Onderzoeksmethode Intern referentienummer. Flexibele scope* Moleculaire Genetica

Bijlage bij NEN-EN-ISO 15189:2012 Accreditatieverklaring voor registratienummer: M 007 van

Leids Universitair Medisch Centrum, Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA) Leiden

Deze bijlage is geldig van: 27-08-2014 tot 01-11-2018

Vervangt bijlage d.d.: 28-03-2013

Hoofdkantoor Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland

Nr.

Materiaal of product

Verrichting / Onderzoeksmethode

Intern referentienummer

Flexibele scope* Moleculaire Genetica 1

DNA

Bepaling van HCHWA-D, een specifieke vorm van erfelijke hersenbloedingen

AM 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 132M en 145M eigen methode

2

Bepaling van Familiaire Adenomateuze Polyposis FAP 001, 005 en 008/119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

3

Bepaling van het Fragiele X-syndroom

FRAX 001 t/m 004/ 105M, 119M, 130M ,132M eigen methode

4

Bepaling van fascioscapulohumerale spierdystrofie

FSHD 001, 002 en SMCHD1/ 105M, 119M, 121M, 125M, 129M, 132M en 145Meigen methode

5

Bepaling van Hemofilie B

HEMB 001/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

Deze bijlage is goedgekeurd door:

Ir. J.C. van der Poel Algemeen Directeur

Raad voor Accreditatie

Pagina 1 van 11



Deze bijlage is geldig van: 27-08-2014 tot 01-11-2018 Nr. 6

Materiaal of product DNA




Bepaling van Hemofilie A

HEMA 001, 002, 004 en 005/ 105M, 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M HEMA002inversie PCR eigen methode

Bepaling van de ziekte van Huntington

HUN 001 t/m 003/ 119M 130M en 132M eigen methode

Bepaling van erfelijk mamma ovarium carcinoom

MOC 001, 004, 006, 007 en 008/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M 132M 134M en 145MM eigen methode

9

Bepaling van de spierziekten van Duchenne en Becker

DMD 001, 002, 004 en 006 t/m 009 en 010/ 105M, 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M, 134M en 145M eigen methode

10

Bepaling van hereditair nonpolyposis colorectum carcinoom (HNPCC)

HNPCC 001, 003, 005, 006, 007 en 008/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

11

Bepaling van CADASIL, een erfelijke vorm van hersen infarcten

CAD 001/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

12

Bepaling van Familiaire Mediterrane Koorts (FMF)

FMF 001/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

13

Bepaling van enkele verschillende subtypen van erfelijke diabetes mellitus (niet-autoimmuun gemedieerd)

MODY1 001 en 002, MODY2 001, MODY3 001, MODY4 001, MODY5 001, MODY6 001, MODY7 001 + INS, KCNJ11 / 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

7

8

DNA/RNA


Pagina 2 van 11




Materiaal of product DNA/RNA




Bepaling van MUTYH associated Polyposis

MUTYH 001, 002/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

Bepaling van erfelijke tumoren (feochromocytomen en paragangliomen) in het hoofdhals-gebied

FGT 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

Bepaling van erfelijke melanomen, kenmerkend voor het FAMMM syndroom

FAMMM 001 t/m 003/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

17

Bepaling van het SOTOS syndroom

SOTOS 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

18

Bepaling van Familiaire Hemiplegische Migraine en Episodische Ataxie type 2

FHM 001 en 002/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

19

Bepaling van Langer mesomele dysplasie (LeriWeil dyschondrosteosis)

SHOX 002/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

20

Bepaling van Hemochromatose

HFE 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 132M en 145M eigen methode

21

Bepaling van Polycysteuze nierziekte

ADPKD1 001, ADPKD2 001, ARPKD 002 en 003/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

22

Bepaling van erfelijke vormen van kleingroei

FGFR3 001, IGF1 001 en IGF1R, GH1 001 en GHR 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

23

Chimerisme onderzoek m.b.v. PCR

CHI001/ 119M en 130M eigen methode

15

16

DNA


Pagina 3 van 11








Bepaling van Rubenstein-Taybi syndroom (CREBBP, EP300)

RSTS 001 t/m 002, 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M en 132M eigen methode

25

Bepaling van congenitale bijnierhypoplasie

AHC 001/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

26

Bepaling van het Peters plus syndroom

B3GALTL 001/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

27

Bepaling van Limb Girdle spierdystrofie type 2A

CAPN3 001 en 002/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

Bepaling van Limb Girdle spierdystrofie type 1A, 1C

Bepaling van Limb Girdle spierdystrofie 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2I, 2L

MYOT CAV3 / 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 132M en 145M eigen methode DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, TRIM32, FKRP, ANO5/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

28

Bepaling van infantiel adulte en laat infantiele Neuronale Ceroid Lipofuscinose

CLN1 001, CLN2 001 , CLN3 001, CLN6 en CLN8 / 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

