12
Wat is een genetische test?
Aangepaste informatie van folders geproduceerd door ‘Guy’s and St Thomas’ Hospital’ en ‘Londen Genetic Knowledge Park’, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6
Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com
[email protected]
Informatie voor patiënten en hun familie
2
Wat is een genetische test?
Hierna vindt u informatie over genetische testen : wat zijn deze, wanneer worden ze gedaan, alsook mogelijke voordelen en risico’s. Om beter te begrijpen wat een genetische test is, is het nuttig om meer te weten over genen en chromosomen.
Genen en Chromosomen Ons lichaam bestaat uit miljoenen cellen. Praktisch alle cellen bevatten een volledig stel genen. Genen gedragen zich als een een geheel van instructies, ze controleren onze groei en ook hoe ons lichaam werkt. De genen zijn verantwoordelijk voor heel wat van onze kenmerken zoals kleur van de ogen, bloedtype of lichaamslengte. We hebben duizenden genen. We erven 2 kopieën van de meeste genen, één kopie van de moeder en één kopie van de vader. Dit is de reden waarom we vaak dezelfde kenmerken hebben als onze ouders. De genen bevinden zich op kleine draadvormige structuren, die de chromosomen worden genoemd. In de meeste van onze cellen hebben we 46 chromosomen. We erven 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader. We hebben dus 2 stellen van 23 chromosomen, of 23 paren. Soms is er een verandering (mutatie) in één kopie van een gen, waardoor dit gen niet goed meer werkt; defect is. Deze verandering kan een genetische afwijking veroorzaken omdat dit gen niet meer de juiste instructies doorgeeft aan het lichaam. Enkele voorbeelden van genetische aandoeningen zijn Down syndroom, mucoviscidose (taaislijmziekte) en Duchenne spierziekte.
Centrum Medische Genetica - Universiteit Antwerpen http://webh01.ua.ac.be/cmg/home_boven.htm Tel. +32 (0) 3 820 25 70 Institut de Pathologie et de Génétique - Loverval www.ipg.be Tel. +32 (0) 71 44 71 81
11
10
Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.orpha.net
Afbeelding 1: Genen, chromosomen en DNA
3
EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org
Of de genetische afdeling in jouw lokale ziekenhuis: Université de Liège – Ulg www.genetique-hum-ulg.be Tel. +32(0)4 366 81 45 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/CMGG/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB www.az.vub.ac.be/AZlabogids/gbl/genetica.htm Tel. +32 (0)2 477 60 71 Université Catholique de Louvain - UCL www.uclouvain.be Tel. +32 (0)10 47.21.11 Centrum Menselijke Erfelijkheid – Katholieke Universiteit Leuven http://organigram.kuleuven.be/5/50000622e.htm Tel. +32 (0)16 345899
Genetische testen Een genetische test kan helpen om een verandering of een defect in een specifiek gen te identificeren. Er zijn heel wat redenen waarom iemand een genetische test kan laten uitvoeren, zoals: •
•
Jullie (of één van jullie twee) hebben een kind met leermoeilijkheden, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen en de arts denkt dat het genetisch zou kunnen zijn. De arts denkt dat je aan een genetische aandoening lijdt en wil de diagnose bevestigd zien.
4
9 •
• •
Er is een genetische aandoening in de familie. Je wil weten of je een groot risico loopt om tijdens je leven deze aandoening te ontwikkelen. Jij of je partner hebben een genetische aandoening die eventueel kan worden doorgegeven aan jullie kinderen. Je hebt al een andere test ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, nekplooimeting of een bloedtest), en er werd een verhoogd risico voor een genetische aandoening van de baby vastgesteld.
•
Jij of je partner hebben een miskraam of doodgeboren kindje gehad.
•
Er werden bepaalde, specifieke vormen van kanker vastgesteld bij verschillende naaste familieleden.
•
Er is een verhoogd risico op een kindje met een bepaalde genetische aandoening omwille van etnische achtergrond. Voorbeelden hiervan zijn: sikkelcel bij mensen uit Afrika of de Caraïben, beta-thalassemie bij mensen uit het Middellandse-Zeegebied, mucoviscidose bij mensen van West-Europese afkomst en Tay Sachs bij de Ashkenazis Joodse populatie.
Het is niet altijd noodzakelijk om een genetische test te doen. Een arts kan eventueel ook een diagnose stellen op basis van een klinisch onderzoek, of kan informatie over risico’s geven op basis van een gedetailleerde familiegeschiedenis.
