SINDROM EPILEPSI PADA BAYI DAN ANAK
mtsdarmawan
Waktu Sholat
Garengpung • bersenandung manandakan bahwa musim hujan akan segera habis, namun sayang sepertinya kali ini dia bangun terlalu bersemangat dan bernyanyi terlalu dini. • Andaikan dia bisa berbicara maka dia akan mengatakan “ kenapa mendung masih saja ada, padahal saat aku bernyanyi biasanya matahari akan selalu tersenyum dengan sinarnya yang terang, disertai dengan birunya langit yang anggun”. • Tapi sayang aku tidak bisa mengabarkan dan mejelaskan kepada dia tentang “climate change”, yang telah merubah tatanan lama musim di bumi ini.
• “Tuhanku adalah pencipta alam semesta, pemilik tunggal ilmu pengetahuan dan kamu tidaklah tahu kecuali hanya secuil”. Mungkin dia ingin memamerkan bulunya yang tipis yang terkenal sangat canggih itu. • Bulu tipisnya bisa menghasilkan suara dengan intensitas sampai dengan 120 dB (dari jarak sangat dekat). Tak heran bila dia dinobatkan sebagai serangga bersuara ternyaring. Mungkin dia menyuruh kita membandingkan dirinya dengan mesin jet. • Sebuah mesin yang dengan jarak 100 m dapat mempunyai intensistas suara 110-140 dB. Dan dia ingin mengakatakan bahwa “tentu saja bila mesin jet mempunyai taraf intensitas sebesar itu adalah wajar, karena bunyi itu dihasilkan dari pergerakan jet engine dengan kecepatan 2200 putaran permenit (turboprop engine) . Namun bunyi dahsyatku ini dihasilkan dari sayapku yang tipis yang senantiasa bergesekan tanpa lelah”. • Dia juga juga ingin kita tahu bahwa dia mempunyai tubuh sebesar ibu jari yang berfungsi sebagai „resonance chamber‟ yang meng-amplifiyer suara, seperti pada amplifier yang ada pada konser-konser musik besar.
Dia terus bernyanyi dan terus mendendangan kan lagu merdu, yang sejatinya adalah lagu kematian • Dia tidak lelah bernyanyi, dan seolah menyuruh kita untuk merasakan kegelisahan hati tentang apa yang akan terjadi beberapa hari nanti dan menalari kehidupan yang telah dia jalani sebelumnya. • Dia akan mengatakan kepada manusia bahwa, “urip nang ndunyo mung mampir ngombe” (hidup didunia seperti mampir minum). Betapa tidak, Gerangpung harus menunggu selama 8 -17 tahun (tergantung spesies) agar dapat bernyanyi seperti ini. Dia harus menunggu di dalam cangakang telur dan harus rela terkubur sebagai nymphia untuk jangka waktu yang sangat lama agar bisa muncul di pepohonan nan hijau 17 tahun kemudian. Setelah selama 17 tahun terkubur, garengpung jantan akan keluar dari tanah dan mulai berdendang dengan suara yang khas untuk mengundang si betina agar mau menghampirinya lalu menikah denganya. Artinya garengpung yang bernyanyi saat ini adalah hasil pembuahan 817 tahun silam. Namun sayang nanyian itu hanya terdengar 3 sampai 6 hari. Karena setelah mereka benyanyi dan melakukan pembuahan, maka sang jantan akan segera mati. Begitupun si setina setelah berhasil menempatkan telurnya pada tempat yang aman dia akan segera menyusul sang kekasih.
• Bagi garempung, dia mengerti betapa fananya hidup ini. Hidupnya teramat singkat. Hanya beberapa hari saja di udara. Hidupnya hanya “mampir” ,hanya 3 sampai 6 hari saja. Setelah itu dia akan mati dan keturuanya akan bernyanyi 17 tahun lagi. Dia ingin mengatakan kepada manusia“Dan tiadalah kehidupan dunia ini, selain dari main-main dan senda gurau belaka. Dan sungguh kampung akhirat itu lebih baik bagi orang-orang yang bertaqwa. Maka tidakkah kamu memahaminya” • Pada hakekatnya bila kita merenungi kisah garempung, hidup kita sejatinya adalah sama . Hidup kita hanya mampir ke dunia, setelah itu kita akan hilang untuk rentang waktu yang sangat lama, sampai kita dibangkitkan dan mempertanggung jawapkan tentang apa yang telah kita lakukan selama di dunia yang fana ini.
