PEDIATRIE PŘEKLAD 6. VYDÁNÍ. Ania Carolina Muntau

PEDIATRIE

PEDIATRIE PŘEKLAD 6. VYDÁNÍ

Přeloženo z německého originálu Intensivkurs Pädiatrie a vydáno se souhlasem nakladatelství Elsevier.

Muntau

PŘEKLAD 6. VYDÁNÍ

Ania Carolina Muntau

PEDIATRIE PŘEKLAD 6. VYDÁNÍ

Ania Carolina Muntau

GRADA Publishing

Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Prof. Dr. Ania Carolina Muntau PEDIATRIE Překlad 6. vydání This 6th edition of Intensivkurs Pädiatrie by Ania Carolina Muntau (ISBN 978-3-437-43393-1) is published by arrangement with Elsevier GmbH, Urban & Fischer Munich. Přeloženo z německého originálu Ania Carolina Muntau: Intensivkurs Pädiatrie, 6. vydání (ISBN 978-3-437-43393-1), a vydáno se souhlasem Elsevier GmbH, Urban & Fischer Munich. Editor českého překladu: MUDr. Peter Szitányi, Ph.D. Kolektiv překladatelů: MUDr. Pavel Dvořák, Ph.D. MUDr. Pavel Frühauf, CSc. MUDr. Pavel Kabíček, CSc. MUDr. Martin Magner, Ph.D. MUDr. Pavla Pokorná MUDr. Natália Szitányi MUDr. Peter Szitányi, Ph.D. MUDr. Antonín Šípek MUDr. Hana Vyhnánková Alle Rechte vorbehalten/Všechna práva vyhrazena 6. Auflage 2011 © Elsevier GmbH, Munich Der Urban & Fischer Verlag ist ein Imprint der Elsevier GmbH. Translation © Grada Publishing, a.s., 2014 Czech Edition © Grada Publishing, a.s., 2014 Cover Design © Grada Publishing, a.s., 2014 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou 5557. publikaci Odpovědná redaktorka Mgr. Olga Kopalová Sazba a zlom Petr Hloušek Počet stran 608 První české vydání, které bylo překladem 4. německého vydání z roku 2007, vydala Grada Publishing v roce 2009. Druhé české vydání, Praha 2014 Vytiskla tiskárna FINIDR s.r.o., Český Těšín Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelství žádné právní důsledky. ISBN 978-80-247-4588-6 ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE: ISBN 978-80-247-9292-7 ve formátu PDF ISBN 978-80-247-9293-4 ve formátu EPUB

Obsah Seznam zkratek . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIII

1.8

1.13

Hematologická onemocnění u novorozence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.8.1 Hyperbilirubinemie novorozence (neonatální ikterus). . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.8.2 Hemolytická nemoc novorozence. . . . . 1.8.3 Anémie u novorozence . . . . . . . . . . . . . . . 1.8.4 Polyglobulie – syndrom z hyperviskozity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.8.5 Hemoragická nemoc u novorozence (deficit vitaminu K). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.8.6 Trombocytopenie u novorozence . . . . . Onemocnění trávicího systému u novorozence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.9.1 Omfalokéla a laparoschiza . . . . . . . . . . . . 1.9.2 Nekrotizující enterokolitida (NEC) . . . . . 1.9.3 Mekoniový ileus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Metabolická onemocnění u novorozence . . . . 1.10.1 Hypoglykemie u novorozence. . . . . . . . . 1.10.2 Hypokalcemie u novorozence . . . . . . . . Křeče u novorozence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Infekce novorozence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.12.1 Neonatální sepse a meningitida. . . . . . . 1.12.2 Vrozené nebakteriální infekce novorozence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.12.3 Vrozená syfilis (lues connata). . . . . . . . . . 1.12.4 Konjunktivitida novorozence. . . . . . . . . . Syndrom náhlého úmrtí kojence (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) . . . . .

2

Genetika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39

2.1

Autozomální aberace autozomů . . . . . . . . . . . . . 2.1.1 Numerické aberace. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.1.2 Strukturální aberace . . . . . . . . . . . . . . . . . . Gonozomální aberace. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.2.1 Ullrich-Turnerův syndrom (45,X0). . . . . . 2.2.2 Klinefelterův syndrom (47,XXY) . . . . . . . 2.2.3 Syndrom fragilního X chromozomu. . . . 2.2.4 Syndrom XYY. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.2.5 Syndrom XXX. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mikrodeleční syndromy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Předmluva k 6. vydání . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Předmluva k 1. vydání . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XX Úvod k českému překladu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XX 1

Neonatologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1

1.1 1.2 1.3

Definice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 Poporodní (postnatální) adaptace . . . . . . . . . . . . 2 První ošetření novorozence a hodnocení základních životních funkcí a stupně zralosti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1.3.1 První ošetření novorozence . . . . . . . . . . . . 4 1.3.2 Hodnocení základních životních funkcí pomocí skóre podle Apgarové . . . . . . . . . 4 1.3.3 Hodnocení stupně zralosti pomocí Petrussa-indexu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 Resuscitace novorozence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 Perinatální postižení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 Předčasně narozený (nedonošený) novorozenec. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 1.6.1 Syndrom dechové tísně (respiratory distress syndrome, RDS). . . . . . . . . . . . . . . . 9 1.6.2 Perzistující ductus arteriosus (PDA). . . . 10 1.6.3 Bronchopulmonální dysplazie (BPD). . . 11 1.6.4 Retinopatie nedonošených (ROP). . . . . . 12 1.6.5 Krvácení do mozku (intrakraniální krvácení). . . . . . . . . . . . . . . 12 1.6.6 Periventrikulární leukomalacie (PVL). . . . 14 1.6.7 Apnoe. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 1.6.8 Anémie z nezralosti. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 Plicní onemocnění novorozence . . . . . . . . . . . . . 16 1.7.1 Syndrom aspirace mekonia (MAS). . . . . 16 1.7.2 Pneumotorax. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 1.7.3 Hypoplazie plic. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 1.7.4 Vrozená brániční kýla. . . . . . . . . . . . . . . . . 18 1.7.5 Neonatální pneumonie . . . . . . . . . . . . . . . 18 1.7.6 Syndrom perzistující fetální cirkulace (syndrom PFC). . . . . . . . . . . . . . . 18

1.4 1.5 1.6

1.7

Pediatrie_00A_Obsah.indd 5

1.9

1.10 1.11 1.12

2.2

2.3

20 20 22 24 24 25 25 26 26 27 28 28 28 30 30 31 31 33 34 35 35

39 39 42 43 43 44 45 45 46 46

11.6.2014 1:03:38

VI 2.4

Obsah

2.5 2.6 2.7

Embryofetopatie způsobené zevními vlivy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.4.1 Alkoholová embryopatie. . . . . . . . . . . . . . 2.4.2 Hydantoinová embryopatie. . . . . . . . . . . 2.4.3 Abúzus nikotinu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Genetické poradenství. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Prenatální diagnostika. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Umělé přerušení těhotenství. . . . . . . . . . . . . . . . .

