abstract MUDr. Jana Schmidtová Citation:

Citation: Schmidtová, J. (2007). Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových poruch (FASD) [Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Spectrum Disorder]. Adiktologie, 7(3), 352-365.

abstract

MUDr. Jana Schmidtová The author is a child psychiatrist. For over six years she has been concerned with the issue of mental disorders in children. Apart from alcohol-related birth disorders, her interest lies in autistic disorders, especially Asperger’s syndrome. She used to work at the Addiction Treatment Department of the General Teaching Hospital, headed by MUDr. Popov. As the only paedopsychiatrist in the Czech Republic, she has received postgraduate accreditation in the field of addiction diseases.

abstract

Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Spectrum Disorder authors

Schmidtová J. Central Military Hospital, Psychiatric Department

Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) are serious developmental disorders which occur if a fetus is exposed to alcohol in uteri. The conditions are characterised by hyperactivity, substandard intellect, behavioural problems, and a wide pattern of other mental and physical defects. It is not rare for children with FAS/FASD to be sexually and physically abused. As these children grow into adolescence and adulthood, they often become addicted to alcohol and drugs and have problems with criminality. Early recognition of the risk, proper diagnosis, and appropriate educational intervention are important. The essential feature of prevention is to provide information to women who are pregnant or anticipating a pregnancy. In contrast to abroad, no preventive programmes have so far been realised in the Czech Republic.

Key words: Fetal alcohol syndrome (FAS) – fetal alcohol spectrum disorder (FASD) – fetal alcohol effect/partial FAS – alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARDN) – Alcohol-Related Birth Defects (ARBD) – alcohol abuse during pregnancy – preventive programmes for FASD – criminal behaviour affected by FASD.

Received: 13 September 2007

Reviews

409

Citace: Schmidtová, J. (2007). Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových poruch (FASD). Adiktologie, 7(3), 352-365.

abstrakt

MUDr. Jana Schmidtová Autorka je dětská psychiatrička. Věnuje se problematice dětských psychických poruch více než šest let. Centrem jejího zájmu jsou kromě vrozených alkoholových poruch i autistické poruchy, zejména Aspergerův syndrom. V minulosti pracovala na Oddělení léčby závislostí VFN pod vedením prim. MUDr. Popova. Jako jediná pedopsychiatrička v ČR atestovala v oboru návykových nemocí.

abstrakt

autoři

Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových poruch (FASD) Schmidtová J. Ústřední vojenská nemocnice, Psychiatrické oddělení

Fetální alkoholový syndrom – FAS a spektrum vrozených alkoholových poruch – FASD, patří mezi závažné vrozené poruchy jejichž společným kauzálním faktorem způsobujícím postižení je intrauterinní expozice plodu alkoholem. Postižení se projevuje hyperaktivitou, nižším intelektem, poruchami chování, faciálními znaky, psychickými problémy a dalšími odchylkami od normy. Nezřídka jsou děti a mladiství s FAS/FASD vystaveni i brachiálnímu násilí a sexuálnímu zneužívání.V adolescenci a v dospělosti bývají závislí na návykových látkách, dopouštějí se i závažných trestných činů. Důležitá je včasná diagnostika postižených dětí, volba adekvátního vzdělávacího programu a prevence následné traumatizace dítěte. Specifickým úkolem je edukace žen ve fertilním věku. Na rozdíl od zahraničí nebyly v ČR dosud realizovány žádné preventivní programy. Klíčová slova: fetální alkoholový syndrom (FAS) – vrozené poruchy alkoholového spektra (FASD) – FAE–částečné FAS – Alcohol Related Birth Defects (ARBD) – abusus alkoholu matkou v těhotenství – epidemiologie FASD – školní studie a preventivní programy FASD – kriminalita jedinců s FASD.

Došlo do redakce: 13. září 2007

Přehledové články

353

1. Úvod Alkohol je droga v celospolečenském a kulturním kontextu velmi rozšířená. Problémy spojené s abusem alkoholu provázejí lidstvo již stovky let. Restriktivní opatření prodeje a konzumace alkoholu zavedené v minulosti v některých státech se ukázaly jako málo účinné. V současnosti je výroba i prodej a užívání alkoholu legální. Celospolečensky je užívání alkoholu v Evropě tolerováno ( EMCDDA, 2003a; EMCDDA, 2003b). Nadměrné užívání alkoholu vede k výrazným změnám ve fungování jedince, ovlivňuje jeho zdravotní stav, společenské uplatnění, způsobuje rodinné problémy vedoucí až k rozpadu rodiny a vede k rozvoji závislosti se všemi dalšími důsledky. Abusus alkoholu je spojen se zvýšeným rizikem onemocnění i úmrtí (MZ, 2002). Byla prokázána souvislost mezi rizikovým pití alkoholu a násilným nebo kriminálním chováním v adolescenci a rané dospělosti, mladí lidé také zároveň upozorňují na snadnou dostupnost alkoholu i ve věkové skupině, ve které je pití alkoholu zakázané zákonem, tj. pod 18 let věku ( Csémy et al., 2003; EORG, 2002; Hibell et al., 2000; Settertobulte et al., 2001). 1.1. Alkohol – teratogen První práce popisující teratogenní vliv alkoholu na vyvíjející se embryo a jeho následné poškození se objevují v letech 1968–1973 ( Lemoine et al., 1968; Jones et al.., 1973). Fetální alkoholový syndrom – FAS jako samostatnou klinickou jednotku vymezil v roce 1973 Jones et al., který jako první popsal abnormální rysy jedinců vystavených intrauterinnímu vlivu alkoholu. Od té doby je FAS znám jako negeneticky podmíněné poškození intelektu, jehož snížení frekvence výskytu v populaci lze ovlivnit pouze preventivně (Abel et al., 1986; Abel et al., 1995). Četné klinické a experimentální studie potvrdily zhoubný vliv alkoholu na vývoj plodu a záro-