Teknik Berkomunikasi 7%
55% Gerakan Intonasi
38%
Kata kata
Penelitian Mr. Albert Mehrabian
Pendahuluan • Epilepsi : salah satu penyebab terbanyak morbiditas bidang saraf anak, berdampak terhadap tumbuh-kembang • Epilepsi merupakan diagnosis klinis, insidensnya bervariasi di berbagai negara. • EEG dikerjakan untuk melihat fokus epileptogenik, sindrom epilepsi tertentu, evaluasi pengobatan, dan menentukan prognosis. • Neuroimaging) paling terpilih : MRI – untuk melihat fokus epilepsi – kelainan struktural otak lain yg mungkin jadi penyebab
Pendahuluan • Epilepsi : sindroma kelainan faal otak berulang yang tampak dengan seizure, fit atau kejang /konvulsi > 2 kali tanpa penyebab & yang unprovoked • Insidens epilepsi sedunia 0,4 – 0,8%. • Kira-kira 5 – 9% orang mengalami kejang seumur hidup, termasuk kejang febris pada masa anak. • Hanya pada 32% of pasien kejang ada kelainan neurologis atau sistemis yang dapat ditentukan: seperti tumor, febris, hipoglukemia, renjetan (stroke) dll. • Kasus yang lain (68%) disebut idiopatik, sesuai dengan definisi epilepsi.
Pendahuluan: Cara Investigasi Kejang • Apakah kejadian itu KEJANG atau BUKAN ? → seizure or not seizure ? • Bukan kejang → Carilah informasi lebih lanjut • Kalau Ya → Apakah kejang itu tanda penyakit akut? • Kalau Ya → obati !. • → Kalau tidak → Mulailah a. Mencari anamnesis lengkap b. Evaluasi c. Pengobatan
Kejadian Non – kejang yang dapat Mirip Kejang Epilepsi • Hipoxia : vasovagal synkope, tahan nafas, disritmia jantung • Apnea : reflux gastro-esofogeal • Migrain : vertigo paroksismal, serangan migrain • Metabolik : hipoglukemia, hiponatremia, hipokalsemia • Motorik : koreoatetosis paroksmisal, tic-tic • Tidur : mimpi jelek, mioklonus malam • Psychiatrik : “pseudo-seizures” (Tangan jatuh pada muka?)
Definisi • Kata Yunani “epilambanien” yang berarti “serangan”, menunjukan bahwa “sesuatu dari luar tubuh seseorang menimpanya, sehingga dia jatuh”.
Epilepsi didefinisikan sebagai • Keadaan yang ditandai oleh adanya bangkitan (seizure) yang terjadi secara berulang sebagai akibat dari adanya ggn fungsi otak intermiten, yang disebabkan oleh lepas muatan listrik abnormal dan berlebihan pada neuron-neuron secara paroksismal yang disebabkan oleh beberapa etiologi.
Epilepsi didefinisikan sebagai • Epilepsi merupakan serangan kejang paroksismal berulang dua kali atau lebih tanpa penyebab yang jelas dengan interval serangan lebih dari 24 jam, akibat lepas muatan listrik berlebihan di neuron otak
Definisi • Bangkitan epilepsi (epileptic seizure) : • Manifestasi klinik bangkitan serupa (stereotipik) yang berlangsung secara mendadak dan sementara dengan atau tanpa perubahan kesadaran, disebabkan oleh hiperaktivitas listrik sekelompok sel saraf di otak, bukan disebabkan oleh suatu penyakit otak akut (unprovoked).
Sindrom Epilepsi • Sekumpulan gejala dan tanda klinik epilepsi yang terjadi secara bersama-sama yang berhubungan dengan : – – – – – –
Etiologi Umur Onset jenis bangkitan, Faktor pencetus Kronisitas & prognosis
Insidens atau prevalens • Sangat bervariasi sekitar 4-8 per 1000 populasi
~ 0,4 – 0,8%.