3

Kojenecká výživa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51

3.1 3.2

3.3 3.4 3.5

Fyziologie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Výživa mateřským mlékem. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.2.1 Druhy mateřského mléka . . . . . . . . . . . . . 3.2.2 Biologické výhody mateřského mléka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.2.3 Potencionální nevýhody kojení . . . . . . . 3.2.4 Fyziologie kojení a jeho praktické aspekty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Průmyslově připravená umělá kojenecká výživa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Příkrm . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Substituce vitaminu D a fluoru v prvním roce života. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4

Vitaminy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59

4.1

Vitaminy rozpustné ve vodě . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.1 Vitamin B1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.2 Vitamin B2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.3 Niacin. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.4 Vitamin B6 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.5 Vitamin B12 a kyselina listová . . . . . . . . . . 4.1.6 Vitamin C. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1.7 Vitamin H. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Vitaminy rozpustné v tucích. . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.2.1 Vitamin A. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.2.2 Vitamin D. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.2.3 Vitamin E. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.2.4 Vitamin K. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4.2

5

47 47 49 49 49 49 50

51 52 52 52 54 55 55 56 56

59 59 60 60 60 61 61 61 62 62 63 67 68

Endokrinologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69

5.1 Poruchy růstu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.1.1 Nízký vzrůst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.1.2 Nadměrný vzrůst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.2 Poruchy sekrece adiuretinu – ADH . . . . . . . . . . . 5.2.1 Snížená sekrece ADH: diabetes insipidus neurohumoralis. . . . . . . . . . . . . 5.2.2 Zvýšená sekrece ADH: syndrom neadekvátní sekrece ADH. . . . . . . . . . . . .


69 70 73 73 73 75

5.3 Onemocnění štítné žlázy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.3.1 Hypotyreóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.3.2 Hypertyreóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.3.3 Novorozenecká hypertyreóza. . . . . . . . . 5.3.4 Struma v dětském věku. . . . . . . . . . . . . . . 5.3.5 Tyreoiditida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.3.6 Nádory štítné žlázy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.4 Onemocnění příštítných tělísek . . . . . . . . . . . . . . 5.4.1 Hypoparatyreoidizmus. . . . . . . . . . . . . . . . 5.4.2 Pseudohypoparatyreoidizmus (PHP). . . 5.4.3 Hyperparatyreoidizmus. . . . . . . . . . . . . . . 5.5 Onemocnění kůry nadledvin . . . . . . . . . . . . . . . . 5.5.1 Onemocnění se sníženou syntézou kortizolu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.5.2 Onemocnění se zvýšenou syntézou kortizolu: Cushingův syndrom a Cushingova choroba. . . . . . . . . . . . . . . . 5.5.3 Onemocnění s izolovanou sníženou syntézou aldosteronu. . . . . . . . . . . . . . . . . 5.5.4 Onemocnění se zvýšenou syntézou aldosteronu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.6 Onemocnění dřeně nadledvin . . . . . . . . . . . . . . . 5.7 Poruchy sexuálního vývoje . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.7.1 Pubertas praecox. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.7.2 Pubertas tarda. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.7.3 Gynekomastie v pubertě. . . . . . . . . . . . . . 5.8 Poruchy sexuální diferenciace (DSD – „disorders of sex development“): intersexualita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

75 75 77 77 77 78 80 80 80 81 81 82 82 85 86 87 87 88 90 91 93 94

Metabolická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97

6.1 Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97 6.1.1 Hyperfenylalaninemie . . . . . . . . . . . . . . . . 97 6.1.2 Tyrozinemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101 6.2 Poruchy metabolizmu sirných aminokyselin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103 6.3 Poruchy metabolizmu rozvětvených aminokyselin leucinu, izoleucinu a valinu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 6.4 Poruchy metabolizmu lyzinu, hydroxylyzinu a tryptofanu . . . . . . . . . . . . . . . . 109 6.5 Poruchy cyklu močoviny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110 6.6 Poruchy metabolizmu glycinu . . . . . . . . . . . . . 112 6.7 Poruchy metabolizmu sacharidů . . . . . . . . . . . 113 6.7.1 Hypoglykemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 6.7.2 Diabetes mellitus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118 6.7.3 Poruchy ukládání glykogenu . . . . . . . . 123 6.7.4 Poruchy metabolizmu galaktózy . . . . 127 6.7.5 Poruchy metabolizmu fruktózy . . . . . 130

11.6.2014 1:03:38

Obsah

6.8

6.9 6.10 6.11 6.12

7

6.7.6 Poruchy transportu glukózy . . . . . . . . Poruchy přenosu a oxidace mastných kyselin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6.8.1 Defekt karnitinového přenašeče . . . . 6.8.2 Deficit medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenázy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Střádavá onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6.9.1 Heteroglykanózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6.9.2 Sfingolipidózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Peroxizomální onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . 6.10.1 Poruchy peroxizomální biogeneze . . 6.10.2 Poruchy peroxizomálních proteinů . . Poruchy metabolizmu lipoproteinů . . . . . . . . 6.11.1 Hyperlipoproteinemie . . . . . . . . . . . . . . 6.11.2 Hypolipoproteinemie . . . . . . . . . . . . . . Poruchy metabolizmu kyseliny močové . . . . 6.12.1 Lesch-Nyhanův syndrom . . . . . . . . . . . 6.12.2 Xantinurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

133 134 134 135 135 138 142 143 144 145 145 149 150 150 151

Infektologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153

7.1 Časté klinické obrazy infekcí v dětském věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.1.1 Sepse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.1.2 Meningitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.1.3 Osteomyelitida, septická artritida . . . 7.2 Klasické bakteriální infekce . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.1 Infekce streptokoky skupiny A . . . . . . 7.2.2 Pneumokokové infekce. . . . . . . . . . . . . 7.2.3 Stafylokokové infekce. . . . . . . . . . . . . . . 7.2.4 Infekce Haemophilus influenzae. . . . . . 7.2.5 Meningokokové infekce. . . . . . . . . . . . . 7.2.6 Záškrt (difterie) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.7 Černý kašel (pertussis) . . . . . . . . . . . . . . 7.2.8 Tetanus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.9 Botulizmus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.10 Salmonelózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.11 Průjmovitá onemocnění způsobená Escherichia coli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.12 Ostatní bakteriální průjmovitá onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.13 Brucelóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.14 Listerióza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.2.15 Mykoplazmové infekce . . . . . . . . . . . . . 7.2.16 Chlamydiové infekce . . . . . . . . . . . . . . . 7.3 Infekce vyvolané mykobakteriemi . . . . . . . . . 7.3.1 Tuberkulóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.3.2 Netuberkulózní (atypická) mykobakteriální onemocnění . . . . . . . 7.4 Lymeská borrelióza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.5 Virové infekce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .


131

154 154 155 157 158 158 159 159 160 161 162 163 165 165 166 167 168 169 169 170 171 172 172 178 178 179

VII

7.5.1 Spalničky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179 7.5.2 Zarděnky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181 7.5.3 Exanthema subitum (třídenní horečka). . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182 7.5.4 Infekční erytém (erythema infectiosum) . . . . . . . . . . . . . 183 7.5.5 Varicela (plané neštovice) . . . . . . . . . . . 184 7.5.6 Herpes zoster (pásový opar) . . . . . . . . 185 7.5.7 Infekce vyvolané virem Herpes simplex. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186 7.5.8 Epidemická parotitida (příušnice) . . . 188 7.5.9 Infekční mononukleóza (Pfeifferova žlázová horečka). . . . . . . . 189 7.5.10 Infekce způsobené RS virem . . . . . . . . 190 7.5.11 Infekce virem influenzy . . . . . . . . . . . . . 191 7.5.12 Infekce virem H1N1 . . . . . . . . . . . . . . . . . 191 7.5.13 Infekce virem parainfluenzy. . . . . . . . . 192 7.5.14 Onemocnění způsobená viry coxsackie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193 7.5.15 Adenovirové infekce . . . . . . . . . . . . . . . . 194 7.5.16 Rotavirové infekce . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194 7.5.17 Infekce způsobené noroviry. . . . . . . . . 195 7.5.18 Poliomyelitida (dětská obrna) . . . . . . . 196 7.5.19 Infekce způsobené cytomegalovirem . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197 7.5.20 Klíšťová meningoencefalitida . . . . . . . 198 7.5.21 Infekce virem lidské imunodeficience (HIV) . . . . . . . . . . . . . . 199 7.6 Očkování . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 202 7.6.1 Očkovací kalendář . . . . . . . . . . . . . . . . . . 202 7.6.2 Očkování proti difterii (záškrtu) . . . . . 202 7.6.3 Očkování proti tetanu . . . . . . . . . . . . . . 203 7.6.4 Očkování proti pertusi (černému kašli) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203 7.6.5 Očkování proti Hib (Haemophilus influenzae typ b) . . . . . . 204 7.6.6 Očkování proti poliomyelitidě (dětské obrně) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204 7.6.7 Očkování proti hepatitidě B . . . . . . . . . 204 7.6.8 Očkování proti pneumokokům . . . . . 205 7.6.9 Očkování proti meningokokům . . . . . 205 7.6.10 Očkování proti spalničkám (morbilli) . 206 7.6.11 Očkování proti epidemické parotitidě (příušnicím) . . . . . . . . . . . . . . 206 7.6.12 Očkování proti rubeole (zarděnkám) . 206 7.6.13 Očkování proti varicele (planým neštovicím) . . . . . . . . . . . . . . . . 207 7.6.14 Očkování proti humánnímu papilloma viru (HPV). . . . . . . . . . . . . . . . 207 7.6.15 Očkování proti TBC (BCG imunizace). . 208 7.7 Mykotická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208 7.7.1 Tinea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208

11.6.2014 1:03:38

VIII

Obsah

7.7.2 Kandidózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.7.3 Aspergilóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.8 Onemocnění způsobená parazity . . . . . . . . . . 7.8.1 Infekce způsobené nematody (hlísticemi) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.8.2 Infekce způsobené trematody (motolicemi) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7.8.3 Teniázy (infekce způsobené tasemnicemi) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

209 209 210 210 212 213

8

Imunologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215

8.1

8.2 8.3

Primární imunodeficience. . . . . . . . . . . . . . . . . . 8.1.1 Poruchy B-lymfocytů . . . . . . . . . . . . . . . 8.1.2 Poruchy T-lymfocytů. . . . . . . . . . . . . . . . 8.1.3 Kombinované poruchy T- a B-lymfocytů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sekundární imunodeficience . . . . . . . . . . . . . . Očkování a imunodeficience . . . . . . . . . . . . . . .

9

Revmatická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223

9.1

Juvenilní idiopatická artritida (JIA). . . . . . . . . 9.1.1 Systémová JIA: Stillův syndrom. . . . . . 9.1.2 Séronegativní polyartritida (s negativním revmatickým faktorem). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9.1.3 Séropozitivní polyartritida (s pozitivním revmatoidním faktorem). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9.1.4 Perzistující a rozšířená oligoartritida. 9.1.5 Artritida s entezitidou. . . . . . . . . . . . . . . 9.1.6 Psoriatická artritida . . . . . . . . . . . . . . . . . Reaktivní artritida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Revmatická horečka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kawasakiho syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Systémový lupus erythematodes . . . . . . . . . . Henoch-Schönleinova purpura . . . . . . . . . . . .

9.2 9.3 9.4 9.5 9.6

215 216 217 218 222 222

223 225 226 226 227 227 228 229 230 232 234 234

10 Hematologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 10.1 Onemocnění červené krevní řady . . . . . . . . . . 10.1.1 Anémie z nedostatku železa . . . . . . . . 10.1.2 Megaloblastická anémie . . . . . . . . . . . . 10.1.3 Kongenitální hypoplastická anémie: Diamond-Blackfanova anémie (DBA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.1.4 Získané hypoplastické anémie . . . . . . 10.1.5 Anémie při chronických onemocněních (ACD) . . . . . . . . . . . . . . .


236 236 237 238 238 239

10.1.6 Anémie z krvácení (posthemoragické) . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.1.7 Hemolytické anémie . . . . . . . . . . . . . . . 10.1.8 Sideroblastické anémie (SA) . . . . . . . . 10.1.9 Panmyelopatie: aplastické anémie . . 10.1.10 Myelodysplastický syndrom (MDS) . . 10.2 Onemocnění bílé krevní řady . . . . . . . . . . . . . . 10.2.1 Neutrofilní leukocytopenie . . . . . . . . . 10.2.2 Funkční poruchy granulocytů . . . . . . . 10.2.3 Reaktivní změny bílého krevního obrazu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3 Onemocnění sleziny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3.1 Asplenie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3.2 Splenomegalie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4 Poruchy hemostázy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.1 Hemofilie A. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.2 Hemofilie B. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.3 Von Willebrandův syndrom . . . . . . . . . 10.4.4 Koagulopatie z nedostatku vitaminu K. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.5 Koagulopatie při jaterních onemocněních . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.6 Konzumpční koagulopatie . . . . . . . . . . 10.4.7 Trombocytopenie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.4.8 Poruchy funkce trombocytů. . . . . . . . . 10.4.9 Trombocytózy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