Voordelen en risico’s van genetische testen De beslissing nemen om een genetische test te laten doen, is niet altijd even gemakkelijk. Het is altijd jouw keuze. Het is dan ook belangrijk dat je alle informatie die je hebt gekregen om een beslissing te maken, goed hebt verstaan en besproken. Aarzel
Dit is enkel een korte inleiding over genetische testen. Meer informatie kan u vinden bij: Erfocentrum - Een Nederlandse website met informatie voor patiënten over alle aspecten omtrent erfelijkheid. www.erfelijkheid.nl Tel. +31(0)35 602 7173 LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé www.luss.be Tel. +32 81 744 428 VPP - Vlaams Patienten Platform vzw Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving. www.vlaamspatientenplatform.be Tel. +32 16 230 526 BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten www.boks.be Tel. +32 3 775 4839
8
5
De resultaten van jouw genetische test kunnen dus ook genetische informatie geven over andere familieleden, in het bijzonder over hun risico op een genetische aandoening. Zullen die andere familieleden dit willen weten? Alvorens tot het testen over te gaan, kan het ook belangrijk zijn om na te gaan of de resultaten van een genetische test een invloed zouden kunnen hebben op verzekeringen of werksituatie. Testresultaten kunnen ook geheimen blootgeven met betrekking tot vaderschap en adoptie. Eenmaal je de resultaten hebt van een genetische test, is er geen weg terug. Indien je een genetische test in overweging neemt, kan de folder “Veelgestelde Vragen” ook nuttige informatie verschaffen. In deze folder staan een aantal vragen die je misschien zelf hebt en aan een arts kan stellen. Deze folder werd ontwikkeld met behulp van patiënten en families die door een gelijkaardige ervaring zijn gegaan.
ook niet om echt alle vragen die je hebt met je arts te bespreken. Genetische testen hebben heel wat voordelen, maar ook een aantal mogelijke risico’s en beperkingen. Het is belangrijk om deze goed te begrijpen alvorens een beslissing te nemen. Een aantal van deze voordelen en risico’s worden hieronder besproken. Deze lijst is niet volledig en sommige punten zullen niet altijd relevant zijn voor jouw specifieke situatie. Ze kunnen je echter over een aantal nuttige zaken laten nadenken die je dan verder met de arts kan bespreken.
Voordelen Een genetische test kan zekerheid brengen over je genetisch materiaal of dat van je kind. Voor sommige mensen is dit een grote opluchting, vooral als het goed nieuws is maar vaak ook als het slecht nieuws is, omdat er nu meer duidelijkheid is. Een genetische test kan helpen bij de diagnose van een genetische aandoening. Bij een juiste diagnose kan ook de gepaste behandeling worden gegeven. Indien via een genetische test wordt ontdekt dat je een verhoogd risico hebt op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening (bijvoorbeeld
6
7
borstkanker), dan zou je voor meer en regelmatige onderzoeken naar de arts kunnen gaan om zo de risico’s tot een minimum te beperken. De resultaten van een genetische test kunnen nuttige informatie verschaffen wanneer je aan kinderen denkt. Indien jij en je partner een verhoogd risico hebben op een kind met een genetische aandoening, dan kan je eventueel het ongeboren kind laten testen tijdens de zwangerschap. Het feit dat jullie weten dat er een verhoogd risico is op een kind met een genetisch aandoening, kan eventueel helpen om jullie mentaal en praktisch beter voor te bereiden. Vermits genetische aandoeningen van nature vaak een familieaangelegenheid zijn, kan genetische informatie ook nuttig zijn voor andere familieleden. Indien andere familieleden weten dat er een genetische aandoening in de familie is, dan kan dit hen ook helpen bij een eventuele diagnose. Deze informatie is zeker nuttig wanneer zij kinderen wensen.
Mogelijke risico’s en beperkingen Een genetische test ondergaan, op de resultaten wachten en ze dan ook krijgen, kan een aantal uiteenlopende emoties veroorzaken, zoals opluchting, angst, bezorgdheid of schuldgevoel. Zelfs als een genetische test een diagnose bevestigt, kan het zijn dat er geen medische tussenkomst mogelijk is of geen behandeling bestaat. Bij sommige mensen wordt het gen- of chromosoom-defect (mutatie) niet gevonden. Dit betekent niet noodzakelijk dat het er niet is, maar sommige genetische mutaties zijn zeer moeilijk op te sporen met de huidige laboratoriumtechnieken. Dit kan natuurlijk heel frustrerend zijn voor iemand die op een diagnose wacht. Bespreek dit probleem met je arts. Voor sommige aandoeningen, zelfs wanneer het defecte gen of chromosoom wordt gevonden, is het niet mogelijk om te voorspellen in welke mate iemand zal getroffen worden. Genetische mutaties worden vaak overgedragen binnen families.
