Vzácná onemocnění. DEBRA ČR: Jitka Čvančarová a Makulka o nemoci motýlích křídel str

ÚNOR 2016

Komerční příloha společnosti Mediaplanet

Cystická fibróza - Příběh pacientky Laury: Moje plíce fungují jinak str. 4

Pohledy předních odborníků na Atypický hemolyticko-uremický syndrom str. 6

Plicní fibróza pohledem lékaře a pacienta str. 9

Plastická indurace penisu - onemocnění, které komplikuje mužům život str. 10

Vzácná onemocnění rarediseases.cz

DEBRA ČR: Jitka Čvančarová a Makulka o nemoci motýlích křídel str. 4-5

www.plicnifibroza.cz Webový portál Sdružení pacientů s idiopatickou plicní fibrózou

[email protected]


2 rarediseases.cz

Kampaň podpořily společnosti:

Swedish Orphan Biovitrum s.r.o. Na Strži 65/1702,140 62, Praha 4, Czech Republic

Vzácná onemocnění: dlouhá cesta za námi, dlouhá před námi Existují nemoci, o kterých málokdo ví, na většinu z nich není lék a málokdo dokáže takto nemocným lidem účinně pomáhat. Proto si připomínáme Den vzácných onemocnění, který připadá na 29. února. Postupující věda přináší naději i pro tyto pacienty.

P

říběh vzácných onemocnění začal v 80. letech minulého století v Americe, když se rodiče pacientů těžce postižených genetickou nemocí dozvěděli o novém léku. Společnost, která na vývoji léku pracovala, se ovšem nechtěla pustit do jeho výroby a distribuce – pacientů, pro které by tento lék byl vhodný, bylo příliš málo a výroba by se firmě ekonomicSociální sítě

ky nevyplatila. Rodiče nemocných dětí se ovšem s touto situací nesmířili a rozhodli se spojit síly a změnit to, že jsou vzácná onemocnění vnímána jako cosi na okraji zájmu. Autor: Tým ČAVO Po více než třiceti letech je naše situace docela jiná. O vzácných onemocněních Onemocnění víme díky rozvoji vědecké- nazýváme ho poznání mnohem víc než dříve. Existuje vývoj léků pro vzácným, tyto choroby i osvědčené po- pokud postihuje stupy, jak omezovat probléméně než 5 lidí my plynoucí z nízkého výskytu a souvisejícího nedo- z 10 tisíc.

facebook.com/MediaplanetCZ

statku znalostí a zkušeností s jejich léčbou. Existuje také legislativa, která problematiku vzácných onemocnění upravuje. Pro několik desítek diagnóz byly vyvinuty léky, které pacientům zachraňují zdraví i životy. Jsme však stále na začátku – úkolů, které před námi jsou, zbývá mnoho. Ten nejdůležitější je neztratit vzácná onemocnění ze zřetele. Proto si připomínáme Den vzácných onemocnění, v Evropě již podeváté.

@MediaplanetCZ

Více o vzácných onemocněních najdete na: vzacna-onemocneni.cz web České asociace pro vzácná onemocnění vzacni.cz web s příběhy pacientů se vzácnou chorobou orphanet.cz databáze vzácných onemocnění rarediseaseday.org mezinárodní stránka ke Dni vzácných onemocnění [email protected] konzultační email pro lékaře i pacienty zřízený Českou asociací pro vzácná onemocnění a Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění

Po přečtení, prosíme, recyklujte

Projektový manažer: Kateřina Rambová ([email protected]) Content and production manager: Markéta Hrnčířová Grafika: Aleš Navrátil Redaktor: Jonáš Kříž Business developer: Jitka Šarochová Distribuce: Lidové noviny, 29. únor 2016, Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 222 999 928 E-mail: [email protected]

S fenylketonurií může být život kvalitní Ing. Radek Puda předseda Národního sdružení PKU a jiných DMP, z.s.

je léčeno, přičemž v případě včasné diagnózy nepřispívá na jednu z hlavních součástí jea řádně vedené diety a léčby vyrostou z dětí jich základní léčby, kterou představuje nízs těmito nemocemi dospělí, kteří se mohou kobílkovinná dieta, přičemž náklady na tuto plně zapojit do života společnosti. ﬁnančně náročnou dietu, která není ničím Fenylketonurie patří mezi nejčastější onemocJediným způsobem účinné léčby tohoto nahraditelná, nesou v plném rozsahu na bednění z kategorie dědičných metabolických poonemocnění je celoživotní velmi přísná dieta rech tito pacienti a jejich rodiny. ruch. Ačkoliv ji současná medicína podchycuje s razantním omezením příjmu bílkovin, konToto je stav, který bychom jako zástupci ihned po narození, léčba spočívající ve formě rakrétně aminokyseliny fenylalaninu, kterou tělo těchto pacientů a rodiče těchto dětí velice zantní a relativně drahé diety, zůstává na bedpacienta neumí správně zpracovat. Z tohoto rádi změnili, ale na základě již podniknutých rech pacientů a jejich nejbližších. Změní se to? důvodu je nutné chybějící bílkoviny do organikroků v dané oblasti se změna jeví jako velmi smu pacienta doplňovat ve formě speciálkomplikovaná, ne-li přímo nemožná. A totéž Od roku 1975 je fenylketonurie zařazena ně vyrobených aminokyselinových platí i o ocenění práce a času rodičů, do celostátního novorozeneckého screeninsměsí, které existují v práškové kteří o děti s těmito nemocemi pegu, díky čemuž může být její léčba zahájena nebo tekuté podobě. čují, protože jakákoli forma státpoprvé la y b PKU hned po narození dítěte, takže nedochází Nejvíce nás tíží to, že ní podpory (např. příspěvek e 1934 c ro v na popsá kařem Ivarem k nezvratným a těžkým poruchám psychomodědičné metabolické pona péči) je pro některé z nich lé le a m , ý m torického vývoje, ke kterým by došlo v příparuchy jsou asi jediná kanaprosto nedosažitelná. norsk øllinge ietou F m e dě pozdní diagnózy. Počet pacientů s touto tegorie vážných nemocí Asbjørn t byl léčen d m n e acie nin diagnózou v ČR činí 767 pacientů, z nichž 550 v ČR, u kterých stát nijak první p m fenylala ás nízký olovině pades až v p ých let t VYDÁNÍ ČLÁNKU O TÉTO NEMOCI PODPOŘILO NESTLÉ HEALTH SCIENCE Nestlé Health Science nabízí řešení diety při PKU pomocí produktů Vitaflo. Jděte na www.vitaflo.cz nebo volejte 724 420 863


50% je riziko výskytu TSC v další generaci u rodiny, kde jeden z rodičů má diagnózu TSC

V 1/3 případů je TSC zděděným onemocněním

z 6000

MEDIAPLaNET 3

1000

60-80%

1/3

50% 1000 mutací TSC dosud bylo popsáno a nadále jsou nalézány další.