239 240 250 250 252 252 252 254 255 255 255 255 256 256 258 258 259 260 260 261 263 263

Onkologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265

11.1 Leukemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.1.1 Akutní lymfatická leukemie (ALL) . . . 11.1.2 Akutní myeloidní leukemie (AML) . . . 11.1.3 Chronická myeloidní leukemie (CML) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.2 Nehodgkinské lymfomy (NHL) . . . . . . . . . . . . . 11.3 Hodgkinova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.4 Histiocytózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.4.1 Histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.4.2 Hemofagocytující lymfohistiocytózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.5 Wilmsův nádor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.6 Neuroblastom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.7 Rabdomyosarkom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.8 Retinoblastom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.9 Osteosarkom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.10 Ewingův sarkom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.11 Nádory ze zárodečných buněk . . . . . . . . . . . . . 11.12 Nádory mozku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.12.1 Astrocytomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

265 266 268 270 271 273 274 274 275 276 278 281 283 284 285 286 287 289

11.6.2014 1:03:38

Obsah

11.12.2 Primitivní neuroektodermální nádory (PNET) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.12.3 Ependymomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.12.4 Kraniofaryngeom . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.13 Nádory míchy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

Kardiologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293

12.1 Vrozené srdeční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.1.1 Vrozené obstrukce výtokového traktu levé komory . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.1.2 Vrozené obstrukce výtokového traktu pravé komory . . . . . . . . . . . . . . . . 12.1.3 Vrozené srdeční vady s levopravým zkratem . . . . . . . . . . . . . . 12.1.4 Vrozené vady s pravolevým zkratem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.1.5 Vzácné cyanotické srdeční vady . . . . . 12.2 Získané nemoci srdce a cév . . . . . . . . . . . . . . . . 12.2.1 Bakteriální endokarditida . . . . . . . . . . . 12.2.2 Myokarditida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.2.3 Perikarditida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.2.4 Kardiální insuficience . . . . . . . . . . . . . . . 12.2.5 Kardiomyopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.3 Poruchy srdečního rytmu . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12.3.1 Poruchy tvorby vzruchu . . . . . . . . . . . . 12.3.2 Poruchy převodu vzruchu . . . . . . . . . . 12.4 Akcidentální šelest . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

294 295 298 299 304 307 312 312 314 314 315 316 317 317 321 321

Onemocnění respiračního systému . . . . . . . 323

13.1 Vrozené vývojové vady respiračního systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.1.1 Atrézie choan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.1.2 Sekvence Pierre Robinova . . . . . . . . . . 13.1.3 Kongenitální laryngotracheomalacie . . . . . . . . . . . . . 13.1.4 Kongenitální stenózy trachey a bronchů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.1.5 Kongenitální lobární emfyzém . . . . . . 13.2 Onemocnění v oblasti uší, nosu a hltanu (ORL) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.1 Epistaxe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.2 Akutní rinofaryngitida . . . . . . . . . . . . . . 13.2.3 „Banální“ infekt horních cest dýchacích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.4 Retrofaryngeální absces . . . . . . . . . . . . 13.2.5 Sinusitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.6 Onemocnění hltanové mandle . . . . . . 13.2.7 Obstrukční spánková apnoe (OSA) . . 13.2.8 Angina tonsillaris – tonzilitida . . . . . . .


290 291 291 292

13.2.9 Akutní zánět středního ucha – otitis media acuta . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.10 Mastoiditida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.2.11 Seromukotympanum . . . . . . . . . . . . . . . 13.3 Onemocnění hrtanu, trachey a bronchů . . . . 13.3.1 Subglotická laryngitida (pseudokrup) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.2 Supraglotická laryngitida (akutní epiglotitida) . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.3 Aspirace cizího tělesa . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.4 Akutní bronchitida . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.5 Obstrukční bronchitida a bronchiolitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.6 Primární ciliární dyskineze (syndrom nepohyblivých řasinek) . . . 13.3.7 Bronchiektázie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.8 Asthma bronchiale . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.3.9 Cystická fibróza – mukoviscidóza (CF) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.4 Onemocnění plic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.4.1 Pneumonie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.4.2 Plicní absces . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.4.3 Plicní atelektáza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.4.4 Exogenní alergická alveolitida (EAA) . . 13.4.5 Plicní emfyzém . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.5 Onemocnění pleury . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.5.1 Pleuritida a pleurální empyém . . . . . . 13.5.2 Hydrotorax . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13.5.3 Pneumotorax a pneumomediastinum . . . . . . . . . . . . . 14

325 325 325 325 326 326 327 327 327 328 328 329 329 330 331

IX 331 332 332 333 333 333 335 336 336 338 338 339 345 351 351 352 353 354 354 355 355 356 356

Gastroenterologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 357

14.1 Onemocnění jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.1 Atrézie jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.2 Gastroezofageální reflux (GER) . . . . . . 14.1.3 Hiátová hernie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.4 Achalázie jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.5 Ezofagitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.6 Poleptání jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.7 Cizí tělesa v jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.2 Onemocnění žaludku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.2.1 Gastritida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.2.2 Hypertrofická pylorostenóza . . . . . . . . 14.3 Onemocnění střeva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.3.1 Atrézie a stenóza duodena . . . . . . . . . . 14.3.2 Atrézie a stenózy jejuna a ilea . . . . . . . 14.3.3 Anální a rektální atrézie . . . . . . . . . . . . . 14.3.4 Hirschsprungova nemoc . . . . . . . . . . . . 14.3.5 Meckelův divertikl . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.3.6 Invaginace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

360 360 360 362 362 363 363 364 364 364 365 367 367 367 368 369 370 370

11.6.2014 1:03:38

X

Obsah

14.4 Akutní infekční gastroenteritida . . . . . . . . . . . 14.5 Idiopatická chronická zánětlivá střevní onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.5.1 Crohnova nemoc . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.5.2 Ulcerózní kolitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6 Malabsorpční syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6.1 Glukózo-galaktózová malabsorpce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6.2 Intolerance laktózy . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6.3 Intolerance sacharózy . . . . . . . . . . . . . . 14.6.4 Malabsorpce fruktózy . . . . . . . . . . . . . . 14.6.5 Celiakie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6.6 Postenteritický syndrom . . . . . . . . . . . . 14.6.7 Alergie na bílkovinu kravského mléka (ABKM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.6.8 Syndrom krátkého střeva . . . . . . . . . . . 14.7 Chronická habituální zácpa . . . . . . . . . . . . . . . . 14.8 Maldigesce při mukoviscidóze, cystické fibróze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9 Onemocnění jater a žlučových cest . . . . . . . . 14.9.1 Nekonjugované hyperbilirubinemie . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9.2 Konjugované hyperbilirubinemie . . . 14.9.3 Cholestáza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9.4 Virové hepatitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9.5 Autoimunitní hepatitida . . . . . . . . . . . . 14.9.6 Nevirové infekce jater . . . . . . . . . . . . . . 14.9.7 Fulminantní jaterní selhání. . . . . . . . . . 14.9.8 Jaterní cirhóza a portální hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9.9 Reyeův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.9.10 Wilsonova nemoc . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.10 Onemocnění pankreatu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.10.1 Akutní pankreatitida . . . . . . . . . . . . . . . . 14.10.2 Chronická pankreatitida . . . . . . . . . . . . 14.10.3 Generalizovaná exokrinní pankreatická insuficience . . . . . . . . . . . 15

