Nummer 1 6
- 19 april - 46e
jaargang
De N e d e r l a n d s e V e r e n i g i n g v a n Artsen in de Zwakzinn i g e n z o r g (NVAZ) b e s t a a t tien jaar. Ze viert dit de v o l g e n d e w e e k met e e n i n t e r n a t i o n a a l c o n g r e s over verstandelijk g e h a n d i c a p t e n en m e d i s c h e zorg. A a n dat t h e m a is ook dit n u m m e r v a n M e d i s c h Contact g r o t e n d e e l s gewijd. K e n m e r k e n d veer z w a k z i n n i g h e i d is haar onherstelb a a r h e i d . Geestelijk g e h a n d i c a p t e n zijn dat h u n l e v e n lang, e n zij k u n n e n net als de rest v a n de b e v o l k i n g ouder w o r d e n d a n vroeger. Het ouder word e n v a n geestelijk g e h a n d i c a p t e n kan g e p a a r d g a a n met s p e c i f i e k e m e d i s c h e problemen, d i e zich niet of a n d e r s v o o r d o e n bij niet geestelijk g e h a n d i c a p t e n . W e l i s w a a r heeft de e t i o l o g i e v a n m e n t a l e retardatie zich de laatste t w e e d e c e n n i a verbijsterend s n e l verdiept e n k e n n e n w e meer d i a g n o s e s d a n voorheen, er ontbreekt n o g v e e l w e t e n over het verdere l e v e n met zo'n d i a g n o s e . O n d e r de n o e m e r 'Een l e v e n l a n g g e h a n d i c a p t ' wordt in het m i d d e n b l o k v a n het t h e m a g e d e e l t e a a n d a c h t b e s t e e d a a n (het onderzoek naar) het s y n d r o o m v a n D o w n , het fragiele X-syndroom, het Prader-Willi-syndroom, het R u b i n s t e i n - T a y b i - s y n d r o o m , de ziekte v a n S a n f i l i p p o e n het s y n d r o o m v a n E d w a r d s (trisomie
18).
Veel verstandelijk g e h a n d i c a p t e n h e b b e n ook e e n l i c h a m e l i j k e h a n d i c a p - zie het v e r h a a l v a n de Amerik a a n Rubin. Hoe m e e r v o u d i g g e h a n d i c a p t e k i n d e r e n z e l f s t a n d i g (zouden) k u n n e n w o n e n is te lezen in het v e r h a a l over Mirna. G e d r a g s - e n p s y c h i s c h e stoorniss e n v a n z w a k z i n n i g e n , drie tot vijf keer zo frequent bij h e n a l s bij n o r m a a l b e g a a f d e n , w o r d e n v e r v o l g e n s g e p l a a t s t in het perspectief v a n de o n t w i k k e l i n g s d y namische benadering. U i t g a n g s p u n t veer de bijdrage over taak e n p l a a t s v a n de arts in de intramurale z w a k z i n n i g e n z o r g ten slotte is: de m e d i s c h e zorg veer m e n s e n met e e n verstandelijke h a n d i c a p kan anders, 'gewoner'. Exit m e d i s c h m o d e l o u d e stijl. De s t e l l i n g v a n de w e e k o n t l e n e n w e a a n Fryns: 'De s t e e d s accuratere k e n n i s v a n de oorzaken v a n z w a k z i n n i g h e i d kan op het prev e n t i e v e vlak s l e c h t s u i t w e r k e n i n d i e n ze wordt g e k o p p e l d a a n e e n betere voorlichting.'
MC nr. 16 - 19 a p r i l 1991 - 46
INHOUD ZWAKZINNIGENZORGIN NEDERLAND
Medische zerg veer ouder w o r d e n d e geestelijk g e h a n d i c a p t e n H . M . J. van Schorjenstein Lantman-de Valk c.s. - 491 Plaats en w a a r d e van d i a g n o s t i e k Prof. Dr. J. P. F r y n s -
493
Een leven lang gehandicapt (T. M. J. Hodenius - 495): Een herwaardering van enderzoek naar het syndroom van D o w n (Dr. R. C. M. H e n n e k a m - 495) Het fragiele Xs y n d r o o m : m e e r dan e e n verstandelijke handicap (L. M. G. C u d s - 497) Het Prader-Willi-syndroom: b e g e l e i d i n g vergt v e e l i n s p a n n i n g (B. H e l b i n g Zwanenburg - 498) Het RubinsteinTaybi-syndroom: m e e r dan brede duim e n a l l e e n (Dr. R. C. M. H e n n e k a m 499) D e ziekte van Sanfilippo: vier vers c h i l l e n d e typen (J. J. P. van der K a m p - 500) T r i s o m i e 18 (syndroem van E d tien-jaarsoverleving uiterst wards): z e l d z a a m (W. L. D i l l o - B l u m e n b e r g -
"501)
Ook Mirna kan w o n e n
M. ]. C a s t e l e i n - G i j t e n b e e k
- 502
Gedrags- en p s y c h i s c h e stoornissen van z w a k z i n n i g e n Dr. A . D o s e n - 504
Preventie van hepatitis B e n A I D S E. d e Witte-van der S c h o o t - 505 Over taak en plaats van de arts in de intramurale z w a k z i n n i g e n z o r g J. C. j e l l u m a - 507
Prevision of health care for adults with mental retardation L e s l i e B u b i n - 509
Uitspraken Medisch Groningen - 512
Tuchtcollege
C o l o f o n 486 - Hoofclredactioneel commentaar'487- B r i e v e n 488 - De visie van Volksgezon~lheid 490- Boeken 514 - O f f i c i e e l 516
485
Medisch Contact is het weekblad van de Koninklijke Nederlandsche Maatschappij tot bevordering der Geneeskunst Bestuur Medisch Contact
F. N. M. Bierens, voorzitter R. Bekendam, secretaris Wipstrikkerallee 115, 8023 DX Zwolle Mw. Dr. C. Vermeulen-Meiners Dr. H. W. M. Anten Dr. R. J. E. A. H6ppener Dr. C. Spreeuwenberg, hoofdredacteur C. C. G. Jansens, redactiesecretaris Redactie: Mw. W. G. Juffermans, P. L. Pajzs, Mw. C. R. van der Sluys, R. A. te Velde
Lomanlaan 103, 3526 XD Utrecht, Postbus 20051,3502 LB Utrecht, telefoon 030-823911. Postgironummer 58083-AMRO banknummer 45 64 48 969. KNMG-informatielijn 030-823339; KNMG-antwoordapparaat 030-823201 ; telefax 030-823326. Dagelijks bestuur
Dr. M. van Leeuwen, voorzitter; R. J. M. Vandevelde, ondervoorzitter; H. Knook, Dr. A. W. Mulder, R. H. Levi, E. Iwema Bakker.
Secretariaat
Th. M. G. van Berkestijn, secretaris-generaal; Mw. Mr. W. R. Kastelein, secretaris; R. J. Mulder, secretaris Verenigingszaken en PR; K. Theunissen, hoofd financieel-economische en administratieve zaken.
Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV)
Adres: Australi~laan 16 a-b, 3526 AB Utrecht. Postbus 20056, 3502 LB Utrecht. Telefoon: 030-813713. Drs. Chr. R. J. Laffree, algemeen directeur; Mw. G. J. M. Venneman, informatrice.
Landelijke Specialisten Vereniging (LSV)
Mr. H. J. Overbeek en Drs. H. Willems, directie.
Landelijke verenging van Artsen in Dienstverband (LAD)
Mr. A. W. J. M. van Bolderen, directeur; Mw. J. C. Steenbrink, secretaresse.
Landelijke Vereniging van SociaalGeneeskundigen (LVSG)
A. L. J. G. Martens, directeur; Mw. J. A. van Walderveen-van der Louw, secretaresse.
Centraal College voor de erkenning en registratie van medische specialisten (CC)
Mw. Mr. H. A. van Andel, secretaris; Mw. C. S. de Jong, secretaresse.
College voor Sociale Geneeskunde (CSG) College voor Huisartsgeneeakunde en Verpleeg huisgeneeskunde (CHVG)
Mw. C. S. de Jong, secretaresse.
Specialisten Registratie Commissie (SRC)
Dr. J. A. van Wijk, secretaris; Mw. Mr. H. H. van den Berg, directeur.
SociaaI-Geneeskundigen RegistraUe Commissie (SGRC)
Mw. Mr. P. A. van Tilburg-Hadders, secretaris; Mw. D. Hennevelt-Wolters, secretaresse. Dagelijks telefonisch bereikbaar van 9.00-12.00 uur.
Huisarts en Verpleeghuisarts Registratie Commissie (HVRC)
L. G. Oltmans, secretaris HVRC; N. F. de Pijper, secretaris VA; Mw. M. J. Zweers-Westenberg, chef de bureau.
Bibliotheek
Prof. Dr. M. J. van Lieburg, bibliothecaris, p.a. Universiteitsbibliotheek, Slngel 425, Amsterdam.
Stichting Werkgelegenheid Geneeskundigen
E. Iwema Bakker, voorzitter; bureau-adres Lomanlaan 103, 3526 XD Utrecht, telefoon 030823911.
Mw. C. M. Schouten, secretaresse De redactie is gevestigd: Lomanlaan 103 3526 XD Utrecht, telefoon 030-823384 De redactie beslist over de inhoud van het redactionele gedeelte. Het bestuur is voor het gevoerde beleid verantwoording verschuldigd aan de Algemene Vergadering van de KNMG. De besturen van de KNMG en haar organen zijn voor de inhoud van het officeel gedeelte verantwoordelijk. Leden van de KNMG ontvangen Medisch Contact als onderdeel van hun lidmaatschap. Niet-leden kunnen een abonnement nemen bij de uitgever. Voor niet-leden van de KNMG binnen de Benelux, op de Nederlandse Antillen en in Suriname zijn de kosten voor een abonnemerit f 144,35 (inclusief BTW); overige landen F 254,25. Opg~ve en administratie: Wegener Tijl Tijdschriften Groep BV Jacques Veltmanstraat 29 1065 EC Amsterdam telefoon 020-518 28 28 telefax 020-518 28 43 Advertenties:
De advertentie-exploitatie van Medisch Contact is in handen van: Wegener Tijl Medische Media Jacques Veltmanstraat 29 1065 EG Amsterdam telefoon 020-518 28 28 telefax 020-518 28 43 Sales manager: F. J. Content Personeelsadvertenties: F. Schopman Advertenties kunnen zonder opgaaf van redenen worden geweigerd. Geldend advertentietarief: januari 1991 Druk: Tijl Offset, Zwolle
Bij de voorplaat: Schilderij van een zwakzinnig kind. Tljdens het 'Europeancongress on mental retardation and medical care', 21-24 april aanstaande in Noordwijkerhout, wordt een exposltle gehouden van schilderljen van deelnemers van het dagverblljf 'De Hoeve' te Laren.
486
De besturen van de KNMG en haar organen zijn verantwoordelijk voor de inhoud van het officieel gedeelte en de berichtgeving vanuit de verenigingen.
M C n r . 16 - 19 a p r i l 1991 - 46
Een afwijking voor het leven K e n m e r k e n d voor z w a k z i n n i g h e i d is nog steeds de o n h e r s t e l b a a r h e i d , dat wil z e g g e n her voor bet g e h e l e l e v e n geestelijk g e h a n d i c a p t zijn. Veel z w a k z i n n i g e n zijn b o v e n d i e n meervoudig g e h a n d i c a p t : ook h u n lichamelijk f u n c t i o n e r e n is v a a k gestoord. In de m e d i s c h e studie komt zwakzinn i g h e i d n a u w e l i j k s ter sprake. Als z w a k z i n n i g h e i d al wordt g e n o e m d , is dat in het k a d e r v a n de p a t h o l o g i e e n de d i a g n o s t i e k v a n de a c h t e r l i g g e n d e s y n d r o m e n . Ik k a n me niet h e r i n n e r e n d a t e r a a n d a c h t werd g e s c h o n k e n a a n her leven met z w a k z i n n i g h e i d of a a n wat e e n z w a k z i n n i g kind voor ouders betekent. De oorzaak h i e r v a n is geleg e n in de a a r d v a n ons klinisch onderwijs, dat wordt g e d o m i n e e r d door de a a n het a c a d e m i s c h z i e k e n h u i s verb o n d e n v a k g r o e p e n e n de h u i s a r t s g e n e e s k u n d e . G e b i e d e n waarvoor universitair n a u w e l i j k s b e l a n g s t e l l i n g b e s t a a t , zoals de zwakzinnigenzorg e n de a m b u l a n t e geestelijke gezondheidszorg, k o m e n d a a r d o o r niet a a n bod. Mijn b e e l d v a n z w a k z i n n i g e n is bep a a l d door j e u g d h e r i n n e r i n g e n . Zo h e r i n n e r ik me dat bij k e n n i s s e n v a n mijn ouders e e n 'mongooltje' - w a n t zo n o e m d e n wij dat - werd g e b o r e n e n dat de wijze w a a r o p d a a r o v e r werd g e s p r o k e n a a n g a f dat zoiets heel erg moest zijn. N6g k a n ik het verdriet dat op het g e l a a t v a n deze o u d e r s te lezen was, gemakkelijk voor mij h a l e n . Echt met z w a k z i n n i g h e i d geconfronteerd b e n ik p a s in mijn praktijk a l s huisarts, toen ouders - t i e n t a l l e n jaren ouder d a n ik - h u n zorgen over h u n in e e n i n r i c h t i n g v e r b l i j v e n d e kind met de ziekte v a n Down met mij wild e n b e s p r e k e n e n a l s hij thuis w a s mij a d v i e z e n v r a a g d e n , bijvoorbeeld over de medicatie. Zo leerde ik ook de wereld v a n e n om de z w a k z i n n i g e beter begrijpen. De d i s c u s s i e die is e n wordt gevoerd over het a l d a n niet geoorloofd zijn v a n het afzien v a n l e v e n s r e d d e n d e o p e r a t i e s bij k i n d e r e n met het syndroom v a n Down wordt n a a r mijn indruk m e d e b e p a a l d door de b e e l d e n die wij v a n deze k i n d e r e n h e b b e n . Onvermijdelijk is, dat deze b e e l d e n op h u n beurt w o r d e n b e i n v l o e d door de p l a a t s die wij in de gezondheidszorg i n n e m e n . Als h u i s a r t s in e e n kleine praktijk met drie t h u i s w o n e n d e kinderen met h e t s y n d r o o m v a n Down, fasc i n e r e n mij vooral de n o r m a l e k a n t e n v a n h u n b e s t a a n . Deze k i n d e r e n zie ik MC nr. 16- 19april 1991- 46
echt niet vaker d a n a n d e r e kinderen. Het meest b o e i e n d e is de interactie die er b i n n e n deze g e z i n n e n p l a a t s vindt. De b e l a n g r i j k s t e v r a g e n in verb a n d met dergelijke s y n d r o m e n beh e l s e n e e n e v e n t u e e l v o l g e n d kind. Ik k a n me heel goed voorstellen dat de c o l l e g a e die vaker met de complicaties v a n het syndroom v a n Down word e n geconfronteerd, m e e t oog h e b b e n voor de a f w i j k e n d e k a n t e n v a n de ziekte. O m d a t het g e v a a r l i j k is als wij onze b e s l i s s i n g e n b a s e r e n op persoonlijk g e t i n t e b e e l d e n , is het zo noodzakelijk d a t e r in het onderwijs feitelijke informatie wordt overgedragen. Het v e r z a m e l e n e n o v e r d r a g e n v a n deze informatie m o e t e n onze coll e g a e uit de z w a k z i n n i g e n z o r g op zich n e m e n . Het is noodzakelijk dat zij d a a r b i j v a n u i t de m e d i s c h e faculteiten s t e u n krijgen. Eigenlijk is het m e r k w a a r d i g d a t de s a m e n w e r k i n g t u s s e n de m e d i s c h e faculteiten e n de z w a k z i n n i g e n z o r g zo g e r i n g is. De n a d r u k in de zwakzinnigenzorg ligt i m m e r s op de institution e l e zorg. Z w a k z i n n i g h e i d vormt d a a r m e e e e n u i t g e l e z e n terrein voor
Dr. C. Spreeuwenberg l o n g i t u d i n a a l p a t i ~ n t g e b o n d e n onderzoek. De g e s c h i e d e n i s v a n de zwakzinnigenzorg is echter gedomin e e r d door de charitas. Een v a n de oudste v e r e n i g i n g e n op dit terrein, de h o n d e r d jaar oude Verenig i n g ' s Heerenloo, is tot s t a n d gekom e n dankzij het werk v a n de predikant Willem v a n d e n Bergh, die in zijn p a s t o r a l e praktijk merkte d a t e r b i j n a niets werd g e d a a n voor de vele geestelijk g e h a n d i c a p t e n die in de grote g e z i n n e n destijds voorkwamen. In m e e s t a l a f g e l e g e n g e b i e d e n , w a a r de grond goedkoop was, w e r d e n grote i n s t i t u t e n voor sores wel d u i z e n d bewoners gesitueerd. Een a a n t a l v a n h e n functioneert d a a r s o c i a a l heel redelijk e n k a n ook presteren, terwijl er ook diep gestoorde, volkomen v a n veel zorg afhankelijke, idioten zijn. De i n s t e l l i n g e n k a m p e n met het prob l e e m dat h u n grootte niet meer goed bij deze tijd past. G e p o o g d wordt voorm a l i g e b e w o n e r s via ' b e s c h u t w o n e n ' projecten in de n o r m a l e s a m e n l e v i n g te l a t e n functioneren. O m d a t concentratie op e6n plek met zich m e e b r e n g t dat b e w o n e r s w o r d e n g e i s o l e e r d v a n
h u n familie, krijgt r e g i o n a l i s a t i e meer a a n d a c h t . W e r d e n de k i n d e r e n vroeger a l s het w a r e bij de poort v a n d e i n s t e l l i n g a f g e g e v e n , n u wordt geprob e e r d de ouders in hoge m a t e bij het wel e n wee v a n h u n kind te betrekken e n t e v e n s meer a a n d a c h t a a n het verwerkingsproces v a n de ouders te schenken. Zien de i n s t e l l i n g e n in dat 'zorg op m a a t ' in de z w a k z i n n i g e n s o r g noodzakelijk is, het is m a a r de v r a a g of realisatie wordt g e g a r a n d e e r d a l s de p l a n n e n v a n s t a a t s s e c r e t a r i s S i m o n s betreffende de n i e u w e zorgverzekering ten uitvoer worden gebracht. Voorzitter De Graaf v a n de Ziekenf o n d s r a a d herinnert er in de Staatscourant v a n 22 m a a r t a a n , dat het doel v a n de functionele omschrijving v a n de v e r s t r e k k i n g e n in de nota 'Werken a a n Z o r g v e r n i e u w i n g ' niet in de eerste p l a a t s is 'zorg op m a a t ' , a f g e s t e m d op de behoeften v a n de verzekerde, te b i e d e n , m a a r de verzekeraars bij de s a m e n s t e l l i n g v a n e e n pakket voor de verzekerden e e n zekere vrijheid te geven. Tot n u toe weigert de staatssecretaris specifieke zorgterreinen, zoals die voor v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e n , v a n concurrentie t u s s e n verzekeraars uit te sluiten. Als de verzekeraars straks e e n zekere vrijheid h e b b e n , zullen zij h u n m a a t s c h a p p e l i j k e verantwoordelijkheid m o e t e n a f w e g e n teg e n h u n concurrentiepositie. Dit houdt in, d a t e r m i n d e r g a r a n t i e s zijn dat er voor de k w e t s b a r e g r o e p e n e e n s a m e n h a n g e n d v o l w a a r d i g zorgaanbod komt. Deze situatie is voor voorzitter Krol v a n de sectie Z w a k z i n n i g e n zorg v a n de N a t i o n a l e Z i e k e n h u i s r a a d r e d e n om ervoor te p l e i t e n d a t de zorg voor de geestelijk g e h a n d i c a p t e n buiten de stelselwijziging blijft. Terecht wordt wel e e n s gesteld, dat ~ n v a n de p a r a m e t e r s voor de kwaliteit v a n e e n s a m e n l e v i n g de zorg is die a a n z w a k k e n e n k w e t s b a r e n wordt g e g e v e n . Het is gezond zo n u e n d a n kritisch te kijken n a a r de omschrijving v a n ' z w a k ' e n ' k w e t s b a a r ' . Echter, er is g e e n e n k e l e a a n l e i d i n g om bet kwetsb a a r zijn v a n z w a k z i n n i g e n ter discussie te stellen. Nu dit zo is e n zwakzinn i g e n e v e n m i n i n s t a a t zijn voor zichzelf op te k o m e n e n goede verzeker i n g s v o o r w a a r d e n te b e d i n g e n , behoort het tot de t a a k v a n de c e n t r a l e overheid de g a r a n t i e te b i e d e n dat de z w a k z i n n i g e n d e zorg krijge~n die zij n o d i g h e b b e n . De G r a a f e n Krol d i e n e n in Den H a a g gehoor te krijgen. 487
Plaatsing van bljdragen in de rubrlek 'Brleven' houdt nlet in dat de redacUe de daarin weergegeven zlenswljze onderschrljft. De redactle behoudt zlch het recht voor brleven In te korten. Om dit te voorkomen worden schrijvers verzocht de lengte van een ingezonden brief tot circa drlehonderd woorden te beperken.
FINANCIERING WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK In Medisch Contact van 11 januari jl. (MC nr. 2/1991, blz. 54) ging Prof.Dr. J. Verhoef in op de selectie van s u b s i d i e a a n v r a g e n bij het g e b i e d Medische W e t e n s c h a p p e n van de N e d e r l a n d s e organisatie veer Wetenschappelijk Onderzoek (MW-NWO). De daarin geformuleerde kritiek is al eerder geuit e n veer bet g e b i e d s b e s t u u r aanleiding g e w e e s t veer g e d a c h t e n v o r m i n g over de toekomst van g e n o e m d gebied. Wij hep e n in de loop v a n 1991 hierover meer bekend te kunnen maken. Aangezien het artikel van Prof. Verhoef op enkele concrete punten a a n l e i d i n g kan g e v e n tot misverstanden, h e b b e n wij de behoefte daarop te reageren. 1. Het h o n o r e r i n g s p e r c e n t a g e van MWNWO is reeds enkele jaren 20% a 25% (in de laatste ronde bij de g e w o n e projecten: 52/ 234 = 22%). Zeer l a a g - in a n d e r e NWOg e b i e d e n worden d r a s t i s c h e m a a t r e g e l e n g e n o m e n bij minder d a n 40% - m a a r toch niet zo erg als Verhoef veronderstelt (10%15%). 2. De stelling, dat de b e l a n g s t e l l i n g van klinische vakgroepen veer het NWO-gebied Medische W e t e n s c h a p p e n afneemt, is inmiddels achterhaald. Vanaf 1989 w e r d e n veer 18 beschikbare o n d e r z o e k s p l a a t s e n veer specialisten in opleiding veer het MW-Stimuleringsprogramma Klinisch Wetenschappelijk Onderzoek (KWO) (jaarbudget Mfl. 1) circa 200 a a n v r a g e n a a n g e m e l d . Hiernaast wordt vanuit het MW-budget jaarlijks nog e e n s Mfl. 1,5 a a n klinische projecten uit de 'normale' procedure besteed. Het g e b i e d s b e s t u u r voert e e n actief beleid om de terugkeer van klinisch-wetenschappelijke onderzoekers in het MW-netwerk te bevorderen. Om die r e d e n heeft her Gebiedsbestuur Medische W e t e n s c h a p p e n (GB-MW) een voorstel ingediend bij NWO veer e e n p r o g r a m m a KWO. Misschien is her goed om ons te realiseren dat het MWbudget circa 3% b e d r a a g t van bet totale Nederlandse budget veer m e d i s c h wetenschappelijk onderzoek. 3. De s u g g e s t i e s van Prof. Verhoef veer de selectie van s u b s i d e a a n v r a g e n zijn adequaat veer g e v e s t i g d e onderzoeksgroepen m a a r werken in het n a d e e l van jonge onderzoeksgroepen. NWO is e e n organisatie die zich richt op toekomstige kwaliteit en beoordeelt dus prospectief. Afgaan op de reputatie van onderzoeksgroepen versterkt in feite her retrospectieve aspect. Dat is 488
g e e n s c h a n d e als het gaat om typische groepssteun als de omvangrijke programm a s u b s i d i e s (per subsidie circa Mfl. 1,5; totale MW-uitgaven circa Mfl. 3,5 per jaar), w a a r MW met een vooraanmeldingsronde d e a a n v r a a g - e n beoordelingslast feitelijk beperkt op e e n wijze die Prof. Verhoef voorstaat. Veer de vele kleinere projectsubsidies (per subsidie circa Mfl. 0,25; totale MW-uitgaven circa Mfl. 13 per jaar) zou dit de 'deed' in de pot zijn. Gevestigde 4n (hog) jonge onderzoekers d i e n e n in gelijke mate de g e l e g e n h e i d te krijgen voortreffelijke research-idee~n gehonoreerd te zien. De enige manier om dat te beoordelen is (helaas) vri] gedetailleerd zo'n voorstel tegen het licht te houden 6n de reputatie uit het verleden niet op de voorgrond te plaatsen. Den Haag, april 1991 Dr. G. van ArldDr. E. C. Klasen, Bureau Medische W e t e n s c h a p p e n NWO
HET NIEUWE VERWIJSKAARTENSYSTEEM In het l e z e n s w a a r d i g e interview in Me~ disch Contact van 8 maart jl. (MC nr. 10/ 1991, blz. 295) is Prof. Dr. J. D. Mulder a a n het woord over betere h u i s a r t s e n h u l p bij chronische a a n d o e n i n g e n . Hierbij komt de s a m e n w e r k i n g van huisarts en specialist ter sprake e n ook het nieuwe verwijskaartensysteem veer ziekenfondspati~nten. Het g a a t om her n i e u w e tariefsysteem veer specialisten (als uitvloeisel van het Vijfpartijenakkoord), w a a r de korte kaart, met 4en of twee m a a n d e n looptijd, e n d e iaarkaart deel van uitmaken. In het interview s t a a n enkele onjuistheden over dit kaartsysteem, die de lezer op het verkeerde b e e n kunnen zetten, te meer d a a r de voorlichtingsteksten veer huisartsen, specialisten en ziekenfondsen nog in de maak zijn. Daarom is o n d e r s t a a n d e uitwijding gewenst: 1. In mei vorig jaar bleek bij het overleg t u s s e n LSV, LHV en VNZ de zuivere advieskaart niet h a a l b a a r en werd besloten tot de invoering van de korte kaart, waarbij de huisarts d e specialist om advies vraagt of
om een korte behandeling. De LHV is teen niet uit het overleg gestapt, zoals Mulder zegt, m a a r d e LHu heeft de technische uitwerking a a n VNZ en LSV overgelaten. Die uitwerking is in januari jl. door de drie partijen besproken. 2. Als de huisarts advies vraagt a a n de specialist met een korte kaart, d a n wordt de patient terugverwezen n a a r de huisarts, die verder behandelt. Dit is het essenti~le verschil met het huidige verwijskaartensysteem. Alleen als d e specialist meent dat hijzelf beter de b e h a n d e l i n g kan voortzetten, geeft hij d e patient een a a n v u l l e n d e kaart mee, w a a r m e e de korte kaart in e e n jaarkaart kan worden omgezet. De beslissing over wie verder b e h a n d e l t ligt bij de huisarts, uiteraard in s a m e n s p r a a k met de pati6nt. Mulder zegt nu: de huisarts hoeft door de specialist niet te worden geinformeerd. Dit is apert onjuist. De specialist is g e h o u d e n de huisarts schriftelijk te informeren en wel uiterlijk twee weken n a de looptijd van d e korte kaart. Het zou raar zijn als het a n d e r s was. Her is wel zo, dat de LHV over 46n zaak ontevreden is" de t u s s e n LSV e n VNZ overe e n g e k o m e n tekst verplicht de specialist niet de informatie tijdig a a n te leveren, dat wil zeggen op het moment dat de patient bij de huisarts op het spreekuur verschijnt. Ik vind dit b e z w a a r wel invoelbaar. Zonder informatie staat de huisarts met zijn m e n d vol tanden. De tijdige informatie is in onze ogen echter e e n zo vanzelfsprekende zaak dat dit niet expliciet in de tekst werd opgenomen. 3. Mulder eindigt met de samenvatting: de huisartsen wilden dat de specialisten hen n a verloop van de korte kaart op de hoogte brachten van hun bevindingen; LSV en VNZ zagen dit voorstel niet zitten. Zoals reeds hierboven toegelicht, is dit onjuist. Wat w a s wel bet geval? In g e n o e m d e bespreking van het kaartsysteem zag de LSV tekstwijziging niet meer zitten. Jammer, m a a r de g e m a a k t e afspraken s t a a n e e n goede taakuitoefening van de huisarts volstrekt niet in de weg. Het lijkt mij juist, hier te vermelden dat de LHV op hoofdpunten instemming heeft betuigd met de uitwerking van het kaartsysteem. Mulder stelt eerder in het interview, dat bij chronische pati~nten erg veel behoefte is a a n de e e n m a l i g e a d v i e s a a n v r a a g . Dit maakt her nieuwe kaartsysteem al beter mogelijk d a n het oude, omdat de patient nu niet meer uit het gezichtsveld van de huisarts verdwijnt, zoals Mulder zegt. Maar M C nr. 1 6 - 1 9 a p r i l 1991 - 46
d a a r m e e zijn we er natuurlijk niet. Een g o e d s a m e n s p e l v a n specialist e n h u i s a r t s v r a a g t e e n actieve opstelling v a n beide partijen. En ook in de n i e u w e s i t u a t i e is e e n zeer gerichte v r a a g s t e l l i n g v a n de h u i s a r t s nodig e n e e n duidelijke i n b r e n g in de verdere d i s c u s s i e met de specialist. Ik m e e n te w e t e n d a t collega Mulder zelf s t e e d s op deze m a n i e r zijn vak heeft uitgeoefend. Zeist, april 1991 R. P. Braat, m e d i s c h a d v i s e u r VNZ
SEKSUEEL MISBRUIK VAN JEUGDIGEN Naar a a n l e i d i n g v a n de brief 'Kinderbes c h e r m i n g of k i n d e r m i s h a n d e l i n g ' v a n J. M. Bonnet c.s. in M e d i s c h Contact v a n 8 m a a r t jl. (MC nr. 10/1991, blz. 293) e n het hoofdredactioneel c o m m e n t a a r over seks u e e l g e w e l d (MC nr. 10/1991, blz. 291) het volgende: In v e r b a n d m e t de 'Bolderkar-affaire' is, n a overleg m e t de G e n e e s k u n d i g e Hoofdinspectie e n de Hoofdinspectie Jeugdhulpv e r l e n i n g e e n werkgroep 'Seksueel Misbruik v a n J e u g d i g e n ' (werkgroep SMJ) gevormd door vijf b e r o e p s v e r e n i g i n g e n . De bettokken b e r o e p s v e r e n i g i n g e n zijn: het N e d e r l a n d s Instituut voor Psychologen, de N e d e r l a n d s e Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg, de N e d e r l a n d s e Verenig i n g voor K i n d e r g e n e e s k u n d e , de Nederl a n d s e Vereniging voor P e d a g o g e n , Ond e r w i j s k u n d i g e n e n A n d r a g o l o g e n , e n de N e d e r l a n d s e Vereniging voor Psychiatrie, sectie Kinderpsychiatrie. De werkgroep SMJ stelt zich ten doel: her ontwikkelen v a n richtlijnen voor het h a n d e l e n v a n beroepsb e o e f e n a r e n ( p e d a g o g e n , psychologen, artsen) die in h u n werk worden geconfronteerd m e t (het v e r m o e d e n of s i g n a l e n van) s e k s u e e l m i s b r u i k v a n k i n d e r e n e n jeugdigen. De werkgroep hoopt medio 1992 e e n rapport g e r e e d te h e b b e n en n e e m t zich voor in dat j a a r e e n landelijk c o n g r e s te o r g a n i s e r e n over het d e s b e t r e f f e n d e thema. D a a r n a a s t heeft de s t a a t s s e c r e t a r i s v a n WVC a a n de G e z o n d h e i d s r a a d a d v i e s gev r a a g d inzake de m o g e l i j k h e d e n tot onderk e n n e n v a n s e k s u e e l m i s b r u i k door de med i s c h e beroepsgroep, b i n n e n e e n m e e r protocollaire b e n a d e r i n g v a n het s o m a tisch onderzoek v a n j e u g d i g e n . De e r n s t i g e c o n s e q u e n t i e s die het gevolg zijn v a n de d i a g n o s e ' s e k s u e e l m i s b r u i k v a n jeugdigen', voor het kind, het gezin e n e v e n t u e e l a n d e r e n , e n de e v e n z e e r e r n s t i g e g e v o l g e n v a n het niet h e r k e n n e n v a n s e k s u e e l misbruik v a n j e u g d i g e n h e b b e n tot deze adv i e s a a n v r a g e geleid. Het a d v i e s wordt in de loop v a n dit j a a r t e g e m o e t gezien. In de derde p l a a t s is er de c o m m i s s i e v a n a d v i e s inzake b e v o e g d h e d e n v a n b u r e a u s v e r t r o u w e n s a r t s e n inzake k i n d e r m i s h a n -
MC nr. 16 - 19 april 1991 - 46
Naaldbanden voor Medisch Contact waarvan er twee per jaargang nodig zijn, kunnen worden besteld door f 27,50 per band over te maken op girorekening 58083 van de KNMG te Utrecht; vermelden: 'Naaldbanden MC'.
deling, i n g e s t e l d 26 mei 1987, die de juridis c h e g r o n d s l a g v a n het optreden v a n de BVK's beziet en duidelijkheid moet schepp e n ten a a n z i e n v a n b e s t a a n d e regels. Deze c o m m i s s i e zal zich ook u i t s p r e k e n over de mogelijke n o o d z a a k v a n h a r d e r e wettelijke r e g e l s en geeft a a n d a c h t a a n v r a a g s t u k k e n a l s g e h e i m h o u d i n g s p l i c h t e n privacy-aspecten. Ook op het vlak v a n justitie vindt b e r a a d p l a a t s . Door de v e r g a d e r i n g v a n procur e u r s - g e n e r a a l is e e n werkgroep ' s e k s u e l e k i n d e r m i s h a n d e l i n g ' ingesteld, die tot t a a k heeft ten b e h o e v e v a n het O p e n b a a r Ministerie p r a k t i s c h e b e l e i d s a d v i e z e n uit te b r e n g e n , met a a n d a c h t voor te s i g n a l e ren e n g e s i g n a l e e r d e k n e l p u n t e n en mogelijke o p l o s s i n g e n . Utrecht, april 1991 N a m e n s de werkgroep ' s e k s u e e l m i s b r u i k v a n jeugdigen', F. Wafelbakker, NISSO Literatuur Beleidsbrief Kindermishandeling.Ministeriesvan WVC en Justitie4 december 1990.
