Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol
Obsah přednášky • Charakteristika nervosvalových onemocnění v dětském věku. • Současný stav paliativní péče u dětských pacientů s nervosvalovými nemocemi. • Dva příklady paliativní péče - chronické onemocnění v trvání desítek let – svalové dystrofie typ Duchenne; - onemocnění v trvání měsíců - spinální svalová atrofie typ I.
„ Paliativní medicína je celková léčba a péče o nemocné, jejichž nemoc nereaguje na kurativní léčbu. Nejdůležitější je léčba bolesti a dalších symptomů, stejně jako řešení psychologických, sociálních a duchovních problémů nemocných. Cílem paliativní medicíny je dosažení co nejlepší kvality života nemocných a jejich rodin.“ Světová zdravotnická organizace (WHO)
Nervosvalová onemocnění v dětském věku (NMD) • Vzácná onemocnění (↓1:2000). V ČR dle literárních údajů odhadem stovky až tisíce dětských pacientů. • Heterogenní skupina nemocí (liší se příčinou, průběhem, možnostmi léčby, prognózou). • Periferní neuropatie, myopatie, poruchy nervosvalového přenosu.
Klinické příznaky NMD • Svalová slabost, která často vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a druhotně k respirační insuficienci. • Zvýšená svalová unavitelnost. • Deformity a kontraktury.
Předčasné úmrtí
• U myopatií přidružené abnormity srdce.
NMD v dětském věku • Nebývá kognitivní deficit.
• Rodina má ve většině případů dostatek času se seznámit s diagnózou a prognózou (role pacientských organizací). • Paliativní péče je u každé diagnózy specifická.
Nervosvalová onemocnění v dětském věku • Většinou kauzálně neléčitelná onemocnění.
• Chronická a progresivní onemocnění.
• Často zkracují věk dožití.
Současný stav paliativní péče o dětské pacienty s nervosvalovými nemocemi • Neexistuje jednotný doporučený postup • Systém je velmi nesystematický až chaotický a velmi různorodý • Ve většině případů je závislý na entusiasmu zdravotníků, sociálních pracovníků a psychologů.
Systém zdravotní péče o nervosvalové pacienty 9 center péče; 3 centra vyšší úrovně (výzkum/vzdělávání).
Podmínkou vzniku centra je splnění podmínek Neurologické odborné společnosti ČLS JEP a její Neuromuskulární sekce www.neuromuskularni-sekce.cz.
Současný systém paliativní péče o nervosvalové pacienty na Klinice dětské neurologie ve FN Motol vznikal během posledních 5-10 let za pochodu jako reakce na potřeby pacientů a jejich rodičů ve spolupráci a za podstatné podpory pacientských organizací a nadací. Rozhodně není konečný a bude se v budoucnu měnit.
Paliativní péče u NMD Dva příklady:
• Chronické onemocnění v trvání desítek let – svalová dystrofie typ Duchenne • Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I
Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) Dědičné (XR) onemocnění. Porucha tvorby dystrofinu. Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů. Klinický obraz: pomalu progredující svalová slabost s maximem postižení pletenců DK později i HK v kombinaci s postižením srdce. Diagnostika: klinický obraz, biochemie, genetika. Kauzální léčba není možná. Fenotypy: Duchennova svalová dystrofie Beckerova svalová dystrofie manifestní přenašečky
Průběh nemoci DMD
1.obtíže okolo 2-3.roku věku, atypický běh, nestačí vrstevníkům, obtíže při chůzi do schodů. Mezi 4.-6. rokem věku fáze plateau, lehký pletencový myopatický sy, kontraktury AS, vadné držení těla. Od 6.roku věku progrese pletencové svalové slabosti DK i HK.
Od 8.-12. roku věku postupná ztráta schopnosti samostatné chůze, progrese slabosti HK. Mezi 12.-18.rokem věku rozvoj skoliosy, počátky dechové insuficience, rozvoj kardiomyopatie.