372


16

Voda a elektrolyty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443

374 374 376 378 378 378 379 379 380 382 383 384 385

15.2

15.3

386 386 386 388 388 393 398 398 400 401 402 403 404 404 405 406

Nefrologie a urologie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 407

15.1 Choroby ledvin s hlavním příznakem hematurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.1.1 IgA-nefropatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.1.2 Benigní familiární hematurie (thin basement membrane disease). . . . . . . . 15.1.3 Idiopatická benigní rekurentní hematurie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.1.4 Alportův syndrom (AS) . . . . . . . . . . . . . 15.1.5 Akutní postinfekční glomerulonefritida (AGN) . . . . . . . . . . . 15.1.6 Systémový lupus erythematodes (SLE). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

15.8 15.9

15.1.7 Rychle progredující glomerulonefritida (RPGN) . . . . . . . . . . 15.1.8 Goodpastureův syndrom . . . . . . . . . . . 15.1.9 Anafylaktoidní purpura – Henoch-Schönleinova . . . . . . . . . . . . . . 15.1.10 Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.1.11 Trombóza renální žíly . . . . . . . . . . . . . . . Choroby ledvin s hlavním příznakem proteinurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.2.1 Nefrotický syndrom (NS). . . . . . . . . . . . 15.2.2 Membranózní glomerulonefritida . . . 15.2.3 Membranoproliferativní glomerulonefritida (MPGN) . . . . . . . . . Tubulopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.3.1 Renální glykosurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.3.2 Renální tubulární acidóza (RTA) . . . . . 15.3.3 Debré-De Toni-Fanconiho syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.3.4 Nefrogenní diabetes insipidus. . . . . . . 15.3.5 Bartterův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . Tubulointersticiální nefritida (TIN) . . . . . . . . . Arteriální hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Selhání ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.6.1 Akutní selhání ledvin (ASL) . . . . . . . . . 15.6.2 Chronické selhání ledvin (CHSL) . . . . . Vrozené vývojové vady ledvin . . . . . . . . . . . . . 15.7.1 Ageneze ledviny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.7.2 Hypoplazie ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.7.3 Anomálie polohy a fúze ledvinného parenchymu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15.7.4 Cystické onemocnění ledvin . . . . . . . . Infekce močových cest (IMC) . . . . . . . . . . . . . . . Hydronefróza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

407 409 410 410 411 411 412

15.4 15.5 15.6 15.7

16.1 Voda a sodík . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.1.1 Dehydratace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.1.2 Hyperhydratace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.2 Elektrolyty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.2.1 Hypokalemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.2.2 Hyperkalemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.2.3 Hypokalcemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16.2.4 Hyperkalcemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

414 414 415 416 418 419 419 422 423 424 424 424 425 426 427 428 428 430 430 432 433 433 434 434 435 437 438

443 443 445 446 446 447 447 448

Dermatologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 449

17.1 Benigní kožní projevy novorozenců . . . . . . . 449 17.1.1 Erythema neonatorum . . . . . . . . . . . . . 449 17.1.2 Milia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450

11.6.2014 1:03:38

Obsah

17.1.3 Seboroická dermatitida kojenců . . . . 17.1.4 Mongoloidní skvrna . . . . . . . . . . . . . . . . 17.2 Bakteriální kožní onemocnění . . . . . . . . . . . . . 17.2.1 Impetigo contagiosa . . . . . . . . . . . . . . . 17.2.2 Staphylococcal Scalded Skin Syndrome (SSSS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.2.3 Erysipel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.2.4 Panaricium . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.3 Kožní onemocnění způsobená viry . . . . . . . . 17.3.1 Molluscum contagiosum . . . . . . . . . . . 17.3.2 Virové papilomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.4 Puchýřnatá onemocnění kůže . . . . . . . . . . . . . 17.4.1 Hereditární epidermolýzy . . . . . . . . . . . 17.4.2 Erythema exsudativum multiforme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.4.3 Acrodermatitis enteropathica . . . . . . . 17.5 Kongenitální ichtyózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.6 Dermatitidy (ekzémy) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.6.1 Plenková dermatitida . . . . . . . . . . . . . . . 17.6.2 Atopická dermatitida . . . . . . . . . . . . . . . 17.6.3 Alergická kontaktní dermatitida . . . . 17.7 Urtikariální onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.7.1 Urtikarie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.7.2 Hereditární angioedém . . . . . . . . . . . . . 17.7.3 Strophulus infantum . . . . . . . . . . . . . . . 17.8 Polékové a parainfekční exantémy . . . . . . . . . 17.8.1 Polékové exantémy . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.8.2 Erythema nodosum . . . . . . . . . . . . . . . . 17.9 Epizoonózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.9.1 Scabies – svrab . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.9.2 Veš dětská – pediculosis capitis . . . . . 17.9.3 Pediculosis pubis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.10 Poruchy pigmentace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.10.1 Hyperpigmentace . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.10.2 Hypopigmentace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.11 Mastocytózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.11.1 Mastocytom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17.11.2 Urticaria pigmentosa a difuzní mastocytóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

450 450 451 451 452 452 453 453 453 454 455 455 456 457 458 459 459 460 462 463 463 464 464 464 464 465 466 466 466 467 467 467 468 469 469 470

Neuromuskulární onemocnění . . . . . . . . . . . 471

18.1 Onemocnění motoneuronu . . . . . . . . . . . . . . . . 18.1.1 Spinální muskulární atrofie . . . . . . . . . 18.2 Onemocnění periferních nervů . . . . . . . . . . . . 18.2.1 Syndrom Guillain-Barrého (GBS) . . . . 18.2.2 Paréza n. facialis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.2.3 Hereditární motoricko-senzorické neuropatie (HMSN) . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.2.4 Hereditární senzoricko-autonomní neuropatie (HSAN) . . . . . . . . . . . . . . . . .


