 % a 55,2 % bylo 15–18letých. V době RB mělo 59,7 % dětí s IgAGN mikroskopickou hematurii a 36 % makroskopickou hematurii. Proteinurii 1–3 g/24h mělo 48,9 % dětí, nefrotickou proteinurii mělo 13,1 % dětí. Kritéria nefrotického

syndromu splňovalo 1,2 % dětí. Většina RB byla zařazena jako IgAGN (67,6 %). Jen menší část byla podrobněji klasifikována: mezangioproliferativní GN 19,7 %, s membranoproliferativními rysy 1,2 %, se srpky 1,8 %, se sklerotizací 4,3 % a jako kombinace několika předchozích typů 5,3 %. Z 487 dětí s IgAGN (RB 1994–2012) mělo v době RB 11,9 % arteriální hypertenzi (HT), 2,9 % dětí bylo pro hypertenzi léčeno antihypertenzivy (hodnoceno podle Second Task Force, Pediatrics 1996). V letech 2007–2012 IgAGN mělo 92 dětí, HT mělo 18,5 % dětí, léčeno pro HT bylo 15,2 % dětí (Fourth report, Pediatrics, 2004, 114: 455–576). Hypertonici (RB 2007–2012) měli v porovnání s normotoniky (NT) nižší glomerulární filtraci (GF) (HT 1,47 ± 0,72, NT 1,62 ± 0,52 /ml/s/1,73 m2/, p < 0,05, Schwartzův vzorec) a zároveň vyšší proteinurii (HT 89,92 ± 113,52, NT 33,13 ± 50,46 /mg/ m2/h/, p < 0,01). Komplikace (zejména minimální přechodná makroskopická hematurie) se vyskytly v 5,9 % RB (1994–2012), resp. v 2,2 % RB (2007–2012). Závěry: IgAGN je nejčastější diagnóza v souboru CRRB. Arteriální hypertenze je významný rizikový faktor progrese glomerulonefritid a je spojena s nižší GF a vyšší proteinurií. RB poskytuje důležité informace o epidemiologii, indikacích a možnosti spolupráce u glomerulopatií v naší zemi.


ENG | ABSTRAKTA

IGA nephropathy in children in the Czech registry of renal biopsies (CRRB) Kolský A.1, Jančova E., Dušek J., Štarha J., Skálová S., Vondrák K., Zieg J., Flöglová H., Šimánková N., Šuláková T., Sládková E., Smrčka V., Skibová J., †Stejskal J., Janda J., Tesař V., et al. Dept. of Pediatrics, 3rd Medical Faculty, Charles University, Královské Vinohrady University Hospital, Prague, on behalf of the Czech Registry of Renal Biopsies (CRRB), Czech Republic 1

Background: To analyze cases of pediatric IgA nephropathy (IgAGN) in the CRRB. The CRRB includes data from 11,222 renal biopsies (RBs), of these 2197 (19.6 %) RBs were performed, between 1994 and 2012, in children and adolescents aged ≤18 years. The CRRB has been run since 1994 and currently contains data from 27 centers performing RB of native kidneys in the Czech Republic and covering almost all of the country´s population of 10.5 mil. Eleven pediatric centers performing practically all RBs in children also report their data, including information on arterial hypertension at the time of RB, to the CRRB. Since 2006, RB protocols contain data on body height, weight, and absolute blood pressure levels. These data are already available for 540 RBs conducted in the 2007–2012 period. Results: Out of the total of 2197 RBs, boys made up 56.6 % and girls 43.4 % of the patient population, with a mean age of 12.5±4.7 years (2.5 months–18 yrs). IgAGN, which is the most common diagnosis in the CRRB, was found in 487 (22.2 %) RBs. The mean age of IgAGN patients (67.8 % of boys, 32.2 % of girls) was 14.0±3.8 years (2.5 months–18 yrs). Among patients with IgAGN, 2 % were <5 yrs, 11.9 % were 5–10 yrs, 30.8 % were 10–15 yrs, and 55.2 % were ≤18 yrs old. At the time of RB, 59.7 % of children with IgAGN had microscopic hematuria and 36 % gross hematuria. Proteinuria 1–3 g/24h was present in 48.9 % of children and nephrotic proteinuria in 13.1 %, with 1.2 % of chil-

dren meeting the criteria of nephrotic syndrome. Most RBs were classified as IgAGN (67.6 %), with only a minority further characterized as: mesangioproliferative GN in 19.7 %, with membranoproliferative GN features in 1.2 %, with crescents in 1.8 %, with sclerotization in 4.3 %, and as a combination of several of the above types in 5.3 %. At the time of RB in the 487 children with IgAGN (RB in the years 1994–2012), 11.9 % had hypertension (HT), with 2.9 % of these treated for HT (based on the Second Task Force, Pediatrics 1996). In the 2007–2012 period, IgAGN was diagnosed in 92 children, with more children having HT (18.5 %) and 15.2 % receiving antihypertensive therapy (based on the Fourth Report, Pediatrics, 2004; 114: 455–576). Those with HT (RB 2007–2012) had lower glomerular filtration rate (GFR) (Schwartz formula, 1.47±0.72 vs. normotensive 1.62±0.52 ml/s/1.73m2; p<0.05) and significantly higher proteinuria (89.92±113.52 vs. normotensive 33.13±50.46 mg/m2/h; p<0.01). Clinical complications (especially gross hematuria) occurred in 5.9 % (RB 1994–2012) and 2.2 % (RB 2007–2012). Conclusion: IgAGN is the most common diagnosis in the CRRB. Arterial hypertension is associated with known risk factors for progression of biopsy-proven GN such as GFR or proteinuria. The Registry of RB provides us with important information about the epidemiology of glomerulonephritis in our region, indications for performing RB, and represents a basis for cooperation in this field.


ABSTRAKTA | CZ

11 Současné poznatky o etiopatogenezi IgA nefropatie

a výhledy kauzální terapie Raška M.1, 2, Křupka M.1, Kosztyu P.1, Matoušovic K.3, Vondrák K.4, Tlaskalová-Hogenová H.5, Klimešová K.5, Novák J. 2, Městeký J. 2, 5

Ústav imunologie, LF UP a FN Olomouc Departments of Microbiology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA 3 Interní klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha 4 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 Mikrobiologický ústav, AV ČR, Praha 1 2

IgA nefropatie (IgAN), nejčastější primární glomerulonefritida, je autoimunitní onemocnění charakterizované mezangiální depozicí imunitních komplexů obsahujících IgA1 se sníženým zastoupením galaktózy v O-vázaných glykanech (Gd-IgA1). Imunitní komplexy pravděpodobně pocházejí z cirkulujících imunitních komplexů tvořených Gd-IgA1 a navázanou IgG nebo IgA autoprotilátkou specificky reagující s terminálním N-acetylgalaktozaminem (GalNAc) v abnormálních O-glykanech připojených k pantové oblasti GdIgA1. Sérové hladiny Gd-IgA1 korelují s proteinurií. Cirkulující imunokomplexy zřejmě aktivují mezangiální buňky k proliferací a nadprodukcí proteinů extracelulární matrix vedoucí k rozvoji nefropatie a v značném procentu k selhávání ledvin. Jelikož

popsané IgG nebo IgA autoprotilátky vykazují známky afinitní maturace předpokládá se, že vznikají po iniciální aktivaci B lymfocytů molekulami obsahujícími terminální GalNAc buď virového, bakteriálního či endogenního původu, kdy GalNAc přítomný na Gd-IgA1 může přispívat k další afinitní maturaci u predisponovaných jedinců. Recentní poznatky o patogenezi IgA nefropatie nabízejí možnosti zásahu na úrovni tvorby nefritogenních imunitních komplexů blokádou popsané antigenní determinanty GalNAc na pantové oblasti IgA1 a/nebo na základě kompetitivní inhibice vazby Gd-IgA-specifických IgG nebo IgA autoprotilátek. Tato práce byla finančně podpořena grantem AZV MZČR 15–33686A.


ENG | ABSTRAKTA

Current knowledge on the pathogenesis of IgA nephropathy and potential future therapy Raška M. 1, 2, Křupka M. 1, Kosztyu P. 1, Matoušovic K. 3, Vondrák K. 4, Tlaskalová-Hogenová H. 5, Klimešová K. 5, Novák J. 2, Městeký J. 2, 5 Department of Immunology, University Hospital and Palacky University, Olomouc, Olomouc, Czech Republic Departments of Microbiology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA 3 Department of Medicine and 4 Department of Pediatrics, 2nd School of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, Prague 5 Institute of Microbiology, Czech Academy of Sciences, Prague 1 2

IgA nephropathy (IgAN), the most common primary glomerulonephritis in the world, is characterized by mesangial deposits enriched for galactose-deficient IgA1 (Gd-IgA1). These immunodeposits likely originate from circulating immune complexes consisting of Gd-IgA1 bound by IgG and/or IgA autoantibodies specific for terminal N-acetylgalactosamine (GalNAc) in the O-linked glycans of the Gd-IgA1 hinge region. The serum levels of Gd-IgA1-specific IgG autoantibodies correlate with proteinuria. Circulating immune complexes likely activate mesangial cells upon glomerular deposition, thus initiating renal injury. Because identified autoantibodies exhibit sign of affinity

maturation it is hypothesized that such autoantibodies may be produced in response to GalNAccontaining molecules on some viruses, bacteria, or on some endogenous antigens. GalNAc exposed on Gd-IgA1 may drive further affinity maturation in susceptible individuals. New findings concerning the pathogenesis of IgA nephropathy suggest the possible therapeutic interference with the generation of nephritogenic immune complexes by a selective blocking of the Gd-IgA1 or Gd-IgA1-specific autoantibodies by monovalent competitors. The work was supported by the grant of Ministry of health, Czech Republic 15–33686A.


ABSTRAKTA | CZ

12 Humorální rejekce u dětí po transplantaci ledviny – patofyziologie,

rizikové faktory a vliv na funkci a přežívání transplantovaných štěpů Láchová J.1, Seeman T.1, Slavčev A.2 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha Oddělení imunogenetiky, Pracoviště laboratorních metod, IKEM Praha

1 2

Cíl: Zjistit prevalenci donor specifických protilátek (DSA) u dětských pacientů sledovaných po transplantaci ledviny. Zjistit dynamiku rozvoje DSA u pacientů nově transplantovaných. Metody: Stanovení protilátek v lidském séru pomocí multiplexové analýzy (Luminex). Abstrakt: Transplantace ledviny se v posledních desetiletích stala ve vyspělých zemích léčbou volby chronického selhání ledvin. Pacienti po transplantaci ledviny mají nižší úmrtnost a významně lepší kvalitu života než pacienti na dialýze a péče o ně je podstatně méně ekonomicky náročná. Výsledky přežívání transplantovaných ledvin se v posledním desetiletí zlepšily (po 1 roce funguje 80–90 % štěpů, po 5 letech 70–80 %), avšak stále významné procento štěpů v dlouhodobém ho-

rizontu selhává. Příčinou pozdních ztrát štěpu je především humorální typ rejekce, který je způsoben specifickými protilátkami příjemce proti antigenům dárcovské ledviny (tzv. donor specifickými protilátkami, DSA). Léčba humorální rejekce se zásadně liší od léčby rejekce celulární, její prognóza je závažnější a častěji vede k selhání štěpu. Odhalení rizikových faktorů pro vznik humorální rejekce by mohlo umožnit výzkum pato fyziologického podkladu humorální rejekce a přispět ke zlepšení diagnostických a posléze i léčebných možností humorální rejekce. Včasná diagnostika a adekvátní léčba humorální rejekce mohou pomoci ke zlepšení přežívání štěpů a dlouhodobé prognóze dětí po transplantaci ledviny.


ENG | ABSTRAKTA

Antibody mediated rejection in pediatric kidney transplantation – pathophysiology, risk factors and effects on graft function and survival Láchová J.1, Seeman T.1, Slavčev A.2 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha Oddělení imunogenetiky, Pracoviště laboratorních metod, IKEM Praha

1 2

During the past decades the kidney transplantation has become the treatment of choice for chronic kidney failure. Patients after kidney transplant have lower mortality and significantly higher quality of life than those treated by dialysis. In addition the cost of care of the transplant patients is substantially lower than cost of long-term dialysis treatment. Over the past years the graft survival has improved (80–90 % 1 year after transplantation and 70–80 % 5 years after transplantation). However the late graft failure remains an important clinical issue. The cause of late graft loss is mainly antibody

mediated rejection where the recipient’s antibodies recognize donor’s antigens (donor specific antibodies, DSA). The treatment of antibody mediated rejection (AMR) differs from the one of cellular rejection and its prognosis is worse as its risk of graft loss is higher. It is therefore crucial to identify risk factors of AMR which could enable further research on AMR pathophysiology and contribute to the improvement of diagnostic possibilities and treatment. Early diagnostics and treatment of AMR could help improve the graft survival and long term prognosis of children after kidney transplantation.


ABSTRAKTA | CZ

14 Recidivující infekce močových cest – přínos diagnostiky a léčby

dysfunkční mikce Flögelová H., Stašková L.

Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc Cílem tohoto sdělení je navrhnout vyšetření u dětí, které již kontrolují mikci (nad 3 roky věku) a mají recidivující močové infekce (RIMC). Prezentace je zaměřena na průkaz a léčbu dysfunkce dolních močových cest a vezikoureterálního refluxu (VUR). Hlavními rizikovými faktory RIMC jsou VUR středního a vysokého stupně a dysfunkce dolních močových cest. Za další terapeuticky ovlivnitelné rizikové faktory jsou považovány nedostatečný příjem tekutin, fimóza, vaginální influx, zácpa. Základním zobrazovacím vyšetřením je ultrazvuk (UZ) ledvin a močového měchýře, který je třeba provést u akutní pyelonefritidy (APN) vždy co nejdříve; u cystitidy, není-li recidivující, není nutný. Neinvazivní urodynamické vyšetření je při RIMC indikováno u všech dětí, které již kontrolují mikci. Zahrnuje vyplnění pitné a mikční karty za 3 dny, změření síly stěny močového měchýře a postmikčního rezidua a uroflowmetrii. Dle výsledků pitné a mikční karty jsou doporučena režimová opatření (mikce podle hodinek) nebo medikamentózní léčba, další možností je biofeedback. Indikací k provedení mikční cystouretrografie (MCUG) je u dětí nad 3 roky věku recidivující pyelonefritida (nebo 1. APN a patologický UZ nález).

U dítěte s recidivujícími cystitidami je prvořadé neinvazivní vyšetření dysfunkce dolních močových cest a léčba této dysfunkce. MCUG indikujeme při patologickém UZ nálezu nebo při selhání léčby RIMC (režimová opatření, medikamentózní léčba dysfunkce, ATB profylaxe, brusinky, probiotika, imunomodulační terapie). Většinou nerealizujeme MCUG u dívek, u kterých RIMC začaly až v adolescentním věku. Scintigrafie ledvin DMSA se provádí u recidivujících pyelonefritid k detekci chronických jizev s 6měsíčním odstupem od poslední pyelonefritidy. K detekci renálního jizvení lze nově použít i magnetickou rezonanci, což má význam především u starších dětí s RIMC (vyšetření bez radiační zátěže). Průkaz jizvení ovlivní léčebný postup. Antibiotická (ATB) profylaxe je indikována při RIMC a VUR gr. I-V (RIVUR studie 2014). U dětí s RIMC bez VUR zvažujeme ATB profylaxi individuálně (časté RIMC, dysfunkční mikce). Pacienty s RIMC a VUR nebo dysfunkční mikcí řeší pediatr/nefrolog ve spolupráci s dětským urologem, který při selhání léčby RIMC indikuje další vyšetření, např. cystoskopii s kalibrací uretry, invazivní urodynamické vyšetření.


ENG | ABSTRAKTA

Recurrent urinary tract infection – the benefits of diagnosis and treatment of the voiding dysfunction Flögelová H., Stašková L. Department of Paediatrics at the University Hospital Olomouc, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University Olomouc The aim of this paper is to propose examination methods for children who already control urination (ages 3 and up) and suffer from recurrent urinary tract infections (UTI). The presentation concentrates on diagnosis and treatment of the lower urinary tract dysfunction (LUTD) and vesicoureteral reflux (VUR). The main risk factors of the recurrent UTI are VUR (middle and high grade) and LUTD. Other risk factors manageable through therapy are low fluid intake, phimosis, vaginal influx, and constipation. The basic imaging examination used is the ultrasound (US) of the kidneys and urinary bladder; in cases of acute pyelonephritis (APN), the US has to be performed as soon as possible, while in cases of cystitis, it is not necessary as long as the cystitis is not recurrent. Non-invasive urodynamic examination is indicated in all children already capable of bladder control who suffer from recurrent UTI. It includes keeping a 3-day voiding diary, measuring the urinary bladder wall thickness and post-micturition residual volume, and uroflowmetry. Based on the data from the voiding diary, voiding behaviour modification (timed voiding) or pharmacological treatment is recommended; biofeedback is another option. The voiding cystourethrography (VCUG) is indicated in children of 3 and older with recurrent pyelonephritis (or 1st APN and pathologic US find-

ing). In children with recurrent cystitis, non-invasive examination of the LUTD and its treatment are the primary measures. VCUG is indicated in cases of pathologic US findings or failure of the treatment of recurrent UTI (voiding behaviour modification, medical therapy of the LUTD, antibiotic prophylaxis, cranberries prophylaxis, probiotics, immunomodulation therapy). In female patients that did not suffer from recurrent UTI before adolescence, VCUG is usually not indicated. DMSA scan is indicated in cases of recurrent pyelonephritis in order to detect chronic scarification of the kidneys; it is performed six months after the last pyelonephritis. A newly available method for detection of renal scarring is the MRI, which is especially suitable for adolescents with recurrent UTI (no radiation burden). Positive findings of scarification affect further treatment. Antibiotic prophylaxis is indicated in patients with recurrent UTI and VUR gr. I-V (the 2014 RIVUR study). In children with recurrent UTI without VUR, antibiotic prophylaxis is considered individually (frequent recurrent UTI, LUTD). Patients with recurrent UTI and VUR or LUTD are treated by paediatrician/nephrologist in cooperation with paediatric urologist, who, in case of therapy failure, indicates further examinations (cystoscopy with urethral calibration, invasive urodynamic study).


ABSTRAKTA | CZ

15 Medikamentózní léčba non-neurogenních a neurogenních dysfunkcí

dolních močových cest Husár M., Zerhau P. Kubát M.

Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, FN Brno Léčba těžkých forem dysfunkcí dolních močových cest má více úrovní, od konzervativního přístupu až po invazivní metody. Přednáška se zabývá terapií medikamentózní. Dysfunkce dolních močových cest obecně dělíme na neurogenní a non-neurogenní. Princip medikamentózní léčby je ale obdobný u obou dysfunkcí, je nutno se vždy zaměřit na konkrétní problém. Obecně léčíme hyperaktivitu nebo hypoaktivitu detruzoru a hyperaktivitu nebo hypoaktivitu sfinkteru. U hypoaktivního uretrálního uzavíracího mechanizmu ještě rozlišujeme lisosfinkter a rabdosfinkter a podle tohoto rozdělení se zaměřuje medikace. Existují ale i kombinované poruchy, kdy musíme léčit dysfunkci detruzoru a sfinkteru současně (detruzoro-sfinkterická dyssynergie). Medikamentózní léčba je zaměřena na konkrétní receptory, nacházející se ve svalovině močového měchýře, sfinkterů a uretry. Sympatická aktivita je ovlivňována přes alfa a beta receptory (úloha v jímací fázi). Parasympatická aktivita je řízena přes muskarinové receptory v měchýři, v oblasti svěračů pak přes nikotinové receptory (úloha ve vylučovací fázi). Nedílnou součásti správného mikčního procesu je somatická inervace dna pánevního. U non-neurogenních poruch zahajujeme léčbu po 5. roce života, kdy by mělo být ukončeno dozrávaní mikčního procesu. U neurogenních poruch je potřeba zahájit léčbu co nejdříve po stanovení diagnózy. V léčbě dominují anticholinergika působící na muskarinové receptory, čímž blokují přenos acetylcholinu a snižují tonus detruzoru. V praxi lze používat neselektivní muskarinová anticholinergika (oxybutynin, tolterodin, solifenacin a trospium),

které ale svým působením ovlivňují i jiné orgány s muskarinovými receptory. Selektivní anticholinergika jako darifenacin a solifenacin mají výhodu, že odbourávají část vedlejších účinků tím, že působí jen na M3 receptory. Výhodným anticholinergikem je trospium, protože neprochází hematoencefalickou bariérou, čímž neovlivňuje kognitivní funkce. Výhodné jsou lékové formy s pozvolným uvolňováním. Možností, jak obejít first-pass metabolizmus v GIT a játrech, je náplasťová forma s pozvolným uvolňováním, v ČR zatím nedostupná nebo intravezikální aplikace. Agonisté beta 3-adrenergních receptorů navozují relaxaci hladkého svalstva močového měchýře, čímž dochází ke zvýšení kapacity močového měchýře a ke snížení frekvence kontrakcí bez mikce. Tuto skupinu zastupuje mirabegron. Nejčastějším vedlejším účinkem, který vede k přerušení léčby, je tachykardie. Hypoaktivní detruzor často vzniká z přeplňování měchýře. U prokázané léze se využívají léky s cholinergním účinkem, které působí přímo na muskarinové receptory nebo nepřímo tím, že zvyšují koncentraci acetylcholinu (blokující acetylcholinesterázu). K relaxaci sfinkterové oblasti se používají léky, které působí na oblast hladké svaloviny (lisosfinkter) prostaty a prostatické uretry a na oblast příčně pruhované svaloviny – rhabdosfinkter a dno pánevní. Lisosfinkter ovlivňují především alfa-lytika (tamsulosin, terazosin, afluzosin, doxazosin), rhabdosfinkter ovlivňují především alfa 2-centrální spazmolytika – sirdalud a GABA centrální spazmolytika – baclofen a dantrolen.


ENG | ABSTRAKTA

Pharmacotherapy of Non-neurogenic and Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunctions Husár M., Zerhau P. Kubát M. Clinic of Pediatric Surgery, Orthopedics and Traumatology FN Brno Treatment of severe forms of lower urinary tract dysfunction has multiple levels – from the conservative approach to invasive methods. The lecture deals with pharmacotherapy. In general, lower urinary tract dysfunctions are divided into neurogenic and non-neurogenic. However, the principle of pharmacotherapy is similar in both dysfunctions, therefore, it is necessary to focus strictly on a particular problem. Generally, we treat detrusor hyperactivity or hypoactivity and sphincter hyperactivity or hypoactivity. In case of hypoactive urethral closing mechanism we further distinguish lisosfinkter and rabdosfinkter and this division is reflected in choice of medication. But there are also combined dysfunctions when sphincter and detrusor dysfunctions must be treated simultaneously (detrusor-sphincter dyssynergia). The pharmacotherapy is focused on specific receptors found in muscles of the bladder, urethra and sphincters. Sympathetic activity is affected through alpha and beta receptors (role in the receiving phase). Parasympathetic activity is controlled through muscarinic receptors in the bladder, then in the area of sphincters through nicotinic receptors (role in the secretory phase). An integral part of the proper voiding process is the somatic innervation of the pelvic floor. For non-neurogenic disorders the treatment begins after the fifth year of life when the development of voiding process should have been completed. For neurogenic disorders it is necessary to begin the treatment as soon as possible after diagnosis. The predominant form of treatment is anticholinergics which effect muscarinic receptors, thereby block the transmission of acetylcholine and decrease the tone of detrusor. In practice, there are

non-selective muscarinic anticholinergics (oxybutynin, tolterodine, solifenacin and trospium) in use, but this treatment affects other organs with muscarinic receptors as well. Selective anticholinergics such as darifenacin and solifenacin have an advantage that they degrade a portion of the side effects by affecting only M3 receptors. An advantageous anticholinergics is trospium because it does not cross the hematoencephalic barrier and, therefore, does not affect cognitive functions. Medications with gradual release are also preferred. A way to bypass first-pass metabolism in the gastrointestinal tract and liver is a plaster form with a gradual release or intravesical application. Beta 3-adrenergic receptor agonists, induce relaxation of smooth muscle of the bladder and cause the increase of bladder capacity and decrease of contraction frequency without voiding. A representative of this group is mirabegron. The most common side effect which leads to therapy discontinuation is tachycardia. Hypoactive detrusor often arises from overfilling the bladder. When there are lesions detected, medications with cholinergic effect that affect muscarinic receptors directly or indirectly by increasing the concentration of acetylcholine (blocking acetylcholinesterase) are used. For the relaxation of sphincter area the pharmaceuticals that act on the smooth muscle (lisosphincter) of prostate and prostatic urethra and the striated muscle – rhabdosphincter and the pelvic floor are used. Lisosphincter is primarily affected by alphalytics (tamsulosin, terazosin, afluzosin, doxazosin), rhabdosphincter is primarily affected by alpha 2-central spasmolytics – sirdalud and GABA central spasmolytics – baclofen and dantrolene.


ABSTRAKTA | CZ

16 Indikace a provádění ČIK

Skalka R. Urologické oddělení, FN Ostrava Čistá intermitentní katetrizace (ČIK) je spolehlivá technika k vyprázdnění močového měchýře používaná již více než 40 let. ČIK indikujeme u pacientů s neurogenní i non-neurogenní dysfunkcí močových cest a dále u pacientů po provedené augmentaci nebo náhradě močového měchýře. Při provádění ČIK je měchýř v pravidelných intervalech vyprazdňován katétrem, který je po vyprázdnění měchýře odstraněn. V dětském věku je ČIK především používána u pacientů se spinálními dysrafizmy a po provedené augmentační cystoplastice. U novorozenců s neurogenní dysfunkcí močových cest je doporučeno brzké zahájení ČIK, což umožní dítěti i rodičům adaptovat se na její rutinní používání. Pacient a jeho rodina musí techniku pochopit, naučit se ji a být ochotni ji používat.

Cílem ČIK je přispět k zachování funkce močového měchýře, ochraně horních močových cest, dosažení močové kontinence, snížení výskytu IMC a zlepšení kvality života pacientů. Edukaci v ČIK, vybavení vhodnými katétry a nastavení režimu katetrizace je třeba přizpůsobit individuálním potřebám pacienta. Použití ČIK je spojeno s některými komplikacemi a kontroverzemi jako jsou poranění uretry, asymptomatická bakteriurie, symptomatické IMC, antibiotická profylaxe, použití potažených katétrů, opakované použití katétrů, použití čisté nebo sterilní techniky katetrizace. ČIK zlepšuje kvalitu života pacientů s neurogenní dysfunkcí močových cest a snižuje potřebu následného provedení augmentace močového měchýře.


ENG | ABSTRAKTA

CIC – indications and performing Skalka R. Department of Urology, University Hospital Ostrava Clean intermittent catheterization (CIC) has been a reliable means of emptying the urinary bladder for more than forty years. CIC is indicated in patients with neurogenic and non – neurogenic urinary tract dysfunction and in patients who underwent bladder augmentation or replacement as well. In CIC performing is a catheter passed into the bladder and after emptying is than removed. In the childhood is CIC mostly used in patients with spinal dysraphism and in patients after augmentation cystoplasty. Early instituting CIC in newborns with neurogenic bladder dysfunction allow the child and parents to adapt the routine of CIC. They have to understand and to learn this technique and also they have to be willing to use it.

CIC can assist to the bladder and renal function preservation, achieving urinary continence, decreasing of UTI’s and improving the patient’s quality of life. Education in CIC, using of appropriate catheters and catheterization regime set up should be made on an individual basis. There are some complications and controversies about CIC as traumatization of the urethra, asymptomatic bacteriuria, symptomatic UTIs, using hydrophilic – coated catheters, re – using the same catheter, clean or sterile technique of catheterization. CIC is the important non – surgical intervention that improves the quality of life in patients with neurogenic bladder dysfunction and can decrease the future need for augmentation cystoplasty.


ABSTRAKTA | CZ

17 Noc v suchu – elektronická aplikace pro enuretiky

Dítě Z. Urologická klinika, 1. LF UK a VFN, Praha Informujeme o nové aplikaci, zaměřené na zlepšení péče o děti s noční enurézou (EN). International Children´s Continence Society (ICCS) společně s European Society for Pediatric Urology (ESPU) uvedli tento program na mezinárodní konferenci ICCS, která byla pořádaná v Praze 17. 10. 2015. Důležitou součástí této nové metody je digitální podoba informací. Všechny informace jsou soustředěny na jednom místě, dostupném kdekoliv na webu. Tato aplikace, která byla uvedena Guy Bogaertem a Sorenem Rittigem, se nazývá Dry dawn (http://www.drydawn.com). Nový symbol, který zprostředkuje kontakt s uživatelem je pojmenován Ingolf. Českou podobou je aplikace Noc v suchu, navazující na tradici stejnojmenné internetové domény. Tato aplikace neslouží pouze pro děti, ale také pro rodiče, učitele a poskytovatele zdravotní péče. Noc v suchu (dry dawn) obsahuje informace o patofyziologii noční enurézy (EN), ša-

blony deníků, pitných mikčních karet a psychotestů společně s populárně naučnými filmy a odpověďmi na nejčastěji kladené otázky, ve formě pochopitelné nejen pro dospělé, ale také pro děti. Nejdůležitější součástí je mobilní aplikace v zábavné formě, orientovaná právě na děti, uživatele smartphonů a tabletů, která je zaměřena na komputerizovanou registraci pitných a mikčních karet, inkontinentních epizod. Tato aplikace poskytuje přehledné a snadno dostupné informace pro správnou léčbu a sledování pacientů. Další aktivitou, určenou pro zdravotnické pracovníky, je internetová stránka Bedwetting resource center, která je organizovaná společností Elsevier (http://bedwetting.elsevierresource.com), dostupná bez omezení a poskytuje aktuální a přehledné informace o vědeckých publikacích, týkajících se EN. Součástí naší prezentace je i praktická ukázka použití těchto aplikací.