60-80% případů TSC vzniká na podkladě nových mutací příslušných genů

TSC se v populaci vyskytuje s frekvencí 1:6000

zdroj: MUDr. Karel Zitterbart, Ph.D.

Komplex tuberózní sklerózy a současná špičková medicína

Typické kožní postižení u jedince s TSC

Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba, projevující se na kůži, ale i v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od správného utváření. Jak se nemoc označovaná zkratkou TSC projevuje? Postižení mozku může vést k velmi výraznému ovlivnění kvality života: setkáváme se s epileptickými záchvaty, snížením intelektuálních schopností a poruchami autistického spektra. Chci však hned na tomto místě zdůraznit, že řada jedinců s TSC žije nezávislým, aktivním životem, spokojeni ve svých rodinách a profesi, výjimkou není dosažení vysokoškolského vzdělání. Výskyt a tíže projevů TSC jsou totiž u jednotlivých pacientů velmi různorodé a mohou se lišit v průběhu života. Jedním z projevů TSC je rovněž rhabdomyom srdce, nezhoubný nádor, odchylka, kterou vídáme u malých dětí nebo může být někdy patrná dokonce ještě před narozením při ultrazvukovém vyšetření plodu. Pátrání po dalších projevech nemoci (v mozku a oku, na kůži, v ledvinách) nás pak může u dítěte s rhabdomyomem srdce vést k diagnóze TSC velmi časně. Jak je tato nemoc častá? Zmínil jste geny, co o nich u TSC víme? TSC je dána poruchou jednoho ze dvou genů označovaných TSC2 a TSC1.

U dvou třetin nemocných vzniká tato odchylka nově, v zárodečné buňce či během velmi časného vývoje embrya. Má-li rodič TSC, je přenosná s 50% rizikem. Důležité je zdůraznit, že dle dnešních odhadů se narodí dítě s TSC při jednom z přibližně 6 000 porodů. Celosvětově je postiženo asi 1 milion lidí, hrubé odhady hovoří o tom, že v České republice žije s TSC přibližně 1 000, možná 1 500 jedinců. Epidemiologická data ze světa ukazují, že nemoc je stále spíše poddiagnostikována. TSC je chorobou „mnoha tváří“. Někteří nemocní mohou být vedeni pod jinými diagnózami, u některých mohou být projevy TSC zcela diskrétní a nemusely doposud vést k diagnóze. A jak pacientům s TSC umí dnešní medicína pomoci? Širší povědomí o TSC v lékařské komunitě musí vést k časné diagnostice a příslušné intervenci. Klinická diagnostická kritéria a možnosti genetického testování nám dávají jednoznačný nástroj k rozpoznání nemoci a následnému multioborovému sledování. Tým lékařů a dalších odborníků, kteří se vzhledem k systémo-

níků, kteří nutně nemusí být v jednom městě, vzhledem k hustotě osídlení a dojezdnostem v našich končinách dokonce ani nemusí být v jednom kraji, ale jsou zapáleni pro věc a mají ojedinělou expertizu v péči o pacienty s TSC. MUDr. Karel Zitterbart, Ph.D. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno vému charakteru TSC o pacienty starají, je opravdu široký a zahrnuje genetika, neurologa, dermatologa, kardiologa, nefrologa, urologa, onkologa, oftalmologa, plicního lékaře, psychiatra, psychologa aj. Cílem programů sledování je časný léčebný zásah snižující zátěž jak z neurovývojového postižení, tak z tvorby nezhoubných nádorů mozku, ledvin a plic. Zkušenosti ze světa ukazují, že možné jsou dva přístupy k multioborové péči; oba efektivní, každý se svými klady i zápory. Na jedné straně je to tvorba specializovaných TSC klinik, tedy koncentrace odborníků pod jednou střechou, v rámci jedné instituce. Druhou možností je „networking“, vytvoření sítě fundovaných odbor-

Můžete jmenovat některé takovéto specializované programy v péči o pacienty s TSC v České republice? Mezi jinými, ve FN Motol má neurologická péče o pacienty s neurokutánními syndromy dlouhou tradici a vysokou erudici. Důkazem je mj. zapojení Kliniky dětské neurologie FN Motol do mezinárodního projektu EPISTOP (www.epistop.eu). Jedním z cílů tohoto projektu je hledat postupy, které sníží mnohdy nepříznivý vývoj epileptického onemocnění. Rozvíjena je zde též epileptochirurgie jako možný postup u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. V péči o dospělé pacienty s ledvinným postižením nabízí Klinika nefrologie IKEM v indikovaných případech možnost farmakologické léčby. Péči o ledvinné postižení v IKEM doplňuje i možnost vysoce erudovaného chirur-

gického či intervenčně radiologického řešení. Za svoji domovskou instituci, LF MU a FN Brno vyzdvihnu program péče o dětské i dospělé pacienty se vzácnými kožními chorobami (genodermatózami), kromě klinických zkušeností je rodinám s těmito chorobami nabízeno genetické poradenství a genetická prevence. A za svoje pracoviště, Kliniku dětské onkologie LF MU a FN Brno vyzdvihnu, že pod vedením profesora Štěrby se svými kolegy rozvíjíme komplexní program cílené a personalizované léčby solidních nádorů, kam péče o pacienty s nádory při TSC vhodně zapadá. Důležitou roli mají pacientské organizace, existují i v případě TSC? Ano, jejich role je nezastupitelná, pacientské organizace pomáhají pacientům a jejich rodinám vše zvládnout, nabízí pomocnou ruku a poradenství. Na internetovém odkazu http:// www.tuberozni-skleroza.cz/ se dozvíte více. n


4 rarediseases.cz

INSPIRACE

Laura: Moje plíce fungují trochu jinak

foto: Facebook Klubu nemocných Cystickou fibrózou

Lidem postiženým neobvyklými chorobami usnadňuje život především solidarita ostatních. Začít můžeme třeba tím, že se o problémy svých bližních začneme více zajímat. V době internetu to již není takový problém.