354

veň také skutečnost, že nadměrné pití alkoholu v době gravidity může vést k porodu dítěte se závažným postižením (Jones et al., 1973). Teratogenní účinek alkoholu mohou zvyšovat některé faktory, které převážně souvisejí s nízkým socioekonomickým statusem. K nim patří zejména: • znečištění prostředí například olovem, které přímo poškozuje centrální nervový systém, • psychický stres, • fyzické přetížení, • kouření, (Bingol et al., 1987; Abel et al., 1986). 1.2. Vrozené poruchy alkoholového spektra V posledních letech byl podrobně zkoumán teratogenní efekt alkoholu. Bylo zjištěno, že alkohol kromě FAS může způsobit širokou škálu poškození (Clarren, 1978). Spektrum postižení se pohybuje od plně vyjádřeného FAS přes mírnější, i když klinicky signifikantní přítomnost specifických somatických znaků a neurovývojového postižení mozku zahrnující hyperaktivitu, poruchy učení a poruchy chování. Jsou to závažné vrozené poruchy, jejichž společným kauzálním faktorem způsobujícím postižení je intrauterinní expozice plodu alkoholem. Seřazení vrozených alkoholových poruch – FASD dle závažnosti od nejtěžšího do nejméně závažného postižení je následující (Ó Leary, 2004; Schmidtová, 2007): • FAS • FAE – fetal alcoholic effect/ partial FAS neboli částečné FAS • ARBD – alcohol related birth defects • ARND – alcohol related neurodevelopmental disorders 1.3. Fetální alkoholový syndrom Průkaz abusu alkoholu matkou v graviditě má zásadní diagnostickou důležitost, pro


Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových...

2007 / 7 / 3 Adiktologie

diagnostiku FAS, protože dosud neexistuje žádný objektivní laboratorní test této poruchy. Diagnóza může být postavena na základě přítomnosti typického druhu abnormalit a současně na zjištění abusu alkoholu matkou během těhotenství nebo v době otěhotnění. Důležité je potvrzení abusu samotnou matkou nebo blízkými příbuznými. Důraz je kladen na výskyt souboru kritérií (příznaků), z nichž každý je u jednotlivce někdy zjevně patrný, jindy obtížněji rozpoznatelný, každý z nich se může vyskytovat v situaci, kdy alkohol není vyvolávací příčinou (Ó Leary, 2004) . Diagnóza FAS může být stanovena, nejsou-li informace o abusu alkoholu matkou (u dítěte s typickou faciální stigmatizací a dalšími znaky FAS), pokud jsou ostatní možné diagnózy vyloučeny (Ó Leary, 2004). Dosud bylo v odborné literatuře popsáno nemalé množství pacientů s FAS, u každého byly zjištěny následující základní rysy , které se vyskytují ve většině případů. Abnormality ze třech základních kategorií (1. retardace růstu, 2. charakteristické znaky v obličeji, 3. abnormality nebo dysfunkce CNS / zahrnující pokles intelektu, kojeneckou iritabilitu a problémy s příjmem potravy/) se vyskytují u většiny vrozených vývojových vad, proto během diagnostického procesu je pro stanovení diagnózy nutné anamnestické zjištění škodlivého užívání alkoholu matkou (Aase, 1994). 1.4. Základní diagnostická kritéria FAS (dle Žižka, J., 1994) jsou: • mikrocefalie, • blefarofimoza, • malý vzrůst prenatální i postnatální, • abusus alkoholu matky v těhotenství. Kojenci nejvíce postižení FAS mají nízkou porodní hmotnost. Dále je u nich přítomen výrazný hypotonický syndrom, nezřídka mikrocefalie a zvýšená kojenecká iritabilita. To


je následováno poruchou růstu a mírným až středním opožděním vývoje. Faciální znaky se skládají z mírné až střední mikrocefalie, dále je přítomen hypotelorismus, dlouhé hypoplastické filtrum a tenký horní ret. Poslední články prstů jsou malé a pátý nehet může být dysplastický. Poškození srdce se vyskytuje zhruba u třetiny dětí a časté malformace jsou VSD, Fallotova tetralogie a ASD. Anomálie ledvin mohou být také časté, ledviny bývají většinou signifikantně menší. Důležitým znakem mohou být i nadpočetné bradavky (Urbani & Betti, 1995). Johnson et al. (1996) popsal anomálie CNS zahrnující agenezi corpus callosum, cavum septi pellucidum, zvětšení mozkových komor, malý mozkový kmen a frontonazální dysplazii. Stromland et al. (1985, 1990) popsal oční malformace zaznamenané u dětí s FAS. Nejběžnějšími jsou hypoplasie nervus opticus, vyskytující se u poloviny případů. Dalšími abnormalitami jsou mikrophtalmus, katarakta, anomálie předního očního segmentu, strabismus, ptosis a abnormality retinálních cév. Byly popsány i bodové kalcifikace epifýz, rozštěpy rtu a patra, anomálie ledvin. Foerster a Baier (1992) prezentovali výskyt defektů ramen ( transverzální a ulnární) u kojenců exponovaných vysokým dávkám alkoholu. V odborné literatuře můžeme nalézt ještě další klinické projevy FAS (Žižka, 1994). Pro FAS charakteristické rysy obličeje a retardace růstu se mění s věkem a jsou rozdílné u různých etnických skupin (Abel, 1995). Diagnózu lze lépe stanovit u kojenců a malých dětí dle přítomnosti dysfunkce CNS a typické obličejové morfologie, ale