29

Bepaling van hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom (HPT-JT)

HRPT2 001/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

30

Bepaling van Ornithine transcarbamylase deficiëntie. (OTC)

OTC001 en 002/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

31

Bepaling van Hyperkalïemische Periodieke Paralyse (HYPP) + Hypokaliëmische periodieke paralyse type 2 (HOPP) + Myotonia permanens/fluctuans + Paramyotonia congenita

SCN4A001/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode


Pagina 4 van 11








Bepaling van retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie

RVCL001/ 119M, 121M, 125M en 132M eigen methode

33

Bepaling van Wiskott-Aldrich syndroom

WAS001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 132M en 145M eigen methode

34

Bepaling van erfelijke vorm van early onset obesitas

MC4R/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

35

Bepaling van Emery-Dreifuss (X-gebonden)

EMD / 119M, 121M, 125M, 129Men 132M eigen methode

36

Bepaling van Myclone dystonie

SGCE 001/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

37

Bepaling van Myotonia Congenita; Thomsen, Becker

CLCN1 001 / 119M, 121M, 125M, 129M132M en 145M eigen methode

38

Bepaling van Ellis-van Creveld syndroom

EVC001 / 119M, 121M, 125M, 129M en 132M, eigen methode

39

Bepaling van Exostose, multipele

EXT001 / 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

40

Bepaling van ziekte van Hunter

IDS001/ 119M, 121M, 125M, 131M en 132M eigen methode

41

Bepaling van chronische granulomateuze ziekte, X-gebonden

CGD/ 119M, 121M, 125M, 129M,132M en 145M eigen methode

42

Bepaling van Sotos-like en Marshall-Smith syndroom

NFIX / 119M, 121M, 125M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

43

Bepaling van Dentatorubro-pallidoluysische atrofie (DRPLA)

DRPLA / 119M 130M en 132M eigen methode


Pagina 5 van 11








Bepaling van Huntington disease-like 2 (HDL2)

JPH3 / 119M 130M en 132M eigen methode

45

Bepaling van Signal Transducer and Activator of transcription 5B (STAT5B)

STAT5B / 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M,132M en 145M eigen methode

46

Niet invasieve foetale geslachtsbepaling

FGB001 / 133M, 135M, 142M en 144M eigen methode

47

Bepaling Hyperekplexia (familiaire Startle disease)

GLRA1, GLRB, SLC6A5/119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M en 132M eigen methode

48

Bepaling Cystinurie

SLC3A1, SLC7A9/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

49

Bepaling Hypokaliëmische periodieke paralyse type 1 (HOKPP)

CACNA1S / 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

50

Bepaling Pseudoachondroplasie

COMP/ 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

51

Bepaling Van Buchem’s ziekte

VBCH / Deletie PCR eigen methode

52

Bepaling Agammaglobulinemie, X-gebonden

BTK XLA/ 119M, 121M, 125M en 132M eigen methode

53

Bepaling Lymfoproliferatief syndroom

XLP / 119M, 121M, 125M, 129M en 132M eigen methode

54

Bepaling Azoöspermie/oligozoöspermie/infertiliteit (deletie Y chromosoom)

YDEL / Multiplex PCR eigen methode

55

Bepaling MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)

MTTL1/ PCR en restrictie enzym digestie eigen methode


Pagina 6 van 11





57




Bepaling Coffin-Siris syndroom

ARID1A, ARID1B, SMARCB1/ 119M, 121M, 125M, 130M, 131M, 132M en 145M eigen methode

Weaver syndroom

EZH2/ 119M, 121M, 125M en 132M en 145M eigen methode

Cytogenetica 58

Gekleurde chromosoom preparaten van: vruchtwater, chorion villi, bloed, fibroblastenmateriaal, bloed/beenmerg en solide tumoren

Analyseren van GTG gebandeerde chromosoom preparaten

013M eigen methode

59

FISH preparaten van: vruchtwater, chorion villi, bloed, fibroblastenmateriaal, bloed/beenmerg en solide tumoren

Analyseren van FISH preparaten

028M eigen methode

Hemoglobinopatieën Diagnostiek 60

Bloed, chorion villi, vruchtwater en DNA

Hematologische, biochemische en moleculaire analyse van Hemoglobino-patieën

HBA 001 t/m 004, HBB 001 t/m 003, HBD 001, HBG 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 130M, 131M, 132M, 145M, 205M, 207M, 208M, 211M t/m 213M en 217M HBA003GAP-PCR eigen methode

61

Bloed

Bepaling van enzymopathieën

HBLE001/ 219M en 220M eigen methode

Moleculaire Cytogenetica 62

DNA


Bepaling van monosomieën en trisomieën van chromosoom 13, 18, 21, X en Y

048M / 130M eigen methode

Pagina 7 van 11






Verrichting / Onderzoeksmethode Bepaling van deletie en/of duplicatie-gebieden (copy number variant (CNV)) en gebieden met verlies van heterozygotie (loss of heterozygosity (LOH))