Jmenuji se Laura a je mi 13 let. Moje diagnóza je cystická fibróza, což je vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Tělo mi funguje trochu jinak, tedy hlavně plíce a břicho. Plíce vytváří hustý hlen, který brání, aby se mi dobře dýchalo. Proto je musím každý den něko-

likrát čistit pomocí inhalací. Inhalační látka umí hustý hlen naředit, a já ho tak mohu snadněji vykašlat. Také mi špatně funguje slinivka břišní – ta vyrábí trávicí enzymy, které přeměňují snědenou potravu na živiny. Před každým jídlem tak musím brát trávicí enzymy v kapslích, abych jídlo dobře trávila a měla dostatek živin. Můj pot je slanější než pot ostatních – z toho vzniklo označení „slané děti“. Abych si udržela plíce čisté a v dobré kondici, musím také rehabilitovat. Někdy se však bakterie v plicích přemnoží a pak musí do boje nastoupit antibioti-

ka. Ale jsem velká bojovnice a život mě baví. V tom všem mi moc pomáhá Klub nemocných cystickou fibrózou, který vznikl v roce 1992. Posláním klubu je zlepšovat kvalitu života nemocných a zároveň zvyšovat informovanost veřejnosti o tomto onemocnění. Klub poskytuje základní a odborné poradenství a psychosociální péči. Chrání zájmy a práva nemocných a přispívá nemocným na náklady spojené s léčbou. Spolupracuje s centry pro léčbu cystické fibrózy a informuje veřejnost o problematice cystické fibrózy. n

Odešlete dárcovskou SMS ve tvaru

DMS SLANEDETI na telefonní číslo

87 777 Cena DMS je 30 Kč, více na www.darcovskasms.cz. Můžete přispívat také pravidelně každý měsíc po dobu jednoho roku. Stačí odeslat SMS ve tvaru DMS ROK SLANEDETI na číslo 87 777 a každý měsíc Vám bude automaticky odečtena částka 30 Kč. Více na www.darcovskasms.cz.

Kéž je ta neskutečná síla, co v nich je, nikdy neopustí Patronkou charitativní organizace DEBRA ČR, která pomáhá pacientům s tzv. „nemocí motýlích křídel“, je herečka Jitka Čvančarová. Autor: Jonáš Kříž

Delší dobu spolupracujete S charitativní organizací DEBRA ČR, která se zaměřuje na pomoc pacientů trpících nemocí motýlích křídel. Co jste se za tu dobu o této chorobě dozvěděla? Onemocnění patří mezi nejzávažnější dermatologická onemocnění vůbec. Nemoc EB je bohužel vrozená, proto na ni doposud neexistuje lék. V Klinickém EB Centru v Brně je tým 19 specialistů, kteří o nemocné pečují

na vysoce odborné úrovni. Současná léčba dokáže pouze zmírňovat projevy – zaměřuje se na hojení ran vzniklých defektů na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech. Našim pacientům z České republiky podala pomocnou ruku LF MU v Brně, která nyní chystá klinickou studii na léčbu těžkých forem nemoci EB, prostřednictvím transplantace kmenových buněk, které mají dodat nemocnému chybějící kolagen typu VII. Nepřestáváme doufat, že i nemoc motýlích křídel se jednou dostane do klasifikace vyléčitelného onemocnění.

Překvapivě rychlé a šetrné hojení Už žádné dlouho se hojící rány, záněty, nepříjemné opary, afty či akné. Převratná novinka na českém trhu ActiMaris se v evropských zemích se používá už přes sedm let, k nám se dostala poprvé v loňském roce. ActiMaris výrazně urychluje hojení akné, aftů, oparů, infekčních koutků, drobných i větších poranění, jizev či zánětů dásní a ústní dutiny. Velmi rychle čistí a hojí také těžší chronické rány, jako jsou vředy, infekční rány či dekubity. S úspěchem ho používají i pacienti se vzácnými onemocněními kůže, jako je nemoc motýlích křídel apod. Účinnost ActiMaris spočívá v synergické síle aktivního single-

tového kyslíku a mořské vody. Tyto přírodní složky společně rychle a účinně čistí, dezinfikují a prokysličují rány a záněty. Produkt je 100 % přírodní, takže je vhodný jak na kůži, tak i na sliznici dutiny ústní, nosní i genitálií. Je vhodný i pro děti a kojence. ActiMaris je k dostání ve formě gelu a dvou roztoků (Sensitiv a Forte). Lze jej zakoupit v lékárnách nebo na www.actimaris.cz

Foto: edit biro


Život s nemocí není jen smutný, i když Makulka nezažila jediný den bez bolesti, je přesto velmi pozitivní a usměvavá malá slečna, která sama nejlépe ví, co se svou nemocí zmůže a co ne. Více o Makulce a jejím příběhu se dočtete na webu raredisease.cz Toto nevyléčitelné kožní onemocnění způsobuje, že i ty nejběžnější úkony bývají pro pacienty velice bolestivé. Jakým způsobem se DEBRA ČR snaží těmto lidem pomáhat? DEBRA ČR je tu od roku 2004. Je to je jediná charitativní organizace u nás, která pomáhá pacientům s nemocí motýlích křídel. V týmu DEBRA ČR jsou dvě sociální pracovnice, nutriční terapeut, psycholog, ředitelka a koordinátorka osvětové činnosti. V takto malém týmu poskytujeme našim pacientum řadu

odborných služeb, poradenství a projektů, které jim pomáhají v jejich každodenním boji s nemocí. Máte pocit, že se v posledních letech výrazněji daří šířit povědomí o této chorobě i mezi širší veřejnost? S fotografkou Lucií Robinson tvoříme kampaň a kalendář, který se vždy snaží symbolicky postihnout problematiku nemoci motýlích křídel. Ten letošní má lidem připomenout křehkost našich pacientů, jež se prolíná s jejich neskutečnou odvahou a sílou. Účast známých osobností nám pomáhá v šíření povědomí o EB a daří se nám oslovit velké množství lidí. Pokud někdo ještě kalendář nemá, může ho zakoupit na našem e-shopu na www.debra.cz. Jaké konkrétní aktivity připravujete do letošního roku? V roce 2016 připravujeme sedmý ročník osvětového projektu 12plus12, který vrcholí právě na podzim prodejem kalendářů a diářů pro následující rok. V dubnu budeme předávat ceny Motýlích křídel pro lékaře, partnery a pacienta roku 2015. Při-

MEDIAPLaNET 5

pravujeme třináctou výroční konferenci DEBRA ČR v Brně, kde se setkají naši „motýlci“ a jejich rodiny s lékaři EB Centra, partnery organizace a podporovateli DEBRA ČR. V červnu nás čeká jedenáctý ročník benefičního golfového turnaje Jamka pro motýlí křídla na Kořenci u Boskovic a v létě týdenní ozdravný pobyt, který našim nemocným a jejich rodinám umožňuje prožít to, co dělají jejich zdraví vrstevníci. Podzim je naplněn semináři a konferencí v zahraničí a různými beneficemi. Odborné služby poskytujeme po celý rok, a to jak ambulantní formou, tak návštěvou přímo u pacientů. Co byste vzkázala lidem, kteří jsou s touto vzácnou nemocí denně konfrontováni – ať už jako pacienti, či jejich blízcí? Znám se téměř se všemi pacienty u nás i s jejich rodinami osobně. Setkáváme se, jak jen to je možné. V mnohých z nich mám blízké přátele a cítím obrovské obohacení z každého setkání. Obdivuji je. Je téměř nepředstavitelné, jak obtížný je jejich život, a přesto je jejich smích tolik nakažlivý. Kéž je ta neskutečná síla, co v nich je, nikdy neopustí. n

