PWSZ Nowy SĄcz Zeszyty Naukowe PWSZ NS, Nowy SĄcz 2013
Využití algebraických hyperstruktur při určování dědičnosti krevních skupin Eva Bártková1 , David Nocar2 , Květoslav Bártek3 1
Katedra matematiky Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, 77140 Olomouc, Česká republika e-mail:
[email protected] 2 Katedra matematiky Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, 77140 Olomouc, Česká republika e-mail:
[email protected] 3 Děkanát Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, 77140 Olomouc, Česká republika e-mail:
[email protected]
Abstract In the example of determining the inheritance of blood group the article deals with interdisciplinary relations between mathematics and genetics. This inheritance is not traditionally studied using Mendel’s squares, but here using the expertise of the algebra of the algebraic hyperstructures with one binary hyperoperation.
1. KREVNÍ SKUPINY U ČLOVĚKA U člověka je známo více než 30 systémů krevních skupin. Mezi nejznámější patří systém AB0 - rozeznáváme čtyři základní krevní skupiny: A, B, AB a 0. Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. století. Existenci krevních skupin jako první prokázal rakouský vědec a lékař Karl Landsteiner v roce 1900, popsal však pouze tři krevní skupiny: A, B a C (dnes 0). Nezávisle na něm dospěl v roce 1907 ke stejnému objevu rovněž český lékař Jan Janský. Ten správně identifikoval a klasifikoval všechny čtyři krevní skupiny. [6], [7] Krevními skupinami rozumíme všechny antigeny na membránách erytrocytů (červených krvinek), které jsou schopné vyvolat tvorbu protilátek. Tyto antigeny jsou označovány jako aglutinogeny. Protilátky (aglutininy) se v krevním oběhu vyskytují buď přirozeně, nebo je jejich tvorba vyvolána průnikem krvinek jiné krevní skupiny
2
Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek
do krevního oběhu (např. po transfúzi nebo za těhotenství v krvi matky). Setká-li se aglutinogen A s protilátkou (aglutininem) anti - A nebo aglutinogen B s protilátkou (aglutininem) anti - B, dojde ke shluknutí - aglutinaci. (viz obrázek 1)
Obrázek 1. Reakce aglutinogenů s protilátkami (aglutininy)
Jedinci krevní skupiny A nesou na svých krvinkách aglutinogen A a tvoří protilátky (aglutininy) anti - B, skupina B nese aglutinogen B a tvoří protilátky (aglutininy) anti - A. Skupina AB má oba aglutinogeny a netvoří žádné protilátky (aglutininy), skupina 0 nemá aglutinogeny (je přítomen jen jejich prekurzor) a tvoří protilátky (aglutininy) proti oběma aglutinogenům. [5], [7] (viz obrázek 2)
Obrázek 2. Přítomnost aglutinogenů a aglutininů u jednotlivých krevních skupin
Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin
3
Později se zjistilo, že někteří lidé s krevní skupinou A produkují protilátku, která aglutinuje erytrocyty taktéž skupiny A u jiných lidí. Z tohoto důvodu byla skupina A rozdělena na dvě podskupiny - A1 a A2 . Bernsteinova teorie tří alel byla díky Thomsenovi a kol. rozšířena o čtvrtou alelu. Byly to tedy alely A1 , A2 , B a 0. Dnes už víme, že existují i další podskupiny skupin A a B. [1] Zastoupení krevních skupin v systému AB0 není v naší populaci rovnoměrné, nejvíce se vyskytuje krevní skupina A cca 43 %. Zhruba 38 % lidí má krevní skupinu 0, 13 % krevní skupinu B a 6 % krevní skupinu AB. [5], [8] Poměr zastoupení krevních skupin v lidské populaci by se tak dal vyjádřit přibližně poměrem A : 0 : B : AB = 7, 16 : 6, 3 : 2, 16 : 1 Přibližně lze tedy konstatovat např.: Osob s krevní skupinou A je sedmkrát více než osob s krevní skupinou AB. Osob s krevní skupinou B je dvakrát více než osob s krevní skupinou AB. Osob s krevní skupinou 0 je třikrát více než osob s krevní skupinou B, apod. Tento údaj může být jedním z ukazatelů pravděpodobnosti nalezení vhodného dárce krve. Při krevní transfúzi je životně důležité použít pouze krevní skupinu, která příjemce nepoškodí. Povolené kombinace krve dárce a příjemce ukazuje následující tabulka. (viz obrázek 3)
Obrázek 3. Kompatibilita krevních skupin při transfúzi V tabulce je také vidět uplatnění druhé nejdůležitější klasifikace pro popis lidských krevních skupin, a to Rh faktor. Rh faktor je krvinkový aglutinogen. Osoby, u kterých se vyskytuje (85 % populace) jsou Rh pozitivní (Rh+ ), ostatní jsou Rh negativní (Rh− ).