ENG | ABSTRAKTA

Noc v suchu – electronic application for enuretic children Dítě Z. Department of Urology, 1st Medical Faculty and Charles´ University Hospital, Prague We inform about new application focused on improvement of care about children with nocturnal enuresis (EN). International Children´s Continence Society (ICCS) together with European Society for Pediatric Urology (ESPU) introduced this program on ICCS conference, which was held in Prague, 17. 10. 2015. Important part of this method is digital shape of informations. Every infomation is centralised in one place, which is accessible everywhere on web. The new application, which was introdused by Guy Bogaert and Soren Ritting, is known as Dry Dawn (http://www.drydawn.com). New character, which mediates contact with user, is named Ingolf. Czech version of program is named Noc v suchu. This application serves not only for children, but for parents and care takers as well. Noc v suchu (Dry dawn) contains informations about patofysiology

of nocturnal enuresis (EN), diaries, mood meters, checklists, videos and answers on frequently asked questions, acceptable not only for adults, but also for children. Most important part is an aplication, targeted on patients, using smartphone or tablet, which is based on computerised registration of drinking and voiding chart and incontinent episodes. This aplication provides correct and easilly accessible informations for proper treatment and follow up of all patients. There is another one level, targetted especially on health care providers, called Bedwetting resource center organised by Elsevier (http://bedwetting.elsevierresource.com), with up-to-dated editorial of articles published on bedwetting, informations and so on. The part of our presentatin is also practical demonstration of these applications.


ABSTRAKTA | CZ

18 Přístup k dětem s prenatálně diagnostikovanou hydronefrózou

Skálová S. Dětská klinika, FN a LF UK Hradec Králové Prenatálně zjištěná hydronefróza může mít celou řadu příčin a úkolem postnatálního vyšetření je určení etiologie, závažnosti dilatace a dalšího terapeutického postupu. Vyšetření dítěte s prenatálně diagnostikovanou hydronefrózou vychází ze znalosti detailní prenatální anamnézy, která by měla zahrnovat gestační věk při zjištění dilatace, rozměry a lokalizaci dilatace a dynamiku nálezů během prenatálního sledování. Ultrazvukové vyšetření je iniciálním vyšetřením u všech dětí s prenatálně diagnostikovanou hydronefrózou, které rozhoduje o dalším vyšetřovacím a terapeutickém postupu. V případě jednostranných anomálií se provádí zpravidla mezi 3.–5. dnem života, při podezření na subvezikální obstrukci by mělo být provedeno v prvním dnu života. K určení závažnosti dilatace se používá „grading“ vytvořený Společností pro fetální urologii (SFU), další možností je zhodnocení předozadního (AP) rozměru pánvičky. Následné ultrazvukové vyšetření se doporučuje ve věku 4–6 týdnů, a to i v případě, že první vyšetření bylo bez nálezu dilatace. Takto provedené dvoufázové postnatální ultrazvukové vyšetření je považované za spolehlivé v záchytu všech významných vad.

Vyšetření mikční cystouretrografie (MCUG) k průkazu vezikoureterálního refluxu je indikováno selektivně, absolutní indikaci MCUG u prenatálně diagnostikované hydronefrózy představuje oboustranná závažná hydronefróza, dilatace ureteru, abnormity močového měchýře, zdvojení dutého systému s dilatací, zvýšená echogenita parenchymu ledviny nebo malá ledvina, podezření na subvezikální obstrukci. Dynamická scintigrafie ledvin s merkaptoacetyltriglycinem (99m TcMAG-3) a současně provedeným furosemidovým testem umožňuje určit relativní funkci ledvin a případnou obstrukci, její indikace a načasování vychází ze závažnosti ultrazvukového nálezu dilatace. Antibiotická profylaxe není rutinně doporučována a je většinou ordinována pouze u dětí s vysokým rizikem infekce močových cest. Závěr: Cílem racionálního přístupu k dětem s prenatálně diagnostikovanou hydronefrózou je rozpoznání dětí se závažnými anomáliemi močových cest, které budou profitovat z časné intervence a s minimálním zatížením zbytečnými vyšetřeními těch, které mají pouze transientní či klinicky nevýznamnou dilataci.


ENG | ABSTRAKTA

Postnatal evaluation of antenatally diagnosed hydronephrosis Skálová S. Department of Pediatrics, University Hospital and Faculty of Medicine of Charles University in Hradec Králové Antenatal hydronephrosis can have many causes and the goal of postnatal examination is to determine etiology, severity and further management of the therapeutic proces. Examination of children with prenatally diagnosed hydronephrosis is based on detailed knowledge of prenatal history, which should include the gestational age at the detection of dilation, dimensions and location of expansion and dynamic findings during prenatal monitoring. Kidney ultrasound (US) is the initial examination in all children with prenatally diagnosed hydronephrosis, which is essential for further decisions on investigative and therapeutic procedures. In the case of unilateral anomaly, ultrasound is generally carried out at the age of 3 to 5. Once lower urinary tract obstruction is suspected, the US should be done in the first day of life. To determine the severity of dilation we usually use “grading” system of the Society for Fetal Urology (SFU), another option is measurement of the anterior-posterior (AP) renal pelvis diameter. Subsequent ultrasound examination is recommended at age of 4–6 weeks, even if the first examination has revealed no dilation. This two-stage postnatal ultrasound examination is reliable to detect all severe abnormalities of the

urinary tract. Voiding cystouretrography (VCUG) is used in selective patients to detect vesicoureteral reflux. Absolute indications of VCUG include severe bilateral hydronephrosis, dilatation of the ureter, bladder abnormalities, dilatation of ureter duplex, increased echogenicity of renal parenchyma or small kidney, suspected lower urinary tract obstruction. Dynamic mercaptoacetyltriglycin (99 m TcMAG-3) renal scintigraphy with furosemide test allows to determine the relative renal function and possible obstruction. Its indication and timing is based on the severity of the ultrasound findings. The effectiveness of prophylactic antibiotics in preventing UTIs remains unproven, and routine use is recommended only in patients at increased risk for urinary tract infection. Conclusion: The goal of postnatal management of infants with antenatal hydronephrosis is to identify those with significant congenital anomalies of the kidney and urinary tract while avoiding unnecessary testing in patients with transient or clinically insignificant hydronephrosis. In addition, early identification of infants with significant disease allows early initiation of interventional therapy.


ABSTRAKTA | CZ

19 Mikční cystouretrografie u novorozenců a kojenců

Šmakal O. Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc Mikční cystouretrografie (MCUG) je jako základní vyšetření pravidelně zařazována do vyšetřovacího algoritmu novorozenecké a kojenecké hydronefrózy. Včasný záchyt vezikoureterálního refluxu (VUR) a zahájení léčby by měl zabránit komplikující močové infekci a poškození ledviny. Vezikoureterální reflux se prokáže asi u 30 % novorozenců a kojenců vyšetřovaných pro dilataci kalichopánvičkového systému nebo močovodu. Většina pracovišť provádí při záchytu postnatální hydronefrózy jako základní vyšetření MCUG. Na druhou stranu mnoho autorů zdůrazňuje nízkou prediktivní hodnotu ultrazvuku co se týče VUR. Toto zjištění by mělo omezit počet provedených MCUG při vyšetření asymptomatické postnatální hydronefrózy. V současné době je doporučeno provést mikční cystouretrografie při ultrazvukovém záchytu oboustranné těžké dilatace (3.−4. stupeň dle SFU), při podezření na subvezikální obstrukci (megavezika se zesílenou stěnou), při megaureteru, při zdvojení ledviny s dilatací. Po první atace akutní pyelonefritidy je indikována MCUG při patologickém ultra-

zvukovém nálezu na ledvinách nebo močovém měchýři, při závažném, protrahovaném průběhu nebo při atypickém bakteriálním původci. Jinak se provádí mikční cystouretrografie až po II. atace febrilní močové infekce. Pokud je MCUG indikována, je nutné její co nejkvalitnější provedení s ochranou dítěte před možnými komplikacemi. Výhodné je provedení v analgosedaci − podle věku dítěte chloralhydrát + paracetamol, nebo midazolam + paracetamol, případně tramadol. Infekční komplikace omezí ATB zajištění výkonu. U novorozenců a kojenců zkvalitní vyšetření mechanické omezení dítěte ve fixačním zařízení. Měchýř se má plnit do kapacity odpovídající váze a věku s dostatečnou koncentrací jodové kontrastní látky. Zvláště u chlapců je nutný boční snímek při mikci se zachycením průběhu uretry. Radiační zátěž omezí pulzní provoz přístroje s digitálním záznamem skiaskopické smyčky. Nejlepší ochrana dítěte před nadměrnou zátěží invazivní mikční cystouretrografií je však správná, individuálně stanovená indikace vyšetření.


ENG | ABSTRAKTA

Voiding cystouretrography in newborns and infants Šmakal O. Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc Voiding cystouretrography (VCUG) as a basic diagnostic tool is a regular part of the diagnostic algorithm of postnatal hydronephrosis. Early detection and treatment of vesicoureteral reflux (VUR) should minimise the risk of urinary tract infection and kidney damage. VUR is diagnosed among 30 % of newborns and infants examined for hydronephrosis or dilation of ureter. Spontaneous resolution of VUR occurs in 78–90 % of grade I–III VUR and in 20 % of grade IV−V. When postnatal hydronephrosis is detected, most departments perform VCUG as a basic diagnostic tool. On the other hand, numerous authors have emphasized the poor predictive value of ultrasound (US) regarding VUR. This finding should reduce the number of VCUG performed during examination of asymptomatic postnatal hydronephrosis. At present the use of VCUG is recommended in patients with US findings of bilateral high-grade hydronephrosis (SFU grade III–IV), suspicion of subvesical obstruction (megabladder with thick wall), dilation of ureter, duplex kidney with hydronephrosis, and kidney changes (renal parenchymal changes, loss of corticomedullary differentiation,

small kidney, signs of dysplasia). After first febrile urinary tract infection (UTI) VCUG is indicated in cases of pathological US findings, severe or prolonged course, or in the case of atypical bacterial agens. Otherwise VCUG is performed after the second febrile UTI. In the case of MCUG indication it must be carried out with the best protection for children against possible complications. The preferred treatment is analgosedation, according to the age of the child, with chloralhydrate + paracetamol or midazomal + paracetamol, or even tramadol. The possible risk of infection complications is reduced by antibiotics. Examination results of newborns and infants are of better quality with mechanical constrait of the child in fixation devices. It is recommended that the bladder is filled to the maximum capacity, according to age and weight, with sufficient concentration of iodine contrast. Especially with boys, it is necessary to carry out the lateral radiograph during voiding with imaging of the course of the urethra. Radiation can be limited by pulsating operation of the instrument with digital recording of the fluoroscopic loop . The best protection for a child during MCUG is accurate and individual indication.


ABSTRAKTA | CZ

20 Diagnostika a léčba ureterokély

a ektopického močovodu zdvojené ledviny Šmakal O. Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc Ektopie močovodu a ureterokéla se vyskytují v 80 % při zdvojení ledviny a močovodů, kde postihují močovod horního segmentu. Incidence vad je z autopsií udávána při ektopii močovodu 1 : 2000 a u ureterokély 1 : 4000. Obě vady duplexní ledviny jsou přibližně v 5−8 % příčinou novorozenecké hydronefrózy. Porucha embryonálního vývoje, různý stupeň obstrukce nebo vezikoureterálního refluxu a močové infekce vedou k poškození ledvinného parenchymu horního segmentu s poklesem jeho funkce až k úplné afunkcí. V současnosti nejsou stanovena jednoznačná kritéria k léčbě, která se stanovují individuálně posouzením stupně ureterohydronefrózy, funkce horní ledvinné jednotky, přítomnosti vezikoureterálního refluxu a klinického průběhu. Při volbě léčby se respektuje přání rodičů. Při dilataci horního segmentu 4. stupně dle SFU a jeho funkci pod 4 % celkové funkce ledvin

se většinou provádí ablační typ operace − kraniální heminefrektomie. Pro stanovení typu rekonstrukční operace je důležité vyhodnocení přítomnosti a stupně vezikoureterálního refluxu do obou jednotek ipsilaterální ledviny. Pokud je vyloučen reflux do močovodu dolního segmentu duplexní ledviny, tak se nejčastěji provádí napojení močovodu horního segmentu na pánvičku nebo močovod dolního segmentu s ureterektomií močovodu horní ledvinné jednotky. V současnosti se již většinou tyto výkony provádějí laparoskopicky nebo roboticky. Pokud je prokázán VUR do dolního systému nebo ureterokéla způsobuje poruchy mikce, tak se nejčastěji provádí ureterocystoneostomie obou močovodů s případnou exstirpací ureterokély. Cílem léčby je maximálně ochránit funkci ledviny s minimem peroperačních komplikací a s co nejlepšími dlouhodobými výsledky.


ENG | ABSTRAKTA

Diagnosis and management of ureterocele and ectopic ureter of duplex kidney Šmakal O. Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc Ectopic ureter and ureterocele are associated with 80 % of cases of renal duplication and affect the upper ureter pole. The overall incidence of autopsies in the case of ectopic ureter is around 1 : 2000 and 1 : 4000 in the case of ureterocele. Both pathologies cause antenatal hydronephrosis in 5−8 % of cases. Embryonic development disorders, various degrees of obstruction or vesicoureteral reflux (VUR), and urinary tract infections result in kidney parenchymal injury of the upper pole with a reduction in its function or even total loss of function. In current practice, treatment is based on morphological and functional information and the clinical course. However, due to the lack of objective criteria for evaluation of the patients’ records obtained, the decision-making is largely empirical. Parental preference is respected. In the case of upper pole SFU grade IV hydronephrosis and function less than 4 % of total renal

function, ablative surgery (cranial heminephrectomy) is mostly performed. The presence and grade of VUR in both parts of the contralateral kidney is important in determining the type of reconstructive surgery. If the VUR into the lower segment of duplex kidney is excluded the most common operation is a ureterectomy of the upper kidney unit and connection of the upper segment ureter to the pelvis or lower segment ureter. Nowadays, laparoscopic or robotic surgery is more frequently performed. In the case of VUR in the lower system, or urinary/micturition disorders due to ureterocele, a ureterocystoneostomia of both ureters, or possibly ureterocele extirpation, is mostly implemented. The aim of treatment is to retain maximum kidney function and minimize post-operative complications with the best long –term results.


ABSTRAKTA | CZ

23 Spolupráce nefrologa a urologa v péči o pacienty s chlopní zadní uretry

Račická K.1, Skálová S.1, Novák I.2, Rejtar P.3, Kopřiva J.3 Dětská klinika, FN a LF UK v Hradci Králové Urologická klinika, FN a LF UK v Hradci Králové 3 Radiologická klinika, FN a LF UK v Hradci Králové 1 2

Úvod: Chlopeň zadní uretry (PUV) je nejčastější obstrukční vadou dolních močových cest postihující chlapce s incidencí 1 : 5000–8000 živě narozených. Důsledkem obstrukce je hypertrofie močového měchýře a dilatace uretry nad chlopní, sekundární megaureter refluxní či obstrukční a porucha renálních funkcí, která u 30 % dětí vede k chronickému ledvinnému postižení s poklesem renálních funkcí. Cíl: Retrospektivní zhodnocení klinických a laboratorních nálezů u chlapců s diagnostikovanou PUV. Soubor pacientů: Analyzováno bylo 20 pacientů ve věku 3 měsíce – 24 let (medián 10 let) s diagnostikovanou PUV v letech 1991–2015. Dle dostupnosti údajů byly zhodnoceny nálezy: prenatální a postnatální diagnostiky, provedené chirurgické intervence, komplikace související a vyplývající ze subvezikální obstrukce na podkladě PUV. U části pacientů byly zhodnoceny ledvinné funkce po narození a v odstupu 1 roku. Výsledky: PUV byla diagnostikována u 7 pacientů (35 %) prenatálně, u 13 dětí (65 %) postnatálně ve stáří 2 dnů – 4 let. K potvrzení PUV byl postnatálně proveden UZ ledvin, MCUG a uretrocystoskopie u všech pacientů. Transuretrální resekci/incizi chlopně bylo možno provést u 11 pacientů (55 %). U zbylých bylo nutno pro stabilitu dítěte založit 2x epicystostomii (10 %), 4x vezikostomii (20 %),

ureterostomie byla provedena u 2 pacientů (10 %) a nefrostomie u 1 (5 %). Reincizi zbytkové chlopně bylo nutné provést u 3 pacientů (15 %). U 2 chlapců byla v pozdějším věku nutná augmentace močového měchýře. Vezikoureterální reflux (VUR) vysokého stupně byl zjištěn u 8 pacientů (40 %). Všichni tito pacienti měli známky refluxní nefropatie. Opakující se febrilní infekce močových cest jsme v souboru zaznamenali u 10 pacientů (50 %), 8 z nich mělo prokázaný vysoký VUR. Zhodnocení ledvinných funkcí v novorozeneckém věku bylo možné u 11 pacientů. Průměrná hodnota sérového kreatininu se pohybovala v rozmezí 33–318 µmol/l (117,9 ± 103,6 µmol/l), v 1 roce věku bylo vyšetřeno 9 z těchto dětí s rozmezím hodnot sérového kreatininu od 26–44 µmol/l (průměrná hodnota 34,77 ± 5,92 µmol/l). Celkem u 4 dětí v našem souboru došlo v pozdějším věku k následnému poklesu renálních funkcí na úrověň CKD II-III. Závěr: V diagnostice PUV stále větší roli sehrává prenatální sonografie. Postnatální vyšetření jen potvrzují a upřesňují prenatálně stanovenou diagnózu. Přestože se jedná o retrospektivní zhodnocení malého souboru pacientů s PUV, je zřejmé, že ani včasné chirurgické řešení neovlivní vznik a rozvoj některých možných komplikací. Takto postižení chlapci vyžadují dlouhodobou péči jak urologa, tak nefrologa vzhledem k možnému rozvoji chronického ledvinného postižení.


ENG | ABSTRAKTA

The Importance of Interdisciplinary Approach in Long-Term Follow-up of Posterior Urethral Valves Račická K.1, Skálová S.1, Novák I.2, Rejtar P.3., Kopřiva J.3 Department of Pediatrics, Department of Urology, 3 Department of Radiology, University Hospital and Faculty of Medicine of Charles University, Hradec Králové 1 2

Introduction: Posterior urethral valves (PUV) are the most common cause of male obstructive uropathy in childhood with incidence 1:5000– 1:8000 life births. Obstruction resolves in urinary bladder hypertrophy, prestenotic urethral dilation and secondary obstructive or refluxing megaureter. Up to 30 % of affected children present with renal function impairment. Aim of study: Assessment of clinical and laboratory findings in patients with PUV. Methods: We revised retrospectively files of 20 patients (age 3 months – 24 years, median 10 years) with PUV treated at The Department of Pediatrics in University Hospital Hradec Králové from 1991–2015. We analyze methods of prenatal and postnatal diagnostics, type of surgical intervention, complications associated with PUV and in a part of patients renal function in the neonatal period, 12 months and in later life. Results: 7 patients (35 %) were diagnosed antenatally and 13 (65 %) right after the birth or in later life (2 days up to 4 years). In order to establish the diagnosis abdominal ultrasound, voiding cystourethrography, and cystourethroscopy was performed in all our patients. 11 boys (55 %) underwent transurethral incision initially, 2 patients (10 %) epicystostomy, 4 vesicostomy (20 %), 2 ureterostomy (10 %) and 1 nephrostomy (5 %). Reincision

of PUV was performed on 4 patients (20 %) and 2 patients needed urinary bladder augmentation in later life. All the patients with high-grade vesicoureteral reflux (40 %) also show signs of reflux nephropathy. Recidivating urinary tract infections were present in 10 boys (50 %), vesicoureteral reflux was proved in 8 of them. Retrospective assessment of renal function in neonatal period was possible only in 11 boys from the file. Mean serum creatinine before surgery was 117 mmol/l ± 103,6 µmol/l (range: 33–318 µmol/l). At the age of 12 months we managed to collect data from 9 patients, mean serum creatinine was 34,77± 5,92 µmol/l (range: 26–44 µmol/l). 4 patients face deterioration in renal function in later life. Conclusion: There is an increasing role of antenatal diagnosis based on ultrasound. Postnatal diagnostic modalities are used to confirm the exact diagnosis of PUV. Despite having only a small group of patients, the results show that even an early surgical treatment does not prevent the patients from developing certain complications. The factors like vesicoureteral reflux and UTI have their role in the final outcome. Boys with PUV profit from long-term urological and nephrological follow-up due to the risk of chronical renal impairment.


ABSTRAKTA | CZ

24 Naše zkušenosti s ureteroskopickou léčbou litiázy u dětí

Novák I, Košina J., Hurtová M. Urologická klinika – dětské oddělení, FN a LFUK, Hradec Králové Cíl: Prezentace našich výsledků ureteroskopické léčby litiázy u dětí. Soubor a metody: Retrospektivně byl hodnocen soubor 12 dětí (6 chlapců, 6 dívek) po ureteroskopické léčbě (US) litiázy v letech 2000–2015. Věk v době US 3–17 let (ø 9,4 let). Litiáza u 10 pacientů v distálním, jednou v proximálním a u jednoho při opakovaných odchodech geneticky podmíněné metabolické urolitiázy byla v horním, středním i dolním močovodu. Velikosti konkrementů od 3 do 20 mm. U 12 pacientů provedeno 16 US výkonů (1/3_US, 2/2_US, 9/1_US). U všech byla indikací k US nepostupující obstrukční ureterolitiáza. Současně u 4 protrahovaná ledvinná kolika a u dalších 5 bolesti břicha a zad, projevy obstrukční pyelonefritidy u 4, u jednoho asymptomatická bakteriurie a leukocyturie, u 3 makrohematurie. Velikost konkrementu nebyla v souboru rozhodující při indikaci k provedení US. Výkon proveden vždy v celkové narkóze s podáním profylaktické dávky antibiotika v úvodu anestezie. V antibiotické profylaxi pokračováno po dobu založené derivace. Výsledky: Projevy obstrukční pyelonefritidy měli 4 pacienti. Na antibiotickou léčbu 3 reagovali bez nutnosti akutního řešení obstrukce. Klinický stav si vyžádal akutní zavedení stentu jednou u obstrukční pyelonefritidy a jednou u protrahované, na farmaka nereagující koliky. U 2 byla při první US zavedena pouze vnitřní drenáž (stent/ureterální katetr) k dilataci močovodu. Všichni 4 pacienti se

zavedenou drenáží podstoupili další US v odstupu 2 dnů až měsíce. U 9 nemocných US s úspěchem provedeno 11 tripsí in situ (sono 5×, laser 6×) s odsátím nebo extrakcí vzniklých fragmentů. U dalších 2 nemocných provedena US extrakce konkrementu Dormia košíčkem. Po úspěšné US ponechán 4× stent na 1–3 měsíce, 6× ureterální katétr na 48 hodin a jednou jsme nezaváděli vnitřní derivace. U všech operovaných jsme na 24 hodin zavedli permanentní katétr. Jednou ani po dilataci močovodu zavedením stentu následná US nevyřešila ureterolitiázu a nemocný byl indikován na klasickou ureterolitotomii. U nemocného s geneticky podmíněnou metabolickou litiázou US úspěšně opakovaně řešil akutní potíže (obstrukci, infekce). U 10 nemocných US bez zbytku řešil litiázu a z ní vyplývající potíže (koliku, obstrukci, infekce, hematurie). Nezaznamenali jsme žádná peroperační poranění močovodů. Všichni jsou dispensarizováni a dodržují metafylaxi urolitiázy formou zvýšeného příjmu tekutin. Závěr: URS řeší ve vysokém procentu úspěšně problematiku komplikované ureterolitiázy bez ohledu na věk dítěte. Jde ale o intervenční výkon pod celkovou narkózou s možnými literárně popisovanými i vážnými komplikacemi (poranění močovodu, pozdní stenóza aj.). V případě ponechání vnitřní derivace double pig tailem je nutný další intervenční výkon v celkové narkóze.


ENG | ABSTRAKTA

Our experience with the ureteroscopic treatment of ureteral stones in children Novák I., Košina J., Hurtová M. Dep. of Pediatric Urology, Teaching hospital, Hradec Králové Aim: We present our results of the ureteroscopic treatment of ureteral stones in childhood. Patients and Methods: The retrospective study evaluated a group of 12 children (6 boys and 6 girls) who underwent ureteroscopic treatment (US) for ureteral stones in 2000–2015. Age at the surgery time was from 3 to 17years (9.4 years in average). 10 patients had stones in the distal ureter, once stone was in the proximal ureter and patient with genetically metabolic determined urolithiasis had stones in the upper, middle and lower ureter. Size of stones was from 3 to 20 millimeters. 16 US were in 12 patients (1/3x, 2/2x, 9/1x). All indications of the US were for obstructive stone. Together 4 pts had long renal colic and other 5 pts. had abdominal pain and back pain. The obstructive pyelonephritis was in 4 patients, the asymptomatic bacteriuria and leucocyturia was in one pt., the macrohematuria was reported in 3 pts. The size of the stones was crucial for ureteroscopic indication. The operation was always performed under general anesthesia and under prophylactic antibiotics in the continuing sequel for all time derivation. Results: Obstructive pyelonephritis with the same symptoms was in 4 pts. From those 3 pts. responded well to the antibiotic treatment without acute treatment of the urinary obstruction. One case of the obstructive pyelonephritis requested stenting and also one case of the long time pain. In two cases of US only double pig tail or ureteral catheter introduced for dilatation of the ureteral stenosis for the first time. The definitive

US treatment followed in 3 from those 4 pts. with insert drainage at interval from several days to one month. 11 crushes of stone in situ were performed (ultrasound 5x, laser 6x) together aspiration or extraction of fragments. Two stones were extracted with Dormia basket in other two pts. Derivation of the double pig tails was kept after successful surgery in 4 pts. for 1–3 months, the ureteral catheter in 6 cases for 48 hours and once we did not insert the internal derivation. In all patients, we introduced permanent catheter for 24 hours. Only one case of the US in one patient after dilatation by ureteral stent was unsuccessful. This patient was indicated to classical ureterolitothomy. The US successfully resolved acute symptomatic difficulties (ostruction, UTI) in one patient with relapsing multiple genetically determined lithiasis. Other 10 pts. were completely without stones and clinical symptoms (colic, obstruction, infection, hematuria). There we did not observe intraoperative ureter injury. We follow continually all patients. The metaphylaxis of urolithiasis is applieds in the form of increased fluid intake in all pts. Conclusion: The US surgery efficiently solve problems of the ureteral complicated stones regardless of the child´s age. But it is the interventional procedure under general anesthesia, and it may have fatal complications (ureteral injury or late stenosis etc.). It may require other interventional procedures under general anesthesia if the internal derivation (double pig tail) is left.


ABSTRAKTA | CZ

25 Léčba dětské urolitiázy na Urologické klinice FN Olomouc –

25leté zkušenosti Vrána J., Šmakal O., Šarapatka J, Král M. Urologická klinika, FN Olomouc

Cíl: Vyhodnotit úspěšnost extrakorporální litotrypse (ESWL), perkutánní extrakce konkrementu (PEK) a ureterorenoskopie (URS) v léčbě dětské urolitiázy v souvislosti s lokalizací a velikostí konkrementu. Soubor a metody: Retrospektivně byly vyhodnoceny nálezy u 189 dětí (79 dívek a 110 chlapců), které byly v letech 1991–2015 léčeny pro urolitiázu. U 83 dětí byla indikována ESWL pro nefrolitiázu, u 71 dětí pro ureterolitiázu. Perkutánní extrakce konkrementu byla provedena u 19 dětí a ureterorenoskopie u 16 dětí. Hodnotili jsme počet dětí s kompletním odstraněním litiázy, celkový počet výkonů, lokalizace a velikost konkrementů a jejich metabolické vyšetření. Výsledky: ESWL u dětí s nefrolitiázou byl proveden 138x u 83 pacientů, 67 (80,7 % ) dětí bylo po 101 aplikaci ESWL bez litiázy, u 16 (19,3 %) dětí byla po 37 aplikacích reziduální litiáza do 4 mm. Do 3 týdnů došlo ke spontánnímu odchodu reziduální litiázy. Průměrná velikost kamenů byla 8,6 mm (5–20 mm), nejčastější lokalizací byl dolní kalich, a to v 68,2 %. ESWL u dětí s ureterolitiázou byl proveden 128x u 71 pacientů, 64 (90,1 %) dětí bylo 109 aplikacích ESWL bez litiázy. Průměrná velikosti kamenů byla 6,8 mm, nejčastější lokalizací kamene v našem souboru byl distální ureter ve 42,8 %.

Perkutánní extrakce konkrementu byla provedena 26x u 19 pacientů. U 3 pacientů bylo nutno dořešit drobná residua do 5 mm pomocí ESWL (celkem 5 aplikací, u všech pacientů došlo k odchodu residuální litiázy. Nejčastější indikaci výkonu byl odlitek kalichu nebo pánvičky nad 20 mm a dále pacienti s recidivující cystinovou litiázou. Ureterorenoskopie byla provedena 18x u 16 pacientů. U 7 nemocných následovala po neúspěšném ESWL řešení. U 3 pacientů byl před vlastním výkonem zaveden do ureteru na 4 týdny stent. Průměrná velikost kamenů byla 7,9 mm, nejčastější lokalizací kamene byl distální ureter. U 142 (75,1 %) dětí byl konkrement byl zachycen a bylo vyhodnoceno jeho složení. Nejčastěji se vyskytoval whewellit − u 86 dětí. Závěr: Volba operačního výkonu je dána velikostí konkrementu, jeho lokalizací, věkem a mobilitou dítěte. Nadále nejúčinnější metodou léčby dětské nefrolitiázy do velikosti konkrementu 20 mm a ureterolitiázy do velikosti 10 mm patři ESWL. U nefrolitiázy větší jak 20 mm a při prokázané cystinové litiáze primárně indikujeme mini PEK. Ureterorenoskopii provádíme po neúspěšném ESWL nebo u kamenů větších jak 10 mm.


