GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan Oleh:
Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr. HP: 081 385 065 359 e-mail:
[email protected] Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, Kendari Dipublikasi di http://dirvamenaboer.tripod.com tanggal 17 Desember 2009
1
2
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pendahuluan
Pendahuluan
• Keindahan analisis Mendel tidak perlu mengetahui – Gen itu apa atau bagaimana gen-gen tersebut mengontrol fenotipe dari hasil persilangan atau menduga hasil persilangan berikutnya, jadi hanya berdasarkan hukum segregasi dan hukum berpadu bebas yang sama.
• Mendel hanya menghipotesiskan faktor tersebut (sekarang dikenal sebagai gen) menggunakan lambanglambang, tanpa harus tahu lokasi gen di dalam sel dan tidak perlu tahu kodrat fisik gen tersebut. • Walaupun demikian, kesahihan prinsip Mendelian telah dibuktikan pada banyak organisme dan genotipe.
3 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
• Namun demikian timbul pertanyaan bagaimana struktur gen tersebut di dalam sel, apakah ada hubungannya dengan kromosom ?. – Teori kromosom tentang pewarisan
4 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Sel dan Kromosom
Sel dan Kromosom
• Sel merupakan bagian terkecil dari tubuh mahluk hidup, di dalam intinya (nukleus) terdapat kromosom. • Pada saat sel membelah, kromosom umumnya dapat dilihat dengan bantuan mikroskop. • Kromosom berbentuk seperti untaian yang menggandung unit pewarisan sifat yang disebut gen. 5
6
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Sel dan Kromosom
Sel dan Kromosom • Kromosom memiliki bagian sentral yang disebut sentromer. Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dapat dibedakan menjadi 4 jenis yaitu: – metasentrik bila sentromer terletak ditengah-tengah kromosom, – sub-metasentrik bila sentromer terletak agak di pinggir kromosom, – akrosentrik bila sentromer terletak di dekat ujung kromosom, dan – telesentrik bila sentromer terletak diujung kromosom.
Sel Kromosom dan DNA
7
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
8 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Sel dan Kromosom
Sel dan Kromosom
Empat jenis kromosom berdasarkan letak sentromernya
• Pada mahluk tingkat tinggi, sel somatik (sel tubuh) mengandung satu pasang (perangkat) kromosom yang berasal dari induk betina dan induk jantan. Bila sepasang kromosom tersebut bentuknya serupa disebut kromosom homolog. • Sel yang berada dalam keadaan berpasangan disebut berada dalam keadaan diploid (2n), sedangkan sel kelamin (gamet) umumnya tidak berpasangan sehingga berada dalam keadaan haploid (n). 9
10
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Sel dan Kromosom
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pembelahan Sel
• Satu perangkat kromosom haploid dari satu spesies disebut genom. • Jumlah kromosom pada makhluk hidup bervariasi, namun tergolong satu spesies umumnya memiliki jumlah kromosom yang sama. Misal sel diploid pada manusia mempunyai 46 kromosom, padi 24 kromosom, lalat buah 8 kromosom. • Kromosom-kromosom ini dibedakan menjadi dua bagian yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (kromosom seks).
• Pembelahan sel – Mitosis - adalah pembelahan duplikasi dimana sel mereproduksi dirinya sendiri dengan jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk. – Miosis adalah pembelahan reduksi yang menghasilkan gamet.
11 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
12 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Mitosis
Mitosis
• Proses pembelahan sel terjadi secara berkesinambungan dibagi dalam empat tahapan proses mitosis yaitu: – Interfase – Profase – Metafase – Anafase – Telofase 13
14
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Meiosis
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Meiosis
• Keseluruhan proses miosis melibatkan dua tahapan pembelahan yang terpisah yaitu miosis I dan miosis II. – Miosis I merupakan proses pembelahan reduksi sejati yang pada proses ini jumlah kromosom akan menjadi setengah jumlah semula. – Miosis II merupakan proses mitosis atau pembelahan duplikasi. 15 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
16 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
17
18
Teori Kromosom tentang Keturunan
Mitosis vs Meiosis
• Secara formal dikemukakan oleh: – Walter Sutton (Mahasiswa Pascasarjana AS) – Theodor Boveri (Pakar Biologi Jerman)
• Tahun 1902 mengenali bahwa tingkah laku partikel Mendel selama menghasilkan gamet pada kacang ercis paralel dengan tingkah laku kromosom pada meiosis
19 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
20 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Teori Kromosom tentang Keturunan
Teori Kromosom tentang Keturunan • Bantahan/keberatan – Selama interfase kromosom tidak bisa dilacak – Pada beberapa spesies nampaknya kromosom serba sama – Sedangkan hukum mendel memerlukan segregasi alel dengan teratur
Keparalelan tingkah laku partikel Mendel dengan tingkah laku kromosom selama miosis
GEN PADA KROMOSOM ???
