UD 20()6 Elht KhrsusKPPIKGXIt
PENGARUH FAKTOR GENETIK DANLINGKUNGAN TERHADAP BENTUK FASIAL PENDERITA SINDROMA DOWN Margaretha Suhalsini lndonc\i' Gigi Univcrslras Gigi AnakFakultasKedokteran Ilmu Kedokteran Depademen
Abstract The EffectofGen€ticaland EnvironmeolalFactorsto FacialShapein Down'sSlndrome P'lients Downtsyndromeiscausedbychromosomajabberationnanely2ltrisomy'skelelalandneuro]og growth disordersare found in Down's syndromepatienl Skelelaldisorder ma) causecraniot-aclal 'n mental which resuh growth defects brain may cause disorder wher€neurological abnormalities, srudrlhe aim ofthrs hypolonia results in nuscular which disorder, well as neurom;scular a; retardation, also genetrc factor' bul by influenced patienr was not only syndrome in Down's shap€ prov€ that facial wasto tone' Thc andoral muscDlar capability,oral muscularex€rcises, factorssuchas cotsnitive bv en!rronmental
oopu|anonconsistedofDown'ssyndromechlldrenaged14to]SyearsfromsekolahLuarBjas palients clinical and lciroolt in jalana. samplesused in rhe study€onsistedof 25 Down'ssyndrome to analyzefacial were made cvtosenelictestwere conductedto ensurea diagnosisLateralcephalograms (lQ) and Social Quolient(sQ) lests' ,iup! ly pouri"r analysison gonionangle lntelliEenceQuotienl andspeedr tunction examination oral "i.it o.y"g*pr'y *""i;nation ;ftbe mas;eterandtemporalmuscles. therapyque-stionnairestotherespondentswereperformed'Thedatawereanalyzedusingpalhanal that the 8€neticfactoris the main factorcausingDowns on the resuttsof the study.it couldb€concluded factorssuch as oral musculartone cognihvc The environmental slndromefacral shapeabnormalittes. play in Down'ssvndromelacial s\ape Inrl'nesidn role also c'aoabrlin.and oml musculare\erciesmav 121't 28 Xlv: Khusus KPPIKG Edisi J;umat;f Denttstr'' 2006; factors'facialshape gen€ticaland environmenBl Key words:down'ssyndrome,
dijumpai keadaand/dollrg Gelalu mengeluarkan melaluimulut.'' saliva)danbernapas pada anak sindromaDown otot Hipotonia SindromaDown adalahsuatLlkelainangen€lik Tonusototyang pada perkembanganDya. berdampak berupa aberasj kromosomyaitu adanya Eisoml pipi dan menlebabkan pada lidah bibir. rendah komosom 21. Selain terdapat abnormalitas pada belbicara m€njadiiidak waktu pengucapan kala penderita pada penumbuhandenrokranrofdsial. jelas, lanca[. karcnaanak dan lidak teDatah-patah. sindrcmaDown juga terlihattandakelainankliniq lama sewaknr n€urologikyang antaralain berupahipotoniaolot tidak mampr menahannapasagak Dalam ha1 rnr. kalimat."' seluruh mengucapkan pada otot terlihat dan retardasimental.Hipotonia dalam yang bagian inerupakan ekspresiwajah dan distungsioral Distungsioral latihanotot mulut menin:ddpd' urcara.dil'araplan yang ditemukanpada penderitaini adalahmulut programIerdpi rcrbuka, lidah menjulur, kesulitan mengunyah. katkantonusototmulut.' Olelander al Padapenelitian )ang dilakukan menelandan berbicdraD' sampingrru rering mental.dilemukankebiasaan anakretardasi terhadap Pendahuluan
