Weesgeneesmiddelen. Zeldzaam maar niet uitzonderlijk

Weesgeneesmiddelen

Zeldzaam maar niet uitzonderlijk

Weesgeneesmiddelen Zeldzaam maar niet uitzonderlijk

4 / weesgeneesmiddelen

weesgeneesmiddelen

Inhoud

7 Woord vooraf 9 Zeldzaam 10 Weesgeneesmiddelen 12 Mijn verhaal - Johan Bakker 15 Stimulans van de overheid Nefarma, vereniging innovatieve geneesmiddelen Nederland, representeert farmaceutische bedrijven die zich bezig houden met de ontwikkeling en het op de markt brengen van nieuwe en vernieuwende geneesmiddelen. Dat zijn medicijnen die een antwoord geven op nieuwe inzichten in de behandeling van ziekten of op aandoeningen die tot nu toe onbehandelbaar zijn.

20 Zeldzaam onderzoek 22 Mijn verhaal - Leontine Steijn 25 Weesgeneesmiddelen zijn anders 31 Wat is duur?

Zeldzame Ziekten. Op de voorkant van de brochure staat het Logo Zeldzame Ziekten afgebeeld. Dit wordt uitgegeven door de VSOP - Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Met het logo wordt de bewustwording voor zeldzame aandoeningen vergroot en de samenleving gewezen op de omvang en impact van zeldzame aandoeningen. Meer informatie op www.logozeldzaam.nl.

33 Mijn verhaal - Steven Kammenga 35 Risico’s en rendement 37 Nationaal Plan Zeldzame Ziekten Meer informatie

/5


weesgeneesmiddelen

Woord vooraf Weesgeneesmiddelen zijn geneesmiddelen tegen zeldzame ziekten. Aan sommige ziekten lijden wereldwijd niet meer dan een paar duizend mensen. Toch heeft één op de zeventien Nederlanders een zeldzame ziekte. Vandaar dat we kunnen zeggen: deze ziekten zijn zeldzaam, maar als verschijnsel zijn ze niet bijzonder. Bovendien zijn sommige levensbedreigend of ernstig invaliderend. Over zeldzame ziekten is soms nog maar weinig bekend, ook al neemt de aandacht ervoor de laatste jaren snel toe. Fabrikanten van innovatieve geneesmiddelen zetten hun onderzoeks- en ontwikkelingscapaciteit in om te zoeken naar oplossingen. Mede vanwege de kleine groepen patiënten, maakt dat het ontwikkelen van weesgeneesmiddelen tot een specialistische activiteit met specifieke karaktertrekken. Bij dit alles zien we een toenemende samenwerking tussen alle betrokkenen: geneesmiddelfabrikanten, onderzoekers, artsen, overheden en niet in de laatste plaats patiëntengroepen. Dat is een goede ontwikkeling. In deze brochure zetten we de belangrijkste aspecten van het onderwerp overzichtelijk op een rij. Dr. Michel A. Dutrée, arts Algemeen directeur Nefarma

/7


weesgeneesmiddelen

Zeldzaam Een belangrijke constatering vooraf: zeldzame ziekten zijn als verschijnsel helemaal niet zeldzaam. Het klinkt misschien vreemd, maar één op de zeventien Nederlanders lijdt aan een zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er naar schatting maar liefst 350 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. 350 miljoen! Als die allemaal in één land zouden wonen, zou het ‘land van de zeldzame ziekten’ qua inwonertal het derde van de wereld zijn. Wat is dan wel het punt? Het probleem is dat er naar schatting 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten zijn. En dat zijn in veel gevallen ziekten die levensbedreigend of ernstig invaliderend zijn. Zulke ziekten komen vaak voor bij kinderen, want in 80 procent van de gevallen speelt erfelijkheid een rol. Zes- tot achtduizend! Althans, dat zijn de zeldzame ziekten die we nu kennen. Want ongetwijfeld hebben we voor veel ziektebeelden nog niet eens een naam en zijn de patiënten die eraan lijden dus nog niet als zodanig erkend.