355

může ji být komplikované určit u dětí nad 2 roky věku (Rosett, 1980; Larkby et al., 1997). V dlouhodobých studiích bylo zjištěno, že v adolescenci je obličejová morfologie pro FAS již méně charakteristická (ačkoliv v nižším věku byla přítomny typické faciální znaky FAS), váha se blíží průměru, ačkoliv množství znaků a symptomů přetrvává (Streissguth et al., 1991; Streissguth, 1994; Sporh, 1994). Je to především mikrocefalie, hypotelorismus, dlouhé hypoplastické filtrum, úzký horní ret a mikroretrogenie /mikrognathia/ (Sporh, 1994). Děti s FAS mívají obvykle v průměru hodnotu intelektu – IQ, kolem 60–70, což odpovídá lehké mentální retardaci, i když celkově se může intelektový výkon pohybovat od jistého intelektuálního handicapu až po intelekt v pásmu normy (Streissguth et al., 1991).

2. FAE Fetal alkohol effects / Partial FAS Diagnoza FAE vyžaduje splnění podmínky – potvrzení abusu alkoholu matkou v těhotenství a zároveň přítomnost několika znaků v obličeji typických pro FAS, dále zjištění některých z následujících znaků: • vývojové abnormality CNS jako: subnormní intelekt, tj. IQ v rozmezí 70–85, • kognitivní dysfunkce a poruchy chování, • deficit v růstu oproti normě (Weinberg, 1997; Streissguth et al., 1991). Institut of Medicineś (1996) definoval kritéria pro částečné FAS/FAE jako komplex charakteristických znaků – poruch chování a kognitivní dysfunkce nemající žádný vztah k vývojové zralosti (maturaci) nebo k rodině či domácímu prostředí a zahrnují: • poruchy učení, • deficitní školní výkon, • poruchy sebeovládání, impulzivitu a nedostatečnou kontrolu impulzivního chování, • problémy ve vztazích s ostatními,

356

• sníženou schopnost porozumět sociálním situacím, • deficit v oblasti jazyka, zejména v porozumění a užití řeči, • sníženou schopnost abstraktního myšlení, • potíže v početních dovednostech, • poruchy paměti, soustředění, úsudku.

3. Diagnóza ARND a ARBD Pokud je expozice plodu alkoholem méně intenzivní než v případě FAS nebo FAE, vliv teratogenního efektu alkoholu se může projevit klinicky jako porucha, která je charakterizována buď samostatnými abnormalitami CNS (ARND), nebo charakteristickými somatickými anomáliemi (ARBD). Stanovení obou diagnóz je podmíněno průkazem abusu alkoholu matkou v těhotenství. 3.1. ARND Alcohol related neurodeveloptmental disorder ARND znamená poškození nervového systému plodu aniž by došlo ke somatickým znakům a anomáliím typickým pro FAS. Je tedy charakterizována samostatnými abnormalitami CNS. Zahrnuje tyto projevy: • problémy při učení, • neschopnost porozumět správně sociálním situacím, • poruchy abstraktního myšlení, • poruchy paměti, soustředění, úsudku, • poruchy chování, špatné sebeovládání, impulzivitu. 3.2. ARBD Alcohol related birth defects ARBD znamená somatické postižení plodu, aniž by došlo k vývojovému poškození mozku. Je charakterizována samostatnými somatickými anomáliemi bez abnormalit CNS. Somatické anomálie odpovídají některým klinickým projevům, které jsou popsány u FAS, ale jejich výskyt je v daleko menší míře, než




by odpovídalo diagnóze FAS nebo FAE a není kombinován s vývojovým poškozením CNS.

4. Behaviorální projevy FAS a FASD a psychiatrická onemocnění Prenatální expozice alkoholu způsobuje somatické, neurologické a psychologické poškození. Jednotlivci s FASD většinou pocházejí z dysfunkčního prostředí, mohou být mentálně retardovaní a mívají problémy s návykovými látkami. Možný rozvoj závislosti spolu s neuropsychologickým a somatickým postižením vede k vážným každodenním problémům lidí s FASD. V dospělosti přetrvává poškození kognitivního vývoje, hlavně v oblasti matematiky, zvláště v počtech, logice a ve vyšších početních operacích , deficit pozornosti, verbálního učení a exekutivních funkcí (Ó Halley et al., 2002). Dále je přítomna omezená schopnost rozlišit příčinu a následek. Kognitivní deficit postižených je daleko výraznější, než by odpovídalo samotné výši intelektu (Kopera-Frye et al., 1996; Kerns et al., 1997).

podrobném cíleném vyšetření diagnostikována jako FAS, FASD, z toho 1 % jako FAS ( důležité je uvést, že pouze 3 % vyšetřených mělo tuto diagnózu před vstupem do studie). Studie označila mladé lidí s FAS a FASD za skupinu se zvýšeným rizikem pro maladaptivní chování, které může vést ke kriminálním činům. V domácím prostředí posuzovaných se vyskytovalo daleko více týrání a sex. zneužívání, násilí a chudoba (Conry et al., 1997; Lund et al., 1979; Nylander, 1960; Tarter, 1984; Woodside, 1983). Závažným zjištěním bylo, že 3/4 mladých lidí s FAS a FAE přiznalo zneužívání v nějaké formě (psychické, tělesné, sexuální) (Conry et al., 1997). Přídatnými stresory těchto vyšetřovaných byly – komplikovaná rodinná situace (žádný z nich nežil v úplné rodině, někteří byli vychováváni v kolektivních zařízeních), alkoholismus (u matek a ve 2/3 u otců), kriminalita rodičů (¼ matek a ½ otců). Streissguth et al. (1996) uvádí odhad, že přibližně 60 % těch, kteří mají diagnózu FAS, FAE, mají nějaký kontakt se soudy nebo je ve vězení.