ENG | ABSTRAKTA

Treatment of nephrolithiasis in children at the Department of Urology, University Hospital Olomouc – 25-year experience Vrána J., Šmakal O., Šarapatka J, Král M. Department of Urology, University Hospital Olomouc Aim: Evaluate the effectiveness of extracorporal lithotrypsis (ESWL), percutaneous nephrolithotomy (PCNL) and ureterorenoscopy (URS) in the treatment of urolithiasis in children based on the localisation and size of the stone. Patient set and Methods: Findings from 189 children (79 girls and 110 boys) who were treated for urolithiasis between 1991 and 2015 were retrospectively evaluated. ESWL was indicated in 83 children with nephrolithiasis and 71 children with ureterolithiasis. Percutaneous nephrolithotomy was performed in 19 children and ureterorenoscopy in 16 children. We evaluated the number of children with complete stone clearance, the total number of procedures, localisation and size of the stones and their metabolic analysis. Results: ESWL in children with nephrolithiasis was performed 138x in 83 patients, 67 (80.7 %) children were without lithiasis after 101 ESWL applications, in 16 (19.3 %) children residual lithiasis up to 4 mm remained after 37 applications. Spontaneous passage of residual lithiasis occurred within 3 weeks. The average size of the stones was 8.6 mm (5–20 mm), the most frequent localisation was the lower calyx, seen in 68.2 %. ESWL in children with ureterolithiasis was performed 128x in 71 patients, 64 (90.1 %) children were without lithiasis after 109 applications of ESWL. The average size of the stones was 6.8 mm,

the most frequent localisation of the stone in our patient set was the distal ureter, seen in 42.8 %. Percutaneous nephrolithotomy was performed 26x in 19 patients. In 3 patients, small residual lithiasis up to 5 mm in size had to be treated by ESWL (a total of 5 applications), passage of the residual lithiasis occurred in all patients. The most common indication for this procedure was a stone in the renal pelvis or calyx larger than 20 mm as well as patients with recurring cystine lithiasis. Ureterorenoscopy was performed 18x in 16 patients. In 7 patients it was performed after unsuccessful ESWL treatment. In 3 patients, a stent was introduced into the ureter for 4 weeks prior to URS. The average size of the stones was 7.9 mm, the most frequent localisation was the distal ureter. In 142 (75.1 %) children, the stone was obtained and its composition analysed. The most frequent type of stone was whewellite, found in 86 children. Conclusion: Selection of the type of procedure is based on the size of the stone, its localisation and age and mobility of the child. The most effective treatment method for nephrolithiasis up to 20 mm in size and ureterolithiasis up to 10 mm remains ESWL. In children with nephrolithiasis larger than 20 mm and with confirmed cystine lithiasis, mini PCNL is primarily indicated. Ureterorenoscopy is performed in cases where ESWL is unsuccessful, or for stones larger than 10 mm.


ABSTRAKTA | CZ

26 Retrospektivní studie nefrolitiázy u dětí, demografická a laboratorní

charakteristika Kubát M.1, Zerhau P.1, Husár M.1, Kořistková T.2

Urologické oddělení, Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, FN a LF MU Brno RNDr. Tamara Kořistková, Brno

1

2

Cíl: Retrospektivní zhodnocení souboru dětských pacientů s urolitiázou v letech 1999– 2016 v Dětské nemocnici FN Brno. Soubor a metody: Mezi lety 1999–2016 bylo z oddělení Dětské urologie a oddělení Dětské nefrologie odesláno do analytické laboratoře na biochemický rozbor 57 zachycených konkrementů u dětských pacientů. U 29 se jednalo o zachycený konkrement po spontánním vyloučení, u 28 byl konkrement extrahován. V obou skupinách pacientů jsme porovnávali typ konkrementu, výskyt jednotlivých typů na časové ose, věk při záchytu konkrementu a pohlaví. Výsledky: Mezi 57 konkrementy zachycenými u 52 pacientů byla většina ze sloučenin kalcia (91 %). Převažují sloučeniny s majoritním podílem weddellitu u 21 konkrementů (37 %), u 14 konkrementů šlo o sloučeniny whewellitu (25 %), 12 konkrementů (21 %) se skládalo z apatitu. Ojediněle byly zachyceny konkrementy ze struvitu (5 %), brushitu (4 %), cystinu či kyseliny močové. Ve skupině spontánně vyloučených bylo 11 (38 %) s majoritním podílem weddelitu, 10 (34 %)

s majoritním podílem whewellitu, 6 (21 %) sloučenin apatitu, ojediněle z kyseliny močové. Ve skupině extrahovaných konkrementů bylo 10 (36 %) s majoritním podílem weddellitu, 6 (21 %) s majoritním podílem apatitu, 4 (14 %) whewellitu , 3 (10 %) struvitu, 2 (7 %) brushitu a jiné. V letech 1999–2004 bylo analyzováno 12 konkrementů s nejčastějším nálezem sloučenin wheddelitu či whewellitu, v 2005–2010 20 kamenů s nejčastějším nálezem wheddelitu či whewellitu, v 2011–2016 26 konkremenů s nejčastějším nálezem apatitu a wheddelitu. Průměrný věk zachycení konkrementu u dětí byl 12,09 roků, z toho ve skupině spontánně zachycených 14,04 roků s mediánem 13,66 v rozpětí 2,13–18,75, ve skupině extrahovaných 10,27 roků s medianem 8,08, v rozpětí 0,66–18,75. U výskytu dle pohlaví poměr 47 : 53 % ve prospěch chlapců. Závěr: Výskyt nefrolitiázy u dětí má stoupavou incidenci se změnou spektra složení konkrementu. V posledních 5 letech pozorujeme nárůst výskytu konkrementů z apatitu. Ve většině zachycených kamenů dominují konkrementy ze sloučeniny calcia.


ENG | ABSTRAKTA

Retrospective study on children with nephrolithiasis. The demographic and laboratory characteristics Kubát M.1, Zerhau P.1, Husár M.1, Kořistková T.2 Urologické oddělení, Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, FN a LF MU Brno RNDr. Tamara Kořistková, Brno

1 2

Purpose: Retrospective study on children with urolithiasis in Children’s Medical Center, the University Hospital Brno in years 1999–2016. Material and method: Between the years 1999–2016 57 captured urinary stones of paediatric patients were sent to a laboratory for biochemical analysis. The stones were spontaneously expelled and captured in 29 cases, in 28 cases the stones were extracted surgically. We compared the type of calculi, the incidence of various types on the timeline, the age and the gender in both groups. Results: Of the 57 stones available for analysis, 91 % were calcium based (91 %). The compounds with a major content of weddelite in 21 stones (37 %) whewellite in 14 stones (25 %) and apatite in 12 (21 %) were analysed. Rarely struvite (5 %), brushite (4 %), cystine or uric acid calculi occured. In the group of spontaneously excluded 11 (38 %) with a major content of weddelite, 10 (34 %) whewellite, 6 (21 %) apatite, rarely uric acid occured. In the group of extracted stones 10 (36 %) with a major content of weddellite, 6 (21 %) apa-

tite, 4 (14 %) whewellite, 3 (10 %) struvite, 2 (7 %), brushite and others were analysed. Between the years 1999–2004 12 calculi were analysed with majority of wheddelite and whewellite compounds, between the years 2005– 2010 20 calculi with majority of wheddelite and whewellite, between the years 2011–2016 26 calculi with majority of apatite and wheddelite compounds. The mean age of the stones captured was 12.09 years. In the spontaneously excluded stone group the average age was 14.04 years with a median 13.66 ranging 2.1–18.75. In the group of extracted stones the average age was 10.32 years with a median of 8.08, in the range of 0.66 -18.75. The sex ratio was 47:53 % in favour of males. Conclusion: The incidence of pediatric nephrolithiasis has been increasing for the past years with a  shift of spectrum of the stone composition. The incidence of the apatite has been arising in our cohort for the last 5 years. The calcium based calculi dominates in captured stones.


ABSTRAKTA | CZ

27 Metabolické vyšetření a metafylaxe urolitiázy u dětí

Zatloukalová L.1, Vrána J. 2, Šmakal O. 2, Flögelová H. 1 Dětská klinika FN a LF UP Olomouc Urologická klinika FN a LF UP Olomouc

1 2

Úvod: V České republice je incidence urolitiázy 5,8 pacientů na 100 tisíc dětí za rok. Nejčastějším typem konkrementu v pediatrické populaci je kalciumoxalát a kalciumfosfát. Vznik urolitiázy je ovlivněn mnoha rizikovými faktory. Nejčastější příčinou vzniku urolitiázy jsou metabolické poruchy. Terapii lze rozdělit na dvě části: zvládnutí akutní epizody renální koliky a zamezení recidivy litiázy. Cílem práce je demonstrovat význam metabolického vyšetření prováděného v časovém odstupu po překonání akutní fáze po odstranění konkrementu, které umožní zahájení metafylaxe u dětí s urolitiázou. Metodika a výsledky: Prezentace se skládá z výsledků sledování vlastního souboru a dále z přehledu možností diagnostiky a léčby metabolických odchylek u pacientů s urolitiázou. Do našeho retrospektivně hodnoceného souboru bylo zařazeno 29 dětí s urolitiázou, které v období od března 2013 do července 2015 podstoupily invazivní urologickou léčbu (litotrypsi, perkutánní extrakci konkrementu, ureterorenoskopii). Celkem u 13 dětí byly zjištěny metabolické odchylky, nejčastější byla hyperoxalurie a hyperkalciurie. Podle kvalitativní analýzy byl nejčastějším typem konkrementu kalciumoxalát a kalciumfosfát. Četnost zjištěných metabolických odchylek korelovala s nejčastějším typem extrahovaných konkrementů. Diskuze: Nejdříve za 4 týdny po kompletním odstranění konkrementu je doplněno metabolické

vyšetření. Provádí se v době, kdy se již nemocný vrátil k obvyklému způsobu života a ke svým stravovacím návykům. Často je možné provést toto vyšetření ve spádové nemocnici. Metabolické vyšetření zahrnuje vyšetření séra a vyšetření moče, přičemž 24hodinový sběr se považuje za diagnostický standard. U kojenců a dětí s omezenou možností kolekce moče je možno provést vyšetření z jednorázového vzorku moče. V naší práci uvádíme fyziologické hodnoty odpadu kamenotvorných látek do moči pro dětský věk včetně indexů vyšetřovaných z jednorázového vzorku moči. Dalším důležitým vyšetřením je kvalitativní analýza konkrementu. Analýza močového konkrementu a výsledek metabolického vyšetření jsou předpokladem k zahájení metafylaxe, která zahrnuje nemedikamentózní i medikamentózní léčbu. Cílem je zabránění vzniku nového konkrementu. Všeobecně se v léčbě preferuje nemedikamentózní metafylaxe, zejména zvýšený přívod tekutin, dietní opatření a prevence infekcí močových cest. Farmakoterapie je indikována individuálně dle zjištěné metabolické odchylky. Uvádíme její přehled. Závěr: Metabolické vyšetření u dětí s urolitiázou je třeba provést s odstupem po akutním řešení konkrementu. Jeho realizace a následná cílená metafylaxe hrají důležitou roli v managementu a léčbě urolitiázy u dětí.


ENG | ABSTRAKTA

Metabolic examination and metaphylaxis of pediatrics urolithiasis Zatloukalová L.1, Vrána J. 2, Šmakal O. 2, Flögelová H. 1  Pediatric Clinic of the University Hospital Olomouc  Urologic Clinic of the University Hospital Olomouc

1 2

Introduction: The incidence of urolithiasis in the Czech Republic is 5.8 patients to 100,000 children per year. The most common types of stones in pediatric population are composed of calcium oxalate and calcium phosphate. Many factors influence the predisposition for urinary stone formation. The most responsible cause of urolithiasis in children are metabolic abnormalities. The treatment can be divided into two parts: dealing with acute episodes of renal colic and prevent a recurrence of lithiasis. The aim of this review is to demonstrate the importance of metabolic examination carried out after the acute phase following the removal of stone has subsided. Methods and results: Presentation includes results of patients monitoring, the overview of the possibilities of diagnosis and treatment of metabolic abnormalities in patients with stone disease. Our retrospectively evaluated group consists of 29 children with urolithiasis that in the period March 2013 to July 2015 underwent invasive urological treatment (extracorporeal shock wave lithotripsy, percutaneous concrement extraction, ureteroscopic stone extraction). Metabolic abnormalities were found in a total of 13 children. The most frequent abnormalities were hyperoxaluria and hypercalciuria. According to the qualitative analysis of urinary calculi, the most frequent type was calcium oxalate and calcium phosphate. Frequency of metabolic disorders correlated with the most frequent type of the extracted urinary calculi.

Discussion: Metabolic examination should be performed at least 4 weeks after the complete elimination of stone. It is performed at the time when the patient returns to the normal way of life and dietary habits. Metabolic examination includes examination of serum and urine analysis. 24-hour urine collection is considered the diagnostic standard but because of the problems associated with urine collection in young children, a single urine sample can be examined. Our review gives the normal values of urinary stone-forming substance excretion for the 24-hour urine collection and the standards of ratios which can be examined from a single urine sample. Another important examination is a qualitative analysis of urinary calculi, which is together with metabolic examination bases of adequate metaphylaxis. Metaphylaxis can be divided into two main ways: non- medicamentous and specific medicamentous metaphylaxis. As a general rule, preference is given to increased fluid intake, dietary measures and prevention of urinary tract infections. Pharmacotherapy is indicated by individually according to the metabolic abnormalities. Conclusion: Metabolic examination in children with urolithiasis should be performed after the acute phase, which includes the complete elimination of stone. Its implementation and subsequent targeted metaphylaxis play an important role in the management and treatment of pediatrics urolithiasis.


ABSTRAKTA | CZ

28 Recidivující urolitiáza u chlapce s poruchou růstu – kazuistika

Dolejšová O.1, Kouba J.1, Pomahačová R.2 Urologická klinika, FN Plzeň Dětská klinika, FN Plzeň

1 2

Cíl: Prezentovat recidivující urolitiázu u chlapce s poruchou růstu. Metoda: Retrospektivní zhodnocení výsledků řešení litiázy u chlapce s opožděným růstem. Výsledky: Desetiletý chlapec byl odeslán k vyšetření na dětskou urologickou ambulanci naší kliniky pro recidivující bolesti břicha. Při sonografickém vyšetření vyslovena suspekce na levostrannou pyelolitiázu, vylučovací urografie nález potvrdila. Litiáza byla vyřešena endoskopicky ve dvou dobách. K recidivě litiázy došlo po 3 letech, opět levostranná ureterolitiáza s projevy renální koliky, nález byl řešen kombinací extrakorporální

litotrypse a ureterorenoskopie. V současné době je chlapec bez potíží. Je dlouhodobě sledován v poradně Dětské kliniky pro hypercholesterolémii, dále mu byl diagnostikován opožděný růst s opožděním kostního věku a při zlomenině pravého lokte i osteoporóza, provedená endokrinologická vyšetření vyloučila hyperparatyreózu i poruchu sekrece růstového hormonu. Opakovaná nutriční vyšetření poukázala na nedostatečný příjem živin jak po stránce energetické, tak po stránce minerálů. Závěr: V řešení litiázy dětského věku jsou upřednostňovány miniinvazivní metody. Nezbytné je komplexní vyšetření a spolupráce s pediatrem.


ENG | ABSTRAKTA

Recurrent urolithiasis in boy with growth failure – case report Dolejšová O.1, Kouba J.1, Pomahačová R.2 Urologická klinika, FN Plzeň Dětská klinika, FN Plzeň

1 2

Objective: To describe recurrent urolithiasis in boy with growth failure. Method: Retrospective evaluation of the results of the calculi solution in boy with delayed growth. Results: Ten-years old boy was sent to the pediatric urology for recurrent abdominal pain. Ultrasound examination expressed suspicion of the stone in left kidney, excretory urography confirmed the finding. Stone was managed endoscopically in two steps procedure. The stone recurrence was observed after 3 years, again left-sided ureterolitiasis with symptoms of renal colic. The finding was

solved by combination of ESWL and ureterorenoscopy. The boy was observed for hypercholesterolemia, for delayed growth, retarded bone age and osteoporosis after the fracture of the right elbow. Endocrinological examination excluded hyperparathyroidism and growth hormone secretion disorder. Repeated nutritional tests pointed to inadequate intake of minerals and inadequate intake of energy. Conclusion: Minimally invasive methods are preferred in children with urolitiasis. Essential is a complex examination and cooperation with the pediatrician.


ABSTRAKTA | ENG

29 Experimental Fetal Obstructive Uropathy – Where are we in 2016?

Alexander Springer1, Klaus Kratochwill2, Helga Bergmeister5, Johann Huber6, Martin Bilban3, Bernd Mayer7, Irmgard Mühlberger7, Gabriele Amann4, Christoph Aufricht2 Departments of Pediatric Surgery, Medical University of Vienna (MUW), Department of Pediatrics, MUW, 3 Department of Laboratory Medicine, MUW, 4 Department of Pathology, MUW, 5 Division of Biomedical Research (HB), MUW, 6 Section Ruminants, Education and Research Farm, University of Veterinary Medicine Vienna, 7 Emergentec Biodevelopment GmbH (BM, IM), Vienna, Austria 1 2

Introduction Fetal obstructive uropathy (FOU) leads to loss of renal function in later life. The molecular basis of FOU is still not completely understood. Since the 1980ies there has been substantial experimental work in FOU. We have performed a whole genomic analysis to characterize the molecular fingerprint of cellular responses to unilateral obstruction in mid-gestation and contral-lateral compensatory renal growth in a fetal FOU model. Material and Methods Unilateral ureteral obstruction was created in 3 sheep fetuses at day 60 of gestation. For the whole genomic analysis total RNA was extracted from vital renal biopsies 2 weeks after intervention from obstructed kidneys, from contral-lateral and from control kidneys. cDNA preparation, hybridization and array scanning were done according to manufacturer protocols. Bioinformatics analysis was used to derive functional biological processes linked to obstructive uropathy. qRT-PCR and immunohistochemistry were used for validation.

Results FOU in mid-gestation showed distinct transcriptional modifications in the affected kidney. Significantly altered genes included heme oxygenase (decycling) 1, kallikrein 1, nitric oxide synthase 2, inducible, fibroblast growth factor receptor 1, and calcium/calmodulin-dependent protein kinase I (CAMK). Moreover, seven biological processes were significantly affected in the obstructed kidney. Contra-lateral kidneys showed signs of compensatory growth. 598 genes were differently expressed. A protein-protein interactome showed signal mechanisms and unique receptor-ligand-interactions; some of them already reported in the context of renoprotection, stress response or renal regeneration. Conclusions A transcriptomics approach could show significant and distinct alterations in the genomic profile of a fetal obstructed kidney and the contra-lateral renal response. Future clarification of these molecular findings may eventually provide therapeutic strategies and predictive markers for fetal obstructive uropathy.


POZNÁMKY | NOTES


ABSTRAKTA | CZ

30 Izolovaná počáteční nízká funkce ledviny u pacientů s primárním

nerefluktujícím megaureterem není indikací k časné chirurgické léčbě: multicentrická studie Drlík M.1, Flogelová H.2, Kubát M.3, Tomášek J.4, Zerhau P. 3, Šmakal O.5, Novák I.4, Komarc M.6, Kočvara R.1 Oddělení dětské urologie, Urologická klinika VFN a 1. LF UK, Praha Dětská klinika, Fakultní nemocnice Olomouc 3 Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, Fakultní nemocnice Brno 4 Urologická klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové 5 Urologická klinika, Fakultní nemocnice Olomouc 6 Oddělení metodologie, Fakulta tělovýchovy a sportu UK, Praha 1 2

Cíl: Nízká počáteční funkce ledviny (RF – renální funkce) u pacientů s primárním nerefluktujícím megaureterem (PNRM) je považována spolu s přítomností příznaků jako jsou infekce, litiáza, bolesti, a s nárůstem dilatace za běžnou indikaci k chirurgické léčbě. Data opravňující tento postup však v literatuře chybí. Cílem studie bylo posoudit, zda lze významnou počáteční renální hypofunkci považovat za spolehlivou známku obstrukce, opravňující časnou aktivní léčbu. Soubor a metody: Retrospektivní studie zpracovala data ze 4 fakultních nemocnic (Praha, Olomouc, Hradec Králové, Brno) shromážděná v letech 1995–2010. Vstupní kritéria byla: pacienti mladší 12 měsíců s jednostranným PNMR a RF mezi 10 až 40 %, kteří byli sledovaní minimálně po dobu 24 měsíců. Podle způsobu léčby byli pacienti rozděleni do 2 skupin: skupina A – chirurgicky léčení, skupina B – konzervativně sledovaní pacienti. Sledovali jsme vývoj RF v závislosti na věku a typu léčby. U všech pacientů byla zaznamenána RF na začátku a konci sledování spolu

s věkem, kdy byla MAG3 scintigrafie provedena a také způsob léčby. Výsledky: Z celkem 25 pacientů bylo 16 léčeno chirurgicky (skupina A), 9 konzervativně (skupina B). Střední RF na počátku sledování byla 33,1 % ve skupině A, 34,5 % ve skupině B při středním věku pacientů 3 a 3,6 měsíců. Střední RF na konci sledování byla 40,1 % ve skupině A, 43 % ve skupině B při středním věku pacientů 59,9 a 46,3 měsíců. Střední doba sledování byla 42,8 měsíců ve skupině A, 56,8 měsíců ve skupině B. Statistické zpracování metodou ANOVA (věk: počáteční RF, konečná RF vs. skupina: skupina A, skupina B) neprokázalo statisticky významný rozdíl mezi skupinami A a B (F(1,21) = 0,19, p = 0,667). V obou skupinách byl prokázán statisticky významný nárůst RF (F(1,21) = 16,66, p = 0,001). Závěr: Nízká počáteční RF u asymptomatických pacientů s PNMR bez narůstající dilatace není spolehlivou známkou obstrukce. Neměla by být tedy považována za indikaci k časné chirurgické léčbě. Tato pozorování jsou v rozporu s dosavadní praxí a měla by být potvrzena prospektivní studií.


ENG | ABSTRAKTA

Isolated low initial renal function in patients with primary nonrefluxing megaureter should not be considered an indication for early surgery: a multicentric study Drlík M.1, Flogelová H.2, Kubát M.3, Tomášek J.4, Zerhau P. 3, Šmakal O.5, Novák I.4, Komarc M.6, Kočvara R.1 Oddělení dětské urologie, Urologická klinika VFN a 1. LF UK, Praha Dětská klinika, Fakultní nemocnice Olomouc 3 Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, Fakultní nemocnice Brno 4 Urologická klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové 5 Urologická klinika, Fakultní nemocnice Olomouc 6 Oddělení metodologie, Fakulta tělovýchovy a sportu UK, Praha 1 2

Objectives: Low initial differential renal function (DRF) in patients with primary nonrefluxing megaureter (PNRM) is considered an indication for surgery besides an increase of dilatation and symptoms. However, relevant data supporting this approach are lacking. We tried to assess whether profound initial low DRF is a reliable indicator of obstruction. Methods: We reviewed data from four university centres between 1995 and 2010. Patients under 12 months of age with unilateral PNMR and a DRF between 10 and 40 %, and followed minimally 24 months, were included. Patients were placed in two groups based on management: group A – surgical, group B – conservative. The dynamics of DRF in relation to age and type of treatment was studied. In each patient we recorded the earliest (initial) DRF, the last known (final) DRF after a period of follow up, the age when MAG3 scans were performed and the type of treatment. Results: A total of 25 patients, 16 were treated surgically (Group A), 9 followed conservatively

(Group B). Initial mean DRF in group A was 33.1 %, in group B 34.5 % at a mean age 3.0 and 3.6 months, resp. The final mean DRF in group A was 40.1 %, in group B 43 % at a mean age 59.9 and 46.3 months, respectively. Mean follow up was 42.8 months in group A and 56.8 months in group B. Using twoway repeated ANOVA (age: initial DRF, final DRF vs. group: group A, group B) we found nonsignificant main effect of the group factor on the DRF (F(1,21) = 0.96, p = 0.338), while we observed statistically significant increase from initial to final DRF in both groups (F(1,21) = 16.66, p = 0.001). The interaction effect was statistically nonsignificant (F(1,21) = 0.19, p = 0.667). Conclusions: Our results suggest that the diagnosis of obstruction is inaccurate in most infants with unilateral PNRM if it is based on low initial DRF only. Therefore a low DRF in asymptomatic and anatomically stable patients with PNMR should not be considered an indication for early surgery. These findings challenge current practice and should be confirmed by a prospective study.


ABSTRAKTA | CZ

31 Přínos dynamické scintigrafie v pooperačním sledování pacientů

po pyeloplastice pro jednostrannou obstrukci pyeloureterálního ústí Trachta J., Pýchová M., Kříž J. Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol Cíl: Porovnat klinický přínos dynamické scintigrafie a ultrazvuku ve sledování dětí po jednostranné pyeloplastice a nutnost jejich rutinního provádění v pooperačním období. Metoda: Retrospektivní analýza dokumentace všech pacientů ve věku 0 až 18 let, kteří podstoupili jednostrannou pyeloplastiku pro obstrukci pyeloureterální junkce od ledna 2011 do ledna 2015. Zahrnuti do studie byli pouze pacienti, kteří byli vyšetřeni ultrazvukem (UZ) i MAG3 dynamickou scintigrafií ledvin (DSL) jak před pyeloplastikou, tak po ní. Vyřazeni byli všichni pacienti s oboustrannou hydronefrózou, přidruženým vezikoureterálním refluxem, solitární nebo podkovovitou ledvinou a všichni, kteří se nedostavili na pravidelné ambulantní kontroly. Porovnány byly předozadní rozměr ledvinné pánvičky v mm (AP rozměr) a diferenciální funkce operované ledviny v procentech na posledním předoperačním a na posledním kontrolním vyšetření. Na kontrolní DSL jsme za významné zhoršení nebo zlepšení diferenciální funkce operované ledviny považovali rozdíl alespoň 5 %. Výsledky: Ve zmíněném období jsme provedli pyeloplastiku u 80 pacientů, do studie bylo zahrnuto 48 pacientů, ve věku od 1,5 měsíce do 17 let (v průměru 3,6 let). U 42 pacientů byla provedena otevřená pyeloplastika podle Anderson-Hynese a u 6 pyeloplastika laparoskopická (věk 3 až 15 let,

v průměru 9 let). DSL před operací ukázala relativní funkci pod 40 % u 10 pacientů (13 až 35 %), 38 pacientů mělo funkci nad 40 %. DSL 4 až 45 měsíců po operaci (v průměru 8,5 měsíců) ukázala zlepšení funkce u 11 pacientů (23 %), zhoršení u 5 pacientů (10 %) a podobnou funkci jako před operací u 32 pacientů (66 %). U 4 z 5 pacientů se zhoršenou funkcí po operaci šlo velmi pravděpodobně o nadhodnocení funkce již před operací a její následnou normalizaci po pyeloplastice. AP rozměr pánvičky se 2 až 58 měsíců po operaci (v průměru 24 měsíců) zlepšil u všech pacientů o 1 až 44 mm (v průměru o 16 mm) kromě jednoho pacienta, u něhož zůstal AP rozměr stejný. U 3 pacientů vznikla striktura v anastomóze, 2 pacienti byli 4 týdny po operaci reoperováni a jednomu pacientovi jsme zavedli přechodně trans-anastomotický JJ stent. Závěr: Provádění rutinní pooperační DSL nemá u pacientů s jednostrannou obstrukcí pyeloureteráního ústí a druhostrannou zdravou ledvinou podstatný klinický význam. K pooperačnímu sledování těchto pacientů stačí ultrazvuk a pooperační DSL je vhodné doplnit jen u pacientů s předoperační relativní funkcí pod 40 %. Při hodnocení funkce na DSL je třeba brát v úvahu možné nadhodnocení funkce v důsledku hydronefrózy a většího objemu ledviny. Podpořeno MZ ČR – RVO, FN v Motole 00064203. 


