PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE – AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
ČR, prenatální diagnostika: 2011 – těhotenství ukončená VV nervové soustavy
10%
VV oběhové soustavy
15% 9%
Rozštěp rtu/patra
2% 5% 8%
47%
VV močové soustavy Brániční hernie,rozštěp stěny břišní
4% VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
ČR, prenatální diagnostika: 2011 – těhotenství neukončená VV nervové soustavy
7%
13%
VV oběhové soustavy
12% Rozštěp rtu/patra
9%
22%
VV močové soustavy Brániční hernie,rozštěp stěny břišní
23% 11%
3%
VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
ČR, prenatální diagnostika: 2011 – celkem VV nervové soustavy
11%
12%
VV oběhové soustavy
10% 5%
Rozštěp rtu/patra VV močové soustavy
37%
12% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní
7%
6% VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1994 - 2011 na 10 000 živě narozených
na 10 000 živě narozených
90
2000
ukončené
neukončené
invazivní diagnostika 1800
80
1600
70
1400
60
1200 50 1000 40 800 30
600
20
400
10
200
0
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, 1994 - 2011 25000
počet
20000
15000
10000
5000
0 2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1994 - 2011 počet
počet CC
AMC 18099
18655
20000 18284
15989
800
14000
11866
12526
12000
497
10831 11099
16000
642
12799 10858
18000 15554
14673
700 600
17954 835
17499
900
898
CVS
872
1000
376
2000
20
86
85
125
4000
62
53
100
86
85
129
212 216
6000 165
294
250
231
203
250
200
268 234
8000
318
400 300
400
10000 400
500
0
0 1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
2008
2009
2010
2011
http://www.vrozene-vady.cz
rok
Incidence anencefalie, ČR 1994 - 2011 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
4
3
2
1
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu anencefalie, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence spina bifida, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu spina bifida, ČR 1994 - 2011 % 100
90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence omfalokély, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu omfalokély, ČR 1994 - 2011 % 100
90 80 70 60 50
40 30 20 10 0
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence gastroschízy, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu gastroschízy, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence Downova syndromu, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Downova syndromu, ČR 1994 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Podíl prvotrimestrální diagnostiky při diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR 1996 - 2011
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR 1996 - 2011 týden těhotenství
24 22 20,92
20 18
19,98
19,60
19,57
19,24 19,23
18,97
19,20 18,12
17,52 17,39
17,44
16,58
16 16,69
15,78
15,55
14 12 10 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992 - 2011 procento
věk
90
screening
UZ
2002
2006
jiné
80 70 60 50 40
30 20 10 0 1992
1994
1996
1998
2000
2004
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
2008
2010 rok
http://www.vrozene-vady.cz
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000 - 2011 AMC
počet 160 140 140
131
29
CVS
146
35
145
114
120 21
30
123
128
122
počet
118
116
125
25
102
100 20
18 80
15 15
60
10 8
40
10
10 9
7
7
10
6
20
5
0
0 2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence Edwardsova syndromu, ČR 1994 - 2011 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
8 7 6 5
4 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Edwardsova syndromu, 1994 - 2011 % 100
90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Edwardsova syndromu v ČR, ČR 1996 - 2011 týden těhotenství
24 22 20 19,00
18 16 14
17,58
18,19
18,42 17,77
17,59 16,19
16,72
16,59 15,47
15,70
15,10
15,02
14,20 13,74
13,41
12 10 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 ES, ČR 2000 - 2011 počet
AMC
CVS
počet
800
90
746
85
80
700 593 515
506
486
500 400
70
554
551
600
60
418 50
464 427
358
427
40
300
29
31 26
26
30
200
20
13
22
100
16 10
11
0 2000
2001
2002
10
8 2003
10 0
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Incidence Patauova syndromu, ČR 1994 - 2011 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
3
2
1
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Patauova syndromu, ČR 1994 - 2011 % 100 90
80 70 60
50 40 30
20 10 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
rok XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Patauova syndromu v ČR, ČR 1996 - 2011 týden těhotenství
24
24,00
22 21,00
20
19,91 19,33
18,50
18,44
18
19,63 18,33
17,26
16
17,14
17,17
15,38 15,89
16,02
15,20
14
14,74
12 10 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 PS, ČR 2000 - 2011 AMC
počet
CVS
počet
18000
140
15989 119
129
16000
120
14000
12799 92
12000
83
11866
80
10000
86
82 53
8000
60
53
6000 5550 4000
100
87
4891
34
43
40 3109
2612
2565
4375 2000
21
1555
1139
20
2262
0
0 2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011 rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2011 procento 18 16 14 12 10 8 6 4 2
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
0
rok
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Více než 1/2 prenatálně diagnostikovaných vrozených vad tvoří v posledních letech vrozené vady strukturální – diagnostikované ultrazvukem. Nejčastěji jsou prenatálně diagnostikovány vrozené vady srdeční, dále vrozené vady CNS (především rozštěpy neurální trubice), rozštěpové vady stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza), vrozené vady ledvin a vývodných cest močových a vrozené vady skeletu. Průměrná úspěšnost prenatální diagnostiky za období 1994 – 2011 byla v případě anencefalie více než 95 %, u spina bifida 63 %, u omfalokély 60 %, u gastroschízy 75 %. V průběhu sledovaného období se hodnoty záchytu průběžně zvyšovaly. XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru nebo sérum integrovaný test, které mají vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků. Celorepublikově se v posledních dvou letech pohybuje prenatální záchyt Downova syndromu nad 80 %.
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE 18 . – 20. 4. 2012
http://www.vrozene-vady.cz