Foto: Lucie Robinson

kalendář DEBRY Lidem s nemocí motýlích křídel můžete pomoci vlídným slovem, přátelským úsměvem, pohlazením nebo zakoupením charitativního kalendáře 12 plus 12. Nyní SLEVA v charitativním e-shopu – KALENDÁŘ 12 plus 12 za 299 Kč - http://www.12plus12.cz/cs/ dobrocinny-eshop/order/

REVOLUČNÍ RYCHLÉ HOJENÍ aktivním kyslíkem a mořskou vodou

 AKNÉ  AFTY  OPARY

POPÁLENINY   ZÁNĚTY DÁSNÍ  RÁNY NA KŮŽI I SLIZNICI

K dostání v lékárnách nebo na www.actimaris.cz Telefon +420 775 335 111

6 rarediseases.cz


Pohled odborníků

Atypický hemolyticko uremický syndrom (aHUS)

Prof. MUDr. Romana Ryšavá, CSc. Klinika nefrologie Univerzita Karlova v Praze, 1. LF a VFN U Nemocnice 2, 128 08 Praha 2

e-mail: [email protected] aHUS je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje rozpadem červených krvinek, vychytáváním krevních destiček na povrchu cévní stěny spojené s tvorbou drobných krevních sraženin. To vše způsobuje poruchu prokrvení postižených orgánů, nejčastěji ledvin.

Onemocnění může postihnout i srdce, játra nebo nervový systém a většinou se manifestuje již v dětském věku či během puberty. V dospělosti patří mezi rizikové faktory vzniku aHUS těhotenství a porod, některá nádorová onemocnění, případně léčba určitými léky (např. po transplantaci orgánů). Nejčastěji však má aHUS genetický původ. Standardní léčebnou metodou je podávání mražené krevní plazmy či výměna plazmy. Kombinovanou transplantací jater a ledviny (pokud již došlo k selhání ledvin) lze léčit některé genetické formy onemocnění. Novinkou v léčbě aHUS je ekulizumab. Je-li podán včas, může selhávající ledviny zachránit. Prognóza aHUS zůstává nicméně i nadále velmi závažná a klíčem k úspěchu je včasné stanovení diagnózy. n celý článek na rarediseses.cz

Kdy myslet na aHUS u dětí a jak jej léčit? Atypický HUS se projevuje třemi hlavními způsoby: chudokrevností (anémií) z rozpadu červených krvinek, akutním selháním ledvin a nízkým počtem krevních destiček. Může se projevit u dítěte jakéhokoliv věku, od novorozenců až po dorostence.

Nejčastější příčinou aHUS u dětí jsou poruchy v komplementovém systému, nejčastěji dědičné nebo na autoimunitním podkladě. U každého dítěte s hemolytickou anémií, nízkým počtem krevních destiček a ja-

Prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc. Pediatrická klinika a Oddělení transplantací a tkáňové banky Fakultní nemocnice v Motole a 2.lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze

koukoliv známkou akutního poškození ledvin je potřeba myslet na aHUS. Z viditelných projevů je na dítěti s aHUS nejčastěji vidět bledost, únava, nažloutlá barva kůže nebo očního bělma, tmavá moč (krev) nebo její nedostatek. Lék eculizumab byl dosud použit u více než 300 dětských pacientů a v léčbě aHUS vykazuje více než 95 % úspěšnost. Sami máme na svém pracovišti zkušenosti s již více než dvacítkou dětí s touto diagnózou a od doby, kdy je eculizumab dostupný i v ČR, žádné z nich nezemřelo. n celý článek na rarediseses.cz

Léčit lze i těžce nemocné se syndromem aHUS Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je velmi vzácné onemocnění, které způsobuje mimo jiné nezvratné selhání ledvin. Spouštějí ho mutace v genech pro komplementový systém, a proto se toto onemocnění může vrátit i po transplantaci ledviny.

Znalost typu genetické mutace je zásadní pro posouzení rizika rekurence onemocnění po transplantaci. Některým pacientům podáváme před nebo při zákroku eculizumab, monoklonální protilátku blokující nadměrnou aktivitu komplementového systému, která je vlastně dů-

Prof. MUDr. Ondřej Viklický, CSc. Klinika nefrologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha.

vodem vzniku aHUS. Ledviny jsme transplantovali u čtyř nemocných s aHUS s rizikem rekurence, z nichž dva již prodělali předchozí neúspěšnou transplantaci. Léčebná strategie byla připravena dlouho před operací na základě souhlasu zdravotní pojišťovny. Eculizumab jsme začali podávat několik týdnů před plánovanou transplantací, během operačního výkonu a následně po transplantaci jako chronickou terapii. Transplantované ledviny fungují dosud výborně. V současnosti tak můžeme léčbu transplantací nabídnout i zdánlivě „ztraceným případům“. n celý článek na rarediseses.cz


Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění Hypofosfatázie je dědičná choroba způsobená nedostatkem enzymu alkalické fosfatázy, který řídí mineralizaci kostní tkáně. Příčinou je genetická mutace.

Onemocnění se dědí převážně setkáním dvou zdravých přenašečů, kteří žádné projevy nemoci nemají. Mírnější formy choroby se mohou přenášet také dominantně nebo se v dosud zcela zdravé rodině objeví nová mutace. Nemocní s projevy v kojeneckém věku neprospívají, mívají snížené svalové napětí, někdy se rozvíjí abnormální tvar lebky, který může vést až k indikaci neurochirurgického

Prof. MUDr. Milan Bayer, Csc. Osteocentrum, Thomayerova nemocnice, Praha

zákroku. Později je nápadným příznakem malá postava, zakřivení dlouhých kostí, bolesti v kloubech, kostech a svalech. Pro postižené děti je typická kolébavá „kachní“ chůze. V současné době je pro nejzávažnější případy u dětí již dostupná léčba pomocí podávání enzymu alkalické fosfatázy, kterého má organismus nedostatek. Přípravek se aplikuje denně nebo obden podkožní injekcí. Terapie je zatím velmi nákladná, ale podle dosud získaných zkušeností významně zlepšuje kvalitu života postižených jedinců. n celý článek na rarediseses.cz

Šest pacientů s deficitem kyselé lipázy není v ČR konečné číslo Deficit kyselé lipázy (LAL-D) řadíme do skupiny vzácných onemocnění. Jedná se o různorodou skupinu chorob, ve které jsou zastoupena vzácná infekční, alergická, nádorová onemocnění i vzácné patologické stavy.

Deficit kyselé lipázy je střádavé onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu kyselé lipázy. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí, v ČR je v současné době sledováno šest pacientů s potvrzenou diagnózou deficitu kyselé lipázy.