Výzkumné práce v zahraničí dávají do souvislosti abusus alkoholu matkou s agresivním a dissociálním chováním dětí těchto matek. U 1/3 dětí exponovaným v těhotenství středním nebo vysokým dávkám alkoholu bylo nalezeno zřetelně signifikantní agresivní chování – které se v běžné populaci vyskytuje ve 4–5 % (Jacobson et al., 1999). Jiné studie prokazují souvislost mezi pijáckými tahy matky během gravidity a antisociálním chováním, špatným školním výkonem a poruchami učení ve 14 letech věku (Carmichal et al., 1997). Působení alkoholu na plod během nitroděložního vývoje je významným faktorem při rozvoji poruchy sexuální preference a sexuálně motivované agrese (Nešpor et al., 2004).

Abnormality v CNS se v průběhu života dítěte s FAS nezmírňují, ale kontinuálně pervazivně pokračují a u adolescentů a dospělých se objevuje množství psychiatrických onemocnění (Streissguth et al., 1991; Streissguth, 1994; Sporh, 1994). U pacientů s FAS a poruchami FASD se objevují projevy ADHD, nezřídka depresivní a úzkostné poruchy. V dospělosti se u nich frekventovaně vyskytují návykové nemoci ( Conry et al., 1997; Streissguth, 1996). V adolescenci a rané dospělosti u nich začíná problém s abusem návykových látek hrát významnou roli v jejich kriminálním chování.

Výzkumný tým (Fast et al.,1999) v r. 1999 provedl 1 roční studii mladých lidí ve vyšetřovací vazbě se zaměřením na diagnostiku poruch FAS a FASD. Celkově ¼ těchto lidí byla při

Zatímco holdování alkoholu bylo v minulosti spíše výsadou mužů a na veřejnosti výhradně, v současné době je pití alkoholu ženou stále více tolerováno. Je společenským tren-


5. Abusus alkoholu u žen

357

dem současné doby zrovnoprávňování postavení mužů a žen. Dochází někdy i dokonce k výměně rolí obou pohlaví v různých oblastech života. To zcela nepochybně má svá pozitiva, ale i negativní důsledky. Abusus alkoholu u žen ( stejně jako u mužů) se objevuje stále v nižších věkových skupinách. Přímým důsledkem tohoto jevu je, že závislost na alkoholu u žen stále více zasahuje do reprodukčního věku ženy a souvisí s problémovým pitím alkoholu v graviditě (Hibell et al., 2000; Settertobulte et al., 2001). Jednou ze základních charakteristik abusu alkoholu ženami je, že pijí většinou samy a svůj problém s alkoholem skrývají. Proto nezřídka i nejbližší okolí ženy dlouhou dobu netuší, jak velký problém žena má. Pokud otěhotní a pije v graviditě, může se zjistit abnormální mateřské chování v těhotenství až porodem postiženého dítěte. Abnormální mateřské chování zahrnující abusus alkoholu v graviditě souvisí s komplexem sociálních, emocionálních a fyzických faktorů. V době gravidity se může zvyšovat stres matky nejen samotným těhotenstvím, ale i pečováním o další děti a omezením její přítomnosti na domácí prostředí, nemožností chodit do zaměstnání a omezením kontaktu s ostatními lidmi. Zde je významná role partnera matky, pokud tento selhává, nebo není vůbec v rodině přítomen, přebírá těhotná matka zodpovědnost za hmotné zabezpečení rodiny a další povinnosti. Matky nadužívající alkohol v těhotenství mají v anamnéze nezřídka sexuální zneužívání, psychické nebo i fyzické týrání a jsou vystaveny nadměrné fyzické zátěži nejen v dospělosti, ale významně často i v dětství. Některé z nich byly samy exponovány teratogennímu účinku alkoholu. Vzhledem k výše uvedenému je žena – matka, a zvláště gravidní žena významně znevý-

358

hodněna, zvláště pokud nemá dobré rodinné a sociální zázemí v přístupu k léčbě svých problémů s alkoholem. Při výzkumném projektu v českém prostředí zkoumajícím retenci ve specializovaném programu pro léčbu závislostí u žen autoři poukazují, že léčebný program dokončuje 80 % žen alkoholiček, což je ve srovnání se závislými na drogách (49 %) výrazně více (Csémy et al., 2004). Autoři uvádějí, že prediktory dobré spolupráce jsou vývoj v úplné rodině do 15 let věku, silná motivace k léčbě a věk nad 29 let, lepší retenci v léčbě mají ženy, které jsou vdané. Výsledky práce naznačují, že léčebný program má lepší odezvu u žen závislých na alkoholu a zároveň zdůrazňují fakt , že sociální podpora u alkoholiček má statisticky významný vztah k délce setrvání v léčbě. Situace v ČR není příznivá pro léčbu ženy alkoholičky s malými dětmi nebo těhotné bez sociální podpory okolí, pro tyto ženy je léčba alkoholismu téměř nedostupná (na rozdíl od drogově závislých matek). Nezřídka jsou děti odebírány z rodiny ženy alkoholičky pro zanedbávání péče, po odebrání dětí z rodiny je však motivace k léčbě u těchto matek nižší, není výjimkou, že i poté žena znovu otěhotní a porodí další dítě poškozené teratogenním účinkem alkoholu. V souvislosti s tím pak může být dítě znovu odebráno do ústavní péče z původní rodiny nebo poskytnuto k adopci. Pokud žena nadměrně pije alkohol v těhotenství, je odhadované riziko pro poškození plodu 30–50 %. Avšak závažnost poškození plodu a množství požitého alkoholu spolu nekorespondují lineárně. Při dlouhodobém abusu alkoholu dochází v těle ženy ke změně fyziologických charakteristik (poměr tuk/ voda v těle matky). Zvýšení metabolismu alkoholu u chronických alkoholiček zvyšuje v těhotenství riziko poškození plodu ( Jacobson et al., 1996; Jacobson et al., 1998).




