Witte stofafwijkingen

Witte stofafwijkingen Wat zijn het, wat betekenen ze en wat moet je ermee? Ivo van Schaik, neuroloog 0

PresentationAMC.pptx

Witte stof: wat is het?

1



2



3



4



5

Witte stof: wat is het? • Axonen (zenuwvezels) • Myeline (beschermjasje van axonen) • Oligodendrocyten en microglia (steun- en helpcellen) • Overig

6

Witte stof afwijkingen: wat zijn het? • Verandering in het myeline en/of mate van myelinisatie • Leidt tot (acute) geleidingsproblemen • Leidt tot secundaire axonale schade

7


Witte stof afwijkingen: hoe zien ze eruit?

8


Witte stof afwijkingen: hoe zien ze eruit?

9

Witte stof afwijkingen: wat merk je ervan? • Afhankelijk van lokalisatie, uitbreiding en oorzaak • Geen klachten of subklinische symptomen • Cognitieve problemen • MCI • Dementie

• Motorische stoornissen • Vooral loop- en balansproblemen

• Andere focale neurologische symptomen 10

Witte stof afwijkingen: wat betekenen ze? • MRI is buitengewoon sensitief in het vaststellen van witte stofafwijkingen • Echter maakt geen onderscheid tussen verschillende oorzaken • > 100 verschillende ziekten die kunnen leiden tot WSA

11

Witte stof afwijkingen: wat betekenen ze? • Door toenemend gebruik MRI worden asymptomatische WSA steeds vaker als toevalsbevinding gezien • 5-10% in personen tussen 20-40 jaar • 70-95% in personen >75 jaar • Betekenis onduidelijk • meest waarschijnlijk vasculair van aard • In eerste instantie asymptomatisch, later…. 12

Witte stof afwijkingen: wat betekenen ze? • Indien wel symptomen: • Relatie met gevonden WSA? • Oorzaak van de symptomen? • Onderliggende ziekte? • Hoe verder? • Confluerend, focaal of multifocaal • Regio’s van de hersenen • Andere sleutelgegevens 13


14


15


16


18


19


20

Wat weten we nu? • WSA zitten in de witte stof, naam heeft niets te maken met hoe het er uit ziet op een scan • WSA ontstaan door verandering in myeline en/of mate van myelinisatie: secundaire axonale schade • WSA komen veel voor als toevalsbevinding, stijgt met toename van de leeftijd • Heel veel verschillende ziekten als oorzaak • Progressie van WSA leidt tot klachten: o.a. cognitie, motoriek 21

WSA en ziekte van Fabry • Deficientie in enzym alfa-galactosidase • Stapeling van glycosphingolipiden – O.a. in de vaatwand en gladspierweefsel • Vaatwanddysfunctie • Chronisch zuurstof gebrek (ischemie) van weefsels • Afsluitingen van vaten

– Exact mechanisme tussen stapeling en zuurstofgebrek van de weefsels is niet bekend – Lijkt op “gewone” ischemische WSA

• Leidt tot vasculaire WSA en vroege herseninfarcten – Oorzaak o.a. vaatwand problematiek door stapeling in CZS zelf – Hartproblemen: cardiale emboliebron – Hoge bloeddruk door nierfalen 22


23

WSA en ziekte van Fabry • • • •

30 jaar: 50% WSA 55 jaar: 100% WSA WSA in mannen en vrouwen gelijk? X-linked •

• •

Vrouwelijke carriers lijken echter ook zelfde sterk verhoogde kans te hebben ondanks vrijwel normale alfa-galactosidase activiteit

Herseninfarcten of TIA’s komen evenveel voor als in de normale populatie Echter wel op aanzienlijk jongere leeftijd: ieder cohort 12x hogere kans dan leeftijdsgenoten 24

Herseninfarct op jonge leeftijd: Fabry? • Herseninfarct: 18-55 jaar •

Meer in achterste circulatie

• Kans dat de ziekte van Fabry op die manier ontdekt wordt is erg klein •

Screening studie: 67/4193 (1,6%) GLA variant, slechts 1 kenmerken van FD

• Zijn er bijkomende symptomen? • • •

Neuropathische pijn, angiokeratomen, cornea afwijkingen, nierfunctiestoornissen hypohidrosis etc Stapeling in huid, nierbiopt bv pulvinar sign 25

Therapie? • Er is geen aangetoond effect van enzymvervangende therapie op de WSA of het vroeg voorkomen van herseninfarcten • • • •

Cardiale emboliebron: plaatjesremmers Hypertensie: antihypertensiva Hypercholesterolemie: statine o.i.d. Enzym vervangende therapie om hart en nierproblemen te voorkomen 26

Openstaande kwesties • Cognitie en ziekte van Fabry, relatie WSA • Primaire en/of secundaire profylaxe voor WSA en vroege infarcten • Rol van stapeling in ontstaan WSA • Nut van enzym vervangende therapie voor WSA en vroege infarcten 27

Witte stofafwijkingen

Recommend Documents