Denpasar 2011 : • Terbanyak pada kelompok umur 1-5 tahun , • Onset terbanyak umur < 1 tahun.
I Gusti Ngurah Made Suwarba, Sari Pediatri 2011
Epilepsy Incidence Rates by Age*
Incidence per 100,000
1000
All Epilepsy Types
100
10 0
10
20
30
40
50
60
70
80
Age (years) *Data from Rochester, MN (1975-84)
Hauser WA et al. Epilepsia. 1991;32:429-445.
Seizure terms • Ictal= seizure • Post-icta l= confusion following seizure • Aura= abnormal sensation preceding loc • Automatisms= nonsensical involuntary movements • Tonic= tonic contraction producing extension and arching • Clonic= alternating muscle contraction-relaxation
• • • • • •
Complex= consciousness impaired Simple= consciousness unimpaired Partial= focal region involved Generalized= whole brain Convulsions= shaking Grand mal and petite mal=“street terms” for convulsive and non-convulsive seizure respectively
Etiology • CNS – Head trauma • Seizure in 1 week of injury not predictive of epilepsy – Stroke – Vascular malformations – Mass (tumor/abscess) – Meningitis /encephalitis – Congenital malformations/ cortical dysplasias – Idiopathic
• Systemic – – – – – – – –
Hypo/hyperglycemia Hypo/hypernatremia Hypocalcemia Uremia Hepatic encephalopathy Hypoxia Hyperthermia Drug overdose or withdrawal • EtOH withdrawal sz occurs within 48h
Classification of seizure types • Partial (focal) – Simple partial • Motor • Somatosensory • Autonomic • Psychological – Complex partial • Simple partial with impaired consciousness – Partial seizures with secondary generalization
• Generalized – – – – – –
Absence Tonic Clonic Tonic-clonic Atonic Myoclonic
Etiologi • 70% kasus tidak diketahui sebabnya dikelompokkan sebagai epilepsi idiopatik • 30% diketahui sebabnya : – epilepsi simptomatik : • trauma kepala, infeksi, kongenital, lesi desak ruang, gangguan peredaran darah otak, toksik dan metabolik. – Epilepsi kriptogenik dianggap sebagai simptomatik tetapi penyebabnya belum diketahui, misalnya West syndrome dan Lennox Gastaut syndrome.
Penyebab Spesifik 1. Kelainan yg terjadi selama kehamilan perkembangan janin 2. Kelainan yang terjadi saat kelahiran (BBL) : 3. Saat usia bayi – anak-anak 4. Saat usia anak – dewasa 5. Saat usia tua/lanjut
/
Penyebab Spesifik 1.
2. 3. 4.
5.
Kelainan yang terjadi selama kehamilan /perkembangan janin : ibu mengkonsumsi obat-obatan tertentu, minuman alkhohol atau terapi penyinaran. Kelainan yang terjadi saat kelahiran (bayi baru lahir) :
1. 2.
Brain malvormation, ggn oksigenasi sebelum lahir (Hipoksia-Asfiksia) Ggn elektrolit, ggn metabolisme janin, Infeksi
1.
demam (kejang demam), tumor otak (jarang), infeksi
1. 2.
Kelainan kongenital : sindrom down, neurofibromatosis, dll. Faktor genetik :
Saat usia bayi – anak-anak Saat usia anak – dewasa 1. 2.
salah satu ortu epilepsi (epilepsi idiopatik), kemungkinan 4% anaknya epilepsi, kedua ortu epilepsi kemungkinan anaknya epilepsi 20%-30%.
3. 4.
Penyakit otak progresif seperti tumor otak (jarang) Trauma kepala
1. 2. 3.
- Stroke - Penyakit Alzeimer - Trauma
Saat usia tua/lanjut
PATOFISOLOGI EPILEPSI • Terjadi apabila proses eksitasi di dalam otak lebih dominan dari pada proses inhibisi. • Perubahan di dalam eksitasi aferen, disinhibisi, pergeseran konsentrasi ion ekstraseluler, voltage-gated ion channel opening, dan menguatnya sinkronisasi neuron sangat penting artinya dalam hal inisiasi dan perambatan aktivitas serangan epileptik. • Aktivitas neuron diatur oleh konsentrasi ion di dalam ruang ekstraseluler dan intraseluler, dan oleh gerakan keluar-masuk ion-ion menerobos membran neuron.
