‘Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen”
Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Katia Bilardo
CONFLICT OF INTEREST
Directeur SPSNN
Hoofd PND UMCG
Strong believer in de voordelen van het “SEO” en nog meer het GUO I naar 12-13 weken te vervroegen
COMBINATIE-TEST & SEO Uptake
van de CT: laag, met grote regionale verschillen ≈ 27%
Uptake
van de SEO: hoog ≈ 95%
KEUZE CT NOORDWEST NEDERLAND
KEUZE CT NOORDOOST NEDERLAND
Redenen voor de lage uptake Positieve
houding t.o.v. Down syndroom Negatieve houding t.o.v. TOP Perceptie
van maternale leeftijd als belangrijkste voorspeller van risico nog sterk aanwezig Ongelijke toegang (<36 versus ≥ 36 jaar)
SCREENING ANNO 2012 Maar…
25% van de vrouwen die NIET voor de CT kozen zouden dit WEL doen wanneer er gescreend zou worden op structurele afwijkingen
TERMIJNECHO & COMBINATIETEST Tevens … Verwijzingen
voor GUO-II i.v.m. ‘toevalsbevindingen’ bij termijnecho of CT
Er
worden dus al verwijzingen gedaan voor ernstige afwijkingen gevonden in het eerste trimester
Gebeurt
manier
nog niet op een systematische
‘Toevalsbevindingen’ 1e Trimester
Termijnecho: hygroma
Termijnecho: verdenking afwijking caput
Termijnecho: verdenking acranie
Combinatietest: verdenking afwijking gastroschisis (bij termijnecho: verdenking fysiologische hernia)
... soms bij 20+ weken …
21+1 – GUO
20+2 – GUO
OSB – RESULTATEN
Met dank aan Hanneke Fleurke-Rozema
OSB – RESULTATEN
Tijdens SEO in 94.4% van de gevallen een of meerdere marker’s: Citroenvormige schedel: 80% • Afwezig/banaanvormig cerebellum: 73% • Ventriculomegalie: 58% •
In hoeveel zouden afwijkende IT en andere 1ste trimester markers al bij 12-13 weken gezien hadden kunnen worden?
ANENCEFALIE – RESULTATEN N (prevalentie per 10.000 zwangerschappen) Alle casussen
Detectie > 18 weken zwangerschap
110 (5.4)
34
62% werd in het 1ste trimester ontdekt (<14 w)
Randvoorwaarden voor vroege detectie: Getrainde echoscopist Echo niet voor de 11de week van de zwangerschap
-
Met dank aan Hanneke Fleurke-Rozema
ANENCEFALIE ECHOBEELDEN
Anencefalie (10 weken zwangerschap)
Anencefalie (21 weken zwangerschap)
13 WEKEN ECHO – Waarom?
SCREENING IN HET 1e TRIMESTER
Voordelen: Geruststelling/ Vroege diagnose ernstige afwijkingen Vrouwen met hoge BMI (Vaginale echo) Meer tijd om (aanvullende) diagnostiek in te zetten Meer tijd voor ouders om een weloverwogen keuze te maken TOP bij 12-13 wk van andere orde dan bij 20 wk Korenromp et al. 2007
Nadelen: Soms niet duidelijk of het een afwijking betreft -> vervolgen in tijd Kan voor onrust zorgen….
13 WEKEN ECHO
Verschillende studies hebben aangetoond;
-
ernstige structurele afwijkingen zijn vast te stellen al bij 12- 13 i.p.v 20 weken hypothese dat minstens 40% van alle aangeboren afwijkingen bij 13 weken zichtbaar zijn
-
Syngelaki et al 2011/ Saltvedt et al 2006
SCREENING IN HET 1e TRIMESTER Ernstige Foetale Afwijkingen in euploide foetussen 488/44859 (1,09%) waarvan 213 bij 13wk (43.6%)
Groep 1: Afwijking ALTIJD gedetecteerd
Groep 2: Afwijking SOMS gedetecteerd
Groep 3: Afwijking kunnen NIET worden gedetecteerd
Factoren van invloed: o.a. Soort afwijking, tijd voor onderzoek, ervaring, echo-apparatuur, phenotypische expressie etc etc Syngelaki et al 2011
SCREENING IN HET 1e TRIMESTER 50%
100%
60%
100% Syngelaki et al 2011
SCREENING IN HET 1e TRIMESTER Total 3.094 pregnancies Major defects 2.8%
Prenatal diagnosis 94%
11-13+6 w 84%
NT >2.5 mm 67%
Becker & Wegner 2006
SCREENING IN HET 1e TRIMESTER Fetal anomalies
Syngelaki et al 2011 Author
Total
Scan route
GA (weeks)
Total
CyHy
Aneuploidy
Detected
Hernadi and Torocsic, 1997
3991
TA, TV
11–14
49 (1.2%)
7 (14.3%)
4 (8.2%)
20 (40.8%)
D’Ottavio et al., 1998
4078
TV
13–15
88 (2.2%)
30 (34.1%)
19 (21.6%)
54 (61.4%)
Bilardo et al., 1998
1690
TA, TV
10–14
23 (1.4%)
3 (13.0%)
—
10 (43.5%)
Hafner et al., 1998
4233
TA
10–13
56 (1.3%)
—
—
7 (12.5%)
Whitlow et al., 1999a
6443
TA, TV