Doof-blindheid in Nederland 'Uit s t a t i s t i e k e n blijkt dat in ieder l a n d doof-blinde m e n s e n wonen. Elk v a n deze l a n d e n zou d e m o g r a f i s c h e g e g e v e n s moeten v e r z a m e l e n over de groep doof-blinden, zodat de noodzakelijke hulp- e n dienstverlening kan worden gepland en deze m e n s e n worden g e h o l p e n h u n rol in de s a m e n l e v i n g o p t i m a a l te ontwikkelen'. Aldus luidde het eerste p u n t v a n de slotverklaring, o p g e s t e l d in s e p t e m b e r 1989 tijd e n s de vierde Hellen Keller World Conference te Stockholm. In Medisch Contact n u m m e r 37 (1990) is e e n landelijk onderzoek a a n g e k o n d i g d n a a r de e p i d e m i o l o g i e v a n doof-blindheid; dit is de c o m b i n a t i e v a n doofheid/slechthorendh e i d e n b l i n d h e i d / s l e c h t z i e n d h e i d . Het onderzoek vindt p l a a t s in opdracht v a n de Stichting Doof-Blinden e n wordt b e k o s t i g d door het ministerie v a n WVC. De LHV, de NZF e n de N W A h e b b e n h u n volle i n s t e m m i n g met het onderzoek betuigd. Her onderzoek wordt uitgevoerd door O l i e m a n s , Punter e n Partners. De e e r s t e onderzoeksfase, e e n enqu&te onder alle h u i s a r t s e n en v e r p l e e g h u i z e n in
o n s land, is i n m i d d e l s afgerond. Van de 6700 a a n g e s c h r e v e n e n , heeft 80% g e r e a geerd. Uit de r e s u l t a t e n bleek dat 15% v a n de a r t s e n en ruim 40% v a n de i n s t e l l i n g e n e6n of m e e r doof-blinde p a t i ~ n t e n heeft. Voor e e n beeld v a n de leeftijdsopbouw e n aetiologie is a a n deze a r t s e n e n instelling e n voor iedere doof-blinde e e n korte med i s c h e vragenlijst verzonden. De grootste groep doof-blinden is te v i n d e n onder de ouderen: 75% is ouder d a n 65 jaar. Veelal zijn de gehoors- en gezichtsstoornis p a s op latere leeftijd verworven: p r e s b y a c u s i s , cataract, g l a u c o o m e n d i a b e t e s m e l l i t u s w e r d e n in dit v e r b a n d het m e e s t g e n o e m d . Bij de 25% doof-blinden jonger d a n 65 jaar blijkt het U s h e r - s y n d r o o m de m e e s t freq u e n t e oorzaak. Een complete beschrijving v a n de o n d e r z o e k s r e s u l t a t e n zal b i n n e n kort worden g e p u b l i c e e r d . De tweede, kwalitatieve f a s e v a n her onderzoek start deze m a a n d . In deze f a s e worden de leefsituatie v a n doof-blinden e n de p r o b l e m e n die zij door h u n h a n d i c a p o n d e r v i n d e n ge~nventariseerd. Hiervoor zullen korte g e s t r u c t u r e e r d e interviews worden a f g e n o m e n door interviewers die v e r s c h i l l e n d e c o m m u n i c a t i e v o r m e n beheersen. Aan huisartsen en instellingen met e e n of m e e r doof-blinde p a t i ~ n t e n zal g e v r a a g d w o r d e n e e n eerste contact te legg e n met de patient. V a n z e l f s p r e k e n d zal het interview a l l e e n p l a a t s v i n d e n w a n n e e r de p a t i e n t heeft a a n g e g e v e n bereid te zijn m e e te werken. De e e r s t e f a s e v a n het onderzoek n a a r doofb l i n d h e i d in N e d e r l a n d is e e n s u c c e s geworden door de e n t h o u s i a s t e m e d e w e r king v a n h u i s a r t s e n en i n s t e l l i n g e n . Wij h o p e n ook bij de t w e e d e f a s e v a n dit belangrijke onderzoek op h u n m e d e w e r k i n g te m o g e n rekenen. Utrecht, april 1991 Dr. J. A. Stoop, voorzitter B e g e l e i d i n g s c o m m i s s i e v a n de Stichting Doof-Blinden Drs. H. Punter, O l i e m a n s Punter & P a r t n e r s B u r g e m e e s t e r R e i g e r s t r a a t 89, 3581 KP Utrecht, Tel. 030-515143/515422
489
De v i s i e v a n Volksgezondheid
De toekomstige ontwikkeling in de geestelijke gezondheidszorg Het t u s s e n het Besturenoverleg GGZ e n de VNZ g e s l o t e n c e n v e n a n t b e v a t her s t a n d p u n t v a n g e n o e m d e o r g a n i s a t i e s over de wijze w a a r o p a a n de organisatie en financieringvan de geestelijke g e z o n d h e i d s z o r g in het licht v a n de v o o r g e n o m e n stelselwijziging vorm meet w o r d e n g e g e v e n . A a n de r e g i o n a l e o r g a n i s a t i e v a n het z o r g a a n b o d wordt in het c o n v e n a n t e e n c e n t r a l e rol toegekend. In e e n brief v a n 21 j a n u a r i 1991 zijn g e n o e m d e o r g a n i s a t i e s ep de hoogte g e s t e l d v a n de reactie v a n de staatssecretaris op de i n h o u d v a n het conven a n t . In deze brief w o r d e n de voorstell e n v a n het B e s t u r e n o v e r l e g GGZ e n de VNZ t e g e n de a c h t e r g r o n d gep l a a t s t v a n het g e s t e l d e in de n o t a 'Werken a a n z o r g v e r n i e u w i n g ' e n het w e t s e n t w e r p Stelselwijziging t w e e d e fase. War de o r g a n i s a t i e v a n de zorg betreft s t a a t voorop, d a t e r in dit v e r b a n d p r i m a i r s p r a k e is v a n e e n verantwoordelijkheid v a n de z o r g a a n b i e d e r s e n d e zorgverzekeraars zelf, w a a r i n d e overheid i n de toekomst niet l a n g e r
zal treden. Dit b e t e k e n t dat de overheid niet zal o v e r g a a n tot het opleggen van een regionale ordening van de geestelijke gezondheidszorg. Fin a n c i e r i n g v a n zorgfuncties k a n slechts p l a a t s v i n d e n , n a d a t verzeker a a r s e n z o r g a a n b i e d e r s in de vorm v a n o v e r e e n k o m s t e n tot a f s p r a k e n zijn g e k o m e n over de wijze w a a r e p uitvoering a a n de zorg wordt gegeven. [-Iet g a a t bier tevens om afspraken over o m v a n g , prijs e n kwaliteit v a n het zorgaanbod. Deze a f s p r a k e n k u n n e n per sector a n d e r s liggen. In p r i n c i p e b e s c h i k k e n p a r t i j e n hierbij over e e n grote m a t e v a n vrijheid. Met b e t r e k k i n g tot de uitvoering v a n de verzekering ligt het evenzeer niet in de b e d o e l i n g uit te g a a n v a n e e n door de overheid o p g e l e g d e verbindingskantoor-constructie. Dat laat echter onverlet dat de t e e g e l a t e n verzekeraars, of e e n a a n t a l o n d e r hen, ervoor k u n n e n kiezen de basisverzekering, of e e n deel d a a r v a n (bijvoorb e e l d rend e e n b e p a a l d zorgveld), te g a a n uitvoeren via vrijwillige s a m e n werkingsconstructies. Verzekeraars
ProL Dr. W. K. van Dijk, Molenweg 5, 9761 VB Eelde, tel. 05907-4039 (na 19.00 uur) Drs. W. H. Melles, theoloog, psychotherapeut, Greet Hertoginnelaan 5, 1405 EA Bussum, tel. 02159-18361 Prof. Dr. M. M. W. Richartz, Postbus 88, 6200 AB Maastricht, tel. 043-633444
490
De p l a a t s v e r v a n g e n d directeur-generaal v a n de Volksgezondheid, Drs. D. M. Sluimers
Dr. W. Beck, Horstlindelaan 126, 7522 JL Enschede, tel 053-351937
LANDELIJKE CONTACTPERSONEN
Drs. F. M. Arendsen Hein, psychologe en psychotherapeute, Psychotherapeutische Dagkliniek Veluweland, Klomperweg 175, 6741 PH Lunteren, teL 08387-2141
k u n n e n er in p r i n c i p e zelf veer kiezen of zij r e g i o n a a l d a n wel bovenregion a a l of l a n d e l i j k w e r k z a a m w i l l e n zijn. Tenslette wordt i n het c o n v e n a n t de wenselijkheid uitgesproken van een 'geoormerkt' a a n d e e l veer de geestelijke g e z o n d h e i d s z e r g in de normuitkering e n v a n e e n vorm v a n r e g i o n a l e b u d g e t t e r i n g . Gelet op het voornemen, v a n a f 1992 in de AWBZ verzeker a a r s b u d g e t t e r i n g in te voeren, wordt deze optie door het m i n i s t e r i e niet gedeeld. Uiteraard is e e n verzekeraar vrij om b i n n e n d e n o r m u i t k e r i n g c.q. de te o n t v a n g e n n o m i n a l e p r e m i e s tot e e n oormerking v a n g e l d e n ten behoeve v a n e e n b e p a a l d e sector te komen. In b o v e n g e n o e m d e brief zijn partijen in de g e l e g e n h e i d g e s t e l d n a d e r e voorstellen te ontwikkelen. Het conven a n t k a n worden gezien als e e n eerste a a n z e t daartoe.
Dr. M. J. van Trommel, psychiater, RNO, K.P. van der Mandelelaan 10. Postbus 4450, 3006 AL Rotterdam, 010-4536777 K. Visser, psychiater, St. Elisabeth Ziekenhuis, Tilburg, tel. 013-391313, prive 04245550 Prof. Dr. W. J. Schudel, AZR-Dijkzigt, Rotterdam, tel 010-4633227; prive 0703550381
J. M. Komen, huisarts, ProL Lorentzstraat 13, 7557AV Hengelo (Ov), tel 074-912131/ 074-439046 W. Chr. F. de Vries, De Wingerd 11, 7641 CT Wierden, tel 05490-33333 (woensdag- en donderdagavond: tel. 05496-74774) ANONIEMEDOKTERS
Werkgroep IJsselstein, tel. 03408-83705 Werkgroep Den Haag, tel. 070-3504601 Partnerwerkgroep Den Haag, tel 0703463449
MC nr. 16- 19april 1991- 46
Z w a k z i n n i g e n z o r g in N e d e r l a n d
Medische zorg voor ouder wordende geestelijk gehandicapten In 1990 o v e r l e e d e e n 49-jarige m a n , lijdend a a n het s y n d r o o m v a n Down, in ons instituut. Hij w a s kort tevoren o p g e n o m e n en h a d tot d a n a l t i j d thuis g e w o o n d , eerst bij zijn ouders, l a t e r bij zijn zus. Een half j a a r g e l e d e n begon hij a c h t e r u i t te g a a n e n k r e e g hij e p i l e p t i s c h e insulten. Bij d e o p n a m e in ons instituut b l e e k d a t hij a a n e e n vergevorderd stadium van Alzheimer d e m e n t i e leed. De d i a g n o s e w a s eld e r s nog niet g e s t e l d . De zus v e r t e l d e d a t d e dokter v r o e g e r altijd h a d gezegd d a t 'dit kind' niet oud zou worden, h o o g s t e n s e e n p a a r jaar. Her o u d e r w o r d e n v a n g e e s t e l i j k geh a n d i c a p t e n k a n g e p a a r d g a a n met specifieke medische problemen, die zich niet of a n d e r s v o o r d o e n bij niet g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n . Voor (huis)a r t s e n is het b e l a n g r i j k h i e r v a n op d e h o o g t e te zijn. S t e e d s m e e r g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n w o n e n in k l e i n s c h a l i g e w o o n v o o r z i e n i n g e n in g e w o n e wijken. Voor h u i s a r t s e n h u l p w e n d e n zij zich tot d e dichtstbij w o n e n d e huisarts. Hij zal w o r d e n g e c o n f r o n t e e r d met c o m b i n a t i e s v a n (bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n v e e l voorkomende) a a n g e b o r e n a f w i j k i n g e n e n euderd o m s v e r s c h i j n s e l e n . Veelal zal hij gebruik d i e n e n te m a k e n v a n heteroa n a m n e s t i s c h e g e g e v e n s . De a d viezen zullen u i t v o e r b a a r m o e t e n zijn en a a n g e p a s t a a n s p e c i f i e k e o m s t a n d i g h e d e n . In dit a r t i k e l zullen w e ing a a n op tot nu toe b e k e n d e g e g e v e n s over v e r o u d e r i n g bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n . Ook zullen w e n s e n w o r d e n g e u i t ten a a n z i e n v a n v e r d e r onderzoek e n b e l e i d . KENMERKEN Net a l s bij d e niet g e e s t e l i j k g e h a n d i capte bevolking neemt de levensverw a c h t i n g voor g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p ten toe, h o e w e l d e l e v e n s v e r w a c h t i n g v a n d e l a a t s t e n nog s t e e d s l a g e r is d a n v a n niet g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p ten. Antibiotica, met n a m e d e mogelijkheid t u b e r c u l o s e e n a n d e r e infectieziekten te b e h a n d e l e n , a n t i - e p i l e p MC nr. 16 - 19 april 1991 - 46
H. M. J. v a n S c h r o j e n s t e i n L a n t m a n - d e Valk c. s. tica e n het u i t b r e i d e n v a n d e mogelijkheden van de chirurgie hebben een positieve invloed gehad op de levensverwachting. Het v e r o u d e r i n g s p r o c e s bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n verloopt d e e l s a n d e r s d a n d a t bij niet g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n . V e r o u d e r i n g s s y m p t o m e n , zoa l s het v e r m i n d e r e n v a n het hoor- e n het g e z i c h t s v e r m o g e n e n e e n s l e c h t e r w o r d e n d e motoriek, w o r d e n bij g e e s telijk g e h a n d i c a p t e n v a a k op j o n g e r e leeftijd w a a r g e n o m e n d a n bij niet g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n . In 1988 vond e n M a a s k a n t e n H a v e m a n in hun onderzoek, d a t bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e instituut s b e w o n e r s o u d e r d o m s v e r s c h i j n s e l e n v a n a f d e leeftijd v a n 50 jaar significant vaker voorkwamen. Bij d e b e w o n e r s v a n g e z i n s v e r v a n gende tehuizen werden ouderdomsv e r s c h i j n s e l e n v a n a f d e leeftijd v a n 60 jaar duidelijk vaker waargenomen. Bij m e n s e n met het s y n d r o o m v a n Down w o r d e n v e r o u d e r i n g s s y m p t o m e n w a a r g e n o m e n v a n a f d e leeftijd v a n o n g e v e e r 35 j a a r . De c o m b i n a t i e v a n a a n g e b o r e n a a n d o e n i n g e n , o u d e r d o m s p r o b l e m e n en verminderde intellectuele capaciteiten r e c h t v a a r d i g t op e e n a a n t a l punten s p e c i a l e a a n d a c h t . Dat g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n z e l d e n gericht k l a g e n b e t e k e n t d a t d e a r t s actief moet zoeken. Hier ligt e e n d u i d e l i j k verschil met d e zorg voor d e b e v o l k i n g in het a l g e m e e n . De d o o r s n e e - p a t i ~ n t g a a t met e e n k l a c h t n a a r zijn h u i s a r t s e n heeft v a a k d u i d e l i j k e i d e e ~ n over h o e hij b e t e r k a n w o r d e n g e m a a k t ; bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n is het v a a k d e kunst uit e e n a a n t a l v a g e symptom e n e e n p r o b l e e m te d i s t i l l e r e n . V a a k k o m e n d e k l a c h t e n v a n o u d e r s of verzorgers. Een top-tien v a n v e e l voorkom e n d e p r o b l e m e n in het a c h t e r h o o f d k a n richting g e v e n a a n onderzoek e n behandeling.
AANDACHTSPUNTEN
Zintuigstoornissen Gehoorstoornissen blijken s i g n i f i c a n t toe te n e m e n met d e leeftijd. De s y m p t o m e n e r v a n k u n n e n g e m a k k e l i j k ten onrechte a l s g e d r a g s p r o b l e m e n worden geinterpreteerd. Oogaandoeningen k o m e n op a l l e leeftijden v e e l voor bij g e e s t e l i j k geh a n d i c a p t e n : s t r a b i s m u s , refractieanomalie~n, cataract, nystagmus, cornea-afwijkingen en retinopathie~n zijn het frequentst. O u d e r e n h e b b e n vaak meer dan een oogaandoening tegelijk. Het r e s u l t a a t v a n s c r e e n i n g op zint u i g s t o o r n i s s e n k a n v e r r a s s e n d zijn: e e n g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e met gedragsproblemen die verdwijnen na het a a n m e t e n v a n e e n g e h o o r t o e s t e l of e e n ' f u t l o z e ' p a t i e n t d i e met l e e s b r i l i n e e n s w e e r h a n d w e r k t of knutselt, zijn d a n k b a r e g e v a l l e n . Aandoeningen van het bewegingsapparaat
A a n d o e n i n g e n v a n het b e w e g i n g s a p paraat hebben een verhoogde preval e n t i e bij g e e s t e l i j k g e h a n d i c a p t e n . Hierbij moet w o r d e n g e d a c h t a a n artrose, o s t e o p o r o s e e n fracturen. Vroegtijdige artrose wordt o n d e r a n d e r e n g e v o n d e n bij p a t i ~ n t e n met cer e b r a l p a l s y . 'Ernstige' c e r e b r a l p a l s y p a t i ~ n t e n w o r d e n z e l d e n oud. Dit g e l d t met n a m e voor d e g r o e p d i e b e d l e g e r i g is, g e h o l p e n moet w o r d e n met eten, door d e i m m o b i l i t e i t e e n verh o o g d e k a n s heeft op contracturen, d e c u b i t u s , l u c h t w e g i n f e c t i e s en a l l e c o m p l i c a t i e s v a n b i j k o m e n d e congen i t a l e a a n d o e n i n g e n . 'Lichtere' cereb r a l p a l s y - p a t i ~ n t e n , met n a m e d e g e n e n d i e m e e r a m b u l a n t zijn, h e b b e n een veel hogere levensverwachting. Osteoporose is e e n a a n d o e n i n g d i e bij m i n d e r m o b i e l e b e w o n e r s v a k e r voorkomt. R o l s t o e l g e b r u i k e r s en b e d l e g e r i g e n h e b b e n d u s e e n v e r h o o g d risico, n a a s t het risico op d e ' g e w o n e ' ouderd o m s o s t e o p o r o s e , d i e n a t u u r l i j k 66k 491
voorkomt. Bij bewegingsaandoeningen is het samenwerken met vooral familie, verpleging en fysiotherapie heel belangrijk. De arts meet teamleider zijn, risico's uitleggen, preventief behandelen, stimuleren en bijtijds ingrijpen. Een nabehandeling na orthopedische ingrepen geeft vaker complicaties: de geestelijk gehandicapte begrijpt doergaans niet dat hij ondanks zijn postoperatieve pijn t6ch meet bewegen, verzorgers en fysiotherapeuten hebben in dergelijke s i tuaties extra vaardigheden en een hoog motivatie nodig om van de revalidatie een succes te maken. Uit onderzoek blijkt dat fracturen vaker worden gezien bij oudere geestelijk gehandicapten. Naast de al genoemde osteoporose speelt ook medicatiegebruik hier een rol, met name psychofarmaca en anti-epileptica. Een verlaagd bewustzijn leidt tot een verhoogd risico op vallen en fracturen. De fractuurbehandeling is niet anders dan die bij niet geestelijk gehandicapten, maar ook hier is, net als in post-operatieve situaties, extra aandacht nodig veer revalidatie. Psychiatrische aandoeningen
In de 'gewone' geriatrie zijn depressie en dementie al moeilijk van elkaar te onderscheiden. In situaties waar een anamnese ontbreekt, wordt dat nog moeilijker. Dat ook geestelijk gehandicapten depressief en/of dement kunnen worden, is pas sinds enkele jaren duidelijk geworden. Een gerichte, niet-verbale, psychotherapeutische behandeling, bijvoorbeeld speltherapie, al dan niet medicamenteus ondersteund, kan tot goede resultaten leiden. Hart- e n v a a t z i e k t e n
Ook hart- en vaatziekten worden vaker gevenden bij oudere geestelijk gehandicapten. Uit het al eerder geciteerde onderzoek van Maaskant en Haveman blijkt, dat de frequentie van decompensatio cordis bij diep geestelijk gehandicapte instituutbewoners toeneemt van 2,2% in de groep 20 jaar29 jaar tot 12,3% in de groep ouder dan 60jaar. G e b r u i k v a n rnedicijnen e n rnedicijnin teracties
Het medicijngebruik dient kritisch te worden bekeken, Vaak, maar niet altiid, kan de dosering van psychofarmaca worden verminderd. Medicijn492
interacties komen veel veer. Regelmatig evalueren, bijvoorbeeld eenmaal per drie maanden, van het medicijngebruik van geestelijk gehandicapte pati~nten verdient dan ook aanbeveling. Naast anti-epileptica en psychofarmaca gebruiken oudere geestelijk gehandicapten vaak cardiovasculaire middelen en laxantia. In dit opzicht zijn zij vergelijkbaar met een bejaardenhuispopulatie. WENSEN W e n s e n ten a a n z i e n v a n verder onderzoek
Tot nu toe verricht onderzoek naar veroudering is veornamelijk cross-sectioneel van aard; met andere woorden, het gaat om onderzoek waarbij eenmalig wordt gemeten bij diverse leeftijdsgroepen (dwarsdoorsnedeonderzoek). Om zicht te krijgen op het verouderingsproces zou een bepaalde groep pati~nten gedurende langere tijd moeten worden gevelgd. Alleen veer kleine groepen Down-pati~nten zijn hierover publikaties. Het project 'vergrijzingsonderzoek in de zwakzinnigenzorg', dat op 1 maart 1990 is gestart, verdient in dit verband vermelding. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door de vakgroep Epidemiologie/Gezondheidszorgonderzoek van de Rijksuniversiteit Limburg in Maastricht in samenwerking met de Pepijnklinieken in Echt. De centrale vraagstelling van dit onderzoek is: 'Wat zijn de consequenties van de veroudering van geestelijk gehandicapten veer de zorgvraag en het zorgaanbod?' Van ongeveer 1.400 geestelijk gehandicapten uit de provincies Noord-Brabant en Limburg worden viermaal gegevens verzameld over een aantal aspecten van de zorgvraag en het zorgaanbod. Het betreft hier een steekproef van geestelijk gehandicapten in instituten en een steekproef van bewoners van gezinsvervangende tehuizen. De baseline-meting werd onlangs uitgevoerd. Uitkemsten hiervan zullen tijdens het congres'Mental Retardation and Medical Care' worden gepresenteerd. W e n s e n ten a a n z i e n v a n b e l e i d
Veer een goed beleid zijn onderzoeksgegevens nodig. Daarnaast zal in de basisartsopleiding de eigen problematiek van geestelijk gehandicapten aan de orde moeten komen. Het mag
niet zo zijn dat de toenemende integratie van de geestelijk gehandicapte in de maatschappij bij de voordeur van de dokter ophoudt. Geregistreerde, gespecialiseerde artsen veer geestelijk gehandicapten zouden een consulent functie moeten vervullen tegenover collegae artsen in hun omgeving. Deze'specialisten' zouden moeten functioneren binnen multidisciplinaire teams. Ouder wordende geestelijk gehandicapten, zewel de thuiswonenden als zij die in instituten wonen, moeten regelmatig, bijvoorbeeld eenmaal per twee jaar, worden gescreend ep veel voorkomende aandoeningen, zoals visus- en gehoorstoornissen, aandoeningen van het bewegingsapparaat, psychiatrische aandeeningen, en hart- en vaatziekten. Bij degenen die medicijnen gebruiken, dient de medicatie eenmaal per drie of zes maanden te worden ge~valueerd; dat wil zeggen d a t e r dient te worden overlegd over de zinvelheid van de medicatie, of er kan worden gestopt of dat de dosering kan worden aangepast. Wellicht kan hiervoor een protocol worden ontwikkeld. Ook zal nader moeten worden onderzocht welk deel van de screening door goed gekwalificeerde medisch verpleegkundigen kan worden uitgevoerd.