ENG | ABSTRAKTA

The clinical value of MAG3 renal scintigraphy in the follow-up of patients after pyeloplasty for unilateral pelvic-ureteric junction obstruction Trachta J., Pýchová M., Kříž J. Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol The Aim: To compare the clinical benefit of MAG3 study and ultrasound scan in the follow-up of children who underwent unilateral pyeloplasty and the need of their routine performance. Methods: Retrospective analysis of medical records of all patients in the age 0 to 18 years who underwent unilateral pyeloplasty for pelvic-ureteric junction (PUJ) obstruction between January 2011 and January 2015. Included into the study were all patients investigated by both, MAG3 and ultrasound scan (USS), before and after pyeloplasty. Excluded were all patients with bilateral hydronephrosis, conjoint vesico-ureteric reflux, solitary kidney, horseshoe kidney and all lost to follow-up. We compared the anterio-posterior (AP) diameter of kidney pelvis on the last follow-up before and the last follow-up after the operation, diferential renal function (DFR) on MAG3 study likewise. As a significant change of DRF we considered any change exceeding 5 %. Results: In the above mentioned period we performed 80 pyeloplasties. 48 patients were included into the analysis, age 1.5 months to 17 years (3.6 years in average). In 42 patients we performed standard open Anderson-Hynes pyeloplasty and in 6 laparoscopic procedure (age 3 to 15 years, 9 years in average). DRF on MAG3 study before

the operation was under 40 % in 10 patients, ranging from 35 to 13 %, the remaining 38 patients had DRF above 40 %. MAG3 study performed 4 to 45 months post-operatively showed improvement of DRF in 11 patients (23 %), deterioration in 5 patients (10 %) and function with no significant change in 32 patients (66 %). In 4 out of 5 patients with DRF deterioration there was a drop of supranormal function back to normal after pyeloplasty. 2 to 58 months post-operatively (24 months in average) there was a reduction in AP diameter 1 to 44 mm (16 mm in average) in all patients but one with no change. 3 patients developped stricture in anastomosis with the need of reoperation in 2 cases and temporary JJ stent insertion in one case. Conclusion: Performimg MAG3 renal scans routinely after pyeloplasty for unilateral PUJ obstruction and well-functioning contralateral kidney does not bring any clinical benefit. USS is sufficient for the follow-up of these patients and MAG3 scan could be added only in patients with DRF under 40 % preoperatively. When interpreting DRF on MAG3 scans clinicians should bear on mind a possible supranormal function in hydronephrotic kidney. Supported by MH CZ – DRO, University Hospital Motol, Prague,Czech Republic 00064203


ABSTRAKTA | CZ

32 Kombinace hydronefrózy a VUR u novorozence – kazuistika

Pýchová M.1, Trachta J.1, Kříž J.1, Rosík T.2 Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol

1 2

Cíl: Autoři prezentují kazuistiku 6měsíčního pacienta s prenatálně diagnostikovanou oboustrannou hydronefrózou a zaměřují se na diagnosticko-léčebný postup. Kazuistika: U chlapce s prenatálně i postnatálně diagnostikovanou oboustrannou hydronefrózou a megauretery, byla po narození zjištěna zvýšená hladina urey a kreatininu v séru. Chlapec dobře močil a nález na MCUG nebyl charakteristický pro chlopeň zadní uretry, byl však diagnostikován vezikoureterální reflux 4.–5. stupně oboustranně. Po založení epicystostomie se kontrolní renální parametry zlepšily, ale sonograficky se nález na ledvinách nezměnil. Na dynamické scintigrafii ledvin byl výrazně horší nález dilatace a kumulace farmaka vpravo. Vzhledem k nálezu a celkovému stavu dítěte jsme založili punkční nefrostomii na pravé straně a pomocí nefrostomogramu potvrdili

obstrukci PUJ. Po 3 měsících jsme chlapce indikovali k operačnímu řešení, pyeloplastice vpravo. Peroperačně jsme nalezli v místě PUJ kolénkovité ohnutí a zúžení močovodu. Pooperační průběh byl bez komplikací. Diskuze a závěr: Vysokostupňový reflux v kombinaci s vinutým megaureterem může zdekompenzovat obstrukci v úrovni pyeloureterálního přechodu a vynutit si operační řešení. Diagnostika obstrukce může být obtížná. Založení epicystostomie bylo diagnosticky přínosné, derivace močového měchýře eliminovala vliv refluxu a zvýraznila obstrukci, která byla chirurgicky vyřešená. Léčba a řešení VUR bude následovat. Podpořeno projektem (Ministerstva zdravotnictví) koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 (FN MOTOL).


ENG | ABSTRAKTA

Combination of hydronephrosis and vesicoureteral reflux – case report Pýchova M.1, Trachta J.1, Kříž J.1, Rosík T.2 Department of Paediatric Surgery, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital Deparment of Paediatrics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital

1

2

Aim: To present case report of 6 months old boy with bilateral hydronephrosis and to clarify his urological management. Case report: A boy with prenatally diagnosed bilateral hydronephrosis and megaureter, confirmed postnatally, had increased creatinin blood level after birth. The boy passed urine regularly and with no difficulties. His MCUG didn’t show posterior urethral valves but there was bilateral grade IV.-V. vesicoureteral reflux (VUR). After suprapubic catheter (SPC) insertion his renal parameters improved, but hydronephrosis stayed the same. The MAG3 renal scan showed deterioration of dilatation and tracer accumulation on the right

side. We performed nephrostomy and confirmed obstruction of pyeloureteric junction (PUJ) on contrast study. After 3 months, we performed right pyeloplasty. We found ureter kinking and stenosis in PUJ. Postoperative treatment was without any complications. Discussion and conclusion: VUR and megaureter may decompensate PUJ obstruction and initiate surgery. Diagnosis may be difficult. In our patient the SPC eliminated the influents of reflux and highlighted upper urinary tract obstruction. It was successfully managed by surgery. Treatment of the reflux still needs to be addressed.


ABSTRAKTA | ENG

33 Laparoscopic heminephrectomy in infants

Kudela G., Korecka K., Koszutski T. Department of Paediatric Surgery and Urology, Upper-Silesian Centre for Child’s Health, Katowice, Poland Duplicated collecting system is found in 2–4 % of children. The indication for heminephrectomy is parenchymal damage of one of the renal duplicated poles with associated hydronephrosis, megaureter, ureterocele and/or infection. Aim: The aim of the study is comparison of laparoscopic to open heminephrectomy in infants. Material and methods: 30 infant operated for duplicated renal systems were analyzed. Laparoscopic heminephrectomies were performed on 20 patients and classic heminephrectomies were performed on 10 children in 2011–2014. Results: The material was analyzed retrospectively. Among laparoscopic procedures: 19 (95 %) were superior heminephrectomies; 15 (75 %) were right sided. Mean operation time was 125 minutes.

Mean postoperation hospital stay was 5,7 days (from 3 days to 14 days). All open heminephrectomies applied to the upper poles; 7 (70 %) were left-sided. Mean operation time was 70 minutes. Mean postoperation hospital stay was 5 days (from 4 days to 8 days). There were no major complications after both laparoscopic and open procedures. Fever was noted after the operation in both groups (70 % in classic vs. 80 % in laparoscopic group). Renal scintigraphy performed 6–18 months after operation showed no renal function loss in both groups. Conclusion: Both laparoscopic and open heminephrectomies are safe and effective operative methods.


POZNÁMKY | NOTES


ABSTRAKTA | CZ

34 Laparoskopická léčba anomálií horního segmentu ledviny

Sedláček J., Kočvara R., Drlík M., Dítě Z., Vaľová Z. Urologická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha Cíl: Zdvojené anomálie ledvin představují závažnou skupinu vrozených vývojových vad urogenitálního traktu u dětí. U pacientů indikovaných k chirurgické léčbě v závislosti na funkci horního segmentu volíme buď záchovný (uretero-pyeloanaztomóza – UPA) či ablační výkon (heminefroureterektomie – HNUE). Cílem této práce je srovnat výsledky laparoskopického a otevřeného přístupu u těchto výkonů. Soubor a metoda: V období 2005–2015 jsme operovali celkem 67 dětí, 54 dívek a 13 chlapců ve věku od 4 měsíců do 14 let. Soubor jsme rozdělili do 4 skupin podle typu výkonu: skupina A (n = 24) laparoskopická UPA – L, skupina B (n = 19) otevřená UPA – O, skupina C (n = 20) laparoskopická HNUE – L a skupina D (n = 4) otevřená HNUE – O. Skupiny jsme porovnali z hlediska věku v době operace, operačního času, nutnosti konverze na otevřený výkon, použité derivace moči a výskytu peri a pooperačních komplikací. Výsledky: Všechny laparoskopické operace byly dokončeny bez nutnosti konverze. Věk nemocných, operační časy, použité derivace moči a délku sledování uvádí tabulka. Ve skupině A jsme ve 4 (16 %) případech zaznamenali perioperační komplikace. V 1 případě se jednalo o kompletní lézi ureteru dolního segmentu s nutností jeho laparoskopické rekonstrukce (ureterorafie). V ostat-

ních případech se jednalo o potíže se zavedením uretrální cévky (UC) během výkonu, 1x s paravazací KL při lézi stěny ureteru. V pooperačním období pak mělo 6 (25 %) dětí komplikace. Jednalo se o urinózní sekreci z drénu, která byla vyřešena ve 4 případech zavedením UC, v 1 případě spontánně vymizela, v 1 případě jsme zavedli uretrální cévku a založili punkční nefrostomii. V reakci na pooperační komplikace jsme začali rutinně zavádět UC 5F na počátku výkonu. Výsledkem bylo prakticky vymizení těchto komplikací. V dlouhodobém sledování jsme zaznamenali vývoj striktury abdominálního ureteru u 1 dívky. Striktura byla v dalším období vyřešena reimplantací. Ve skupině B, nebyly perioperační komplikace. U 2 dětí s pooperačním urinózním leakem jsme v 1 případě zavedli uretrální cévku. Ve skupině C byl u jedné pacientky zaveden perioperačně stent z důvodu nástěnné termické léze ureteru dolního segmentu, která se zhojila bez komplikací. U dětí ve skupině D jsme nezaznamenali peri ani pooperační komplikace. Závěr: Laparoskopické UPA i HNUE představují ověřenou, bezpečnou, miniinvazivní alternativu v léčbě duplexních anomálií ledviny se srovnatelnými operačními časy. Zavedení UC 5F na počátku výkonu u dětí indikovaných k laparoskopické UPA je spojeno s nižším rizikem pooperačních komplikací.

věk (medián) (měsíce)

operační čas (min.)

derivace moči N (UC/stent/NS)

sledování (medián) (měsíce)

UPA – L (sk. A)

16–172 (27)

180–340 (Ø 240)

13 (10/1/2)

1–35 (12,5)

UPA – O (sk. B)

6–21 (11)

160–285 (Ø 208)

7 (0/0/7)

1–123 (26)

HNUE – L (sk. C)

14–142 (35)

150–360 (Ø 236)

1 (0/1/0)

1–92 (29)

HNUE – O (sk. D)

4–51 (8)

150–235 (Ø 191)

0

1–72 (31,5)


ENG | ABSTRAKTA

Laparoscopic treatment of upper pole kidney anomalies Sedláček J., Kočvara R., Drlík M., Dítě Z., Vaľová Z. Dpt. of Urology, General Teaching Hospital and 1st School of Medicine, Prague Aim: Duplex kidney anomalies, represents serious congenital urogenital anomalies in children. Patients recommended to surgical treatment according to a function of upper pole underwent kidney sparing uretero-pyelostomy (UPS) or ablative heminephroureterectomy (HNUE). The aim of this study is to compare laparoscopic and open surgical approach. Materials and methods: Since 2005 to 2015 we did a surgery in 67 children, 54 girls and 13 boys in age from 4 months to 14 years. A cohort of patients was divided into 4 groups: group A (n = 24) laparoscopic UPS – L, group B (n = 19) open UPS – O, group C (n = 20) laparoscopic HNUE – L, group D (n =x4) open HNUE – O. We compared groups according to age during surgery, operating time, need for conversion to open surgery, used urine diversions and incidence of peri and postoperative complications. Results: All laparoscopic operations were finished without need for conversion. Age, operating time, used urine diversions and duration of follow up is in the table. In the group A, we recorded 4 (16 %) perioperative complications. It was complete ureteral lesion of lower segment ureter in 1 case. Problem was resolved by laparoscopic reconstruction (ureteroraphy) In remaining cases we have a problem with intraoperative ureteral

catheter (UC) insertion. In 1 case we recorded leak of contrast medium during ureterography due to ureteral wall lesion. In postoperative course 6 (25 %) children had urine leak from drain. In 4 cases resolved by insertion of UC, in 1 case spontaneous resolution was recorded and in 1 case we used UC and percutaneous nephrostomy (NS) insertion. As a reaction on postoperative complications we introduced an insertion of 5F UC at the beginning of the surgery. Consecutively these complications disappeared. During long-time follow up we discovered a stricture of abdominal lower pole ureter in 1 girl. This stricture was resolved by ureteral reimplantation in further course. In group B no perioperative complications were recorded. In case of 2 children with postoperative urine leak we inserted UC in one. In the group C, we inserted ureteral stent because of partial lesion of lower segment ureter in one case. The lesion was healed without additional problems. No peri and postoperative complications were recorded in the group D. Conclusions: Laparoscopic UPS and HNUE are feasible, safe and mininvasive alternatives in treatment of duplex kidney anomalies with comparable operating time. Introduction of routine insertion 5F UC at the beginning of the laparoscopic UPS is associated with lower risk of postoperative complications.

age (median) (months)

operating time (min.)

urine diversions N (UC/stent/NS)

follow up (median) (months)

UPS – L (gr. A)

16–172 (27)

180–340 (Ø 240)

13 (10/1/2)

1–35 (12,5)

UPS – O (gr. B)

6–21 (11)

160–285 (Ø 208)

7 (0/0/7)

1–123 (26)

HNUE – L (gr. C)

14–142 (35)

150–360 (Ø 236)

1 (0/1/0)

1–92 (29)

HNUE – O (gr. D)

4–51 (8)

150–235 (Ø 191)

0

1–72 (31,5)


ABSTRAKTA | CZ

38 Enuréza rezistentní na léčbu

Drlík M. Oddělení dětské urologie, Urologická klinika VFN a 1. LF UK, Praha Ačkoli monosymptomatická noční enuréza (MNE) s věkem spontánně ustupuje, u významné části pacientů (2,2 % mužů, 1,7 % žen) přetrvává do puberty a dospělosti. Důsledky dlouhotrvající enurézy na psychiku a exekutivní funkce mohou být závažné, proto je třeba tyto pacienty léčit. Selhání léčby je nejčastěji důsledkem: nedostatečné adherence pacienta k léčbě, nesprávně provedené léčby, či špatné diagnózy. Častým důvodem nízké adherence k léčbě je současné postižení dítěte některou z psychopatologických poruch (zvláště ADHD), proto by všichni na léčbu rezistentní pacienti měli absolvovat psychologický screening (např. pomocí SSIPPE dotazníku). Zvýšení adherence je možné dosáhnout opakovanou edukací dětí a rodičů. Lze též využít speciální brožury, DVD a aplikace pro mobilní telefony. Protože i správně indikovaná léčba může selhat z důvodů nesprávného provedení, je třeba se vždy rodičů pečlivě zeptat na způsob provádění dosavadní léčby. Nejčastější chybou bývá podávání Desmopressinu v době ulehnutí ke spánku nebo použití alarmu u dítěte s málo frekventním pomočováním. U všech dětí s rezistentní formou MNE je důležité zkontrolovat výsledky dosavadních vyšetření a řádně zopakovat pitnou a mikční kartu, stanovit

noční a denní produkci moči a vyloučit zácpu. U řady dětí se tak při podrobnější anamnéze a vyšetření naleznou další příznaky dysfunkce dolních močových cest jako frekvence, urgence, či denní pomočování, které si vyžádají změnu přístupu (NMNE). U některých dětí s malým příjmem tekutin a vyšším příjmem solí a proteinů nalézáme Desmopressin rezistentní hypoerosmolární noční polyurii. Při diagnóze zácpy doporučujeme používat ROME III klasifikaci, Bristolskou škálu stolice, a při jejím sledování využít možnosti měření distenze rekta pomocí ultrazvuku. Pokud pacient nemá zácpu, druhou linii léčby představují anticholinergika, případně v kombinaci s Desmopressinem. Pokud je léčba nadále neúspěšná, třetí linií léčby je Imipramin. Před jeho podáváním musíme pečlivě odebrat anamnézu a zvolit správné dávkování tak, abychom předešli riziku kardiotoxicity. Některé děti mohou dobře zareagovat na opakovanou léčbu alarmem, doporučený odstup je 2 roky od poslední léčby. Patofyziologie enurézy není stále objasněna a její výzkum dále probíhá. Poslední studie se soustředí na souvislost noční hypertenze a poruch spánku s MNE. Existují ojedinělé studie prokazující na nízké úrovni významnosti pozitivní efekt podávání diuretik a nekardiotoxických antidepresiv.


ENG | ABSTRAKTA

Therapy resistant enuresis Drlík M. Oddělení dětské urologie, Urologická klinika VFN a 1. LF UK, Praha Although monosymptomatic nocturnal enuresis (MNE) tends to disappear spontaneously as the child grows, a significant proportion of patients (2.2 % of males, 1.7 % of females) continue to wet the beds into adolescence or adulthood. The psychological impact of long-lasting enuresis on affected child may be severe, thus treatment is mandatory. Failure of treatment may result from: low patient’s adherence to treatment, incorrect use of therapy, wrong (missed) diagnosis. The reason for low adherence to treatment may be concomitant psychiatric disorders (especially ADHD), so these children need psychological screening (e.g. SSIPPE questionnaire). Adherence could be increased by repeated education of the patients and parents. It could be helped with language appropriate means such as brochures, DVDs and smart phone apps. Some therapy resistant children may not have used the first line treatment correctly. Therefore it is important to ask the family how desmopressin and alarm were used. The common mistakes are: desmopressin administration at the moment when child goes to bed, alarm use in child who wets his bed infrequently. In all therapy resistant children is mandatory to review and reconsider all results of previous examinations, to complete a new frequency – volume chart, to measure a nocturnal/diurnal urine production and exclude occult constipation.

In many of these children a NMNE is discovered due to increased voiding frequency, daytime incontinence, urgency or other symptoms and should be treated appropriately. In some children with daytime fluid restriction and high protein and salt intake a desmopressin resistant hyperosmolar nocturnal polyuria may be found. We recommend the ROME III classification, ultrasound measurement of rectal distension (TRD – transrectal diameter) and the use of Bristol Stool Scale for diagnosis and follow up of children with constipation. Provided that constipation is excluded or treated, the second line treatment in these children should be anticholinergics that may need to be combined with desmopressin. If it is not still successful, the third line treatment is represented by imipramine. Careful history and appropriate drug dosage is mandatory for safety reason (cardiotoxicity). It should not be forgotten that some children may benefit from regular new attempts with the enuresis alarm. The pathophysiology of therapy resistant enuresis is not well understood so far and needs further research. Recent studies focus the importance of nocturnal hypertensis and sleep disturbances. Few studies have shown positive effect of antidiuretic treatment and noncardiotoxic alternatives to imipramine (LE-IV).


ABSTRAKTA | CZ

39 Polycystická onemocnění ledvin – Český registr dětí v roce 2016

Seeman T., Bláhová K.1, Dušek J.1, Fencl F.1, Flögelová H.1, Malina M.2, Šuláková T.2, Skálová S.3, Štarha J.4, Vondrák K., Zaoral T.2, Janda J. Pediatrická klinika FN Motol, Praha 1 Dětská klinika FN Olomouc, 2Dětská klinika FN Ostrava, 3Dětská klinika FN Hradec Králové, 4II. dětská klinika FN Brno Úvod: V roce 1992 byl vytvořen registr dětských pacientů s polycystickými onemocněními ledvin v ČR (autozomálně dominantní polycystóza ledvin ADPKD a autozomálně recesivní polycystóza ledvin ARPKD). Od roku 2011 je diagnostikován také syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD syndrom, autozomálně dominantní, mutace/delece v HNF1beta genu). Výsledky: k 31. 12. 2015 bylo v registru evidováno celkem 312 dětí s ADPKD, 41 dětí s ARPKD a 25 dětí s RCAD syndromem. U všech dětí s ADPKD byla glomerulární filtrace až na 2 případy dětí s velmi časnou (prenatální nebo novorozeneckou) formou manifestace onemocnění v mezích normy. U většiny dětí se však vyskytovaly léčitelné komplikace, zejména arteriální hypertenze (1/3 dětí), proteinurie (1/2 dětí). Léčba hypertenze nebo proteinurie ACE-inhibitory je účinná a bezpečná. Včasná (již při TK mezi 75.–95.pc) a intenzifikovaná (cílový TK pod 50. perc.) antihypertenzní léčba ACEinhibitory může u dětí s ADPKD zpomalit pokles funkce ledvin. V jedné americké studii zpomalil pravastatin zvětšování ledvin (cyst). Aktuální ultrazvuková diagnostická kritéria pro ADPKD u dětí (2009) jsou u dítěte z rodiny s ADPKD bez znalosti typu mutovaného genu přítomnost 3 nebo více cyst v jedné ledvině, u dítěte z rodiny s mutací PKD1 genu stačí přítomnost 2 cyst.

Ze 39 dětí s ARPKD, které přežily novorozenecké období, je 33 dětí v současné době naživu (příčiny úmrtí: respirační insuficience 1x, srdeční selhání 3x, septický šok při průjmu 1x, jaterní selhání 1x). 30 % je již dialyzováno nebo žije s transplantovanou ledvinou. Hypertenze byla zjištěna u více než 90 % dětí. U 26 z nich byla diagnóza potvrzena i molekulárně geneticky (nepřímou DNA diagnostikou nebo přímou DNA diagnostikou kauzálních mutací genu PKHD1 od r. 2002 v zahraničí, od r. 2013 i v ČR!). Byl odhalen vztah mezi typem mutace v genu PKHD1 a klinickým průběhem. Od roku 1994 je možná prenatální diagnostika ARPKD metodami DNA diagnostiky. Terapie je zaměřena na léčbu arteriální a portální hypertenze, chronického selhání ledvin dialýzou a transplantací. Z 25 dětí s RCAD syndromem jsou 3 děti v chronickém selhání ledvin (po transplantaci ledviny). Žádné dítě nemělo hypertenzi dříve než ve stádiu chronického selhání ledvin. Polovina dětí má hypomagnezémii. Závěr: Všem zájemcům o rozšiřování registru předem děkujeme (kontaktní adresa níže), stejně jako kolegům, kteří již do registru své pacienty evidovali. Podporováno projektem MZ koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 FNM a IGA MZČR NT/130904/2012.


ENG | ABSTRAKTA

Polycystic kidney diseases – 2016 annual report from the Czech pediatric registry Seeman T., Bláhová K.1, Dušek J.1, Fencl F.1, Flögelová H.1, Šuláková T.2, Skálová S.3, Vondrák K., Štarha J.4, Vondrák K., Zaoral T.2, Janda J. Dpt. of Paediatrics Prague, Univ. Hospital Motol, 1Dpt. of Paediatrics Olomouc, 2Dpt. of Paediatrics Ostrava, 3 Dpt. of Paediatrics Hradec Králové, 4Dpt. of Paediatrics Brno Introduction: The Czech registry of polycystic kidney diseases (PKD) in childhood has been established in 1992 to improve the management of children with PKD (autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease, ADPKD and ARPKD). Recently, renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome due to mutations in HNF-1-beta gene has been shown to be an important cause of (poly) cystic kidney diseases in children. Results: Until 31st December 2015 altogether 312 children with ADPKD, 41 children with ARPKD and 25 children with RCAD syndrome have been reported to the registry. ADPKD: In all but two cases glomerular filtration rate was normal (both children had very early onset form of ADPKD). There has been substantial proportion of children who suffered from treatable complication such as arterial hypertension (1/3 of children) or proteinuria (1/2 of children). Treatment of hypertension or proteinuria with ACE-inhibitors is effective and safe. A correlation between renal size or number of renal cysts and blood pressure has been found. Children with PKD1 have higher number of renal cysts, larger kidneys and higher systolic blood pressure than children with PKD2. The HALT PKD study showed that early and intensified antihypertensive therapy (target BP < 50th perc.) with ACE-inhibitors could slow the progression of the decline of renal function. In one american study

pravastatin could slow the growth of the kidneys (cysts). In 2009, new ultrasound diagnostic criteria for ADPKD in children have been published: in children without known type of mutated gene (PKD1 or PKD2) at least 3 cysts in one kidney is required. ARPKD: from 39 children who survived the neonatal period, 33 are alive (causes of death: respiratory failure n = 1, cardiac failure n = 3, septic shock n = 1, liver failure n = 1). 30 % of the children are already dialysed or transplanted. Hypertension was present in more than 90 % of cases. DNA linkage analysis or direct mutational analysis of the PKHD1 gene is available in 26 children (since 2013 available also in the CR). Prenatal diagnosis is feasible and recommended. Treatment is focusing on the therapy of arterial and portal hypertension and chronic renal failure by renal replacement therapy (dialysis and transplantation). RCAD syndrome: three out of 25 children are already in chronic kidney disease stage 5 (endstage renal failure, ESRF) after renal transplantation, 4 children are in chronic kidney disease stages 2–4. No child had hypertension before ESRF. Half of the children have hypomagnesemia. Conclusion: the Czech pediatric registry of PKDs is the second largest PKD registry worldwide and helped to improve management of PKD in children in the CR.


ABSTRAKTA | CZ

40 Angiomyolipomy ledvin spjaté s tuberózní sklerózou:

první zkušenosti s užitím systémové léčby mTOR inhibitory u adolescentních pacientů v ČR Zitterbart K. Klinika dětské onkologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a FN Brno, Brno Cíl: Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genů TSC1/TSC2, s výskytem přibližně 1 : 6 000 narozených dětí. Renální angiomyolipomy se vyskytují u přibližně 60–85 % jedinců s TSC. Postižení ledvin souvisí s řadou předčasných úmrtí pacientů. U dětí jsou renální komplikace, vyjma hypertenze, vzácné a objevují se typicky v adolescenci a dospělosti. Kumulativní incidence život ohrožujícího retroperitoneálního krvácení z angiomyopipomů je 25–50 %, riziko staupá u lézí větších než 4 cm. Objemné bilaterální léze, při významné redukci zdravého parenchymu ledvin, vedou k rozvoji chronického renálního selhání. Metody lokální léčby angiomyolipomů jsou chirurgické a intervenčně radiologické, u vícečetných bilaterálních nádorů však mohou být možnosti lokální léčby limitovány. V tumorigenezi angiomyolipomů je významná patologická aktivace mTORC1, která je farmakologicky ovlivnitelná mTOR inhibitory (sirolimuz, everolimuz). Regulačními autoritami byla u angiomyolipomů ledvin léčba everolimem schválena v roce 2012. V našem sdělení prezentujeme první klinickou zkušenost na našem pracovišti se systémovou léčbou mTOR inhibitory u angiomyolipomů ledvin pacientů s TSC. Soubor: Tři jedinci s TSC, multioborově sledováni, s bilaterálními vícečetnými angiomyolipomy

ledvin většími než 4 cm. Velikostní progrese angiomyolipomů vyžadovala léčebný zásah, lokální kontrola nebyla možná. Věk pacientů (2 Ž, 1 M) v době nasazení systémové léčby everolimem byl 11–18 let. Výsledky: Farmakologická léčba vedla u všech pacientů k více jak 50 % redukci objemu cílových angiomyolipomů. Celková doba léčby je 1–3,5 roku, všichni pacienti při pokračující parciální remisi v terapii pokračují. Léčba je dobře tolerována, převažují toxicity mírné gr. 1–2 (stomatitida, hypertriglyceridémie, hypercholesterolémie), v jednom případě si porucha metabolizmu tuků vyžádala medikaci fibráty s dobrým efektem. Závěr: Smyslem multioborové péče o pacienty s komplexem tuberózní sklerózy je časná intervence snižující morbiditu a mortalitu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života. Pacienti s angiomyolipomy ledvin spjatými s TSC vyžadují pečlivé nefrologické a urologické sledování s cílem maximální ochrany zdravého ledvinného parenchymu. U progredujících vícečetných angiomyolipomů ledvin, kde lokální chirurgická či embolizační léčba není možná, je léčba mTOR inhibitory účinnou farmakologickou alternativou, a to i u adolescentů. Do budoucna je třeba důsledně analyzovat dlouhodobé léčebné výsledky a akutní a chronickou toxicitu podávání mTOR inhibitoru, stejně jako nákladovou efektivitu tohoto postupu.


ENG | ABSTRAKTA

Tuberous sclerosis complex-associated angiomyolipomas: clinical experiences with the systemic treatment using mTOR inhibitors in adolescent patients in the Czech Republic Zitterbart K. Department of Pediatric Oncology, University Hospital Brno, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic Aim: Tuberous sclerosis (tuberous sclerosis complex, TSC) is a neurocutaneous syndrome that results from a germline mutation in TSC1/ TSC2 genes. An incidence of TSC is approximately 1 in 6 000 live births. Renal angiomyolipomas develop in 60–85 % TSC patients and renal impairment causes early death in many of them. Renal complications, other than hypertension, are rare in children and occur typically in adolescents and adults. Overall risk of haemorrhage from renal angiomyolipomas has been estimated to be 25–50 %, the increase in angiomyolipoma size > 4 cm correlates with risk of complications. Overt bilateral disease leads to chronic kidney disease and, potentially, end–stage renal disease. Local interventions for angiomyolipomas are surgical resection or arterial embolization, however, local control could be difficult to achieve in overt disease. The pathogenic activation of mTORC1 leads to the development of angiomyolipomas in patients with TSC, but blocking of the dysregulated pathway with mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus) has the potential to reduce the tumor volume. Everolimus was approved for the treatment ofTSC–associated renal angiomyolipoma in 2012. Here we report the clinical experiences using mTOR inhibitors for angiomyolipomas treatment in TSC patients at our department.