21
22
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Teori Kromosom tentang Keturunan
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Teori Kromosom tentang Keturunan • Bantahan lainnya
• Tahun 1903 Elinor Carothers - Kromosom belalang pada testesnya ada pasangan heteromorfik
– Kromosom nampaknya seperti benang strukturnya – Perbedaan secara kualitatif antar kromosom mungkin tidak bisa dilacak
• Tahun 1922: AlfredBlakeslee – mempelajari kromosom tanaman kecubung (Datura) – Ada 12 pasang kromosom normal – Ada 12 galur yang berbeda, masing-masing mempunyai: • 12 pasang kromosom + 1 kromosom yang berbeda, untuk setiap galur berbeda • Jadi kalau kromosom non homolog semua sama --- tidak mungkin diharapkan hasil diatas
Kromosom non homolog berpadu bebas
23
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
24 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Teori Kromosom tentang Keturunan
Penemuan Pautan Seks • Pola perkawinan resipokal seperti strain A x strain B, memberi keturunan yang sama. • Namun pada tahun 1906 L Doncaster dan G. H. Raynor menemukan hasil yang berbeda terhadap persilangan resipokal warna sayap ngengat abraxas – Bila ngengat jantan sayap gelap dikawinkan dengan ngengat betina sayap terang maka semua keturunannya adalah gelap, – akan tetapi silang baliknya yaitu betina gelap disilangkan dengan jantan terang maka keturunannya adalah terang untuk semua anak betina dan gelap untuk semua anak yang jantan. 25
Galur trisomik tumbuhan datura, terdapat 12 galur yang berbeda
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
26 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Penemuan Pautan Seks • William Bateson pada persilangan resipokal warna bulu ayam – Ayam jantan bulu barred (garis-garis) dengan non barred (seragam) maka semua anaknya adalah garisgaris, – Sedangkan resipokalnya menghasilkan bulu garisgaris untuk anak jantan dan bulu seragam untuk anak betina.
• Pewarisan semacam ini disebut pewarisan menyilang (crisscross), yaitu keturunan anak betina mirip dengan induk jantannya dan keturunan anak jantan mirip dengan induk betinanya. 27
28 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Penemuan Pautan Seks
Penemuan Pautan Seks • Thomas Hunt Morgan (1909), menemukan peristiwa keterpautan seks pada lalat buah (Drosophila melanogaster), dimana pewarisan menyilang dapat dijelaskan.
• Pewarisan semacam ini disebut pewarisan menyilang (crisscross), yaitu keturunan anak betina mirip dengan induk jantannya dan keturunan anak jantan mirip dengan induk betinanya.
– Betina: 4 pasang kromosom normal – Jantan: 3 pasang kromosom normal + 1 pasang heteromorfik XY – Warna mata: Merah normalnya, dijumpai jantan bermata putih
29
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
31
30 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Penjelasan hasil yang diperoleh dari persilangan resipokal antara Drosophila mata merah dengan mata putih
32
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pembuktian Teori Kromosom
Lambang Genetik Tabel 1. Simbol lambang genetik pada gen Sistem Normal/abnormal Mendelian
Mutan alel resesif, a alel alel tipe liar tipe mutan a+ (atau +a atau +) a (atau a-) A a
Mutan alel dominan, A alel alel tipe liar tipe mutan A+ (atau +A atau +) A (atau A-) a A
• Dari percobaannya Calvin Bridges menjumpai 1 dari 2000 F1 adalah betina putih (matroklinos) dan jantan merah yang steril (patroklinos) yang disebut sebagai kekecualian I. • Drosophila betina mata putih dari kekecualian I bila disilangkan dengan jantan mata merah akan memberikan penyimpangan pula yang disebut kekecualian II
33 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pembuktian Teori Kromosom
Pembuktian Teori Kromosom
Persilangan Drosophila dan hasil keturunannya
34 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
35
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Penjelasan Bridges untuk kekecualian I akibat gagal berpisah kromosom X pada induk betina selama proses meiosis