Auteurs H. M. ], van Schro]ensfein Lantman-de
Valk, Stichting Pepijnklinieken Echt. M. J. J. 7". Claessens, vakgroep Epidemiologie/Gezondheidszorgonderzoek, Rijksuniversiteit Limburg, Maastricht. M. I. Haveman, vakgroep Epidemiologie! Gezondheidszorgonderzoek, Rijksuniversiteit Lirnburg, Maastricht A. G. H. Kessels, vakgroep Epidemiologie/ Gezondheidszorgonderzoek, Rijksuniversiteit Lirnburg, Maastricht M. A. Maaskant, vakgroep Epidemiologie/ Gezondheidszorgonderzoek, Rijksuniversiteit Lirnburg, Maastricht. H. F. I. Urlings, Stichting Pepijnklinieken Echt
MC nr. 16-19 april 1991- 46
Etiologie van mentale retardatie
Plaats en waarde van diagnostiek O n s inzicht in d e e t i o l o g i e v a n m e n t a le r e t a r d a t i e heeft zich d e l a a t s t e t w e e d e c e n n i a v e r b i j s t e r e n d s n e l verdiept. Bij e e n k w a l i t a t i e f g o e d u i t g e v o e r d d i a g n o s t i s c h o n d e r z o e k wordt bij ruim 80% v a n d e e r n s t i g m e n t a a l g e h a n d i c a p t e n e e n b i o l o g i s c h e , v e r w o r v e n of g e n e t i s c h a a n w i j s b a r e o o r z a a k terugg e v o n d e n (zie tabel). De d i a g n o s t i s c h e m o g e l i j k h e d e n betreffen enerzijds d e g r o t e r e k l i n i s c h e e x p e r t i s e met d o o r g e d r e v e n k e n n i s v a n d y s m o r fologie e n s y n d r o m o l o g i e , e n a n d e r zijds d e g r o t e r e t e c h n i s c h e mogelijkheden: van chromosomaal onderzoek e n s t o f w i s s e l i n g s o n d e r z o e k tot molec u l a i r b i o l o g i s c h e (DNA-)studies. Vooral d e g r o t e r e i n t e r e s s e v a n u i t d e k l i n i s c h e g e n e t i c a heeft ertoe g e l e i d d a t p e r j a a r m i n s t e n s vijftig n i e u w e , z o g e n o e m d e MCA/MR ( m u l t i p e l e congenitale anomalie/mentale retardatie)syndromen worden beschreven en afgelijnd. S o m m i g e e r v a n zijn e r g z e l d z a a m , a n d e r e d e s te frequenter. Een v o o r b e e l d is d e p r o g r e s s i e f b e t e r e kennis van de X-gebonden mentale h a n d i c a p , n a a s t het s y n d r o o m v a n Down, d e m e e s t frequent voorkomend e o o r z a a k v a n m e n t a l e h a n d i c a p bij d e m a n (1/1.200 m a n n e l i j k e p a s g e b o renen). Van d e m a n n e l i j k m e n t a a l ger e t a r e e r d e n m e t e e n X - g e b o n d e n recessief erfelijke h a n d i c a p vertoont 40% ~ 50% het z o g e n o e m d e f r a g i e l e Xsyndroom. Via s p e c i f i e k c y t o g e n e tisch o n d e r z o e k k a n e e n b r e u k ('fragile site") in het d i s t a l e d e e l v a n d e l a n g e a r m v a n het X-chromosoom w o r d e n ge~nduceerd. Verder b i e d t d e m o l e c u l a i r e b i o l o g i e v i a DNA-sond e n o n d e r z o e k e e n s t e e d s g r o t e r e mog e l i j k h e i d v r o u w e l i j k e d r a a g s t e r s op te s p o r e n e n p r e n a t a l e d i a g n o s t i e k v i a c h o r i o n - v l o k b i o p s i e correct e n v r o e g t i j d i g uit te voeren. GEEN ROUTINEONDERZOEK
Prof.Dr. J.P. Fryns om op e e n v e r a n t w o o r d e m a n i e r d i a g n o s t i s c h onderzoek bij d e m e n t a a l g e h a n d i c a p t e door te v o e r e n met e e n grote k a n s tot e e n z e k e r h e i d s d i a g n o se over d e o o r z a a k v a n d e h a n d i c a p te komen. Ik zou w i l l e n p l e i t e n voor e e n gerich t o n d e r z o e k in p l a a t s v a n s y s t e m a t i s c h s c r e e n i n g s o n d e r z o e k , w a a r b i j a l te v a a k e e n a a n t a l o n d e r z o e k e n routinem a t i g op e e n niet g o e d d o o r d a c h t e m a n i e r wordt afgewerkt. Het r e n d e m e n t v a n dit soort s y s t e m a t i s c h e ' s c r e e n i n g ' is d a n ook e r g l a a g . Dit heeft s n e l f a t a l i s m e e n o n t m o e d i g i n g tot gevolg. M e d i s c h e d i a g n o s t i e k met b e t r e k k i n g tot m e n t a l e h a n d i c a p s k a n slechts v r u c h t b a r e e n s o l i e d e r e s u l t a ten g e v e n i n d i e n zij zich in d e e e r s t e p l a a t s b a s e e r t op e e n g r o n d i g k l i n i s c h onderzoek en een ruime kennis van de persoonlijke voorgeschiedenis van de m e n t a a l g e h a n d i c a p t e , met i n b e g r i p van familiale en sociale gegevens. Klinisch onderzoek bij m e n t a a l geret a r d e e r d e n is "kijken, luisteren, vergelijken" De ' m o d e r n e ' g e n e e s k u n d e kent g e e n e n k e l e d i s c i p l i n e w a a r b i j het klinisch o n d e r z o e k zo b e l a n g r i j k is. Bij het klinisch o n d e r z o e k v a n d e mentaal gehandicapte dient de arts
Tabel. Etiologische classificatie van ernstige mentale achterstand. oorzaak 1. 2. 3, 4. 5. 6. 7. 8. 9.
Uit het v o o r g a a n d e blijkt, d a t w e op dit o g e n b l i k over ruim v o l d o e n d e medisch-biologische kennis beschikken MC nr. 16-19 april 1991 - 46
%
c h r o m o s o m a l e a f w i j k i n g e n ........................... 15-20 M e n d e l i a a n s erfelijke a a n d o e n i n g e n ............. 20-25 s y n d r o m e n v a n o n b e k e n d e e t i o l o g i e ................... 5 m a l f o r m a t i e s v a n h e r c e n t r a l e z e n u w s t e l s e l ......... 5 p r e n a t a l e o o r z a k e n ( o . a , fetal a l c o h o l - s y n d r o o m , e r n s t i g e z w a n g e r s c h a p s c o m p l i c a t i e s ) ................ 10 p e r i n a t a l e o o r z a k e n . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10-15 pre- e n p o s t n a t a l e i n f e c t i e s . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5-10 postnatale hersenbeschadiging(battered childs y n d r o o m , a c c i d e n t e n ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1-2 o n b e k e n d . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Cijfers v e r k r e g e n v i a s y s t e m a t i s c h o n d e r z o e k v a n 2,5CO g e i n s t i t u t i o n a l i s e e r d e p a t i ~ n t e n (2 jaar-30 jaar).
niet a l l e e n r e k e n i n g te h o u d e n met hei v o o r k o m e n v a n l i c h a m e l i j k e afwijking e n v a n d y s m o r f i e - t e k e n s , m a a r ook met grotere e n k l e i n e r e n e u r o l o g i s c h e s y m p t o m e n e n vooral met het g e d r a g v a n d e m e n t a a l g e h a n d i c a p t e . In d e afgelopen jaren werd duidelijk dat verschillende zogenoemde mentaler e t a r d a t i e s y n d r o m e n zich niet a l l e e n k e n m e r k e n door min of m e e r k a r a k t e r i s t i e k e l i c h a m e l i j k e afwijkingen, m a a r ook door t y p i s c h e g e d r a g s p r o fielen, d i e v o o r a l d u i d e l i j k zijn op jong e leeftijd. ~ijvoorbeeld: t r a g l e l e X-jongens word e n op zeer j o n g e leeftijd g e d i a g n o s t i s e e r d niet zozeer o m w i l l e v a n h u n lichamelijk bouw als wel omwille van het o b s e r v e r e n v a n g e d r a g s k e n m e r ken. Deze v a s t s t e l l i n g o n d e r s t r e e p t eveneens dat diagnostisch onderzoek b e h a l v e e e n gericht k a r a k t e r t e v e n s e e n m ultidisciplinaire b a s i s d i e n t te h e b b e n . Een zo ruim m o g e l i j k e k e n n i s v a n het o n t w i k k e l i n g s n i v e a u e n het g e d r a g s p r o f i e l is e e n conditio s i n e q u a non v o o r a l e e r d e m e d i s c h - e t i o l o g i s c h e d i a g n o s e s t e l l i n g wordt a f g e rond; dit v e r e i s t i n t e n s e s a m e n w e r king t u s s e n medici, p s y c h o l o g e n en p e d a g o g e n , d i e op hun beurt d i e n e n te w o r d e n g e s t i m u l e e r d om h u n meeti n s t r u m e n t e n te verfijnen e n uit te breiden. M o m e n t e e l |oopt in N e d e r l a n d e n V l a a n d e r e n op dit terrein e e n a a n t a l o n d e r z o e k s p r o j e c t e n w a a r i n d e multidisciplinaire benadering centraal s t a a t en w a a r b i j o n d e r z o e k g e b e u r t n a a r d e m e d i s c h e a s p e c t e n e n d e alg e m e n e o n t w i k k e l i n g s k e n m e r k e n en profielen van kinderen en adolesc e n t e n met s p e c i f i e k e a a n d o e n i n g e n w a a r o n d e r het P r a d e r - W i l l i - s y n droom e n het f r a g i e l e X-syndroom. ERFELIJKHEIDSADVISERING Een g r o t e drijfkracht voor het verrichten v a n s t e e d s d i e p g a a n d e r etiolog i s c h o n d e r z o e k is d e s t e e d s groter wordende vraag naar genetisch advies v a n i n d i v i d u e n , e c h t p a r e n en fa493
m i l i e s g e c o n f r o n t e e r d met het voorkom e n v a n e e n m e n t a l e h a n d i c a p bij ~en of m e e r v e r w a n t e n . Ruim d e helft van de vragen naar erfelijkheidsadvies die aan de klinisch-genetische centra jaarlijks worden gesteld, hand e l e n over het a l d a n niet erfelijke k a r a k t e r v a n m e n t a l e h a n d i c a p . Het is v a n z e l f s p r e k e n d d a t g e n e t i s c h e couns e l i n g ter z a k e niet m o g e l i j k is zonder e e n grote e x p e r t i s e e n k e n n i s v a n d e etiologie. In e e n a a n t a l g e v a l l e n is het verstrekken v a n e r f e l i j k h e i d s a d v i e s relatief e e n v o u d i g . De v r a a g : 'Mijn b r o e r vertoont het s y n d r o o m v a n Down. W a t is mijn risico op e e n k i n d met 21-trisom i e ? ' is r e l a t i e f g e m a k k e l i j k te b e a n t woorden via het verrichten van een c h r o m o s o m a a l o n d e r z o e k bij d e v r a a g s t e l l e r zelf. M e e s t a l zijn d e problemen veel complexer en dient de e e r s t e s t a p e e n d i a g n o s t i s c h onderzoek v a n d e m e n t a a l g e h a n d i c a p t e zelf te zijn. In N e d e r l a n d is net a l s in d e m e e s t e g e i n d u s t r i a l i s e e r d e landen, v o l d o e n d e w e t e n s c h a p p e l i j k e e x p e r t i s e e n e r v a r i n g a a n w e z i g om dit d i a g n o s t i s c h o n d e r z o e k uit te voeren. Vooral bij het j o n g e k i n d met e e n ontw i k k e l i n g s a c h t e r s t a n d wordt d e etiologisch-diagnostische Iase s t e e d s beter a f g e w e r k ; hierbij wordt t e g e l i j k e r tijd a a n d a c h t g e g e v e n a a n d e medisch-biologische diagnostiek, de p s y c h o d i a g n o s t i e k , met a a n d a c h t voor a l g e m e n e o n t w i k k e l i n g s p r o fielen e n g e d r a g s k e n m e r k e n , e n d e s o c i a l e a s p e c t e n , met a a n d a c h t voor d e m o g e l i j k h e d e n tot o p v o e d i n g e n o p t i m a l e o n t w i k k e l i n g b i n n e n het gezin e n b i n n e n d e v o o r h a n d e n zijnde l o k a l e e n r e g i o n a l e o p v a n g - en b e g e leidingsmogelijkheden. In d e intra- e n e x t r a m u r a l e zwakzinnigenzorg verblijven nog veel mentaal gehandicapten, vooral adolescenten e n v o l w a s s e n e n , bij w i e d e o o r z a a k v a n d e z w a k z i n n i g h e i d nooit is onderzocht. Hiervoor zijn tal v a n o o r z a k a n a a n te wijzen. O v e r h e i d s i n s t a n t i e s w o r d e n h i e r v a n , ten onrechte, a f g e schrikt w e g e n s d e z o g e n a a m d e h o g e f i n a n c i ~ l e last. De z w a k z i n n i g e n z o r g is v e r d e r s t e r k ' v e r a m b t e l i j k t ' , zodat het o n m o g e l i j k is g e w o r d e n het starten v a n het o n d e r z o e k v i a e e n e n k e l e i n s t a n t i e te r e g e l e n . Verder is het a a n tal m e d i c i in d e z w a k z i n n i g e n z o r g met e e n b e l e i d s b e p a l e n d e rol sterk terugg e l o p e n . De m e d i c u s is v o l l e d i g bij d e ' c a r e ' i n g e s c h a k e l d . Dit k a n en m a g e v e n w e l g e e n o n o v e r k o m e l i j k e hin494
d e r p a a l v o r m e n voor o n d e r z o e k d a t in s a m e n w e r k i n g met d e d a a r t o e gestim u l e e r d e u n i v e r s i t e i t e n zou d i e n e n te w o r d e n u i t g e b o u w d . Een b e t e r e opleid i n g v a n a r t s e n d i e in d e zwakzinnig e n z o r g werken, is hiervoor wel e e n d r i n g e n d e vereiste. Die o p l e i d i n g k a n s a m e n l o p e n met d e p r o f e s s i o n a l i s e ring v a n d e Z-artsen, l e i d e n d tot e e n eigen specialisatie. Etiologisch onderzoek in d e extra- e n i n t r a m u r a l e z w a k z i n n i g e n z o r g is e r g zinvol. Het l a a t in e e r s t e i n s t a n t i e toe e e n g e f u n d e e r d g e n e t i s c h a d v i e s te verstrekken. Informatie over d e precieze o o r z a a k v a n d e m e n t a l e h a n d i c a p werkt bij d e n o r m a l e f a m i l i e l e d e n a l s zeer positief: zij krijgen e i n d e l i j k a n t w o o r d op d e v r a g e n w a a r m e e ze r e e d s z o l a n g l e v e n ( ' W a a r o m komt deze h a n d i c a p voor bij mijn b r o e r of zus?'), v e r d e r s t a a n zij zeer o p e n voor e r f e l i j k h e i d s a d v i s e r i n g , d i e v i a deze d i a g n o s t i e k mogelijk is g e w o r d e n .
Willi-syndroom, het s y n d r o o m v a n Williams en andere aandoeningen b e s c h i k t m e n n a u w e l i j k s over g e g e v e n s met b e t r e k k i n g tot d e m e n t a a l g e h a n d i c a p t e a l s v o l w a s s e n e . Een kwalitatief goede diagnostiek, gekoppeld aan een landelijk registratiesysteem, zou ons b i n n e n e e n p a a r d e c e n n i a a l l e s k u n n e n v e r t e l l e n over deze o n b e k e n d e n . Dat deze b e t e r e k e n n i s over d e l e v e n s l o o p v a n d e m e n t a a l g e h a n d i c a p t e niet a l l e e n e e n wetens c h a p p e l i j k e w a a r d e heeft, m a a r ook v a n groot b e l a n g is bij het u i t b o u w e n e n p l a n n e n v a n v e r d e r e voorzieningen, behoeft g e e n betoog. Het is verder vanzelfsprekend, dat preventie v a n m e n t a l e h a n d i c a p op e e n b r e e d m a a t s c h a p p e l i j k v l a k a l e v e n m i n efficient k a n zijn zonder k e n n i s v a n d e etiologie. De s t e e d s a c c u r a t e r e k e n n i s van de oorzaken van zwakzinnigheid k a n op het p r e v e n t i e v e v l a k slechts u i t w e r k e n i n d i e n ze wordt g e k o p p e l d a a n e e n b e t e r e voorlichting.
O v e r d e ' n a t u r a l history' v a n d e m e e s te v o r m e n v a n m e n t a l e h a n d i c a p weten w e bitter weinig. O v e r het P r a d e r -
Auteur Prof. Dr. J. P. Fryns, Klinische Genetica, Academisch Ziekenhuis Maastricht. M C nr. 1 6 - 1 9 a p r i l 1991 - 46
" . . Wat is er rnet ons kind aan de hand
en wat zal de toekomst
brengen
?"
Een l e v e n l a n g g e h a n d i c a p t Rond het m i d d e n v a n de n e g e n t i e n d e e e u w w a s het e e n s zo m a c h t i g e Ams t e r d a m e e n v e r p a u p e r d e stad geworden. Nog in 1866 m a a k t e e e n h e v i g e c h o l e r a - e p i d e m i e m e e t d a n 1.100 slachtoffers. Slechts de helft v a n het a a n t a l j o n g e n s dat werd g e b o r e n bereikte de leeftijd v a n 35 j a a r e n v a n de 'behoeftige a r b e i d e r s ' w a s de levensverwachting nauwelijks meet dan dertig jaar. In datzelfde j a a r 1866 schreef J. Langdon H. Down in Londen in zijn 'Observ a t i o n s on a n ethnic classification of idiots' over de p r o b l e m e n v a n diagnostiek e n voorlichting a a n ouders: 'The m e d i c a l practitioner who m a y be c o n s u l t e d in a n y g i v e n case, has, perh a p s in a very e a r l y condition of the child's life, to give a n o p i n i o n on points of vital i m p o r t a n c e a s to the p r e s e n t condition a n d p r o b a b l e future of the little one. Moreover, he m a y be p r e s s e d a s to the question, w h e t h e r the s u p p o s e d defect d a t e s from a n y c a u s e s u b s e q u e n t to the birth or not. ( . . . ) Can, in fact, the s t r a n g e anom a l i e s which the child presents, b e a t t r i b u t e d to the n u m e r o u s c a u s e s which m a t e r n a l solicitude conjures to the i m a g i n a t i o n , in order to a c c o u n t for a condition, for which a n y c a u s e is
T. M. J. Hodenius sought, rather t h a n h e r e d i t a r y t a i n t or p a r e n t a l influence. Will the s y s t e m s of classification, either all together, or a n y o n e of them, a s s i s t the m e d i c a l a d v i s e r in the o p i n i o n he is to present, or the s u g g e s t i o n s which he is to tender to the a n x i o u s p a r e n t ? I think that they will entirely fail him in the matter, a n d that he will h a v e in m a n y c a s e s to m a k e a g u a r d e d d i a g n o s i s a n d prognosis, so g u a r d e d , in fact, a s to be almost v a l u e l e s s , or to v e n t u r e a n a u t h o r i t a t i v e a s s e r t i o n which the future m a y p e r h a p s confirm.' Sinds 1866 is er veel v e r a n d e r d , of toch niet? De l e v e n s v e r w a c h t i n g in de w e s t e r s e wereld is i n m i d d e l s m e e t d a n v e r d u b b e l d , ook voor v e r s t a n d e lijk g e h a n d i c a p t e n . Er zijn meer e n meer d i a g n o s e s b e k e n d g e w o r d e n e n de m o g e l i j k h e d e n voor d i a g n o s t i e k zijn sterk t o e g e n o m e n . Maar voor ouders die w o r d e n geconfronteerd met e e n g e h a n d i c a p t kind zijn de v r a g e n o n v e r a n d e r d g e b l e v e n : hoe kon dit geb e u r e n , wat is er met ons kind a a n de h a n d e n wat zal de toekomst b r e n g e n ? Ook n u n o g l o p e n de l e e r b o e k e n ach-
ter op de a c t u e l e k e n n i s e n al k e n n e n we meer d i a g n o s e s , er ontbreekt nog veel w e t e n over het verdere l e v e n met zo'n d i a g n o s e . Voortdurende k e n n i s v e r g a r i n g e n - u i t w i s s e l i n g zal m o e t e n b l i j v e n p l a a t s v i n d e n eerst e n vooral door de direct betrokkenen: ouders c.q. pat i ~ n t e n v e r e n i g i n g e ne n de werkers in deze zorgsector. Slechts door g o e d e observaties, kritische n i e u w s g i e r i g heid e n continuiteit in de zorg zal er meer informatie ter b e s c h i k k i n g kunn e n k o m e n ten b e h o e v e v a n de g e h a n d i c a p t e zelf e n zijn of h a a r familie ~n ten b e h o e v e v a n e e n goed op de behoeften a f g e s t e m d beleid. In de volg e n d e b i j d r a g e n zal e e n a a n t a l v a n deze a s p e c t e n n a d e r w o r d e n uitgewerkt.
Auteur T. M. J. Hodenius, Maria Roepaan, Gennep (per i mei: Noordelijke Stich ting Voorzieningen Geestelijk Gehanclicapten, Groningen)
Een herwaardering van onderzoek naar het syndroom van Down Het s y n d r o o m v a n Down vormt n a a r alle w a a r s c h i j n l i j k h e i d de m e e s t freq u e n t e oorzaak v a n z w a k z i n n i g h e i d bij m e n s e n . M e n s e n met dit s y n d r o o m h e b b e n e e n k e n m e r k e n d uiterlijk e n krijgen in de loop v a n h u n l e v e n met e e n a a n t a l ziekten meer te m a k e n d a n m e n s e n zonder het s y n d r o o m v a n Down. De a a n w e z i g h e i d v a n e e n triMC nr. 16-19 april 1991- 46
Dr. R. C. M. Hennekam somie 21 in (vrijwel) a l l e cellen v a n het l i c h a a m heeft d a n ook e e n b e l a n g r i j k e invloed op i e m a n d s leven. De d i a g n o se is op relatief e e n v o u d i g e wijze e n kort n a de geboorte met volledige ze-
kerheid vast te s t e l l e n door m i d d e l v a n c h r o m o s o m a a l onderzoek. A1 deze e i g e n s c h a p p e n s t i m u l e r e n het verrichten v a n w e t e n s c h a p p e l i j k onderzoek bij het s y n d r o o m v a n Down. De k e n n i s die hierdoor k a n w o r d e n opged a a n k a n b o v e n d i e n onze inzichten v e r d i e p e n in vele p r o c e s s e n bij a n d e re m e n s e n . 495
De l a a t s t e j a r e n zijn b e l a n g r i j k e n i e u w e b e v i n d i n g e n over het syndroom v a n Down g e p u b l i c e e r d , welke h e b b e n g e l e i d tot e e n h e r w a a r d e r i n g v a n het syndroom. Een k l e i n a a n t a l h i e r v a n wil ik kort de revue l a t e n passeren. De v e r s t a n d e l i j k e h a n d i c a p , uiterlijke k e n m e r k e n e n h a r t a f w i j k i n g e n word e n in de overgrote m e e r d e r h e i d v a n de p a t i ~ n t e n veroorzaakt door de a a n wezigheid v a n e e n extra chromosoom 21 in zijn geheel. Er blijken echter ook m e n s e n te zijn die atle k e n m e r k e n v a n het s y n d r o o m v a n Down tonen, m a a r slechts e e n deel van c h r o m o s o o m 21 in d r i e v o u d h e b b e n . Moleculair onderzoek v a n vooral de A m e r i k a a n s e Korenberg e n de F r a n s m a n Sinet heeft duidelijk g e m a a k t d a t de regio die verantwoordelijk is veer de k e n m e r ken v a n het s y n d r o o m v a n Down a a n het u i t e i n d e v a n de l a n g e a r m v a n chromosoom 21 g e l e g e n is. I n d i e n allen dit stuk in d r i e v o u d bij e e n m e n s a a n w e z i g is, z u l l e n bij deze p e r s o o n de klinische v e r s c h i j n s e l e n v a n het s y n d r o o m v a n Down a a n w e z i g zijn. Her is u i t e r m a t e b e l a n g r i j k te onderzoeken welke v e r s c h i j n s e l e n wel e n welke niet a a n w e z i g zullen zijn bij m e n s e n met zo'n karyotype. Zo zijn er tot op h e d e n nog g e e n p e r s o n e n met e e n parti~le trisomie 21 b e s c h r e v e n die e e n d e m e n t i e v a n het Alzheimertype h e b b e n ontwikkeld. Het wordt m e d e hierdoor steeds waarschijnlijker dat de oorzaak v a n de d e m e n t i e meet w o r d e n gezocht op chromosoom 21, m a a r b u i t e n de regio die veer het fenotype v a n het syndroom v a n Down verantwoordelijk is. De b e l a n g r i j k s t e k a n d i d a t e n hierveor zijn het g e n veer het enzym s u p e r o x i d e - d i s m u t a s e e n het g e n d a t codeert veer her b e t a amyloid precursor-eiwit. Een nog w e i n i g b e k e n d e m a n i e r om het syndroom v a n Down te beschouwen, is het b e n o e m e n v a n het syndroom als e e n m e t a b o l e stoornis. Men g a a t hierbij uit v a n het 'gen-dosis'effect: elk g e n dat op chromosoom 21 g e l e g e n is zal bij het s y n d r o o m v a n Down niet t w e e m a a l , m a a r d r i e m a a l w o r d e n afgelezen. Hierdoor zal de s y n t h e s e v a n g e n p r o d u c t e n ook met 50% t o e n e m e n , h e t g e e n tot functionele e n m o r f o g e n e t i s c h e a f w i j k i n g e n zal k u n n e n leiden. Dit k a n ons e e n schat a a n informatie verschaffen omtrent de functie v a n deze e n z y m e n in vivo, met n a m e veer ons v e r s t a n d e l i j k func496
tioneren. Er w o r d e n in dit opzicht studies verricht n a a r onder a n d e r e ond e r d e l e n v a n het purine-, pyrimidihe-, foliumzuur-, biopterine- e n methio n i n e - m e t a b o l i s m e . Een e n a n d e r zou in de (verre) toekomst zelfs k u n n e n l e i d e n tot m e d i c a m e n t e u s i n g r i j p e n in e~n of meer o n d e r d e l e n v a n de stofw i s s e l i n g bij m e n s e n met het syndroom v a n Down. M e n s e n met het syndroom v a n Down h e b b e n over het a l g e m e e n meer last v a n infecties e n h e b b e n e e n toegenom e n k a n s op het o n t w i k k e l e n v a n maligniteiten, met n a m e leukemie. De infecties treffen vooral de luchtwegen. Bovendien is de mortaliteit ten gevolge v a n infecties bij m e n s e n met het syndroom v a n Down a a n z i e n l i j k hoger d a n gewoonlijk. Dit heeft geleid tot uitvoerige i m m unologische studies. Enkele r e s u l t a t e n h i e r v a n zijn e e n l a a g a b s o l u u t a a n t a l a a n lymfocyten, e e n g o e d d e e l s ongestoorde humorale afweer (hoewel de specifieke a n t i l i c h a a m v o r m i n g afwijkend k a n verlopen) e n vooral e e n stoornis in de cellulaire afweer. Het bijzondere a a n deze l a a t s t e stoornis is, dat de verand e r i n g e n in de c e l l u l a i r e afweer sterk lijken op de v e r a n d e r i n g e n die m e n ziet bij oudere m e n s e n in het algem e e n . Er zijn a a n w i j z i n g e n dat deze 'vroegtijdige v e r o u d e r i n g ' enerzijds wordt veroorzaakt door e e n stoornis in het rijpingsproces in de t h y m u s e n anderzijds door e e n zinkdefici~ntie e n e e n overproduktie a a n superoxided i s m u t a s e . Deze g e g e v e n s h e b b e n op dit m o m e n t n o g w e i n i g therapeutische c o n s e q u e n t i e s , hoewel e e n a a n tal 'trials' met z i n k s u p p l e t i e veelbelov e n d e r e s u l t a t e n heeft opgeleverd. Deze c o n s e q u e n t i e s zullen n a a r verw a c h t i n g in de n a b i j e toekomst wel k u n n e n w o r d e n getrokken. Een a n d e r e stoornis in de afweer bij m e n s e n met het syndroom v a n Down is d e versterkte v o r m i n g v a n a u t o - a n t i l i c h a m e n . Het best b e s t u d e e r d zijn de a n t i l i c h a m e n t e g e n schildklierweefsel. Een dysfunctie v a n de schildklier komt bij het syndroom v a n Down zeer frequent veer: de schatting e n v a n het voorkomen v a n e e n hypothreoidie bij k i n d e r e n l o p e n u i t e e n v a n 5% tot 15%; bij v o l w a s s e n e n word e n nog hogere i n c i d e n t i e s g e n o e m d . De oorzaak is niet louter g e l e g e n in de vorming van auto-antilichamen. Waarschijnlijk s p e l e n ook i n t r i n s i e k e s t o o r n i s s e n v a n de schildklier zelf e e n rol. De praktische c o n s e q u e n t i e s hier-
v a n zijn greet: elk kind e n elke volwass e n e met het s y n d r o o m v a n Down behoort periodiek te worden onderzocht op het b e s t a a n v a n e e n hypothyreoidie. Het is niet v o l d o e n d e a l l e e n op klinische s y m p t o m e n af te g a a n , omdat e e n a a n t a l v a n de s y m p t o m e n v a n e e n hypothyreoidie, zoals e e n hesere stem, e e n drogere huid of e e n toenem e n d l i c h a a m s g e w i c h t , bij m e n s e n met het syndroom v a n Down m i n d e r makkelijk te o n d e r k e n n e n k u n n e n zijn. Het b e l a n g v a n e e n s u p p l e t i e bij e e n hypothyreoidie is greet. Er zijn sterke a a n w i j z i n g e n dat de achteruitg a n g in v e r s t a n d e l i j k f u n c t i o n e r e n die in het v e r l e d e n frequent werd bes c h r e v e n bij m e n s e n met het syndroom v a n Down veer e e n greet deel k a n w o r d e n g e s c h r e v e n op het conto v a n niet o n d e r k e n d e schildklierproblemen. Er zijn nog vele a n d e r e s o m a t i s c h e a s p e c t e n w a a r o v e r n i e u w e informatie b e s c h i k b a a r is, b e l a n g r i j k veer de directe pati~ntenzorg. Men d e n k e a a n groei, v i s u s e n gehoor, orthopedische p r o b l e m e n , fertiliteit. Er zijn bovend i e n n i e u w e inzichten omtrent de psychomotere o n t w i k k e l i n g e n mogelijkh e d e n v a n m e n s e n met het syndroom v a n Down e n de wijze w a a r o p deze het best k u n n e n w o r d e n g e s t i m u l e e r d . Het syndroom v a n Down heeft 125 jaar n a de eerste b e s c h r i j v i n g door John L a n g d o n Down n o g n i e t s a a n actualiteit verleren. Het b e s t u d e r e n v a n de vele facetten v a n het syndroom v a n Down k a n ons in s t a a t s t e l l e n zowel a a n m e n s e n met dit syndroom als a a n a n d e r e n betere zorg te v e r l e n e n .
Auteur Dr. R. C. M. Hennekam, Klinisch Genetisch Centrum Utrecht.