Cohort: Three TSC patients in multidisciplinary care, all of them with bilateral angiomyolipomas > 4 cm in volume progression, but unable for local treatments. The age at starting with everolimus was 11–18 years, 2 females, 1 male. Results: Systemic treatment resulted in more than 50 % volume reduction in all targeted lesions. Duration of treatment was 1–3,5 years and sustainability of the response to everolimus was demonstrated. The safety profile was good with toxicities events grade 1–2 (stomatitis, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia), in one case, co-medication using fibrates was necessary. Conclusion: Multidisciplinary coordinated care is needed for TSC patients. The early intervention should lead to the reduction of mortality and morbidity and quality of life. The nephrological and urological follow-up in TSC patients with angiomyolipomas aims to preserve renal function as an essential treatment goal, but many intervention options might cause nephron loss or are of limited benefit. Systemic treatment using mTOR inhibitors has the potential to reduce the volume of angiomyolipomas. The long term analyses of effectiveness and toxicities of mTOR inhibitor treatment in TSC patients are warranted.


ABSTRAKTA | CZ

41 Chronická renální insuficience – registr dětí v ČR v roce 2016

Šimánková N.1, Bláhová K.1, Flögelová H.2, Doležalová Š., Dušek J.1, Janda J.1, Langer J., Honzík T., Bendáková H., Seeman T.1, Vondrák K.1 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc

1 2

Chronická renální insuficience (CHRI) je definována jako poškození ledvin nebo pokles renálních funkcí ≥ 3 měsíce. Pro informaci uvádíme stadia chronického ledvinného onemocnění podle glomerulární filtrace (GFR). Od roku 2008 existuje registr, který eviduje děti s CHRI z celé ČR. K 29. 2. 2016 bylo v registru dětí s CHRI celkem 81 dětí ve věku 24 měsíců – 18 let (průměr 10,8 roku), z toho 48 chlapců a 33 dívek. Dle stadií CHRI: 2. stadium 28 dětí = 34,2 %, 3. stadium 32 dětí = 39,5 %, 4. stadium 21 dětí = 26,3 %. K datu 29. 1. bylo registrováno 114 dětí. Nejčastějšími primárními ledvinnými onemocněními jsou vrozené anomálie ledvin a močových cest (např. refluxová nefropatie, obstrukční uropatie, hypodysplázie ledvin) a dědičné nefropatie (zejm. nefronoftíza a autozomálně recesivní polycystóza). Péče o dětské pacienty s CHRI vyžaduje prevenci a léčbu mnoha komplikací, které provázejí CHRI (např. kostní nemoc, poruchy růstu, hyperfosfatémie, kardiovaskulární onemocnění), proto je nutný multidisciplinární přístup dětských nefrologů,

Stadium

urologů, endokrinologů, kardiologů a další pediatrických specialistů. Dětští pacienti s CHRI (2. stadium chronického onemocnění ledvin) by měli být sledováni v dětských nefrologických ambulancích. V případě progrese CHRI do III. stadia by měly být děti již ve sledování dětských dialyzačních středisek (FN Brno, FN Motol a FN Ostrava), aby se zajistila komplexní péče o tyto děti včetně přípravy na zařazení do chronického dialyzačně-transplantačního programu. Žádáme Vás o zasílání nových dětských pacientů ve věku 0–18 let s CHRI (GFR < 90 ml/min/1,73 m2) do tohoto registru. Dotazník k registraci nových pacientů je na webových stránkách Pracovní skupiny pro dětskou nefrologii ČLS JEP (www.pediatrics. cz). Prosíme o zasílání vyplněných dotazníků na e-mailové adresy [email protected]. nebo [email protected]. O stavu registru dětí s CHRI budeme pravidelně informovat na Pracovních dnech dětské nefrologie. Údaje získané od Vás se stanou součástí evropského pediatrického registru dětí s chronickým ledvinným onemocněním. Děkujeme všem, kteří již pacienty s CHRI do registru evidovali.

Název

GFR ml/min/1,73 m2

I.

poškození ledvin s normální či zvýšenou GFR

> 90

II.

mírně snížená GFR

60–89

III.

středně závažně snížená GFR

30–59

IV.

závažné snížení GFR

15–29

V.

ledvinné selhání

< 15


ENG | ABSTRAKTA

Chronická renální insuficience – registr dětí v ČR v roce 2016 Šimánková N.1, Bláhová K.1, Flögelová H.2, Doležalová Š., Dušek J.1, Janda J.1, Langer J., Honzík T., Bendáková H., Seeman T.1, Vondrák K.1 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc

1 2

Chronic kidney disease is defined as kidney demage or decrerased level or kidney function for ≥ 3 mo, irrespective of diagnosis as defined by structural or functional abnormalities of the kidney with/without decreased GFR. CKD incidence and prevalence in children in the Czech Republic and abroad is unknown. For information we present stages of the chronic kidney disease by glomerular filtration rate (GFR). A registry of children with CKD from whole Czech Republic exists since 2008. To date the January 29, 2016 there were 81 children aged 3 months – 18 years in this registry, 48 boys and 35 girls, in stadium II 33 children, in stadium III 32 children, in stadium IV. 21 children. To date January 29 there were registered 114 children. The most common primary renal diseases are considered the congenital anomalies of kidney and urinary tract infections (eg reflux nephropathy, obstructive uropathy, renal hypo-dysplasia) and the hereditary nephropathies (especially nephronophtisis, autosomal recessive polycystosis). The care for pediatric patients with CKD calls for the prevention and treatment of many complications accompanying CKD (eg bone disease, growth failure, hyperphosphatemia, cardiovascular disease). The multidisciplinary care of pediatric nephrologist, Stage

Name

urologists, endocrinologists, cardiologists and other pediatric specialists is needed. The paediatric patients with CKD (stage II chronic kidney disease) should be observed in the district pediatric nephrology outpatient ambulance. In case of progression to CKD III. stage, children should be as monitoring by children’s dialysis centers (University Hospital Brno, University Hospital Motol, University Hospital Ostrava). The comprehensive care for these children is is required including preparation for inclusion to chronic dialysis-transplant program. Let us ask you for sending new children aged 0–18 years with CKD (GFR < 90 ml/min/1.73 m2) to this registry. The registration questionnaire for new patients is on the website of the Working Group of Paediatric Nephrology ČLS JEP (www.pediatrics.cz). Please, send completed questionnaires to the e-mail addresses: [email protected]. or [email protected]. The actual status of the registry of children with CKD will be reported regularly during The work days of pediatric nephrology. Data obtained from you will become part of the European pediatric registry of children with chronic renal disease. Thanks all who already have registered patients with CKD in this register. GFR ml/min/1,73 m2

I.

kidney damage with normal or increase

> 90

II.

mild reduced GFR

60–89

III.

moderately severe decreased GFR

30–59

IV.

severe reduction in GFR

15–29

V.

renal failure

< 15


ABSTRAKTA | CZ

42 Transplantace ledvin u dětí v České republice –

výroční zpráva za rok 2015 Seeman T., Burkert J.1, Dušek J., Fiala R.1, Janda J., Kříž J.2, Morávek J.2, Šimánková N., Špatenka J.3, Vondrák K., Zieg J. Pediatrická klinika UK 2. LF Praha a FN Motol 1 Klinika kardiochirurgie FNM, 2Klinika dětské chirurgie FNM, 3Oddělení transplantací a tkáňové banky FNM Úvod: Transplantace ledviny je léčebnou metodou volby pro dětské pacienty s chronickým selháním ledvin (CHSL), neboť děti po transplantaci mají lepší dlouhodobé přežití i kvalitu života než děti dialyzované, navíc péče o transplantované děti je finančně méně náročná než o dialyzované. V ČR byly zahájeny transplantace ledvin u dětí v roce 1977 v IKEM, od roku 1981 jsou prováděny ve Fakultní nemocnici Motol. V ČR existují 3 dětská dialyzační střediska (Praha – Motol, Brno, Ostrava), transplantace ledvin u dětí jsou prováděny ve FN Motol, tedy pro děti z celé ČR. Do transplantačního programu jsou zařazovány prakticky všechny děti s CHSL. Výsledky: Od roku 1981 do 28. 2. 2015 bylo ve FN Motol provedeno celkem 271 transplantací ledvin. V roce 2015 bylo transplantováno 9 dětí (2x od žijícího dárce, 3x preemptivně). Do roku 2 000 byly prováděny pouze transplantace ledvin od zemřelých dárců, od roku 2001 jsou prováděny i transplantace ledviny od žijícího dárce (10 % transplantací od r. 2001), které nejsou bez rizika pro dárce. Preemptivní transplantace (bez předchozí

dialýzy) byla provedena u 18 dětí (7 %), od roku 2012 u 36 % transplantací. Průměrný věk příjemců byl 12,2 let (1,9–20,2). Průměrná doba od zařazení na čekací listinu do doby transplantace je 6,4 měsíce. K 31. 12. 2014 byly na čekací listině 2 děti. Přibývá dětí kontraindikovaných k transplantaci (6 dětí). Průměrné přežití pacientů od roku 1988 činí po 5 letech 93 %, průměrné 5leté přežití transplantovaných ledvinných štěpů je 73 %, což jsou výsledky srovnatelné se západoevropskými a severoamerickými transplantačními centry. K 31. 12. 2014 bylo v transplantačním centru FNM sledováno celkem 52 dětí s funkčním štěpem. Průměrný sérový kreatinin byl 88 μmol/l (vypočtená GFR 72 ml/min/1,73 m2). Většina dětí byla léčena trojkombinací imunosupresiv takrolimuz (n = 44), mykofenolát (n = 38) a kortikosteroidy (n = 38), 8 dětí užívalo sirolimuz. Závěr: Transplantace ledviny je standardní léčbou chronického selhání ledvin u dětí v ČR, výsledky jsou plně srovnatelné s nejvyspělejšími státy světa.


ENG | ABSTRAKTA

Renal transplantation in children in the Czech Republic – annual report 2015  Seeman T., Burkert J.*, Dušek J., Fiala R.*, Janda J., Kříž J.**, Morávek J.**, Šimánková N., Špatenka J.*, Vondrák K, Zeman L.**, Zieg J. Dpt. of Paediatrics Prague, Univ. Hospital Motol, Prague, *Transplantation Center, **Dpt.of Paediatric Surgery Introduction: Renal transplantation is the method of choice for children with chronic renal failure as transplanted children have better survival and quality of life than dialyzed children. Paediatric renal transplantation in the Czech Republic (CR) has been started in 1977 in Institute of Clinical and Experimental Medicine (IKEM), the first paediatric renal transplantation in University Hospital Motol has been performed in 1981 and since then paediatric renal transplantation are performed in Prague – Motol for all children from CR. Results: From 1981 till 28th February 2016 altogether 271 renal transplantations in children have been performed in the University Hospital Motol. In the year 2015 altogether 9 children have been transplanted (2x from living donors, preemptive Tx in 3 cases). The living donors (LD) account for 10 % of the cases since the first LD transplantation in 2001. Pre-emptive transplantations account for 7 % of the cases (n = 18), but for 36 % of the cases since 2012. The mean age of the recipients was

12.2 years (range 1.9–20.2). The mean waiting time on the waiting list is 6.4 months which is shorter than in most other European countries. At the end of 2015 two children were on the waiting list. The number of contraindications for Tx is increasing (n = 6). Since 1988 (introduction of cyclosporine) the 5-year patient survival is 93 % and graft survival 73 %, i.e. results comparable with West European or North American pediatric transplantation centres. At the end of 2014 altogether 52 children with functioning renal graft were followed-up at University Hospital Motol. The mean serum creatinine was 88 µmol/l (estimated GFR 72 ml/ min/1.73 m2). Most children were on triple immunosuppressive therapy steroids, tacrolimus and mycophenolate; sirolimus was used in 8 children. Conclusions: Renal transplantation is a standard treatment for children with end-stage renal failure in the Czech Republic and the results are comparable with the results from West European and North American countries.


ABSTRAKTA | CZ

43 Tranziční péče po transplantaci ledviny

Rajnochová Bloudičková S.1, Viklický O.1, Seeman T.2 Klinika nefrologie, Institut Klinické a Experimentální Medicíny, Praha Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha

1 2

Úvod: Tranzice dětských nemocných po transplantaci ledviny je považována za rizikový faktor selhání štěpu z důvodu vysoké incidence akutních a chronických rejekcí a problematické compliance. Cílem naší studie je porovnání historické skupiny dětských příjemců a skupiny dětských příjemců, kteří byli předáni z dětského transplantačního centra v Nemocnici Motol do tranziční ambulance založené v roce 2012 v transplantačním centru pro dospělé, v Institutu Klinické a Experimentální Medicíny (IKEM). Metody: Retrospektivně jsme analyzovali historickou skupinu 64 dětských nemocných po transplantaci ledviny, kteří byli transplantováni v Nemocnici Motol v letech 1987 až 2006, a kteří po dosažení dospělosti byli předáni do IKEM. Kompletní laboratorní a klinická data z období 12 měsíců před a 36 měsíců po tranzici byla získána u 42 (65,6 %) pacientů. Stejná analýza byla provedena i u 17 pacientů, kteří byli do IKEM předáni od roku 2012. Výsledky: V čase transplantace byl průměrný věk pacientů 13,2 let, resp. 14,8 let, v čase tranzice 20,6 let, resp. 19 let. V historické skupině u 9 (21,4 %) pacientů selhal štěp během prvních 36 měsíců

a u 6 (14,2 %) pacientů během prvních 12 měsíců po tranzici. V analyzovaném období jsme pozorovali selhání štěpu u 7 (53,8 %) ze 13 pacientů se sérovým kreatininem nad 200 umol/l a u 3 (10,3 %) pacientů se sérovým kreatininem pod 200 umol/l v době předání. Hlavní příčinou selhání štěpu byla chronická rejekce s průměrným přežitím štěpu 12,5 roku (6–18 let). Po roce 2012 k selhání štěpu došlo u 3 (17,6 %) pacientů, u dvou z nich z důvodu narůstajícího sérového kreatininu již v době předání bylo nezbytné provést biopsii štěpu krátce po tranzici do IKEM. Příčinou selhání štěpů u všech 3 nemocných byla kombinace celulární a chronické aktivní humorální rejekce s de novo tvorbou DSA. Noncompliance byla jasně prokazatelná u 3 (7,1 %) nemocných v historické skupině a u 1 (5,9 %) nemocného, resp., jenž byl noncompliantní již na dětském pracovišti. Závěr: Tranzice je jeden z dobře známých rizikových faktorů pro selhání štěpu u adolescentů a mladých dospělých. S ohledem na specifické atributy této skupiny nemocných byla v roce 2012 založena v IKEM tranziční ambulance s cílem zajistit komplexní péči zaměřující se nejen na medicínské, ale i lékařské aspekty této péče.


ENG | ABSTRAKTA

Transition care after renal transplantation Rajnochová Bloudičková S.1, Viklický O.1, Seeman T.2 Department of Nephrology, Transplant center, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Prague, Czech Republic, Department of Pediatrics, Motol University Hospital, Prague

1 2

Introduction: Transition of pediatric kidney transplant recipients to adult healthcare services is considered as a risk factor of graft failure due to the higher incidence of acute and chronic rejections and problematic compliance. The goal of our study is to compare the outcome of historical group of pediatric transplant recipients and a group of patients who has been transferred from the pediatric transplant center in Motol University Hospital to the transition outpatient clinic established in 2012 in adult transplant center in Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM). Methods: We retrospectively analyzed a group of 64 pediatric kidney transplant recipients, who underwent kidney transplant surgery in Motol University Hospital between 1987 and 2006, and after reaching adulthood were transitioned to IKEM. The complete laboratory and clinical data over the period of 12 month before and 36 months after transition were obtained in 42 (65.6 %) patients. Similar analysis has been performed in 17 patients who have been transfered after 2012. Results: At the time of transplantation, the mean age of patients was 13.2 years, resp. 14.8 years, at the time of transition 20.6 years, 19 years, resp. In historical group, in 9 patients (21.4 %) the re-

nal graft failed during the first 36 month and in 6 patients (14.2 %) during the first 12 months after transition. In analyzed period, we observed graft failure in 7 (53.8 %) from 13 patients with serum creatinine levels above 200umol/l and in 3 (10.3 %) from 29 patients with serum creatinine levels below 200umol/l at the time of transfer. Chronic rejection was the main cause of graft failure with the mean graft survival of 12.5 years (6–18 years). After 2012, the graft failure was demonstrated in 3 (17.6 %) patients, 2 of them experienced increasing creatinine levels already at the time of transition enforcing the graft biopsy after transfer to IKEM. Cellular and chronic active humoral rejection with de novo DSA production was the cause of graft failure in all of 3 patients. The non-compliance with therapy was clearly demonstrated in 3 (7.1 %) patients and in 1 (5.9 %) patient, respectively, who was noncompliant even in paediatric unit. Conclusion: The transition is one of the well-described risk factors for graft failure in adolescents and young adults. Regarding the specific attributes of this group of patients, in 2012 the transition outpatients clinic has been established to provide the complex care putting stress not only on medical but also on psychosocial aspects of this care.


ABSTRAKTA | CZ

44 Infekční etiologie typické formy

hemolyticko-uremického syndromu u dětí Karnišová L., Bláhová K. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) patří mezi nejčastější příčiny akutního poškození ledvin u dětí. V 90 % se jedná o klasickou/typickou formu HUS, pro kterou je charakteristické infekční průjmové předchorobí. Onemocnění vzniká nejčastěji na podkladě infekce Shiga toxin-produkujícími kmeny Escherichia coli (STEC). Dosud nejsou plně objasněny příčiny rozdílného klinického průběhu daného onemocnění, zejména faktory vedoucí k rozvoji HUS jen u malého procenta pacientů infikovaných STEC. Na této variabilitě se nejpravděpodobněji podílejí jak faktory hostitele, tak i patogenu. Cíl práce: Vzájemné srovnání klinického průběhu onemocnění u pacientů s typickým HUS s etiologicky různým sérotypem STEC. Identifikace možné souvislosti mezi závažností klinického průběhu onemocnění a sérotypem STEC.

Metodika a pacienti: Klinická a epidemiologická analýza dat 38 pacientů s typickým HUS hospitalizovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN Motol v průběhu let 1999 až 2015. Výsledky: STEC jako etiologické agens bylo izolováno v 68,4 % případů (N = 26) typického HUS. Nejčastější byl sérotyp O26:H11 (46,15 % všech STEC, N = 12). V akutní fázi HUS byla u 25 pacientů (65,8 %) nutná dialýza, 3 pacienti zemřeli. U 2 zemřelých pacientů byla identifikována E. coli O26:H11. Závěr: Infekce kmenem STEC 026 byla spojena s vyšší morbiditou a mortalitou u pacientů s typickým HUS. Vzhledem k nízkému počtu pacientů je nutné potvrdit náš výsledek na větším počtu případů typického HUS.


ENG | ABSTRAKTA

Infectious etiology of typical hemolytic-uremic syndrome in children Karnišová L., Bláhová K. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Introduction: Hemolytic-uremic syndrome (HUS) is the most common cause of acute kidney injury in children. Typical HUS, 90 % of all HUS cases, is characterized by infectious diarrhea prodromi and it is mainly associated with infections by Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC). Different clinical course of the disease, especially factors of developing HUS only in a small percentage of patients infected with STEC, is yet not well understood. This variability can be caused by host factors as well as factors of the pathogen. Objectives: Comparison of the clinical course of disease in patients with typical HUS with etiologically different STEC serotype. Identification of possible association between the severity of clinical course of the disease and STEC serotype.

Material and Methods: Clinical and epidemiological data analysis of 38 patients with typical HUS hospitalized at the Pediatric department in Motol between 1999 to 2015. Results: In 68.4 % of cases (N = 26) of a typical HUS, STEC bacteria was identified as etiology cause. O26 : H11 (46.15 % of all STEC, N = 12) was the most frequent serotype of STEC. 25 patients (65.8 %) required dialysis during the acute phase of the disease, three patients died. In 2 patients who died, E. coli O26 : H11 was identified. Conclusion: STEC O26:H11 infection was associated with increased morbidity and mortality in patients with typical HUS. Because of the low number of patients infected by this strain is needed to confirm our result on the greater cohort of patients with typical HUS.


ABSTRAKTA | CZ

45 C3 glomerulonefritis

Sládková E., Fikrlová Š. Dětská klinika, FN a LF Plzeň Úvod: C3 glomerulopatie je v poslední době nově definovaná klinická jednotka označující glomerulární onemocnění charakterizované přítomností izolovaných nebo predominujících depozit C3 kolem bazální membrány. Tato klinická jednotka je rozdělována na nemoc denzních depozit (DDD) a C3 glomerulonefritis (C3GN). Odlišení je dáno především podle lokalizace depozit v elektronové mikroskopii. Jedná se o kompelementem mediovaná onemocnění způsobená nekontrolovanou aktivací C3 složky komplementu alternativní cestou. Příčina této aktivace může být vrozená nebo získaná. Jednou z příčin může být deficit inhibitoru alternativní cesty (faktor H), nebo přítomnost protilátky proti konvertáze C3, která se nazývá C3 nefritický faktor (C3NeF), ev. protilátek proti faktorům H, B, I. Další příčinou mohou být mutace genů pro komplement (C3), genů pro

regulátory aktivace komplementu (faktor H, faktor I, CD 46, CFHR 1–5). Součástí sdělení jsou kazuistiky 2 pacientek léčených na našem pracovišti v posledním roce, které splnily histologická kritéria C3 glomerulonefritidy. Chtěli bychom prezentovat i naše zkušenosti s diagnostickými možnostmi, které máme v současné době k dispozici. Závěr: Incidence těchto onemocnění je nízká, proto nejsou velké zkušenosti jednotlivých pracovišť s větším počtem pacientů a nejsou jasně daná terapeutická doporučení. V poslední době jsou publikována jednotlivá sdělení o terapeutickém použití Eculizumabu (rekombinantní humanizované monoklonální protilátky proti C5 složce komplementu), který je již standardně používán u atypického hemolyticko-uremického syndromu s podobnou patogenezí.


ENG | ABSTRAKTA

C3 glomerulonephritis Sládková E., Fikrlová Š. Department of Paediatrics, University Hospital and Faculty of Medicine, Plzen Introduction: C3 glomerulopathy is a newly defined clinical unit, indicating a glomerular disease, which is characterized by the presence of isolated, or predominating C3 deposits along the basement membrane. This clinical unit is divided to the dense deposit disease (DDD) and C3 glomerulonephritis (C3GN). Differentiation is given mainly by deposit localization in electron microscopy. This is a complement-mediated disease caused by uncontrolled activation of the C3 complement component by alternative pathway. The cause of this activation may be congenital or acquired. One of the causes may be an inhibitor deficiency of alternative pathway (factor H), or the presence of antibodies against the C3 convertase, called C3 nephritic factor (C3NeF), or antibodies against the H, B, and I factors. Another cause may be mutations of genes for the complement (C3), genes for the reg-

ulators of complement activation (factor H, factor I, CD 46, and CFHR 1–5). This presentation includes 2 case reports of female patients treated at our department in the last year, who met the histological criteria of C3 glomerulonephritis. We would also like to present our experience with the current diagnostic possibilities. Conclusion: The incidence of these diseases is low, therefore, individual workplaces have no great experience with a higher number of patients, and clear therapeutic recommendations are missing. Recently, sporadic reports of the therapeutic use of Eculizumab (recombinant humanized monoclonal antibodies against the C5 complement component) are published, which is commonly used in the atypical haemolytic uremic syndrome with a similar pathogenesis.


ABSTRAKTA | CZ

46 Hemoragická horečka s renálním syndromem

Stašková L.1, Flögelová H.1, Zatloukalová L.1, Murín D.2 Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc Dětské oddělení, Nemocnice Opava

1 2

Představujeme kazuistiku 12letého chlapce s hemoragickou horečkou a renálním syndromem s popisem klinického průběhu, laboratorních a paraklinických výsledků. Metodami PCR a ELISA byla detekována infekce Hantavirem typ Dobrava.

Diskutujeme laboratorní a paraklinické metody a možnosti detekce Hantaviru, epidemiologii, patogenezi onemocnění, současné možnosti léčby, preventivní opatření a dlouhodobou prognózu pacientů s hemoragickou horečkou a renálním syndromem.


ENG | ABSTRAKTA

Hemorrhagic fever with renal syndrome Stašková L.1, Flögelová H.1, Zatloukalová L.1, Murín D.2 Department of Pediatrics, University Hospital of Olomouc Pediatric Department of the Hospital Opava

1 2

Case report of the 12 years old boy with hemorrhagic fever and renal syndrome including description of the clinical manifestation, laboratory and paraclinic results. PCR and ELISA methods confirmed Hantavirus infection type Dobrava.

We discuss laboratory and paraclinic methods, possibilities of the detection of the virus, epidemiology, pathogenesis of the disease, current therapeutic methods, preventive measures and long term prognosis of the pacients with hemorrhagic fever with renal syndrome.


ABSTRAKTA | CZ

47 Slepě končící megaureter, kazuistika dvou případů

Fikrlová Š.1, Sládková E.1, Kouba J.2, Dolejšová O.2, Vondráková R.3 Dětská klinika, LF UK a FN Plzeň Urologická klinika, LF UK a FN Plzeň 3 Klinika zobrazovacích metod, LF UK a FN Plzeň 1 2

Prezentujeme dva klinické případy kojenců s vrozenou vývojovou vadou ledvin – zdvojeným dutým systémem ledviny s hydronefrózou a megaureterem. Obě pacientky jsou holčičky, u nichž byla vrozená vada diagnostikována již prenatálně. Děti byly v kojeneckém věku hospitalizované na naší klinice pro pyelonefritidu s horečkami a vysokými zánětlivými parametry. Cytochemické a kultivační vyšetření moče bylo opakovaně negativní. Na základě výsledků magnetické rezonance bylo vysloveno

podezření na slepě končící megaureter v malé pánvi. Během operačního urologického výkonu bylo toto podezření potvrzeno. Oběma dětem byla provedena heminefroureterektomie. Slepě končící megaureter je velmi vzácná varianta vrozené vady uropoetického traktu. V tomto případě nemusí mít dítě s těžkou obstrukční vadou močového systému pozitivní nález v moči při probíhající uroinfekci. Vadu může prokázat magnetická rezonance. Léčba je chirurgická.


ENG | ABSTRAKTA

Blind-ended megaurether, two case reports Fikrlová Š.1, Sládkova E.1, Kouba J.2, Dolejšova O.2, Vondráková R.3 Department of Paediatrics, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and University Teaching Hospital in Pilsen Department of Urology, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and University Teaching Hospital in Pilsen 3 Department of Imagine Methods, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and University Teaching Hospital in Pilsen 1 2

We present two cases of infants with a congenital defect of kidneys – a double kidney with hydronephrosis and megaurether. Both patients are girls with a prenatally diagnosed congenital defect. They were admitted to our department for pyelonephritis with fever and elevated laboratory signs of inflammation. The results of the cytochemistry and cultivation of the urine were repeatedly negative. The results of MR imaging were suspicious of blind-ended megaurether in a pelvic

area. This hypothesis was confirmed during the urological surgery. The heminephrouretherectomy was performed in both children. The blind-ended megaurether is a very rare form of congenital defect of the urinary tract. In this case child with a severe obstructive defect of the urinary tract can have a negative urine testing during the urinary infection. The defect can be confirmed by MR imaging. The therapy is surgical.


ABSTRAKTA | CZ

48 C1q nefropatie s nefrotickým syndromem

Flögelová H.1, Stašková L.1, Zatloukalová L.1, Tichý T.2 Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc Ústav klinické a molekulární patologie, LF UP a FN Olomouc

1 2

C1q nefropatie je považována za variantu idiopatického nefrotického syndromu. Je charakterizována dominantním výskytem C1q depozit v mezangiu ledviny při imunofluorescenčním vyšetření a nepřítomností klinických a laboratorních známek systémového lupusu. Prezentujeme soubor 3 dětí, které byly v období 1/2014–12/2015 diagnostikovány a léčeny na

naší klinice pro C1q nefropatii s nefrotickým syndromem. Jsou ukázány různé histologické nálezy ve světelné mikroskopii při C1q nefropatii, odlišná odpověď na léčbu kortikoidy a různý klinický průběh. Je zdůrazněn význam imunologického vyšetření u všech dětí s 1. epizodou nefrotického syndromu před zahájením kortikoterapie.


ENG | ABSTRAKTA

C1q Nephropathy with nephrotic syndrome Flögelová H.1, Stašková L.1, Zatloukalová L.1, Tichý T.2 Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc Department of Clinical and Molecular Pathology, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc

1 2

C1q nephropathy is classified as variant of the idiopatic nephrotic syndrome (NS). C1q nephropathy is characterised by dominancy of C1q deposits in the mesangial cells of the kidney examined by immunofluorescence and exclusion of clinical and laboratory signs of systemic lupus erythematosus. Series of 3 children diagnosed and treated in our hospital from January 2014 to December

2015 with C1q nephropathy is presented. We discuss variety of the light microscope findings in C1q nephropathy, different response to corticosteroids therapy and different clinical course. We emphasise the importance of immunology examination in all children with 1st episode of nephrotic syndrome prior to the initiation of corticosteroid therapy.


ABSTRAKTA | CZ

49 Akutní selhání a poškození ledvin u dětí

Zaoral T. Klinika dětského lékařství, LF OU a FN Ostrava V definici a diagnostice akutního renálního selhání (ARS) došlo v posledních 10 letech k významným změnám. ARS u hospitalizovaných dětí významně zvyšuje morbiditu a prodlužuje délku hospitalizace. Akutní selhání ledvin u dětí nahradil termín akutní poškození ledvin (APL). Je uvedena

epidemiologie, diagnostická kritéria, patofyziologie a léčba APL. Stručně je zmíněn současný význam biomarkrů při diagnóze APL a také tzv. koncept renální angíny. Klíčová slova: akutní selhání ledvin, akutní poškození ledvin, diagnostika, terapie.