Wereldwijd hebben 350 miljoen mensen een zeldzame ziekte

/9


weesgeneesmiddelen

Weesgeneesmiddelen Sommige zeldzame ziekten hebben inmiddels een redelijke bekendheid gekregen, zoals de spierziekte die genoemd is naar de Nederlandse patholoog Johannes Pompe (1901-1945), de stofwisselingsziekte die de naam draagt van de Duitse dermatoloog Johannes Fabry (1860-1930) of de stofwisselingsziekte die genoemd is naar zijn Franse vakgenoot Philippe Gaucher (1854-1918). Voor deze ziekten bestaan sinds enige tijd effectieve geneesmiddelen. Die konden ontwikkeld worden omdat we de laatste decennia veel meer kennis hebben opgedaan over de werking van het menselijk lichaam én dankzij de opkomst van de biotechnologie. Voor veel zeldzame ziekten zijn echter nog geen geneesmiddelen. Bij sommige aandoeningen gaat het wereldwijd om een paar honderdduizend patiënten maar bij andere niet meer dan een paar honderd. Om precies te zijn: een ziekte wordt in de Europese Unie zeldzaam genoemd als deze bij minder dan vijf op de 10.000 personen voorkomt. Daarmee hebben we meteen de kern van het probleem te pakken: zeldzame ziekten komen zo weinig voor dat het ontbreekt aan kennis over hun oorzaken en hun verloop. Artsen weten er vaak weinig van, verwijzen niet meteen door naar kinderartsen of andere specialis-

ten. Daarnaast wordt er te weinig fundamenteel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de oorzaken van zeldzame aandoeningen, waardoor het farmaceutische bedrijven ontbreekt aan wetenschappelijke gegevens op basis waarvan geneesmiddelen ontwikkeld kunnen worden. Het ontwikkelen van dit soort middelen wordt door bedrijven bovendien vaak beoordeeld als een aanzienlijk risico. Wat het vaak ook is. Afzetmarkten zijn klein, soms misschien wel te klein om de hoge kosten van het ontwikkelen van een nieuw geneesmiddel terug te verdienen. Daarbij komt dat de verschillende overheden anders omgaan met de beoordeling van het maatschappelijk rendement van geneesmiddelen tegen zeldzame ziekten. Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten hebben hierdoor zelfs een aparte, toepasselijke naam gekregen: weesgeneesmiddelen. De zeldzame ziekten kregen geen aandacht en raakten als het ware ‘verweesd’.

/ 11


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL JOHAN BAKKER

‘Zonder medicijn was ik dood’ Op jonge leeftijd voelde Johan Bakker (54), projectdirecteur van waterschap Rivierenland zich al vaak moe. Dat hij de erfelijke spierziekte de ziekte van Pompe had, wist hij vaag sinds zijn dertigste. Toch drong de diagnose pas tien jaar later écht tot hem door. Toen hij black-outs kreeg, waarvan één op de snelweg. “Ik belandde gelukkig op de vluchtstrook en heb daar nog een kilometer gereden, schampend langs de vangrail. Ik werd wakker tussen de zwaailichten.” Na dat ongeluk ging zijn lichamelijke conditie snel achteruit. “Ik verloor veel spierkracht en kon op het laatst nauwelijks lopen of uit mijn stoel komen. Ik was een oud mannetje geworden.” Johan vestigde zijn hoop op het medicijn dat in ontwikkeling was. In 2006 was het zover en kreeg hij het voor het eerst. Nu wordt het middel elke twee weken toegediend. Via een infuus, vroeger in het ziekenhuis, nu thuis. “Het liefste wil ik het in mijn linkerarm, zodat ik ondertussen kan doorwerken.”