bemapasmelalui mulut. kesulitannengunyahdan menelan. lidahmenjulur.danmulutlerbuka.P€nelii tersebut mengemukakan bahwaadahubungan antara rendahnya inteligensi(lQ) dan beratnyagangguan tungsi pengunyahan dan tungsi bicara.atau ada hubunsan antara deraiat retardasi mentar uan disfunlsioral.6 Pemeriksaan fungsi intelektualselaindiukur denganlnte CenceQuoue tlQt. dalamdiagno,ir reErdasimentalperlu diperjksakemampuan sosial amu fungsiadaptifyang dinyatakandenganSo.id1 ')uonent(SQ). Keduapemeriksaan ini dapatlebih menggambarkan kemampuan kognisianakretardasi
olor mulut yang merupakanbagiandari progran terapi wicara, dan tonus otot mulut. Tonus oror mulut diSambarkandengan elektromiogramm masseter danm. temporalis. yangselanjurnya kedua olot ini digabungmenjadisatuvariabelyairusursrgr m. masseterdan m. lemporalis.serrafungsi orat yangmerupakan p€meriksaan beberapa keadaan orat dari penderita sindrcmaDown ini. Dalampenelrrian ini dipilih m. mass€lerdan m. temporaliskarena keduaotottersebuirerletaklebihsuperfisial.rl Vanab€ltergantung adalahbentukfasialyaog diwakili oleh bentuk sudu! gonion, karenasudur goniooberhubungan dengangayayangdit'mbutkan dari aktivitasm. masserer dan m. temporalis.Dara Ukuran dan benluk dasar tulang sudah bentukfasialdidapalkan dari pembuatan sefaloaram drten$kans€caragenetik.Ukurandan bentukdasar lateral,dandari sefalogram lateraldilakukananalists lulangjuga dipengaruhi-oleh faktor nurrisj.hornon Fourierterhadapkontur tepi dari thik Menronke dan faktor fungsional."Dengan demikian dapat tirik Anikulare yang merupakanbentuk sudui dikatakan,bahwa variasi ukuran dan bentuk kaniofasialdipengaruhioleh faktor geneiik dan Untuk membuklikanpengaruhfaktor genenk faktor lingkungan.Dalam hal faktor lingkungan, dan faktor lingkungan terhadap benruk fasiat yaitu faktor di luar tulang, faktor otot srstem penderilasindromaDown dilakukananalisisjalur sromatognatik mempunyaiperananpenting.Faktor Utalhandh\L\ memakar programSIAIS ler5ron otot stomatognatiktersebutadalah aktivitas otot 2.0,denganmenggunakan rarafsignifikansi a= 0,05. oroldiidlpada^$^alru mengunlah.meneldn. bemapar Analisisini melipuli dua tahap:(a) tahapanatisis pengaruhlangsungyaitu pengaruh genetikdan Pada p€nd€rila sindroma Down terdapat ronusotor mulut: dan (b) tahapanatisisDengaruh kelainangenetik.sehinggadapatdipastikanfaktor lidak langsung yaitu pengaruhgenerik.kemampuan genetik (intrinsik) beryengaruhterhadapbentuk kognisi,dan latihanorot mulut. PenSarun senel|[. tits'ai. Namun. apakah bentuk fasial pender,la kemampuan kognisi,dan larihanotot muiurdrseDul sindromaDown hanya dipengaruhiol€h faktor sebagaipengaruhridak langsung [arena rc|lga genetikl Apakahfaktor ekstrinsik(di luar tulang) varjabel tersebut mempengaruhibennL ias€l yaitu kemampuankognisi,latihanotot mulut dan melalui pengaruhnya terhadapvariabel perantara derajatlonusotot mulutjuga mempunyaipengaruh yariotonusototmulut(Cambarl). rerhadap bentukfasial?Tujuanpenelilianini adalah untuk m€mbuktikanbahwa bentuk fasial bukan hanyadipengaruhi oleh faktorgenetik,tetapifaktor juga ikutberpengaruh. (ekstrinsik) lingkungan