ENG | ABSTRAKTA

Acute renal failure and acute kidney in children Zaoral T. Department of Paediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Ostrava The definition and diagnosis of acute renal failure (ARF) has changed over the last 10 years. ARF for hospitalized children significantly increases morbidity and extends the length of stay in hospital. Acute kidney failure in children was replaced by the term of acute kidney injury (AKI). The diagnostic criteria, epidemiology, pathophysiology

and treatment of AKI are presented. There is briefly mentioned the current importance of biomarkers in the diagnosis of the AKI and also the so-called concept of renal angina. Key words: acute renal failure, acute kidney injury, diagnostics, therapy.


ABSTRAKTA | CZ

50 Nefropatia indukovaná vírusom Hanta

Koľvek G. Klinika detí a dorastu, UPJŠ a DFN Košice 8ročný chlapec bol po krátkej anamnéze teplôt, bolestí brucha a vracania hospitalizovaný za príznakov dehydratácie v okresnej nemocnici. Zvýšenú pozornosť vzbudili už úvodné klinické a laboratórne vyšetrenia. Pacient bol pre pancytopéniu a hepatomegáliu odoslaný na detské onkologické oddelenie. Punkcia kostnej drene a imunofenotypizácia hemoblastózu nepotvrdili a pre náhly rozvoj oligúrie a nefrotickej proteinúrie pacienta preložili na detskú kliniku. Opakované vyšetrenia moču boli prekvapivo negatívne, avšak prudko stú-

pala kreatinémia a rozvíjala sa polyúria. Pridružená elevácia aminotransferáz a rýchla úprava hodnôt trombocytov ako aj elementov červenej a bielej krvnej rady naznačovali možnú vírusovú etiológiu procesu. Podozrenie na vzácne ochorenie potvrdilo sérologické vyšetrenie. Pôvodcom ochorenia bol Hantavírus. Prečo malo ochorenie benígny priebeh poskytli až rozšírené mikrobiologické vyšetrenia. U pacienta bola identifikovaná benígna varieta inak nebezpečného víru Dobrava (Dobrava-Aa).


ENG | ABSTRAKTA

Hantavirus-induced nephropathy Koľvek G. Klinika detí a dorastu, UPJŠ a DFN Košice 8-year-old boy was amitted to local hospital after a short history of fever, abdominal pain and emesis with signs of dehydration. The initial clinical and laboratory evaluations attracted increased attention. The patient was referred to pediatric oncology department due to pancytopenia and hepatomegaly. Bone marrow aspiration and imunophenotyping did not confirm hemoblastosis and the sudden appearance of oliguria and nephrotic proteinuria led to nephrological consultation. Repeated urinalysis was surprisingly negative, however, rising creatininemia was detected and polyuria

was noticed. Associated elevation of aminotransferases and quick normalisation of thrombocytopenia and red as well as white blood cell counts suggested possible viral etiology of the process. Suspected rare disease, Hantavirus, was confirmed by serological testing. Only after additional microbiological examinations were performed the bening course of otherwise serious disease was explained. The patient was identified suffering from a disease caused by a benign variety of otherwise dangerous Dobrava virus (Dobrava-Aa).


ABSTRAKTA | CZ

51 Tranzitorní hyperfosfatazémie dětského věku u dvou nefrologických

pacientů Kutílek Š.1,2, Formanová D.2, Skálová S.3, Šenkeřík M.2, Marková D.4 Dětské oddělení, Klatovská nemocnice a.s. Dětské oddělení, Pardubická krajská nemocnice a.s. 3 Dětská klinika, FN a LF UK, Hradec Králové 4 Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN a 1. LF UK, Praha 1 2

Tranzitorní hyperfosfatazémie dětského věku (THI) je charakterizována přechodným a izolovaným zvýšením aktivity sérové ALP, zvláště pak kostní izoformy. Při diagnostice tranzitorní hyperfosfatazémie se používají kritéria, která poprvé publikoval Kraut et. al. v roce 1985: Věk dítěte do 5 let. Výskyt u dětí obou pohlaví, zdravých i nemocných. Absence kostního či jaterního onemocnění, které by bylo příčinou vysoké aktivity ALP v séru. Vysoká aktivita kostní, výjimečně i jaterní izoformy. Návrat k normálním hodnotám aktivity sérové ALP do 4 měsíců. Prezentujeme 2 kazuistiky nefrologických pacientů s THI. První pacient byl 3letý chlapec s potvrzeným Gitelmanovým syndromem, kdy při rutinní ambulantní kontrole byla zjištěna vysoká S-ALP 42 µkat/L. Bylo vyloučeno kostní onemocnění (rentgenový snímek zápěstí bez rachitických

změn, normální hodnoty kalcémie, fosfatémie, S-parathormonu, kalciurie, fosfaturie) či dekompenzace základního onemocnění. Při kontrolním vyšetření o 2 měsíce později byla již S-ALP v normě (4 µkat/L). Druhý pacient byl roční chlapec s významnou perinatální anamnézou (nezralost – 26. týden gestace, bronchopulmonální dysplazie, nekrotizující enterolitida, anémie, sepse, osteopenie nedonošených), který byl vyšetřován pro nález oboustranné nefrolitiázy a byla zjištěna S-ALP 35 µkat/L při normálních hodnotách kalcémie, fosfatémie, S-parathormonu, kalciurie, fosfaturie. Rentgenový snímek zápěstí byl bez rachitických změn. Kontrolní vyšetření S-ALP po měsíci již ukázalo pouze hodnotu při horní hranici pro příslušný věk (9,2 µkat/L). Uzavíráme jako náhodný souběh nefrolitiázy vzniklé nejspíše v důsledku proběhlé hyperkalciurie, která je pravidlem při osteopatii nedonošených, jež chlapec prodělal v novorozeneckém věku a THI. Závěr: Při nálezu abnormálně vysoké hodnoty S-ALP je zajisté třeba vyloučit rachitis či hepatopatii, ale dítě by nemělo být zatíženo nadměrným vyšetřováním.


ENG | ABSTRAKTA

Transient hyperphosphatasemia in two nephrology patients Kutílek Š.1,2, Formanová D.2, Skálová S.3, Šenkeřík M.2, Marková D.4 Department of Pediatrics, Klatovy Hospital, 2Department of Pediatrics, Pardubice Hospital Department of Pediatrics, University Hospital and Faculty of Medicine, Charles University, Hradec Králové 4 Department of Pediatrics, University Hospital and Faculty of Medicine, Charles University, Prague 1 3

Transient hyperphosphatasemia of infancy and early childhood (THI) is a benign, usually accidentally detected condition characterized by transiently increased activity of serum alkaline phosphatase (S-ALP), predominantly its bone or liver isoform, in children under five years of age, without any signs of metabolic bone disease or hepatopathy corresponding with the increased S-ALP. When encountered in a child with either chronic bone, liver or kidney disease, THI might concern the physician. We present two nephrology patients with THI. Patient No. 1: Three year old boy with genetically confirmed Gitelman presented for a periodic check-up in our out-patient clinic. He was receiving potassium supplementation (KCl tablets 3x1000 mg/day) and ACE inhibitor (enalapril; 1.25 mg/day). He was doing well, without any clinical signs of psychomotor retardation or tendency to failure to thrive. The serum values of blood urea nitrogen (BUN), creatinine, potassium(S-K), sodium (S-Na), calcium (S-Ca), phosphate (S-P), magnesium (S-Mg), alanin-aminotransferase (S-AST), apartate-aminotransferase (S-ALT) were within normal reference range, same as urinary concentrations of Ca, P, Mg and urinary calcium/creatinine ratio (U-Ca/U-cr). However S-ALP was 41.8 µkat/L and this value was confirmed by the biochemical lab (normal age-related value 1.8–6.7 µkat/L). Wrist X-ray was normal without any signs of rickets. As there were neither laboratory or clinical signs of liver or bone disease, THI was considered as the most likely diagnosis. The boy was checked two months later, and at that time the S-ALP dropped to normal value of4 µkat/L. Therefore the patient fulfilled the criteria for THI. There were no further increases in S-ALP and the patient, who is currently

10 years old, remains stable on the current medication of KCl and enalapril. Patient No. 2. 13-months old boy with a complicated perinatal history (severe prematurity – 26th week of gestation, respiratory distress syndrome, reanimation, neonatal sepsis, pneumonia, artificial ventilation) resulting in bronchopulmonary dysplasia and osteopathy of prematurity, was hospitalised because of renal colic (painful crying) with macroscopic hematuria, thus suggestive of urolithiasis. Abdominal ultrasound revealed renal stones in each kidney, diameter, 3 mm on the left and 6 mm on the right, respectively. The serum values of blood urea nitrogen (BUN), creatinine, potassium (S-K), sodium (S-Na), calcium (S-Ca), phosphate (S-P), magnesium (S-Mg), alanin-aminotransferase (S-AST), apartate-aminotransferase (S-ALT) were all within normal reference range, same as urinary concentrations of Ca, P, Mg and urinary calcium/ creatinine ratio (U-Ca/U-cr). However S-ALP was 34xµkat/L (normal 2.5–9.5 µkat/L). Wrist X-ray was normal without any signs of rickets. Hematuria resolved within 3 days. As there were neither laboratory or clinical signs of liver or bone disease, THI was considered as the most likely diagnosis. The boy was checked 28 days .later, and at that time the S-ALP dropped to normal value of 9.2 µkat/L. Therefore the patient fulfilled the criteria for THI. There were no further increases in S-ALP and the patient, who is currently 15 months old, remains stable. THI is a benign condition with good prognosis. Children with THI should be spared from unnecessary early diagnostic procedures and therapeutic interventions.


ABSTRAKTA | CZ

52 Záchyt vrozených vývojových vad ledvin – efektivita postnatálního

screeningu Šuláková S., Flögelová H., Hálek J., Kantor L.

Novorozenecké oddělení, Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Úvod: Autoři uvádějí výskyt patologických nálezů při postnatálním ultrazvukovém (UZ) novorozeneckém screeningu vrozených vad ledvin. Cíl: Zjištění efektivity postnatálního UZ screeningu vad ledvin a močových cest. Soubor a metodika: V rámci postnatálního screeningového UZ vyšetření ledvin byli vyšetřováni všichni novorozenci narození ve FN Olomouc od 1. 1. 2011 do 31. 12. 2012, gestačního věku 37 + 1 a starší, ultrazvukem v pronaci, jednoduchý scan, záznam abnormit a dilatací kalichopánvičkového systému (KPS) v APIR nad 5 mm. Následně byla z dokumentace a dalšího sledování hodnocena významnost záchytu, zejména nutnost operačního řešení. Výsledky: Bylo vyšetřeno 3 609 dětí, průměrná hmotnost 3 379 g. Bylo zachyceno 195 dilatací

KPS 5 mm a více, 1x ageneze ledviny, 5x zdvojení dutého systému ledviny, 6x multicystická dysplázie ledviny. Z těchto vyšetřených byla nutná operace u 19 dětí – 8x pyeloplastika, 2x nefrektomie, 1x heminefrektomie, 5x reimplantace ureteru, 4x discize ureterokély, 1x discize chlopně zadní uretry. Závěr: Postnatální UZ screening je jednoduchou metodou umožňující časný záchyt závažné patologie. Je diskutováno, u kolika z operovaných dětí byl patologický nález dilatace již při prenatálním screeningu a kolik z nich mělo klinické potíže, které by také vedly ke zjištění vady. Rovněž je diskutován optimální rozměr dilatace pánvičky, od kterého je vhodné děti dále sledovat. Ideální cutt-off pro záchyt závažné abnormity byl u novorozenců v našem souboru 7 mm a více.


ENG | ABSTRAKTA

Detection of congenital anomalies of the kidney – the effectiveness of postnatal screening Šuláková S., Flögelová H., Hálek J., Kantor L. Department of Neonatology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc Introduction: Authors report the incidence of the pathology during the postnatal ultrasound (US) neonatal screening for the kidney and urinary tract. Aim: Determination of the effectivity of postnatal ultrasound screening of the kidney and urinary tract. Methods: All newborns born in Faculty Hospital Olomouc from January 1st, 2011 to December 31st, 2012 from the gestational age 37+1, underwent ultrasound screening in pronation, a simple scan, registration of abnormalities and dilatation of the pelvicalyceal system (PCS) in APIR up to 5 mm. Subsequently, the documentation and subsequent surveillance were analysed and the relevance of the pathology and especially indication of the surgical therapy were registered. Results: We examined 3 609 newborns with average weight 3 379 g.

195 newborns had dilatation of the PCS over 5 mm, 1 case of kidney agenesis, 5 cases of pelvis et ureter duplex, 6 cases of multicystic dysplastic kidney. Surgical treatment was necessary for 19 children – including 8 pyeloplasties, 2 nephrectomies, 1 heminephectomy, 5 reimplantations of the ureter, 4 discisions of the uretrocele, 1 discission of the posterior urethral valve. Conclusion: Postnatal ultrasound screening is a simple method for early detection of severe pathology of the kidney and urinary tract. We discuss the amount of pathologies in prenatal screening in patients undergoing surgery, the number of symptomatic patients with the finding of the inherited pathology. Furthermore we discuss optimal diameter of the pelvic dilatation for indication of the ultrasound follow up. The ideal cutt-off for detection of the serious abnormalities in the newborns in our cohort was 7 mm and more.


ABSTRAKTA | CZ

53 Postavení statické scintigrafie ledvin pomocí 99mTc-DMSA ve

vyšetřovacím algoritmu u dětí s vezikoureterálním refluxem (retrospektivní studie) Chroustová D.1, Langer J.2, Urbanová I.3, Sedláček J.4 Ústav nukleární medicíny, VFN a 1. LF UK, Praha Klinika dětí a dorostového lékařství, VFN a I. LF UK, Praha 3 Dětské oddělení, FN Bulovka, Praha 4 Urologická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha 1 2

Úvod: Vezikoureterální reflux (VUR) je definován jako zpětný tok moče z močového měchýře do močovodu nebo až do dutého systému ledvin a podle toho je klasifikován do stupňů I–V. Nejčastějším klinickým projevem VUR je akutní pyelonefritida, která je indikována k provedení statické scintigrafie ledvin k průkazu pozánětlivých změn funkční tkáně. Cíl: Rozbor scintigrafických nálezů vzhledem k přítomnosti různého stupně primárního VUR a jejich úloha při volbě následné terapie. Soubor pacientů a metodika: Celkem bylo do studie zařazeno 173 dětí s diagnostikovaným primárním VUR různého stupně (58 chlapců, 115 dívek, ve věku od 6 měsíců do 10 let, průměrný věk 2,1 roku) při prvním scintigrafickém vyšetření v letech 2010–2015. U všech dětí byla provedena statická scintigrafie ledvin pomocí 99mTc-DMSA za 2 hodiny po aplikaci radiofarmaka na gamakameře MB 9200 Nucline, doplněná hodnocením separované funkce ledvin s korekcí na hloubku uložení ledvin. Základní planární scintigramy byly doplněny u malých dětí cílenými obrazy ledvin pomocí kolimátoru pinhole nebo tomografickým zobrazením SPECT (jednofotonová emisní výpočetní tomografie) na gamakameře INFINIA u starších dětí. Nálezy byly rozděleny do 2 základních skupin: 1) ledviny obvyklé velikosti se symetrickou funkcí (45 : 55 %), 2) ledviny s asymetrií ve velikosti a s asymetrickou funkcí.

Výsledky: V první skupině bylo celkem 94 dětí, jednostranný VUR byl diagnostikován u 56 z nich (22 vpravo, 34 vlevo), oboustranný VUR mělo 38 dětí. Nejčastější stupeň byl VUR III. 38 dětí bylo bez průkazu parenchymových změn, nejčastěji s VUR I–III. stupně. 8 dětí bez průkazu jizev, ale s vyšším stupněm VUR, bylo operováno. 11 dětí s průkazem jizvení podstoupilo rovněž operaci a dalších 21 dětí s nálezem jizev bylo indikováno k endoskopické terapii. 16 dětí s prokázanými jizvami zůstalo na konzervativní terapii a u 3 z nich se opakovala ataka akutní pyelonefritidy. Ve druhé skupině s asymetrií ledvin bylo celkem 79 dětí, jednostranný VUR byl diagnostikován u 43 z nich (vpravo 18, vlevo 25), oboustranný VUR u 36 dětí. Nejčastější stupeň byl VUR IV. U dětí s prokázanými jizvami bylo operováno 29 dětí a endoskopickou terapii prodělalo 17 dětí. 10 dětí s asymetrií bez průkazu jizev bylo léčeno konzervativně, stejně tak 23 dětí s asymetrií ledvin ale s jizvením, kde u 5 z nich byla ataka akutní pyelonefritidy. Závěr: Při volbě terapeutického postupu u dítěte s primárním VUR především rozhoduje stupeň VUR, věk dítěte, charakter a frekvence akutních pyelonefritid. Důležitou roli v tomto procesu sehrává i statická scintigrafie ledvin pomocí 99mTc-DMSA se stanovením separované funkce a s hodnocením ledvinného parenchymu.


ENG | ABSTRAKTA

The role of 99mTc- DMSA static renal scintigraphy in the investigative algorithm for children with vesicoureteral reflux (retrospective study) Chroustová D.1, Langer J.2, Urbanová I.3, Sedláček J.4 Ústav nukleární medicíny, VFN a 1. LF UK, Praha Klinika dětí a dorostového lékařství, VFN a I. LF UK, Praha 3 Dětské oddělení, FN Bulovka, Praha 4 Urologická klinika, VFN a 1. LF UK, Praha 1 2

Introduction: Vesicoureteral reflux (VUR) is defined as retrograde flow of urine from the bladder into the ureter/collecting renal system. VUR is graded on a scale from I–V based on the degree of urine backflow. Acute pyelonephritis is the most common clinical manifestation of VUR and is indicated for static renal scintigraphy to detection of the post-inflammatory changes. Aim of this study: Analysis of scintigraphic findings due to the presence of varying degrees of primary VUR and their role in the choice of subsequent therapy. Patients and methods: A total 173 children (58 boys and 115 girls aged from 6 months to 10 years, average age 2.1 during the first scintigraphic examination) with different degrees of primary VUR were included in this study from 2010–2015. In all children were performed static renal scintigraphy 2 hours after i.v. administration 99m Tc-DMSA (Dimercaptosuccinic Acid labeled by Technetium-99m) using camera MB 9200 Nucline with an assessment of split renal function with correction for kidney depth. Planar scintigrams were complemented using pinhole collimator images in young children or SPECT (Single Photon Emission Tomography) examination using camera INFINIA in older children. Scintigraphic findings were divided into 2 groups. In the group I: findings with symmetrical kidneys of the size and function (45 : 55 %), in the

group II: findings with asymmetrical kidneys in the size and function. Results: In group I. there were included 94 children: 56 children from them had unilateral VUR (22 on the right side, 34 on the left side), bilateral VUR had 38 children. The most common VUR was grade III. 38 children without renal scars had VUR I–III degree, 8 children without renal scars but with higher grade of VUR had surgery. Eleven children with scars underwent surgery as well and next 21 children with renal scars were indicated to endoscopic therapy. Conservative treatment had 16 children with renal scars findings and 3 patients from them had acute pyelonephritis relapse. In group II were included 79 children: Unilateral VUR was diagnosed in 43 children (18 on the right side, 25 on the left side), bilateral VUR had 36 children. The most common VUR was grade IV. 29 children with renal scars had surgery and 17 children underwent endoscopic treatment. 10 children without renal scaring were indicated to conservative treatment and 23 children with renal scars had conservative therapy as well, but 5 patients from them had acute pyelonephritis relapse. Conclusion: The degree of VUR, the child’s age and the severity and frequency of acute pyelonephritis determine therapeutic procedure in children with primary VUR. An important role in this process plays 99mTc-DMSA static renal scintigraphy with assessment of split renal function and evaluation of renal parenchyma as well.


ABSTRAKTA | CZ

54 Vplyv febrilného intervalu na rozsah pozápalového poškodenia obličiek

Jankó V., Kovács L. 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave Infekcia močových ciest je druhým najčastejším bakteriálnym ochorením po respiračných infekciách. Akútna infekčná tubulointersticiálna nefritída (AITIN) vzniká pri ascendentnom zápale dolných močových ciest a je spojená so zvýšeným rizikom vzniku jaziev na obličkách. Cieľom práce bolo zistiť vplyv febrilného intervalu pred a po nasadení antibiotík na rozsah pozápalového poškodenia obličiek u detí s prvou nekomplikovanou AITIN. Súčasťou práce bolo zistiť súvislosť medzi vybranými laboratórnymi parametrami a rozsahom pozápalového poškodenia obličiek Do súboru sa zaradilo 221 pacientov vo veku od 1 mesiaca života do veku 18 rokov s prvou nekomplikovanou AITIN. U každého dieťaťa bola zaznamenaná dĺžka febrilného intervalu pred a po nasadení antibiotickej liečby. Statická scintigrafia obličiek bola vykonaná 6 mesačným odstupom od prekonania infekcie u 105 detí.

Nami používaná semikvantitatívna analýza zistila na 121/210 obličkách parenchýmové defekty, ktorých rozsah bol väčší pri dlhšie trvajúcom febrilnom intervale pred nasadením antibiotík. Dĺžka febrilného intervalu bola u 42,1 % detí dlhšia ako 48 hodín. Oneskorene nasadená antibiotická liečba bola u 21,3 % detí spôsobená tým, že nebol vyšetrený moč počas prvého lekárskeho ošetrenia. Zo sledovaných zápalových markerov len počet leukocytov v čase prijatia vykazoval súvislosť s rozsahom pozápalového poškodenia. Naše výsledky poukazujú na dôležitosť včasnej antibiotickej liečby u detí s AITIN a zároveň zdôrazňujú, že pätina febrilných detí napriek dostupnej rýchlej metódy vyšetrenia moču na ambulanciách prvého kontaktu nemá vyšetrený moč počas prvej návštevy.


ENG | ABSTRAKTA

The impact of the febrile interval to size of post-pyelonephritic scars Jankó V., Kovács L. 2nd Dept. Pediat., Medical Faculty UK and DFNsP, Bratislava Urinary tract infections are the second most common bacterial disease following respiratory infections in children. Acute infectious tubulointerstitial nephritis (AITIN) arises as an ascending infection from the lower urinary tract and is associated with an increased risk of permanent kidney damage. The aim of this work was to test the influence of the febrile period before and after the onset of antibiotic treatment to the size of post-pyelonephritic scars in children with uncomplicated first AITIN. We investigated the relationship between selected laboratory parameters and the size of post-pyelonephritic scars. We enrolled 221 patients aged 1 month to 18 years with the first uncomplicated AITIN. The length of the febrile period was recorded in each child before and after initiation of antibiotic therapy.

Renal scintigraphy was performed in 105 children 6 months after the infection. The length of the febrile period was more than 48 hours in 42.1 % of children. Semi-quantitative analysis revealed parenchymal defects in 121/210 kidneys. In cases with an extended febrile interval before the initiation of antibiotics also the extent of defects was greater. Delayed antibiotic treatment in up to 21.3 % of children was caused by the fact that the urine was not examined during the first medical examination. Leukocyte count at the time of examination was related to the size of post-pyelonephritic scars. Our results highlight the importance of early antibiotic treatment in children with AITIN. In this context, the failure to examine the urine in up to 20 % of febrile children in spite of the wide availability of dipsticks is alarming.


ABSTRAKTA | CZ

55 Neobvyklá příčina hydronefrózy u kojence

Rosík T., Karnišová L., Fencl F., Bláhová K. Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Hydronefróza je rozšíření pánvičky a kalichů ledviny, které vzniká v důsledku městnání moče. Příčina může být buď primární (vrozená) nebo sekundární. K nejčastějším sekundárním příčinám hydronefrózy patří urolitiáza. V raritních případech však může dojít k obstrukci močových cest mykotickými hmotami při mykotické infekci. Ve většině případů je původcem Candida albicans, méně často i další druhy rodu Candida, dále pak Aspergillus, Fusarium, Trichosporon. Infekce může probíhat buď asymptomaticky, nebo se může manifestovat dysurickými obtížemi a febriliemi při systémové infekci. K diagnóze přispívá záchyt původce v moči nebo v hemokultuře, buď metodou PCR, nebo kultivací. Ze zobrazovacích metod se k diagnóze mykotických hmot používá SONO resp. spirální CT. V léčbě se uplatňují antimykotika (fluconazol, amfotericin B, micafungin, flucytosin) většinou v intravenózním podání. Z chirurgických metod se provádí otevřená pyelotomie a odstranění mykotických hmot, tyto metody jsou však v poslední době nahrazovány endoskopickými technikami, jejichž použití v pediatrii je však limitováno velikostí pacienta. Kazuistika: 4měsíční dívka s komplexní vrozenou srdeční vadou byla hospitalizována pro dva dny trvající febrilie, mírně zvýšené zánětlivé parametry a leukocyturii. Po stanovení diagnózy akutní pyelonefritidy byla zahájena intravenózní terapie potencovaným aminopenicilinem. Na SONO ledvin byla přítomna hydronefróza 3. stupně vlevo a v oblasti pyeloureterální junkce byla popsána v.s. urolitiáza. Dívka byla přeložena do FN Motol,

kde bylo dle sonografického obrazu vysloveno podezření na obstrukci pánvičky mykotickými hmotami. V kultivaci moči byla zachycena E. Coli 10exp5 a Candida albicans 10exp6, bylo zahájeno podávání cefotaximu a flukonazolu intravenózně. I na této terapii však přetrvávaly zvýšené zánětlivé parametry a došlo k progresi hydronefrózy. Proto byla indikována pyelotomie s extrakcí mykotických hmot a založení nefrostomie. Vzhledem k febrilím v den výkonu bylo nakonec provedeno pouze zavedení J-J stentu a výplachu pánvičky. Po konzultaci s antibiotickým střediskem byl do terapie přidán mycafungin. Vzhledem k tomu, že na této terapii nedošlo k významnější redukci mykotických hmot a na kontrolní SONO ledvin byla popsána kalcifikace mykotických hmot, bylo rozhodnuto o provedení ureteroskopie s laserovou litotrypsí a extrakcí drtě. Protože však nebylo možno odstranit veškeré kalcifikované mykotické hmoty během jednoho výkonu, byl proveden druhý výkon s odstupem několika dnů, kdy se již podařilo kompletně odstranit všechny mykotické hmoty. Po 14 dnech byla ukončena antimykotická terapie. Při kontrolním vyšetření pacientky byl popsán zcela normální sonografický nález na ledvinách, moč byla mikroskopicky v normě a kultivačně negativní. Závěr: Tato kazuistika demonstruje úspěšnou léčbu močové mykotické infekce s hydronefrózou způsobenou mykotickými hmotami u kojence použitím endoskopických technik bez nutnosti velkého operačního výkonu.


ENG | ABSTRAKTA

Unusual cause of hydronephrosis in todler Rosík T., Fencl F., Bláhová K. University Hospital Motol, Department of pediatrics, Prague, Czech Republic Introduction: Hydronephrosis is a dilatation of the renal pelvis and of the renal calices caused by a blockage of the flow of urine. One can distinguish primary (congenital) and secondary hydronephrosis. The most common cause of a secondary hydronephrosis is urolithiasis. However, in rare cases fungus balls can cause hydronephrosis during a mycotic infection. The vast majority of fungal infections at the kidney results from Candida albicans and other Candida species, less often Aspergillus, Fusarium and Trichoporon. The clinical course can be asymptomatic or signs of systemic infection may be present. For the diagnosis is important the presence of pyuria, positive finding of fungal agent in urine or in hemoculture. Ultrasound or computer tomography are used to identify fungus balls. The treatment is composed of antimycotic agents (for example fluconazol, amphotericin B, micafungin, flucytosin) and chirurgical interventions (such as pyelotomy with extraction of fungus balls or endoscopic method). In small children, there are some limitations for using endoscopic method because of the size of patient. Case report: A 4-month old girl with combined heart defect was admitted to a regional hospital due to fever, leukocyturia and moderately elevated C reactive protein. Because of suspicion for acute pyelonephritis, an antibiotic therapy (potentiated aminopenicillin) was started. Third degree hydronephrosis and suspicion for urolithiasis were

found during the ultrasound scan of the left kidney. The patient was transported to the University Hospital Motol. A mycotic infection was suspected during the ultrasound scan. Escherichia coli 10exp5 and Candida albicans 10exp6 were found in the urine; antibiotic together with antimycotic treatment was started according the sensitivity to antibacterial agens. Despite the treatment, there was still an elevation of C reactive protein on this treatment and progression of hydronephrosis. A pyelotomy and an extraction of fungus balls were indicated. However, the decision was reversed because of the febrile temperature. Therefore, only the insertion of J-J stent and lavage of renal pelvis were made together with addition of mycafungin to the therapy. Nevertheless, there was no reduction of the fungus balls and the calcification of fungus balls was described on ultrasound scan. Therefore, an uretheroscopy with laser lithotrypsi was practised. Unfortunately, the extraction of all fungus balls was not possible at once and another ureterscopy was made with complete extraction of the fungus balls. The antimycotic therapy was finished after two weeks. At the check-up there was normal finding on ultrasound scan and negative cultivation of urine. Conclusion: This case report demonstrates the successful treatment of urinary mycotic infection with fungus balls in small child using endoscopic instead of more invasive methods such as pyelotomy.