4
Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek
2. ŘEŠENÍ PROBLÉMU DĚDIČNOSTI KREVNÍCH SKUPIN POMOCÍ MATEMATICKÉHO APARÁTU
Krevní skupiny člověka patří mezi monogenní kvalitativní znaky - znaky podmíněné jedním genem (tzv. genem velkého účinku). Tento gen má 3 základní alely, označme je: I A , I B , i. Tyto alely se kombinují vždy po dvou a výsledná krevní skupina je dána vztahem obou alel. Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (tedy I A nebo I B ) jsou dominantní vůči alele, která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu (tedy i). Vůči sobě jsou alely I A , I B kodominantní (obě přítomné alely se projeví ve fenotypu, navzájem se neovlivňují). [5] Krevní skupiny odpovídají této kombinaci alel: Genotyp
Fenotyp
I AI B
krevní skupina AB
A
I i
krevní skupina A
I AI A
krevní skupina A
IBi
krevní skupina B
B B
I I
krevní skupina B
ii
krevní skupina 0
Abychom rozlišili jednotlivé genotypy u stejných fenotypových projevů, označme: I A I B = AB I A i = Ad I A I A = Ah I B i = Bd I B I B = Bh ii = 0 Při řešení některých problémů obecné genetiky lze využít poznatků o základních algebraických strukturách. Podstatné přitom je, že tyto metody jsou efektivnější než klasické řešení pomocí tzv. mendelovských čtverců.[2] Nechť M je množina, jejímiž prvky jsou všechny možné genotypy sledovaného znaku, tedy M = {AB, Ad , Ah , Bd , Bh , 0}. Výsledky možných genotypů křížení pak popisuje následující tabulka.
Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin
#
5
AB
Ad
Ah
Bd
Bh
0
AB
Ah , Bh , AB
Ad , Ah , AB, Bd
Ah , AB
AB, Ad , Bd , Bh
AB, Bh
A d , Bd
Ad
Ad , Ah , AB, Bd
Ad , Ah , 0
Ad , Ah
AB, Ad , Bd , 0
AB, Bd
Ad , 0
Ah
Ah , AB
Ad , Ah
Ah
AB, Ad
AB
Ad
Bd
AB, Ad , Bd , Bh
AB, Ad , Bd , 0
AB, Ad
Bd ,Bh , 0
Bd , Bh
Bd , 0
Bh
AB, Bh
AB, Bd
AB
Bd , Bh
Bh
Bd
0
Ad , Bd
Ad , 0
Ad
Bd , 0
Bd
0
Křížení # je binární hyperoperací na neprázdné množině M . Jedná se o zobrazení # : M ×M → P ′ (M ), kde P ′ (M ) rozumíme systém všech neprázdných podmnožin množiny M . [3] Systém P ′ (M ) nazýváme Potenční množina množiny M a její mohutnost je 2n , kde n je mohutnost množiny M . Potenční množina šestiprvkové množiny M tedy obsahuje šedesátčtyři podmnožin, ale z výše uvedené tabulky je patrné, že zobrazení # je pouze zobrazení do množiny nikoli na celou množinu P ′ (M ). Algebraická struktura (M, #) tvoří tzv. komutativní hypergrupoid. V hypergrupoidu dokážeme nalézt i dva netriviální podhypergrupoidy se třemi prvky (M1 , #), (M2 , #), kde M1 = {Ad , Ah , 0} a M2 = {Bd , Bh , 0}.