Bahrn dan Cara Kerja Populasiadalah anak sindromaDown dari Sekolah Luar Biasa (SLB) di Jakarta. Anak sindroma Down yang diikut-sertakandalan penelitianadalahyang mempunyaiciri klinik yang khas, dan dalam pemeriksaansitogen€tikuntuk kepastian diagnosis menunjukkan kelainansindroma CambarL Bagananalisis faktorgen€tik ialDrpengaruh danfakrorIingkungan rerhadap Down. Sainpelterdiri dari 25 p€nderitasindroma bentukfasial pendedta sindroma Down. Downlaki-lakidanperempuan berusial4-18 tahun. Variabel bebas adalah faktor geneux. =pengarun reesuns Intelisence Suotient (tQ\ dal]Social Quotient (SQ) -N> --------t = pengmuh ddaktanSsDng. yangdigabungmenjadikemampuan kognisi.latihan
125
I
Cambar I nrenrperlihdkanbahwa koehsren rflhaddp b(nruk.udutEonion .;ener.l J,lurpergaruh jalul pengaruh 0,5050. koefisien nrelalui tonus olot k padapenelitian inidipakaiunr Analisisjalur melalui ronus otot 0,1155. dan kcmampuan kognisi yang diwakili membuktikanbahwa bentuk fasial jalur pengaruh lalihan otot mulut melaluj koefisien penderita sindroma Down gonion oleh bentuksudut oleh faklor Senetik,tetapi tonus oiot 0,2957. Koefisien ialur pengaruh bukanhanyadipengaruhi Hasil langsunggenetikterhadapbentuksudut gonion ikut berpengaruh dapat.juga faktorlingkungan 0.7962dan kocfisienialur pensaruhlangsungk us analisrsjalur disajikanpadaTabelL beniuksudurgonion0.1418 ororterhadap Untuk mengetahuikonlfibusi faktd genetik Ierhadap bentul'L,lurgonon fakto. Cenelrk danlrlror lrngkungan llbel I HasilAnalisisJalurPengaruh Tdhadapllenr k Sudul dilakukan uji .cgresi ganda linier. Sebelum danFaktorLingkungan (lonionPcnderita SindroDa Down pengujiantersebut,terlebihdulu dilakukananalisrs yang lerdili dari faktor ierhadapfaktor Inrgkungan vf:i:'r fel,s#h mulut dan tontrs kognisi. latihan ob1 kemanpuan \-,"b.r P-e.uh sehinggadidapalkan saiu varrabel faklor otot. Langsung Ldgsung Panlung lnslungan. Hdsil u1i ,egrert g.nda lrnret -0.7462 0,2912 ,0.5050 bdh$a fJIror scnL'.t mempun)d; menunjuLkan pengaruhsebesar-1.0651(p=0,0005),sedangkan faktor lingkungan berpengaruhsebesar 1.006 0,1r55 0.3155 (p=0.0004). Hasil
0.29i7
0.2951
Pembahasan
Pada model jalur tersebut lerlihar bahwa pengaruhgenetik teftadap bentuk sudul gon'on adalah n€gatit Hal ini berarn semakjn flngan hasilanalisisjalurpadaTabel I. Berdasarkan kelainan genetik. bentuk sudui gonion semakin faktorgeneiikdanfaklorlingkungan makapengaruh menjauhi keadaan normal. Ilasil tersebur terhadapbentuksudut gonion dapat digambarkan menunjul,[an generil.]remp,rn]d; bdh$apengdrul, ini. sepertiberikut pengaruh lingkungan. pengaruhlebihbesardaflpada kognisr.latjhanotor yang terdiri dari kemampuan beirlul.,rdulgoni,'n mLrlLr, danIonu'orotterhdddp penderita sindromaDown. Halil uji regresigandalinier memperlihalkan bahwa faktor genetik maupun faktor lingkungan berpengaruhsignifikan terhadap bentuk sitdut gonionpenderitasindromaDown. Pengaruhfaktor yangsignifikanini nungkin disebabkan lingkungan yang otollerutamam. masseler olehkontribusitonus memangberins€rsipada angulushandibtlue dan langsung ld us nandihulae,sehinggaberpenga.uh terhadapsudut gonion. Jadi dapat disimpulkan, bahwa baik faktor genelil maupun fakror lingkungan berpengaruhterhadap bentuk sudul gonionpenderita sindromaDown. 2 memperlihatkan bahwa pengaruh Gambar faktotSenctik danfaktorlinSkungan Gambar 2. Pengaruh pen.:aruh p3lingdominr.1 generrl merupdkan ldkor lerhadapbeniuk sudul gonion p€nderita gonion diikuti oleh pengaruh terhadap bentuk sudut Down. sindroma generil meldlui tonur olor muldr. Meslipun = Pensaluh langsung pengaruh faktor lingkungan,yaitu kemampuan ---> = pcrsmh lidal lanSsung. --+ kognisi, latihanotot mulut. dan ionus otot mulut 0.1418