471 471 473 473 474 475 476

18.3 Onemocnění nervosvalového přenosu . . . . . 18.3.1 Myasthenia gravis . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.3.2 Botulizmus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.4 Myopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.4.1 Svalové dystrofie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.4.2 Zánětlivé myopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.4.3 Myotonická dystrofie Curschmann-Steinertova . . . . . . . . . . . 18.4.4 Nedystrofické myotonie . . . . . . . . . . . . 18.4.5 Maligní hypertermie (MH) . . . . . . . . . . 19

XI 476 476 477 477 477 481 482 483 484

Neurologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 487

19.1 Vrozené vývojové vady nervové soustavy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.1.1 Dysrafie (defekty neurální trubice) . . 19.1.2 Kraniosynostózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.1.3 Mikrocefalie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.1.4 Ageneze CNS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.2 Hydrocefalus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.3 Epileptické záchvaty a epilepsie . . . . . . . . . . . 19.3.1 Generalizované epilepsie . . . . . . . . . . . 19.3.2 Fokální epilepsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.3.3 Epileptické encefalopatie . . . . . . . . . . . 19.3.4 Zvláštní formy epilepsie . . . . . . . . . . . . 19.3.5 Status epilepticus . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.3.6 Příležitostné záchvaty . . . . . . . . . . . . . . 19.3.7 Základní postupy pro léčbu epilepsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.3.8 Onemocnění s projevy podobnými záchvatům . . . . . . . . . . . . . 19.4 Onemocnění s bolestí hlavy jako vedoucím symptomem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.4.1 Migréna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.4.2 Symptomatické bolesti hlavy . . . . . . . 19.5 Pseudotumor cerebri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.6 Cévní onemocnění CNS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.6.1 Vaskulární malformace . . . . . . . . . . . . . 19.6.2 Ischemické mozkové příhody . . . . . . . 19.6.3 Trombóza mozkových žil a splavů . . . 19.7 Dětská mozková obrna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.8 Onemocnění extrapyramidového systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.8.1 Primární torzní dystonie (PTD) . . . . . . 19.8.2 Dopa-responzivní dystonie (DRD) . . . 19.8.3 Huntingtonova chorea . . . . . . . . . . . . . 19.8.4 Tiky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.9 Onemocnění mozečku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.9.1 Vrozené vývojové vady mozečku . . . . 19.9.2 Hereditární ataxie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.10 Rettův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

487 487 490 492 492 493 496 497 502 505 508 508 509 510 512 513 514 515 516 517 517 519 520 521 523 523 524 525 525 526 526 527 527

11.6.2014 1:03:38

XII

Obsah

19.11 Neurokutánní syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.11.1 Neurofibromatóza typ 1 (NF1) . . . . . . 19.11.2 Neurofibromatóza typ 2 (NF2) . . . . . . 19.11.3 Tuberózní skleróza . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.11.4 Sturge-Weberův syndrom . . . . . . . . . . 19.11.5 Klippel-Trénaunayův syndrom . . . . . . 19.11.6 Hippel-Lindauův syndrom . . . . . . . . . . 19.12 Onemocnění míchy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.12.1 Syringomyelie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.12.2 Tethered cord (syndrom fixované míchy) . . . . . . . . . . 19.13 Kóma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.14 Poranění lebky a mozku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19.15 Roztroušená skleróza (RS) . . . . . . . . . . . . . . . . . .

528 528 529 530 531 532 533 533 533 534 534 537 538

20

Urgentní stavy v pediatrii . . . . . . . . . . . . . . . . . 541

20.1 20.2 20.3 20.4 20.5

Popáleniny a opaření . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tonutí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Intoxikace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kraniocerebrální poranění . . . . . . . . . . . . . . . . . Kardiopulmonální resuscitace . . . . . . . . . . . . .

21

Preventivní péče o děti a dorost . . . . . . . . . . 549

21.1 21.2

Preventivní péče o děti a dorost v České republice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 549 Jednotný systém preventivních prohlídek u dětí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 550


541 543 543 546 546

21.3 Očkování dětí v České republice . . . . . . . . . . . 21.3.1 Očkovací kalendář – pravidelné očkování dětí v České republice . . . . . 21.3.2 Dobrovolné očkování . . . . . . . . . . . . . . . 21.3.3 Očkování rizikových skupin u dětí . . . 21.4 Psychomotorický vývoj kojence . . . . . . . . . . . 21.5 Novorozenecký screening . . . . . . . . . . . . . . . . . 21.6 Novorozenecký screening sluchu . . . . . . . . . . 21.7 Sonografický screening dysplazie kyčlí . . . .

554 554 554 554 556 556 557 557

22

Dětská psychologie a sociální pediatrie . . 559

22.1 22.2 22.3 22.4 22.5 22.6 22.7 22.8 22.9

Mentální anorexie (MA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Obezita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Týrání a zneužívání dětí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enuréza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enkopréza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dyslexie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dětský autizmus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Koktavost . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Porucha vnímání a pozornosti s hyperaktivitou (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder) . . . . . . . . . . . . .

559 560 562 564 565 565 566 566 567

Literární zdroje . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 569 Vybrané laboratorní hodnoty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 571 Rejstřík . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 573

11.6.2014 1:03:39

Seznam zkratek A ABKM ABPA ABPM ACE ACTH AD ADA ADEM ADH ADHD ADPKD AEP AFP AGN AGS AH AHO AIDS AK AL ALD ALL ALP ALT ALTE AMA AML ANA ANCA aPTT AR ARCM ARPKD ART

Pediatrie_00B_Zkratky.indd 13

anamnéza alergie na bílkovinu kravského mléka alergická bronchopulmonální aspergilóza ambulantní monitorování krevního tlaku angiotenzin-konvertující enzym adrenokortikotropní hormon autozomálně dominantní adenozindesamináza akutní diseminovaná encefalomyelitida antidiuretický hormon, vazopresin porucha vnímání a pozornosti s hyperaktivitou autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin akustické evokované potenciály alfa-fetoprotein akutní postinfekční glomerulonefritida adrenogenitální syndrom adenohypofýza (přední lalok hypofýzy) Albrightova hereditární osteodystrofie syndrom získané imunodeficience protilátka argininosukcinátlyáza adrenoleukodystrofie akutní lymfatická leukemie alkalická fosfatáza alaninaminotransamináza Apparent-Life-Threatening Episode antimitochondriální protilátky akutní myeloidní leukemie antinukleární protilátky protilátky proti cytoplazmě neutrofilů aktivovaný parciální tromboplastinový čas autozomálně recesivní arytmogenní kardiomyopatie pravé komory autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin antiretrovirová léčba