11–14
63 (1.0%)
14 (22.2%)
14 (22.2%)
37 (58.7%)
Guariglia and Rosati, 2000
3478
TV
10–16b
57 (1.6%)
15 (26.3%)
8 (14.0%)
33 (57.9%)
Taipale et al., 2004
4789
TV
10–16c
33 (0.7%)
—
4 (12.1%)
6 (18.2%)
Chen et al., 2004
1609
TA, TV
12–14
26 (1.6%)
1 (3.8%)
11 (42.3%)
14 (53.8%)
Becker and Wegner, 2006
3094
TA, TV
11–13
86 (2.8%)
—
56 (65.1%)
72 (83.7%)
Cedergren and Selbing, 2006
2708
TA
11–14d
32 (1.2%)
3 (9.4%)
1 (3.1%)
13 (40.6%)
Saltvedt et al., 2006
18053
TA
11–14
371 (2.1%)
Not stated
—
74 (19.9%)
Dane et al., 2007
1290
TA
11–14
24 (1.9%)
3 (12.5%)
5 (20.8%)
17 (70.8%)
Chen et al., 2008
7642
TA
10–14
127 (1.7%)
30 (23.6%)
32 (25.2%)
51 (40.2%)
Oztekin et al., 2009
1805
TA
11–14
21 (1.2%)
3 (14.3%)
—
14 (66.7%)
Ebrashy et al., 2010
2876
TA, TV
13–14
31 (1.1%)
7 (22.6%)
—
21 (67.7%)
Total
67779
—
10–16
1087 (1.6%)
116 (10.7%)
154 (14.2%)
443 (40.8%)
Fetal abnormality Neural tube Acrania/iniencephaly Open spina bifida
NT>P95th
11 – 13wks
27%
100%
5%
14%
Brain
100%
Alobar holoprosencefaly Face Facial cleft Thorax/Abdomen Diaphragmatic hernia Exomphalos only bowel + liver Gastroschisis Renal Bladder length<16 mm Bladder length>16 mm Renal agenesis unilateral Inf. Pol kidneys Skeleton Lethal skeletal dysplasia Talipes unilateral Talipes bilateral Short long bone unilateral Absent hand/or foot Polydactyly Other Body stalk anomaly
15%
5%
37% 18% 10%
50% 100% 100% 11%
19% 50% 17%
100% 100% 33%
50% 4% 25%
100%
50%
50% 78% 60% 100%
Syngelaki 2011
Early detection of CHD (106/488= 21%) Defect
N
NT>P95
Coarctation (CoA) Tetralogy of Fallot (TOF) Hypoplastic left heart Atriov.sept. def. (AVSD) Double outlet (DORV) Ebstein anomaly Transposition (TGV) Pulmonary stenosis Pulmonary atresia (PA) Others Total
15 10 10 9 7 5 5 5 3 32 106
2 (50%) 2 (67%) 2 (40%) 3 (100%) 3 (75%)
1 (100%) 64%
NT in 35% of all the major CHD Syngelaki et al. Pren. Diagnosis 2011
Skeletal Dysplasias (Majority presents with enlarged NT) Achondrogenesis I Achondrogenesis II Ellis van Creveld Osteogenesis imperfecta II Thanatophoric dysplasia Campomelic dysplasia Congenital hypophosphatasia Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Jeune asphyxiating thoracic dystrophy SRPS II (Majewski) SRPS III (Verma-Naumoff syndrome) SRPS IV (Beemer Langer) Blomstrand dysplasia Roberts syndrome Schneckenbecken dysplasia Cleidocranial dysplasia
Khalil et al.2011
13 WEKEN ECHO – Hoe uit te voeren?
WELKE VLAKKEN? Niet
heel veel anders dan bij de 20 wk echo
Schedel/Hersenen Profiel/Aangezicht/Oogkassen Thorax/Hart Buikwand/Diafragma Blaas/Nieren Extremiteiten Wervelkolom Placenta
Hersenen/ Schedel Mid-sagitale -
doorsnede van het hoofd met;
Neusbotje Vierde ventrikel (Intracanial Translucency = IT)
Chaoui et al 2011, 2010, 2009
Hart Vier-kamerbeeld
met symmetrische atria en
ventrikels Kruising grote vaten ‘V-sign’
Recente ontwikkeling: Hartas bepaling in het 1ste trimester Normal= 27- 65 degrees (mean 43.6±8.5). CHD group, 74% afwijkende hartas 56% with left deviation (CAx >95th %tile), 10% right deviation (CAx <5th %tile) and 10% cases with non-identifiable CAx.
NT
in 20% and Cax abnormal in 71% of the chrom. Normal CHD Sinkoskaya ISUOG 2014
Extremiteiten Aanwezigheid
van beide armen Aanwezigheid van beide handen Aanwezigheid van beide benen Aanwezigheid van beide voeten
Placenta Lokalisatie
placenta Insertie navelstreng
13 WEKEN ECHO Meerdere
doeleinden
Wat doen we op dit gebied in het UMCG?
• 13 weken echoscopie project WBO aanvraag • PERC studie (1ste trim. voorspelling van PE obv a.uterina meting, serum markers en anamnese)
CASUS - 4
NIPT perikelen NIPT
zou het initiële doel vd CT kunnen vervangen Screening trisomie 21 (etc) d.m.v. NIPT Screening
naar structurele afwijkingen/bevestiging normale ontwikkeling 1e trimester blijft belangrijk
NT (eyeballing) en beoordelen anatomie
Daar
zegt NIPT niks over…
MET VEEL DANK VOOR DE MEDEWERKING VAN DE VERWIJZENDE VERLOSKUNDIGEN