MC nr. 16-19 april 1991- 46
_~ 9
9
Het fragiele X-syndroom: meer dan een verstandelijke handicap Een b e l a n g r i j k e d o o r b r a a k in het onderzoek n a a r o o r z a k e n v a n m e n t a l e r e t a r d a t i e w a s d e o n t d e k k i n g door Lubs in 1969 v a n e e n t y p i s c h e insnoering op het u i t e i n d e v a n d e l a n g e a r m v a n het X-chromosoom bij m e n t a a l ger e t a r d e e r d e m a n n e n . De a a n w e z i g h e i d v a n d e z e b r e e k b a r e p l a a t s , 'frag i l e site', in het c h r o m o s o o m g a a t gep a a r d met e e n a a n t a l k l i n i s c h e kenmerken, z o a l s b e p e r k i n g in het vers t a n d e l i j k functioneren, t y p i s c h e gel a a t s k e n m e r k e n e n e e n macro-orchidie. Het f r a g i e l e X-syndroom is d e b e l a n g rijkste vorm v a n g e s l a c h t s g e b o n d e n m e n t a l e r e t a r d a t i e . Her a a n t a l p a ti~nten o n d e r m a n n e l i j k e v e r s t a n d e lijk g e h a n d i c a p t e n wordt op 2% a 3% g e s c h a t . Een d e r g e l i j k cijfer b e t e k e n t d a t het s y n d r o o m op d e t w e e d e p l a a t s komt, n a het s y n d r o o m v a n Down, a l s e t i o l o g i s c h e factor v a n zwakzinnigheid. Overerving De o v e r e r v i n g verloopt v a n m o e d e r s ( d r a a g s t e r s ) op zonen (pati~nten). And e r s d a n bij m a n n e n is het bij vrouw e n v e e l m o e i l i j k e r d e ' f r a g i l e site' op het X-chromosoom z i c h b a a r te m a k e n . Bij o n g e v e e r d e helft v a n d e v r o u w e n d i e b e k e n d zijn a l s d r a a g s t e r op b a s i s v a n s t a m b o o m o n d e r z o e k is d e uitkomst v a n her c h r o m o s o m e n o n d e r z o e k 0% 'fragiliteit'. Een i n g e w i k k e l d e r o v e r e r v i n g s p a t r o o n blijkt uit geg e v e n s over m a n n e n d i e niet d e kenm e r k e n v a n het s y n d r o o m v e r t o o n d e n e n bij w i e g e e n ' f r a g i l e site' w e r d a a n g e t o o n d en d i e d e a a n d o e n i n g v i a hun d o c h t e r s d o o r g a v e n a a n hun kleinkind. Klinische k e n m e r k e n Bij m a n n e n met het f r a g i e l e X-chromosoom komt het s y n d r o o m vrijwel altijd tot uiting. Bij o n g e v e e r t w e e d e r d e v a n h e n is er op v o l w a s s e n leeftijd s p r a k e v a n e r n s t i g e tot m a t i g e m e n t a l e retardatie, s p e c i f i e k e c r a n i o f a c i a l e kenmerken, z o a l s e e n l a n g voorhoofd met forse kin e n g r o t e a f s t a a n d e oren, e n macro-orchidie. Deze uiterlijke k e n m e r k e n zijn v66r d e puberteit veel minder duidelijk aanwezig. Met n a m e bij b a b y ' s zijn er g e e n o p v a l l e n d e l i c h a m e l i j k e ken-
MCnr. 16-19 april 1991-46
L. M. G. Curfs merken. Wel is v a n a f d e g e b o o r t e bij v e e l j o n g e n s met het f r a g i e l e X-sydroom e e n 'overgrowth' w a a r n e e m b a a r . T u s s e n het e e r s t e en t w e e d e lev e n s j a a r is h e r k e n n i n g m o g e l i j k door het z i c h t b a a r w o r d e n v a n e e n ontwikk e l i n g s a c h t e r s t a n d ; i n d i c a t i e s zijn d e v e r t r a a g d e en a f w i j k e n d e s p r a a l d t a a l o n t w i k k e l i n g en d e a c h t e r s t a n d in het b e r e i k e n v a n m o t o r i s c h e m i j l p a len. De a f w i j k e n d e t a a l o n t w i k k e l i n g valt bij het o u d e r w o m e n s t e e d s m e e r op. S p e c i f i e k e k e n m e r k e n zijn p e r s e veraties, articulatiemoeilijkheden, hoog spraakritme, echolalie, van de h a k op d e t a k s p r i n g e n en b r o d d e l e n . O n d u i d e l i j k is e c h t e r of d e s p r a a l d t a a l p r o b l e m e n specifiek zijn voor frag i e l e X-pati~nten of d a t ze tot d e ment a l e r e t a r d a t i e zelf zijn te h e r l e i d e n . Bij het o u d e r w o r d e n is er v a a k s p r a k e van een karakteristiek gedragspatroon: o v e r b e w e e g l i j k h e i d en e e n z w a k c o n c e n t r a t i e v e r m o g e n . Druk e n opgewonden gedrag kan gepaard g a a n met a g r e s s i e f en s o m s zelfs zelfv e r w o n d e n d g e d r a g . D a a r n a a s t is in zichzelf g e k e e r d zijn of v e r l e g e n zijn g e e n uitzondering. O n g e v e e r 19% is autist. Het v e r s t a n d e l i j k n i v e a u k a n v a r i ~ r e n v a n n o r m a a l of z w a k b e g a a f d tot zeer ernstig verstandelijk gehandicapt. (Schaars) l o n g i t u d i n a a l onderzoek wijst op e e n v e r s l e c h t e r i n g v a n intell e c t u e l e p r e s t a t i e s met het t o e n e m e n v a n d e leeftijd, m a a r m o g e l i j k is deze v i s i e te o n g e n u a n c e e r d . W a t betreft het cognitief functioneren lijkt er s p r a ke te zijn v a n a a n d a c h t s - e n concent r a t i e p r o b l e m e n e n tekorten in het korte termijn a u d i t i e f g e h e u g e n . Een relatief sterk p u n t is d e p e r c e p t u e l e o r g a n i s a t i e in t e g e n s t e l l i n g tot d e zwak ontwikkelde verbale vaardigheden. De s o c i a l e r e d z a a m h e i d ontwikkelt zich in v e r h o u d i n g g o e d . W a a r t a k e n en opdrachten een minder gestructureerd karakter hebben, ontstaan al vlug moeilijkheden; communicatieve en s o c i a l e v a a r d i g h e d e n blijken d a n e e n z w a k punt.
O v e r v r o u w e n met het f r a g i e l e X-chrom o s o o m is v e e l m i n d e r b e k e n d d a n over m a n n e n met zo'n chromosoom. Meisjes kunnen draagster worden door het e r v e n v a n het f r a g i e l e X-chrom o s o o m v a n d e m o e d e r of d e v a d e r . G e b e u r t dit l a a t s t e , d a n zijn er g e e n opvalllende intelligentie- en gedragsv e r s c h i l l e n met n i e t - d r a a g s t e r s . Het m e r e n d e e l v a n d e d r a a g s t e r s is niet m e n t a a l g e r e t a r d e e r d . Is dit wel het g e v a l , d a n is er m e e s t a l s p r a k e v a n e e n lichte vorm. Uiterlijke k e n m e r k e n zijn m i n d e r u i t g e s p r o k e n a a n w e z i g . Dit g e l d t ook voor s o c i a l e e n emotionele problemen. Ontwikkelingsstoornissen waarbij de t a a l / s p r a a k o n t w i k k e l i n g niet op g a n g komt of d u i d e l i j k v e r t r a a g d is e n waarbij een motorische achterstand a a n w e z i g is, a l d a n niet g e c o m b i n e e r d met g e d r a g s s t o o r n i s s e n , vereisen nader multidisciplinair diagnostisch onderzoek. Het is b e l a n g r i j k d a t h u i s a r t s e n , cons u l t a t i e b u r e a u - a r t s e n en a n d e r e bij het j o n g e kind b e t r o k k e n e n b e d a c h t zijn op d e m o g e l i j k h e i d v a n het frag i e l e X-syndroom; e e n verwijzing n a a r e e n klinisch g e n e t i s c h centrum voor specifiek c h r o m o s o m e n o n d e r zoek is d a n g e i n d i c e e r d . Voor o u d e r s e n f a m i l i e l e d e n is het v a n groot b e l a n g g o e d g e i n f o r m e e r d te zijn over het v e r d e r e v e r l o o p v a n d e a a n d o e n i n g en over e v e n t u e l e h e r h a lingsrisico's. L o n g i t u d i n a a l onderzoek n a a r het ontw i k k e l i n g s v e r l o o p v a n p a t i ~ n t e n met het f r a g i e l e X-syndroom d i e n t v e r d e r te w o r d e n u i t g e b r e i d , d a a r het syndroom nog niet zo l a n g b e k e n d is.
Auteur Dr. L. M. G. Curfs, De Hondsberg, Oisterwijk.
497
Het Prader-Willi-syndroom: begeleiding vergt veel inspanning Het P r a d e r - W i l l i - s y n d r o o m w e r d v e e r het eerst b e s c h r e v e n in 1956, e n wel door Prader, L a b h a r t e n Willi. Het k e n m e r k t zich door vier hoofdsymptom e n e n e e n a a n t a l b i j k o m e n d e kenmerken. Van d e hoofdsymptomen is het e e r s t e d e a a n w e z i g h e i d v a n hypotonie bij d e g e b o o r t e . Deze heeft tot g e v o l g d a t e r zuig- e n s l i k p r o b l e m e n o n t s t a a n . Het k i n d groeit slecht e n d i k w i j l s is sondev o e d i n g noodzakelijk. Na d e zuigeling e n p e r i o d e verdwijnt d e h y p o t o n i e grotendeels en de peuter gaat beter eten. De e e t l u s t v e r a n d e r t e c h t e r v a a k in vraatzucht, met o b e s i t a s a l s gevolg. Het t w e e d e h o o f d s y m p t o o m is d a n ook hyperfagie. Het d e r d e e n het v i e r d e h o o f d s y m p t o o m zijn r e s p e c tievelijk hypogonadisme e n men tale retardatie. De bijkomende k e n m e r k e n zijn: e e n geringe lichaamslengte, kleine band e n e n voeten, e e n s m a l voorhoofd, a m a n d e l v o r m i g e ogen, skeletafwijkingen, c h r o m o s e o m a f w i j k i n g e n (een d e l e t i e , d i e g e l o k a l i s e e r d is op d e lang e a r m v a n c h r o m e s o o m 15; d e afwijk i n g komt in 50% v a n d e g e v a l l e n veer), v i s u s a f w i j k i n g e n , s k i n p i c k i n g , psychische labiliteit en woede~ vallen, overmatige slaperigheid/sufheid overdag. A l g e m e e n geldt, d a t v e e r b e t s t e l l e n v a n d e d i a g n o s e d e vier h o o f d s y m p t o m e n a a n w e z i g m o e t e n zijn e n tenminste t w e e v a n d e b i j k e m e n d e k e n m e r ken. Men v e r o n d e r s t e l t , d a t d e oorz a a k v a n het s y n d r o o m g e l e g e n is in een functiestoornis van de hypothalamus. Hoe verloopt nu h e t l e v e n v a n e e n Prader-Willi? Na e e n m o e i l i j k e l e v e n s s t a r t , door d e slik- e n z u i g k l a c h t e n , b r e e k t dikwijls v e e r korte tijd e e n r u s t i g e r p e r i o d e a a n . De b a b y is k a l m e n roert zich w e i n i g . A1 s p o e d i g blijkt, d a t d e psyc h o m o t e r i s c h e o n t w i k k e l i n g vert r a a g d is. Door i n t e n s i e f te o e f e n e n worden, iets l a t e r d a n n o r m a a l , toch d e m i j l p a l e n v a n g a a n zitten, s t a a n en l o p e n bereikt. B o v e n d i e n t r e d e n nu ook e n k e l e v a n d e a n d e r e s y m p t o m e n n a a r voren, e n w e l d e h y p e r f a g i e en d e p s y c h i s c h e labiliteit, d i e het op498
B. Helbing-Zwanenburg v o e d e n er niet e e n v o u d i g e r o p m a k e n . De vraatzucht, niet bij a l l e PraderWilli's e v e n u i t g e s p r o k e n , k a n zo overheersend worden dat stelen van v o e d s e l uit keel- en p r o v i s i e k a s t e n , v u i l n i s b a k k e n , etc. niet z e l d e n voorkomt. De o u d e r s zijn d a n dikwijls gen o o d z a a k t h u n o p b e r g r u i m t e n g o e d af te sluiten. Zoals a l e e r d e r g e z e g d , k a n d e h y p e r f a g i e o b e s i t a s tot g e v o l g hebben, met a l l e c o m p l i c a t i e s v a n dien. I n d i e n d e P r a d e r - W i l l i - p a t i ~ n t a l op jonge leeftijd op d i e e t wordt g e s t e l d , is er e e n g o e d e k a n s d a t d e overmatig e e e t l u s t k a n w o r d e n i n g e p e r k t , het d o e n n a l e v e n v a n het d i e e t v r a a g t v e e l e n e r g i e e n creativiteit v a n d e oud e r s of b e g e l e i d e r s . I n t u s s e n k u n n e n zich, m e e s t a l a l v e e r d e l a g e r e schoolleeftijd, w o e d e a a n v a l l e n m a n i f e s t e ren. Deze k u n n e n w o r d e n b e s c h o u w d a l s e e n uiting v a n d e p s y c h i s c h e labiliteit d i e v e e l P r a d e r - W i l l i ' s p a r t e n speelt. De a a n v a l l e n , w a a r v a n d e oorz a a k n a u w e l i j k s te a c h t e r h a l e n is, zijn moeili]k te couperen; ook hier wordt weer veel inspanning van de ouders of b e g e l e i d e r s g e v r a a g d om d e Prad e r - W i l l i - p a t i ~ n t zo s p e e d i g m o g e l i j k w e e r in het ritme te krijgen. Het zijn a l d e z e m o e i l i j k h e d e n d i e maken d a t P r a d e r - W i t l i - p a t i ~ n t e n b i j n a nooit z e l f s t a n d i g k u n n e n wonen. Veer h e n is het v a n b e l a n g , d a t hun l e v e n g o e d wordt g e s t r u c t u r e e r d . Dit houdt in, d a t zij g e b a a t zijn bij d a g p r o g r a m m a ' s d i e a a n hun t e m p o zijn a a n g e p a s t e n a c t i v i t e i t e n d i e w o r d e n afgew i s s e l d met r u s t p e r i o d e s of m i d d a g s l a a p j e s in v e r b a n d met d e g r o t e r e b e h o e f t e a a n rust e n s l a a p . Een Prader-Willi-pati~nt heeft e e n l e v e n l a n g h u l p n e d i g v a n o u d e r s of b e g e l e i d e r s , b i j g e s t a a n door d e s k u n d i g e n , z o a l s een orthopedagoog en een arts gespec i a l i s e e r d in d e z w a k z i n n i g e n z o r g . Veer o u d e r s op g e v o r d e r d e leeffijd of o u d e r s met m e e r d e r e k i n d e r e n k a n d e taak, h e t zorgen v e e r en h e t b e g e l e i d e n v a n hun kind met het Prader-Willi-syndroom, te b e l a s t e n d worden. In e e n d e r g e l i j k e s i t u a t i e b i e d t e e n insti-
tuut v e e r m e n t a a l g e h a n d i c a p t e n of e e n g e z i n s v e r v a n g e n d t e h u i s zowel v e e r o u d e r s a l s k i n d e e n uitkomst. W a t is er te v e r w a c h t e n v a n d e l e v e n s duur? De l e v e n s d u u r v a n e e n P r a d e r - W i l l i p a t i e n t is nog v e e r n i e m a n d voorspelb a a r . W e l zijn er a l e n k e l e b e j a a r d e P r a d e r - W i l l i ' s b e k e n d . De g e v o l g e n v a n d e h y p e r f a g i e e n d e o b e s i t a s , zoals diabetes, hypertensie, hypoventil a t i e en o s t e o p o r o s e , k u n n e n d e levensduur bekorten. Onderzeek naar d e v e l e s y m p t o m e n v a n dit fasciner e n d e s y n d r o o m zal w e l l i c h t op d e n duur een gedetailleerder antweord k u n n e n g e v e n op d e h i e r b o v e n g e s t e l de vraag.
Auteur B. Helbing - Zwanenburg, Pameijer Stichting Rotterdam. MC nr. 16 - 19 april 1991 - 46
Het Rubinstein-Taybi-syndroom: meer dan brede d u i m e n a l l e e n Het R u b i n s t e i n - T a y b i - s y n d r o o m is e e n w e i n i g frequent v o o r k o m e n d e a a n d o e n i n g , d i e wordt g e k e n m e r k t door e e n a c h t e r s t a n d in g e e s t e l i j k e ontwikkeling, b r e d e d u i m e n , b r e d e grote t e n e n e n e e n k a r a k t e r i s t i e k gel a a t . Het s y n d r o o m is g e n o e m d n a a r d e A m e r i k a a n s e k i n d e r a r t s Jack Rub i n s t e i n e n d e v a n o o r s p r o n g Libanese r a d i o l o o g H o o s h a n g Taybi, d i e in 1963 zeven k i n d e r e n met b o v e n g e n o e m d e k e n m e r k e n b e s c h r e v e n . Wer e l d w i j d zijn s i n d s d i e n ruim zeshond e r d p a t i ~ n t e n met het z i e k t e b e e l d beschreven. In 1985 werd, m e d e op verzoek v a n d e N e d e r l a n d s e ouder-pati@ntenvereniging, e e n onderzoek g e s t a r t bij zoveel mogelijk in N e d e r l a n d w o o n a c h t i g e pati~nten. Uiteindelijk n a m e n 45 p a ti@nten a a n het onderzoek deel. De resultaten werden onlangs gepublic e e r d in e e n proefschrift (Hennekam, 1990).
'Natu urlijk beloop"
De v e r z a m e l d e g e g e v e n s uit d e voorg e s c h i e d e n i s v a n d e pati@nten g a v e n e e n s c h a t a a n i n f o r m a t i e over het 'natuurlijk b e l o o p ' v a n het syndroom. Zo b l e k e n d e voedingsproblemen, d i e s o m s in d e n e o n a t a l e p e r i o d e zo ernstig w a r e n d a t s o n d e v o e d i n g noodzakelijk w a s , in d e loop v a n het e e r s t e l e v e n s j a a r s p o n t a a n te v e r d w i j n e n . A1 het (soms uitvoerige) o n d e r z o e k d a t vanwege deze voedingsproblemen w e r d verricht, l e v e r d e s l e c h t s eenmaal een afwijking op (hernia hiatus oesophagi), d i e o v e r i g e n s v e r d e r g e e n directe t h e r a p e u t i s c h e c o n s e q u e n t i e s h a d . Bij p a s g e b o r e n e n met het Rubins t e i n - T a y b i - s y n d r o o m behoeft g e e n nader onderzoek naar voedingsprob l e m e n te w o r d e n verricht, tenzij d e d u u r e r v a n of e e n o n g e w o n e symptom a t o l o g i e dit a a n g e v e n . Men moet wel b e d a c h t zijn op e e n l a n g d u r i g e o b s t i p a t i e e n vroeg a a n v a n g e n met dieetmaatregelen. Een p r o b l e e m d a t nog niet w a s herkend, b l e e k voor te k o m e n bij het slapen. Een a a n t a l k i n d e r e n s l i e p in zitt e n d e h o u d i n g met het hoofd t u s s e n d e knie@n, of in e e n v e r g e l i j k b a r e houding. Een j o n g e n h a d e e n s y m p t o m a tologie, k l a s s i e k voor o b s t r u c t i e v e s l a a p - a p n e u s , d e z e k o n d e n bij h e m MC nr. 16-19 april 1991 - 46
Dr. R. C. M. Hennekam ook w o r d e n g e o b j e c t i v e e r d . De oorz a a k v a n d e slaapproblematieklijkt te l i g g e n in d e c o m b i n a t i e v a n e e n h o o g en s m a l p a l a t u m , e e n k l e i n e kin e n het g e m a k k e l i j k s a m e n v a l l e n v a n d e (slappe) larynx. De p r o b l e m e n lijken op d i e w e l k e m e n k a n a a n t r e f f e n bij m e n s e n met het P r a d e r - W i l l i - s y n droom; net a l s bij dit syndroom, kunn e n j o n g e v o l w a s s e n e n met het Rub i n s t e i n - T a y b i - s y n d r o o m e e n verh o o g d e s l a a p b e h o e f t e h e b b e n ; wordt h i e r a a n niet t e g e m o e t g e k o m e n v i a e e n m i d d a g d u t j e , d a n k u n n e n zij flink p r i k k e l b a a r w o r d e n in d e t w e e d e helft van de dag. Er b e s t a a t op dit m o m e n t g e e n g o u d e n s t a n d a a r d voor d e d i a g n o s e Rubinstein-Taybi-syndroom; wellicht dat dit in d e n a b i j e toekomst g a a t v e r a n d e r e n nu er a a n w i j z i n g e n voor d e lok a l i s a t i e b i n n e n ons g e n o o m zijn ontstaan. Bij e e n kwart v a n d e pati@nten w e r d keloi'dvormingof e x c e s s i e v e littekenv o r m i n g gezien. De l o k a l i s a t i e w a s v o o r n a m e l i j k d e b o r s t k a s , het bovenste d e e l v a n d e rug, d e s c h o u d e r s en d e b o v e n a r m e n . De chirurg k a n tijd e n s i n g r e p e n h i e r m e e r e k e n i n g houd e n bij d e keuze v a n h e c h t t e c h n i e k e n h e c h t m a t e r i a a l . De kelo~dvorming is een van de aanwijzingen die werden g e v o n d e n voor het b e s t a a n v a n e e n stoornis in het c o l l a g e e n m e t a b o l i s me. A n d e r e a f w i j k i n g e n v o r m e n ond e r m e e r d e h y p e r m o b i l i t e i t in d e gewrichten, e e n h o g e f r e q u e n t i e v a n fracturen, v r o e g t i j d i g e v e r o u d e r i n g en osteoporosis. S o m m i g e r a d i o l o g i s c h e onderzoeken, b i j v o o r b e e l d CTs c a n s v a n d e h e r s e n e n , l e v e r d e n bij g e e n e n k e l e pati@nten a f w i j k i n g e n v a n b e l a n g op en z o u d e n d a a r o m niet b e h o e v e n te w o r d e n verricht, tenzij er s p e c i f i e k e a a n w i j z i n g e n voor a n a t o m i s c h e a f w i j k i n g e n v o o r t k o m e n uit a n a m n e s e of l i c h a m e l i j k onderzoek. De r a d i o m e t r i e v a n h a n d f o t o ' s en latet a l e schedelfoto's l e v e r d e n o p n i e u w d i a g n o s t i s c h e c r i t e r i a op, d i e war b e treft d e h a n d f o t o ook in d e d a g e l i j k s e praktijk zeer b r u i k b a a r zijn. Het t a n d h e e l k u n d i g e o n d e r z o e k lever-
d e e e n zeer bijzondere, zelfs b i j n a p a t h o g n o m i s c h e a f w i j k i n g a a n d e blijv e n d e s n i j t a n d e n op: d e v o r m i n g v a n z o g e n o e m d e talon cusps. Een t a l o n c u s p is e e n e x t r a k n o b b e l a a n d e tongzijde v a n d e snijtand, d i e s o m s zo sterk k a n u i t g r o e i e n d a t het lijkt of er twee tanden vlak achter elkaar staan. De frequentie v a n v o o r k o m e n v a n e e n talon cusp binnen de normale populatie ligt e r g l a a g , en t w e e of m e e t t a l o n c u s p s w o r d e n vrijwel nooit g e c o n s t a teerd. Pati@nten met het RubinsteinTaybi-syndroom hebben gemiddeld 3, 9 t a l o n cusps. Eigen o n d e r z o e k bij 30 E n g e l s e pati@nten l e v e r d e d e b e v i n d i n g op, d a t a l l e n op @@nn a e v e n e e n s t a l o n c u s p s h a d d e n . De a a n w e z i g h e i d v a n deze t a n d a f w i j k i n g vormt d a n ook e e n zeer sterke a a n w i j z i n g voor het syndroom. Een t a l o n c u s p k a n e e n bron voor irritatie v a n d e tong bij sprek e n e n k a u w e n vormen, en a a n l e i d i n g g e v e n tot e x t r a cari@s. V e r s c h i l l e n d e wijzen v a n b e h a n d e l e n e r v a n zijn nu bekend.
Onderzoek
Er is v e e l a a n d a c h t en zorg b e s t e e d a a n het l o g o p e d i s c h e n het psycholog i s c h onderzoek. De h o e v e e l h e i d geg e v e n s is d a n ook uitzonderlijk groot. Ik zou hier a l l e e n v a n het psycholog i s c h onderzoek d e i n t e l l i g e n t i e t e s t e n en de temperatuurgegevens willen noemen.
Het I Q b l i j k t gemidde136 te b e d r a g e n ; d e s p r e i d i n g is erg groot, vari@rend v a n o n d e r 25 tot 79. Deze v a r i a t i e is v e e l groter d a n in d e l e e r b o e k e n verm e l d stond. Een e e r s t e b e o o r d e l i n g van de verdeling van de IQ-waarden p e r leeftijd g a f d e i n d r u k d a t het IQ a f n e e m t met d e leeftijd, z o a l s d a t ook bij a n d e r e s y n d r o m e n k a n voorkomen. M a a r w a n n e e r m e n d e g e v o n d e r I Q - w a a r d e n omzet in e e n ontwikkel i n g s n i v e a u , u i t g e d r u k t in j a r e n (de m e n t a l e leeftijd), e n dit vergelijkt met d e k a l e n d e r l e e f t i j d , blijkt d e m e n t a l e leeftijd te b l i j v e n t o e n e m e n met het t o e n e m e n v a n d e leeftijd. Er is bij m e n s e n met het R u b i n s t e i n - T a y b i syndroom dus geen sprake van een a c h t e r u i t g a n g in her v e r s t a n d e t i j k functioneren. W a n n e e r dit zich wel voordoet, behoort uitvoerig n a d e r onderzoek te w o r d e n verricht. 499
Het ternperament werd beoerdeeld aan de hand van de temperamentsvragenlijst veer verstandelijk gehandicapte personen. Het beeld van een vrolijk en open mens, gemakkelijk in de omgang, zoals velen de kinderen en volwassenen ervaren, werd hier-
door ook op minder subjectieve wijze bevestigd. Het was plezierig vast te stellen dat dit met het toenemen van de leeftijd nauwelijks veranderde. Dit kan behalve veer het beleven van de ouders van belang zijn veer bijvoorbeeld de keuze van de groep binnen
een school of een instelling waarin het kind zal worden geplaatst. Auteur Dr. R. C. M. Hennekam, Klinisch Genetisch
Centrum Utrecht.
De ziekte van Sanfilippo: vier verschillende typen Jan was een flinke knaap bij de geboorte, met een gewicht van 4.410 gram en een lengte van 52 cm. Het eerste levensjaar tierde hij goed. Ook het tweede jaar gaf weinig problemen. Wel had hij herhaaldelijk bovenste-luchtweginfecties en werd een kleine liesbreuk (zonder veel problemen) geopereerd. Zijn ontwikkeling verliep redelijk, doch achteraf gezien misschien wat traag. De spraakontwikkeling kwam slechts moeizaam op gang. Zijn gedrag was vrolijk, maar druk en onbeheerst. Hij luisterde slecht of niet; was hij Oostindisch door of echt? De KNO-arts vend geen afwijkingen. Het gedrag werd toenemend storend, vernielzuchtig en sores agressief; rustig spelen ken hij niet. Zindelijk worden lukte niet. Bovendien was de ontlasting meestal brijig of dun en geurde buitengewoon ona a n g e n a a m . Pas op de leeftijd van 5 jaar werd een vergrote lever vastgesteld. Nader onderzoek toonde in de urine een uitscheidingspatroon dat wees op een mucopolysacharidosestapelingsziekte, vrijwel zeker type III. Enzym-onderzoek op leukocyten bevestigde de diagnose 'Sanfilippo type A'. De ziekte van Sanfilippo is waarschijnlijk de meest frequent voorkomende mucopolysacharidose. De inciden tie wordt geschat op 1:25.000 pasgeborenen. Er zijn van de ziekte vier verschillende typen bekend: A, B, C en D. Type A is het meest frequent, type D zeldzaam en in Nederland niet bekend. Klinisch zijn deze typen niet te onderscheiden; mogelijk is het beloop bij type B wat milder dan bij type A. De d i a g n o s e wordt vaak pas tamelijk laat gesteld (en vermoedelijk ook nogal eens gemist) omdat de symptoma500
J. J. P. van de Kamp tologie soms weinig specifiek is. Kenmerkend is een vroege dementie, gepaard a a n ernstige en opvallende gedragsstoornissen. De eerste ontwikkeling van het kind is normaal of licht vertraagd. Daarna treedt, veelal reeds v66r het zesde jaar, snel of meer geleidelijk verlies van reeds verworven functies op. Er is echter een brede variatie: dementie wordt soms pas duidelijk in de derde levensdecade. Op jonge leeftijd zijn er recidiverende of chronische luchtweginfecties, opvallende slaapstoornissen en chronische diarree. Het lichamelijk onderzoek toont vaak weinig bijzonderheden. Grof stug haar is een tamelijk consistente bevinding. Kenmerken als gelaatsvergroving, macrocefalie, verminderde lengtegroei, lever/miltvergroting, herniae inguinalis en umbilicalis, en skeletafwijkingen, kunnen ontbreken. De visus blijft in het algemeen gespaard. Geleidings- of perceptief gehoorverlies kan optreden. Thuisverzorging van de pati~nten is vrijwel altijd onmogelijk en een greet deel van hen wordt reeds v66r het zesde ~ zevende levensjaar ge~nstitutionaliseerd, slechts bij uitzondering veel later. Soms treedt binnen enkele jaren, soms gerekt over decennia, verdere achteruitgang op tot diep imbeciel of idioot niveau. De motoriek gaat op den duur vaak geheel verloren en de pati~nten worden velledig verzorgingsbehoeftig. Epileptische verschijnselen treden bij ongeveer de helft van de pati~nten ep, doch blijven vaak beperkt tot een of enkele aanvallen. Bulbaire paralyse veroorzaakt toenemende slikstoornissen en voe-
dingsproblemen. Aspiratiepneumo~ nie is een veel voorkomende doodsoorzaak. Een aantal pati~nten met de ziekte van Sanfilippo overlijdt v66r of rend de puberteit, maar langer leven tot boven het veertigste of vijftigste levensjaar is geen uitzondering. Het soms aspecifieke beloop en de vaak weinig opvallende lichamelijke kenmerken maken dat de diagnose vaak pas laat wordt gesteld 6f wordt gemist. Daarbij komt een nog vaak ondeskundig en onvolledig laboratoriumonderzoek: de nog alom gebruikte onbetrouwbare spottesten op mucopolysacharide-uitscheiding in de urine en het beperken van enzym-onderzoek tot het eenvoudig te bepalen type B. Goede diagnostiek begint bij de klinische verdenking. De behandelende
arts, ook de inrichtingsarts van de reeds oudere pati~nten, meet op de ziekte bedacht zijn. Goede urine-elektroforese op een urineportie en gerichte enzymbepaling daarop volgend kunnen snel uitsluitsel geven.
Auteur Z J. P. van de Karnp, Klinisch Genetisch
Centrum, Academisch Ziekenhuis Leiden.
MC nr. 16-19 april 1991-46
Trisomie 18 (syndroom van Edwards): tienjaarsoverleving uiterst zeldzaam Een 14-jarig m e i s j e met t r i s o m i e 18 bezoekt a l s e r n s t i g m e e r v o u d i g geh a n d i c a p t e e e n k i n d e r d a g v e r b l i j f . Zij heeft e e n o p v a l l e n d e f y s i o n o m i e en v e e l l i c h a m e l i j k e afwijkingen, a a n doeningen en problemen. In het s t a n d a a r d w e r k ' S m i t h ' s Recogn i z a b l e p a t t e r n s of h u m a n m a l f o r m a tion' (1988) l e e s t men, d a t s l e c h t s 10% v a n d e p a t i ~ n t j e s met t r i s o m i e 18 op 1j a r i g e leeftijd n o g in l e v e n is e n ernstig m e n t a a l g e r e t a r d e e r d . In 'Medis c h e g e n e t i c a ' (1989) s t a a t , d a t m e e r d a n 50% v a n d e p a t i ~ n t e n met trisom i e 18 b i n n e n t w e e m a a n d e n overlijdt e n d a t e e n p a t i e n t met d e z e a a n d o e n i n g z e l d e n l a n g e r leeft0 b e h a l v e in g e v a l v a n m o z a i c i s m e . Onderzocht is of er m e e r b e k e n d is over t i e n j a a r s o v e r l e v i n g bij t r i s o m i e 18 en w a t het k l i n i s c h e b e e l d is bij d e o u d e r e p a tient (Dillo, 1990). L e v e n s v e r w a c h ting Recent 7ijn drie o n d e r z o e k e n over d e l e v e n s v e r w a c h t i n g bij t r i s o m i e 18 gepubliceerd; mediaan bedroeg deze t w e e ~ n e e n h a l v e d a g tot zes d a g e n , met e e n s p r e i d i n g v a n e~n uur tot achttien maanden. Gemiddeld was d e l e v e n s d u u r drie tot zeven weken; s l e c h t s ~en v a n d e z e o n d e r z o e k e n m a a k t m e l d i n g v a n e e n p a t i e n t met e e n l a n g e r e l e v e n s d u u r , e e n 9-jarige j o n g e n met m o z a i c i s m e . Uit obductiegegevens bleek de levensverwachring niet s p e c t a c u l a i r toe te n e m e n bij her o n t b r e k e n v a n e r n s t i g e c o n g e n i t a le a f w i j k i n g e n . Uit l i t e r a t u u r o n d e r z o e k komt n a a r voren, d a t e r elf t r i s o m i e 18-pati~nten v a n o u d e r d a n 10 j a a r zijn b e s c h r e v e n . Deze t i e n j a a r s o v e r l e v i n g komt w a a r schijnlijk s l e c h t s s p o r a d i s c h voor of ten h o o g s t e in 1% v a n d e g e v a l l e n . Uit a l l e o n d e r z o e k e n komt n a a r voren d a t d e l e v e n s v e r w a c h t i n g voor m e i s j e s h o g e r is d a n voor jongens. De v r a a g of er bij p a t i ~ n t e n met e e n l a n g e r e lev e n s d u u r altijd s p r a k e is v a n mozaicisme, k a n niet w o r d e n b e a n t w o o r d , d a a r v e r s c h i l l e n d e a u t e u r s e l k a a r op dit punt t e g e n s p r e k e n . Het is v a n groot b e l a n g d a t m e d i c i op d e h o o g t e zijn v a n e e n m o g e l i j k e t i e n j a a r s o v e r l e v i n g , ook al is deze s l e c h t s s p o r a d i s c h . Men m a g mijns MC nr. 16-19 april 1991 - 46
W. L. Dillo-Blumenberg inziens o u d e r s v a n e e n b a b y met trisomie 18 niet v e r z e k e r e n d a t d e l e v e n s v e r w a c h t i n g kort is, zoals s o m m i g e a u t e u r s a d v i s e r e n ; dit heeft, w a n n e e r d e b a b y l a n g e r blijft leven, p r o b l e m a tische g e v o l g e n voor o u d e r s e n kind. Klinisch b e e l d Post p a r t u m valt d e n e o n a a t vrijwel direct op door zijn uiterlijk. De b e l a n g rijkste k e n m e r k e n zijn: microcefalie, e e n p r o m i n e r e n d achterhoofd, k l e i n e o o g s p l e t e n , microstomie, m i c r o g n a thie, k l e i n e a f w i j k e n d g e v o r m d e l a a g s t a a n d e oren, e e n korte thorax e n e e n kort sternum, e e n s m a l bekken, hyp o p l a s i e v a n d e l a b i a majora, a b d u c t i e b e p e r k i n g in d e h e u p g e w r i c h t e n . K a r a k t e r i s t i e k zijn d e over e l k a a r h e e n g e v o u w e n vingers: d e t w e e d e over d e d e r d e v i n g e r en d e vijfde over d e vierde, en e e n flexie in het polsgewricht. A a n d e e x t r e m i t e i t e n v a l l e n v e r d e r op: h y p o p l a s t i s c h e n a g e l s , e e n a f w i j k e n d e h a n d l i j n - en d e r m a t o g l y fenpatroon, e e n korte duim, p e s equin o v a r u s of 'rocker-bottom foot'. Voorts k a n m e n e e n hyper- of hypotonie, e e n vitium cordis en h e r n i a u m b i l i c a l i s vinden. Het klinisch b e e l d v a n d e t r i s o m i e 18p a t i e n t o u d e r d a n 10 j a a r k a n w o r d e n g e s c h e t s t op b a s i s v a n d e g e g e v e n s van de eigen casus en van de eerder g e n o e m d e elf pati~nten. Het betreft tien m e i s j e s en t w e e j o n g e n s . Bij tweed e r d e v a n hen is of w a s e e n vitium cordis a a n w e z i g , m e e s t a l in d e vorm v a n e e n v e n t r i k e l s e p t u m d e f e c t . Bij b i j n a a l l e p a t i ~ n t e n is s p r a k e v a n hyp e r t o n i e met e r n s t i g e contractuurvorm i n g in d e b o v e n s t e en o n d e r s t e extremiteiten en soms een heupluxatie. De k a r a k t e r i s t i e k e s t a n d v a n d e ving e r s lijkt met het o u d e r w o r d e n mind e r voor te komen. De p e s e q u i n o v a rus e n ' r o c k e r - b o t t o m foot' zijn b o v e n d e 10 j a a r hog v a a k a a n w e z i g . A n d e r e o p v a l l e n d e k e n m e r k e n zijn: o n r e g e l matig geimplanteerde gebitselementen, b o r s t e l i g e w e n k b r a u w e n , l a n g e w i m p e r s en e e n p l a t achterhoofd. Bij m e e r d a n d e helft v a n d e p a t i ~ n t e n
met trisomie 18 o n t s t a a t e e n e r n s t i g e p r o g r e s s i e v e (kyfo)scoliose. De skeletleeftijd loopt ver achter; d e botten zijn s o m s h e e l d u n en b r e e k b a a r . Nierafw i j k i n g e n k o m e n bij 50% v a n d e betrokken p a t i ~ n t e n voor (lichte morfolog i s c h e afwijking, hoefijzernier, Wilms-tumor), e v e n a l s oogafwijking e n (strabismus, c o r n e a t r o e b e l i n g , c o l o b o m a iridis). Bij t w e e m e i s j e s ontw i k k e l d e n zich s e c u n d a i r e g e s l a c h t s k e n m e r k e n ; d e m e n a r c h e t r a d niet op. Bij b e i d e j o n g e n s k w a m cryptorchism e voor. A a n d o e n i n g e n e n p r o b l e m e n d i e k u n n e n o n t s t a a n zijn: lucht- en urineweginfecties, voedingsproblemen, e p i l e p s i e , fracturen, s u b l u x a ties, e e n v e r m i n d e r d e r e a c t i e op geluid. De m e n t a l e e n m o t o r i s c h e ontw i k k e l i n g vertoont e e n grote achterstand; w a n n e e r l o p e n of p r a t e n wordt bereikt, is er mogelijk s p r a k e v a n mozaicisme. C o m m u n i c e r e n door m i d d e l v a n l a c h e n en m i m i e k is mogelijk, al wordt in d e l i t e r a t u u r w e i n i g a a n d a c h t a a n dit a s p e c t b e s t e e d . Samenvattend kan gesteld worden d a t e e n t i e n j a a r s o v e r l e v i n g bij trisom i e 18 v66rkomt, a l is ze w e l zeldz a a m . De k i n d e r e n d i e d e z e leeftijd b e r e i k e n , v e r t o n e n b e h a l v e e e n erns t i g e m e n t a l e en l i c h a m e l i j k e h a n d i c a p e e n groot a a n t a l a f w i j k i n g e n , a a n d o e n i n g e n en p r o b l e m e n .
Auteur W. L. Dillo-Blumenberg, Stichting Dommelstroom Dagcentra voor verstandelijk gehandicapten Eindhoven. 501
Het kindergezinsvervangend tehuis
O o k Mirna k a n w o n e n Mirna w e r d n a e e n z w a n g e r s c h a p s d u u r v a n 38 w e k e n g e b o r e n , drie d a g e n n a d a t d e vliezen w a r e n g e b r o k e n . Ze w o o g 3.020 g r a m . Direct n a d e geboorte w a r e n er a d e m h a l i n g s p r o b l e men; ze k r e e g zuurstof t o e g e d i e n d en w e r d in e e n c o u v e u s e v e r p l e e g d . Een d a g l a t e r w e r d ze w e g e n s t o e n e m e n d e cyanose overgeplaatst naar een acad e m i s c h z i e k e n h u i s . Na e e n m a a n d mocht ze n a a r huis. P a s t e e n M i r n a 9 m a a n d e n w a s , merkten h a a r o u d e r s d a t e r iets met h a a r a a n d e h a n d w a s . Dit w e r d b e v e s t i g d door e e n arts, d i e ook zorgde d a t e r home-training werd geregeld. Teen Mirna 3 j a a r o u d w a s , k w a m zij op ons k i n d e r d a g v e r b l i j f v e e r meerv o u d i g g e h a n d i c a p t e n . Zij k r e e g hier met veel m e n s e n v a n v e r s c h i l l e n d e d i s c i p l i n e s te m a k e n . In n a u w onderling overleg, v a n z e l f s p r e k e n d ook met d e ouders, p r o b e e r d e n w e M i r n a te h e l p e n zich zoveel mogelijk te ontplooien. Zo ken zij op h a a r d e r d e j a a r a l g a a n e n s t a a n w a a r zij w i l d e d a n k zij h a a r e l e k t r i s c h e rolstoel. O p h a a r z e v e n d e j a a r m a a k t e ze sam e n met a n d e r e g r o e p s g e n o o t j e s d e o v e r g a n g n a a r d e tyltylschool. M i r n a is nu 12 j a a r . Ze is r n e e r v o u d i g gehandicapt: een ernstige spastische q u a d r i p l e g i e e n e e n lichte v e r s t a n d e lijke h a n d i c a p . H a a r m o t o r i s c h e mog e l i j k h e d e n zijn zeer beperkt; h a a r h a n d f u n c t i e is p r a k t i s c h nihil, ze k a n p r a t e n en v e r p l a a t s t zich in e e n elektrische rolstoel. Dit a l l e s kost h a a r v e e l e n e r g i e , m a a r Mirna is e n e r g i e k e n wil g r a a g zoveel mogelijk zelf doen. Zij luistert g r a a g n a a r p o p m u ziek, M a d o n n a is h a a r favoriet. Mirna houdt e r v a n h a a r e i g e n g a n g te g a a n . Zo g a a t ze a l s ze thuis is z e l f s t a n d i g n a a r het t e n n i s v e l d om h a a r zusje te zien s p e l e n . GEZINSVERVANGEND TEHUIS S i n d s a n d e r h a l f j a a r woont M i r n a in e e n g e z i n s v e r v a n g e n d tehuis, s a m e n met 21 a n d e r e k i n d e r e n . De m e e s t e 502
J. M. Castelein-Gijtenbeek kinderen hebben een vergelijkbare voorgeschiedenis: problemen rend de geboorte, met a l s g e v o l g d a a r v a n e e n v e r s t a n d e l i j k e en l i c h a m e l i j k e h a n d i c a p . De m e e s t e k i n d e r e n m a k e n gebruik v a n e e n rolstoel e n h e b b e n v e e l h u l p n o d i g bij a l l e r l e i activiteiten. Net a l s M i r n a zijn d e a n d e r e b e w o n e r s v a n het t e h u i s g r a a g zelfstandig. Veer s o m m i g e k i n d e r e n b e s t a a t zelfstand i g h e i d uit het a a n g e v e n v a n hun w e n s e n (denk a a n d e keuze v a n d e kleding); v e e r d e u i t v o e r i n g zijn zij v e e l a l a f h a n k e l i j k v a n a n d e r e n . Alle k i n d e r e n z e u d e n thuis w o n e n a l s hun o u d e r s in s t a a t z o u d e n zijn d e intens i e v e h u l p v r a a g te k u n n e n b e a n t woorden. De z w a a r t e v a n d e h a n d i c a p is d a a r o m over het a l g e m e e n b e p a l e n d v e e r het m o m e n t d a t e e n kind uit huis wordt g e p l a a t s t . Het k i n d e r g e zinsvervangend tehuis waar Mirna woont s t a a t in Den H a a g . In dit huis, d a t e e n c a p a c i t e i t heeft v a n 24 b e w o ners, w o n e n 22 m e e r v o u d i g g e h a n d i c a p t e k i n d e r e n . Verder l o g e r e n vijf k i n d e r e n er r e g e l m a t i g v e e r l a n g e r e tijd. In 1972 w e r d dit t e h u i s g e b o u w d a l s e e n soort s c h o o l i n t e r n a a t v e e r d e k i n d e r e n d i e o v e r d a g het k i n d e r d a g verblijf of d e school v a n het H a a g s Tyltylcentrum bezochten. De k i n d e r e n g i n g e n in het w e e k e n d e n in d e v a k a n ties zoveel mogelijk n a a r huis. Er w o o n d e n 18 k i n d e r e n en er w a s m a a r 1 w o o n k a m e r . Het h u i s stond vlakbij het H a a g s Tyltylcentrum m i d d e n in e e n industriewijk. Met d e tijd k w a m e n d e v e r a n d e r i n g e n : er k w a m e n m e e r kind e r e n wonen, d i e over het a l g e m e e n z w a a r d e r g e h a n d i c a p t w a r e n . De kind e r e n g i n g e n , m e d e door d e z w a a r t e v a n hun h a n d i c a p , niet m e e r elk w e e k e n d e n a l l e v a k a n t i e s n a a r huis. Er k w a m e e n a n d e r e visie op her wonen: m i n d e r instituut, m e e r w o n e n , d u s a n d e r e eisen. Eisen w a a r a a n in het o u d e g e b o u w niet k a n w o r d e n v o l -
d a a n . D a a r o m a d v i s e e r d e het ministerie v a n WVC in 1989 uit te zien n a a r v e r v a n g e n d e n i e u w b o u w . En d a n komt d e grote v r a a g : a a n w e l k e spec i a l e e i s e n meet d e n i e u w b o u w voldoen? Voordat w e d e z e v r a a g k u n n e n b e a n t w o o r d e n , d i e n e n w e ons af te v r a g e n w a t w o n e n nu e i g e n l i j k tot wonen maakt en welke aanpassingen dat vraagt veer meervoudig gehandicapten. WONEN W o n e n is op te v a t t e n a l s e e n e q u i v a lent v e e r l e v e n d a t d e m o e i t e w a a r d is, e e n l e v e n w a a r i n m e n zich vrij en p r e t t i g voelt. Beter g e z e g d is w o n e n samenleven, w a a r b i j m e n e l k a a r accepteert e n r e s p e c t e e r t zoals m e n is. Veer w o n e n m e e t d a a r o m a a n vers c h i l l e n d e v o o r w a a r d e n w o r d e n vold a a n , z o a l s het zich in vrijheid k u n n e n ontplooien, het zich g e b o r g e n weten, e e n e i g e n vorm a a n zijn b e s t a a n kunn e n geven.
Net a l s i e d e r e e n heeft ook het e r n s t i g l i c h a m e l i j k g e h a n d i c a p t e kind behoefte a a n e e n v e i l i g e w o o n o m g e v i n g w a a r i n hij i e m a n d k a n zijn, w a a r succ e s v e l l e o m g a n g met a n d e r e n leidt tot e e n g e v o e l v a n g e b o r g e n h e i d . Vooral d e b e w o n e r s met e e n relatief hoog o n t w i k k e l i n g s n i v e a u h e b b e n behoefte a a n e e n o m g e v i n g d i e u i t n o d i g t tot z e l f s t a n d i g e v o r m g e v i n g v a n her b e s t a a n , e e n o m g e v i n g d i e a a n g e p a s t is a a n d e h a n d i c a p s . De e s s e n t i e v a n w o n e n is in d e praktijk: zelf je d e u r o p e n d o e n a l s er wordt g e b e l d ; zelf bep a l e n w i e je b i n n e n l a a t en w i e niet; k u n n e n kiezen v e e r a l l e e n zijn; zitten op e e n s t e e l of a a n e e n tafel d i e je m e e hebt h e l p e n kiezen; w e t e n w a a r a l l e s s t a a t , w a a r je s p u l l e n zijn te v i n d e n , o m d a t je ze zelf h e b t w e g g e b o r g e n ; d e r a d i o afzetten a l s je het p r o g r a m m a zat bent. W o n e n is ook: w e g g a a n en w e e r t e r u g k o m e n e n zien d a t a l l e s er nog is z o a l s je het achterliet, w e t e n d a t a n d e r e n je d a a r w e t e n te vinden. En ook: d e l e e f r u i m t e d e l e n en afspreMC nr. 1 6 - 1 9 april 1991 - 46
ken hoe die ruimte in te richten e n te gebruiken. I n m i d d e l s erkent i e d e r e e n het recht op e e n zo n o r m a a l mogelijke woonomgeving. De v r a a g is echter welke e i s e n dit stelt a a n b o u w e n inrichting v a n e e n g e z i n s v e r v a n g e n d tehuis e n a a n de b e g e l e i d i n g v a n de bewoners. Immers, m e e r v o u d i g g e h a n d i c a p t e n h e b b e n n a a s t verzorging ook veel beg e l e i d i n g n o d i g om de n o r m a l e leefwereld voor h e n inzichtelijk, toegankelijk, h a n t e e r b a a r e n uiteindelijk vertrouwd te m a k e n . Ook de ruimtelijke omgeving, in al h a a r facetten, dient te zijn a f g e s t e m d op de mogelijkh e d e n v a n de bewoners; a l l e e n zo wordt de k i n d e r e n de k a n s g e b o d e n grip te krijgen op h u n o m g e v i n g e n zich d a a r thuis te voelen. In de praktijk v a n a l l e d a g zal de meervoudig g e h a n d i c a p t e e e n groot deel v a n zijn tijd verloren zien g a a n door het n o o d g e d w o n g e n w a c h t e n op verzorging. Voor het w o n e n is het v a n b e l a n g deze w a c h t t i j d e n zo kort mogelijk te h o u d e n , bijvoorbeeld door de v e r z o r g i n g s r u i m t e n zo efficient mogelijk in te richten. Vanzelfsprekend dient de w o n i n g rols t o e l a a n g e p a s t te zijn e n g e e n ontoeg a n k e l i j k e g e b i e d e n te h e b b e n . Dit geldt ook voor de g e b i e d e n w a a r de b e w o n e r eigenlijk 'niets te zoeken' zou h e b b e n . Zo werd de s u g g e s t i e verworpen, de werk- e n v e r g a d e r r u i m t e n op e e n niet voor rolstoelers b e r e i k b a r e t w e e d e v e r d i e p i n g te b o u w e n om zo de totale oppervlakte beperkt te houden. Denk je in: er lopen m e n s e n door je huis e n die v e r d w i j n e n e r g e n s in de lucht, het l a a t s t e wat je ziet zijn h u n b e n e n e n je hoort nog wat g e s t o m m e l e n gelach; hoe die wereld b o v e n eruitziet kom je echter nooit te w e t e n - e e n voorbeeld v a n b u i t e n g e s l o t e n zijn, dus van niet-wonen. O n t o e g a n k e l i j k betekent: o n n o d i g afhankelijk; b e w o n e r s m o e t e n in h u n huis gemakkelijk de weg k u n n e n vind e n e n liefst op e i g e n kracht k e n n i s k u n n e n n e m e n v a n a l l e s w a t e r in huis o m g a a t . Van b e l a n g voor de ori~ntatie is e e n overzichtelijke b o u w v o r m e n i n d e l i n g . Ook zaken als kleurgebruik, verlichting e n akoestiek zijn e s s e n tieeh Het is v a n b e l a n g a a n d a c h t te h e b b e n voor de i n d i v i d u e l e a a n p a s s i n g e n , vooral in de e i g e n s l a a p zitkamer. Een m e e r v o u d i g g e h a n d i c a p t e is beperkt in de keuze c o n t a c t e n al d a n niet a a n te g a a n . Hij of zij woont i m m e r s in MC nr. 16-19 april 1991- 46
e e n betrekkelijk grote groep e n is afh a n k e l i j k v a n verzorging. Het is d a a r om b e l a n g r i j k d a t e r in het huis geb i e d e n zijn met e e n o p e n b a a r , geb i e d e n met e e n s e m i - o p e n b a a r e n geb i e d e n met e e n priv~-karakter. Een b e w o n e r moet de mogelijkheid hebb e n zich met v r i e n d e n of a l l e e n te kunn e n terugtrekken zonder te w o r d e n gestoord. De g e z a m e n l i j k e w o o n k a m e r is e e n s e m i - o p e n b a a r gebied, w a a r ook a n d e r e n h u n g a s t e n k u n n e n ontv a n g e n . De keuken, de ruimte w a a r de w a s wordt g e d a a n e n de c e n t r a l e hal zijn v o o r b e e l d e n v a n o p e n b a r e geb i e d e n . Alvorens v a n u i t de c e n t r a l e hal e e n v a n de ' w o n i n g e n ' te b e t r e d e n dient m e n o p n i e u w a a n te b e l l e n . EEN ONDERZOEK W o n e n v r a a g t veel e n s p e c i a a l georg a n i s e e r d e ruimte, w a a r b i j begeleid i n g n o d i g is. Als de noodzakelijke verzorging te veel tijd opslokt, g a a t dat ten koste v a n de b e g e l e i d i n g s t i j d . De verzorging v a n lichamelijk g e h a n dicapte bewoneers vraagt bovendien veel tilwerk v a n de g r o e p s l e i d i n g ; e e n hoog ziekteverzuim (rugklachten) is het gevolg. Ook dit rechtvaardigt a a n dacht voor de effici~ntie v a n de ruimten. Na e e n zestal b e s p r e k i n g e n k o n d e n we e e n p r o g r a m m a v a n e i s e n opstellen a a n de h a n d w a a r v a n de architect e e n schetsontwerp kon m a k e n . Hierbij is zoveel mogelijk r e k e n i n g g e h o u d e n met het w o o n a s p e c t e n met het werkaspect. Een p r o b l e e m was, dat we veel meer v i e r k a n t e meters n o d i g vond e n d a n de offici~le i n s t a n t i e kon goedkeuren" wij k w a m e n uit op m a t e n die ver u i t s t e g e n b o v e n de door de Rijksgebouwendienstvastgestelde a f m e t i n g e n . Opgemerkt moet w o r d e n dat m e n voor deze doelgroep g e e n n o r m e n h a d e n d a a r o m u i t g i n g v a n de n o r m e n voor g e z i n s v e r v a n g e n d e teh u i z e n voor v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i capte kinderen, w a a r b i j 30% bij de verblijfsruimten mocht w o r d e n opgeteld. In s a m e n w e r k i n g met de L a n d b o u w u n i v e r s i t e i t W a g e n i n g e n e n e e n bur e a u voor o m g e v i n g s p s y c h o l o g i e werd e e n onderzoek uitgevoerd n a a r de b e n o d i g d e oppervlakte v a n met n a m e bad- e n s a n i t a i r e ruimten, reken i n g h o u d e n d met de privacy e n de z e l f s t a n d i g h e i d v a n de b e w o n e r e n e e n b e p e r k i n g v a n de r u g b e l a s t i n g v a n de medewerkers. A a n dit onder-
zoek werkten vier bewoners, o n d e r wie Mirna, e n vier groepsleid(st)ers mee. In e e n hal v a n de universiteit werd op w a r e grootte e e n deel v a n het n i e u w te b o u w e n huis n a g e b o u w d : drie s l a a p k a m e r s e n twee b a d k a mers. Er w a r e n s p e c i a l e h u l p m i d d e len a a n w e z i g (twee tilliften e n e e n raillift). In totaal werd vier keer het ochtendritueel - gewekt worden, opstaan, w a s s e n e n a a n k l e d e n - n a g e speeld, eerst in de door ons b e r e k e n d e i d e a l e ruimte, d a a r n a in e e n door blokken v e r k l e i n d e ruimte. Het bleek dat in de v e r k l e i n d e r u i m t e n door de m e d e w e r k e r s veel overbodige h a n d e l i n g e n m o e s t e n worden verricht. Zo kon niet altijd de tillift w o r d e n gebruikt e n moest d a n voor het tillen de hulp v a n e e n a n d e r w o r d e n ingeroepen, e n moest de rolstoel op de g a n g worden g e p l a a t s t v66r de tillift kon worden gebruikt. Gevolg voor de groepsleiding: m~&r r u g b e l a s t i n g . Gevolg voor de kinderen: l a n g e r e wachttijden. GEEF ZE DE RUIMTE! Het b e l a n g v a n v o l d o e n d e oppervlak werd tijdens dit onderzoek duidelijk a a n g e t o o n d . Als we ons r e a l i s e r e n dat de b e w o n e r om wie het g a a t e e n m e e r v o u d i g g e h a n d i c a p t kind is dat zelfstandig wil zijn, m a a r altijd a f h a n kelijk zal b l i j v e n v a n verzorging e n b e g e l e i d i n g , e n als we ons r e a l i s e r e n dat het g e z i n s v e r v a n g e n d tehuis de b e l a n g r i j k s t e l e e f o m g e v i n g is e n we e r v a n u i t g a a n dat w o n e n ook voor deze k i n d e r e n mogelijk moet zijn, d a n is i m m e r s e e n huis n o d i g w a a r de oppervlakte in ieder g e v a l g e e n b e p e r k e n d e factor m a g zijn. Wij h o p e n dat de offici~le i n s t a n t i e s (in ons g e v a l s i n d s 1990 de Ziekenfondsraad) deze gegev e n s o v e r n e m e n , opdat wij ons tehuis v o l d o e n d e ruim k u n n e n b o u w e n e n voor Mirna e n h a a r m e d e b e w o n e r s w o n e n ook echt w o n e n k a n zijn.
Auteur J. M. Castelein-Gijtenbeek, Haags Tyltylcentrum, Den Haag.