AS

Alportův/Angelmanův syndrom/ argininosukcinátlyáza ASCA protilátky proti Saccharomyces cerevisiae ASD defekt síňového septa ASL akutní selhání ledvin ASLO antistreptolyzin O AST aspartátaminotransferáza AT III antitrombin III ATB antibiotika/-cký ATG antitymocytární globulin ATP adenozintrifosfát AV atrioventrikulární AVM arteriovenózní malformace AVSD defekt atrioventrikulárního septa BCG Bacilus Calmette-Guérin BE exces bazí BH4 tetrahydrobiopterin BIPAP Bilevel Intermittent Positive Airway Pressure BMD Beckerova svalová dystrofie BMI Body Mass Index BP vazebný protein BPD bronchopulmonální dysplazie CACT acylkarnitin-karnitin-translokáza CAH kongenitální adrenální hyperplazie cALLA běžný ALL antigen cAMP cyklický adenozinmonofosfát CCM cerebrální kavernózní malformace CDC Centrum pro kontrolu nemocí CEA karcinoembryonální antigen CF cystická fibróza (mukoviscidóza) CGD chronická granulomatóza CHARGE Coloboma, Heart Disease, Atresia Choanae, Retarded Growth or Development, Genital Anomalies, Ear Anomalies CHE cholinesteráza CK kreatinkináza CMD kongenitální svalová dystrofie CML chronická myeloidní leukemie CMV cytomegalovirus CNS centrální nervový systém CPAP kontinuální pozitivní dechový tlak

11.6.2014 1:09:22

XIV CPS CPT CRP CTD CTFR CTG ČRR D DCARC DCM DD DDAVP DHAP DHEA-S Diag DIC DIOS DM DMARD DMD DMO DORV DRD DT DTaP EAA EAEC EBV ECHO ECMO EEG EHEC EIEC EKG ELBW ELISA EMG EPEC EPH ERCP ETEC FAB FAD FAS FBD


Seznam zkratek

karbamoylfosfátsyntetáza karnitinpalmitoyltransferáza C-reaktivní protein defekt karnitinového přenašeče Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator kardiotokogram/-grafie Česká resuscitační rada diagnostika chorobu kontrolující antirevmatická léčiva dilatační kardiomyopatie diferenciální diagnóza 1-desamino-8-D-arginin-vazopresin dihydroxyacetonfosfát dehydroepiandrosteronsulfát diagnóza diseminovaná intravaskulární koagulace syndrom distální střevní obstrukce diabetes mellitus/dermatomyozitida chorobu modifikující antirevmatická léčiva Duchenneova svalová dystrofie dětská mozková obrna double outlet right ventricle dopa-responzivní dystonie difterie, tetanus difterie, tetanus, acelulární pertuse exogenní alergická alveolitida enteroagregační E. coli virus Epstein-Barrové echokardiogram/-fie extrakorporální membránová oxygenace elektroencefalogram/-fie enterohemoragické E. coli enteroinvazivní E. coli elektrokardiogram/-fie novorozenec s extrémně nízkou porodní hmotností (Extremly Low Birth Weight Infant) Enzyme-Linked-Immunosorbent Assay elektromyogram/-fie enteropatogenní E. coli edém, proteinurie, hypertenze endoskopická retrográdní cholangiopankreatoskopie enterotoxin produkující E. coli francouzsko-americko-britský flavinadenindinukleotid fetální alkoholový syndrom familiární deficit apolipoproteinu B

FEV1 FGFR FH FHLH FHT FISH FJL FKHL FMN FMTC FPIES FSGS FSH FSME fT3 fT4 FW G6PD GA 1 GABA GADA GBM GBS GCDH G-CSF GER GFR GIT GLDH GLUT GM-CSF GN GnRH GOT GPT GRH GTE GTO GVH HA HAV HB Hb HbA HbF

objem vzduchu vydechnutý při usilovném výdechu za 1. sekundu receptor růstového faktoru fibroblastů familiární hypercholesterolemie familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza familiární hypertriglyceridemie fluorescenční in-situ hybridizace fulminantní selhání jater familiární kombinovaná hyperlipidemie flavinmononukleotid familiární medulární karcinom štítné žlázy syndrom enterokolitidy indukované potravinovými proteiny (Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome) fokálně segmentální glomeruloskleróza folikuly stimulující hormon klíšťová meningitida (jarně-letní) volný trijodtyronin volný tyroxin sedimentace krve glukózo-6-fosfátdehydrogenáza glutarová acidurie typ 1 kyselina gama-aminomáselná glutamát-dekarboxylázové protilátky glomerulární bazální membrána Guillain-Barrého syndrom glutaryl-CoA-dehydrogenáza granulocyty stimulující faktor gastroezofageální reflux glomerulární filtrace gastrointestinální trakt glutamátdehydrogenáza přenašeč glukózy granulocyty-makrofágy stimulující faktor glomerulonefritida gonadotropin uvolňující hormon glutamát-oxalacetát-transamináza glutamát-pyruvát-transamináza hormon uvolňující růstový hormon (growth hormonal releasing hormone) glycerintrierukát glycerintrioleát graft-versus-host hepatitida A/hypoalergen/ní virus hepatitidy A hepatitida B hemoglobin adultní hemoglobin fetální hemoglobin

11.6.2014 1:09:22

Seznam zkratek

+

HBV HCD hCG HCM HCV HDL HDV HEV HHV Hib HIV Hkt HLA

virus hepatitidy B horní cesty dýchací lidský choriogonadotropin hypertrofická kardiomyopatie virus hepatitidy C lipoprotein o vysoké hustotě virus hepatitidy D virus hepatitidy E lidský herpesvirus Haemophilus influenzae typ b virus lidské imunodeficience hematokrit human leucocyte antigens (lidské leukocytární antigeny), hlavní histokompatibilní systém HLH hypoplastické levé srdce HMG-CoA hydroxymetylglutaryl-koenzym A HMSN hereditární motoricko-senzorické neuropatie HOCM hypertrofická obstrukční kardiomyopatie HPA hyperfenylalaninemie HPV lidský papilomavirus HRS Hodgkinovy Reed-Sternbergovy buňky HSAN hereditární senzoricko-autonomní neuropatie HSV herpes simplex virus HUS hemolyticko-uremický syndrom CHRI chronická renální insuficience CHSL chronické selhání ledvin IAA inzulinové protilátky ICS inhalační kortikosteroidy IDOL infekce horních dýchacích cest IE mezinárodní jednotka = IU IEL intraepitelový lymfocyty Ig imunoglobulin IGF1 Insulin-like Growth Factor 1 IL interleukin IMC infekce močových cest INH izoniazid IPV inaktivovaná vakcína proti poliomyelitidě IQ inteligenční kvocient IRD infantilní Refsumův syndrom IU mezinárodní jednotky ITP imunotrombocytopenická purpura IVA izovalerová acidurie IVCDH izovaleryl-CoA-dehydrogenáza IVIG intravenózní imunoglobulin JIA juvenilní idiopatická artritida JLNS Jervell-Lange-Nielsenův syndrom JMML juvenilní myelomonocytární leukemie KP klinický průběh


L LAP LCH LCHAD LDH LDL LGA LGMD LGS LH LKM-1 LN Lp LTRA MAPCA MAS MCAD MCGN MCT MCUG MCV MDS MEBD MELAS MEN MH MHC MHK MIBG MIC MLPA MMA MMR MODY MOTT MPGN MPS MRI MSH NAD