ABSTRAKTA | CZ

56 Somato-CNS-autonomní mikční reflex – ohlédnutí za experimentem

Zerhau P.1, Husár M.1, Mackerle Z.2, Sochůrková D.2, Brichtová E.2, Göpfert E.3, Faldyna M.3, Kubát M.1  Urologické oddělení KDCHOT FN Brno  Neurochirurgická klinika FN u Sv. Anny Brno 3  Výzkumný ústav veterinárního lékařství Brno 1 2

Cíl: Závěrečný popis výsledků experimentálního vytvoření somato-CNS-autonomního reflexu a ověření jeho vlivu na funkci dolních močových cest králíků. Prověření přenosu evokovaných potenciálů přes anastomózu experimentálně vytvořeného mikčního reflexního oblouku a jejich detekce přímo na detruzoru a sfinkteru močového měchýře králíka. Soubor a metodika: V letech 2012–2015 bylo operováno 37 králíků. Provedena laminektomie a za elektromyografické a cystometrické kontroly nalezeny ventrální míšní kořeny, vedoucí k příhodnému muskulokutánnímu segmentu levé dolní končetiny (donor, L5–S1) a detruzoru močového měchýře (recipient, S2–S3). Po jejich přerušení provedena intradurální anastomóza proximálního pahýlu dárcovského kořene na distální pahýl kořene – příjemce. Po 3–16 měsících byla funkčnost takto vytvořeného arteficiálního reflexního oblouku kontrolována u 17 přeživších králíků, a to periferní a centrální stimulací nad

provedenou anastomózou. Reakce detruzoru byla měřena stripovou EMG elektrodou a snímáním intravezikálního tlaku, reakce sfinkteru jehlovou elektrodou. Výsledky: Při stimulaci nad anastomózou došlo k odpovědi detrusoru močového měchýře u 9 zvířat (53 %), k odpovědi sfinkteru u 7 (41 %). K elevaci intravesikálního tlaku došlo u 4 králíků (24 %). Při kontrolní stimulaci pod anastomosou jsme detekovali odpověď detrusoru u 7 zvířat (41 %), sfinkteru u 5 (29 %), k elevaci tlaku u 4 králíků (24 %). Nikdy nedošlo k indukci močení ani k poklesu aktivity zevního sfinkteru. Závěr: Vytvoření somato-CNS-autonomního reflexního oblouku je technicky možné. Reflexní aktivita, přecházející přes anastomózu je na detrusoru detekovatelná, indukci mikčního reflexu s/nebo bez průvodní detrusoro-sfinkterické dyssynergie však není schopna vyvolat.


ENG | ABSTRAKTA

Somato-CNS-autonomic micturition reflex – looking back at the experiment Zerhau P.1, Husár M.1, Mackerle Z.2, Sochůrková D.2, Brichtová E.2, Göpfert E.3, Faldyna M.3, Kubát M.1 Dpt. of Pediatric Urology, Clinic of Paediatric Surgery, Orthopaedics and Traumatology, University Hospital and Masaryk University Brno 2 Clinic of Neurosurgery, University Hospital of St. Anna and Masaryk University Brno 3 Veterinary Research Institute Brno 1

Aim: Final results of experimental creation of somato-CNS-autonomic reflex and verification of its influence on lower urinary tract function in rabbits. Transfer of evoked potentials through anastomosis of an experimentally created reflex arc and detecting these potentials directly on the detrusor and sphincter of rabbit urinary bladder. Methods: During 2012–2015, 37 male rabbits underwent laminectomy. Under electromyographic and cystometric controls ventral spinal roots leading to suitable musculocutaneous segments of the left hind leg (donor, L5–S1) and detrusor muscle (recipient, S2–S3) were located. After their resection, intradural anastomosis of donor root to the recipient distal root stub was performed. After 3–16 months the artificial reflex arc’s function was examined in 17 rabbits. Donor skin segments and spinal root above the anastomosis were stimulated.

Detrusor EMG response, intravesical pressure and sphincter response were monitored. Results: With stimulation above the anastomosis, 9 animals (53 %) displayed a urinary bladder detrusor response and 7 (41 %) a sphincter response. Four rabbits (24 %) had elevated intravesical pressure. During the control stimulation below the anastomosis, we detected a detrusor response in 7 animals (41 %), a sphincter response in 5 (29 %), and elevated pressure in 4 (24 %). Neither induction of micturition nor decrease in external sphincter activity occurred. Conclusion: Creation of a somatic–CNS–autonomic reflex arc is technically possible. Reflex activity transferring through the anastomosis is detectable on the detrusor, although it is unable to induce a micturition reflex with or without accompanying detrusor–sphincter dyssynergia.


ABSTRAKTA | ENG

57 Rectal and distal vaginal atresia – case report

Kudela G., Koszutski T. Department of Paediatric Surgery and Urology, Upper-Silesian Centre for Child’s Health, Katowice, Poland Aim: Presentation of a rare association of anorectal malformation and distal vaginal atresia. Case report: An anal atresia with a vestibular fistula was diagnosed in a girl born in 2000. Colostomy was performed in the newborn age. Posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) was performed in the sevenths month and surprisingly no vagina was found during the surgery. Regular follow up imaging studies (ultrasounds, MRI) gave no clear answer concerning the presence of mullerian structures. Periodic abdominal complains aroused at the

age of 13 years. Both ultrasounds and MRI showed menstrual blood in uterus and upper vagina. Distal “pull-through” vaginoplasty was performed and menstrual blood drainage was achieved. The girl has been menstruating regularly however minor vaginal stenosis is observed. Conclusion: Presented cases of the association of anorectal malformation and distal vaginal atresia is a very rare malformation that needs close follow-up observation in the childhood and the operation during early puberty.


POZNÁMKY | NOTES


ABSTRAKTA | CZ

58 Dlouhodobé zkušenosti s augmentovaným močovým měchýřem

Novák I., †Stefan H. Urologická klinika – dětské oddělení, FN a LF UK, Hradec Králové Cíl: Retrospektivní zhodnocení souboru nemocných s provedenou augmentací močového měchýře. Soubor a metody: Bylo hodnoceno 27 nemocných (14 dívek, 13 chlapců) po augmentaci měchýře střevním segmentem v letech 1993–2015. Věk v době operace byl 3–20 let (∅ 10 let). Indikací k augmentaci byla nedostatečná kapacita měchýře spojené s inkontinencí moči III. stupně. Patologickoanatomicky šlo o exstrofii močového měchýře (EX) (11×), kompletní epispadii (EP) (1×), chlopeň zadní uretry (PUV) (1×) a u 14 šlo o dysfunkce dolních močových cest na podkladě meningomyelokély (MMK). U 21 byl použit segment ilea (tvar: 1× clam, 10× „U“, 2× „M“, 1× „W“, 7× neuveden), u 6 byl použit segment ileoceka. U 24 byla augmentace doplněna založením suchého cévkovacího stomatu (23× dle Mitrofanoff, 1× Monti) a u 16 plastikou hrdla (dle 7× Young-Dees-Leadbetter, 2× Young-Dees, 2× Cropp, jednou uzávěr hrdla, 4× typ neuveden). Délka sledování po operaci 1–22 let. Pravidelně na našem pracovišti je sledováno 25 operovaných, jeden dochází nepravidelně, jeden je dispensarizován na jiném pracovišti. Výsledky: 24 (88 %) operovaných je na čisté intermitentní katetrizaci (ČIK) 5× denně, 2 (8 %) močí spontánně a současně se katetrizují, 1 (4 %) ČIK neprovádí, nosí vložky. Kontinenci ≤ 2 vložky/den udává 20 (74 %) (7_EX/EP (58 %), 13_MMK (93 %)), 2–3vložky/den 4 (16 %) (3_EX/EP (25 %), 1_PUV (100 %)), 3–4 vložky/den 2 (8 %) (1_EX/EP (8 %), 1_MMK (7 %)), ≥ 4 vložky/den 1 (4 %) opero-

vaných. Chronické osídlení augmentované veziky bylo prokázáno u 15 (56 %) (6_EX/EP (50 %), 1_PUV (100 %)), 9_MMK (64 %). U 2 (8 %) byla infekce symptomatická (1_EX/EP (8 %), 1_MMK (7 %)). U obou v čase vedla infekce k provedení jednostranné nefrektomie pro afunkci. Projevy chronické ledvinné nedostatečnosti se rozvinuly u 5 (18 %) (2_EX/EP (8 %), 1_PUV (100 %)), 2_MMK (14 %), jednou u terminálního stadia provedena transplantace kadaverózní ledviny. Jednou při cévkování pozorována ruptura appendikostomie bez nutnosti revize. 2× byla diagnostikována spontánní ruptura neoveziky s nutností operační revize. Appendikostomii bylo nutno reoperovat u 3 (13 %), 2× pro stenózování (jednou opakovaně) a jednou pro prolaps. Jeden nemocný po augmentaci ileem ve tvaru U s odstupem několika let byl 3× revidován pro opakované ileózní stavy. U 6 (22 %) se v augmentované vezice objevila litiáza. Jednou spontánně odešla, jednou odstraněna tripsí, u dvou cystolitotomií, u jednoho cystolitotomií s následnou tripsí reziduí, a jednou opakovaně cystolitotomií (2×) s opakovanou tripsí (5×). Dvě nemocné ve sledovaném období otěhotněly, jedna porodila zdravé dítě. Závěr: Augmentace úspěšně řeší problémy nedostatečné kapacity měchýře, současně s rekonstrukcí hrdla řeší/zlepšuje inkontinenci moče. Operace nese možné komplikace, které mohou ohrozit operované. Takto léčení proto vyžadují dlouhodobou, obvykle celoživotní dispenzarizaci. U žen augmentace není kontraindikací ke graviditě.


ENG | ABSTRAKTA

Long term experience after bladder augmentation cystoplasty Novák I., +Stefan H. Dep. of Pediatric Urology, Teaching Hospital Hradec Kralove Aim: Retrospective study of subjects who underwent bladder augmentation cystoplasty. Patient group and methods: 27 patients (14 girls, 13 boys) were evaluated after bladder augmentation cystoplasty in 1993–2015. The patient´s age was 3–20 years (∅ 10 years) in operation time. The indications for cystoplasty were an insufficient bladder capacity and urinary incontinence 3rd degree. As pathological causes were discovered: exstrophy of bladder (EX) (11 pts), complete epispady (EP) (1pt.), posterior urethral valves (PUV) (1pt.) and LUT dysfunction on the basis myelomeningocele (MMC) (14 pts.). Ileal segment was used in 21 pts. (design: 1x clam, 10x „U“, 2x „M“, 1x „W“, 7x unknown) and ileocecal segment was used in 6 pts.. The augmentation was completed in 24 pts. a dry stoma by Mitrofanoff (23x) or Monti (1x) and in 16 pts. a bladder neck reconstruction by Young-Dees-Leadbetter (7x), Young-Dees (2x), Cropp (2x), once closure of the bladder neck and four times technique not described. The follow-up was 1–22 years. 25 pts. are observed in our department, one goes to visits – intermittently, one is observed in another department. Results: 24 pts. (88 %) undergo clean intermittent catheterization (CIC) five times daily, 2 pts. (8 %) spontaneously urinate and simultaneously undergo CIC, 1 pt. (4 %) does undergo CIC but he uses pads. 20 pts. (74 %) report the continence ≤ 2 pads / day (7 pts. EX/EP (58 %) and 13 pts. MMC (93 %)), 4 pts. (16 %) use 2–3 pads/ day (3 pts. EX/EP (25 %)) and 1 pt. PUV (100 %)), 2 pts. (8 %) use 3–4 pads / day (1 pt. EX/EP (8 %) and 1 pt. MMC (7 %) and 1 pt. (4 %) uses ≥ 4 pads / day (EX). A chronic UTI of augmentation bladder is found in 15 pts (56 %) (6 pts.

EX/EP (50 %), 1 pt. PUV (100 %)), 9 pts. MMC (64 %). Further 2 pts. (8 %) have symptomatic UTI (1 pt. EX/EP (8 %), 1 pt. MMC (7 %)) and both underwent unilateral nephrectomy for a non functional kidney. A chronic kidney failure developed in 5 pts. (18 %) (2 pts. EX/EP (8 %), 1 pt. PUV (100 %)), 2 pts. MMC (14 %)) and in one case a cadaverous kidney was transplanted to patient at the terminal stage of kidney failure. One rupture of appendicostomy was observed during CIC. Futher two spontaneous ruptures of the bladder augmentation were observed. Both required a surgical revision. The appendiceal stomas was necessary to reoperate in 3 pts. (13 %). The stomas stenosis was in 2 pts., once repeatedly, and once due to a prolapse. One pt. with „U“ ileal bladder augmentation was operated for repeated intestine obstruction states. In 6 pts. (22 %) stone formation in bladder augmentation appeared. One leaved spontaneously, one was removed with lithotripsy, two cystolithotomy, one combination of cystolithotomy with subsequently lithotripsy and one repeatedly cystolithotomy (2x) and lithotripsy (5x). Two women became pregnant during the period, one gave birth to a healthy baby. Conclusion: An augmentation successfully solve insufficient capacity problems and simultaneously with bladder neck reconstruction eliminates / improves problems with urinary incontinence. An augmentation surgery carries potential complications that can threaten patients. Treating those patients requires long-term follow up, usually a long term dispensarization. Bladder augmentation in women does not exclude the possibility of pregnancy.


ABSTRAKTA | CZ

59 Kloakální extrofie – kazuistika

Vaľová Z., Drlík M., Kočvara R. Dětská urologie, VFN a 1. LF UK v Praze Cíl: V kazuistice prezentujeme raritní vývojovou vadu, jakou je kloakální exstrofie s agenezí pravé ledviny. Hlavním záměrem je poukázat na složitost a nutnost dlouhodobé komplexní péče o tyto pacienty. Kazuistika: Chlapec s kloakální exstrofií a agenezí pravé ledviny podstoupil na jiném pracovišti záhy po narození uzávěr močového měchýře, resekci ileocékální oblasti, s vytvořením ileostomie a kolostomie, rekonstrukci břišní stěny a orchidopexi vlevo. Na našem pracovišti byl poprvé vyšetřen v 17 letech pro přetrvávající denní i noční inkontinenci a nepříznivý kosmetický vzhled penisu s perzistující dorzální angulací. Video-urodynamickým vyšetřením byl u pacienta prokázán hypoaktivní, nízkokapacitní (295ml) močový měchýř bez refluxu do solitární ledviny s LPP 14 cm H2O. Endoskopicky zobrazeno zející hrdlo, uretra byla tubulizována pouze v proximální části. U pacienta jsme se rozhodli nejprve řešit kontinenci. Pro nepříznivé anatomické poměry hrdla jsme se rozhodli jej uzavřít a nízkou kapacitu měchýře řešit augmentací tenkým střevem s kontinentní vezikostomií dle Montiho (pro chybění apendixu po resekci ileocékální oblasti). Na kontrol-

ní cystografii jsme neprokázali žádný urinózní leak, pouze VUR I. stupně do solitární ledviny. Pacient byl s úspěchem převeden na ČIAK. S odstupem jednoho roku jsme provedli rekonstrukci epispadie dle Mitchella a ortoplastiku dle Baka-Ostrowské. Rekonstrukce byla s příznivým kosmetickým výsledkem. Další průběh byl komplikován recidivujícími afebrilními i febrilními uroinfekcemi i přes pravidelné proplachy Urotrainerem a při intermitentním ATB zajištění. Po přidání anticholinergik frekvence uroinfekcí výrazně poklesla. Renální funkce zůstaly zachovány. Další komplikací vyžadující chirurgické řešení byla cystolitiáza (po 7 a 9 letech od augmentace). Psychický stav pacient vyžadoval pravidelně psychologickou péči včetně psychiatrických kontrol pro sklony k depresím. Závěr: Komplexní vrozená vada, jako je kloakální exstrofie, si vyžaduje úzkou spolupráci dětských obvodních lékařů a urologů ve spolupráci se specializovanými centry včetně multidisciplinární spolupráce (chirurg, psycholog, nefrolog) a s nutností zajistit tranzitní péči do dospělého věku. Při dobře vedené péči se i tito pacienti dokážou plně začlenit do společnosti a žít kvalitním životem.


ENG | ABSTRAKTA

Cloacal exstrophy – case report Vaľová Z., Drlík M., Kočvara R. Pediatric Urology, General University Hospital in Prague Objective: In the case report, we present a rare developmental defect, such as cloacal exstrophy with agenesis of the right kidney. The main aim is to highlight the complexity and the need for a comprehensive long-term care of these patients. Case report: The boy with the cloacal exstrophy and agenesis of the right kidney, underwent closure of bladder, resection of the ileocecal region, with the creation of an ileostomy and colostomy, abdominal wall reconstruction and left orchidopexy, right after the birth in a department of the other hospital. In our hospital, was the boy for the first time examined at the age of 17th because of the persistent incontinence and unfavourable genitalia appearance with dorsal angulation. Through videourodynamics examination we have proved hypoactive, low capacity bladder (295 ml) without vesico-ureteral reflux (VUR) and LPP 14 cm H2O. Endoscopically, we have detected wide opened bladder neck and urethra was tubulised only in proximal part. First of all we have decided to resolve continence. Because of unfavourable disposition of bladder neck we decided to close the bladder neck

and low bladder capacity augmented with intestine by Monty’s technique. Cystography did not prove any leakage, however was detected VUR of the 1st degree. Patient started with self catheterisation. After one year we reconstructed epispadias and did orthoplastic by Mitchelle and Baka-Ostrovsky respectively. The result was successful. Following period was complicated by urinary tract infection(UTIs) even though he was regularly provided by Urotrainer wash out and antibiotics intermittently. By anticholinergic therapy we have been able to decrease the UTIs. Renal function was stabled. The presence of the cystolithiasis was resolved endoscopically (in the 7th and 9th year after augmentation). The patient required regular psychological care, including psychiatric controls because of the tendency to depression. Conclusion: Complex congential malformation such as cloacal extrphy requires close cooperation with pediatrics, urologist and high specialised centres including multidisciplary team (surgeon, psychologist, nephrologist) be able ensure transition care to adult age. With well-managed care is patient able fully integrate into society and live a quality life.


ABSTRAKTA | CZ

60 Neurogenní močový měchýř

Stašková L.1, Šmakal O.2, Michálková K.3, Flogelová H.1, Zatloukalová L.1, Vrána J.2 Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc 3 Radiologická klinika, LF UP a FN Olomouc 1 2

Kazuistika roční dívky s 2 atakami akutní pyelonefritidy ve 2 měsících věku. MCUG prokazuje VUR IV.–V. st. na levé straně, cystoskopie prokazuje vertikalizovaný močový měchýř s trabekulizací. Byla doporučena režimová opatření a medikamentózní léčba dysfunkční mikce bez klinického a cystoskopického zlepšení. Při kontrolní cystoskopii byl nalezen obraz neurogenního močového měchýře. Přes normální neurologické vyšetření dětským neuro-

logem a absenci defekačních obtíží prokazuje MRI páteře a míchy hypoplazii míchy v rámci kaudální regrese. Nadále byla dívka v režimu ČIK. Diskutujeme problematiku dysfunkce dolních močových cest u syndromu neurogenního močového měchýře a non-neurogenního močového měchýře, symptomatologii, klasifikaci, diagnostické metody, léčebné možnosti a prognózu u dětských pacientů.


ENG | ABSTRAKTA

Neurogenic urinary bladder Stašková L.1, Šmakal O.2, Michálková K.3, Flogelová H.1, Zatloukalová L.1, Vrána J.2 Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc Department of Urology, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc 3 Department of Radiology, Faculty of Medicine, Palacký University and University Hospital, Olomouc 1 2

A case report of 1 year old girl with 2 episodes of acute pyelonephritis at 2 months of age. Voiding cystography documented IV.–V. stage vesicouretral reflux on the left side, cystoscopy demonstrated atypical shape of the urinary bladder with trabeculation. Recommended correction of drinking and voiding patterns together with pharmacological treatment of voiding dysfunction was without improvement. Further cystoscopy showed the endoscopic image of neurogenic urinary bladder. Pediatric neurologic examination was normal, with-

out defecation impairment. MRI of the spine and spinal cord proved hypoplasia of the spinal cord within caudal regression syndrome. The mode of the clean intermittent catheterization was indicated. Furthermore we discussed voiding dysfunction in the neurogenic urinary bladder and non-neurogenic urinary bladder – symptomes, classification, diagnostic methods, treatment strategy and prognosis.


ABSTRAKTA | CZ

61 Andrologické výsledky mikrochirurgické operace varikokély u dětí

a dospívajících Kočvara R.1, Sedláček J.1, Dítě Z.1, Drlík M.1, Zvěřina J.2 Urologická klinika, VFN a 1. LF UK Praha Sexuologický ústav, VFN a 1. LF UK Praha

1 2

Cíl: Srovnat andrologické výsledky po lymfatika a arterii šetřící operaci varikokély provedené buď laparoskopicky, či otevřeně pomocí mikroskopu v závislosti na věku operace. Pacienti a metody: V letech 2004–2009 byli pacienti s varikokélou II.–III. stupně prospektivně a randomizovaně zařazováni k mikrochirurgické laparoskopické či mikroskopické operaci. U všech pacientů bylo provedeno ultrazvukové vyšetření varlat včetně dopplerovského. U 80 % pacientů bylo provedeno i hormonální (bazální a stimulační vyšetření LH, FSH a testosteronu) a u 55 % i kontrolní hormonální vyšetření po operaci. Předmětem studie je analýza andrologických výsledků u 99 pacientů, u kterých bylo provedeno vyšetření spermiogramu po dosažení alespoň 17 let věku. 49 pacientů bylo operováno ve věku 11,5–14,9 let (medián 13,8) s kontrolou v 17,7 letech (skupina 1). 50 pacientů bylo operováno ve věku 15–17,9 let (medián 16,4) s kontrolou v 18,5 letech (skupina 2). Výsledky: Celkový objem varlat v 1. skupině byl 14 cm3 s indexem atrofie levého varlete 22 %, při kontrole 26 cm3 s indexem atrofie 8 %. Ve dru-

hé skupině při vstupu byl objem varlat a index atrofie 24 cm3 a 18 %, při kontrole 26 cm3 a 12 % (NS), stejné výsledky dosaženy po laparoskopické i mikroskopické operaci. Hormonální výsledky byly při kontrole bez významných rozdílů. Koncentrace spermií byla v 1. skupině 60 mil./ml a progresivní rychlá a pomalá pohyblivost u 40 %; ve 2. skupině 55 mil./ml a 40 % (NS). Patologický spermiogram s převahou astenozoospermie byl zjištěn u 9 pacientů (18 %) 1. skupiny a u 16 pacientů 2. skupiny (30 %). V 1. skupině jsme nalezli patologický spermiogram u 8/26 operovaných mikroskopicky (31 %), ale pouze u 1/23 operovaných laparoskopicky (4 %), zatímco v 2. skupině byl poměr vyrovnaný: u 8/22 po mikroskopické (36 %) a u 8/28 po laparoskopické operaci (29 %). Závěr: Po obou typech mikrochirurgických operací jsme zaznamenali příznivý vývoj velikosti varlat i hormonálních výsledků nezávisle na věku operace. Patologický spermiogram jsme nalezli u téměř třetiny pacientů operovaných v pozdní adolescenci, méně často při operaci provedené dříve.


ENG | ABSTRAKTA

Andrological outcome of microsurgical varicocelectomy in children and adolescents Kočvara R.1, Sedláček J.1, Dítě Z.1, Drlík M.1, Zvěřina J.2 Department of Urology, General Teaching Hospital and Charles University 1st Medical School in Praha Department of Sexuology, General Teaching Hospital and Charles University 1st Medical School in Praha

1 2

Aim: The aim of the study is to compare andrological outcome of lymphatic and artery sparing varicocelectomy performed by laparoscopy or using microscope in relation to the age of surgery. Patients and Methods: During 2004–2009, paediatric patients with a varicocele grade II or III were prospectively and randomly assigned to laparoscopic or open microscopic repair. Ultrasound examination, including Doppler study, was performed in all patients. Preoperative hormonal investigation (serum LH, FSH and testosterone-basal and after LH-RH stimulation) was performed in 80 % of patients, and repeated in 55 % of patients after surgery. The object of this study is to analyse andrological results in 99 patients who completed spermiological analysis after achieving minimally 17 years of age. 49 patients were operated at age of 11.5 to 14.9 years (median 13.8) and had sperm analysis at 17.7 years (Group 1). Another 50 patients were operated at age 15.0–17.9 (median 16.4) and had sperm analysis at 18.5 years (Group 2). Results: In Group I, the preoperative total testicular volume was 14 cc and atrophy index 22 %,

postpubertally 26 cc an atrophy index 8 %. In the Group II, the preoperative total testicular volume was 24 cc with atrophy index 18 %, postoperatively 26 and 12 %, resp. The results were similar after laparoscopy and microscopy. The results of hormonal examinations after surgery were without significant differences. Sperm density was 60 mil/cc and progressive fast and slow motility in 40 % in the Group I; in the Group II the results were 55 mil/ml and 40 %, resp. Pathological spermiogram (mostly asthenozoospermia) was detected in 9 (18 %) patients from group I (in 31 % operated by microscopy and 4 % by laparoscopy); and in 16 (30 %) patients from group 2 (in 36 % after microscopy and 29 % after laparoscopy). Conclusions: We found a favourable development of testicular growth and hormonal parameters similarly in patients operated in early and late adolescent age. Pathological spermiogram was found in almost one third of patients operated in late adolescent age, more often than in operation performed earlier.


ABSTRAKTA | CZ

62 Hodnocení TIP ureteroplastiky pomocí uroflowmetrie

Kuliaček P.1,2, Novák I.1 Oddělení dětské urologie, Urologická klinika, FN Hradec Králové Oddělení dětské chirurgie a traumatologie, FN Hradec Králové

1 2

Úvod: Ureteroplastika TIP patří mezi nejčastější metody řešení hypospadie, obzvláště u distálního typu. Funkční výsledky operace se můžou hodnotit pomocí uroflowmetrie (UFM). Je to metoda jednoduchá a neinvazivní. Interpretace výsledků však není vždy jednoznačná. Metodika: V letech 2000–2007 jsme operovali 141 pacientů. V retrospektivní studii jsme zhodnotili 24 chlapců, u kterých jsme provedli validní UFM. Pacienty jsme rozdělili do dvou skupin dle provedené dilatace před uroflowmetrií. V první bylo 10 pacientů, kteří neměli dilataci neouretry pooperačně. Ve druhé skupině bylo 14 pacientů s provedenou dilatací pooperačně a ještě před UFM. Hodnotili jsme maximální a průměrný průtok uretrou (Qmax, Qave), vymočený objem moče a tvar křivky: normální (zvon), intermitentní, oploštělá křivka, plochá. Známkami obstrukce jsou plochý tvar křivkyplateau a/nebo hodnoty Qmax pod 5. percentilem dle nomogramu nebo odchylka větší než 2 SD dle nomogramu, reziduum větší než 20 % očekávané kapacity měchýře. Kritéria hraniční obstrukce: jiná křivka než normální (zvon) nebo Qmax v rozmezí mezi 5.–25. percentilem nomogramu. Výsledky: U 24 pacientů byla provedena validní uroflowmetrie. Věk v době operace byl v obou skupinách v rozmezí 1.–7. roku, medián 3,1 vs. 2,8 roku. Věk pacientů v souboru v době UFM: medián 13,4 vs. 14,4 let (rozmezí 7–17 let). Validní UFM byla provedena 4–14 let po operaci, medián 10 vs. 10,5 roku. Vymočený objem moče byl v rozmezí 205–577 vs. 181–1040 ml, medián 301 vs. 440 ml. Maximální průtok Qmax v rozmezí 15,3–61,1 vs. 7,9–51,3 ml/s, medián 40,8 vs. 21,6 ml/s. Průměrný průtok Qave byl v rozmezí 7,8–33 vs. 5,5–30 ml/s, medián 19 vs. 13,5 ml/s.

Konečný tvar křivky v první skupině byl 8× normální, 2× oploštělá. Ve druhé skupině byla křivka 6× normální, 6× oploštělá, 2× plochá. V první skupině jsme provedli 27× UFM, tj. 2,7 UFM/pac. Během doby došlo ke spontánnímu zlepšení původně 1× ploché, 1× oploštělé a 1× přerušované křivky na křivku tvaru zvonu u 3 pacientů. Ve druhé skupině jsme provedli 40× UFM, tj. 2,8× UFM /pac., 10× došlo ke zlepšení tvaru křivky. Ve 2. skupině jsou parametry Qmax, Qave stále nižší než ve skupině bez provedené dilatace. Křivka je častěji plochá nebo oploštělá, ale pacienti nemají potíže při mikci. Diskuze: Hodnocení UFM křivky je nejednoznačné, neboť ve zdravé populaci bez hypospadie děti ve věku 3 let mají v 59 % normální křivku a v 41 % abnormální. Dle multicentrické studie má obstrukční tvar křivky po TIP ureteroplastice až 24,6 % pacientů (Gonzales), 7–46 % má známky obstrukce po operaci distální a 66 % u proximální hypospadie (Braga). Většina pacientů se známkami obstrukce po TIP má již obstrukci před operací (Wolffenbuttel), 31 % má plochou křivku již před operací (Olsen). Po operaci bylo zjištěno spontánní zlepšování křivky u TIP (Holmdahl). Pacienty s normálním tvarem UFM křivky není potřeba dále sledovat. Výsledky těchto prací nám neumožňují jednoznačně posoudit obstrukci při UFM. Závěr: Všichni naši pacienti ve sledovaném souboru nemají obtíže při mikci. Pacienti ve skupině bez dilatace měli Qmax a Qave 8× nad 25. percentilem nomogramu, 1× mezi 5.–25. a 1× pod 5. Normální tvar křivky mělo 8 z 10 a není nutné je dále sledovat. Ve skupině 14 pacientů s dilatací neouretry Qmax,ave nad 25 percentilem 5×, pod 25 percentilem 9×. Qmax a Qave jsou ve skupi-

Pokračování na s. 122 118 37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE / 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ

ENG | ABSTRAKTA

TIP urethroplasty evaluation by uroflowmetry Kuliacek P.1,2, Novak I.1,2  Department of Pediatric Urology, Teaching Hospital, Hradec Kralove, Czech Republic. Department of Pediatric Surgery and Traumatology, Teaching Hospital, Hradec Kralove, Czech republic.