MUDr. Věra Malinová Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK Praha

Obecně platí, že čím dříve se objeví první obtíže, tím je průběh onemocnění závažnější a tím dříve dochází k nezvratnému poškození orgánů či úmrtí pacienta. Postižena jsou hlavně játra; časně dochází k závažnému jaternímu selhání, kdy jedinou možností léčby byla transplantace jater. V současné době je k dispozici tzv. enzymatická substituční terapie, tedy aplikace rekombinantní kyselé lipázy, kterou podáváme formou nitrožilních infuzí v intervalu dvou týdnů. n celý článek na rarediseses.cz

MEDIAPLaNET 7

Paroxysmální noční hemoglobinurie – praktické zkušenosti s léčbou

Doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je typickým představitelem vzácných získaných chorob krvinek. Obranný systém je namířen proti vlastním krvinkám, projevuje se v typických případech především rozpadem červených krvinek, tzv. hemolýzou.

U nemocných s výraznou hemolýzou a vysokým rizikem závažných trombotických komplikací představuje významný přínos léčba tzv. monoklonálními protilátkami, které zabraňují působení komplementu na krvinky, a blokují tak rozpad červených krvinek. Takovou látkou je eculizumab (přípravek Soliris), jehož podávání vede k promptnímu ústupu hemolýzy, ke zlepšení červeného krevního obrazu a zhruba u 70 % nemocných k úplnému vymizení závislosti na podávání transfuzí červených krvinek. Dlouhodobé podávání tohoto léku vede i ke zlepšení funkce ledvin a nejnovější výzkumy ukazují i na příznivý vliv na délku života nemocných. n celý článek na rarediseses.cz


8 rarediseases.cz

Co je idiopatická plicní fibróza? onemocnění nejasné příčiny, při kterém dochází k postupné přestavbě jemné struktury plicní tkáně v husté vazivo. Na vzniku onemocnění se může podílet:

Genetika

Zevní vlivy IPF častěji postihuje nemocné, kteří kouří nebo v minulosti kouřili. Často bývá zmiňován i kontakt s různými organickými či anorganickými prachy např. v rámci povolání pacienta (kovoobrábění, práce s tvrdými dřevy atd.). IPF se tedy pravděpodobně rozvíjí u osob s vrozenými předpoklady (genetická predispozice) v důsledku působení vnějších vlivů. Konkrétní spouštěč onemocnění znám není.

Zdroj: www.plicnifibroza.cz

• Familiární idiopatická plicní fibróza (IPF) • V rodinách postižených tímto syndromem se plicní postižení může objevit i mezi 20.-40. rokem věku. • U rodinných příslušníků (pokrevně příbuzných) postižených osob se může vyskytovat jakýkoliv typ plicní fibrózy, ale i mimoplicní příznaky, včetně jaterní cirhózy, předčasného šedivění vlasů a selhání kostní dřeně. • Dědičné předpoklady byly prokázány i u nemocných s tzv. sporadickou IPF. U těchto pacientů choroba přichází ve vyšším věku (typicky kolem 70 let) a nebývají postiženi další rodinní příslušníci.

Když je dřina i samotné dýchání Zdraví lidé o svých plicích obvykle mnoho nevědí. Dýchání považujeme za samozřejmost, o které není třeba přemýšlet. U nemocných s idiopatickou plicní fibrózou je to jinak. O svých plicních sklípcích vědí prakticky všechno a nádech-výdech se pro ně stává velice těžkou, fyzicky náročnou a psychicky vyčerpávající prací.

O

č je idiopatická plicní fibróza (IPF) vzácnější, tím je zákeřnější a vážnější. V současné době víme, že v ČR žije cca 400 pacientů s touto nemocí; tyto informace zaznamenává Registr IPF. Podle počtů nemocných v jiných zemích představuje toto číslo asi čtvrtinu těch, kteří nemocí trpí, aniž by to tušili. Proč IPF vzniká, stále nevíme. Velice pravděpodobně se na tom podílí vrozené předpoklady jedince (genetika), stárnutí, kouření nebo i prodělané virové infekce dýchacích cest. Nemoc vídáme zřídka před 50. rokem věku. Příznaky bývají plíživé – pacienti často říkají, že vše začalo ztrátou fyzické kondice. Byli více unavení, námaha a zejména chůze do kopce nebo nošení břemen začaly představovat problém. Obtíže byly často doprovázeny kašlem, někdy s vykašláváním hlenu, jindy suchým a dráždivým. Pacienti se sho-

dují, že počáteční příznaky spíše přisuzovali věku a lékaře navštívili buď na nátlak rodinných příslušníků, nebo když přestali zvládat běžné denní aktivity. Druhá skupina nemocných datuje rozvoj svých obtíží k prodělané infekci dýchacích cest, ze které se nezotavili. Včasná léčba Lékaře by na možnou IPF měl upozornit poslechový nález tzv. krepitu, zvuku, který lze připodobnit k rozevírání suchého zipu. Nemocný, u kterého je zvažována jako příčina obtíží IPF, by měl být vyšetřen plicním lékařem a po doplnění počítačové tomografie hrudníku s vysokou rozlišovací schopností (HRCT) případně odeslán do jednoho ze specializovaných center (seznam na www. plicnifibroza.cz). Zde je nutné nemocného jednak podrobně vyšetřit, ale i vyhodnotit stupeň postižení plicních funkcí a zohlednit jej při rozhodování o léčebných možnostech.

IPF není vyléčitelná. Podstatou onemocnění je postupné jizvení plicní tkáně – zdravá plíce je měkký, vzdušný a dobře prokrvený orgán tvořený k sobě přiléhajícími plicními sklípky a dýchacími cestami. Plíce nemocného s IPF se postupně jizví, tuhne, scvrkává se; původně tenoučké přepážky mezi cévami a plicními sklípky se mnohonásobně rozšiřují. Tyto změny přispívají k zadýchávání, kašli, špatnému okysličení a k enormní svalové práci, kterou musí nemocný s IPF vyvinout, aby při nádechu plíce provzdušnil. Čím dříve v tomto procesu jizvení léčebně zasáhneme, s tím mírnějšími obtížemi se musí nemocný v dalších letech potýkat. Vazivem prostoupené plíci neumíme navrátit její ušlechtilou strukturu, ale umíme nemoc zpomalit. Je nesmírně důležité, aby pacienti byli odesláni na odborné pracoviště včas. Závisí to obvykle na znalos-

tech ošetřujícího lékaře, ať již praktika, internisty, kardiologa, nebo i pneumologa. Pokud lékař z jakéhokoliv důvodu neví, že toto onemocnění existuje, že je lze léčit a že rozhodně není samoúčelné odeslat pacienta na specializované pracoviště, v podstatě tímto rozhodne o délce pacientova dalšího života. Střední doba přežití neléčených nemocných s IPF se pohybuje mezi dvěma a pěti roky, střední dobu přežití léčených pacientů zatím číselně nelze přesně vyjádřit, protože léčba je v ČR k dispozici od konce roku 2010. Zdá se však, že střední doba přežití rozhodně překročí onu horní hranici pět let. Péče o nemocné I když nové léky výhledy pacientů s IPF do budoucna výrazně zlepšily, nepředstavují jedinou léčebnou modalitu. Je třeba myslet i na fyzickou zdatnost pacientů a rozumným způsobem pracovat na jejím udržení, na op-

timální tělesnou hmotnost (zejména nadváha toleranci fyzické zátěže významně snižuje), na prevenci a léčbu infekcí dýchacích cest a na psychiku nemocných. IPF představuje většinou obrovskou psychickou zátěž pro nemocného, ale i pro jeho nejbližší. Pacient a jeho rodina čelí nezvyklým situacím, najednou se mění obvyklý chod domácnosti a role jejích členů. I v tomto ohledu přináší nemocným centralizovaná péče jisté výhody – minimálně lékař Centra pro diagnostiku a léčbu intersticiálních plicních procesů by měl být s průběhem onemocnění, jeho komplikacemi, zajištěním léčby a zvládání jejích vedlejších účinků obeznámen a nemocným nápomocen. n


MEDIAPLaNET 9

Jaké jsou příznaky idiopatické plicní fibrózy? námahová dušnost, pa cient se zadýchá při chůzi do únava, nevýkopce či do schodů, při pokročikonnost, někdy lejším onemocnění ale může mít i hubnutí. pocit nedostatku vzduchu i při kašel může mít různý běžných denních činnostech, charakter, někteří pacienchůzi po rovině nebo ti vykašlávají hleny po ránu, v klidu. jiní i přes den nebo kašlou suše při fyzické aktivitě.

Jedná se tedy obecně o příznaky onemocnění dýchacího systému, neexistuje příznak specifický jen pro IPF. Pacienti s mírným stupněm postižení nemusí pociťovat žádné výrazné změny ve svém zdravotním stavu - onemocnění může být zachyceno i náhodně při poslechovém vyšetření plic fonendoskopem nebo vedlejším nálezem na rentgenovém snímku hrudníku. Ideální diagnostický postup by měl vycházet ze schématu: 1. obtíže ukazující na možné onemocnění dýchacího systému ± poslechový nález odpovídající krepitu (zvuk podobný rozepínání suchého zipu) 2. v yšetření ambulantním plicním specialistou v místě bydliště 3. nález na HRCT hrudníku by mohl odpovídat IPF či jinému intersticiálnímu procesu 4. pokud trvá dle HRCT vyšetření podezření na plicní fibrózu, měl by být nemocný odeslaný do Centra diagnostiky a léčby intersticiálních plicních procesů.

Zdroj: www.plicnifibroza.cz

Včasná léčba je pro pacienty s IPF nejzásadnější Jak vypadá plicní fibróza z pohledu lékaře a pacienta? Na otázky odpovídala MUDr. Martina Šterclová, Ph.D., z pražské Thomayerovy nemocnice a František Zahradník, který se s touto chorobou potýká již více než osm let. Plicní fibróza je onemocněním s potenciálně smrtelnou prognózou. Jakým způsobem pacienty s nemocí seznamujete? MUDr. Martina Šterclová (MŠ): Většina pacientů přichází na naše pracoviště s tím, že mají závažný plicní problém. Když dospějeme k diagnóze idiopatické plicní fibrózy, části pacientů se paradoxně uleví, protože pod pojmem „vážné onemocnění“ si většina z nich představí rakovinu. Musíme tedy pacientovi vysvětlit, že toto onemocnění je minimálně stejně závažné. Zároveň je ale nutné zdůraznit to, že je v řadě případů léčitelné s tím, že je možné je zastavit či alespoň zmírnit jeho dopady. Co předcházelo tomu, než jste se odhodlal k návštěvě lékaře? František Zahradník (FZ): Hlavně potíže s dýcháním při fyzické zátěži, a to i vzhledem k nadváze,

kterou jsem v té době trpěl. Do té doby jsem chodil pravidelně plavat, jezdil jsem na kole. Co do fyzické kondice jsem na tom tehdy rozhodně nebyl špatně. Příznaky jsem zpočátku ignoroval až do chvíle, kdy jsem začal kašlat – a to byl právě ten moment, kdy jsem se rozhodl navštívit lékaře. Jaké vlivy mohou potenciálně ovlivnit rozvoj tohoto závažného onemocnění? MŠ: Lze říci, že takových faktorů bylo vysledováno několik. Roli hrají určité genetické změny, které ale obvykle nejsou dědičné, virové infekce, které pacient dříve prodělal, nebo i samotné stárnutí organismu. Z těch ovlivnitelných je pak na místě zmínit kouření, a to aktivní i pasivní. Kouření po stanovení diagnózy další průběh nemoci zhoršuje – i proto, že některé dostupné léčebné metody nejsou kuřákům hrazeny ze zdravotního pojištění.

Jak vám nemoc jako taková změnila život? FZ: Trvalo asi šest týdnů od první návštěvy lékaře, než mi byla na odborném pracovišti stanovena diagnóza. Krátce na to jsem se dozvěděl i zběžnou prognózu či průměrnou délku života pacientů. V tu chvíli jsem se rozhodl udělat tlustou čáru. Skončil jsem se svým dosavadním zaměstnáním a začal si hledat novou životní náplň. Prioritou se pro mne stala rodina a dá se říci i vlastní rozvoj. Odstěhoval jsem se do přírody a našel si nové koníčky. Například jsem se začal věnovat truhlařině či kovářství. Nemoc mne v podstatě přinutila přehodnotit svůj dosavadní život. Jakým způsobem se onemocnění léčí? Jakou roli v léčbě může mít úprava životosprávy pacienta? MŠ: Léčebná opatření lze v podstatě rozdělit do dvou skupin: na farmakologická (sem patří léky) a ne-

farmakologická (do této skupiny spadá i úprava životosprávy). Nachází-li se nemocný na počátku svého onemocnění, je možné pokusit se chorobu zastavit tzv. antifibrotickými léky, které zpomalují proces vazivovatění plicní tkáně. Co se týče životosprávy, důležité je zanechat kouření a vyhýbat se zakouřeným prostorům. Dále je důležitá pravidelná přiměřená fyzická aktivita, nejlépe formou plicní rehabilitace. Je klíčové, aby si pacient uvědomil, že dýchání není jenom o plicích, ale že se na něm pozitivně podílí například i svaly či optimální tělesná hmotnost. Nízká tělesná hmotnost naše pacienty obvykle netrápí, spíše bojujeme s nadváhou. Co vám osobně pomáhá ke zmírnění projevů nemoci? FZ: Pobyt na čerstvém vzduchu spojený s uměřenou fyzickou aktivitou. Mám rád zejména delší procházky po rovinatém te-

rénu. Co mi naopak vadí, je vlhké počasí a například i pára. Důležité pro mne osobně bylo i omezit stres a situace, které představují zátěž pro psychiku. Klíčové je také osobní zázemí, rodina, koníčky. To vše pomáhá.