Mezi 20.- 40.rokem věku progrese slabosti HK, progrese dechové insuficience – nutná dechová podpora i během dne, progrese kardiomyopatie, poruchy polykání nutnost PEG, předčasné úmrtí.
Kvalita života dětí a rodin s DMD
Pediatrics 2012
• DMD chlapci mají signifikantně nižší QoL než vrstevníci • QoL klesá s progresí nemoci • Rozdílnost vnímání QoL rodičů a pacientů – starší chlapci udávají vyšší QoL v psychosociální oblasti než udávají rodiče
Problematika paliativní péče u DMD Konkrétně: • Nutnost socioekonomické a psychické podpory rodin (pacientské organizace, nadace,.. X chybí zakotvení této péče v sociálním systému státu). - v CŘ velmi omezené možnost respitní péče – krátkodobé pobyty ve stacionářích; velká část péče je na rodině. • V období pozdní imobility ( 3.dekáda věku) je nutná snaha umožnit pacientům 24 hodinová domácí plicní ventilace – Dech života.
Paliativní péče u NMD Dva příklady:
• Chronické onemocnění v trvání desítek let – svalová dystrofie typ Duchenne • Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I
Spinální svalová atrofie • Neurodegenerativní AR onemocnění postihující alfa
motoneurony v předních rozích míšních → progresivní svalová slabost. Mentální fce jsou zachovalé. • Nejčastější příčina úmrtí na vrozené onemocnění v dětském věku. • Incidence 1: 6-10 000 (každoročně se narodí 10-15 dětí s SMA) , v ČR dle literárních údajů okolo 150 – 180 pacientů. • Diagnostika není složitá, klinický obraz, EMG, genetika. Není možná kauzální léčba.
SMA fenotypy SMA se může objevit v jakémkoliv věku. Typ 0: prenatální počátek obtíží. Typ I : počátek obtíží do 6 měsíců věku (60-70% všech SMA); nikdy nesedí (Werdnig-Hoffman). Typ II : počátek obtíží před 18.měsícem věku ; nikdy se nepostaví a samostatně nechodí. Typ III: počátek po 18. měsíci věku; schopen samostatné chůze (Kugelberg-Welanderová). Typ IV: počátek až v dospělosti- mezi 2.-3.dekáda věku.
SMA typ I (Werdnig-Hoffman) Nejčastější a klinicky nejtěžší forma SMA. První příznak se objeví do 6.měsíce věku, generalizované hypotonie, opoždění PMV. Poruchy polykání – nutnost NGS. 13.měsíční kojenec SMA I
Rizikem jsou dechové obtíže až respirační insuficience. Prognosa: bez UPV děti umírají do 2-3 let věku (80% umírá do roka věku).
Prognoza SMA typ I • Kauzálně neléčitelné onemocnění. • Bez UPV děti s dg SMA typ I umírají do 2-3 let věku na respirační selhání. X Ale v případě zahájení UPV prodloužení věku dožití výjimečně až do adolescence či dospělosti.
16 letá Anička, dg SMA typ I, od 3 let UPV
Péče o pacienty s SMA typ I ve FNM • Diagnostika: klinický obraz, EMG a genetické vyšetření. • Při sdělení diagnostiky přítomni rodiče - neurolog - pediatr – sociální pracovník – Mgr.Kopejsková Kolpingova rodina Smečno
• Druhý pohovor s odstupem 3 týdnů od sdělení diagnózy. Dále již pravidelné kontroly dle stavu. • V průběhu nemoci rozhodnutí o typu léčby (UPV ano/ne) a zapsání do dokumentace.
• V průběhu nemoci v případě zájmu rodiny možnost využití podpory Kolpingovi rodiny Smečno. • Při akutních nových obtížích charakteru poruch polykání a při respiračních infektech pacienti hospitalizování na dětském oddělení v místě bydliště. • Pacienti umírají ve většině případů v nemocnici.
→ osobní pocity viz. příspěvek Mgr.Kopejskové.
Děkuji Vám za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu.
[email protected]