/ 13


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL

Stimulans van de overheid Een paar maanden na de eerste dosis voelde hij zich energieker en sterker worden. De spierschade die al aan zijn lichaam was aangericht, is onomkeerbaar. Ook slaapt hij voorgoed aan een beademingsapparaat. Toch heeft Johan het gevoel dat hij zijn leven terug heeft. “Ik doe van alles en werk weer volop. Zonder dit medicijn was ik nu dood geweest.’’ In 2012 werd Bakker het gezicht van de circa honderd Nederlandse Pompe-patiënten toen het CVZ minister Schippers wilde adviseren om het medicijn, dat twee tot drie ton per jaar kost, niet langer te vergoeden. ”Het zou niet voldoende werken en zeker niet bij volwassen patiënten. Dat was alleen nergens op gebaseerd. Natuurlijk is het een duur medicijn. Maar dit gaat over mensen en we zitten niet in een wereld van rekensommetjes.’’ Daarnaast is het een kwestie van tijd voordat de prijs van het middel afneemt, denkt hij. “Het zou ook enorm schelen als nieuwe geneesmiddelen in de toekomst maar één vergoedingstraject door hoeven. Voor heel Europa, niet voor alle landen apart. Of spreek per ziektebeeld af welk land - voor Pompe zit de meeste kennis in Nederland - dit doet.’’

Overheden zien die ‘verwezing’ al heel lang. De Amerikaanse overheid liep daarbij voorop. In de Verenigde Staten werd in 1983 de Orphan Drug Act ingevoerd. Deze wet stimuleert de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen met verschillende maatregelen, waarvan een zeven jaar durende marktexclusiviteit de belangrijkste is. Zeven jaar lang mag het bedrijf dat een weesgeneesmiddel op de markt brengt als monopolist profiteren van de opbrengsten. Op die manier kun je de kosten van onderzoek en ontwikkeling makkelijker terugverdienen. De Amerikaanse wetgeving had effect, want in de eerste tien jaar na de invoering ervan vertienvoudigde het aantal handelsvergunningen voor weesgeneesmiddelen. Het genoeg duurde tot 2000 voordat de Europese Unie met soortgelijke wetgeving kwam: de European Regulation on Orphan Medicinal Products. Hierin werd producenten van weesgeneesmiddelen zelfs een marktexclusiviteit van tien jaar (eventueel zelfs nog te verlengen naar twaalf jaar) in het vooruitzicht gesteld. Daarnaast bevat de verordening nog een aantal andere stimulerende maatregelen, veelal specifiek voor kleine en middelgrote bedrijven. Het eerste decennium na invoering van de nieuwe wetgeving, verleende de European Medicines Agency (EMA) weliswaar vele honderden

/ 15


weesgeneesmiddelen

keren een aanwijzing tot weesgeneesmiddel (Orphan Designation), maar slechts 10 procent van deze potentiele geneesmiddelen kreeg een handelsvergunning en kwam op de markt voor patiënten. Er zitten dus vele honderden potentiële weesgeneesmiddelen in de onderzoeksfase. De meeste van deze experimentele geneesmiddelen zullen het laboratorium echter nooit verlaten, omdat de effectiviteit uiteindelijk toch onvoldoende kan worden aangetoond of omdat de veiligheid niet kan worden gegarandeerd.

OVERZICHT VAN HET AANTAL AFGEGEVEN ORPHAN DESIGNATIONS: Bron: jaarverslagen EMA

Totaal:

1307

26

62

44

54

75

81

88

97

86

113

123

111

139

136

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

2009

2010

2011

2012

2013

72

2014

kwartaal I + II

/ 17


weesgeneesmiddelen

Slechts in schrijnende gevallen (te beoordelen door een individuele arts of door een nationale overheid) kunnen individuele patiënten of groepen patiënten uit coulance een nog niet geregistreerd geneesmiddel voorgeschreven krijgen. Maar dat zijn uitzonderingen.

Totaal:

93 AANTAL WEESGENEESMIDDELEN DAT PER JAAR DOOR DE EUROPESE AUTORITEITEN GOEDGEKEURD IS EN OP DE MARKT IS VERSCHENEN:

4

4

2

4

6

4

8

16

6

7

3

5

10

6

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

2009

2010

2011

2012

2013

5

2014

kwartaal I + II

/ 19


weesgeneesmiddelen

Zeldzaam onderzoek In 2001 werd de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen ingesteld door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Deze stuurgroep, bestaande uit alle betrokken zorgpartijen, kreeg als taak de positie van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren én de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te bevorderen. Sindsdien hebben we een goed beeld gekregen van de problematiek van het ontwikkelen van weesgeneesmiddelen - en die is ingewikkeld omdat veel factoren een rol spelen en elkaar vaak ook nog eens versterken. Het begint met fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar de werking van het menselijk lichaam en naar de defecten die door zeldzame ziekten veroorzaakt worden. Daarvoor is geld nodig. Maar hoe interessant is het onderzoek te doen naar een ziektebeeld dat zich voordoet bij tientallen, honderden of misschien een paar duizend patiënten over de hele wereld? En wie stelt het geld beschikbaar? Goed georganiseerde goede-doelenorganisaties, die er wel zijn voor ziektebeelden als kanker, hart- en vaatziekten, COPD en diabetes, zijn er vaak niet. Er zijn in Nederland veel goede onderzoekers, er zijn vaak ook wel goede projectvoorstellen, maar zeldzaam is als het om financiering uit publieke middelen gaat, vaak minder aantrekkelijk dan veel voorkomend.

Kennis van zeldzame ziekten moet je bovendien vaak met een lampje zoeken. Die is vaak geconcentreerd in een zeer beperkt aantal expertisecentra of onderzoeksgroepen, vaak gegroepeerd rondom één of meer gepassioneerde onderzoekers. Het is mooi dat zulke centra er zijn, maar dat maakt de verzamelde kennis uiterst kwetsbaar. Als de onderzoeker bijvoorbeeld voor zijn werk naar het buitenland vertrekt, bestaat het risico dat veel kennis voor het nageslacht verloren raakt. De afgelopen jaren is de wetenschappelijke kennis over het menselijk lichaam en de oorzaak van ziekten sterk gegroeid. Zo is ontdekt dat veel zeldzame ziekten veroorzaakt worden door afwijkingen in het DNA. En met deze kennis kunnen we ook steeds beter (wees)geneesmiddelen ontwikkelen. Moderne biologische geneesmiddelen zijn vaak in staat de werking van het menselijk lichaam fundamenteel te beïnvloeden. Ze zijn vergelijkbaar met stoffen die al in het lichaam voorkomen, zoals enzymen, en werken meestal heel specifiek in een bepaald deel van het lichaam of in een bepaald natuurlijk proces. Wat dat betreft gaat het de laatste jaren heel hard. In hoog tempo kunnen we steeds meer.

/ 21


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL LEONTINE STEIJN

‘Wij wilden vechten tegen de ziekte die ons kind afnam’ “Het kan níet dat je kind kanker heeft….” Leontine Steijn (44) omschrijft hoe onwerkelijk het voelde toen zij en haar man te horen kregen dat zoontje Joep (3,5) neuroblastoom had: een uiterst zeldzame vorm van kinderkanker met een genezingskans van twintig procent. “Bij mij kwam meteen vechtlust boven en de gedachte ‘we gaan er voor’.’’ De kleuter onderging een loodzwaar behandeltraject, met chemo’s, bestralingen en een operatie. Na een klein jaar was hij ‘schoon’ en beleefden hij, zijn ouders, broertje en zusje een mooie zomer. Helaas keerde de ziekte in alle hevigheid terug. “Dan is er niets meer aan te doen. We hebben gekozen om hem geen levensverlengende chemo’s te laten ondergaan, maar alleen nog pijnstilling te geven. Hij had al zoveel doorstaan.’’ Voordat Joep overleed hadden zijn ouders al besloten om Villa Joep op te richten: een stichting die andere families samenbrengt, informeert en tegelijkertijd via allerlei acties geld inzamelt voor onderzoek naar de weesziekte. “Toen Joep ziek werd, voelden wij ons eenzaam. Er was niets…geen informatie, geen goed ge-

/ 23


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL

Weesgeneesmiddelen zijn anders neesmiddel. Dat maakt je machteloos én boos,’’ zegt Leontine. “Wij wilden vechten tegen de ziekte die ons kind afnam.’’ Inmiddels zijn de vooruitzichten voor patiënten licht verbeterd. Ze kunnen aan het einde van hun behandeling naar Amerika voor immunotherapie om de kans op terugkeer van de ziekte te verkleinen. “Die therapie komt dit jaar naar Nederland.’’ Verder werd in het AMC het DNA van neuroblastoom ontrafeld. Daarnaast bewezen onderzoekers voor één gen dat het bij een groep patiëntjes voor neuroblastoom zorgt. Ook lukte het hen om dit gen uit te schakelen. Dit zijn enorme sprongen op onderzoeksgebied die volgens de wetenschappers nooit gemaakt waren zonder Villa Joep, die een groot deel van de studies financiert. “Ik hoop dat de meeste patiëntjes over tien jaar te genezen zijn,’’ zegt Leontine. “Dát idee maakt de dood van Joep iets minder zinloos.’’ Zij heeft ook een wens voor het totale weesgeneesmiddelenbeleid. “De toelatingsprocedures voor nieuwe medicijnen moeten worden ingekort. Ouders van een ziek kind willen maar één ding: een medicijn en wel nú.’’

Stel er is voldoende fundamenteel wetenschappelijke kennis beschikbaar om te gaan werken aan de ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel. Dan is het goed te weten dat dit bij een geneesmiddel voor een zeldzame ziekte wezenlijk anders verloopt dan bij een geneesmiddel voor een ziekte waaraan veel mensen lijden. Het principe is wel hetzelfde, maar de praktijk is anders. ‘Gewone’ geneesmiddelen worden, voordat ze een registratie kunnen krijgen, getest op duizenden, soms zelfs tienduizenden patiënten. De werkzaamheid kan dan bijvoorbeeld beoordeeld worden door het nieuwe middel te vergelijken met een bestaande therapie of het inzetten van een placebo. Op basis van dit soort onderzoek kunnen registratieautoriteiten (voor Nederland is dat de Europese EMA) beoordelen of de risico’s van het middel (bijvoorbeeld de mogelijke bijwerkingen) opwegen tegen de positieve gezondheidseffecten. Bij zeldzame ziekten is dat grote aantal patiënten er niet. Er moeten dus vaak centra in verschillende landen gevonden worden om mee te doen om zo voldoende patiënten bij elkaar te krijgen om statistisch verantwoorde conclusies te trekken over de effectiviteit en de risico’s van een behandeling. Het wordt nog eens lastiger omdat veel onderzoek voor weesgeneesmiddelen bij kinderen moet plaatsvinden.

/ 25


De ervaring leert dat ontwikkelaars en regelgevende autoriteiten het vaak moeilijk vinden om afspraken te maken over de vraag hoe de effectiviteit van een weesgeneesmiddel kan worden beoordeeld. Ondanks de kleine patiëntaantallen is er vaak veel variatie tussen individuele patiënten. Vaak is ook niet bekend hoe het natuurlijk beloop van een ziekte is, waardoor moeilijk bepaald kan worden wat de uitkomsten van een behandeling moeten zijn. Lastig is bovendien dat de autoriteiten, die bepalen of een weesgeneesmiddel vergoed wordt, weer andere ideeën kunnen hebben over effectiviteit. Kortom, het is vaak moeilijk om de werkzaamheid en het positieve gezondheidseffect van een nieuw weesgeneesmiddel hard te maken, althans via de traditionele manier van onderzoek doen. Gelukkig zijn registratieautoriteiten vaak bereid voor weesgeneesmiddelen een voorwaardelijke registratie te geven, op basis van minder gegevens. Dat betekent dat een geneesmiddel weliswaar op de markt gebracht mag worden, maar dat de producent na de introductie de werkzaamheid (en de risico’s) moet monitoren en hierover aan de registratieautoriteit verslag moet doen. Op die manier zijn veel weesgeneesmiddelen met succes op de markt gebracht. Maar zijn

weesgeneesmiddelen

er ook een aantal na marktintroductie alsnog gesneuveld, omdat de gezondheidswinst onvoldoende was of de nadelen of risico’s groter waren dan men aanvankelijk had ingeschat.

/ 27


weesgeneesmiddelen

AANTAL WEESGENEESMIDDELEN OP DE MARKT PER INDICATIEGEBIED:

Oncologie en immunologie

Spijsverteringsstelsel en metabolisme

Zenuwstelsel

7 39

19

Bloed en bloedvormende organen

8

Totaal:

93 Cardiovasculair systeem

6

Hormonale preparaten Varia

4

4

Ademhalingssysteem

Antiinfectie middelen

2

2

Urine- en voortplantingsstelsel

Huidaandoeningen

1

1

/ 29


weesgeneesmiddelen

Wat is duur? Weesgeneesmiddelen hebben de naam duur te zijn. Dat is het beeld in de publieke opinie, maar dat beeld verdient enige nuance. Zo geven we in Nederland jaarlijks 260 miljoen euro (cijfers 2011) uit aan weesgeneesmiddelen; dat is 2,5 promille van de totale zorguitgaven (een kleine 95 miljard). Bovendien hebben niet alle geneesmiddelen voor zeldzame ziekten een hoge prijs. Die prijs wordt bepaald door het geld dat een farmaceutisch bedrijf heeft moeten investeren in onderzoek en ontwikkeling én door de kosten van het produceren en distribueren van het middel. In een enkel geval blijkt een bestaand geneesmiddel, dat voor een andere indicatie is ontwikkeld, ook geschikt om een bepaalde zeldzame ziekte te behandelen. Dan is het onderzoekswerk veel minder duur. En als het dan bovendien nog mogelijk is zo’n geneesmiddel langs een min of meer traditionele chemische weg te produceren, dan valt het ook met de productiekosten wel mee. Zelfs bij een kleine afzetmarkt. Biologische weesgeneesmiddelen kunnen duurder zijn. Dit heeft te maken met de manier van ontwikkeling en productie, die in het algemeen hogere kosten met zich mee brengen dan bij chemisch geproduceerde geneesmiddelen. En dan houden we natuurlijk de kosten van onderzoek, van het testen en van het - ook na een eventuele voorwaardelijke marktintroductie - monitoren van de werkzaamheid van een geneesmiddel.

/ 31


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL STEVEN KAMMENGA

‘Ik kan weer veilig leven’ Steven Kammenga (30) had er als kind geen problemen mee, zijn vriendjes ook niet. Het waren alleen hun ouders die af en toe polsten of hij ‘soms zonneallergie of aardbeivlekken had’. De Groninger heeft echter ‘tubereuze sclerose’, een zeldzame ziekte die hij deelt met 2500 andere Nederlanders. “Je mist iets op een bepaald chromosoom en krijgt daardoor onder andere goedaardige gezwellen in je nieren en in je hersenen en rode bultjes op je gezicht.’’ De diagnose viel op kleuterleeftijd. Zijn ouders kregen een angstaanjagend informatieboekje mee en verder niets. “In dat boekje stond wat je allemaal kon krijgen, maar een geneesmiddel was er niet.’’ Ook bestond nog het vermoeden dat je er hooguit zestig mee zou worden, doordat de gezwellen op de nieren uiteindelijk open konden barsten. Precies daarom werd Steven jaarlijks gescand. Op het moment dat zijn niergezwellen te groot werden en hij onder het mes moest om ze te laten verwijderen, kreeg hij het

/ 33


weesgeneesmiddelen

MIJN VERHAAL

Risico’s en rendement aanbod om mee te doen aan een onderzoek. Dat werd gehouden met een medicijn dat tot dan toe werd gebruikt om afstoting bij niertransplantaties tegen te gaan. “Ik wilde direct meedoen. Mijn ouders waren minder enthousiast vanwege kans op bijwerkingen… en die kreeg ik inderdaad ook, allemaal, blaasjes in mijn mond, uitslag, … verzin het maar.’’ Na aanpassing van de dosering bleek het middel goed te werken. De gezwellen op zijn nieren zijn geslonken en ook de vlekken in zijn gezicht zijn een stuk minder. “Ik kan weer veilig leven.’’ Ook de meeste andere proefpersonen reageerden zo goed op het middel, dat werd besloten om het voor het einde van het onderzoek al op de markt te brengen. Het stoort Steven dat je alleen voor behandeling in aanmerking komt als je niergezwellen al groot zijn. “Waarom moet je eerst lichamelijke schade oplopen om een medicijn te krijgen?’’ Daarnaast hoopt hij dat de wettelijke regels voor onderzoek bij kinderen sneller versoepelen. “Tachtig procent van de patiënten heeft een verstandelijke beperking die wordt veroorzaakt door goedaardige tumoren in de hersenen. Dat kun je misschien voorkomen door al te behandelen op babyleeftijd.’’

Veel weesgeneesmiddelen worden door kleinere farmaceutische bedrijven ontwikkeld en op de markt gebracht. Deze bedrijven hebben een hoog risicoprofiel. Dat is niet erg, maar betekent wel dat investeerders bij succes ook een zeker rendement mogen verwachten. Zo gaat dat in een markteconomie: lage risico’s, lage rendementen en hoge risico’s, hoge rendementen, met een forse kans op tegenvallers. In Europa blijkt dat overheden - ondanks alle goede bedoelingen - zo nu en dan ook nog een steentje bijdragen aan het vergroten van het bedrijfsrisico. Wie een nieuw weesgeneesmiddel ontwikkelt, kan voor registratie weliswaar terecht bij één registratieautoriteit (EMA), maar is voor een succesvolle marktintroductie afhankelijk van een discussie in elk Europees land over opname in het verzekerde pakket. Elk Europees land heeft zijn eigen systeem van gezondheidszorg en maakt wat dat betreft dus zijn eigen beoordeling. Daarbij telt niet alleen de vraag of een geneesmiddel voldoende gezondheidswinst oplevert, maar vooral of die gezondheidswinst opweegt tegen de kosten die ermee gemoeid zijn. Dit was een belangrijk aspect van de discussie over de vergoeding van de geneesmiddelen tegen de Ziekte van Pompe en de Ziekte van Fabry, enkele jaren geleden in Nederland.

/ 35


weesgeneesmiddelen

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten Hier wreekt zich bovendien de verkokering van de (Nederlandse) overheid. De kosten van een geneesmiddel worden vaak wel in beeld gebracht, maar de opbrengsten in termen van gezondheidswinst slechts voor een deel. Wat betekent het voor de economie dat iemand tien jaar langer in gezondheid kan blijven werken? Wat betekent dat voor het beroep op sociale uitkeringen, op dure vormen van zorg? En uiteindelijk komt toch ook de vraag aan de orde: wat is een jaar gezond leven voor één mens ons waard? Ook op dat punt verschillen de meningen in Europa.

Zeldzame ziekten: de aantallen patiënten zijn klein, de kosten van het ontwikkelen van geneesmiddelen zullen dus bijna per definitie relatief hoog blijven. In de praktijk blijkt dat het ontwikkelings- en registratietraject van weesgeneesmiddelen nog steeds moeizaam is. De vooruitgang gaat te langzaam. Eind 2013 kreeg de minister van VWS daarom een ‘Nationaal Plan Zeldzame Ziekten’ aangeboden. Dit plan bevat belangrijke aanbevelingen om de aanpak van zeldzame ziekten te verbeteren, zoals: - meer aandacht voor zeldzame ziekten in de opleiding van zorg professionals, zodat bijvoorbeeld de huisarts eerder het gevoel gaat ontwikkelen dat bijvoorbeeld met een kind iets ‘niet pluis’ is en dat verwijzing naar een kinderarts of specialist verstandig kan zijn; - meer samenhang in de informatie en kennis over zeldzame ziekten en deze toegankelijk maken voor diverse doelgroepen (en meer transparantie over waar expertise te vinden is); - meer geld voor onderzoek naar zeldzame ziekten; - consistent beleid voor aanspraak en op vergoeding van weesgenees middelen. Voor de farmaceutische bedrijven zijn het belangrijke aanbevelingen, die de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten kun-

/ 37


nen versnellen en daarmee een flinke bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van leven voor een groot deel van onze bevolking. Zoals eerder gemeld: één op de zeventien Nederlanders lijdt aan een zeldzame ziekte. Het probleem is alleen dat het zoveel verschillende zeldzame ziektes zijn. Een prachtige uitdaging om dit probleem aan te pakken!

Meer informatie - www.npzz.nl - www.vsop.nl - www.orphanet.nl - www.farmahuis.nl

© Nefarma, september 2014 Postbus 11633 2502 AP Den Haag 070 313 22 22 [email protected] www.nefarma.nl

Bezoek het Farmahuis www.farmahuis.nl

Weesgeneesmiddelen. Zeldzaam maar niet uitzonderlijk

Recommend Documents