XV

léčba leucinaminopeptidáza hystiocytóza z Langerhansových buněk long-chain-3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenáza laktátdehydrogenáza lipoprotein o nízké hustotě velký ke gestačnímu věku (Large for Gestational Age) svalová dystrofie končetinových pletenců Lennox-Gastautův syndrom luteinizační hormon protilátky proti mikrozomálním antigenům jater a ledvin lupusová nefritida lipoprotein antagonisté leukotrienových receptorů major aortopulmonary collateral arteries syndrom aspirace mekonia medium-chain-acyl-CoA dehydrogenáza glomerulonefritida s minimálními změnami triglyceridy se středně dlouhým řetězcem mikční cystouretrogram/-fie střední objem erytrocytů myelodysplastický syndrom onemocnění sval-oko-mozek (muscle-eye-brain) mitochondriální encefalopatie s laktátovou acidózou a iktem mnohočetná endokrinní neoplazie maligní hypertermie β-myozin těžkých řetězců/hlavní histokompatibilní systém minimální koncentrace hemu meta-123I-benzylguanidin minimální inhibiční koncentrace Multiplex Ligation Probe Amplification metylmalonová acidurie spalničky, příušnice, zarděnky Maturity-Onset Diabetes in the Young mykobakteria jiná než TBC membranoproliferativní glomerulonefritida mukopolysacharidóza magnetická rezonance melanocyty stimulující hormon nikotinamidadenindinukleotid

11.6.2014 1:09:22

XVI NADP NAGS NAIP NALD NBT NEC NF1/2 NH NHL NK-buňky NMDA NNRTI NO NRTI NS NSA NSE NTBC OAE OCT ORL ORS OSA P p.c. PA PAH PAIR PAS pCO2 PCOS PCP PCR PDA PEEP PEG PET PFC Pg PHP PHS PI PKU PLDD PM PNET PNP pO2 PTD


Seznam zkratek

nikotinamidadenindinukleotidfosfát N-acetylglutamátsyntetáza neuronální inhibitor apoptózy neonatální adrenoleukodystrofie nitrotetrazoliová modř nekrotizující enterokolitida neurofibromatóza typ 1/typ 2 neurohypofýza (zadní lalok hypofýzy) nehodgkinský lymfom přirození zabíječi N-metyl-D-aspartát nenukleosidové inhibitory reverzní transkriptázy oxid dusnatý nukleosidové inhibitory reverzní transkriptázy nefrotický syndrom nesteroidní antirevmatika neuronspecifická enoláza 2-(2-nitro-4-trifluoro-metylbenzoyl)1,3-cyklohexandion otoakustické emise ornitinkarbamoyltransferáza otorinolaryngologie orální rehydratační roztok obstrukční spánková apnoe průběh post conceptionem propionová acidemie fenylalaninhydroxyláza punkce-aspirace-injekce-reaspirace kyselina p-aminosalicylová parciální tlak CO2 v krvi syndrom polycystických ovarií Pneumocystis jiroveci (carinii) polymerázová řetězová reakce perzistující ductus arteriosus pozitivní endexpiratorní tlak (positive end expiratory pressure) perkutánní endoskopická gastrostomie pozitronová emisní tomografie perzistující fetální cirkulace prognóza pseudohypoparatyreoidizmus Henoch-Schönleinova purpura inhibitor proteáz fenylketonurie praktický lékař pro děti a dorost polymyozitida primitivní neuroektodermální tumor purinnukleosidfosforyláza parciální tlak kyslíku v krvi primární torzní dystonie

PTH PTT PVL PWS RA RAEB REAB-T RAST RCDP RCM RDS RES RF RH RIND RMS ROP RPGN RSV RTA rtPA RT-PCR RWS SAA SCAD SCID SD SEP SF SGA SIADH SIDS SIRS SLA SLE SMA SPECT SSPE SSSS

parathormon parciální tromboplastinový čas periventrikulární leukomalacie Prader-Williho syndrom pravá síň refrakterní anémie s excesem blastů refrakterní anémie s excesem blastů v transformaci radioalergosorbent test rhizomelická chondrodysplasia punctata restriktivní kardiomyopatie syndrom dechové tísně retikuloendotelový systém revmatický faktor releasing hormon reverzibilní ischemický neurologický deficit rabdomyosarkom retinopatie nezralých (nedonošených) rychle progredující glomerulonefritida respirační syncytiální virus renální tubulární acidóza rekombinantní tkáňový aktivátor plazminogenu reverzní transkripční polymerázová řetězová reakce Roman-Wardův syndrom těžká aplastická anémie shrot-chain-acyl-CoA-dehydrogenáza těžký kombinovaný imunodeficit směrodatná odchylka somatosenzorické evokované potenciály srdeční frekvence malý vzhledem ke gestačnímu věku (Small for Gestational Age) syndrom inadekvátní sekrece ADH syndrom náhlého úmrtí dítěte (Sudden Infant Death Syndrome) syndrom systémové zánětlivé reakce (Systemic Inflammatory Response Syndrome) protilátky proti solubilním jaterním antigenům systémový lupus erythematodes protilátky proti hladké svalovině/ spinální muskulární atrofie jednofotonová emisní počítačová tomografie subakutní sklerotizující panencefalitida Staphylococcal Scalded Skin Syndrome

11.6.2014 1:09:22

Seznam zkratek

STH STIKO susp. TA TBC TEOAE TGA TIA TIN TNF TORCH TRAK TRH TSH UDPG UPD VDDR


somatotropní hormon Stálá komise pro očkování podezření na trikuspidální atrézie tuberkulóza tranzientně evokované otoakustické emise transpozice velkých cév tranzitorní ischemická ataka tubulointersticiální nefritida tumor-necrosis factor toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovirus, herpes virus antityreoglobulinové protilátky tyreotropin uvolňující hormon tyreotropin stimulující hormon bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl uniparentální dizomie D-vitamin dependentní rachitida

VEP VIP VLBW VLCAD VLDL VSD VST VUR VWF VZV WAGR WPW WWS ZS

XVII

vizuální evokované potenciály vazoaktivní intestinální peptid novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností (Very Low Birth Weight Infant) very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenáza lipoprotein o velmi nízké hustotě defekt komorového septa výměnná transfuze vezikoureterální reflux von Willebrandův faktor varicella zoster virus Wilmsův tumor, aniridie, vrozené urogenitální vady, mentální retardace Wolff-Parkinson-Whiteův syndrom Walker-Warburgův syndrom Zellwegerův syndrom

11.6.2014 1:09:22

Pediatrie_20.indd 548

11.6.2014 1:13:53

PEDIATRIE PŘEKLAD 6. VYDÁNÍ. Ania Carolina Muntau

Recommend Documents