503
~DBS 9 @@H1TA 9
Een ontwikkelin.qsdynamische benaderin.q
Gedrags-en psychische stoornissen van zwakzinnigen In a l l e l a n d e n d i e d e z o g e n o e m d e s t r o m i n g v a n n o r m a | i s a t i e volgen, w o r d e n op dit m o m e n t p o g i n g e n ged a a n om voor g e d r a g s s t o o r n i s s e n en p s y c h i s c h e p r o b l e m a t i e k v a n zwakz i n n i g e n e e n a d e q u a t e a a n p a k te vinden. Het is o v e r d u i d e l i j k d a t o n a a n g e p a s t g e d r a g , m o e i l i j k b e g r i j p e l i j k e gem o e d s t o e s t a n d e n e n g e b r e k a a n motiv a t i e bij zwakzinnigen0 d e p o g i n g e n om h e n in het g e w o n e s o c i a l e g e b e u ren te b e t r e k k e n in d e w e g s t a a n . Ter w i l l e v a n e e n v e r d e r e g a n g v a n normalisatie en sociale integratie doet zich d e b e h o e f t e voor m e e r inzicht te krijgen in d e totaliteit v a n het p s y c h i s c h e l e v e n v a n d e z e m e n s e n . Tot nu toe g i n g d e b e l a n g s t e l l i n g v a n d e h u l p v e r l e n e r s v o o r n a m e l i j k uit n a a r het b i o l o g i s c h e e n c o g n i t i e v e a s p e c t v a n z w a k z i n n i g e n e n n a a r h u n fysiek welzijn. De l a a t s t e j a r e n is s t e e d s m e e r d e b e h o e f t e o n t s t a a n inzicht te v e r k r i j g e n in het e m o t i o n e l e l e v e n v a n d e z e m e n s e n , in h u n s o c i a l e behoeften e n in h u n m a n i e r v a n d e n k e n , redeneren en reageren. Tegenwoordig zijn w e t e n s c h a p p e r s v a n m e n i n g , d a t het p s y c h i s c h e l e v e n v a n e e n zwakzinnig m e n s v o o r n a m e l i j k k w a n t i t a tief a n d e r s is d a n d a t v a n e e n nietz w a k z i n n i g m e n s . De p s y c h i s c h e proc e s s e n v e r l o p e n bij d e z e m e n s e n op e e n l a g e r n i v e a u . Zij k u n n e n a a n dezelfde soort p s y c h o p a t h o l o g i e lijden a l s d e g e w o n e b e v o l k i n g . De frequentie, i n t e n s i t e i t e n vorm k u n n e n e c h t e r v e r s c h i l l e n , a f h a n k e l i j k v a n het ontw i k k e l i n g s n i v e a u , o r g a n i s c h e factoren e n a n d e r e s p e c i f i e k e a s p e c t e n in het b e s t a a n v a n d e b e t r o k k e n zwakzinnige. FREQUENTIE VAN VOORKOMEN V e r s c h i l l e n d e o n d e r z o e k e r s wijzen op het r e l a t i e f h o g e p e r c e n t a g e g e d r a g s e n p s y c h i s c h e s t o o r n i s s e n bij zowel zwakzinnige kinderen als volwassenen, d i e bij h e n d r i e tot vijf k e e r v a k e r 504
Dr. A. Do~en v o o r k o m e n d a n bij d e n o r m a a l beg a a f d e p o p u l a t i e . Ook v i n d e n zij e e n hogere frequentie van psychische s t o o r n i s s e n bij e r n s t i g e r v e r s t a n d e l i j k g e r e t a r d e e r d e n (IQ l a g e r d a n 50). Bov e n d i e n is o p g e v a l l e n , d a t b e p a a l d e d i a g n o s e s v a k e r v o o r k o m e n bij ernstig e r g e h a n d i c a p t e n d a n bij lichter geh a n d i c a p t e n , zoals e e n p s y c h o t i s c h g e d r a g bij 23% v a n k i n d e r e n met e e n IQ l a g e r d a n 50, t e g e n o v e r 6% bij d i e met e e n h o g e r IQ. N a a s t p s y c h o s e n k o n d e n bij d e groep e r i n g met e e n l a g e r o n t w i k k e l i n g s n i v e a u ook a n d e r e p s y c h i s c h e stoorniss e n w o r d e n o n d e r s c h e i d e n , z o a l s het h y p e r k i n e t i s c h syndroom, d e man i s c h - d e p r e s s i e v e t o e s t a n d en vers c h i l l e n d e p s y c h o - o r g a n i s c h e syndromen. Bij z w a k z i n n i g e n met e e n IQ hog e r d a n 50 is d e m o g e l i j k h e i d tot d i a g n o s t i s c h differenti~ren v e e l groter. Bij h e n k u n n e n a l l e d i a g n o s t i s c h e categorie~n w o r d e n o n d e r k e n d d i e ook v o o r k o m e n bij n i e t - z w a k z i n n i g e n . ETIOLOGIE In d e v e r o n d e r s t e l l i n g d a t zwakzinn i g h e i d o n t s t a a t door b e s c h a d i g i n g e n v a n het CZS, d a c h t m e n d a t dezelfde b e s c h a d i g i n g e n ook g e d r a g s en psychische stoornissen konden veroorzaken. T e g e n w o o r d i g zijn er s t e e d s m e e r t e g e n s t a n d e r s v a n deze z o g e n a a m d e d e f e c t - t h e o r e t i s c h e verklaring: ook bij z w a k z i n n i g e n k u n n e n p s y c h i s c h e en o m g e v i n g s f a c t o r e n e e n b e l a n g r i j k e rol s p e l e n in het o n t s t a a n v a n p s y c h i s c h e ziektes. De l a a t s t e j a r e n p o o g ik s a m e n met a n d e r e a u t e u r s v i a d e z o g e h e t e n on twikkelingsdynamische benadering tot het w e z e n v a n d e p s y c h i a t r i s c h e s t o o r n i s s e n bij z w a k z i n n i g e n te komen. C e r e b r a l e b e s c h a d i g i n g e n , ce o r e b r a l e d y s f u n c t i e en s t o r e n d g e d r a g
w o r d e n niet g e z i e n a l s s y n o n i e m e n , maar als drie verschillende dimensies van een verstoorde ontwikkeling. De b i o m e d i s c h e factoren v a n e e n zwakzinnig persoon worden geplaatst in d e context v a n zijn of h a a r ontogen e t i s c h e o n t w i k k e l i n g e n zijn of h a a r i n t e r a c t i e m e t d e o m g e v i n g . Men g a a t e r v a n uit, d a t vier factoren e e n bel a n g r i j k e rol s p e l e n in het o n t s t a a n v a n p s y c h i a t r i s c h e p r o b l e m a t i e k bij zwakzinnigen: biologisch substraat, psychische constellatie, omgevingsomstandigheden en verloop van de ontwikkeling. In d e loop v a n d e o n t w i k k e l i n g v a n psychiatrisch-diagnostisch denken over p s y c h i s c h en g e d r a g s g e s t o o r d e z w a k z i n n i g e n h e b b e n d i v e r s e onderzoekers v e r s c h i l l e n d e s t a n d p u n t e n v e r d e d i g d , zoals het v o o r k o m e n v a n e e n a n d e r e soort p s y c h o p a t h o l o g i e bij z w a k z i n n i g e n of juist niet, of w e l i s w a a r i d e n t i e k e p a t h o l o g i e m a a r met e e n a n d e r e s y m p t o m a t o l o g i e . Er zijn ook o n d e r z o e k e r s d i e s p e c i a a l a a n dacht besteden aan de klinische beeld e n d i e in d e g e w o n e p s y c h i a t r i e n a u w e l i j k s voorkomen, z o a l s a u t i s t i s c h e p s y c h o s e bij v o l w a s s e n zwakzinnigen. A n d e r e a u t e u r s zijn w e e r b e z i g om b e p a a l d e g e d r a g s f e n o m e n e n bij z w a k z i n n i g e n , b i j v o o r b e e l d zichzelf verwondend gedrag, vanuit de psyc h i a t r i s c h e i n v a l s h o e k te b e l i c h t e n . Alle o n d e r z o e k e r s op dit g e b i e d zijn het er min of m e e r met e l k a a r over e e n s , d a t d e k l a s s i e k e fenomenolog i s c h - e t i o l o g i s c h e of d e n i e u w e d e s criptieve p s y c h i a t r i s c h e d i a g n o s t i e k (bijvoorbeeld DSM III), i n d i e n g e b r u i k t bij d e z w a k z i n n i g e p o p u l a t i e , m a n k e m e n t e n vertoont. Het wordt bijzonder moeilijk deze d i a g n o s t i e k te h a n t e r e n bij e r n s t i g e r z w a k z i n n i g e n (IQ l a g e r d a n 50). Deze d i a g n o s t i s c h e moeilijkh e d e n g e v e n a a n l e i d i n g om n a a r opl o s s i n g e n te zoeken, w a a r d o o r ook bij ernstiger zwakzinnigen een grotere d i a g n o s t i s c h e d i f f e r e n t i a t i e mogelijk MC nr. 16-19 april 1991- 46
i~(!~
zou worden. Ervan u i t g a a n d e d a t het f e n o m e e n ' z w a k z i n n i g h e i d ' voornamelijk te m a k e n heeft met e e n verstoring v a n d e c o g n i t i e v e ontwikkeling, t r a c h t e n a u t e u r s a l s G i l s o n en Levitas, S z y m a n s k i en schrijver d e z e s d e p s y c h i a t r i s c h e p r o b l e m a t i e k bij zwakz i n n i g e n t o e g a n k e l i j k te m a k e n v i a d e ontwikkelingspsychopathologie: de o n t w i k k e l i n g s - of o n t w i k k e l i n g s d y n a mische benadering. BEHANDELING Nog niet zo l a n g g e l e d e n l a g het accent in d e b e h a n d e l i n g v a n g e d r a g s moeilijke e n p s y c h i s c h g e s t o o r d e z w a k z i n n i g e n op g e d r a g s m o d i f i c e r e n d e t e c h n i e k e n e n op d e t o e d i e n i n g v a n p s y c h o t r o p e m e d i c a t i e . Deze vorm e n v a n b e h a n d e l i n g zijn nog s t e e d s in g e b r u i k , m a a r d a a r n a a s t is g e d u r e n d e d e l a a t s t e tien j a a r d e overtuiging gegroeid dat psychotherapie gunstige resultaten kan geven. Bestaande therapeutische methodes k u n n e n g r o t e n d e e l s ook voor zwakzinn i g e n w o r d e n gebruikt, mits m e n d e techniek aan de specifieke bestaansomstandigheden van de zwakzinnige p e r s o o n a a n p a s t . Hierbij is het met name belangrijk, dat de therapeut een a d e q u a a t c o m m u n i c a t i e k a n a a l met d e p a t i e n t vindt en d a t het ontwikkelingsniveau van de patient dient als
9189 9169
~
o n t m o e t i n g s l i j n en vertrekpunt in het t h e r a p e u t i s c h proces. Bij d e m e d i c a m e n t e u z e b e h a n d e l i n g worden dezelfde psychotrope middelen g e b r u i k t a l s bij d e niet-zwakzinnig e p o p u l a t i e . Men zet wel v r a a g t e k e n s bij d e i n d i c a t i e en d e d o s e r i n g v a n b e p a a l d e p s y c h o f a r m a c a bij z w a k z i n n i g e n . D a a r v o o r zijn t w e e red e n e n . Ten e e r s t e heeft m e n ontdekt d a t e r voor d e a s p e c i f i e k e g e d r a g s p r o b l e m e n , z o a l s a g r e s s i e , destructiviteit e n a u t o - a g r e s s i e , g e e n s p e c i f i e k e p s y c h o f a r m a c a zijn; dit is d e r e d e n w a a r o m bij deze g e d r a g s p r o b l e m e n een betere diagnostiek van achterligg e n d e p s y c h o p a t h o l o g i e n o d i g is. Ten t w e e d e lijkt het alsof z w a k z i n n i g e n g e v o e l i g e r r e a g e r e n op p s y c h o f a r m a ca, w a t e e n voorzichtige d o s e r i n g nod i g m a a k t . Een d o e l g e r i c h t g e b r u i k van psychofarmaca, alsmede behand e l i n g met p s y c h o f a r m a c a in combin a t i e met a n d e r e b e h a n d e l i n g s v o r men, w o r d e n a l s g u n s t i g e r v a r e n . ZORG Zoals a l uit d e hiervoor b e s p r o k e n prob l e m a t i e k blijkt, l o p e n z w a k z i n n i g e p e r s o n e n e e n veel groter risico op e e n v e r s t o r i n g v a n hun p s y c h i s c h e gezondheid. W e g e n s d e c o m p l e x i t e i t en d e specificiteit v a n d e p r o b l e m a t i e k z o u d e n d e p s y c h i a t e r s voor d e hulp-
verlening aan zwakzinnigen moeten worden geschoold. Behalve special i s t i s c h e k e n n i s zijn structurele a a n p a s s i n g e n v a n d e a l g e m e n e zorg voor z w a k z i n n i g e n noodzakelijk, z o a l s het cre~ren v a n s p e c i a l e c e n t r a voor d e g e e s t e l i j k e g e z o n d h e i d v a n zwakzinnigen. D a a r zou m e n zich en m o e t e n b e z i ~ h o u d e n met d e concrete hulDverl e n i n g a a n z w a k z i n n i g e n 6n s a m e n met d e u n i v e r s i t a i r e i n s t a n t i e s moeten w e r k e n a a n e e n v e r d e r e verd i e p i n g v a n d e w e t e n s c h a p p e l i j k e inzichten e n her r e a l i s e r e n v a n e e n opleiding van verschillende deskundig e n op dit g e b i e d . O n l a n g s heeft d e N e d e r l a n d s e Vere n i g i n g voor P s y c h i a t r i e e e n sectie Psychiatrie binnen de zwakzinnigenzorg o p g e r i c h t om b o v e n s t a a n d e doels t e l l i n g te r e a l i s e r e n , a l s o o k om d e m o t i v a t i e v a n p s y c h i a t e r s voor het w e r k b i n n e n d e z w a k z i n n i g e n z o r g te bevorderen. Samenwerking van deze sectie met a n d e r e v e r e n i g i n g e n v a n d e s k u n d i g e n b i n n e n d e zwakzinnig e n z o r g zal o n g e t w i j f e l d d e geestelijke g e z o n d h e i d v a n z w a k z i n n i g e n verd e r ten g o e d e komen.
Auteur A. Do~en, Nieuw Spraeland, Venray.
V a c c i n a t i e b e l e i d in i n s t e l l i n g e n voor verstandelijk g e h a n d i c a p t e n
P r e v e n t i e v a n h e p a t i t i s B e n AIDS In 1967, t w e e j a a r n a d e o n t d e k k i n g v a n het A u s t r a l i a - a n t i g e e n , l a t e r hepatitis B-surface-antigeen genoemd, w e r d a a n g e t o o n d d a t dit a n t i g e e n ook v e e l v u l d i g v o o r k w a m bij m e n s e n met het s y n d r o o m v a n Down. Korte tijd l a t e r w e r d er e e n v e r b a n d g e l e g d tuss e n het A u s t r a l i a - a n t i g e e n e n h e p a t i tis B of s e r u m h e p a t i t i s . Het is niet verw o n d e r l i j k d a t e r v a n a f d i e tijd v e e l o n d e r z o e k g e d a a n is n a a r h e p a t i t i s B, ook in i n s t e l l i n g e n voor v e r s t a n d e l i j k gehandicapten. E p i d e m i o l o g i s c h e studies, a a n v a n k e lijk in d e V e r e n i g d e Staten, l a t e r ook in N e d e r l a n d , t o o n d e n a a n d a t het p e r c e n t a g e h e p a t i t i s B-virus(HBV)MC nr. 16 - 19 april 1991- 46
E. de Witte-van der Schoot d r a g e r s in i n s t e l l i n g e n v a r i e e r t v a n 3% tot 35%. Bij e e n in 1982 in Nederl a n d s e i n t r a m u r a l e v o o r z i e n i n g e n geh o u d e n enqu&te b l e e k 5,3% v a n d e (circa 9.000) tot d a n toe g e s c r e e n d e b e w o n e r s HBV-drager. Per i n s t e l l i n g v a r i e e r d e dit v a n 0% tot 13,8%. De totale b e s m e t t i n g s g r a a d (die zowel d e d r a g e r s o m v a t a l s d e g e n e n d i e antistoffen h e b b e n ontwikkeld) k a n uite e n l o p e n v a n 10% tot 75%. O n g e v e e r 20% v a n d e m e n s e n met het s y n d r o o m v a n Down, b e s m e t met
HBV, blijft chronisch d r a g e r . Bij a n d e re g e i n f e c t e e r d e n is dit o n g e v e e r 10%. Het p e r c e n t a g e HBV-dragers ligt onder mannelijke bewoners hoger dan o n d e r vrouwelijke. De b e s m e t t i n g s g r a a d is a f h a n k e l i j k v a n d e leeftijd bij o p n a m e ~n v a n d e d u u r v a n o p n a m e . Hoe j o n g e r o p g e n o m e n of hoe l a n g e r het verblijf duurt, d e s te groter is d e k a n s op b e s m e t t i n g . O n d e r thuis w o n e n d e v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e n lijkt d e p r e v a l e n t i e niet v e r h o o g d te zijn. Bij v e r p l e e g k u n d i g p e r s o n e e l in i n r i c h t i n g e n w i s s e l t d e p r e v a l e n t i e v a n HBV-markers. Deze is niet of n a u w e l i j k s v e r h o o g d in d i e i n s t e l l i n g e n w a a r b e w o n e r s zijn 505
gescreend; daar weet men wie drager is e n k u n n e n d e n o d i g e m a a t r e g e l e n worden genomen. PREVENTIE VAN HEPATITIS B N a d a t in 1982 e e n v a c c i n t e g e n h e p a t i tis B b e s c h i k b a a r w a s g e k o m e n , w e r d a a n d e G e z o n d h e i d s r a a d g e v r a a g d ris i c o g r o e p e n a a n te g e v e n d i e v e e r v a c c i n a t i e in a a n m e r k i n g z o u d e n m o e t e n komen. O p b a s i s v a n boveng e n o e m d e b e v i n d i n g e n heeft d e z e r a a d in 1983 g e a d v i s e e r d v e r s t a n d e lijk g e h a n d i c a p t e n , v e r b l i j v e n d in instituten, t e g e n h e p a t i t i s B te vaccineren. Uit een in ]989 g e h o u d e n enqu@te on-
d e r Z-artsen b l e e k dit a d v i e s a b s o l u u t niet e e n d u i d i g te zijn o p g e v o l g d . Wiss e l e n d e HBV-prevalenties in d e verschillende instellingen en de hoge kosten van vaccinatie hadden geleid tot e e n zeer d i v e r s v a c c i n a t i e b e t e i d . In s o m m i g e i n s t e l l i n g e n w a r e n a l l e b e w o n e r s e n p e r s o n e e l gevaccineerd0 in a n d e r e a l l e e n d e b e w o n e r s . Ook kwam het veer dat alleen de mensen met het s y n d r o o m v a n Down en/of med e b e w o n e r s v a n HBV-dragers w a r e n gevaccineerd. Andere instellingen h a d d e n zelfs n o g g e h e e l g e e n a c t i e o n d e r n o m e n . In e n k e l e i n s t i t u t e n w a s niet i n t r a m u s c u l a i r g e v a c c i n e e r d maar intradermaal, hetgeen goedkoper was. Deze u i t k o m s t e n w a r e n v e e r het bestuur van de Nederlandse Vereniging v a n A r t s e n in d e Z w a k z i n n i g e n z o r g (NVAZ) a a n l e i d i n g om e e n w e r k g r o e p in te s t e l l e n met d e o p d r a c h t d u i d e l i j k e rich tlijnen te f o r m u l e r e n met bet r e k k i n g tot d e HBV-vaccinatie. Deze richtlijnen zijn i n m i d d e l s o p g e s t e l d , in s a m e n w e r k i n g m e t d e i n s p e c t i e s v a n zowel infectieziekten a l s d e g e e s telijke v o l k s g e z o n d h e i d ; te v e r w a c h ten is d a t ze b i n n e n niet a l te l a n g e tijd a a n d e i n s t e l l i n g e n zullen w o r d e n toegezonden. Het b e l a n g r i j k s t e a d v i e s zal zijn, d a t alle intramuraal opgenomen verstandelijk g e h a n d i c a p t e n d i e n e n te word e n g e v a c c i n e e r d . H o e w e l d e werkg r o e p b e k e n d is met d e w i s s e l e n d e HBV-prevalentie in d e v e r s c h i l l e n d e i n s t e l l i n g e n , m e e n t zij toch niet te m o e t e n k i e z e n v e e r e e n gedifferentie e r d v a c c i n a t i e b e l e i d ; immers, v a n verstandelijk gehandicapten kan nooit v o l d o e n d e m e d e w e r k i n g word e n v e r w a c h t om door hygi@nische 506
m a a t r e g e l e n d e o v e r d r a c h t v a n HBV te voorkomen. Het a a n w i j z e n v a n risic o g r o e p e n b i n n e n i n s t e l l i n g e n leidt tot o n n o d i g e v e r w a r r i n g . Veer het v e r p l e g e n d p e r s o n e e l zal het c o n s e q u e n t t o e p a s s e n v a n hygi@nische m a a t r e g e l e n v o l d o e n d e p r e v e n tief m o e t e n zijn, zeker w a n n e e r d e d r a g e r s in e e n inrichting b e k e n d zijn. Zo n o d i g k u n n e n zij g e b r u i k m a k e n v a n e e n ' p r i k a c c i d e n t e n ' - p r o t o c o l . In bijzondere omstandigheden, wanneer er s p r a k e is v a n b e w o n e r s met onvoors p e l b a a r a g r e s s i e f g e d r a g of v a n e e n zeer s l e c h t e hygi@ne, k a n w o r d e n besloten tot e e n v a c c i n a t i e ( a d v i e s ) . Er zal d a n s p r a k e m o e t e n zijn v a n e e n d u u r z a m e zorgrelatie, d a a r d e bes m e t t i n g s k a n s groter wordt ten gevolge van een langere expositieduur. V a c c i n a t i e v a n p e r s o n e e l d i e n t te ges c h i e d e n op k o s t e n v a n d e w e r k g e v e r aangezien hepatitis Bals beroepsziekte wordt a a n g e m e r k t e n d e r h a l v e valt o n d e r het b e r e i k v a n d e Arbo(Arbeidsomstandigheden)wet. Ten a a n z i e n v a n d e semi- e n d e extram u r a l e zorg is d e w e r k g r o e p v a n men i n g d a t nog o n v o l d o e n d e b e k e n d is over d e HBV-prevalentie in deze voorz i e n i n g e n om tot e e n w e l o v e r w o g e n a d v i e s te komen. Er zullen i n i t i a t i e v e n w o r d e n g e n o m e n tot p r e v a l e n t i e o n derzoek in deze voorzieningen; a a n d e hand van de resultaten kan dan een beleidsadvies worden opgesteld. Ten a a n z i e n v a n p r e v e n t i e v a n h e p a titis B is e e n g o e d u i t g e v o e r d v a c c i n a t i e b e l e i d a l l e e n niet v o l d o e n d e . Het zal noodzakelijk blijven h y g i ~ n i s c h e voorschriften in a c h t te n e m e n . Door het c o n s e q u e n t t o e p a s s e n v a n d e r g e lijke m a a t r e g e l e n zal niet a l l e e n d e k a n s op o v e r d r a c h t v a n HBV v i a b l e e d / b l e e d - of b l o e d / s l i j m v l i e s c o n t a c t e n u i t e r m a t e klein worden, m a a r ook e e n e v e n t u e l e o v e r d r a c h t v a n het h u m a n e i m m u n o d e f i c i ~ n t i e v i r u s (HIV).
waarna de Geneeskundige Inspectie veer de Geestelijke Gezondheidszorg e e n c o m m i s s i e heeft i n g e s t e l d o m zich h i e r e v e r te b u i g e n . V e r t e g e n w o e r d i g e r s v a n het L a n d e l i j k O v e r l e g Zwakzinnigenzorg, d e NVAZ, d e N a t i o n a l e C o m m i s s i e A i d s Bestrijding e n d e hoofdin s p e c t e u r v a n d e g e e s t e l i j k e v o l k s g e z o n d h e i d n a m e n in d e z e comm i s s i e zitting. In 1990 liet d e c o m m i s sie d e n o t a ' S e k s u a | i t e i t en v e r s t a n d e lijk g e h a n d i c a p t e n : g e v o l g e n v e e r het A I D S - p r e v e n t i e b e l e i d ' verschijnen; d e v o e r n a a m s t e c o n c l u s i e s uit dit rapport zijn: - De o m v a n g v a n A I D S - p r o b l e m a t i e k bij m e n s e n met e e n v e r s t a n d e l i j k e h a n d i c a p is m o m e n t e e l nog uiterst gering. - Een gericht p r e v e n t i e b e l e i d is nodig. S e k s u e l e voorlichting w a a r i n A I D S - a s p e c t e n g e i n t e g r e e r d zijn, d i e n t te zijn gericht op d e v e r s t a n d e lijk g e h a n d i c a p t e n , b e g e l e i d e r s e n ouders. G e s c h i k t v o o r l i c h t i n g s m a t e r i a a l zal op korte termijn m o e t e n word e n ontwikkeld. D a a r n a a s t is in d e v o o r z i e n i n g e n e e n g o e d hygi@nebel e i d noodzakelijk, z o a l s ook ten a a n zien v a n h e p a t i t i s B. - Er zullen s p e c i a l e m o g e l i j k h e d e n v e e r c o n s u l t a t i e m o e t e n w o r d e n gecre@erd. TOT SLOT In het v e r l e d e n heeft d e zorg v e e r vers t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e n zich door d e h e p a t i t i s B l a t e n v e r r a s s e n . In d e toekomst m a g d e zorg niet w o r d e n verr a s t door AIDS!
PREVENTIE VAN AIDS De b e s m e t t i n g s w e g e n v a n HBV e n HIV zijn vrijwel gelijk en d e r i s i c o g r o e p e n v e e r het krijgen v a n h e p a t i t i s B e n AIDS o v e r l a p p e n e l k a a r s t e e d s meer. S a m e n met het s o m s risicovolle seks u e e l g e d r a g v a n v e r s t a n d e l i j k geh a n d i c a p t e n w a s dit v e e r d e NVAZ a a n l e i d i n g om zich af te v r a g e n of er in i n s t e l l i n g e n e e n s p e c i a a l b e l e i d ter v o o r k o m i n g v a n AIDS zou m o e t e n w o r d e n gevoerd. Hierover w e r d in 1988 e e n s t u d i e d a g g e o r g a n i s e e r d ,
Auteur E. Witte-van der Schoot, H. Landstichting
MC nr. 16 - 19 april 1991 - 46
Over taak en p l a a t s van de arts in de intramurale z w a k z i n n i g e n z o r g Ideologie of compromis? De m e d i s c h e zorg voor m e n s e n met een verstandelijke handicap kan anders, ' g e w o n e r ' , d a n w e in het a l g e m e e n g e w e n d zijn. O p het o g e n b l i k is het m e e s t a l nog zo d a t het h e l e p a k k e t v a n m e d i s c h e zorg voor d e b e w o n e r s v a n d e i n s t e l l i n g wordt g e b o d e n door e e n a r t s d i e e e n d i e n s t v e r b a n d heeft met d i e instelling. Het k a n a n d e r s e n g e z i e n d e s i g n a l e n d i e d u i d e n op e e n v e r a n d e r d e v i s i e op d e m e d i s c h e inb r e n g in onze zorgsector m6et het wellicht ook a n d e r s . De s i g n a l e n h e b b e n b e t r e k k i n g op zowel k w a l i t a t i e v e a l s k w a n t i t a t i e v e a s p e c t e n v a n d e zorg. Zelfs d e v r a a g of d e m e d i s c h e i n b r e n g wel e e n (Z-)specialistisch k a r a k t e r moet of m a g h e b b e n , wordt s o m s geh o o r d . . . Is v a n u i t e e n n o r m a l i s e rend denken een gewone huisartsgen e e s k u n d i g e hulp, t a n d h e e l k u n d e , f y s i o t h e r a p i e , enz. niet te p r e f e r e r e n b o v e n e e n g e s p e c i a t i s e e r d e ? Bij dit a l m o e t e n w e ons e r v a n b e w u s t zijn, d a t het m a k e n v a n e e n keuze v a n u i t e e n p r i n c i p i e e l d e n k e n , zeker a l s d a t ook nog door financi~le v o o r d e l e n wordt b e i n v l o e d , het w e l e e n s zou k u n n e n w i n n e n v a n her kiezen op b a s i s v a n zuiver k w a l i t a t i e v e o v e r w e g i n g e n . NORMALISATIE Het m o g e d u i d e l i j k zijn, d a t w e niet m e e r h o e v e n te d i s c u s s i ~ r e n over d e w a a r d e en h e t nut v a n n o r m a l i s a t i e : s t i g m a t i s e r i n g , h o s p i t a l i s a t i e en med i s c h e o v e r c o n s u m p t i e m o e t e n zoveel mogelijk w o r d e n v e r m e d e n . W e moeten e c h t e r ook b e s e f f e n d a t n o r m a l i s a tie nooit een dogma m a g worden, w a a r b i j k w a l i t e i t v a n (de m e d i s c h e ) zorg te v e e l v e r s c h r a a l t e n o n d e r e e n m i n i m u m komt. De v e r s t a n d e l i j k geh a n d i c a p t e heeft recht op e e n g o e d e m e d i s c h e zorg - niet m e e r e n niet minder. De v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e e n v o o r a l d e g e e n d i e a a n g e w e z e n is op i n t r a m u r a l e zorg, heeft niet z e l d e n specifieke medische problemen; hem of h a a r m o e t d a n ook d e m o g e l i j k h e i d w o r d e n g e b o d e n d i e s p e c i a l e zorg, b e h a n d e l i n g e n b e g e l e i d i n g te ontvangen. M C nr. 16 - 19 a p r i l 1991 - 4 6
J. C. Jelluma In het a l g e m e e n zal d e d e s k u n d i g h e i d v a n d e d o o r s n e e - h u i s a r t s hier op e e n a a n t a l p u n t e n te kort s c h i e t e n (zo d e z e a l b e r e i d is e e n en a n d e r a l s zijn t a a k g e b i e d op te vatten); b i j v o o r b e e l d - etiologische diagnostiek en de d a a r o p v o l g e n d e a d v i s e r i n g , eventuele t h e r a p i e , p r o g n o s e , e n op b a s i s d a a r v a n het formuleren v a n e e n beh a n d e l i n g s p l a n (zo nodig); - p s y c h i a t r i e en g e d r a g s s t o o r n i s s e n bij v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e n ; - orthopedische problemen; - neurologie, inclusief e p i l e p s i e b e handeling en begeleiding. Ook a n d e r e f a c e t t e n d i e min of m e e r b u i t e n d e optiek v a n d e r e g u l i e r e h u i s a r t s e n z o r g liggen, z o a l s toezicht o p het g e n e e s m i d d e l e n g e b r u i k , hyg i e n e , wettelijke voorschriften en richtlijnen b e t r e f f e n d e AWBZ-instell i n g e n e n d e c o 6 r d i n a t i e v a n d e medis c h e en d e p a r a m e d i s c h e zorg, d i e n e n a a n d a c h t te krijgen. V e e l a l is d e p r o b l e m a t i e k v a n d e vers t a n d e l i j k g e h a n d i c a p t e niet a l l e e n specifiek, m a a r t e v e n s complex. Hierdoor k a n b i j v o o r b e e l d d e indicat i e s t e l l i n g voor i n g r e p e n en a n d e r e therapie~n genuanceerder liggen dan bij n i e t - g e h a n d i d a p t e p a t i ~ n t e n . Dientengevolge dient normalisatie, ook in d e g e z o n d h e i d s z o r g , in e e n spec i a a l p e r s p e c t i e f en k a d e r te w o r d e n gezien. TENDENSEN Voor d e t o e k o m s t v a n d e m e d i s c h e zorg voor v e r s t a n d e l i j k g e h a n d i c a p ten is e e n a a n t a l t e n d e n s e n v a n belang. 1. De d r a n g n a a r k l e i n s c h a l i g h e i d in d e z w a k z i n n i g e n z o r g lijkt te w o r d e n g e v o l g d door d e n e i g i n g te d e m e d i c a liseren. A1 w a t m e d i s c h is wordt v a a k in e e n a d e m g e n o e m d met b e g r i p p e n a l s ' m e d i s c h model', ' g r o o t s c h a l i g heid', ' w i t t e j a s s e n m a c h t ' e n ' v e r l e d e n tijd'.