Při pití 5 a více standardních sklenek alespoň každý víkend se u ženy starší 30 let zvyšuje riziko poškození plodu 2–5x (Jacobson et al., 1996, 1998). Postižení plodu (jeho závažnost a druh) závisí na: • množství konzumovaného alkoholu a jeho frekvenci požití v graviditě, • individuální citlivosti plodu na alkohol, • na trimestru gravidity, ve které byl matkou požit, • na fyziologických charakteristikách matky a trvání abusu alkoholu v anamnéze před otěhotněním, • na sociobehaviorálních rizikových faktorech dovolujících účinnější působení alkoholu • ( Michaelis et al., 1994; Coles,1994; Abel et al., 1995). Byla nalezena vzájemná souvislost (citlivosti k dávce) mezi množstvím a frekvencí expozice alkoholem a dysmorfogenezí mozku, dále byl odhalen zničující teratogenní efekt těžkého abusu alkoholu v kritickém období – v prvních 3–6 týdnech těhotenství, ve kterém probíhá začátek vývoje mozku. Při ultrazvukovém vyšetření při těžkém abusu lze prokázat intrauterinní růstovou retardaci, mikrocefalii, orgánové malformace (Žižka, 1994). Výskyt mozkových malformací a jiných poruch byl dokumentován na embryích matek trpících chronickým alkoholismem, které se rozhodly k umělému přerušení těhotenství v prvním trimestru. Embryo roste velmi rychle během prvních 6–12 týdnů. Studie potvrdily vzájemný vztah mezi spotřebou alkoholu matkou a opožděním prenatálního růstu jak v prvních 2 měsících těhotenství (Day, 1989), tak i později (Coles et al., 1985). Avšak tyto výsledky mohly nepříznivě ovlivnit další přítomné faktory, jako věk matky, kouření, opakované porody v minulosti (Ernhart et al., 1985).


Postnatální růst a nebo poruchy chování a kognitivních funkcí spíše souvisí s expozicí plodu alkoholu ve vyšším stupni těhotenství. Úplný FAS fenotyp byl zjištěn pouze u pacientů, jejichž matka měla v anamnéze těžký chronický denní abusus alkoholu, nebo časté těžké intermitentní pití alkoholu. Vysokým rizikem pro plod je chronické požívání alkoholu 6krát nebo vícekrát denně, nebo 5–6 standardních sklenek alkoholu příležitostně, souhrnně však celkový počet je 45 standardních sklenek alkoholu měsíčně (Clarren et al., 1978; Rosety, 1980). Množství požitého alkoholu, které je potřeba, aby způsobilo FAE, bylo dosud obtížné stanovit a výsledek je zahalen rozporuplností pro komplikovanost metodologických postupů a dispozic. Jacobson a Jacobson (1999) v r. 1999 popsali, že podstatou, která určovala vznik funkčního deficitu dítěte, byla dávka a frekvence spotřebovaného alkoholu a že problémy s alkoholem v anamnéze matky nebyly určující pro vznik funkčního deficitu. Tento výsledek ukázal, že 80 % poškozených dětí s funkčním deficitem bylo exponováno velkým alkoholickým „tahům“ matky, které se vyskytly nejméně 1x týdně v těhotenství. Abstinence v době těhotenství zabraňuje vzniku poruchy. Snížení frekvence výskytu těchto poruch v populaci lze dosáhnout pouze prevencí. Následující potomek matky která porodila dítě s FAS, FAE, bude méně postižen, bude-li matka abstinovat v těhotenství. Metaanalýza sedmi studií zkoumala vztah mezi pr ůměr nou spotřebou alkoholu v těhotenství a FAS. Její autoři nezaznamenali žádné zvýšení výskytu malformací plodu při průměrné spotřebě alkoholu (2 standardní sklenky alkoholu během týdne, nebo dvě za den) během prvních 3 měsíců gravidity ( Polygenis et al., 1998).

359

Australian Alcohol Guidelines, které byly vydány v r. 2001, se poprvé zasazují za abstinenci během těhotenství. Doporučují ženám, které jsou těhotné nebo se chystají brzy otěhotnět: • úplnou abstinenci od alkoholu, • nikdy se nesmí opít (intoxikovat alkoholem), • když se rozhodnou pít, musí to být méně než 7 standardních alkoholických drinků za týden a ne více než 2 standardní drinky za den (v časovém období kratším než 2 hodiny), • měly by znát, že riziko je vyšší v časných stadiích těhotenství, včetně doby od početí do vynechání menstruace (National Health and Medical Research Council Australian Alcohol Guidelines, 2001).

6. Diskuze V České republice, na rozdíl od zahraničí, není věnována problematice vrozených alkoholových poruch dostatečná pozornost. Česká republika se připojila k Evropskému akčnímu plánu o alkoholu. V souladu s programem světové zdravotnické organizace byl formulován dlouhodobý program ZDRAVÍ 21, který je směřován k postupnému zlepšování zdravotního stavu obyvatelstva. Do tohoto programu nebyly preventivní programy v oblasti abusu alkoholu v těhotenství zahrnuty. Cílená prevence v této oblasti, tak jak probíhá jiných zemích, nebyla v České republice dosud realizována. Je důležité formulovat možné cíle krátkodobé i dlouhodobé prevence a zahájit odbornou diskuzi vedoucí k realizaci prevence v této oblasti. Jednotlivé kroky prevence v ČR mohou být. Krátkodobé cíle prevence: • Celonárodní kampaň ve všeobecné populaci zaměřené na ženy ve fertilním věku Zaměření tohoto programu: Informování veřejnosti o škodlivosti a následcích pití alkoholu v těhotenství.Upozornění na zvýšenou toleranci společnosti k požívání alkoholu

360

včetně nerespektování abstinence v těhotenství. Podpora plánování rodičovství včetně abstinence před otěhotněním. • Cílené informování mladých dívek ve školách v rámci rodinné a sexuální výchovy a v rámci preventivních programů ve školách o důsledcích abusu alkoholu v těhotenství. Dlouhodobé cíle prevence: • Zmapování situace v ČR – zjištění prevalence FAS a FASD v české populaci, zjištění rizikových regionů a následné aplikování cílených programů prevence. • Screening FAS a FASD u české populace ve školách v dětském věku a zavedení podpůrných programů ( v návaznosti na již fungující programy protidrogové prevence). Cílená pomoc dětem s FASD i jejich rodinám by měla zahrnovat časnou diagnostiku postižených dětí, volbu adekvátního vzdělávacího programu pro dítě a zabránění následné traumatizaci dítěte. • Centrum pomoci těhotným ženám alkoholičkám: jeho úkolem by bylo aktivní vyhledávání těhotných alkoholiček, jejich podpora a informování – terénní práce v návaznosti na instituci ( zařízení pro léčbu závislostí). Dále vyhledávání a podpora žen, které již porodily dítě s FAS a FASD. Specifickým úkolem je edukace rodiny o etiologii potíží dítěte, a to zejména s ohledem na plánování dalšího těhotenství matky a její napojení na preventivní programy FASD. • Specializovaná protialkoholní léčba pro ženy těhotné, s malými dětmi ve vlastní péči, hlavně pro ženy bez kvalitního sociálního a rodinného zázemí. • FASD centrum. Zajištění odborné pomoci pro odborníky, pro postižené FAS, FASD a jejich rodiče.

7. Závěr: Fetální alkoholový syndrom – FAS a spektrum vrozených alkoholových poruch – FASD, zahrnující: FAE, ARDN, ARBD patří mezi závažné vrozené poruchy, jejichž společným




kauzálním faktorem způsobujícím postižení je intrauterinní expozice plodu alkoholem. Tyto vrozené poruchy alkoholového spektra jsou celoživotní a příznaky onemocnění se rozvíjejí od narození a raného dětství, významnou úlohu mají ale i v adolescenci a dospělosti. Pacienti s FASD mají celou řadu specifických problémů v oblasti psychické, v interpersonálních vztazích a v plnohodnotném začlenění do společnosti. Vyrůstají v nevhodném, emočně nesaturujícím prostředí, velmi často jsou vychováváni rodiči alkoholiky, v dětském domově nebo v pěstounské péči. Nezřídka jsou vystaveni brachiálnímu násilí, sexuálnímu zneužívání. V dospělosti se sami dopouštějí trestných činů, někdy násilných.

zahájit odbornou diskuzi o této problematice, zvážit a následně realizovat kroky v prevenci FAS, FASD v ČR.

Korespondenční adresa: MUDr. Jana Schmidtová ÚVN Praha U Vojenské nemocnice 1200 169 02 Praha 6 E-mail: [email protected]

V zahraničí je zavedena řada preventivních programů určených k mírnění škod u klientů s FASD. Děti a mladiství s FASD jsou aktivně vyhledávány, zařazovány do speciálních programů a edukováni s cílem pomoci těmto dětem a tím i ovlivnit do budoucna snížení delikvence těchto klientů a výhledově snížení kriminality. Dalšími preventivními programy jsou celonárodní akce zaměřené na ženy těhotné ve všeobecné populaci a aktivní programy s vyhledáváním rizikových žen a jejich aktivní podpora v době těhotenství. Tyto programy mají za cíl snížení počtu dětí narozených s poruchou FASD. Vzhledem k faktu, že spotřeba alkoholu v ČR v posledních letech roste a problémové pití alkoholu se posouvá stále do nižších věkových skupin, lze předpokládat výskyt většího počtu dětí s dg. FAS, FASD, jejich počet aktuálně není znám. Nedostatečná prevence v této oblasti může mít významný vliv na zvýšení počtu kriminálních činů i násilných a sexuálně motivovaných. Dosud nebyl v České republice žádný preventivní program v této oblasti. Je nezbytné


361

Literatura 1

Aase, J. M. (1994). Clinical recognition of FAS, difficulties of detection and diagnosis. Alcohol Health Res. World., 18, 5-10. 2 Abel, E. L., & Sokol, R. J. (1986). Fetal alcohol syndrome is now the leasing cause of mental retardation. Lancet, 2, 1222. 3 Abel, E. L. (1995). An update on incidence of FAS: FAS is not an equal opportunity birth defect. Neurotoxicol. Teratol, 17 , 437–443. 4 Abel, E. L. , & Hannigan, J. H. (1995). Maternal risk factors in Fetal Alcohol Syndrome, provocative and permissive influences. Neurotoxicol.Teratol., 17, 445–462. 5 Baumbach, J. (2002). Some implications of prenatal alcohol exposure for the treatment of adolescents with sexual offending behaviors. Sexual Abuse: A Journal od Research and Treatment, 14, 313–327. 6 Bingol, N., Schuser, C., Fuchs, M. et al. (1987). The influence of socioeconomic factors on the occurrence of fetal alcohol syndrome. Adv. Alcohol Substance Abuse, 6, 105–118. 7 Brier, N. (1989). The relationship between learning disability and delinquency: a review and reappraisal. J Learn disabil, 22, 543–553. 8 Carmichael, O. H., Streussguth, A. P., Samson, P. D., Barr, H. M., Bookstein, F. L., & Thiede, K. (1997). Association of prenatal alcohol exposure with behavioral and learning problems in early adolescence. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry, 36, 1187–1194. 9 Clarren, S. K., & Smith, D.W. (1978). The Fetal Alkohol Syndrome. NEJM, 298, 1063–1067. Conry, J. (1997). Effect of parental sub9 stance abuse on childernś development. In S. Harrison, & V. Carver (Eds.), Alcohol and drug problems: a practical guide for counselors (2nd ed.) (pp. 419–437). Toronto, ON: Addiction Research Foundation. 10 Conry, J., & Fast, D. K. (2000). Fetal alcohol syndrome and the criminal justice system. Vancouver: British Columbia Fetal Alcohol Syndrome Resource Society. 11 Conry, J., Fast, D. K., & Loock, C. A. (1997). Youth in the criminal justice system: identifying FAS and other developmental

362

disabilities. Vancouver, C: Final Report to the Ministry of the Attorney General. 12 Coles, C. (1994). Critical periods for prenatal alcohol exposure: evidence from animal and human studies. Alcohol Health and Research Wolrd, 18, 22–29. 13 Coles, C. D., Smith, I. E., Fernhoff, P. M., & Falek, A. (1985). Neonatal neurobehavioural characteristics as correlates of maternal alcohol use during gestation. Alcoholism: Clin. Exp. Res., 9, 1–7. 14 Csémy, L., Kubička, L., & Dvořák, V. (2004). Retence ve specializovaném programu pro léčbu závislostí u žen. Srovnání žen závislých na alkoholu se ženami závislými na nelegálních drogách. Adiktologie, 4(1). 15 Csémy, L., Sovinová, H., Sadílek, P., & Lejčková, P. (2003). ESPAD 03: Přehled hlavních výsledků z let 1995, 1999, 2003. Praha: Psychiatrické centrum Praha. Zpráva pro tisk. 16 Day, N. L., Jasperse, D., Richardson, G. et al. (1989). Prenatal exposure to alcohol: Effect on infant growth and morphologic characteristics. Pediatrics, 84, 536–541. 17 EMCDDA (2003b). Annual Report 2003: The State of the Drugs Problem in the European Union and Norway. Lisbon: EMCDDA. 18 EMCDDA (2003a). Annual Report 2003: The State of the Drugs Problem in the Acceding and Candidate Countries to the European Union. Lisbon: EMCDDA 19 EORG ( 2002). Attitudes and Opinions of Young People in European Union on Drugs. Eurogarometer 57,2. Report by the European Opinion Research Group (EORG) for the Directorate-General for Justice and Home Affairs. 20 Erhart, C. B., Wolf, A. W., Linn, P. L., Sokol, R. J., Kennard, M. J., & Filipovich, H. F. (1985). Alcohol-related birth defects: Syndromal anomalies, intrauterine growth retardation, and neonatal behavioral assessment. Alcohol Clin. Exp. Res., 9 , 447–453. 21 Fast, D. K., Conry, J., & Loock, C. A. (1999). Identifying fetal alcohol syndrome (FAS) among youth in the criminal justice system. J Dev Beh Ped, 20, 373–372.




Fast, D. K., & Conry, J. (2004). The challenge of fetal alcohol syndrome in the criminal legal system. Addiction Biology, 9, 161–166. 23 Hibell, B., Andersson, B., Ahlstroem, S., Balakireva, O., Bjarnasson, T., Kokevi, A. et al. (2000). The 1999 ESPAD Report. Stockholm: Swedish Council for Information on Alcohol and Other Drugs (CAN), Pompidou Group at the Council of Europe. Jacobson, J. L., & Jacobson, S. W. (1999). 24 Drinking moderately and pregnancy. Alcohol Res. Health., 23, 25–36. 25 Jacobson, J., Jacobson, S., & Sokol, R. J. (1996). Increased vulnerability to alcohol-related birth defects in the offspring of mothers over 30. Alcohol Clin Exp. Res.,20, 359–363. 26 Jacobson, J., Jacobson, S., Sokol, R. J., & Ager, J. W. (1998). Relation of significant cognitive deficit in infancy. Alcohol Clin. Exp. Res., 22, 345–351. 27 Jacobson, J., Jacobson, S., Sokol, R. J., & Chiodo, L. M. (1998). Preliminary evidence of primary socioemotional deficits in 7 year-olds prenatally exposed to alcohol. Alcohol. Clin. Exp. Res., 22 , 61A. 28 Jacobson, J., Jacobson, S., Sokol, R. J., Martier, S. S., Ager, J. W., & Kaplan-Estrin, M. G. (1993). Teratogenic effects of alcohol on infant development. Alcohol. Clin. Exp. Res., 17, 174–183. 29 Jones, K. L., Smith, D. W., Ulleland, C. N., & Streissguth, A. P. (1973). Pattern of malformation in offspring o chronic alcoholic mothers. Lancet, 1, 1267–1271. 30 Kerns, K. A., Don, A., Mater, C. A., & Streissguth, A. P. (1997). Cognitive deficits in non-retarded adult with Fetal Alcohol Syndrome. J. Learning Disabilities, 30(6), 685–693. 31 Kopera-Frye, K., Dehaena, S., & Streissguth, A. P. (1996). Impairments of numer processing induced by prenatal alcohol exposure. Neropsychologia, 34(12), 1187–1196. 32 Larkby, C., Day, N.: The effect of prenatal alcohol exposure. Alcohol Health Res. World 1997, 21, 192–7. 22


