Pola Pewarisan Sifat
Pola Pewarisan Sifat Setiap makhluk hidup/organisme menurunkan/mewariskan sifat-sifat khas kepada keturunannya Di mana terletak informasi pewarisan sifat? Bagaimana cara makhluk hidup mewariskan sifat?
1
Di mana?
Di mana kita bisa menemukan gen?
DNA, dalam gen Kromosom lokus tertentu
Bagaimana gen tersusun dalam kromosom? Memiliki alel Alel dominan, alel resesif
Genotip: semua gen di dalam makhluk hidup Fenotip: Sifat yang dapat dilihat
Genetika Klasik/Genetika Mendel
Teori Segregasi: Sel
diploid memiliki sepasang gen pada kromosom homolog Pada saat meiosis, gen tsb terpisah & berada dalam sel gamet berbeda
Teori Pasangan Bebas: Gen
pada kromosom berbeda akan berpasangan secara bebas Akhir meiosis
2
Percobaan Mendel
Penyilangan Monohibrid
3
Penyilangan Dihibrid
4
Variasi Hukum Mendel: Incomplete dominance •Alel tidak sepenuhnya dominan •Menghasilkan fenotip dengan sifat “antara”
5
Variasi Hukum Mendel: Codominance
•Kedua alel terekspresi pada saat yang sama •Golongan darah
Variasi Hukum Mendel: Epistasis –Interaksi dari pasangan alel menghasilkan sebuah variasi sifat fenotip
6
Mendel dan Kromosom
Mendel belum mengetahui keberadaan kromosom di dalam sel Penelitian selanjutnya melahirkan teori pewarisan kromosomal (Chromosomal theory of inheritance)
Chromosomal Theory of Inheritance
Ingat kembali: Meiosis! Walter Sutton (1903) mengamati spematogenesis & oogenesis pd belalang mendeskripsikan kromosom & menemukan MEIOSIS sifat yg diturunkan dibawa sel telur & sperma kromosom mengikuti hukum Mendel
Thomas Morgan:
Gen & sifat yang dibawa terletak (linked) pada kromosom spesifik: Autosom Kromosom Seks
7
Gen-gen pada kromosom yang sama memiliki linkage group Sex
linked Autosomal linkage
> 1 sifat dibawa dlm 1 kromosom
KARIOTIPE MANUSIA
8
Kromosom Seks: Y Lebih kecil dari kromosom X Memiliki gen lebih sedikit , sekitar 12 gen (X 2000-3000 gen) Berperan dalam kesuburan pria Memiliki gen SRY (sex determining region) protein yg memicu pembentukan testis Kromosom seks berevolusi dari autosom
Kromosom Seks: Barr Body (Inactive X) XX= 2x lipat juml gen X Xy= 1x juml gen X, tapi Ekspresi sama
MENGAPA DEMIKIAN?
1 kr X tidak aktif, BARR BODY
Inaktivasi kromosom X terjadi karena kondensasi kromatin melalui metilasi sitosin
9
Kromosom Seks: Sex linked genes Sifat yang dibawa pd kromosom seks memiliki pola penurunan sifat yang berbeda Pd manusia: gen sex linked umumnya ada pada kromosom X Bila sifat sex-linked resesif:
Wanita:
terekspresi bila homozigot Pria: akan terekspresi (hemizygous)
Female carrier* mates with normal male Sperm FxM *of x-linked XNXA
XN
XNY
F
M
XNXN
XNY
normal
normal
XN Eggs
Y
XA
F
M
XAXN
XAY
carrier
recess. disease
affected
Half* her daughters will be carriers Half* her sons will be affected
*on average
©2001 Lee Bardwell`
10
Affected male* mates with normal female Sperm FxM *with x-linked XNXN
XA
XAY XN Eggs XN
Y
F
M
XNXA
XNY
carrier
normal
F
M
XNXA
XNY
carrier
normal
recess. disease
All his daughters will be carriers None of his sons will be affected
©2001 Lee Bardwell
Some X-linked recessive human diseases
Hemophilia A Hemophilia B Red-green color blindness Duchenne muscular dystrophy Retinitis pigmentosum (one of many loci) Lesch-Nyhan Syndrome Many others No need to memorize ©2000 Lee Bardwell
11
Linkage, crossing over, mapping F1 = RYry bulat kuning Testcross RYry x ryry If linked ry RY RYry ry ryry
if non-linked RY Ry rY ry
ry RYry (RrYy) Ryry (Rryy) rYry (rrYy) ryry (rryy)
TAPI bila kita melakukan testcross F1 kita mendapat Bulat kuning Berkerut hijau Bulat hijau Berkerut kuning
CROSSING OVER
41,5% R_Y_parental 41,5% rryy parental 8,5% R-yy non-parental 8,5% rrY_ non-parental
Hasil crossing over dpt digunakan utk membuat genetic map Alfred H. Sturtevant:
frekuensi rekombinasi mencerminkan jarak antar gen dalam kromosom Makin besar jarak antar gen, makin besar pula kemungkinan rekombinasi
12
1% frekuensi crossing over = 1unit jarak 1% frekuensi crossing over= 1 centiMorgan Pd crossing over dalam slide sebelumnya: Gen R & Y memiliki frekuensi crossing over = 17%, sehingga jarak antar gen = 17 centiMorgan
Perubahan Jumlah Kromosom Penyebab: Gagal Berpisah (Non Disjunction) Aneuploidi:
Jumlah
kromosom berkurang Pd manusia sebab gagal reproduksi
Poliploidi: Jumlah
kromosom berlebih Pd tanaman, serangga, hewan
13
Perubahan jumlah autosom:
Sindroma Down
Σ kromosom 21: 3
Perubahan jumlah kromosom seks:
Sindroma Turner
Sindroma Klinefelter
1 kromosom X, tidak berpasangan Σ kromosom eks 3: xxy
Sindroma xxy:
Kromosom y berlebih
Perubahan Struktur Kromosom
Delesi:
Duplikasi
Pengulangan sebagian DNA dalam kromosom
Inversi
Kromosom kehilangan sebagian kromosom
Urutan DNA dalam kromosom berlawanan arah
Translokasi
Perpindahan sebagian kromosom
14