2. Het wonen, a l t h a n s in k w a l i t a t i e v e zin, krijgt terecht m e e r a a n d a c h t d a n vroeger. De v e r l e i d i n g n o r m a l i s a t i e v a n her w o n e n te l a t e n v o l g e n door normalisatie van andere aspecten v a n zorg, w a a r o n d e r het m e d i s c h e , is uiteraard aanwezig. 3. Budgettering, in p l a a t s v a n openendfinanciering, bracht rondom de zorg e e n f i n a n c i e e l korset a a n . W a n n e e r e r g e n s e x p a n s i e p l a a t s v i n d t , zal dit r e s u l t e r e n in s p a n n i n g e l d e r s . Het veel gebruikte uitgangspunt, dat de zorg zo dicht mogelijk bij d e b e w o n e r moet w o r d e n g e g e v e n , heeft bij bezuin i g i n g e n m e e s t a l niet tot e e n vermind e r i n g v a n het a a n t a l f o r m a t i e p l a a t sen van groepsleiding geleid, maar w a s wel v o e l b a a r in a n d e r e sectoren, waaronder de medisch-paramedische. 4. De o n t w i k k e l i n g e n v a n p a r a l l e l l e n a a n ' m e a n s t r e a m i n g ' in het o n d e r w i j s betekent, v e r t a a l d n a a r m e d i s c h e - p a r a m e d i s c h e zorg, d a t d e n o r m a l e b a siszorg wordt g e g e v e n door d e p l a a t selijke h u i s a r t s , terwijl d e m e e r speciale problematiek van de gehandic a p t e wordt b e h a n d e l d e n b e g e l e i d door e e n s p e c i a l i s t i s c h o p g e l e i d e a r t s - vergelijk ' r e m e d i a l t e a c h i n g ' in het onderwijs. MODELLEN O p dit m o m e n t k u n n e n w e e e n a a n t a l verschillende constructies van medische z o r g v e r l e n i n g in d e i n t r a m u r a l e setting o n d e r s c h e i d e n ; d e b e l a n g r i j k ste h i e r v a n zijn: a. Het m o d e l w a a r i n d e a r t s in d i e n s t v e r b a n d n a a s t h u i s a r t s t a k e n ook Zs p e c i a l i s t i s c h e t a k e n heeft. Dit model, ook w e l "huisarts-plusmodel'genoemd, is t h a n s nog het m e e s t g a n g bare, v o o r a l in g r o t e r e instituten, e n heeft d u i d e l i j k e e n h i s t o r i s c h e b a s i s . b. Het compromismodel. De m e d i s c h e b a s i s z o r g b e s t a a t uit r e g u l i e r e h u i s a r t s h u l p , z o a l s d i e ook wordt geg e v e n a a n n i e t - g e h a n d i c a p t e n , en wordt g e l e v e r d door d e p l a a t s e l i j k e h u i s a r t s . O p g e m e r k t moet worden, d a t d e z e h u l p toch w e l op e e n zeer 507
a a n g e p a s t e wijze meet w o r d e n verleend, met n a m e geldt dit veer werkwijze e n de d i a g n o s e - e n i n d i c a t i e s t e | ling. D a a r b o v e n wordt gespecialiseerde zorg g e g e v e n door de inricht i n g s a r t s ('Z-arts'). Een a a n t a l h u i s a r t s e n t a k e n is hier o n t k o p p e l d e n u i t b e s t e e d . De Z-arts is co6rdinator v a n het g e h e e l v a n medis c h e - p a r a m e d i s c h e zorg e n d r a a g t ook de e i n d v e r a n t w o o r d e l i j k h e i d daarvoor. Met dit model is wat ik zou w i l l e n n o e m e n e e n ' b e h e e r s t e normalisatie' mogelijk. c. Een m o d e l w a a r i n zowel de huisa r t s g e n e e s k u n d e a l s de s p e c i a l e zorg wordt u i t b e s t e e d . De p l a a t s e l i j k e h u i s a r t s k a n de Z-arts, die vrij gevestigd is of in d i e n s t v a n e e n sociaalp e d a g o g i s c h e dienst, e e n c o n s u l t vragen. Men zou dit e e n doorgevoerd normalisatiemodel kunnen noemen. P r o b l e m e n o n t s t a a n hier op het geb i e d v a n kwaliteit v a n zorg e n op het terrein v a n v e r a n t w o o r d e l i j k h e d e n . Er is in dit g e v a l sprake v a n e e n volledige p r i v a t i s e r i n g v a n de m e d i s c h e zorg. I e m a n d v a n b u i t e n de o r g a n i s a tie is d a n v e r a n t w o o r d e l i j k veer de kwaliteit v a n zorg die wordt v e r l e e n d door m e n s e n e n a a n m e n s e n b i n n e n de o r g a n i s a t i e . G e m a k k e l i j k zal hier e e n s p a n n i n g s v e l d r e n d verantwoord e l i j k h e d e n g a a n o n t s t a a n . Een ins t e l l i n g die zich verantwoordelijk weet of meet w e t e n veer a l l e a s p e c t e n v a n zorg, w a a r o n d e r de medische, zal m i j n s i n z i e n s die verantwoordelijkheid a l l e e n g e s t a l t e k u n n e n g e v e n door e e n b e s t u r i n g v a n die zorg v a n u i t de e i g e n o r g a n i s a t i e . d. Het d e s p e c i a l i s e r i n g s m o d e l . De m o g e l i j k h e i d v a n c o n s u l t a t i e door de h u i s a r t s ontbreekt e n is g e b a s e e r d op het o n t k e n n e n v a n de n o o d z a a k v a n e e n e i g e n specifieke b e n a d e r i n g v a n de v e r s t a n d e l i j k e g e h a n d i c a p t e . De G e n e e s k u n d i g e I n s p e c t i e veer de Geestelijke Volksgezondheid zegt met b e t r e k k i n g tot deze situatie, dat bewoners v a n e e n a l g e m e n e zwakzinnig e n i n r i c h t i n g m e e r d a n g e w o n e gen e e s k u n d i g e b e h a n d e l i n g n o d i g hebb e n e n dat het niet wenselijk is de g e h e l e g e n e e s k u n d i g e zorg uit te bes t e d e n a a n h u i s a r t s e n uit de omgeving. e. Het k r i m p m o d e l . Hierbij is het uitg a n g s p u n t de k l a s s i e k e situatie, zoals b e s c h r e v e n bij het eerste model, m a a r met e e n a f n e m e n d a a n t a l form a t i e p l a a t s e n v a n artsen. Vooral a l s dit ook nog g e p a a r d g a a t 508
met e e n v e r k l e i n i n g v a n de o m v a n g v a n het instituut, zal dit bijzondere t e c h n i s c h e e n o r g a n i s a t o r i s c h e prob l e m e n met zich m e e b r e n g e n . ALTERNATIEF Eigenlijk is a l l e e n het c o m p r o m i s m o del (b) e e n goed a l t e r n a t i e f veer de k l a s s i e k e opzet (a). Een n a d e e l hierv a n is, d a t her ten koste k a n g a a n v a n d u i d e l i j k h e i d tegenover bewoners, g r o e p s l e i d i n g e n ouders e n d a t e r vaker i n t e r c o l l e g i a a l overleg rend de bewoner meet p l a a t s v i n d e n . Dat l a a t s t e k a n echter ook a l s voordeel (ontwikkeling, toetsing, ' s e c o n d opinion') word e n gezien. De b e n a d e r i n g v a n de inr i c h t i n g s p e p u l a t i e zal bij het comprom i s m o d e l duidelijk a n d e r s zijn. Zowel de Z-arts a l s de h u i s a r t s "kennen' alle b e w o n e r s in p l a a t s v a n e e n g e d e e l t e (twee- of driehonderd) v a n de populatie. Het g e v a a r is echter dat de blik op de b e w o n e r o n v o l l e d i g k a n zi]n. Een e n a n d e r k a n worden o n d e r v a n g e n door te v o l d o e n a a n e n k e l e voorwaarden: 1. Er m o e t e n h e l d e r e a f s p r a k e n zijn met b e t r e k k i n g tot verantwoordelijkh e d e n e n taken. Duidelijk meet zijn, dat de Z-arts a l s specialist/co6rdinator: a. eind-verantwoordeli]ke is veer het zorgproces e n zorg d r a a g t veer de bew a k i n g ervan; b. a l l e m e d i s c h e - p a r a m e d i s c h e zaken coSrdineert, e n c. zich richt op alle specifieke taken, zoals: - e t i o l o g i s c h e d i a g n o s t i e k , genetica, - orthopedie, - neurologie, epilepsie, - psychiatrie, g e d r a g s p r o b l e m a t i e k , - zintuigafwijkingen, - fysiotherapie, - algemene gezondheidsvragen, h y g i e n e , v a c c i n a t i e s , etc., - m u l t i d i s c i p l i n a i r bewonersoverleg, - overleg met ouders/familie, - periodiek onderzoek, - o r g a n i s a t i e g e r i c h t e taken, - voorlichting. 2. Er meet e e n goede relatie zijn e n wederzijdse i n t e r e s s e t u s s e n de artsen. 3. R e g e l m a t i g i n t e r c o l l e g i a a l overleg is noodzakelijk. 4. De e v e n t u e l e w a a r n e e m g r o e p v a n de h u i s a r t s meet v o l d o e n d e onders t e u n i n g uit de i n s t e l l i n g krijgen. 5. Er d i e n t d u i d e l i j k h e i d te zijn over t a a k v e r d e l i n g e n verantwoordelijkhe-
den, zowel bij de medewerkers, de b e w o n e r s a l s d e ouders enJof de familie. Tot slot meet w o r d e n opgemerkt, dat l a n g niet a l l e s is gezegd over de voore n n a d e l e n v a n de v e r s c h i l l e n d e constructies. Niets over de m o g e l i j k h e d e n v a n e e n grotere i n s t e l l i n g ten opzichte v a n e e n kleinere instelling. Niets over de t o e g a n k e l i j k h e i d v a n de m e d i s c h e zorg, de effectiviteit, de kosten. Wel iets over o n t w i k k e l i n g e n e n t e n d e n s e n in de zwakzinnigenzorg. Ik h e b a a n g e g e v e n dat het a n d e r s k a n e n wellicht ook meet. De v o o r w a a r d e n w a a r a a n d a n meet w o r d e n v o l d a a n h e b ik e v e n e e n s a a n g e g e v e n . Veel zal a f h a n g e n v a n de lokale situatie, v a n de g e s c h i e d e n i s , de inrichtingscultuur, de grootte, de financi~le m o g e l i j k h e d e n e n b e p e r k i n g e n , e n zeker ook v a n de n o r m a l i s a t i e - e n integratiedriften per instituut.
Auteur J. C. Jellurna, Huize Ursula, Nieuwveen. MC nr. 16- 19april 1991- 46
Provision of h e a l t h care for a d u l t s with m e n t a l retardation One hundred years Phase One More t h a n one h u n d r e d y e a r s ago, the i d e a that c h i l d r e n d e s i g n a t e d a s b e i n g of l i m i t e d i n t e l l i g e n c e could b e educated became, conceptually and p h i l o s o p h i c a l l y , not only p o s s i b l e , but a g o a l that could b e a t t a i n e d . This concept r e s u l t e d in the proliferation of schools w h i c h w e r e set up to s e r v e c h i l d r e n with m e n t a l r e t a r d a t i o n . In the United States, this r e s u l t e d in the e s t a b l i s h m e n t , initially, of p r i v a t e schools that focused on specific sensory i m p a i r m e n t s (for e x a m p l e , schools for the b l i n d a n d schools for the deaf). But, over time, (state) schools a n d (state) t r a i n i n g c e n t e r s w e r e c r e a t e d . This p h e n o m e n o n rep r e s e n t e d a n h o n e s t a t t e m p t to prov i d e s e r v i c e s in order to cure or improve the functioning, a n d h e n c e opportunities, for c h i l d r e n with d e v e l o p mental disorders. Phase Two In the 1920s, a n e w e r a of i n v o l v e m e n t for p h y s i c i a n s in the c a r e of c h i l d r e n a n d a d u l t s with d e v e l o p m e n t a l disa b i l i t i e s b e g a n with the i d e n t i f i c a t i o n of a b i o c h e m i c a l b a s i s for m e n t a l ret a r d a t i o n in the d i s c o v e r y of the clinical c o n d i t i o n of p h e n y l k e t o n u r i a . This n e w e r a reflected the 'quest' for unders t a n d i n g the e t i o l o g y of m e n t a l retard a t i o n in looking at the scientific b a sis of c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m dysfunction. During this p h a s e , p h y s i c i a n s , b i o c h e m i s t s , a n d other r e s e a r c h e r s in r e l a t e d fields found the e s t a b l i s h e d schools to b e e x c e l l e n t o p p o r t u n i t i e s for the s t u d y of g r o u p s of i n d i v i d u a l s for i m p r o v i n g k n o w l e d g e a n d unders t a n d i n g of m e n t a l r e t a r d a t i o n . The e x t e n s i v e list of inborn e r a s of m e t a b o l i s m that h a v e b e e n d i s c o v e r e d is a product of this e r a of s e a r c h . In the l a s t forty to fifty y e a r s , the focus h a s shifted to i n c l u d e a s t u d y of c h r o m o s o m a l a n d other g e n e t i c d i s o r d e r s . Nonetheless, both r e p r e s e n t the a t t e m p t to und e r s t a n d the e t i o l o g y a n d to e x a m i n e the scientific b a s i s of m e n t a l r e t a r d a tion. MC nr. 16-19 april 1991- 46
Leslie Rubin Phase Three W h a t followed w a s a p h a s e of n e g l e c t a n d exploitation, r a t h e r t h a n p l a n n i n g for s o m e t h i n g n e w a n d a p p r o p r i ate. It w a s this p h a s e that s a w the proliferation of l a r g e s t a t e r e s i d e n t i a l facilities for the m e n t a l l y r e t a r d e d . P h y s i c i a n s controlled the a d m i n i s t r a tion of l a r g e s t a t e r e s i d e n t i a l facilities, w h i c h then b e c a m e i d i o m a t i c ext e n s i o n s of h o s p i t a l structure, with doctors a n d n u r s e s at its center. It w a s the a b o m i n a b l e n a t u r e of c o n d i t i o n s in t h e s e institutions that h a d come to b e in the 1950s a n d 1960s w h i c h finally w a k e up a n a t i o n a n d , t h r o u g h the creation, b y P r e s i d e n t John F. Kennedy, of the S p e c i a l P a n e l on M e n t a l R e t a r d a t i o n , brought a b o u t a thoughtful, creative, a n d e n e r g e t i c a p p r o a c h to p r o v i d i n g s e r v i c e s to i n d i v i d u a l s with m e n t a l r e t a r d a t i o n . Phase Four This i n i t i a t e d a n a g e of l i b e r a t i o n from s o c i a l isolation. Like a l l m a j o r social c h a n g e s , this r e p r e s e n t e d a revolution in itself, a n d one m i g h t w a n t to s a y counterrevolution, but, in a social context, it w a s one of the fruits of the civil rights m o v e m e n t . The s l o g a n of the revolution w a s to b r i n g rights a n d d i g n i t y for a l l p o p u l a t i o n groups. University Affiliated Programs. It w a s the c o n s e q u e n c e of m a n y factors, most n o t a b l y the a d v o c a c y of p a r e n t s , a s w e l l a s the collective t h o u g h t s a n d i d e a s of e x p e r t s in the field of m e n t a l r e t a r d a t i o n , that c u l m i n a t e d in the dev e l o p m e n t of c e n t e r s for l e a r n i n g a n d t r a i n i n g in the University Affiliated P r o g r a m s . In the United States, this particular phenomenon represented the m a r r i a g e of universities, with their d e d i c a t i o n to l e a r n i n g , t e a c h i n g , a n d r e s e a r c h , a n d the s e r v i c e d e l i v e r y system, w h i c h w o u l d b e d e d i c a t e d to i n s u r i n g not only the provision of di-
rect c a r e to i n d i v i d u a l s with d e v e l o p m e n t a l d i s a b i l i t i e s , but a l s o the train i n g of p e o p l e who w o u l d p r o v i d e these services.
The Developmental Model. This e r a b e c a m e i d e n t i f i e d a s the i n t e r d i s c i p l i n a r y m o d e l or the ' d e v e l o p m e n t a l ' model, w h i c h s e r v e d to d i f f e r e n t i a t e it from the p r e v i o u s one, w h i c h w a s d u b b e d the ' m e d i c a l ' model. Under the d e v e l o p m e n t a l model, the d e s i g n a t i o n of i n d i v i d u a l s a s r e s i d e n t s , clients, or r e c i p i e n t s of c a r e w a s oppos e d to their m e d i c a l m o d e l d e s i g n a t i on a s p a t i e n t s . The m i s s i o n t h e n b e c a m e r e d e f i n e d in a d y n a m i c , r a t h e r t h a n static, way. That is, r a t h e r t h a n i n d i v i d u a l s e n t e r i n g the d o m a i n of t h e s e institutions forever, d o o m e d to b e p a t i e n t s , the n e w m o d e l r e s t o r e d the e d u c a t i o n a l m i s s i o n b y s t a t i n g that the m i s s i o n w a s t o w a r d s creating, for e v e r y i n d i v i d u a l , a n opportunity to e n t e r a ' l e s s restrictive' setting, that is, to e n t e r into the c o m m u n i t y in a s a p p r o p r i a t e a setting a s p o s s i b l e . Education for All Children. At the sam e time a s r e s e a r c h e r s , a c a d e m i c i a n s , a n d c l i n i c a n s w e r e c o m i n g to t e r m s with r e a s s e s s i n g their roles in m a n a g i n g c h i l d r e n a n d a d u l t s with developmental disabilities, parents w e r e e x e r t i n g their p o l i t i c a l p r e s s u r e in a d v o c a t i n g for free a n d a p p r o p r i a t e e d u c a t i o n for their children. Their efforts c u l m i n a t e d in the p a s s a g e of Public Law 94-142, in 1975, w h i c h s t a t e d that a l l children, r e g a r d l e s s of h a n d i cap, w e r e e n t i t l e d to a free a n d a p p r o p r i a t e e d u c a t i o n . This l e g i s l a t i o n set the s t a g e for the r e i n s t a t e m e n t of f a m i l y life a n d the o r i e n t a t i o n of services t o w a r d s s u p p o r t i n g a n d e n h a n cing f a m i l i e s ' right to h a v e their children at home, in their care, a n d to b e a b l e to r e c e i v e n e c e s s a r y s e r v i c e s w i t h i n their c o m m u n i t i e s . This r e a l i t y b r o u g h t p r e s s u r e to b e a r on the m e d i c a l c o m m u n i t y to d e v e l o p a p p r o p r i a t e r e s p o n s e s to the n e e d s of children. T h e s e n e e d s e x i s t e d at ma509
ny levels, and included not only traditional primary care, but also awareness of development and delays or disorders in development in infancy, as well as in the school-aged population, and the disabilities and their impact on the health and well-being of the children. Thus, the revolution that resulted in the encouragement and support for families to take care of their children at home and the development of services to this end, along with te creation of alternative living arrangement, which spanned the range from group homes to foster homes, has substantially shifted the medical care for children and adults with developmental disabilities from an institutional setting, as it existed in a focused form in the first half of the twentieh century, to a comm unity-based s y s t e m by the end of the second half.
mance predominantly, this results in cerebral palsy; if affecting cognitive performance predominantly, this results in mental retardation; and if affecting behavior and socialization, this results in the major manifestations of autism and other psychiatric diagnoses. It should also be recognized that, although they can exist in isolation, each of these diagnostic terms are more likely to be associated with each other, and therefore the manifestations of central nervous system dysfunction are more often multiple. If one, then, further realizes that the causes of central nervous system dys-
bination of several factors); 3) which manifests in cognitive impairment (to a mild, moderate, or severe degree), and/or motor impairment of cerebral palsy (to a mild, moderate, or severe degree), and/or disorders of behavior and socialization (of a specified nature). As a further addition to this formulation may be added: 4) sensory impairment of visual loss or hearing loss; 5) neurological associations (for example, seizure disorder or hydronephalus); 6) further consequences of the underlying musculoskeletal involvement; and 7) other medical complications.
function may be prenatal (for example, chromosome disorders or intrauterine infections), perinatal (for example, asphyxia or prematurity), or postnatal (for example, environmental factors such as deprivation, lead toxicity, or meningitis), then one may be able to appreciate that, rather than each of the terms representing a specific dysfunction of the central nervous system existing independently as diagnoses, one should view the formulation as that of a diagnostic s t a t e m e n t, which incorporates the underlying pathology, its etiology, and its manifestations. Thus, an individual under clinical consideration in this context would have: 1) central nervous system dysfunction; 2a) as a consequence of prenatal, perinatal, or postnatal factors, or 2b) of undetermined etiology (either presumed to be prenatal or as acom-
It should be readily evident that this formulation allows for the improved understanding of the individual with developmental disabilities and, hence, can facilitate the appreciation of multiple health care needs and the coordination of these.
THE CONTEXT In het context of our improved understanding of the psychological and social manifestations of mental retardation, as well as of our understanding of the causes and pathophysiological processes resulting in mental retardation, we have begun to appreciate the context and perspectives of mental retardation among other developmental disabilities. It is of interest that, among various surveys of populations who have mental retardation, there is an acknowledgement that at least one-third of populations studied have motor impairment as well, and are designated as having cerebral palsy. Correspondingly, in studies of populations who have the diagnosis of cerebral palsy, there is an appreciation of a significant number of individuals who have mental retardation as well. And, furthermore, within each of these two diagnostic groups of individuals, there is also the appreciation that disorders of behavior and socialization are also common. If one, then, appreciates that the common denominator among the three major disabilities mentioned above (mental retardation, cerebral palsy, and behavior and socialization disorders) is that of the central nervous system, the underlying disorder is that of central system dysfunction. If affecting motor perfor510
HEALTHCARE NEEDS Whereas it might be said that the health care of individuals with developmental disabilities should not differ significantly from the health care of individuals who do not have disabilities, there are, by the same token, a set of distinct clincial features that require special attention. These special features can be divided into four main sets of considerations. A) Specific etiological diagnostic categorizations confer on the individual specific clinical problems. The most MCnr. 16- I9apri! 1991-46
n o t a b l e e x a m p l e of this occurs in the s i t u a t i o n of i n d i v i d u a l s with Down s y n d r o m e , but could a l s o b e s e e n in other d i a g n o s t i c s y n d r o m e s (for e x a m ple, c o n g e n i t a l Rubella). B) C e n t r a l n e r v o u s s y s t e m dysfunction, p e r se, c a n result in specific h e a l t h c a r e n e e d s , a s c a n b e seen, for e x a m ple, in the s i t u a t i o n of c e r e b r a l p a l s y , a l o n g with its n e u r o l o g i c a l a n d musculoskeletal components. C) For t h e s e i n d i v i d u a l s with the disa b i l i t i e s of g r e a t e r severity, t h e r e e x i s t s a h i g h e r r a t e of c o m p l i c a t i n g factors a n d a h i g h e r m o r t a l i t y rate. D) F i n a l l y , t h e r e a r e a lot of factors that r e l a t e not so m u c h to t h e u n d e r l y ing m e d i c a l i s s u e s a n d their complications, but to other e l e m e n t s of psyc h o l o g i c a l n a t u r e . U n d e r this c a t e g o ry a r e i n c l u d e d t h e e l e m e n t s of b e h a -
vior, of the i n d i v i d u a l with l a c k of c o m m u n i c a t i o n a n d cooperation, that can compromise adequate clinical e v a l u a t i o n . In a d d i t i o n , the s e t t i n g in w h i c h the i n d i v i d u a l lives a n d the fact that e a c h i n d i v i d u a l m a y b e r e p r e s e n t e d b y a third party, who m a y not a d e q u a t e l y a d v o c a t e on his behalf, further c o m p l i c a t e s the p r o v i s i o n of care. Thus, the role of the physician in caring for i n d i v i d u a l s with d e v e l o p m e n tal d i s a b i l i t i e s c a n b e s e e n a s follows: 1) the p r o v i s i o n of p r i m a r y h e a l t h care, with a t t e n t i o n to e p i s o d i c illness, annual physical examinations, and r e v i e w of h e a l t h status, with m a i n t e n a n c e of a d e q u a t e immunization; for children and some adults, there may a l s o b e a n e e d to identify the etiology;
2) the i d e n t i f i c a t i o n of c l i n i c a l prob l e m s that r e q u i r e s p e c i a l i t y attention, with a p p r o p r i a t e referral, a n d then c o o r d i n a t i o n of the information into a h e a l t h c a r e p l a n ; 3) the role of a d v o c a c y for a p p r o p r i a t e health care through assuring safe and h y g i e n i c living a r r a n g e m e n t s a n d the e d u c a t i o n of direct c a r e p e r s o n n e l in the d e t e c t i o n of i m p o r t a n t s i g n s a n d s y m p t o m s a n d in the p r e v e n t i o n a n d management plans. There is no q u e s t i o n that the d e l i v e r y of h e a l t h c a r e for c h i l d r e n a n d a d u l t s with d e v e l o p m e n t a l d i s a b i l i t i e s is in a p r o c e s s of evolution. Of i m p o r t a n c e is that i s s u e s of h e a l t h c a r e n e e d to b e c o n s i d e r e d in a b r o a d er context t h a n t h o s e of t r a d i t i o n a l m e d i c a l care. I n d e e d , if d u e c o n s i d e ration b e given, the d e l i v e r y of h e a l t h c a r e s h o u l d b e s e e n in the context of: a) prevention; b) t r a d i t i o n a l m e d i c a l care; a n d c) h a b i l i t a t i o n or r e h a b i l i t a t i o n . Built into the c o n c e p t u a l i z a t i o n is the r e a l i t y that h e a l t h c a r e c a n n o t b e deliverd by clinicans alone. Health care r e q u i r e s coordination at m a n y different levels. T h e s e l e v e l s include: 1) the d e v e l o p m e n t of p u b l i c p o l i c i e s that e n s u r e a c c e s s i b i l i t y for i n d i v i d u a l s with d e v e l o p m e n t a l d i s a b i l i t e i s ; 2) q u a l i t y h e a l t h c a r e in a family-centered, c o m m u n i t y s e t t i n g (these elem e n t s r e q u i r e c o m m i t m e n t of resources a n d e d u c a t i o n t o w a r d s this end), 3) the d e v e l o p m e n t of s t a n d a r d s a n d a p r o c e s s of e d u c a t i o n of a l l e profess i o n a l s to p r o v i d e h e a l t h c a r e in a c o o r d i n a t e d fashion; 4) the c o n t i n u i n g c o m m i t m e n t to res e a r c h a n d e x p a n s i o n of the k n o w l e d g e b a s e that c o n t i n u a l y i m p r o v e s a n d e n h a n c e s the q u a l i t y of care; a n d 5) the c o o p e r a t i o n b e t w e e n h e a l t h care d e l i v e r y services, e d u c a t i o n a l services, a n d other c o m m u n i t y s u p p o r t services, that h e a l t h c a r e m a y notbe d e l i v e r e d in isolation, but that it becom e part of a c o m m u n i t y c o m m i t m e n t .
Auteur Leslie Rubin, Children's Hospital, Boston (USA). MC nr. 16-19 april 1991 - 46
511
Drie uitspraken van het Medisch Tuchtcollege in Groningen
Ongelukkig afgelopen bevalling na bekkentrauma: huisarts en verloskundigen gewaarschuwd Het Medisch Tuchtcollege te Groningen heeft de volgende b e s l i s s i n g g e g e v e n inzake de klacht ingediend door mevrouw A, w o n e n d e te T, t e g e n de heer B, huisarts te T. 1. VERLOOP PROCEDURE Met een brief van 21 d e c e m b e r 1989 heeft Mr. C n a m e n s klaagster een klacht ingediend tegen a a n g e k l a a g d e . A a n g e k l a a g d e heeft op 31 januari 1990 een verweerschrift ingediend. De klacht is b e h a n d e l d ter zitting van het college, g e h o u d e n op 7 mei 1990 te Groningen, in a a n w e z i g h e i d van partijen en hun raadslieden, Mr. C en Mr. D. 2. KLACHT Op 27 april 1988 bezocht klaagster de aang e k l a a g d e arts, h a a r huisarts. Uit urineonderzoek bleek, dat klaagster zwanger was. Op 8 juni 1988 consulteerde zij de a a n g e k l a a g d e arts opnieuw. Deze deelde haar mede, dat de vermoedelijke bevalling 15 d e c e m b e r 1988 zou zijn e n hii v e r w e e s h a a r naar een vroedvrouw. Er vond g e e n onderzoek plaats. Klaagster w a s in 1980 betrokken bij e e n ernstig verkeersongeval, waarbij zij werd overreden door een vrachtwagen. Zij liep daarbij onder meer een bekkenfractuur op. De a a n g e k l a a g d e arts, die pas later h a a r huisarts werd, heeft de g e g e v e n s over het ongeval van de vorige huisarts ontvangen. Volgens klaagster heeft a a n g e k l a a g d e haar ten onrechte niet verwezen n a a r e e n gynaecoloog. Her ongeluk is bij het laatste consult niet ter sprake gekomen. Aangeklaagde h a d d a a r v a n op d e hoogte moeten zijn. Hij heeft haar sinds 1984 jaarlijks onderzocht in v e r b a n d met het gebruik van de anticonceptiepil. Klaagster w a s niet op de hoogte van de inhoud van een brief van een gynaecoloog a a n h a a r vorige huisarts, waarin werd me~ d e g e d e e l d dat bij een eventuele zwangers c h a p e e n klinische bevalling medisch geindiceerd zou zijn. Klaagster had wel kennis g e n o m e n van een brief a a n h a a r advocaat, waarin een gynaecoloog die h a a r in 1981 onderzocht in verband met een verzekeringskwestie, m e d e d e e l d e dat er bij een eventuele latere z w a n g e r s c h a p en bevalling g e e n problemen te verwachten zouden zijn, noch van de kant van het bekken, noch van de kant van de weke delen. Deze gynaecoloog achtte het redelijk, vol512
g e n s klaagster, dat zij in aanmerking zou komen voor een medische indicatie voor een klinische partus. Klaagster heeft die brief zo geinterpreteerd, dat een klinische bevalling niet noodzakelijk was. 3. VERWEER Her verweer luidt, zakelijk weergegeven, als volgt: Na de positieve z w a n g e r s c h a p s t e s t heeft klaagster de a a n g e k | a a g d e arts in de dertiende week geconsulteerd, in verband met de verwijzing naar een vroedvrouw c.q. gynaecoloog. Tijdens dit consult k w a m e n g e e n bijzonderheden ter sprake. Gynaecologisch onderzoek werd, zoals gebruikelijk, niet verricht. De plaatselijke collega's van de a a n g e k l a a g d e arts plegen dit ook niet te doen. A a n g e k l a a g d e heeft klaagster vervolgens naar de vroedvrouw verwezen. Hij w a s zich op dat moment niet bewust van de voorgeschiedenis. Als hij zich dat wel bewust w a s geweest, h a d hij klaagster verwezen n a a r de gynaecoloog. Een korte opmerking van de kant van klaagster over het auto-ongeluk zou hem direct de g e g e v e n s in de status h e b b e n doen opzoeken.
stand ondermijnd. Het college acht een maatregel op zijn plaats. 5. BESLISSING Het Medisch Tuchtcollege te Groningen verklaart de klacht gegrond en legt de aangeklaagde arts de maatregel op van waarsch u wing; b e p a a l t dat deze beslissing op de wijze als voorgeschreven bij artikel 13b van de Medische Tuchtwet wordt b e k e n d g e m a a k t door toezending met het verzoek tot plaatsing a a n het Tijdschrift voor Gezondheidsrecht, Medisch Contact en her Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. Aldus g e g e v e n door Mr. N. M. van RiessenTraas, plv. voorzitter, F. G. H. de Noord, lid-geneeskundige, W. Vochteloo, plv. lidgeneeskundige, Dr. T. D. Ypma, plv. lidgeneeskundige, Mw. P. W. Chin A Pawv.d. Sloot, plv. lid-geneeskundige, bijges t a a n door Mr. M. P. Dorhout, secretaris, en uitgesproken op 2 juli 1990 door de voorzitter in tegenwoordigheid van de secretaris.
4. BEOORDELING KLACHT Uitgaande van het 'Basistakenpakket van de huisarts' functioneert de huisarts als a l g e m e e n medisch deskundige. Hij neemt binnen de eerstelijns hulpverlening e e n centrale positie in en vervult een belangrijke co6rdinerende rol. Tot zijn b a s i s t a k e n behoort onder meer het beoordelen van de gezondheid van een zwangere, het prenatale onderzoek en het g e v e n van adviezen met betrekking tot selectie 'low risk'/'high risk', ook indien, n a verwijzing door de huisarts, de verloskundige de zwangere begeleidt. Dit impliceert dat a a n een verwijzing n a a r een a n d e r e hulpverlener e e n zorgvuldige a n a m n e s e vooraf dient te gaan. De a a n g e k l a a g d e arts heeft in het geval van klaagster g e e n a n a m n e s e afgenomen. Hij heeft klaagster n a a r een verloskundige verwezen zonder de g e g e v e n s waarover hij beschikte te h e b b e n g e r a a d p l e e g d . Dat valt hem te verwijten. Het feit dat klaagster zelf het haar overkomen ongeval niet ter sprake heeft gebracht, doet a a n de verantwoordelijkheid van de a a n g e k l a a g d e arts niet af. De a a n g e k l a a g d e arts heeft door aldus te handelen, het vertrouwen in de m e d i s c h e
Het Medisch Tuchtcollege te Groningen heeft de volgende b e s l i s s i n g g e g e v e n inzake de klacht ingediend door mevrouw A, w o n e n d e te T, tegen mevrouw E, verloskundige te T. 1. VERLOOP PROCEDURE Met een brief van 21 d e c e m b e r 1989 heeft Mr. C n a m e n s klaagster e e n klacht ingediend tegen de a a n g e k l a a g d e verloskundige. A a n g e k l a a g d e heeft op 15 februari e e n verweerschrift ingediend. De klacht is b e h a n d e l d ter zitting van het college, g e h o u d e n op 7 mei 1990 te Groningen, in a a n w e z i g h e i d van partijen en hun raadslieden, Mr. C en Mr. F. 2. KLACHT De klacht houdt, zakelijk weergegeven, het volgende in." MC nr. 16-19 april 1991 - 46
De a a n g e k l a a g d e verloskundige heeft als w a a r n e e m s t e r voor een collega onder meer in de 39e week van de z w a n g e r s c h a p van klaagster e e n prenatale controle verricht. Die controle vond plaats op 8 d e c e m b e r 1988. Zij heeft daarbij een ruimte tussen het hoofdje en de symfyse van twee vingers geconstateerd. Naar a a n l e i d i n g d a a r v a n werd e e n afspraak gemaakt met een gynaecoloog voor 12 d e c e m b e r 1988. Het verwijsbriefje gaf a a n d a t e r sprake w a s van positieve dyscongruentie. Op 11 d e c e m b e r 1988 omstreeks middernacht nam de baring s p o n t a a n een a a n v a n g . Op verzoek van de echtgenoot van klaagster heeft de a a n g e k l a a g d e verloskundige klaagster bezocht, doch volgens klaagster eerst n a d a t h a a r w a s m e d e g e d e e l d d a t e r een afspraak liep met een gynaecoloog. Bij het i n w e n d i g onderzoek constateerde de a a n g e k l a a g d e verloskundige, dat klaagster grote littekens h a d op h a a r onderlichaam. Haar is toen medegedeeld, dat klaagster die littekens had overgehouden a a n een ongeval waarbij zij w a s overreden door een vrachtauto. De a a n g e k l a a g d e verloskundige h a d d a a r v a n volgens klaagster al op de hoogte kunnen zijn, want op de pati~ntenkaart stond vermeld: '80, overreden door vrachtauto, Bekkenfractuur (schaambeen)'. In overleg met de a a n g e k l a a g d e verloskundige is klaagster later naar het ziekenhuis g e g a a n , w a a r zij ongeveer om 08.40 uur arriveerde. Een d i e n s t d o e n d e verpleegkundige heeft de a a n g e k l a a g d e verloskundige, toen deze omstreeks 9.10 uur arriveerde, m e d e g e d e e l d dat de harttonen m a a r matig waren. De verpleegkundige was duidelijk ongerust. Tijdens de perswee~n tussen 9.10 uur en 10.10 uur heeft de aangeklaagde verloskundige s|echts viermaal geluisterd n a a r de harttonen. Omstreeks 9.55 uur is een gynaecoloog gew a a r s c h u w d . Bij de overdracht a a n de gynaecoloog, om 10.10 uur, n o e m d e de aang e k l a a g d e verloskundige de hartslag irregulair. De gynaecoloog heeft g e e n duidelijke hartslag meer gehoord. Om 10.35 uur is het kind door middel van een keizersnede levenloos ter wereld gekomen. Klaagster verwijt de a a n g e k l a a g d e verloskundige dat zij te laat deskundige m e d i s c h e hulp heeft ingeschakeld. 3. VERWEER Het verweer houdt, zakelijk weergegeven, het volgende in: Het is niet met zekerheid vast te stellen of er een v e r b a n d b e s t a a t tussen de ongelukkige afloop van de bevalling en de bekkenvernauwing. Klaagster heeft over de bekkenvernauwing niets tegen de a a n g e k l a a g d e verloskundige gezegd. Deze is uitg e g a a n van een normale bevalling, omdat de huisarts h a d verwezen n a a r een verloskundige en klaagster voor een poliklinische bevalling w a s ingeschreven. Bij het begin van de baring, omstreeks 2 uur op 11 MC nr. 16-19 april 1991 - 46
d e c e m b e r 1988, bleek het vruchtwater helder en stond het hoofdje vast in de bekkeningang; de harttonen w a r e n normaah De hoofdzuster van de verloskamer constateerde n a de aankomst van klaagster in het ziekenhuis omstreeks 8.55 uur onregelmatige cortonen. Het hoofd was omstreeks 9.40 uur nog steeds i n g e d a a l d tot op H2. De cortonen w a r e n op dat moment wat langzamer d a n tevoren. De a a n g e k l a a g d e verloskundige stelt na iedere wee te h e b b e n geausculteerd. Omstreeks 10.00 uur is de gynaecoloog g e w a a r s c h u w d ; de monitor toonde toen slechte foetale hartactie. Het verloop van de bevalling w a s tot op dat moment volkomen normaal geweest. 4. BEOORDELING KLACHT De a a n g e k l a a g d e verloskundige heeft onder meer in de 39ste week van de zwangers c h a p van klaagster een prenatale controle verricht als w a a r n e e m s t e r van de verloskundige die klaagster g e d u r e n d e h a a r z w a n g e r s c h a p heeft bege|eid. De a a n g e k l a a g d e verloskundige w a s op de hoogte, a l t h a n s kon op de hoogte zijn, van het bekkentrauma van klaagster, omdat d a a r v a n op de pati~ntenkaart een aantekening w a s gemaakt. Bij de g e n o e m d e controle heeft de a a n g e k l a a g d e verloskundige een ruimte tussen hoofdje en symfyse geconstateerd van twee vingers. Volgens de richtlijnen, vastgesteld in de zogeheten 'Verloskundige Indicatielijst' van de Ziekenfondsraad behoort een dergelijke situatie tot de categorie "overlegrisico's (B)', h e t g e e n inhoudt dat overleg met een gynaecoloog nodig is t e n e i n d e het verderde verloskundige beleid vast te stellen. De a a n g e k l a a g d e verloskundige heeft weliswaar n a a r a a n l e i d i n g van die bevinding een afspraak gemaakt met een gynaecoloog, m a a r zij heeft verzuimd, h e t g e e n mede in verband met het ernstige bekkentrauma in dit geval a a n g e w e z e n was, direct telefonisch overleg te plegen. Dat valt de a a n g e k l a a g d e verloskundige te verwijten. Ook bij de b e g e l e i d i n g van de partus is zij tekortgeschoten. De a a n g e k l a a g d e verloskundige heeft bij het begin van de baring geconstateerd dat het hoofd w a s inged a a l d tot H2. Progressie heeft zij niet waarg e n o m e n tijdens de uitdrijvingsfase van de baring. Zij heeft verzuimd in die situatie tijdig een gynaecoloog te consulteren. Daar was te meer reden voor omdat reeds een afspraak met een gynaecoloog w a s gemaakt. Bovendien w a r e n er s i g n a l e n dat de cortonen niet goed waren. Ten onrechte is de a a n g e k l a a g d e verloskundige ervan u i t g e g a a n dat sprake w a s van een normale bevalling. Er w a r e n meerdere aanwijzingen (onder meer de ernstige verlittekening) dat complicaties te verw a c h t e n waren. Zij heeft d a a r onvoldoende a a n d a c h t a a n besteed. Het feit dat zij onvoldoende w a s geinformeerd over klaagster doet a a n h a a r eigen verantwoor-
delijkheid niet af. Naar het oordeel van het college heeft de a a n g e k l a a g d e verloskundige door h a a r handelwijze het vertrouwen in de verloskundige s t a n d ondermijnd. Een maatregel is op zijn plaats. 5. BESLISSING Het medisch Tuchtcollege te Groningen verklaart de klacht gegrond en legt de aan-
geklaagde verloskundige de maatregel op van waarschuwing; bepaalt dat deze b e s l i s s i n g op de wijze als voorgeschreven bij artikel 13b van de Medische Tuchtwet wordt bekend gemaakt door toezending met het verzoek tot plaatsing a a n het Tijdschrift voor Gezondheidsrecht, Medisch Contact en het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. Mr. N. M. van Riessen-Traas, plv. voorzitter, Mw. T. M. Voorwald-Tas, lid-verloskundige, Mw. W. Donker-Ewald, lid-verloskundige, Dr. T. D. Ypma, plv. lid-geneeskundige, Mw. P. W. Chin A Paw-V.d. Sloot, plv. lid-geneeskundige, bijgestaan door Mr. M. P. Dorhout, secretaris, en uitgesproken op 2 juli 1990 door de voorzitter in tegenwoordigheid van de secretaris.
III Her Medisch Tuchtcollege te Groningen heeft de volgende beslissing g e g e v e n inzake de klacht, ingediend door mevrouw A, w o n e n d e te T, tegen mevrouw G, verloskundige te S. h VERLOOP PROCEDURE Met een brief van 21 d e c e m b e r 1989 heeft Mr. C n a m e n s klaagster een klacht ingediend tegen a a n g e k l a a g d e . A a n g e k l a a g d e heeft op 29 januari 1990 een verweerschrift ingediend. De klacht is b e h a n d e l d ter zitting van het college, g e h o u d e n op 7 mei 1990 te Groningen, in a a n w e z i g h e i d van partijen en hun raadslieden, Mr. C en Mr. F. 2. KLACHT De klacht houdt, zakelijk weergegeven, het volgende in: Op verwijzing van h a a r huisarts heeft klaagster zich g e w e n d tot de a a n g e k l a a g de verloskundige in verband met h a a r zwangerschap. Bij het eerste consult heeff klaagster uitdrukkelijk a a n g e g e v e n , dat zij in 1980 onder a n d e r e een bekkenfractuur had opgelopen ten gevolge van een verkeersongevah De a a n g e k l a a g d e verlos513
kundige heeft uitsluitend in de status genoteerd: "80, overreden door vrachtauto, bekkenfractuur (schaambeen)'. Klaagster heeft d a a r n a a s t echter ook de aard van het opgelopen letsel a a n g e g e ven: onder a n d e r e breuk van het s c h a a m b e e n (op twee plaatsen) en van het staartbotje, b e s c h a d i g i n g a a n het h e i l i g b e e n en uitgebreid letsel a a n d e weke delen, waara a n klaagster rondom de a n u s en in de lies grote littekens heeft overgehouden. Klaagster heeff de voorkeur uitgesproken veer e e n poliklinische bevalling, omdat in het ziekenhuis bekkenfoto's w a r e n waarop e e n v e r n a u w i n g is geconstateerd. Volgens a a n g e k l a a g d e w a s dat niet nodig en zou zij de baring we! afwachten. In de 38e week heeft a a n g e k l a a g d e a a n klaagster medeg e d e e l d dat zij bij de volgende controle zou worden ingestuurd als de b a b y d a n nog niet zou zijn ingedaald. Die volgende controle e n de bevalling zijn door d e waarn e e m s t e r van de a a n g e k l a a g d e begeleid. Doorverwijzing n a a r de gynaecoloog is niet ter sprake gebracht. De a a n g e k l a a g d e verloskundige liet klaagster de keuze tussen een poliklinische en een thuisbevalling. Hoewel e e n dergelijk letsel een medische indicatie is veer e e n klinische bevalling, heeft de a a n g e k l a a g d e verloskundige verzuimd cli6nte zodanig te behandelen. 3. VERWEER Het verweer luidt, zakelijk weergegeven, als volgt: Klaagster bezocht het spreekuur van de a a n g e k l a a g d e verloskundige teen zij omstreeks 13 w e k e n z w a n g e r was. Klaagster heeft melding g e m a a k t van een bekkenfractuur ten gevolge van e e n ongeval, waarbi] ze w a s overreden door een vrachtauto. Klaagster heeft op e e n vraag van a a n g e k l a a g d e hoe het nu met h a a r bekken was, gezegd dat het h e l e m a a l goed gekom e n was. Dit heeft bij d e a a n g e k l a a g d e verloskundige de indruk gewekt dat er g e e n al te grote p r o b l e m e n te v e r w a c h t e n zouden zijn bij de partus. Zij veronderstelde b o v e n d i e n dat a a n klaagster wel zou zijn verteld of zi] al d a n niet normaal zou
Andries van den Broek. Vrede: een gezondheidszorg? Gezondheidszorg over vraags t u k k e n van oorlog en vrede. Nederlandse Vereniging veer M e d i s c h e Polemotogie (NVMP), Studiecentrum veer Vredesvraagstukken, KU Nijmegen. (Dosschrift 26-1989). ISBN 90 71701 16 6, 153 blz. Prijs / 15,--. Op verzoek van het bestuur van de NVMP verrichtte Andries van d e n Broek e e n onderzoek n a a r de m e n i n g e n en activiteiten van m e n s e n in de gezondheidszorg inzake oorlog en vrede en n a a r het profiel van de a c h t e r b a n van de NVMP. Tevens w a s het 514
kunnen bevallen. Ook de 'ongeclausuleerde' doorverwijzing door de huisarts d e e d haar ervan uitgaan dat de bekkenbreuk zodanig w a s hersteld dat deze van g e e n b e l a n g w a s veer de latere bevalling. Aang e k l a a g d e heeft teen wel gezegd dat klaagster n a a r een gynaecoloog zou wer~ d e n verwezen als de baby a a n het eind van de z w a n g e r s c h a p niet zou indalen. In de 38ste week stend her heefdje volgens a a n g e k l a a g d e beweeglijk tot vast in de bekkeningang. Het promineerde niet. De a a n g e k l a a g d e verloskundige vend teen dat e e n afspraak met een gynaecoloog nog wel een week ken wachten. De a a n g e k l a a g d e verloskundige ontkent dat klaagster g e d e t a i l l e e r d e informatie heeft gegeven over de a a r d van het door h a a r opgelopen letsel. 4. BEOORDELING KLACHT Volgens de richtlijnen, n e e r g e l e g d in de zogeheten 'Verloskundige Indicatielijst' van de Ziekenfondsraad behoren zowel de status n a bekkenfractuur als letsels van de weke delen tot de categorie 'overlegrisico (B)'. Dit houdt in dat veer de vaststelling van het (verdere) verloskundige beleid advies van de tweedelijns zorgverlener nodig is. De verloskundige b e p a a l t met dit advies en in g e e d onderling overleg het verdere verloskundige beleid en draagt daarveer ook d e verantwoordelijkheid. Op de verloskundige kaart is door de aang e k l a a g d e verloskundige n a o p n a m e van de a n a m n e s e genoteerd: "80, overreden door vrachtauto, bekkenfractuur (schaambeen)'. Volgens de hiervoor g e n o e m d e lijst betreft de bekkenfractuur alleen al e e n indicatie, b e h o r e n d tot de B-categorie. De a a n g e k l a a g d e verloskundige h.eeft niettemin n a g e l a t e n een gynaecoloog te consulteren. Evenmin heeft zij de huisarts om n a d e r e informatie gevraagd. Ten onrechte is zij a f g e g a a n op de door klaagster zelf verschafte informatie, clat d e bekkenfractuur g e h e e l g e n e z e n was. Het behoort tot de zelfstandige verantweerdelijkheid van de verloskundige zich door het o p n e m e n van een a n a m n e s e en het doen van e e n onderzoek e e n volledig beeld
bestuur van de NVMP g e i n t e r e s s e e r d in hoeverre de steun veer de vereniging verder ken worden gemobiliseerd. In de studie wordt de NVMP gekarakteriseerd als e e n sociale-beweging-organisatie (SBO), die door ontwikkeling en uitbouw van referentiekaders aansluiting zoekt bij een achterban, om steun te verwerven veer de door h a a r g e p r e s e n t e e r d e meningen.
te vormen van eventuele verloskundige risico's. De door de a a n g e k l a a g d e verloskundige o p g e n o m e n a n a m n e s e is onvolledig. Een onderzoek (de a a r d van het klaagster overkomen ongeval gaf d a a r zeker a a n l e i d i n g toe) zou a a n het licht h e b b e n gebracht dat klaagster e e n laparotomie h a d ondergaan, dat er e e n tijdelijke anus~ praeter w a s a a n g e l e g d e n dat er sprake w a s van een uitgebreid p e r i n e a a l wekedelenletsel, e v e n e e n s indicaties, op zijn minst b e h o r e n d tot de B-categorie. Naar het oordeel van het college is a a n g e k l a a g d e ernstig tekortgeschoten door niet het advies in te w i n n e n van e e n gynaecoloog. Zij heeft diverse indicaties die daartoe a a n l e i d i n g g a v e n over het hoofd gezien. De a a n g e k l a a g d e verloskundige heeft door aldus te h a n d e l e n het vertrouwen in de verloskundige s t a n d ondermijnd. Het college acht e e n w a a r s c h u w i n g op zijn plaats. 5. BESLISSING Het Medisch Tuchtcollege te Groningen verklaart de klacht g e g r o n d en legt de aang e k l a a g d e verloskundige de maatregel o13 van waarschuwing; bepaalt dat deze b e s l i s s i n g op de wijze als voorgeschreven bij artikel 13b van de Medische Tuchtwet wordt b e k e n d g e m a a k t door toezending met het verzoek tot plaatsing a a n het: Tijdschrift veer Gezendheidsrecht, Medisch Contact en bet Nederlands Tijdschrift van Geneeskunde. Aldus g e g e v e n door Mr. N. M. van RiessenTraas, plv. voorzitter, Mw. T. M. VoorwaldTas, lid-verloskundige, Mw. W. DenkerEwald, lid-verloskundige, Dr. T. D. Ypma, plv. lid-geneeskundige, Mw. P. W. Chin A Paw-v.d. Sleet, plv. lid-geneeskundige, bijgestaan door Mr. M. P. Oorhout, secretaris, en uitgesproken op 2 ]uli 1990 door d e voorzitter in tegenwoordigheid van de secretaris.
Van den Broek beschrijft enkele a s p e c t e n van de g e s c h i e d e n i s van de NVMP. Na de grote a d v e r t e n t i e c a m p a g n e van de NVMP (1980), w a a r i n wordt o p g e r o e p e n tot uitb a n n i n g van de kernwapens, h e b b e n de discussie over de p l a a t s i n g van de kruisraketten, de discussie rend d e Noodwet Gen e e s k u n d i g e n (1983) en de Nobelprijs veer de Vrede, toegekend a a n de IPPNW - waar de NVMP deel van uitmaakt - de bekendheid en groei van de vereniging gunstig be~nvloed. De studie, g e b a s e e r d op een enqu6te onder artsen, verpleegkundigen e n paramedici, MCnr. 16-19april1991-46
leverde e e n beeld op w a a r i n het g e d a c h t e n g o e d v a n de NVMP (oorlogsprofylaxe door studie, voorlichting e n actie - is e e n m e d i s c h e taak) zich m a g v e r h e u g e n op grote s t e u n bij de a c h t e r b a n , m a a r ook daarbuiten. O n d e r a r t s e n is de v e r e n i g i n g e e n g o e d e b e k e n d e (70%), terwijl d a a r b u i t e n s l e c h t s 21% de v e r e n i g i n g kent. De s t u d i e concludeert d a n ook, d a t de s t e u n voor de NVMP b i n n e n de g e z o n d h e i d s z o r g groter is d a n de o m v a n g v a n de v e r e n i g i n g doet v e r m o e d e n . De brief die de NVMP in j a n u a ri jl. a a n d e r e g e r i n g (en de NVMP-leden) schreef, w a a r i n her b e s t u u r zijn o n g e r u s t h e i d uitspreekt over de Golfoorlog e n de o n r e a l i s t i s c h e b e n a d e r i n g v a n de overheid v a n de o m v a n g v a n de - vooral m e d i s c h e g e v o l g e n v a n e e n (chemische) oorlog, bev e s t i g e n s l e c h t s de n o o d z a a k v a n e e n grote a c h t e r b a n v a n de NVMP. A. v a n Es
J. J. E. van Everdingen, IV. S. Klazinga e.a., De openbaringen van Hippocrates. Grensincidenten en randverschijnselen a a n d e horizon van d e g e n e e s k u n d e . Belv~d&re (tel. 023-277269), Overveen 1990 ISBN 90 73459 01 X. 304 blz. Prijs f 32,50 (exclusief verzendkosten). Een v e e l h e i d a a n a u t e u r s leverde bijdrage(n) a a n deze bundel. De o n d e r w e r p e n l i g g e n alle m i n of m e e r op het g r e n s v l a k v a n de g e n e e s k u n d e . 'De b e s c h o u w i n g e n zijn d e e l s serieus, d e e l s lichtvoetig, n u e e n s a n a l y t i s c h , d a n w e e r holistisch.' Zij zijn g e g r o e p e e r d rond e e n zestal t h e m a ' s , n a m e l i j k g e n e e s k u n d e e n technologie, gen e e s k u n d e e n milieu, g e n e e s k u n d e e n m a a t s c h a p p i j , arts e n patient, a r t s e n wet e n s c h a p , en a r t s en commercie. Niet m i n d e r g e v a r i e e r d d a n d e t h e m a ' s zijn de o n d e r w e r p e n die onder de verschillende t h e m a ' s zijn s a m e n g e b r a c h t . Ter illustratie n o e m e n wij er enkele: 'Tweedeh a n d s g e n e e s k u n d e ' (over t r a n s p l a n t a t i e g e n e e s k u n d e ) , 'Zin en onzin over zon e n ozon', 'Medische slippertjes' e n 'De a r t s a l s m a r k t k o o p m a n ' . Nader v e r m e l d e n wij 'Rob o t g e n e e s k u n d e ' , w a a r i n de t o e p a s s i n g v a n robots in v o o r a l s n o g vooral de h e r s e n chirurgie a a n de orde komt e n 'DNA-onderzoek e n g e n t h e r a p i e ' , w a a r i n e e n kritische b e s c h o u w i n g wordt gewijd a a n voor- e n n a d e l e n v a n erfelijkheidsonderzoek, DNAd i a g n o s t i e k en g e n t h e r a p i e . Een v a n de vele a n d e r e o p s t e l l e n is gewijd a a n 'Syfilis a t i e v a n AIDS'. D a a r i n vergelijken de a u teurs Van E v e r d i n g e n e n Krol d e h u i d i g e o n t w i k k e l i n g e n rond AIDS met de ontwikk e l i n g e n destijds rond syfilis. P a r a l l e l l e n worden vastgesteld. Gewaarschuwd wordt voor het g e v a a r dat de syfilisgeMC nr. 16-19 april 1991 - 46
s c h i e d e n i s zich zal h e r h a l e n , in die zin dat w e d e r o m a n g s t e n s c h u l d g e v o e l e n s her beleid e n de publieke reactie zullen (gaan) bepalen. Tenslotte v e r m e l d e n wij e n k e l e b e s c h o u w i n g e n rond het t h e m a 'arts e n patient'. Allereerst de op zich i n t e r e s s a n t e uiteenzetting: 'Informed consent, e e n middel m e t bijwerkingen'. A a n de h a n d v a n e n k e l e voorbeelden m a a k t de arts Wintzen duidelijk, dat 'informed c o n s e n t ' w e l i s w a a r e e n v e r w o r v e n h e i d is v a n de patient, m a a r dat niet uit her oog m a g w o r d e n verloren dat te strikte verwerkelijking v a n dit recht ook in her n a d e e l v a n de p a t i e n t k a n werken e n zelfs 'ziek k a n m a k e n ' . In d a t v e r b a n d wordt het z o g e h e t e n recht om niet te w e t e n ter s p r a k e gebracht. In 'Loterij of Salom o n s o o r d e e l ' wordt v e r v o l g e n s i n g e g a a n op de selectieproblematiek. Dit g e b e u r t a a n de h a n d v a n de destijds zo g e r u c h t m a k e n d e zaak v a n de mongolo~de p a s g e b o r e ne, lijdend a a n a f s l u i t i n g v a n de m a a g en de t w a a l f v i n g e r i g e darm. Hoewel de bes c h o u w i n g e n ter zake op zich i n t e r e s s a n t zijn, zoals o v e r i g e n s voor vele a n d e r e opstellen ook geldt, m i s s e n zij e e n duidelijke conclusie, w a a r d o o r het g e h e e l e e n zekere vrijblijvendheid houdt. Dat geldt zeker niet voor de zeer prikkelende uiteenzetting v a n de h a n d v a n d e a r t s Verbiest. Hij g a a t in zijn opstel, met a l s titel: ' W e g e n v a n leven en dood', in op de p r o b l e m a t i e k v a n kunstmatig levensverlengend behandelen van c o m a t e u z e pati~nten. O p v a l l e n d is zijn conclusie, dat het niet u i t g e s l o t e n moet w o r d e n g e a c h t d a t in later tijden 'het gedur e n d e talloze jaren in leven h o u d e n v a n deze c o m a t e u z e l i c h a m e n a l s e e n 'detourn e m e n t du pouvoir m e d i c a l ' zal worden beschouwd'. Her boek overziend, m a g de conclusie zijn dat het zeker de moeite v a n het lezen w a a r d is, al w a s het a l l e e n al v a n w e g e de v a a k onorthodoxe b e h a n d e l i n g v a n prob l e m e n . Te b e t r e u r e n valt slechts, dat op e e n a a n t a l p l a a t s e n niet a l l e e n lichtvoetigh e l d m a a r ook l e u k h e i d is n a g e s t r e e f d . H a n s Akveld Bert H e r m a n s
Goof van de Wijngaart, Hans Verbraeck (redactie), Methadon in de jaren negentig. Stichting Werkgroep Gezondheidszorg Utrecht, Utrecht 1991. ISBN 90 71772 20 9. 248 blz. Prijs f 35,--. ' M e t h a d o n in de jaren n e g e n t i g ' b e s t a a t uit e e n overzicht v a n de ontwikkeling v a n de m e t h a d o n v e r s t r e k k i n g in Utrecht in de jaren tachtig. Een e n a n d e r wordt b e s c h r e v e n a a n de h a n d v a n e e n i n v e n t a r i s e r e n d onderzoek bij twintig cli~nten e n vijftien (ex-)medewerkers v a n her m e t h a d o n t e a m . Het g e h e e l wordt g e c o m p l e t e e r d met bijd r a g e n v a n vele N e d e r l a n d s e d e s k u n d i g e n over de b e t e k e n i s v a n m e t h a d o n . O p v a l l e n d is de d i s c r e p a n t i e die b e s t a a t t u s s e n formele d o e l s t e l l i n g e n e n praktis c h e eifecten. Zo zijn de cli~nten e n de h u l p v e r l e n e r s het erover e e n s dat de hulpverlening annex methadonverstrekking b e d o e l d is om cli~nten drugvrij door het leven te laten g a a n . H e l a a s zijn beide partijen het er ook over eens, dat dit kennelijk niet mogelijk is. Het is opmerkelijk dat deze w a a r n e m i n g g e e n a a n l e i d i n g is om dit abs t i n e n t i e d o e l te verlaten: het blijft door de jaren heen, ook in het h u i d i g e beleid, het eerste doel. De frustratie die is v e r b o n d e n a a n het s y s t e m a t i s c h s t r e v e n n a a r iets wat niet gebeurt, is aanzienlijk. Het boek is voor c o l l e g a e die in de d r u g s h u l p v e r l e n i n g g e i n t e r e s s e e r d zijn, zeer lez e n s w a a r d i g . Met n a m e wordt n o g e e n s b e v e s t i g d hoe w i s s e l e n d er over de d r u g s problematiek wordt g e d a c h t . S t i m u l e r e n d voor e e n grotere c o n s e n s u s over het toek o m s t i g e d r u g s b e l e i d is o v e r i g e n s de w a a r n e m i n g dat de g e z o n d h e i d s t o e s t a n d v a n de, o v e r w e g e n d oudere, l a n g d u r i g v e r s l a a f d e n sterk a c h t e r u i t g a a t . Dit is de a a n l e i d i n g voor e e n v e r r u i m i n g v a n de verstrekking v a n i n t r a v e n e u z e v e r v a n g e n d e m i d d e l e n , zoals morfine en m e t h a d o n . G. H. A. v a n Brussel, s o c i a a l - g e n e e s k u n dige 'Methadon in de }aren negentig' is te bestellen via de boekhandel of door overmaking van f 40,-- (prijs inclusief verzendkosten) naar gironummer 5540505, Stichting WGU, Postbus 9060, 3506 GB Utrecht, onder vermelding
Auto-embleem
Dit tweezijdig te gebruiken, artsen-auto-embleem is op veler verzoek tot stand gekomen om in voorkomende gevallen de reden van parkeren op een bepaalde plaats kenbaar te maken. Dit embleem is naast het bekende raamembleem van plakplastic voor de leden van de Maatschappij Geneeskunst gratis verkrijgbaar bij de afdeling ledenbemiddeling der KNMG, Postbus 20051, 3502 LD/Lomanlaan 103, 3526 XD Utrecht, telefoon: 030-823911.
515
516
M C n r . 1 6 - 1 9 a p r i l 1991 - 46