33

Lemoine, P., Harousseau, H., Borteyru, J. P., Menuet, J. C.: Children of alcoholic parents : Anomalies observed in 127 cases. Quest Medicale 1968, 21, 476–82. 34 Lund, C., & Landsman-Dwyer, S. (1979). Pre-delinquents and disturbed adolescents: the role of parental alcoholism. Curr Alcohol, 5 , 339–348. 35 Martinez-Raga, J., Keaney, F., Marshall, E. J., Ball, D., Best, D. L., & Strang, J. (2002). Positive of negative history of childhood sexual abuse among problem drinkers: Relationship to substance use disorder and psychiatric co- morbidity. J. of Substance Use, 7, 34–40. 36 Michaelis, E., & Michaelis, M. L. (1994). Cellular and molecular base sof alcohols teratogenic effects. Alcohol Health Res. World., 18, 17–22. 37 MZ (2002). ZDRAVÍ 21: Dlouhodobý program zlepšování zdravotního stavu obyvatelstva ČR – Zdraví pro všechny v 21. století. Praha: Ministerstvo zdravotnictví ČR. Schválen usnesením vlády ČR č. 1046/2002. 38 Mravčík, V., Korčišová, B., Lejčková, P., Miovská, L., Škrlantová, E., Petroš, O. et al. ( 2004). Výroční zpráva o stavu ve věcech drog v České republice v roce 2003. Praha: Úřad vlády ČR. National Health and Medical Research 39 Council (2001). Australian Alcohol Guidelines, Health risks and benefits. Canberra: Commonwelth of Australia. 40 Národní monitorovací středisko pro drogy a drogové závislosti (2005). Zaostřeno na drogy, č. 1. Praha: Úřad vlády ČR. 41 Nešpor, K., Brichcín, S., & Csémy, L. (2004). Sexuální násilí a alkohol. Česká a slovenská psychiatrie, 6, 382–383. 42 Nylander, I. (1960). Children of alcoholic fathers. Acta Paediatr. Scand, 49(suppl): 121. 43 Ó Halley, K. D., & Nanson, J. (2002). Clinical implications af a link between Fetal Alcohol Spectrum Disorder and attention – deficit hyperactivity disorder. Can. J. Psychiatry, 47, 349–354.

363

Literatura Ó Leary, C. M. (2004). Fetal alcohol syndrome: Diagnosis, epidemiology, and developmental outcomes. J. Paediatr. Child Heslth, 40, 2–7. 45 Polygenis, D., Wharton, S., Malmberg, C. et al. (1998). Moderate alkohol consumption dring pregnancy and the incidence of fetal malformations, a meta–analysis. Neurotoxicol. Teratol., 20, 61–67. 46 Rosett, H. L. (1980). A clinical perspective of the Fetal Alcohol Syndrome. Alcoholism: Clin. Exp. Res., 4, 119–122. 47 Settertobulte, W., Jensen, B. B., & Hurrelmann, K. (2001). Drinking Among Young Europeans. Copenhagen: WHO.Regional Office for Europe. 48 Schmidtová, J. (2007). Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových poruch (FASD), In M. Malá et al, Dítě a stres (s. 63–101). Praha: Tigis. 49 Streissguth, A. P., Aase, J. M., Clarren, S. K., Randels, S. P., La Due, R. A., & Smitd, D. F. (1991). Fetal alcohol syndrome in adolescents and adult. JAMA, 265, 1961–1967. 50 Streissguth, A. P. (1994). A long- term perspective of FAS. Alcohol Health Res.Wold, 18, 74–82. 51 Streissguth, A. P., Samson, P. D., Olson, H. C. et al. (1994). Materna dribling dutiny pregnanacy: Attention and short-term memory in 14 year- old offspring- A longitudinal prospective study. Alcohol Clin. Exp Res, 18, 202–218. 52 Streissguth, A. P., Barr, H. M., Kogan, J., & Bookstein, F. L. (1996). Final report to the CDC on understanding the occurrence of secondary disabilities in fetal alcohol syndrome and fetal alcohol effect. Seattle: University of Washington. 53 Spohr, H. L., Willms, J., & Steinharusen, H. C. (1994). The fetal alcohol syndrome in adolescence. Acta Paediatr, 404,19–26. 54 Tarter, R., Hegedus, A., Goldstein, G., Shelly, C., & Alterman, A. (1997). Adolescent sons of alcoholics: neuropsychological and personality characteristics. Alcohol Clin Exp. Res, 8, 216–222. 44

364

Weinberg, N. Z. (1997). Cognitive and behavioral deficits associated with parental alcohol use. J.Am.Acad.Child Adolesc. Psychiatry, 36, 1177–1186. 56 Williams, S. (1999). Alcoholś possible covert role. Brain dysfunction, paraphilias and sexually aggressive behaviors. Sexual Abuse: A Journal of Research and Treatment 11, 147–158. 57 Woodside, M. (1983). Children of alcoholic parents: inherited and psychosocial influences. J Psychiatr Treat Eval, 5, 531–37. 58 Žižka, J. (1994). Diagnostika syndromů a malformací. Praha: Portál. 55


abstract MUDr. Jana Schmidtová Citation:

Recommend Documents