36
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pembuktian Teori Kromosom
Pembuktian Teori Kromosom
Pola segregasi gamet dari betina XXY 37
Kekecualiaan II merupakan hasil turunan tetua XXY
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Pembuktian Teori Kromosom •
•
Bukti Sitologi/Uji Sitologi – Zuriat kekecualian I seharusnya memperlihatkan C XXY Bridges melihat ini E XO – Zuriat kekecualian II seharusnya mempunyai C XXY Bridges melihat ini E XY – 12 C merah dari kekecualian C putih adalah XXY dan 1 2 C adalah XX 1 – 2 E putih kekecualian zuriat XYY terbukti Alel w dan w dan w+ ada pada kromosom X C mempunyai banyaknya kromosom X genap E mempunyai banyaknya kromosom X ganjil Kromosom Y diperlukan agar jantan fertil
Kromosom Seks dan Pautan Seks Spesies Drosophila Manusia
39 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
38
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
XX ♀ ♀
Kromosom Seks XY XXY ♂ ♀ ♂ ♂
XO ♂ ♀
40 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Kromosom Seks dan Pautan Seks
Kromosom Seks dan Pautan Seks
Pada tumbuhan tinggi Seks dapat ditentukan berdasarkan Individu Bunga o Putik saja o Benangsari o Putik + benangsari hermaprodit (bunga sempurna, bunga lengkap) Individu tanaman o Bunga betina saja dioesious o Bunga jantan saja dioesious o Bunga hermaprodit hermaprodit o Bunga betina dan jantan monosious
• •
• 41
Gen pada daerah diferensial hemizigous (’setengah zigous’) pada jantan Gen pada daerah diferensial kromosom X memperlihatkan pada pewarisan yang disebut terpaut X, gen pada daerah diferensial kromosom Y terpaut Y, dan gen pada daerah berpasangan terpaut X dan Y. Secara umum, gen pada kromosom seks memperlihatkan terpaut seks 42
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Kromosom Seks dan Pautan Seks
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Kromosom Seks dan Pautan Seks
Beberapa Istilah: • XX ♀ atau ZZ ♂ seks homogametik
• Pewarisan terpaut-X – Fenotipe resesif nampak lebih banyak pada ♂ > ♀. Jika gen resesif sangat jarang hampir semua kejadian yang diamati akan terdapat pada ♂
Contoh: Drosophila, manusia ♀ Burung, ngengat ♂
- Semua anak tidak ada yang terkena - Anak ♀ pembawa gen - ½ anak ♂ nya terkena
• XY ♂ atau ZW ♀ seks heterogametik • Kromosom bukan seks autosom • Beberapa spesies tanaman dioesious (tidak semua) mempunyai pasangan kromosom heteromorfik yang berhubungan dengan seks tanaman
– Anak ♂ tidak ada yang terkena dan tidak akan mewariskan gen penyebab ke anak-anaknya 43
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
• Contoh: Gen resesif terpaut-X pada manusia seperti hemofilia dan butawarna hijau-merah 44
Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Kromosom Seks dan Pautan Seks
Kromosom Seks dan Pautan Seks
• Gen dominan terpaut-X –
• Pewarisan Terpaut-Y
♂ terkena meneruskan kesemua anak ♀, tidak ke ♂
– Semua anak ♂ dari ♂ terkena akan terkena
• Pewarisan Terpaut-X dan Y X b X b X Y
–
♀ terkena, meneruskan ke ½ anak ♀ dan ♂ nya
• Contoh: Hipofastemia (vitamin-D resistant riket) 45 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Genetika Mendel dan Siklus seksual
F1 :
X X X bY b
b F2 : X Y tipe liar X Y tipe liar
XbXb
1 2
terkena
XXb
1 2
tipe liar
46 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Genetika Mendel dan Siklus seksual
• Siklus hidup diploid
• Siklus Hidup Haploid
47 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
48 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
Genetika Mendel dan Siklus seksual • Pergantian tingkat diploid dan haploid pada siklus hidup tumbuhan SELAMAT BELAJAR Slide ini dapat digunakan dan disebarkan secara bebas, baik sebagian maupun seluruhnya, untuk tujuan non-komersial dengan syarat mencantumkan nama penulis dan sumbernya. Di luar tujuan itu, pengguna harus memperoleh izin tertulis dari penulis.
49 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari
50 Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari