Diferenciální diagnostika svalového hypertonu Edvard Ehler Pardubice
Svalový hypertonus Různé klinické obrazy >> analýza • Trvání: Kontinuální – v určité situaci • Lokalizace-rozsah: všechny svaly-pouze některé skupiny (flexory/extensory/trup) • Závislost (rychlost pohybu, aference, gravitace) • Denní doba, metabolismus, emoční stav • Terapie – efekt (myorelaxancia, L-Dopa, anestetika, botulotoxin)
Klinické nálezy Aktivní a pasivní hybnost • HK – poloha v lokti a zápěstí/ zapojení do aktivní činnosti (přidržení – úchop) • DK a trup – sed, stoj, chůze • Generalizované formy – polykání, artikulace, fonace, mimika, dýchání
Pomocná vyšetření Neurofyziologické vyšetření • Excitabilita motoneuronů (H/M, F-vlny) • Patologická aktivita (fibs/pw, myotonické či neuromyotonické výboje, MUP, nábor, FR) MRI (mícha, mozek, svaly) Laboratorní testy (autoprotilátky, CK, mgb) Genetické testy (DM1/2, LGMD)
1. Syndrom léze centrálního motoneuronu (UPMNS) Pozitivní příznaky: Hyperreflexie (+ zóny) Klonus Pozitivní Babinski (aj.) Spasticita Spazmy (Flex., Ext.) Dyssynergie (kokontr) Asociované reakce
Negativní příznaky: Ztráta jemné koordinace Ztráta obratnosti Únavnost Časná hypotonie
Patofyziologie spastické parézy Paréza závislá na napětí svalů (chybí volní aktivace svalů, nízká frekvence pálení motoneuronů, malá synchronizace, nízkoprahové MU) Zkrácení měkkých částí svalů (v průběhu hodin – změny transkripce, proteosyntézy, zkrácení svalů) Zvýšená aktivita svalů – overactivity (změny růstových faktorů a synapsí na úrovni míšního segmentu, nová inraspinální spojení – rubrospinální dráha, transkalozální desinhibice; až spastická dystonie) dystonie Gracies,, 2010 Gracies
Nadměrná motorická aktivita (overactivity) overactivity) Spasticita – závislost na rychlosti protažení svalu (hodnocení v klidu, při pasivním protažení svalu) Spastická dystonie – tonická aktivita v klidu (senzitivní na protažení svalu), W-M držení Spastická kokontrakce – nepřiměřená aktivita svalu při kontrakci antagonisty v průběhu volní kontrakce agonisty (citlivá na protažení – v kokontrakci)
2. Rigidita Centrální typ svalového hypertonu Zvýšený odpor vůči pasivním pohybům do všech směrů Svaly jsou tužší, často bolestivé na pohmat Flekční postavení trupu i končetin Pohybová chudost Není závislost na aferenci
Porucha chůze 2015-05-15 07.39.32.mp4
2015-05-15 07.41.02.mp4
2015-05-15 07.43.26.mp4
3. Dystonie Mimovolní neúčelné kontrakce skupiny svalů • Neúčelné pohyby / abnormní postura • Vždy se opakuje určitý pohybový vzorec • Dystonická kontrakce + „přetékání aktivity“ na sousední i vzdálené skupiny Abnormní zpracování aferentních impulzů (závislost na aferenci)
Klinický obraz dystonie Abnormní postavení /stereotypní kroutivé pohyby • Fixní (tonická) dystonie • Mobilní (fazická) dystonie • Antagonistické gesto Dystonický myoklonus Dystonický tremor o Dystonie: fokální, segmentární, segmentární, multifokální, hemidystonické,, generalizované hemidystonické
Typ dystonie
Lokalizace - rozsah
Fokální dystonie
Pouze jedna svalová skupina m. orbicularis oculi žvýkací nebo submandibulární svaly svaly šíje a krku (SCM, T, LS, S) svaly ruky a předloktí svaly hrtanu (TA, PCA, CT)
Segmentové dystonie -kraniocerviální -axiální -brachiální -krurální
Dvě nebo více svalových skupin obličeje a šíje šíje a trupu jedné nebo obou HK a trupu jedné nebo obou DK a trupu
Syndrom Blefarospasmus Oromandibulární dystonie Cervikální dystonie Grafospasmus Task specific dystonia Laryngeální dystonie Meigeův syndrom Torzní dystonie Brachiální dystonie Krurální dystonie
Generalizovaná dystonie Multifokální dystonie
Svaly DK a jakékoliv další části těla
Generalizovaná dystonie
Svaly dvou nebo více nesousedících částí těla
Multifokální dystonie
Hemidystonie
Svaly HK a DK (příp. i obličeje a šíje) na Jedná straně těla
Hemidystonie
Task-specific dystonia
„horn-player dystonia“ „písařská křeč“
„action induced hand dystonia“
4. Myotonie Zvýšená aktivita svalového vlákna • Porucha iontových kanálů (vrozené) či opakovaná svalová kontrakce (dystrofie) • EMG nález (myotonický výboj; +- změny MUP) • Genetické vyšetření
Myotonický výboj – amplituda/ frekvence - kolísající
„chain saw or motorbike motor“
5. Svalový hypertonus myogenního původu Svalové dystrofie/ zánětlivé myopatie – změny vaziva (pak omezená protažitelnost, kontraktury svalů) Jiné myopatie – protrahované kontrakce (McArdle, rippling musle disease) Dif dg: klinický nález (distribuce svalů, přítomnost kontraktur), EMG, laboratorní nálezy (CK), genetické vyšetření
FSHMD
Myopatie MUP – kratší, nižší, polyfázie – pak redukce Akutní (subakutní) – fibs, pw (poškození), RPV Early recruitment – prostorový +- časový nábor Frekvence pálení (PM- zpočátku normální) Vyšší hroty (hypertrofie, split, kompenzační)
6.
Stiff person syndrome
Svalový hypertonus („ („wooden wooden soldier“) soldier“) • Trup, břicho i paravertebrální, šíření na končetiny • Kokontrakce antagonistů, bolestivé spasmy • Provokace – zvuk, stres; ne zrakové podněty • Head retraction test EMG (kontinuální aktivita) • Protilátky (zejména anti GAD) Léčitelná porucha
SPS Zvýšená bederní lordóza + „wooden soldier“
Protilátková aktivita u SPS – presynaptické i postsynaptické proteiny Presynaptické: anti-GAD, - ampiphysin Postsynaptické: gephyrin- tubulin- binding protein GABARAP – organizace GABA receptorů
Kůra+subkortiální / kmen/ míšní segment
7. Neuromyotonie Porucha periferních nervů (terminální větve) • Kontinuální aktivita svalových vláken + kontrakce svalů+myokymie+porucha svalové relaxace • Klinický obraz: svalová slabost, hypertonus, myokymie, fascikulace („sack of worms“) EMG (fibs, myokymie, neuromyotonické výboje 150-300 Hz, dublety/polyplety, fascikulace) • Protilátky (napěťově řízené kaliové kanály Léčitelná porucha / Morvanův syndrom
Myokymie
Neuromyotonický výboj -> 150 Hz
Dif dg svalového hypertonu Hypertonus – často se vyskytuje Klinické pozorování, testy (+ farmakologické) Nejsou vždy vyhraněné formy (spasticita – cerebrální/spinální, HSP, RS, PLS) Klasické typy / méně časté (definice) (spasmus, krampy, guarding, gegenhalten) Neurofyziologické vyšetření (neuroimaging) (klinická zkušenost)
