Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Šablona:

III/2

č. materiálu: 136

VY_32_INOVACE_136

Jméno autora:

Mgr. Eva Strnadová

Třída/ročník:

1. ročník SZdŠ

Datum vytvoření:

31. 7. 2012

Vzdělávací oblast:

Biologické a ekologické vzdělávání

Tematická oblast:

Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Předmět:

Biologie

Výstižný popis způsobu využití nebo

1. charakterizuje pojmy autozomální a gonozomální genetické

metodické pokyny:

nemoci 2. vyjmenuje jednotlivé příklady typické pro autozomální a gonozomální genetické nemoci

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).

AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ PORUCHY: 1. Huntingtonova choroba (HD): -

vzácné vrozené dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví

-

k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života

-

podstatou nemoci je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat

-

příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost) nebo mnohem častěji se tato nemoc vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci

-

jestliže má nemocný jedinec dítě se zdravým partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo

-

všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní

-

žádní zdraví přenašeči neexistují

2. Leidenská mutace: -

dědičná trombofílie - zvýšená srážlivost krve

-

při delším znehybnění mají trombofilici vysoké riziko tromboembolické choroby (TEN)

-

v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny), které se mohou utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní embolii a tím i smrt postiženého

-

homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším rizikem oproti běžné populaci

3. Marfanův syndrom: -

je genetická porucha pojivové tkáně

-

mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), dlouhé tenké končetiny, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny

-

vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce)

-

délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí

-

syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ PORUCHY: 1. Fenylketonurie: -

vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu

-

jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství – prevence poškození mozku a dalším vadám plodu

-

dědičnost je AR, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu

-

pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává mentálně zaostalé, v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování

-

výskyt: v 1 z 10. tis. porodů


2. Cystická fibróza (mukoviscidóza): -

smrtelná nemoc

-

postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu (pankreas, játra)

-

onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)

-

v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti

-

výskyt 1 : 2500

-

jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná

-

polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let

-

předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem

GONOZOMÁLNÍ PORUCHY: charakteristika: -

týká se dědičných znaků, uložených na gonosomech – pohlavních chromozomech, určujících pohlaví chromozomy X, Y

-

při gonozomální dědičnosti nezáleží fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele

-

v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X, proto také někdy gonozomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou

-

GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy

1. Hemofilie: -

vrozená nesrážlivost krve

-

hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve)

-

hemofilie B – nedostatek koagulačního faktoru č. IX

-

klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů

2. Duchennova svalová dystrofie (DMD): -

Duchennova svalová dystrofie

-

u postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince

-

manifestace: 

první příznaky nemoci se u chlapců objevují ve věku tří let



rychlý úbytek hybnosti, postižený končí na invalidním vozíku



mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční



postižení umírají okolo 20. roku na srdeční nebo respirační selhání


cvičení: otázka č. 1: odpověď: ........................................................................................

otázka č. 2: odpovědi: 1.

...........................................................................

2.

...........................................................................

otázka č. 3: odpověď: ........................................................................................


otázka č. 4: odpověď: ........................................................................................

Použité zdroje: -

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8.

-

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 97880-253-0606-2.

-

kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.

-

ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.

-

http://cs.wikipedia.org

-

http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba

-

http://genetika.wz.cz/choroby.htm

Zpracovala: -

Mgr. Eva Strnadová

-

SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, 408 01 Rumburk


Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Recommend Documents