KLASIFIKASI EPILEPSI • International League Against Epilepsy (ILAE) 1981, diklasifikasikan menjadi 2 : – berdasarkan bangkitan epilepsi – berdasarkan sindrom epilepsi.
KLASIFIKASI EPILEPSI • Bangkitan parsial • Bangkitan umum • Unclassified
KLASIFIKASI EPILEPSI • Klasifikasi berdasarkan tipe bangkitan epilepsi :
1. Bangkitan Parsial A. Parsial Sederhana (kesadaran tetap baik) B. Parsial Kompleks (kesadaran menurun) C. Parsial yang menjadi umum sekunder
KLASIFIKASI EPILEPSI Klasifikasi berdasarkan tipe bangkitan epilepsi : 1. Bangkitan Parsial
Bangkitan parsial diklasifikasikan menjadi 3 yakni, A. Parsial Sederhana (kesadaran tetap baik) 1. Dengan gejala motorik 2. Dengan gejala somatosensorik atau sensorik khusus 3. Dengan gejala autonom 4. Dengan gejala psikis B. Parsial Kompleks (kesadaran menurun) 1. Berasal sebagai parsial sederhana dan berekambang menjadi penurunan kesadaran 2. Dengan penurunan kesadaran sejak awaitan C. Parsial yang menjadi umum sekunder 1. Parsial sederhana yang menajdi umum tonik-konik 2. Parsial kompleks menjadi umum tonik-klonik 3. Parsial sederhana menjadi parsial kompleks dan menjadi umum tonik-konik
KLASIFIKASI EPILEPSI 2. Bangkitan Umum A. Absence / lena / petit mal B. Klonik C. Tonik D. Tonik-klonik /Grand mal E. Mioklonik F. Atonik
Epilepsi Idiopatik Parsial • Kejang parsial dengan kelainan fokal EEG, yang muncul pada usia tertentu. • Tidak ada kelainan anatomis. • Terjadi pada anak normal • Sering disertai riwayat keluarga yang sama. Contoh: • Benign childhood epilepsi with Centrotemporal Spike. • Nama lain : Benign Rolandic Epilepsi, benign dengan gelombang paku Rolandic
Epilepsi Idiopatik Parsial • Serangan berbentuk parsial sederhana tapi kadang menjadi umum atau partial kompleks. • Onset usia 2-13 tahun tersering 5-10 tahun. • Terlihat dominasi gejala orofaringeal : – salivasi, tidak dapat bicara, – gerak involunter mulut dan faring, – suara tenggorok, kontroksi tonik atau klonik lidah, atau dagu atau salah satu sisi wajah, rasa baal atau parastesi dagu,gusi dan lidah.
Epilepsi Idiopatik Parsial • • • •
Umumnya serangan waktu tidur. 25 % hanya 1x serangan selama hidupnya, 50% < 5x serangan 8% > 20 x serangan.
Irama dasar EEG : • Interiktal normal, ditemukan gelombang paku sentrotemporal dapat unilateral, bilateral asimitris atau bilateral independen. • Gelombang paku bertambah saat tidur atau dapat timbul hanya saat tidur.
Epilepsi pada Anak dg Paroksismal Oksipital • Disebut juga epilepsi oksipital benign. • Terjadi pada usia + 6 tahun, sebagai bentuk serangan visual dominan, berupa buta sejenak, halusinasi berbentuk atau tidak.
Epilepsi pada Anak dg Paroksismal Oksipital • Serangan dapat hanya visual atau dapat juga – serangan hemiklonik, – parsial komplek – tonik klonik umum.
• Pasca kejang dapat terjadi sakit kepala, nausea dan muntah.
Epilepsi Idiopatik Umum • Serangan kejang umum sejak awal pada EEG tampak kelainan umum juga. Contoh Kejang Neonatal Familial Benign. • Jarang terjadi diturunkan dominan. • Kejang terjadi hari ke 2 - 15. • Tidak ada kriteria EEG • Sebagian kecil mengalami kejang pada masa anak
Benign fam seizure
Epilepsi Idiopatik Umum Kejang Neonatal Benign (BNC) • Kejang sangat sering, terjadi sekitar hari ke 5 (fifth day fits) • Tidak terjadi epilepsi atau kejang dikemudian hari. • Perkembangan psikomotor normal. • Bentuk kejang selalu klonik , terutama parsial atau apne, tidak pernah berbentuk tonik.
Normal “suspicious” EEG
West Syndrome • Merupakan sindrom epilepsi terbanyak • Sering misdiagnosis sebagai – kolik, kaget, respons Moro, menggigil.
• • • •
Diagnosis dengan EEG Hipsaritmia. Dapat berkembang menjadi sindrom Lennox-Gastaut Pengobatan dengan ACTH dan anti kejang. Prognosis jelek.
Diagnosis Anamnesis yang menolong diagnosis tipe kejang • Adakah sebuah sensasi yang mengawali kejadian ini? Kalau ada jenis apa? • Apa yang dilakukan pasien selama kejadian itu? • Apakah pasien dapat bersambung dengan lingkungan sewaktu kejadian itu? Apakah pasien dapat mengingat apa yang terjadi padanya? • Bagaimana pasien sesudah kejadian itu? Berapa lama sampai dia merasa biasa kembali?
Diagnosis • Pertanyaan yang menolong membuat diagnosis tipe kejang • Berapa lama kejadian itu? • Berapa kali kejadian itu terjadi? • Apakah ada pemicu yang berhubungan dengan • kejadian itu? Pernahkah pasien minum obat untuk mencegah kejadian ini? Kalau ya, bagaimana hasilnya?
Sindrom Lennox-Gestout (SLG) • Ditandai serengan epilepsi absens atipik, kejang tonik aksial, jatuh mendadak karena serangan atonik atau kadang-kadang mioklonik. • Gelombang paku ombak lambat dan difus pada saat bangun irama cepat 10 perdetik pada saat tidur • Ggn perkembangan mental dan tingkah laku
SLG • Prognosis ditentukan oleh: 1. Adakah defisit neurologi sebelumnya biasanya lanjutan SI 2. Onset < usia 3 tahun jelek 3. Serangan sangat sering, lama atau status epileptikus 4. EEG dgn irama dasar yang lambat dan adanya fokus epilepsi disamping paku ombak lambat
Early infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) • Sindrom Ohtahara • EEG Suppression-Burst • Tampak normal waktu lahir kemudian kejang umum : spasme fleksor, ektensor atau asimetris • Awalnya neurologi normal → sering kejang → menjadi tidak normal • Prognosis buruk 50% meninggal sisanya cacat permanen. • Sebagian akan menjadi spasme infantil.
Mioklonik
Apa yg dilakukan saat kejang
Pemeriksaan penunjang Elektro ensefalografi (EEG) • Harus dilakukan pada semua pasien epilepsi, & paling sering dilakukan. • Kelainan fokal EEG : kemungkinan lesi struktural di otak • Kelainan umum EEG : kelainan genetik atau metabolik.
Pemeriksaan penunjang EEG dikatakan abnormal : 1. Asimetris irama dan voltase gelombang pada daerah yang sama di kedua hemisfer otak. 2. Irama gelombang tidak teratur, irama gelombang lebih lambat dibanding seharusnya misal gelombang delta. 3. Adanya gelombang yang biasanya tidak terdapat pada anak normal, misalnya gelombang tajam, paku (spike), paku-ombak, paku majemuk, dan gelombang lambat yang timbul secara paroksimal.
Pemeriksaan penunjang EEG dikatakan abnormal : 1. Bentuk epilepsi tertentu mempunyai gambaran EEG yang khas, misalnya 1. spasme infantile mempunyai gambaran EEG hipsaritmia, 2. epilepsi petit mal gambaran EEG nya gelombang paku ombak 3 siklus per detik (3 spd), 3. epilepsi mioklonik mempunyai gambaran EEG gelombang paku / tajam / lambat dan paku majemuk yang timbul secara serentak (sinkron).
Peranan EEG • Kurang berguna untuk menentukan apakah serangan kejang atau sakit epilepsi. • Pada 3,5% anak sehat, ada kelainan “epileptiform” • EEG pada 10% anak sehat tidak normal • Pada 50% anak yang ternyata menderita epilepsi, tidak ada kelainan pada EEG rutin yang pertama. • Tipe kejang berhububungan dengan susunan • tertentu pada EEG. Maka EEG dapat menolong • menentukan klasifikasi epilepsi yang dialami • pasien. EEG sleep-deprived lebih berhasil.
TATA LAKSANA Tujuan utama epilepsi : • Tercapainya kualitas hidup penderita yang optimal.
• Cara : – menghentikan bangkitan, – mengurangi frekuensi bangkitan tanpa efek samping ataupun dengan efek samping seminimal mungkin – menurunkan angka kesakitan dan kematian.
TATA LAKSANA Prinsip tata laksana : 1.OAE mulai diberikan bila Dx epilepsi sudah pasti : 1. Terdapat minimum 2 kali bangkitan dalam setahun. 2. Pasien & keluarganya harus lebih dahulu diberi edukasi mengenai tujuan pengobatan dan efek samping terapi.
2.Dimulai dengan monoterapi 3.Dimulai dosis rendah, bila perlu dinaikkan bertahap sampai dosis efektif tercapai atau timbul efek samping obat
TATA LAKSANA Prinsip tata laksana : 4. Bila dg dosis maksimum OAE tak dapat mengontrol bangkitan, maka ditambahkan OAE kedua di mana bila sudah mencapai dosis terapi, dosis OAE pertama diturunkan bertahap. 5. Penambahan OAE ketiga baru diberikan bila bangkitan tidak terkontrol dengan OAE pertama dan kedua
OAE Pilihan pada Epilepsi 1. Karbamazepin : Blok sodium channel konduktan pada neuron, bekerja juga pada reseptor NMDA, monoamine dan asetilkolin. 2. Fenitoin : Blok sodium channel dan inhibisi aksi konduktan kalsium dan klorida dan neurotransmitter yang voltage dependen 3. Fenobarbital : Meningkatkan aktivitas reseptor GABAA , menurunkan eksitabilitas glutamate, emnurunkan konduktan natrium, kalium dan kalsium. 4. Valproat : Diduga aktivitas GABA glutaminergik, menurunkan ambang konduktan kalsium (T) dan kalium. 5. Levetiracetam : Tidak diketahui 6. Gabapetin : Modulasi kalsium channel tipe N 7. Lamotrigin : Blok konduktan natrium yang voltage dependent 8. Okskarbazepin : Blok sodium channel, meningkatkan konduktan kalium, modulasi aktivitas chanel. 9. Topiramat : Blok sodium channel, meningkatkan influks GABA-Mediated chloride, modulasi efek reseptor GABAA. 10. Zonisomid : Blok sodium, potassium, kalsium channel. Inhibisi eksitasi glutamate.
Penghentian Obat • Setelah bangkitan terkontrol dalam jangka waktu tertentu, OAE dapat dihentikan tanpa kekambuhan. • Pada anak-anak dengan epilepsi, pengehentian sebaiknya dilakukan secara bertahap setelah 2 tahun bebas dari bangkitan kejang.
Kemungkinkan kekambuhan setelah penghentian OAE • • • • •
Usia semakin tua, semakin tinggi kemungkinan kambuh Epilepsi simtomatik, EEG abnormal Semakin lamanya bangkitan belum dapat dikendalikan. OAE lebih dari satu Masih mendapatkan satu atau lebih bangkitan setelah memulai terapi • Lama terapi 10 tahun atau lebih. • Kekambuhan akan semakin kecil kemungkinanya bila penderita telah bebas bangkitan selama 3-5 tahun atau lebih dari 5 tahun. • Bila bangkitan timbul kembali maka pengobatan menggunakan dosis efektif terakhir yg tidak menimbulkan kejang, kemudian evaluasi.
Terima Kasih