1 2

Introduction: Tubularized incised plate (TIP) urethroplasty is one of the most common methods used for surgical correction of hypospadias, particularly the distal type. Functional surgical results can be assessed by uroflowmetry (UFM), which is a simple and noninvasive method, but the interpretation of the results are challenging. Methods: In the period of 2000–2007, we operated on 141 patients. In a retrospective study we evaluated 24 boys using UFM. Patients were divided into 2 groups according to the performance of dilatation prior UFM. The first group consisted of 10 patients without the dilatation of the neourethra after the surgery (Group I), the second group had 14 patients with dilatation after the surgery before UFM (Group II). We were assessing maximal and average flow rate (Qmax,Qave), the voided volume and the shape of the curve: bell-shaped, intermittent, flattened and plateau. Signs of obstruction were consistent with plateau curves and /or values of Qmax under 5th percentile according the normogram or the deviation greater than 2 SD according to the normogram or a residual urine volume greater than 20 % of expected bladder capacity for age. The criteria for borderline obstruction: a different curve than normal (bell-shaped) or Q max within 5–25th percentiles of the normogram. Results: Valid UFM was performed in 24 patients. The age at surgery in both groups was 1–7 years, median 3.1 vs 2.8 years. The age of patients at the time of last UFM: median 13.4 vs 14.4 years (timeframe 7–17 years). Valid UFM was performed within 4–14 years after the initial surgery, median 10 vs 10.5 years. The voided volume was in the range of 205–577 ml vs 181–1040 ml,

median 301 vs 440 ml. The maximum flow rate Qmax was within 7.8–33ml/s vs 5.5–30 ml/s, median 19 vs 13.5 ml/s. The final shape of the curve was normal bell-shaped in 8 cases and flattened in 2 cases in the group I. In the group II, the curve was bell-shaped in 6 cases, flattened in 6 cases and plateau in 2 cases. In the group I we performed 27 UFM which equals 2.7 UFM per patient. Over time, spontaneous improvement into normal (bell) curve shape was observed in: 1 plateau curve case, 1 flattened curve case, 1 intermittent curve case. In the group II we performed 40 UFM (2.8/ patient) and Qmax and Qave parameters remained lower than in the group I without dilatation. The curve in this group II is more often plateau or flattened, but the patients don’t experience any problems during urination. Discussion: The interpretation of the UFM curve remains challenging, because in normal population of children without hypospadias at the age of 3 years, normal curve is present at 59 % and in 41 % the curve remains abnormal. According to a multicenter study, abnormal post-operative flow was present at 24.6 % patients (Gonzales). A rate of obstructive studies was observed in 66 % patients with penoscrotal hypospadias undergoing TIP repair (Braga). Wolffenbuttel et al found that most of the patients with an abnormal post-operative flow, also had an abnormal flow pre-operatively. Plateau shaped curves were seen in 31 % of patients before operation (Olsen). Holmdahl et al pointed out that the urinary flow tends to spontaneously improve during follow up. There is no need to continue to follow up patients with a normal flow UFM curve. The above results

Continued on p. 123 37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE / 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ 119

ABSTRAKTA | CZ

Dokončení ze s. 120 ně po dilataci nižší než ve skupině bez dilatace. Zaznamenali jsme zlepšování křivky při opakovaném UFM vyšetření. U 10 % (14/141) našich pacientů po TIP jsme kalibrací zjistili zúžení uretry. Těmto pacientům jsme provedli dilataci o 1–2 Ch jednorázově nebo opakovaně a jsou dále ve sledování pomocí UFM. I u nich jsme zaznamenali zlepšení UFM křivky při opakovaném vyšetření. Obecný závěr: Po operaci TIP by se měla provést minimálně jedna UFM s odstupem 1 roku nebo déle. V případě, že jsou příznaky obstrukce, UFM

křivka je jiná než zvon, je doporučené pravidelné sledování do dospělého věku, aby se včas odhalila významná obstrukce močové trubice, která se nemusí klinicky manifestovat. Otázkou je, jak postupovat u asymptomatických pacientů, kteří mají obstrukční tvar křivky. Není v tom jednotný názor. U symptomatických pacientů je doporučena mikční cystografie a eventuálně endoskopické vyšetření. Dosavadní počet UFM studií po TIP je zatím nízký, protože většina pracovišť nesleduje pacienty po TIP dlouhodobě. Budou nutné další UFM studie pacientů po operaci hypospadie metodou TIP.


ENG | ABSTRAKTA

Completion of p. 121 don’t allow us to clearly assess the flow obstruction during UFM. Conclusion: All patients followed in our cohort had no problems during urination. Patients in the group I without dilatation had a Qmax and Qave above 25th percentile in 8 cases, 1 case was in between 5–25th percentile and 1 case was under 5th percentile. Normal curve was present in 8 out of 10 patients and therefore there is no need for longer term follow up. In the group II of 14 patients with dilatation of neourethra – Qmax,Qave were above 25th percentile in 5 cases, between 5–25th in 7 cases and under 25th percentile in 2 cases. Qmax and Qave are lower in the group II with dilatation in comparison with the group I without dilatation. We recorded improvement in the curve overtime after repeated UFM. 10 % (14/141) of our patients had a narrowing detected after TIP surgery. These patients under-

went single or repeated dilatation by 1–2 Ch and they continue to be monitored by UFM. In this group overtime improvement of UFM curves have been recorded. General conclusion: After TIP urethroplasty a least one UFM should be performed at 1 year after the surgery or later. In case of obstructive flow, or when UFM curve is not a bell shaped, we recommend follow up to adult age to detect significant obstruction developing overtime that is difficult to detect clinically in some cases. It is not clear how to proceed in asymptomatic patients with obstructive flow curve. There is no unity in the opinion. VCUG is recommended in patients with symptoms and eventually endoscopy. Current available UFM studies after TIP surgery are low in numbers because there are not many centers that follow patients after TIP surgery longer term. Further UFM studies are necessary in patients undergoing corrections of hypospadias by the method of TIP.


ABSTRAKTA | CZ

63 Za co všechno může genetika – hypospadie

Bosáková A.1, Grečmalová D.2 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava

1 2

Cíl studie: Hypospadie patří mezi časté VVV mužského zevního genitálu. Jedná se o vrozenou vývojovou vadu uretry, která může být sdružena s jinými VVV. Hypospadie se rozdělují dle uložení meatu na přední, střední, zadní a hypospadie s chordou. Prevalence 4–43/10 000 narozených, častěji u bělošské populace, méně u černošské populace a vzácně u asiatů a hispánců. Mnoho případů je neznámé etiologie, většinou jde o spolupůsobení genů a multifaktoriálních příčin. Metody: V běžné genetické praxi vyšetřujeme u chlapců s hypospadií karyotyp, jinak se v ČR žádný panel genů spojený s hypospadií nevyšetřuje. V zahraničí v rámci studií byly vyšetřovány a identifikovány některé geny spojené s hypospadií (WT I, SF I, BMP4, BMP7, HOXA4, HOXB6, FGF8, FGFR2, AR. HSD3B2, SRD5A2, ATF3, MAMLD I, MID I, BNC2 a další). Další důkaz pro zapojení genů lze odvodit od známých syndromů obvykle asociovaných s hy-

pospadií (mutace ve WTI genu jsou asociovány s Denys-Drash a Frasier syndromy, které jsou charakterizovány progresivní nefropatií, intersexem, predispozicí ke genitourinárním nádorům), dále např. ZEB2 (zinc finger E box) asociovaný se syndromem Mowat-Wilson, kde je u více jak 50 % chlapců hypospadie. Výsledky: V naší nefrologické ambulanci jsme vyšetřili chlapce s hypospadií. Dle rodinné anamnézy jsme zjistili hypospadii u mužských členů rodiny – sourozenci otce a otec chlapce, rovněž bratr matky otce měl hypospadii. 7 % hypospadií je familiárních (spíše přední a střední hypospadie), riziko hypospadie u bratrů je 9–17 %. Vzhledem k výskytu hypospadie v rodině jsme provedli genetické vyšetření celé rodiny se zhotovením rodokmenu. Závěr: Závěrem jsme zjistili, že hypospadie u našeho chlapce je geneticky podmíněná a to přenosem autozomálně dominantním.


ENG | ABSTRAKTA

Genetics Is Responsible for All – Hypospadias Bosáková A.1, Grečmalová D.2 Pediatric Clinic, University Hospital Ostrava Department of Genetics, University Hospital Ostrava

1 2

The aim of the study: Hypospadias represents a rather frequently observed congenital disorder of the male external genitalia. It is an inborn developmental defect of the urethra, which may be associated with other congenital developmental disorders. Hypospadias are divided according to meatal location to anterior, middle, posterior, and hypospadias with chordee. The condition has a prevalence of 4–43/ 10 000 born children, and is most frequently observed in white population, less often in black population, and rarely in Asians and Hispanics. Many cases are of unknown etiology; the condition is most often caused by interaction of genes and multifactorial causes. Methods: Within the common genetic practice, we analyse karyotype in boys with hypospadias, no other gene panel associated with hypospadias is assessed routinely in boys with hypospadias in the Czech Republic. Nevertheless, other genes associated with hypospadias have been analysed in clinical trials performed abroad (WT I, SF I, BMP4, BMP7, HOXA4, HOXB6, FGF8, FGFR2, AR. HSD3B2, SRD5A2, ATF3, MAMLD I, MID I, BNC2, and others). Another proof of gene involvement may be deduced from known syndromes usually asso-

ciated with hypospadias (WTI gene mutations are associated with Denys-Drash and Frasier syndromes, which are characterized by progressive nephropathy, intersex and predisposition to genitourinary tumours), further also ZEB2 (zinc finger E-box), associated with Mowat-Wilson Syndrome, with more than 50 per cent of boys suffering from hypospadias. Results: We have examined a boy with hypospadias at our nephrology clinic. Assessment of family history showed the presence of hypospadias in male members of the family – father’s siblings, the boy’s father, and also mother’s brother suffered from hypospadias. Seven per cent of hypospadias cases are familial (most often anterior and middle hypospadias); the risk of hypospadias development in brothers is 9–17 per cent. Due to the occurrence of hypospadias in the family, genetic assessment of the whole family has been performed, with a family tree. Conclusion: We have concluded that the hypospadias in our male paediatric patient is genetically conditioned, with autozomal dominant inheritance pattern.


ABSTRAKTA | CZ

64 Fimóza u chlapců způsobená zánětem Balanitis xerotica obliterans

Trachta J., Kříž J. Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol Cíl studie: Zjistit incidenci Balanitis xerotica obliterans (BXO neboli Lichen sclerosus et atrophicus) u chlapců, podstupujících cirkumcizi pro patologickou fimózu, srovnat jejich operační léčbu a výsledky s pacienty s kongenitální a jizevnatou fimózou. Metoda: Retrospektivní analýza nemocniční dokumentace všech chlapců ve věku 0 až 18 let, kteří podstoupili částečnou nebo celkovou obřízku od října 2014 do listopadu 2015. Každá předkožka byla po cirkumcizi odeslána na histologii bez ohledu na předoperační diagnózu. Ze studie byli vyloučeni pacienti, kteří podstoupili cirkumcizi zdravé předkožky z náboženských důvodů a pacienti, kteří se nedostavili ani na jednu kontrolu. Výsledky: 110 pacientů podstoupilo obřízku ve zkoumaném období. Do studie bylo zahrnuto 101 chlapců, na základě osobních preferencí jak chirurga, tak rodičů, byla u 61 chlapců provedena celková a u 40 částečná obřízka. BXO byla histologicky prokázána u 28 chlapců (28 %) ve věku od 3 do 15 let (průměrný věk 10 let). Před operací bylo podezření na BXO zapsáno v ambulantní kartě pou-

ze u 10 chlapců z 28 (36 % BXO pacientů). U dalších 7 z 28 pacientů bylo vysloveno podezření na BXO peroperačně. Podezření na správnou diagnózu tak bylo celkem vysloveno u 17 pacientů z 28 BXO pacientů (tzn. u 61 %). U 7 pacientů v celém souboru byla provedena kromě cirkumcize i dorzální anebo ventrální meatotomie, všichni tito pacienti měli následně histologicky potvrzenou BXO. 10 pacientů podstoupilo reoperaci – totální cirkumcizi – po parciální cirkumcizi v minulosti, u 7 z nich se jednalo o nerozpoznanou BXO. U všech chlapců po totální cirkumcizi vymizely známky BXO v průběhu sledování od 2 do 15 měsíců po operaci (v průměru 6 měsíců), aniž u nich byl (kromě dvou pacientů) nasazen Triamcinolon nebo jiný kortikosteroid v pooperačním období. Závěr: BXO je u chlapců velmi častá diagnóza, histologicky jasně definovaná a klinicky často opomíjená. Při podezření na BXO je třeba navrhnout rodině celkovou obřízku z medicínských důvodů a neindikovat obřízku částečnou. Pooperační léčba steroidy není nutná. Podpořeno MZ ČR – RVO, FN v Motole 00064203.


ENG | ABSTRAKTA

Phimosis due to Balanitis xerotica obliterans in boys Trachta J., Kříž J. Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol Aim: To review incidence of Balanitis xerotica obliterans (BXO or Lichen sclerosus and atrophicus) among boys undergoing circumcision for pathological phimosis, their management and operative outcomes compared to patients with congenital or scarred phimosis. Methods: Retrospective analysis of the records of all boys (0 to 18 years old) circumcised from October 2014 to November 2015 for pathological phimosis. Every single foreskin after circumcision was sent for histology without any consideration of pre-operative diagnosis. Religious circumcisions and patients lost to follow-up were excluded. Results: 110 boys underwent circumcision in the analyzed period. Out of 101 patients included, 61 underwent total and 40 partial circumcision, according to surgeon’s or parental preferences. BXO was confirmed histologically in 28 boys (28 %),

age 3 to 15 years (the average 10 years). In the out-patient clinic BXO was suspected only in 10 boys out of 28 (36 %). Extra 7 boys were suspected during the operation, making the overall suspicion in 17 patients out of 28 (61 %). 7 patients needed meatotomy, all of them with confirmed BXO on histology. 10 total circumcisions were performed for recurrent scarring after previous partial circumcision, 7 of these were newly diagnosed BXOs. No signs of BXO were seen after total circumcision on the last follow-up 2 to 15 months post-operatively (the average 6 months). Conclusion: BXO in boys is frequent pathology unit, well defined histologically and often missed. If suspected, total circumcision should be recommended for medical reasons. Supported by MH CZ – DRO, University Hospital Motol, Prague,Czech Republic 00064203


ABSTRAKTA | CZ

65 Naše zkušenosti s léčbou benigních nádorů varlat u dětí

Skalka R. Urologické oddělení, FN Ostrava Cíl: Zhodnotit nálezy u dětí s benigním nádorem varlete. Materiál a metoda: V období od července 2014 do října 2015 jsme na našem oddělení diagnostikovali tři dětské pacienty s nebolestivým zvětšením šourku, u nichž ultrazvukové vyšetření ukázalo ve dvou případech intratestikulární cystu utlačující parenchym varlete a v jednom případě expanzi s cystickou a solidní složkou, sérová hladina AFP byla ve všech případech mírně zvýšena. Pacienti byli indikováni k operační revizi z tříselného přístupu, průměrný věk pacientů v době operace byl 7,3 měsíce. U dvou pacientů byl pro-

veden varle-šetřící výkon s peroperační biopsií na zmrzlo a u jednoho pacienta radikální orchiektomie. Výsledky: Histologické vyšetření prokázalo ve dvou případech teratom varlete a v jednom případě epidermoidní cystu. Průměrná doba sledování pacientů je 11,3 měsíce (4–18). U obou pacientů po záchovných výkonech jsou varlata obvyklé echogenity bez známek atrofie či reziduálního tumoru. Závěr: Benigní nádory varlat u dětí jsou detekovány ultrazvukovým vyšetřením a varle-šetřící výkon s peroperační biopsií je vhodným a bezpečným postupem při jejich řešení.


ENG | ABSTRAKTA

Our Experience with the Treatment of Benign Testicular Tumours in Children Skalka R. Department of Urology, University Hospital Ostrava Aim: To evaluate children with a diagnosis of benign testicular tumour. Material and Method: Between July 2014 and October 2015 three boys with painless scrotal mass were examined. Ultrasonography manifested testicular cyst with well – defined margins in two cases and a complex solid and cystic mass in one case, the serum level of AFP was slightly increased in all cases. Patients were indicated to inguinal exploration, the median patient age at the time of surgery was 7.3 months. Testis – sparing surgery with intraoperative frozen -section in two cases and inguinal orchiectomy in one case were performed.

Results: Pathological examination revealed teratoma in two cases and epidermoid cyst in one case. Median follow – up is 11.3 months (4–18). No evidence of testicular atrophy or residual tumour in patients after testis – sparing surgery has been detected. Conclusions: Benign testicular tumours in children can be detected by scrotal ultrasound and the testis – sparing surgery with intraoperative frozen – section is an applicable and save approach to this condition.


ABSTRAKTA | CZ

66 Neobvyklá příčina makroskopické hematurie u sedmiletého chlapce

Šarapatka J., Vrána J., Šmakal O. Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc Úvod: U dětí jsou nejčastější urologickou příčinou makroskopické hematurie záněty močového měchýře a litiáza. Tumory močového měchýře, které by mohly způsobit makroskopickou hematurii, jsou v dětském věku vzácné s incidencí 0,1−0,4. Zachytili jsme vzácnou příčinu terminální makroskopické hematurie – angiomatózu močového měchýře. Jedná se o vaskulární neoplazii, kterou tvoří heterogenní uskupení cévních proliferací, patřících mezi benigní mezenchymální tumory. Metastazování či maligní transformace nebyla při angiomatóze popsána. Histologický nález je charakterizovaný cévními luminy arteriálních, venózních, kapilárních nebo lymfatických cév oddělených vazivovou, tukovou a svalovou tkání. Cíl: Prezentace kazuistiky chlapce s opakovanou terminální hematurií. Kazuistika: Sedmiletý chlapec byl na naše pracoviště odeslán k dovyšetření opakované bezbolestné terminální makrohematurie, ultrazvukové vyšetření vyslovilo podezření na expanzi v kraniální části močového měchýře. Při cystoskopii byl ve vertexu močového měchýře nalezen široce přisedlý, lehce laločnatý tumorózní útvar. Povrchově

odebrané bioptické vzorky vyhodnotil patolog jako lymfangiom. Magnetická rezonance prokázala tumorózní útvar stěny vertexu močového měchýře bez propagace do okolních tkání. Byla provedena otevřená resekce vertexu do zdravé části stěny měchýře, o jejímž rozsahu rozhodly opakované peroperační biopsie. Definitivní histologie prokázala angiomatózu. Pacient je po operaci bez potíží. Močí volně, je plně kontinentní. Mikční porce jsou po měsíci opakovaně 100−200 ml. Hematurie se již nevyskytla. Závěr: Přibližně 2/3 případů angiomatózy jsou diagnostikovány v prvních 2 dekádách života. Lokalizace je variabilní, může se vyskytovat prakticky kdekoliv. Angiomatóza močového měchýře je v literatuře popsána v rámci Klippel-Trenaunay syndromu (kombinovaná vaskulární malformace kapilár, žil a lymfatických cév, kongenitální žilní abnormity a hypertrofie končetin), samostatně pouze v kazuistikách. Ač se jedná o benigní nádory, mohou svým invazivním růstem působit potíže. Více než 90 % lézí perzistuje po operaci a u cca 50 % případů dojde k recidivě během 5 let po operaci. Proto jsou nutné pravidelné kontroly.


ENG | ABSTRAKTA

An unusual cause of gross hematuria in a seven year old boy Šarapatka J., Vrána J., Šmakal O. Department of Urology, University Hospital Olomouc Background: In children the most common urological causes of gross hematuria are urinary tract infections and lithiasis. Bladder cancer, which may cause gross hematuria, is rarely found in childhood, with an incidence of 0.1–0.4. We present a rare cause of terminal gross hematuria – angiomatosis of the urinary bladder. Angiomatosis is a benign mesenchymal tumour and it is defined as a vascular neoplasia consisting of heterogenous formations of vascular proliferations. Malignant transformation or metastatic disease in angiomatosis was not recorded. The histological finding is defined as clusters of arterial, venous, capillary and lymphatic vessel lumina, which are separated by elastic fibres, adipose and muscle tissue. Objective: We would like to present a case report of a boy with repeated terminal hematuria. Case report: A seven year old boy was referred to our department for investigation of the cause of a repeated painless terminal hematuria, an ultrasound scan showed the suspicion of an expansion in the cranial part of the urinary bladder. During a cystoscopy, a wide, lightly sessile lobulated tumorous formation was found in the vertex of the urinary bladder. Bioptic samples, taken superficially, were diagnosed by the pathologist as an lymfangi-

om. Magnetic resonance imaging showed tumorous formation of the wall of the vertex of the urinary bladder, without propagation to surrounding tissue. An open resection of the vertex into the healthy part of the urinary bladder was carried out, the range of which was decided by repeated biopsies during the course of the operation. The definitive histology showed angiomatosis. The patient is without complications after the operation. He urinates freely and is absolutely continent. Urination volume is repeatedly 100–200 ml after one month. The hematuria has not yet reoccurred. Conclusion: Approximately 2/3 of causes of angiomatosis are diagnosed in the first two decades of life. Localisation is variable, it can occur almost everywhere. Angiomatosis of a urinary bladder is described in literature within Klippel−Trenaunay syndrome (a combined vascular malformation of capillaries, veins and lymphatic vessels, congenital vein abnormalities and hypertrophy of limbs), separately only in case reports. Although these are treated as benign conditions, they can cause difficulties due to their invasive growth. More than 90 % of lesions persist after surgery and in about 50 % of cases reoccur within 5 years of surgery. Therefore, regular examinations are necessary.


INFORMACE

Přehled dosud konaných pracovních dnů se jmény organizátorů Annual Meetings 1980–2016 (place of venue and organizers) 1. setkání pracovní skupiny pro IMC v roce 1980 (Třeboň – M. Velemínský, J. Janda) 2. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1981 (Český Krumlov – J. Eliášek) 3. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1982 (Mělník – M. Matrasová) 4. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1983 (Znojmo – L. Podhradský) 5. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1984 (Mladá Boleslav – E. Novák) 6. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1985 (Bardejov, SR) 7. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1986 (Havířov – V. Zamarská) 8. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1987 (Plzeň – R. Slováček – společně s ČNS) 9. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1988 (Špičák na Šumavě – J. Eliášek) 10. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1989 (Hradec Králové – společně s ČNS) 11. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1990 (Uherské Hradiště – B. Kaňovský) 12. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1991 (Česká Lípa – J. Gut) 13. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1992 (Špindlerův Mlýn – V. Pátková, P. Burket) 14. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1993 (Jaroměřice/R. – J. Nováček) 15. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1994 (Český Krumlov – J. Eliášek) 16. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1995 (Litomyšl – J. Novák) 17. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1996 (Brno – M. Zerhau – společně s dětskými urology) 18. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1997 (Litoměřice, – V. Rambousek) 19. pracovní dny dětské nefrologie v roce 1998 (Mariánské Lázně – D. Nečasová) 20. p racovní dny dětské nefrologie v roce 1999 (Třeboň – M. Velemínský, J. Janda, R. Kočvara – společně s dětskými urology) 21. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2000 (Zahrádky u České Lípy – J. Gut) 22. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2001 (Rožnov p. Rad., Slaný – T. Šuláková) 23. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2002 (Kutná Hora – P. a E. Havlovicovi) 24. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2003 (Tábor – M. Bláhová, J. Neškudla, K. Matoušovic – společně s Jan Brod Memorial Lecture a dětskými urology) 25. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2004 (Olomouc – P. Geier) 26. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2005 (Český Krumlov – J. Eliášek, M. Velemínský) 27. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2006 (Havlíčkův Brod – V. Miláček) 28. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2007 (Valtice – M. Prachařová, P. Vajčner) 29. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2008 (Dolní Morava – L. Ryba) 30. jubilejní pracovní dny dětské nefrologie a dětské urologie s mezinárodní účastí v roce 2009 (Třeboň – M. Velemínský, J. Janda, R. Kočvara) 31. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2010 (Hradec Králové – S. Skálová) 32. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2011 (Plzeň – E. Sládková, J. Zůnová) 33. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2012 (Uherské Hradiště – J. Petrželka)


INFORMACE

34. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2013 (Hejnice – J. Gut) 35. p racovní dny dětské nefrologie v roce 2014 (Praha – Joint Meeting of GPN/PSDN, L. T. Weber, T. Seeman) 36. pracovní dny dětské nefrologie v roce 2015 (Ústí nad Labem – J. Laubová) 37. p racovní dny dětské nefrologie a 27. výroční setkání dětských urologů v roce 2016 (Olomouc – H. Flögelová, O. Šmakal)

37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ

ABSTRAK TA 37. PRACOVNÍ DNY

DĚTSKÉ NEFROLOGIE

19. – 21. 5. 2016, Clarion Congress Hotel Olomouc Pořadatelé: Pracovní skupina dětské nefrologie České pediatrické společnosti Pediatrická sekce České urologické společnosti Odborní garanti: MUDr. Hana Flögelová, Ph.D., MUDr. Oldřich Šmakal, Ph.D.

27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ

DĚTSKÝCH UROLOGŮ 37. ANNUAL MEETING OF THE CZECH WORKING GROUP FOR PEDIATRIC NEPHROLOGY 27. ANNUAL MEETING OF THE CZECH SECTION OF THE PEDIATRIC UROLOGY

19.–21. 5. 2016 CLARION CONGRESS HOTEL OLOMOUC

POŘÁDAJÍ: PRACOVNÍ SKUPINA DĚTSKÉ NEFROLOGIE PŘI ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI PEDIATRICKÁ SEKCE ČESKÉ UROLOGICKÉ SPOLEČNOSTI DĚTSKÁ A UROLOGICKÁ KLINIKA LF UNIVERZITY PALACKÉHO V OLOMOUCI

Vydavatelem sborníku abstrakt je společnost SOLEN, s.r.o. Redakce: SOLEN, s.r.o., Mgr. Jitka Nováková Grafické zpracování a sazba: DTP – SOLEN, s.r.o., Milan Matoušek ISBN 978-80-7471-149-7


PODĚKOVÁNÍ PARTNERŮM GENERÁLNÍ PARTNER

HLAVNÍ PARTNEŘI

PARTNEŘI APOGEPHA Arzneimittel GmbH B.Braun Medical s. r. o. VALOSUN a. s. Olympus Czech Group, s. r. o., člen koncernu MEDIAL spol. s r. o. Fresenius Medical Care – ČR, s. r. o. BIOVIT IMPEX CO. ČR, s. r. o.

POŘADATELÉ DĚKUJÍ UVEDENÝM FIRMÁM ZA SPOLUÚČAST NA FINANČNÍM ZAJIŠTĚNÍ 37. PRACOVNÍCH DNŮ DĚTSKÉ NEFROLOGIE A 27. VÝROČNÍHO SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ 132 37. PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ NEFROLOGIE / 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH UROLOGŮ

aHUS

atypický hemolyticko - uremický syndrom Komplementem zprostředkovaná trombotická mikroangiopatie (TMA) aHUS je genetický deficit přirozených inhibitorů komplementu definovaný klinickými příznaky TMA (trombocytopenie, hemolýza a orgánová dysfunkce)1-5

•

Přibližně jednu polovinu pacientů představují dospělí2

aHUS MŮŽE VÉST K

• •

U 33% až 40% pacientů dochází k úmrtí nebo progresi do konečného stadia onemocnění ledvin (ESRD) po první klinické manifestaci2,6 65% všech pacientů s aHUS umírá, vyžaduje dialýzu nebo trpí trvalým poškozením ledvin během prvního roku po diagnóze a to i přes výměnu nebo infúze plazmy (PE/PI)6

aHUS JE

• •

•

SYSTÉMOVÝ

TMA se vyskytuje v celém těle a postihuje životně důležité orgány včetně ledvin, nervového a kardiovaskulárního systému1,2,4,7,8 Závažné extrarenální komplikace, včetně trombocytopenie, vaskulárních stenóz a ischemických mozkových příhod, byly zaznamenány i u dialyzovaných pacientů7,9-14

aHUS JE

• •

NÁHLÉMU A PROGRESIVNÍMU POŠKOZENÍ

CHRONICKÝ STAV

Komplementární systém je stále "aktivní" a je regulován přirozenými inhibitory15,16 Genetické mutace inhibitorů komplementu vedou k chronické nekontrolované aktivaci komplementu2 Komplementem zprostředkovaná TMA přetrvává i přes PE/PI, dialýzu7,9-14 nebo transplantaci ledvin7

Literatura: 1. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood 2006; 108:1267-1279. 2. Sallée M, Daniel L, Piercecchi M-D, et al. Nephrol Dial Transplant 2010; 25:2028-2032. 3. Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc A-L, Kwon T. Semin Thromb Hemost 2010; 36:673-681.4. Sellier-Leclerc A-L, Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, et al; French Society of Pediatric Nephrology. J Am Soc Nephrol 2007; 18:2392-2400.

ABSTRAKTA 37. PRACOVNÍ DNY 27. VÝROČNÍ SETKÁNÍ DĚTSKÉ NEFROLOGIE DĚTSKÝCH UROLOGŮ CLARION CONGRESS HOTEL OLOMOUC

Recommend Documents