6
Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek
3. ÚLOHY Úloha č. 1: Jaké krevní skupiny mohou zdědit děti rodičů, jestliže otec je nositelem krevní skupiny 0 a matka nositelkou krevní skupiny A? Řešení: Děti mohou být nositeli krevní skupiny A a 0, neboť platí: Ad # 0 = {Ad , 0}, Ah # 0 = {Ad }. Řešení plyne také rovnou z uzavřenosti podhypergrupoidu (M1 , #). Úloha č. 2: Oba rodiče mají krevní skupinu B (jejich genotyp není znám). Jakou mohou mít jejich děti krevní skupinu? Řešení: U dětí se může projevit pouze krevní skupina B nebo 0. Plyne z uzavřenosti podhypergrupoidu (M2 , #). Konkrétně mohou nastat následující možnosti: a) Jsou-li oba jeho rodiče homozygoti (tj. genotyp Bh ), je z tabulky patrné, že jejich děti mohou mít také pouze skupinu B (genotyp Bh ). b) Je-li jeden z rodičů homozygot (genotyp Bh ) a druhý heterozygot (genotyp Bd ), mohou mít jejich děti opět krevní skupinu B (genotyp Bd nebo Bh ).
Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin
7
c) Jsou-li oba rodiče heterozygoti (tj. genotyp Bd ), pak mohou mít jejich děti jak krevní skupinu B (genotyp Bd nebo Bh ), tak krevní skupinu 0. Genotypový štěpný poměr Bd : Bh : 0 = 2 : 1 : 1. Fenotypový štěpný poměr B : 0 = 3 : 1.
4. ZÁVĚR Na několika úlohách k určení krevních skupin jsme si ukázali příklady typických genetických problémů, které lze kromě tradiční metody pomocí Mendelovských čtverců výhodně řešit s využitím poznatků o algebraických strukturách a hyperstrukturách. U této metody se nemusí sestavovat tabulka vždy pro konkrétní případ, neboť se zkonstruuje kompletní Cayleyho tabulka pro všechny možné případy. Tím je tato metoda efektivnější a univerzálnější, neboť lze sestrojenou Cayleyho tabulku využít k řešení celé třídy úloh. References
[1] Daniels G., Human blood groups, Blackwell Science, Cambridge 2002. [2] Emanovský P., Kania T.,Algebraické struktury v genetice jako prostředek k rozvíjení interdisciplinárních vztahů v dvoupředmětovém učitelském studiu, In E-pedagogium II, UP, Olomouc 2004. [3] Chvalina J., Funkcionální grafy, kvaziuspořádané množiny a komutativní hypergrupy, VMU, Brno 1995. [4] Jelínek J. a kol., Biologie a fyziologie člověka a úvod do studia obecné genetiky, Nakladatelství Olomouc, Olomouc 2003. [5] Machová J., Biologie člověka pro učitele, Karolinum, Praha 2008. [6] Nečásek J., Cetli I. a kol.,Obecná genetika, SPN, Praha 1984. [7] Papoušek I., Bártková E., Polymorfní geny, dědičnost a určování krevních skupin u zvířat a lidí, [online]: http://fvhe.vfu.cz/export/sites/fvhe/adresa/ sekce_ustavy/ubchvzz/Biologie/biologie-materialy/krevni-skupiny-internet. doc [8] Rosypal S., Přehled biologie, Scientia, Praha 1998. Zdroje obrázků: • Obr. 1: http://www.zbynekmlcoch.cz/informace/medicina/nemoci-lecba/jakse-provadi-krizova-zkouska-krve-postup-urceni-krevni-skupiny • Obr. 2: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Krevní_skupiny • Obr. 3: http://cs.wikipedia.org/wiki/Krevní_transfúze