Na co by si pacienti měli během léčby dávat pozor a jakým způsobem lze předejít nežádoucím komplikacím? MŠ: V případě, že je nemocný léčen antifibrotickými léky, je bezpodmínečně nutné, aby se důsledně vyvaroval alkoholu. Důležité je také dbát na doporučení lékaře týkající se frekvence a složení stravy. V době zvýšeného výskytu infekcí dýchacích cest se pak obecně nedoporučuje účast na hromadných akcích. Z dalších doporučení lze jmenovat například očkování proti chřipce a pneumokokovi. Nutné je také zdůraznit přínos plicní rehabilitace a uměřené fyzické aktivity. n


10 rarediseases.cz

Věděli jste, že...

Stačí jedna kapka krve…

… říká o pokrocích v diagnostice tzv. střádavých onemocnění Radek Korbel, ředitel společnosti Sanofi-Genzyme, která se na léčbu těchto chorob specializuje. Co jsou to střádavá onemocnění? Jde o skupinu vzácných lyzosomálních onemocnění (Pompeho nemoc, Fabryho choroba, Gaucherova nemoc, Mukopolysacharidóza), pro něž je typická nefunkčnost enzymu, jenž v těle odbourává určité substráty (tuky, cukry apod.), které se v důsledku této poruchy hromadí ve vnitřních orgánech (slezina, srdce, ledviny…) a postupně poškozují nejen je, ale celou svalovou respektive nervovou soustavu. Nenastoupí-li včasná léčba, dochází k výraznému zhoršení kvality života a v mnoha případech hrozí předčasné úmrtí.

Vzácná onemocnění jsou spojována především s dětmi. Jak velkou část vašich pacientů tvoří? Většina pacientů se střádavými onemocněními v ČR jsou dospělí, protože jedním z problémů v této oblasti je velmi pozdní diagnostika. Podle našich průzkumů čekají pacienti se střádavými onemocněními na správnou diagnózu v průměru pět až deset let. Během této doby jsou léčeni špatně, často na základě několika nesprávných diagnóz. Co způsobuje tak dlouhou diagnostickou prodlevu?

ní. Zvětšené vnitřní orgány, svalová ochablost, porucha krvetvorby – to jsou všechno projevy celé řady relativně běžných onemocnění. Většina lékařů se s pacientem, který má některou ze střádavých chorob, potká v ordinaci maximálně jednou za život. Radek Korbel ředitel společnosti SanofiGenzyme pro ČR a SR

Střádavá onemocnění jsou příliš raritní na to, aby je dokázali doktoři v běžné praxi okamžitě diagnostikovat. Navíc jejich příznaky jsou velice různorodé a nesignifikant-

Jak tedy pacienty vyhledáváte? Máme štěstí, že dnes už lze střádavá onemocnění diagnostikovat velmi jednoduše tzv. testem suché krevní kapky. Pacientovi se jednoduše odebere vzorek kapilární krve z prstu, z něhož lze rychlým laboratorním testem určit, zda trpí někte-

rou z lyzosomatických chorob. Klíčová je pro nás spolupráce s odbornými centry, se kterými realizujeme celou řadu screeningových projektů u rizikových pacientských skupin. U Pompeho choroby je tak například jedním z projevů svalová slabost, kterou léčí neurologové či neuromuskulární specialisté. Ti tak mohou velmi rychle zjistit, zda konkrétní pacient trpí tímto střádavým onemocněním. Jiným příkladem jsou hematologové, kteří mají v péči pacienty s poruchou krvetvorby, jež může být jedním z příznaků Gaucherovy nemoci. n

Plastická indurace penisu – Peyronieho choroba

Je vzácné onemocnění, které způsobuje bolestivé ohnutí penisu při ztopoření. Postihuje obvykle muže od 30. roku, ale ani mladší muži nejsou, žel, uchráněni. Jeho četnost s věkem však stoupá.

N

apříč věkem to bývá asi 1 – 2 % mužů, kterým toto onemocnění velmi komplikuje život a to jak nálezem na penisu, tak psychickými a párovými obtížemi, ke kterým může nemoc vést. Mnoho mužů však nenavštíví lékaře díky neochotě k vyšetření nebo také díky nezvyklým příznakům. Ty bývají u pacientů různě vyjádřeny: nejčastěji si muž vyhmatá tuhé ložisko kdekoli na penisu (v obalech topořivých těles), může to být na horní ploše penisu, ale i po jeho stranách,

tato ložiska mohou bolet – a to v klidu nebo při erekci, která může být díky těmto ložiskům také zhoršená (zhoršuje se možnost prokrvení penisu). Nejvíce zatěžující a mnohdy znemožňující pohlavní život (nemožností zavedení penisu do pochvy) bývá ohyb penisu – ten nejčastěji mění směr penisu nahoru k podbřišku, ale také do strany vlevo či vpravo. Podstata onemocnění je jasná, v obalech penisu se tvoří tuhá jizevnatá ložiska (fibróza), jedná se vlastně o nepřiměřenou aktivaci

bývá poranění penisu při pohlavním styku a jeho hojení, dalšími faktory bývají celková onemocnění – cukrovka, vysoký tlak, některé léky na tato onemocnění, nedostatek vitamínu E, ale spekuluje se také o možnosti autoimunitního onemocnění. MUDr. Libor Zámečník, Ph.D. Primář Urologické kliniky Všeobecné FN a 1. LF UK v Praze

procesu hojení ran. Důvody jsou ale dodnes ne zcela jasné. Hlavním důvodem

Vyšetření nebývá náročné, po dotazech a tělesném vyšetření je obvykle doplněno ultrazvukové vyšetření penisu, výhodou bývá, pokud muž lékaři ukáže, jak je penis deformován i v erekci (např. fotografie), potom nemusí být erekce uměle

vyvolávána v ordinaci pomocí léků aplikovaných přímo do penisu. Léčba Peyronieho choroby vyžaduje trpělivost pacienta i lékaře, je limitována účinností jednotlivých metod, dosud byla používána léčiva o kterých je známo, že zabraňují zhoršování jednotlivých příznaků, nebo je mohou stabilizovat. Náročnějším řešením bývají operace. Novinkou jsou injekce do ložiska v penisu s cílenou léčbou přímo tohoto onemocnění. n


Hemofilie, nemoc nejen králů Hemofilie je jednou z nejčastějších vrozených poruch krevního srážení, projevujících se zvýšenou krvácivostí. V České republice je nyní registrováno více než tisíc hemofiliků, z nichž přibližně pětina jsou děti do 18 let. Toto onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ženy. Hemofilie očima odborníka MUDr. Veronika Fiamoli, PhD., hematolog Oddělení dětské hematologie, Fakultní nemocnice Brno Klinicky se toto onemocnění projevuje u lehčích forem závažným krvácením při úrazech a operacích, u pacientů s těžkou formou dochází i ke spontánním krvácením, a to zejména do kloubů a svalů. Zvýšené opatrnosti je nutno dbát i v tak banálních záležitostech, jako je vypadávání mléčného chrupu či podávání nitrosvalových injekcí. Díky pravidelné léčbě nejsou pacienti fyzicky handicapovaní, jak tomu bylo v minulosti, a mají kvalitu života srovnatelnou se zdravou populací.

