VEMODIA a.s. Laboratoř veterinární molekulární diagnostiky. Seznam veterinárních vyšetření a služeb Genetické profilování zvířat

VEMODIA a.s. Laboratoř veterinární molekulární diagnostiky

Seznam veterinárních vyšetření a služeb

Genetické profilování zvířat

Pes Detekce geneticky podmíněných nemocí, specifických a exteriérových znaků

Seznam veterinárních vyšetření nabízených a prováděných společností VEMODIA a.s. platný od 14.9.2015 Upozornění: Aktuální seznam vyšetření je dostupný na webu www.vemodia.cz

Obsah 1. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné exteriérové znaky 2. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné choroby 3. Vyšetření pro specifická plemena - Geneticky podmíněné choroby a exteriérové znaky

VEMODIA a.s. | IČ 26511738 | DIČ CZ26511738 Sídlo společnosti | nám. Svobody 527, 739 61 Třinec Laboratoř | V Hůrkách 2144/3 158 00 Praha – Stodůlky

+420 230 234 001 | +420 734 440 733 [email protected], www.vemodia.cz Strana 1 z 11


1. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné exteriérové znaky Plemeno

Název geneticky podmíněného exteriérového znaku

Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak Všechna plemena psů genetický znak

Barva srsti "brindle" - žíhaná, alely kbr+ky

CBD103

Barva srsti "harlekýn"

PSMB7

c.146T>G

Barva srsti "merle"

SILV

SINE insertion 253 bp

Barva srsti černá s pálením, sedlové pálení, alela at

ASIP

SINE insertion in intron 1

Barva srsti hnědá, alela bc

TYRP1

c.121A>T

Barva srsti hnědá, alela bd

TYRP1

c.1033_1036del

Barva srsti hnědá, alela bs

TYRP1

c.991C>T

Černá barva srsti, alela a

ASIP

c.288C>T

Černá barva srsti, alela K

CBD103

c.67_69delGGA

Červenohnědá barva srsti, alela E/e

MC1R

c.916C>T

Dlouhá a jemná srst

FGF5

c.284G>T

Kudrnatá srst

KRT71

c.451C>T

Melanistická maska u psů se světle hnědou/sobolí barvou srsti

MC1R

c.790A>G

Pruhovaná srst eumelanin/feomelanin/eumelanin

ASIP

wild type

Ředění barvy srsti

MLPH

c.-22G>A

Světle hnědá/sobolí barva srsti, alela ay

ASIP

c.246G>T and c.250G>A

RSPO2

167 bp insertion in 3ÚTR

Znaky obočí, hrubosrstost


Název genu

Specifikace testované mutace wild type



2. Vyšetření pro všechna plemena - Geneticky podmíněné choroby Plemeno

Název geneticky podmíněné choroby

Všechna plemena psů

Alportův syndrom

Všechna plemena psů Všechna plemena psů Všechna plemena psů Všechna plemena psů Všechna plemena psů Všechna plemena psů Všechna plemena psů

Deficience adheze leukocytů Eliptocytóza Hemofilie A - deficience faktoru VII Hemofilie B - deficience faktoru IX Maligní hypertermie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 Progresivní retinální atrofie, X-vázaná

Název genu COL4A5 ITGB-2 SPTB F8 F9 RYR-1 CLN8 RPGR

Specifikace testované mutace c.513_522 delTAATCCAGGA c.107G>C c.6384C>T F8 gene inversion c.1253G>A c.1640T>C c.585G>A c.1084_1085delGA (XLPRA2)

3. Vyšetření pro specifická plemena - Geneticky podmíněné choroby a exteriérové znaky Řazeno abecedně dle plemene Plemeno Název geneticky podmíněné choroby / exteriérového znaku

MC1R SLC19A3 F7 CNGB3 NDRG1 ABCB1

Specifikace testované mutace c.233G>T [c.624 G>T];[c.625 insGCAA] c.407G>A complete deletion c.293G>T c.227_230del

ADAMTS17

c.1473+1G>A

BEST1 CTSD SOD1

c.73C>T (CMR1) c.597G>A c.118G>A

ADAMTS17

c.1473+1G>A

PRCD

c.5G>A

Deficience fosfofruktokinázy Familiální nefropatie Progresivní retinální atrofie, prcd Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 4A Progresivní retinální atrofie, crd-2 Alopecie psů s ředěnou barvou srsti

PFKM COL4A4 PRCD ARSG IQCB1 MLPH

c.2228G>A c.115A>T c.5G>A c.296G>A c.952-953insC c.-22G>A

Hyperurikosurie

SLC2A9

c.616G>T

Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 4A

ARSG

c.296G>A

Progresivní retinální atrofie, crd-1

PDE6B

c.2404-2406del

TPO ADAMTS17 SLC3A1 SLC3A1 SLC7A9 BEST1 PFKM COL4A4 PRCD PTGS2 (aka COX-2)

c.367C>T c.1473+1G>A c.574A>G c.2091A>G c.964G>A c.73C>T (CMR1) c.2228G>A c.115A>T c.5G>A promoter length polymorphism

BEST1 RHO BEST1 RHO ABCB1 CLN8 C2orf71

c.73C>T (CMR1) c.11C>G c.73C>T (CMR1) c.11C>G c.227_230del c.491T>C c.3149_3150insC

Afgánský chrt Aljašský husky Aljašský Klee Kai Aljašský malamut Aljašský malamut Americko-kanadský ovčák Americký bezsrstý (krysí) teriér Americký bulldog Americký bulldog Americký eskymácký pes Americký eskymácký pes Americký eskymácký pes Americký kokršpaněl Americký kokršpaněl Americký kokršpaněl Americký pitbulteriér Americký pitbulteriér Americký stafordširský teriér Americký stafordširský teriér Americký stafordširský teriér Americký stafordširský teriér Americký toy-foxteriér Americký toy-foxteriér Anglický buldog Anglický buldog Anglický buldog Anglický buldog Anglický kokršpaněl Anglický kokršpaněl Anglický kokršpaněl Anglický kokršpaněl

Barva srsti "domino", alela EG Encefalopatie Aljašských husky Deficience faktoru VII Degenerace čípků sítnice Polyneuropatie Mnohočetná léková rezistence

Anglický mastif Anglický mastif Anglický mastiff Anglický mastiff Anglický ovčák Anglický setr Anglický setr

Multifokální retinopatie Progresivní retinální atrofie Multifokální retinopatie Progresivní retinální atrofie, autosomálně dominantní Mnohočetná léková rezistence Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 Progresivní retinální atrofie, rcd-4

Primární luxace čočky Multifokální retinopatie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 10 Degenerativní myelopatie Primární luxace čočky Progresivní retinální atrofie, prcd

Kongenitální hypothyreóza se strumou Primární luxace čočky Cystinurie Cystinurie Cystinurie Multifokální retinopatie Deficience fosfofruktokinázy Familiální nefropatie Progresivní retinální atrofie, prcd Renální dysplázie


Název genu



Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exteriérového znaku Anglický špringeršpaněl Anglický špringeršpaněl Anglický špringeršpaněl Anglický špringeršpaněl Australský honácký pes Australský honácký pes Australský honácký pes Australský honácký pes Australský honácký pes Australský krátkoocasý ovčák Australský krátkoocasý ovčák Australský ovčák

Deficience fosfofruktokinázy Familiální nefropatie Fukosidóza Nemoc třesoucího se štěněte Cystinurie Kongenitální myotonie Primární luxace čočky Progresivní retinální atrofie, prcd Spongiformní leukoencefalomyelopatie Krátkoocasost

Název genu PFKM COL4A4 FUCA1 PLP1 SLC3A1 CLCN1 (CIC1) ADAMTS17 PRCD CYTB T

Specifikace testované mutace c.2228G>A c.2713C>T c.379_392del14bp c.219A>C c.1095_1100del c.2665insA c.1473+1G>A c.5G>A c.14474G>A c.189C>G

Progresivní retinální atrofie, prcd

PRCD

c.5G>A

Anomálie oka kolií

NHEJ1

Australský ovčák Australský ovčák

Degenerace čípků sítnice Hereditární katarakta

CNGB3 HSF4

Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský ovčák Australský silky teriér Basenji Basenji Baset

Hyperurikosurie Krátkoocasost Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck Mnohočetná léková rezistence Multifokální retinopatie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 6 Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 Progresivní retinální atrofie, prcd Progresivní retinální atrofie, prcd Deficience pyruvát kinázy Progresivní retinální atrofie dospělého typu Světle hnědá barva srsti, baset

SLC2A9 T AMN ABCB1 BEST1 CLN6 CLN8 PRCD PRCD PKLR SAG RALY

Baset Baset Bearded kolie

Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Thrombopatie Anomálie oka kolií

IL2RG RASGRP2 NHEJ1

Bedlington teriér

Toxikóza mědi

COMMD1

Bernardýn

Polyneuropatie

ARHGEF10

Bernský salašnický pes Bígl Bígl Bígl Bígl Bígl Bígl Bígl Bígl Bígl

Von Willebrandova choroba, typ I Alopecie psů s ředěnou barvou srsti Deficience faktoru VII Deficience katalázy Deficience pyruvát kinázy Kongenitální stacionární noční slepota Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck Musladin-Lueke syndrom Neonatální cerebelární kortikální degenerace Oseogenesis imperfecta, COL1A

VWF MLPH F7 CAT PKLR RPE65 CUBN ADAMTSL2 SPTBN2 COL1A2

Bígl Bobtail Bobtail Bobtail Bordeauxská doga Bordeauxská doga Border kolie

Primární glaukom s otevřeným úhlem Autofagická cerebelární ataxie Mnohočetná léková rezistence Primární ciliární dyskineze Multifokální retinopatie Multifokální retinopatie Anomálie oka kolií

ADAMTS10 RAB24 ABCB1 CCDC39 BEST1 BEST1 NHEJ1

Border kolie Border kolie Border kolie Border kolie Border kolie Border kolie

Fenobarbital-rezistentní epilepsie Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck Mnohočetná léková rezistence Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 5 Primární luxace čočky Syndrom uvězněných neutrofilů

ABCB1 CUBN ABCB1 CLN5 ADAMTS17 VPS13B

Bostonský teriér

Hereditární katarakta

c.588+462_588+8260 del7799bp complete deletion g.85286582_3insC and g.85286582delC c.616G>T c.189C>G c.3G>A c.227_230del c.73C>T (CMR1) c.829T>C c.585G>A c.5G>A c.5G>A c.433delC c.1216T>C g.1875_1890 dupCCCCAGGTCAGAGTTT c.30_33del c.509_511delTCT c.588+462_588+8260 del7799bp c.179-36.6kb_458+2.9kb del39.7k c.1955_1958+6 delCACGGTGAGC c.7142C>T c.-22G>A c.407G>A c.979G>A c.994G>A c.460_463delAAGA c.786delC c.660C>T c.5921del8bpTCAAGGCA c.3991_3994del, c.3991insTGTCATTGG c.1981G>A c.113A>C c.227_230del c.286C>T c.73C>T (CMR1) c.73C>T (CMR1) c.588+462_588+8260 del7799bp c.-6-180T>G c.8392delC c.227_230del c.619C>T c.1473+1G>A g.4411950_4411953 delGTTT g.85286582_3insC and g.85286582delC


HSF4



Plemeno (pokračování) Název geneticky podmíněné choroby / exteriérového znaku

Název genu

Boxer Boxer Boxer Boxer

Arytmogenní ventrikulární kardiomyopatie Degenerativní myelopatie Hemofilie A - deficience faktoru VII Renální dysplázie

Boykin španěl


Boykin španěl Brazilský teriér Brazilský teriér Bretaňský ohař Bretaňský ohař Briard Buldog Buldog Bullmastiff Bulmastiff Bulteriér Burbonský pointer Búrský buldok Búrský buldok Cairn teriér Cairn teriér Cairn teriér Cane Corso Chesapeake Bay retrívr Chesapeake Bay retrívr Chesapeake Bay retrívr Chesapeake Bay retrívr Chihuahua Chorvatský ovčák Černý teriér Československý vlčák Čínský chocholatý pes Čínský chocholatý pes Čínský chocholatý pes Čínský chocholatý pes Čínský chocholatý pes Clumber španěl Coton de Tulear Coton de Tulear Coton de Tulear Coton de Tulear Dalmatin Dánský farmářský pes Dánský ohař Deerhound Dobrman Dobrman Dobrman

Námahou indukovaný kolaps Krátkoocasost Mukopolysacharidóza VII Deficience frakce 3 komplementu Krátkoocasost Kongenitální stacionární noční slepota Hyperurikosurie Multifokální retinopatie Progresivní retinální atrofie, autosomálně dominantní Multifokální retinopatie Polycystická nemoc ledvin Krátkoocasost Hyperurikosurie Multifokální retinopatie Deficience pyruvát kinázy Globoidní leukodystrofie Hemofilie B - deficience faktoru IX Multifokální retinopatie Degenerativní myelopatie Ektodermální dysplázie - syndrom fragilní kůže Námahou indukovaný kolaps Progresivní retinální atrofie, prcd Kongenitální makrothrombocytopénie Krátkoocasost Hyperurikosurie Pituitární trpaslictví Ektodermální dysplázie (nahatost) Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 7 Primární luxace čočky Progresivní retinální atrofie, prcd Progresivní retinální atrofie, rcd-3 Deficience fosfatázy pyruvát dehydrogenázy Banderova neonatální ataxie Hyperoxalurie Multifokální retinopatie Von Willebrandova choroba, typ I Hyperurikosurie Krátkoocasost Kongenitální myastenický syndrom Deficience faktoru VII Alopecie psů s ředěnou barvou srsti Narkolepsie Okulokutánní albinismus

Dobrman Drentský koroptvář Entlebuchský salašnický pes Erdelteriér Eurasier Finský honič Finský laponský pes Finský laponský pes Foxteriér drsnosrstý Foxteriér drsnosrstý Francouzský buldoček Francouzský buldoček Francouzský buldoček Francouzský buldoček

Von Willebrandova choroba, typ I Von Willebrandova choroba, typ I Progresivní retinální atrofie, prcd

VWF VWF PRCD

Hemofilie B - deficience faktoru IX Dandy-Walker-like malformace Cerebelární ataxie Pompeho nemoc Progresivní retinální atrofie, prcd Degenerativní myelopatie Primární luxace čočky Cystinurie Cystinurie Cystinurie Hereditární katarakta

F9 VLDLR SEL1L GAA PRCD SOD1 ADAMTS17 SLC3A1 SLC3A1 SLC7A9 HSF4

Francouzský buldoček Fríský vodní pes Glen of imaal teriér

Multifokální retinopatie Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Progresivní retinální atrofie, crd-3


STRN SOD1 F8 PTGS2 (aka COX-2) NHEJ1 DNM1 T GUSB C3 T RPE65 SLC2A9 BEST1 RHO BEST1 PKD1 T SLC2A9 BEST1 PKLR GALC F9 BEST1 SOD1 PKP1 DNM1 PRCD TUBB1 T SLC2A9 LHX3 FOXI3 MFSD8 ADAMTS17 PRCD PDE6A PDP1 GRM1 AGXT BEST1 VWF SLC2A9 T CHAT F7 MLPH HCRTR2 SLC45A2

BEST1 RAG1 ADAM9

Specifikace testované mutace c.*3063delCATACACA c.118G>A c.1469C>G promoter length polymorphism c.588+462_588+8260 del7799bp c.767G>T c.189C>G c.866C>T c.2136delC c.189C>G c.460_463delAAGA c.616G>T c.73C>T (CMR1) c.11C>G c.73C>T (CMR1) c.9772G>A c.189C>G c.616G>T c.73C>T (CMR1) c.1422_1423ins6bp c.473A>C c.1253G>A c.73C>T (CMR1) c.118G>A c.202+1G>C c.767G>T c.5G>A c.745G>A c.189C>G c.616G>T 7bp deletion in intron 5 c.57_63dup7 c.843delT c.1473+1G>A c.5G>A c.1940delA c.754C>T c.2331_2332ins62bp c.996G>A c.482G>A (CMR2) c.7142C>T c.616G>T c.189C>G c.85G>A c.407G>A c.-22G>A c.647-35ins226bp g.77062970_77067051 del4081bp c.7142C>T c.7142C>T c.5G>A c.1471ins5kb c.1713delC c.1972T>C c.2237G>A c.5G>A c.118G>A c.1473+1G>A c.574A>G c.2091A>G c.964G>A g.85286582_3insC and g.85286582delC c.73C>T (CMR1) c.2893G>T c.1592_1881del