0.3413
t26
:inpLrn!arnilai koefisien jatur yangcukupbesar, o r o r m e m p d n y d ip e n g d , u h t c . h d d d p .mxtul tugd :rm!n pengaruhtersebuimasih lebih kecit bita .r..rndrngkan dengan fakor geneiik Dengan j: rrran secarakeseluruhandapar disimputkan, .ah\a fakror genetikmempunyaipengaruhlebih K€simpulan -.ur da'rpddd ldlror lingtungdnrerhad.rp benrut riiral pendenta \indromaDown. Faktorgenetikmerupakan faktordominarr yang \\'est€rman er at. menyatakan, bahwa .berpengaruh rerhadapbenruk fasial Dendenra ruran-sn)aperrumbuhanmaksila dan mandibula sind'oma Do$n.sedangkdn fakrorLngkung;noa,rm pendeflB sindroma Down sangat nungkin harInri\emampuan kognrsi. ldrihan olol mutur,dan Jrsebabkan oleh faktor genetik.',Fischer-Branores ronus.orotmutur berp€ngaruh lebih kecil iermoap nemperlihatkanbahwa kurangnya pertumbuhan bentuk fasiat penderiiasindroma Down. Hasil maktila dan mandibulapada penderitasinqroma pen€litian ini mempertiharkan bahwa sindroma Do*n sudah mengatamihipoplasi sejak lahir. Down merupatan[elarnangenelik )ang sutrl I)rkarakannya. bahwa perbedaanyang signifikan o nter\eni. "edangtan fakror linekungan,utir ;Lntaraanak sindroma Down dan anak normal rnenglmbang pengaruhgenerik terhadaDb€nluk c',Ebur lebih dr.ebabtanoteh tdkror generik litsial penderita sindromaDown. Namundeinikian ldrpada faklor tingkungan.'Sumarsono er dl. kelainanpadafasialpendedta sindromaDownmasrlr nenbukrilanbahwaketebihan genEr\2 )angjugd dapatdilakukankoreksi agar tidak bertambah parah r. ddpdr bertebih pdda rrisomi 2t dapar melaluifakrorlingkungan, yaitu denganmelakukan nenlebabkangangguanpedumbuhan Dadadaerah lalrhan.otol mulurredinimungl,in5ehingga oapdr splanchnocraniun.ta menrngratxan tonue otolmLllur Engsromet al. menyarakan bahwabila ucrajar fun€sipengunyahan menurun!makaaposisirulang padasuturabagianfasialarasmengalami perubahan. Daftar Acuan Hal ini rnempengaruhi prosespenutupansulura. senrngga kurang pertumbuhan fasial arah I l,mbro,l LJ. HolerH. \chelrna '' h Rc0u,"uu. anleroposierior. Kiliarjdis et al. men),alakan TheEp)by Cdsr,lto-Mora,le\ ( hrtd,- a,rh ,n bahwa melernahnya orot pengunyah akan DownSyndroneprimaryandSecondan Orofacial menurunkan kekuatanmekanikyaitu kekuaranotot Pathologt . J DentChitd1990:437-41 Holer H. Linbrock cJ. 1990. |eraLrn\dhydng menel\dnmandrbLta. 5ehingga I Orofacial dapatmenyebabkan ReSularion perubahan padasudutsonion.16 I herapl in Chitdrcnairh Dosn S}ndrorne Va.relaberpendapar, UsingtheMethodsandADDljances bahwabita terjadi gangguan ot Castillo-Moralles. J D€,rCritd t9g0:4)-4 tungsronal. sepenistimulasipengunyahan menurun. I Clarz-Noll [. BergR.OratDvtt.crion in Ch,]o.en daparmeDyebabkan gerakanrotasimandibutalebih $lth Down\ Slndrorne: An Evatuat'onor ke belakang,,"yang mengakibatkan membesdrnya Tr<armcnr t ecr.Dr Vean..f vrdtu-Resr. Jron EurJt) hd laet.tJ 44t-51 Arah gerakann. nasseter dan n knporutk 4 SidiadoLD AspekNeurotoSikSindroma Dowi lerutamaadalahve(ikal, karenaberlirnesiuntuk dan ltnanpdmn)d per\n^ n!