Moderní přístupy v péči o hemofiliky. Jak nemoc ovlivňuje kvalitu života? MUDr. Peter Salaj, hematolog Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Cílem profylaktické aplikace je omezit frekvenci krvácení (a tím i poškození kloubů) a zamezit život ohrožujícím krvácením. Podstatou této terapie je dlouhodobá, případně celoživotní aplikace koncentrátu FVIII/FIX v takových dávkách a intervalech, aby hladina deficitního faktoru nikdy nepoklesla pod 2-5%. Bylo prokázá-

no, že lepších výsledků je dosaženo centralizováním péče o nemocné s hemofilií v centrech komplexní hemofilické péče. Pracoviště musí být schopno zajistit komplexnost péče, a to nejen hematologické, ale i diagnostické, ortopedické, stomatologické atd. – podle toho, co stav pacienta vyžaduje.

Optimalizace léčby dětských hemofiliků MUDr. Jan Blatný, PhD., hematolog Oddělení dětské hematologie, Fakultní nemocnice Brno Kromě široké dostupnosti profylaxe pro děti s těžkou formou hemofilie v ČR se stále častěji setkáváme s její personalizací dle farmakokinetických (PK) parametrů jednotlivého pacienta. V současné době mají hematologové v ČR přístup k prostředku, který dokáže stanovit PK profil pacienta jen na základě 2 odběrů. Profylaxe není jen cestou k zachování kloubního zdraví, je navíc schopná o 60 % snížit riziko vzniku inhibitoru (protilátky, kterou si tělo vytváří proti léčebně podávanému faktoru, tedy nejobávanější a nejnákladnější komplikace hemofilické léčby. Pro děti, u nichž se inhibitor vyskytne (v ČR cca 6 dětí), je pak určena tzv. imunotoleranční léčba. Ta v 80 % případů dokáže inhibitor eliminovat. I zde však platí, že prevence je vždy účinnější a levnější než léčba následků. n

Český svaz hemofiliků z.s. Český svaz hemofiliků (ČSH) je dobrovolná organizace sdružující postižené hemofilií, jejich rodinné příslušníky a další zájemce. Jednou z nejdůležitějších rolí ČSH je hájit zájmy členů před státními orgány, zdravotnickými pracovišti, zdravotními pojišťovnami a všude, kde je možné kvalitu života ovlivnit. ČSH je členem Světové hemofilické federace WFH (www.wfh.org) a Evropského hemofilického konsorcia EHC (www.ehc.eu). www.hemofilici.cz [email protected] Tel: (+420) 777 078 509

Hemojunior, z. s. Hemojunior je dobročinnou organizací sdružující především dětské hemofiliky a jejich rodiny. Sdružuje své členy z řad občanů bez rozdílu věku, národnosti, víry, profese či společenského postavení, kteří se chtějí aktivně podílet na pomoci dětem s hemofilií a zlepšit kvalitu jejich každodenního života.. www.hemojunior.cz [email protected] Tel: (+420) 721 738 541

MEDIAPLaNET 11

Příběh pacientky: Lékaři si mysleli, že se mi nechce do školy Můj život a boj s onemocněním myasthenia gravis začal v roce 1986. Chodila jsem do 7. třídy ZŠ. Nemoc začínala pomalu a já jsem se jí snažila nevšímat. Začalo to tím, že jsem najednou při obědě nemohla polknout. Stávalo se to čím dál častěji a poté mně začalo padat víčko. Tento stav vydržel asi rok a půl, naplno se u mě myasthenie rozběhla na lyžařském výcviku v prvním ročníku střední školy. Začaly se mně podlamovat kolena, nemohla jsem stát a nechápala jsem, co se to děje. Tím začala nejhorší léta mého života.

N

eměla jsem sílu v rukou, nohou, padalo mně víčko, viděla jsem dvojitě – a ta obrovská, nepochopitelná únava… Stěžovala jsem si lékařce, ta nic nezjistila a poslala mě do nemocnice. Do školy už jsem neměla sílu chodit a nemocnice se stala mým druhým domovem. Prošla jsem bezpočet vyšetření, RTG, CT, odběry míchy atd. – a to všechno bez výsledku. Závěr vždy zněl: Nechce se mi chodit do školy. Už jsem vlastně jen ležela. Můj denní cíl byl dojít si na WC a zvládnout základní hygienu. Jíst a pít bylo velice komplikované – udržet hlavu, donést si lžíci až k ústům, následně se pokusit pokousat sousto a polknout… Lékaři na neurologii za dva roky neurčili žádnou diagnózu, a tak mě poslali na psychiatrii. Při přijímacím vyšetření jsem objasnila své potíže a následně jsem byla převezena na neurologii ke Sv. Anně. Tam se po zkoušce Syntostigminem potvrdila diagnóza myasthenia gravis. Asi za dva měsíce, v listopadu 1990, jsem prodělala operaci brzlíku. Bláhově jsem myslela, že je všemu zlému konec. Ale naopak, stále jsem byla nepohyblivá a k smrti unavená. Přes to všechno jsem po šestiletém vztahu v roce 1998 porodila dceru. Můj zdravotní stav byl stále špatný, ne-li ještě horší. Bez pomoci manžela a matky bych péči o dceru vůbec nezvládla. V roce 2001 nastal v mém životě přelom. MUDr. Piťha mi naordinoval imunosupresiva Cellcept. Asi po půl roce jsem se začala cítit báječně. Domácí práce, procházky či péče o dceru už neznamenaly jen obavy, jak bude opět celý den vyčerpávající a nezvládnutelný. V roce 2009 však přišla remise. Byla mi naordinována jiná imunosupresiva Prograf a stav se opět zlepšil. Nyní vykonávám všechny běžné domácí činnosti, práce na zahradě, mám hodně koníčků, chodím na procházky a výšlapy, které jsou i deset km dlouhé. Jsem samozřejmě od začátku v plném invalidním důchodu. Ale děkuji za každý den, který prožívám a vážím si každé maličkosti. Už jen to, že ráno vstanu a udělám věci, které jsou pro zdravé lidi automatické, je pro mě zázrak. Žaneta Machů, Vysoké Pole , www.mygra.cz

cus .fo r.cz w he ww

ong

auc

cus o f . z w ww bry.c a onf

cus

o cz w.f ww nter. onh

u

Vzácná onemocnění. DEBRA ČR: Jitka Čvančarová a Makulka o nemoci motýlích křídel str

Recommend Documents