Název genu

Specifikace testované mutace c.113A>C c.491T>C c.3149_3150insC promoter length polymorphism

Gordonsetr Gordonsetr Gordonsetr Gordonsetr

Autofagická cerebelární ataxie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 Progresivní retinální atrofie, rcd-4 Renální dysplázie

Greyhound Greyhound

Maligní hypertermie Polyneuropatie

Havanský psík

Renální dysplázie

PTGS2 (aka COX-2)

Hokkaido-Ken


NHEJ1

Holandský ovčácký pudl Progresivní retinální atrofie, generalizovaná

CCDC66

c.588+462_588+8260 del7799bp c.521_522InsA

SOD1

c.118G>A

Protein ztrácející nefropatie

KIRREL2

c.1877C>G

Protein ztrácející nefropatie

NPHS1

c.3067G>A

PTGS2 (aka COX-2)

promoter length polymorphism

ITGB-2 PDE6B VWF ITGB-2 GALC CLN8 PDE6B C2orf71 FAM83G SLC6A5 ENAM SLC2A9 SLC2A9 TGM1 TUBB1 TUBB1 T ADAMTS17 ADAMTS17 KCNJ10 PRKDC PRKDC HEXA DMD HCRTR2 PPT1 TPP1 SERPINH1 BEST1 ITGA10 T PRCD BCAN

c.107G>C c.2420G>A c.7142C>T c.107G>C c.790_791ins78bp c.491T>C c.2420G>A c.3149_3150insC c.155G>C 4230bp del exon 2 and 3 c.1992_1996delTTTCC c.616G>T c.616G>T ins1980bp (LINE -1) in intron 9 c.745G>A c.745G>A c.189C>G c.1473+1G>A c.1473+1G>A c.627C>G c.10879G>T c.10879G>T c.967G>A chrX inversion c.160G>A c.736_737insC c.325delC c.977C>T c.73C>T (CMR1) c.2083C>T c.189C>G c.5G>A 15.7kb microdeletion

TUBB1

c.745G>A

DMD

c.7293+5G>T

FAM83H

c.1015delC

F11

ins90bpSINE(polyA) in exon 7 c.118G>A c.7142C>T c.745G>A

Irish soft coated wheaten teriér Irish soft coated wheaten teriér Irish soft coated wheaten teriér Irish soft coated wheaten teriér Irský červenobílý setr Irský červenobílý setr Irský červenobílý setr Irský setr Irský setr Irský setr Irský setr Irský setr Irský teriér Irský vlkodav Italský chrtík Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér

Degenerativní myelopatie

Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Jack Russell teriér Japan-chin Japonský špic Jezevčík Jezevčík Jezevčík Jezevčík Kanárská doga Karelský medvědí pes Karelský medvědí pes Karelský medvědí pes Kavalír King Charles španěl Kavalír King Charles španěl Kavalír King Charles španěl Kavalír King Charles španěl Kerry blue teriér

Kongenitální makrothrombocytopénie Kongenitální makrothrombocytopénie Krátkoocasost Primární luxace čočky Primární luxace čočky Spinocerebelární ataxie s myokymií a/nebo křečemi Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Gangiosidóza, typ GM2 Muskulární dystrofie Narkolepsie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1 Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 2 Oseogenesis imperfecta Multifokální retinopatie Chondrodysplázie Krátkoocasost Progresivní retinální atrofie, prcd Epizodické padání

Kerry blue teriér Kerry blue teriér King Charles španěl

Degenerativní myelopatie Von Willebrandova choroba, typ I Kongenitální makrothrombocytopénie

Renální dysplázie Deficience adheze leukocytů Progresivní retinální atrofie, rcd-1 Von Willebrandova choroba, typ I Deficience adheze leukocytů Globoidní leukodystrofie Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 8 Progresivní retinální atrofie, rcd-1 Progresivní retinální atrofie, rcd-4 Hereditární hyperkeratóza tlapek Úleková choroba Autosomálně recesivní amelogenesis imperfecta Hyperurikosurie Hyperurikosurie Ichtyóza

Kongenitální makrothrombocytopénie Muskulární dystrofie Nemoc suchého oka a kudrnaté srsti Deficience faktoru XI


RAB24 CLN8 C2orf71 PTGS2 (aka COX-2) RYR-1 NDRG1

SOD1 VWF TUBB1

c.1640T>C c.1080_1089 delTCGCCTGGAC promoter length polymorphism




Název genu

Specifikace testované mutace c.103_124del c.803C>T c.244C>G promoter length polymorphism c.126delG c.241C>T c.616G>T c.1617_1619delGGA c.1113_1145del c.5G>A c.588+462_588+8260 del7799bp c.2401_2402insA c.227_230del c.5G>A 22bp insertion in exon 4 c.4937G>A c.2186+1G>A c.155G>C c.367C>T c.1473+1G>A c.4223delA c.767G>T c.5G>A c.191_192ins236b c.350delG c.799C>T c.972T>G c.616G>T c.745G>A c.1010T>C c.1640T>C c.465C>A c.767G>T c.1105+5G>A c.10insG c.5G>A c.143G>C c.1473+1G>A c.663C>T c.982C>T c.588+462_588+8260 del7799bp c.1473+1G>A c.1388del + c.1466G>T (CMR3) c.2237G>A c.5G>A c.1955_1958+6 delCACGGTGAGC c.[548_552del;553C>T] promoter length polymorphism c.363G>C c.745G>A c.7142C>T c.5G>A c.227_230del c.57_63dup7 c.-22G>A

Knírač malý Knírač malý Knírač malý Knírač malý

Mukopolysacharidóza VI Myotonia congenita Progresivní retinální atrofie, typ A Renální dysplázie

ARSB CLCN1 (CIC1) PDC PTGS2 (aka COX-2)

Knírač malý Knírač malý Knírač velký Knírač velký Knírač velký Knírač velký Kolie

Spondylokostální dysostóza Syndrom perzistujících Müllerových duktů Hyperurikosurie Juvenilní neuroaxonální dystrofie Malabsorpce kobalaminu; syndrom Imerslund-Gräsbeck Progresivní retinální atrofie, prcd Anomálie oka kolií

HES7 AMHR2 aka MISRII SLC2A9 MFN2 AMN PRCD NHEJ1

Kolie Kolie Kolie Kolie Kolie Kooikerhondje Kromforländer Krysí teriér Krysí teriér Kudrnatý retrívr Kudrnatý retrívr Kuvasz Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Labradorský retrívr Lakeland teriér Landseer Landseer Lankashire Heeler

Cyklická neutropénie Mnohočetná léková rezistence Progresivní retinální atrofie, prcd Progresivní retinální atrofie, rcd-2 von Willebrandova choroba, typ II Von Willebrandova choroba, typ III Hereditární hyperkeratóza tlapek Kongenitální hypothyreóza se strumou Primární luxace čočky Glykogen střádající choroba, typ IIIa Námahou indukovaný kolaps Progresivní retinální atrofie, prcd Centronukleární myopatie Cystinurie Deficience pyruvát kinázy Hereditární nosní hyperkeratóza Hyperurikosurie Kongenitální makrothrombocytopénie Kongenitální myastenický syndrom Maligní hypertermie Myotubulární myopatie, X-vázaná Námahou indukovaný kolaps Narkolepsie Okulo-skeletální dysplázie, typ 1 Progresivní retinální atrofie, prcd Skeletální dysplázie, typ 2 - disproporcionální trpaslictví Primární luxace čočky Cystinurie Thrombopatie Anomálie oka kolií

AP3B1 ABCB1 PRCD RD3 VWF VWF FAM83G TPO ADAMTS17 AGL DNM1 PRCD PTPLA SLC3A1 PKLR SUV39H2 SLC2A9 TUBB1 COLQ RYR-1 MTM1 DNM1 HCRTR2 COL9A3 PRCD COL11A2 ADAMTS17 SLC3A1 RASGRP2 NHEJ1

Lankashire Heeler Laponian Herder

Primární luxace čočky Multifokální retinopatie

ADAMTS17 BEST1

Laponian Herder Laponian Herder Leonberger

Pompeho nemoc Progresivní retinální atrofie, prcd Polyneuropatie

GAA PRCD ARHGEF10

Lhasa Apso Lhasa Apso

Hemofilie B - deficience faktoru IX Renální dysplázie

F9 PTGS2 (aka COX-2)

Maltézský psík Maltézský psík Manchester teriér Markiesje McNab ovčácký pes Mexický naháč Miniatuní americký ovčák Miniatuní americký ovčák Miniatuní americký ovčák Miniatuní americký ovčák

Glykogen střádající choroba, typ Ia Kongenitální makrothrombocytopénie Von Willebrandova choroba, typ I Progresivní retinální atrofie, prcd Mnohočetná léková rezistence Ektodermální dysplázie (nahatost) Alopecie psů s ředěnou barvou srsti

G6PC TUBB1 VWF PRCD ABCB1 FOXI3 MLPH


NHEJ1

Mnohočetná léková rezistence

ABCB1

c.588+462_588+8260 del7799bp c.227_230del


PRCD

c.5G>A





Název genu

Specifikace testované mutace c.227_230del

Miniatuní australský ovčák Miniatuní australský ovčák Miniaturní bulteriér Miniaturní dlouhosrstý jezevčík Miniaturní dlouhosrstý jezevčík Miniaturní hladkosrstý jezevčík Miniaturní hladkosrstý jezevčík Miniaturní hrubosrstý jezevčík Miniaturní hrubosrstý jezevčík Miniaturní hrubosrstý jezevčík Mops Mops Mops Mops

Mnohočetná léková rezistence

ABCB1


PRCD

c.5G>A

Primární luxace čočky Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1

ADAMTS17 PPT1

c.1473+1G>A c.736_737insC

Osteogenesis imperfecta

SERPINH1

c.977C>T

PPT1

c.736_737insC

SERPINH1

c.977C>T

Moyen pudl Mudi Německá doga Německá doga Německý dlouhosrstý ohař Německý křepelák Německý lovecký teriér Německý ohař hrubosrstý Německý ohař hrubosrstý Německý ohař hrubosrstý Německý ohař krátkosrstý Německý ohař krátkosrstý Německý ohař krátkosrstý Německý ohař krátkosrstý Německý ovčák Německý ovčák

Progresivní retinální atrofie, prcd Krátkoocasost Barva srsti "harlekýn" Vrozená myopatie Německých dog Junkční epidermolysis bulosa

Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 1 Osteogenesis imperfecta Epilepsie (typ Lafora) Progresivní retinální atrofie, crd Progresivní retinální atrofie, crd Deficience pyruvát kinázy Degenerativní myelopatie May-Hegglinova anomálie Nekrotizující meningoencefalitida

Deficience fosfofruktokinázy Primární luxace čočky Junkční epidermolysis bullosa Námahou indukovaný kolaps Von Willebrandova choroba, typ I

NHLRC1

19-26 dodecamer repeats in the only exon NPHP4 180-bp deletion in exon/intron 5 NPHP4 180-bp deletion in exon/intron 5 PKLR c.848T>C SOD1 c.118G>A MYH9 c.5521G>A DLA-DRB1;DQA1;DQB1 DLA-DRB1 010011/ DQA100201/ DQB101501 allele PRCD c.5G>A T c.189C>G PSMB7 c.146T>G BIN1 IVS10-2A>G LAMA3 c.4818+2078ins6.5kb within intron 35 PFKM c.550C>T ADAMTS17 c.1473+1G>A LAMA3 c.4818+2078ins6.5kb within intron 35 DNM1 c.767G>T VWF

c.4937G>A

Degenerace čípků sítnice

CNGB3

c.784G>A

Junkční epidermolysis bullosa

LAMA3

Muskulární dystrofie

DMD

c.4818+2078ins6.5kb within intron 35 complete deletion

Von Willebrandova choroba, typ II

VWF

c.4937G>A

Anální furunkulóza Chronická superficiální keratitida

DLA-DRB1 DLA-DRB1;DQA1;DQB1

Německý ovčák

Defekt adheze leukocytů/destiček

KINDLIN-3

Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák Německý ovčák

Degenerativní myelopatie Ektodermální dysplázie, X-vázaná Hemofilie A - deficience faktoru VII Hemofilie A - deficience faktoru VII Hyperurikosurie Mnohočetná léková rezistence Mukopolysacharidóza VII Pituitární trpaslictví Renální cystadenokarcinom a nodulární dermatofibróza Renální dysplázie

Německý pinč Německý pinč Německý trpasličí špic New Zealand Huntaway Norfolk teriér

Alopecie psů s ředěnou barvou srsti Von Willebrandova choroba, typ I Hyperurikosurie Mukopolysacharidóza typ IIIa Ichtyóza

DLA-DRB1 00101 allele DLA-DRB1*01501/ DQA1*00601/ DQB1*00301 allele c.1349_1350 insAAGACGGCTGC c.118G>A c.910-1G>A c.98G>A c.1700G>A c.616G>T c.227_230del c.559G>A 7bp deletion in intron 5 c.764A>G promoter length polymorphism c.596G>A c.7142C>T c.616G>T c.708_709insC GT>TT donor splice site of intron 5


SOD1 EDA F8 F8 SLC2A9 ABCB1 GUSB LHX3 FLCN PTGS2 (aka COX-2) MLPH VWF SLC2A9 SGSH KRT10




Název genu

Specifikace testované mutace c.2083C>T c.186ins229bp SINE c.5G>A c.588+462_588+8260 del7799bp c.5G>A

Norský losí pes šedý Norský losí pes šedý Norský losí pes šedý Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Nova Scotia Duck Tolling retrívr Novofundlandský pes Papillon

Chondrodysplázie Progresivní retinální atrofie, erd Progresivní retinální atrofie, prcd Anomálie oka kolií

ITGA10 STK38L PRCD NHEJ1


PRCD

Degenerativní myelopatie

SOD1

c.118G>A

Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution

MLPH

c.-22G>A

Alopecie u psů s ředěnou barvou srsti, dilution

MLPH

c.596G>A

ADAMTS20

c.1360_1361delAA

DLX6

LINE-1 insertion in intron 2

SLC3A1 CNGB1

Papillon Parson Russell teriér Parson Russell teriér Parson Russell teriér Parson Russell teriér Parson Russell teriér Patterdale teriér Peruánský naháč Phalène

Von Willebrandova choroba, typ I Hyperurikosurie Kongenitální makrothrombocytopénie Primární luxace čočky Spinocerebelární ataxie Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Primární luxace čočky Ektodermální dysplázie (nahatost) Progresivní retinální atrofie, PRA1

Pitbull Plottův pes Pointer Polský ovčák nížinný Portugalský vodní pes Portugalský vodní pes Portugalský vodní pes

Hyperurikosurie Mukopolysacharidóza, typ I Maligní hypertermie Krátkoocasost Nedokonalé osrstění Progresivní retinální atrofie, prcd Renální dysplázie

SLC2A9 IDUA RYR-1 T RSPO2 PRCD PTGS2 (aka COX-2)

Pudl Pudl Pudl Pudl Pudl Pudl

Degenerativní myelopatie Kongenitální makrothrombocytopénie Neonatální encefalopatie s křečemi Progresivní retinální atrofie, prcd Progresivní retinální atrofie, rcd-4 Renální dysplázie

SOD1 TUBB1 ATF2 PRCD C2orf71 PTGS2 (aka COX-2)

c.663C>T c.2685delA2687_2688 insTAGCTA c.7142C>T c.616G>T c.745G>A c.1473+1G>A c.344G>A c.10879G>T c.1473+1G>A c.57_63dup7 c.2685delA2687_2688 insTAGCTA c.616G>T c.155+1G>A c.1640T>C c.189C>G 167 bp insertion in 3ÚTR c.5G>A promoter length polymorphism c.118G>A c.745G>A c.152T>G c.5G>A c.3149_3150insC promoter length polymorphism

Pudl

Von Willebrandova choroba, typ I

VWF

c.7142C>T

Rozštěp rtu, patra, syndaktylie (CLPS) Rozštěp patra (CP1) Cystinurie Progresivní retinální atrofie, PRA1


VWF SLC2A9 TUBB1 ADAMTS17 CAPN1 PRKDC ADAMTS17 FOXI3 CNGB1




Název genu

Pyrenejský horský pes Pyrenejský horský pes

Degenerativní myelopatie Glanzmannova thrombasténie, typ 1

SOD1 ITGA2B

Pyrenejský horský pes Pyrenejský ovčák Rakouský pinč Rhodéský ridgeback Rhodéský ridgeback Rhodéský ridgeback

Multifokální retinopatie Krátkoocasost Krátkoocasost Alopecie psů s ředěnou barvou srsti Degenerativní myelopatie Dermoid sinus

BEST1 T T MLPH SOD1 FGF4

Rhodéský ridgeback Romaňolský vodní pes Rotvajler Saarloosův vlčák Saluki Samojed Samojed Samojed

Hemofilie B - deficience faktoru IX Juvenilní epilepsie Myotubulární myopatie, X-vázaná Pituitární trpaslictví Barva srsti "grizzle", alela EG Alportův syndrom Okulo-skeletální dysplázie, typ 2 Progresivní retinální atrofie, X-vázaná

Savojský ovčák Sealyham teriér Sheltie

Krátkoocasost Primární luxace čočky Anomálie oka kolií

Sheltie Sheltie Sheltie Sheltie

Degenerativní myelopatie Mnohočetná léková rezistence Mukokéla žlučníku Renální dysplázie

SOD1 ABCB1 ABCB4 PTGS2 (aka COX-2)

Sheltie Shiba Shih-tzu Shih-tzu Shih-tzu

Spongiformní leukoencefalomyelopatie Gangliosidóza, typ GM1 Deficience prekalikreinu Kongenitální makrothrombocytopénie Renální dysplázie

CYTB GLB1 KLKB1 TUBB1 PTGS2 (aka COX-2)

Sibiřský husky Sibiřský husky

Gangliosidóza, typ GM1 Progresivní retinální atrofie, X-vázaná

GLB1 RPGR

Silken Windhound


NHEJ1

Silken Windhound Skotský teriér Sloughi Stabyhoun Stafordširský bulteriér

Mnohočetná léková rezistence Von Willebrandova choroba, typ III Progresivní retinální atrofie, rcd-1a Von Willebrandova choroba, typ I Hereditární katarakta

ABCB1 VWF PDE6B VWF HSF4

Stafordširský bulteriér Stafordširský bulteriér Sussex španěl Švédský laponský pes Švédský laponský pes Švédský vallhund Šiperka Šiperka Španělský vodní pes Španělský vodní pes Španělský vodní pes Špic Teddy Roosevelt Teriér Tenterfieldský teriér Tenterfieldský teriér Thajský ridgeback

L2-hydroxyglutarová acidurie L2-hydroxyglutarová acidurie Deficience fosfatázy pyruvát dehydrogenázy Pompeho nemoc Progresivní retinální atrofie, prcd Krátkoocasost Krátkoocasost Progresivní retinální atrofie, prcd Kongenitální hypothyreóza se strumou Krátkoocasost Progresivní retinální atrofie, prcd Thrombopatie Primární luxace čočky Kongenitální hypothyreóza se strumou Primární luxace čočky Dermoid sinus

Tibetský španěl Tibetský teriér Tibetský teriér Tibetský teriér Tibetský teriér Tibetský teriér

Progresivní retinální atrofie, typ III Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 12 Primární luxace čočky Progresivní retinální atrofie, rcd-4 Progresivní retinální atrofie, typ III Renální dysplázie


F9 LGI2 MTM1 LHX3 MC1R COL4A5 COL9A2 RPGR T ADAMTS17 NHEJ1

L2HGDH L2HGDH PDP1 GAA PRCD T T PRCD TPO T PRCD RASGRP2 ADAMTS17 TPO ADAMTS17 FGF4 FAM161A ATP13A2 ADAMTS17 C2orf71 FAM161A PTGS2 (aka COX-2)

Specifikace testované mutace c.118G>A c.1373 insGGTGCCACAGACAT c.73C>T (CMR1) c.189C>G c.189C>G c.-22G>A c.118G>A g.51398518_51,531,941 dup133.4-kb c.731G>A c.1552A>T c.1151A > C 7bp deletion in intron 5 c.233G>T c.3079G>T 5ÚTR 1267bp deletion c.1028_1032 delGAGAA (XLPRA1) c.189C>G c.1473+1G>A c.588+462_588+8260 del7799bp c.118G>A c.227_230del c.1583_4insG promoter length polymorphism c.14474G>A c.1647delC c.988T>A c.745G>A promoter length polymorphism c.1688_1706ins19bp dupl c.1028_1032 delGAGAA (XLPRA1) c.588+462_588+8260 del7799bp c.227_230del c.264delC c.2447insTGAAGTCC c.7142C>T g.85286582_3insC and g.85286582delC c.1297T>C c.1299C>T c.754C>T c.2237G>A c.5G>A c.189C>G c.189C>G c.5G>A c.39insG c.189C>G c.5G>A c.452_453insA c.1473+1G>A c.1777C>T c.1473+1G>A g.51398518_51,531,941 dup133.4-kb c.1758-15_1758-16ins238 c.1620delG c.1473+1G>A c.3149_3150insC c.1758-15_1758-16ins238 promoter length polymorphism




Název genu

Specifikace testované mutace c.283delG c.103_124del c.5G>A c.7142C>T c.-22G>A c.964G>A c.103_124del c.103_124del g.63600045_63729942 del129897bp c.5G>A c.5G>A c.7142C>T c.596G>A

Toy pudl Toy pudl Toy pudl Toy pudl Trpasličí pinč Trpasličí pinč Trpasličí pinč Trpasličí pudl Trpasličí pudl

Gangliosidóza, typ GM2 Mukopolysacharidóza, typ VI Progresivní retinální atrofie, prcd Von Willebrandova choroba, typ I Alopecie psů s ředěnou barvou srsti Cystinurie Mukopolysacharidóza VI Mukopolysacharidóza VI Osteochondrodysplázie

HEXB ARSB PRCD VWF MLPH SLC7A9 ARSB ARSB SLC13A1

Trpasličí pudl Trpasličí pudl Trpasličí pudl Velký münsterlandský ohař Velký münsterlandský ohař Velký münsterlandský ohař Velký švýcarský salašnický pes Velšteriér Volpino Italiano Výmarský ohař Výmarský ohař Výmarský ohař

Progresivní retinální atrofie, prcd Progresivní retinální atrofie, prcd Von Willebrandova choroba, typ I Alopecie psů s ředěnou barvou srsti

PRCD PRCD VWF MLPH

Alopecie psů s ředěnou barvou srsti

MLPH

c.-22G>A

Hyperurikosurie

SLC2A9

c.616G>T

Thrombopatie

P2RY12

c.516_518del

ADAMTS17 ADAMTS17 SLC2A9 FNIP2 PTGS2 (aka COX-2)

Výmarský ohař Waller Welsh Corgi Cardigan Welsh Corgi Cardigan Welsh Corgi Cardigan Welsh Corgi Pembroke

Spinální dysrafie Mnohočetná léková rezistence Degenerativní myelopatie Progresivní retinální atrofie, rcd-3 Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Barva srsti černá s pálením

Welsh Corgi Pembroke Welsh Corgi Pembroke Welsh Corgi Pembroke

Degenerativní myelopatie Krátkoocasost Muskulární dystrofie

SOD1 T DMD

Welsh Corgi Pembroke Welsh Corgi Pembroke Welsh Corgi Pembroke West highland white teriér West highland white teriér West highland white teriér Whippet

Námahou indukovaný kolaps Těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná Von Willebrandova choroba, typ I Deficience pyruvát kinázy

DNM1 IL2RG VWF PKLR

c.1473+1G>A c.1473+1G>A c.616G>T c.880delA promoter length polymorphism c.449delC;ins2bp(TT) c.227_230del c.118G>A c.1940delA c.582_583insC g.1875_1890 dupCCCCAGGTCAGAGTTT c.118G>A c.189C>G LINE-1 insertion in intron 13 c.767G>T c.582_583insC c.7142C>T c.1422_1423ins6bp

Globoidní leukodystrofie

GALC

c.473A>C

Von Willebrandova choroba, typ I

VWF

c.7142C>T


NHEJ1

Whippet Whippet Whippet dlouhosrstý

Deficience fosfofruktokinázy Deficience myostatinu Anomálie oka kolií

PFKM MSTN NHEJ1

Whippet dlouhosrstý Yorkšírský teriér Yorkšírský teriér Yorkšírský teriér Zlatý retrívr Zlatý retrívr Zlatý retrívr Zlatý retrívr

Mnohočetná léková rezistence L2-hydroxyglutarová acidurie Primární luxace čočky Progresivní retinální atrofie, prcd Degenerativní myelopatie Dystrofická epidermolysis bullosa Ichtyóza Muskulární dystrofie

ABCB1 L2HGDH ADAMTS17 PRCD SOD1 COL7A1 PNPLA1 DMD

Zlatý retrívr Zlatý retrívr Zlatý retrívr Zlatý retrívr Zlatý retrívr

Osteogenesis imperfecta Progresivní retinální atrofie Progresivní retinální atrofie, PRA2 Progresivní retinální atrofie, prcd Renální dysplázie

COL1A1 SLC4A3 TTC8 PRCD PTGS2 (aka COX-2)

c.588+462_588+8260 del7799bp c.2228G>A c.939_940delTG c.588+462_588+8260 del7799bp c.227_230del c.1A>G c.1473+1G>A c.5G>A c.118G>A c.5716G>A exon 8 indel A>G intron 6 splice acceptor site c.1276G>C c.2601_2602insC c.699delA c.5G>A promoter length polymorphism

Primární luxace čočky Primární luxace čočky Hyperurikosurie Hypomyelinizace Renální dysplázie


NKX2-8 ABCB1 SOD1 PDE6A IL2RG RALY


VEMODIA a.s. Laboratoř veterinární molekulární diagnostiky. Seznam veterinárních vyšetření a služeb Genetické profilování zvířat

Recommend Documents