_n Snpan"n nrengangkatmandibula atau menutut mutur, t t e h L t t t dL e J . L t e t u n r d \ a r r aI K U l . t 9 9 l sehrngga Knnin L Connunicatan Skilk i" Childlen wth hal ini dapatmempengaruhi benruksudui gonron.Kemungkinan Dotun Srn.!rcne t Guide lor pdrcnts R.ckri|e: lain adalahlatihanotormulut Woodbine HouseInc. t994: l-3i. 129-4t.l9l_7 melalxi lonus orot maiih dapar mempengdruhl Oreland , UeubelJ_JagetlS, t,crssonM. 1989 Inr )dns :enrui lidl,l sonionsub)ekpeneriri.rn Oral FDncrionin the physicalyHandicaDDed sith oeru\jdr4-tr lahun.\eFnj din)arakan otehprofllr Rettdation. J ded Chitd. el al. bahwapertumbuhan v€rtikalfasialpadaanak perempuan selesaipadausia l7-t8 rahundan anak r.umbanbbing SM Arak Denpah Mehtat laki-lakipadaawalusia20-an.r3 '^x^"^,ea^;"eneibit FKUr. ieeT:4Dari hasil di atasmenunjukkan lj:,b;!.y,r bahwasecara umum fallor genelrtrelap merupakan 8 . SprrberClt. ToblA pv Crano|acnt Enbryolnpr fallor )an8 2 " ed. Brisrot lohn wrisht & Son Lrd. t976 i5 oomrnan ddtam mempengaruhrbenruk fa.ral 57-65_ 68-97.I l0_20 penderitasindromaDown. Namun demikian.dan ha\ilter\ebur rerlihar bahsafatrortingkungan )dilu remdmpuan kognisilatihanorormutul,danlunus
127
I
Nandd \:\ 7r. DdeloP4E ol 9as olOttt"stdt.' t h d M a l a . c l u s o n( h ( a g o O u ' n r e $ ( n r cI U b r r s n fo. LId lq8l 29_42 It a rl " r m o n 0 \ E d \ n a kC i l \ c o r M \ C i d n L o r d ' rE rt,d) MY l\can C,rc+rrr DllJm mj $ rLc) F..r|rL tnrlNlts rl rle \ttl/ Nrs \ orr l l 2 7 1 9 9 3 : Liss.Inc. Suhdtn, M PengaruhHiloronir Otor Pentsun)ah ll I luran dan Benlul K€nrolasralrenocrrLJ lerhaLlaD s,ndrona Do$n 11)1,PfldsrlSuraba)a Har& s a r a n JU N A l R , l q ' ) a vstdrron t 2 w ; r r e r m a nC H l o h n r o nR c o h e nMqM L t h t7 t,,u(ns P a l i c n r s n f P a l d l aD l u n e n 5 i o nr n( ? 6 7 7 1 5 4 / ! a r 5 : D e n r , t e r S\ndrumc l 3 ilsheFBrandres rl fephalomcric LonrFnsun Berrcen ChrldRn sirh sd stlhoul t,Jokns IE s \ n d r o m et ! / J O t l o d I v 8 8 : l u2 5 5 _ 6 1 v s l e r D r ' M J s ; m r s o n uS H . w r l i o n T l , T ) m m 5 Cortrk CM. f.ola R, LahoudMH Papd '\' iqn
r28
,{- Kola I Dotrn s Svndromc_LikcSkeletal liansgenic Mlcc \atrr' AbnonnalnicsIn tri 1996:lr9:514-?. l.lneslrdn C. Kilialidis S. lhil'nder B Ihc R e l d r o n s h rB n ( t ' c c n M a \ l L c a l o rfyu n L l r u nr r o C r d n i o l a ' i rM l n r p h , l o S lI I A H r \ L ' l o e i ( rsl r t l \ in thc Crc$ine Rat fed A Sofl Dier Eur I Oahod 1986.8:271-9. KilidridisS. MeicFio C, Thilandcrll Musclc I:unclionand craniotucialMorphologv:A CliNcrl sNdy in Patienlswirh MvotonicDvsfophv tr J o / r r o d 1 9 8 9I: l : 1 3 1 " 8 vaiicla J. tiflcc$ of l(rilive Dicl on Cmniolac1al N l o r D h o l o c \A. C e p h a l o _ M e f iAr (n d l ) s i s' r l a Frrrlsh slulr simnlc tt J t)tthod tqert t2 2l'L 21 P r o f l r$ L R . F r < l d sH $ . A r l c r m a nJ L T h u m d IM. Illluch ll( ,.,reul Ofrt'J \r IouF Th' Motb) Co. 1986:I6-94