Intern referentienummer LP 021, 043M en 044M eigen methode

Algemene technieken en voorbehandelingen Aa

Bloed

Ab

Ac

DNA

Ad

Ae

DNA-isolatie uit leukocyten

101M eigen methode

Plasma scheiding en isolatie van vrij DNA

143M eigen methode

Concentratie bepaling van DNA m.b.v. spectrofotometrie

103M eigen methode

Digestie van DNA m.b.v. 104M restrictie-enzymen, scheiding van de eigen methode DNA-fragmenten d.m.v. agarosegel elektroforese en Southern blotting Radioactief labelen van DNA-fragmenten en hybridisatie van Southern blots

105M eigen methode

Af

Opzuivering van PCR-producten

125M eigen methode

Ag

Gebruik van de automatische DNA-sequencer t.b.v. sequentieanalyse en fragment-analyse

119M, 132M eigen methode

Ah

Geslachtsbepaling en detectie van Maternale contaminatie m.b.v. het powerplex 16 systeem

123M eigen methode

DNA-isolatie

126M, 46M en 47M eigen methode

RNA-isolatie

114M eigen methode

Ai

DNA(PCR produkt)

Diverse weefsels

Aj

Al

DNA (PCR product)

Am


Sequentieanalyse m.b.v. een cyclesequencing kit 121M eigen methode Isolatie en opwerken van hybridisatie-probes

106M eigen methode

Pagina 8 van 11



Deze bijlage is geldig van: 27-08-2014 tot 01-11-2018 Nr. An

Materiaal of product DNA (PCR product)




Vergelijkende sequentie data analyse t.b.v. directe mutatiedetectie

129M ,145M eigen methode

Fragment analyse met de ABI

130M eigen methode

Detectie van exon deleties en duplicaties m.b.v. MLPA

131M eigen methode

Aq

Real Time PCR- Absolute Quantification

133M

Ar

Pyrophosphorolysis Activated Polymerization (PAP) assay

135M

Ao

Ap

DNA

As

RNA

RT- (reverse transcriptase) PCR voor het onderzoeken van het cDNA op splice mutaties

134M eigen methode

At

Vrij DNA uit plasma

Maternale discriminatietesten voor NIPD

142M en 144M

Au

Bloed/plasma

Bepaling van de Haptoglobine concentratie in plasma of serum

205M eigen methode

Av

De Sikkelcel test

207M eigen methode

Aw

Bepaling van Inclusion Bodies m.b.v. de Briljant Cresyl Blue kleuring

208M eigen methode

Ax

Bepaling van diverse hematologische parameters 211M m.b.v. de Micros 60 eigen methode

Ay

Kwantificering van de hoeveelheid HbA2 en HbF m.b.v. de Variant II

212M eigen methode

Bepaling van het gehalte aan Zinc Protoporfyrine in rode cellen

213M eigen methode

Hb typering en kwantitering m.b.v. capillaire elektroforese

217M eigen methode

Inzetten, kweken, afwerken en opslag van vruchtwater t.b.v. prenataal chromosomen onderzoek

009M, 004M, 008M, 031M en 032M eigen methode

Az

Bloed/plasma

Ba

Bb

Vruchtwater


Pagina 9 van 11



Deze bijlage is geldig van: 27-08-2014 tot 01-11-2018 Nr.





Bc

Chorion villi

Inzetten, kweken, afwerken en opslag van chorion villi t.b.v. prenataal chromosomen onderzoek

Bd

Bloed

Inzetten, kweken en (geautomatiseerd) afwerken 018M, 019M en 038M van bloed t.b.v. pré- en postnataal chromosomen eigen methode onderzoek bij aangeboren aandoeningen

Be

Fibroblastenmateriaal

Inzetten, kweken afwerken en opslag van fibroblastenmateriaal t.b.v. pre- en postnataal chromosomen onderzoek

029M, 030M, 031M en 032M eigen methode

Bf

Bloed/beenmerg

Inzetten, kweken en afwerken van bloed en/of beenmerg t.b.v. chromosoom onderzoek bij haematologische maligniteiten

011M en 012M eigen methode

Isolatie van plasmacellen

042M eigen methode

Inzetten, kweken en afwerken van tumorcellen t.b.v. chromosoom onderzoek bij solide tumoren


Bg

Solide tumoren

Bh

Chromosoom preparaten GTG-bandering van chromosoom preparaten

034M t/m 036M, 031M en 032M eigen methode

002M eigen methode

Bi

C-bandering van chromosoom preparaten

005M eigen methode

Bj

QFQ-bandering van chromosoom preparaten

020M eigen methode

Bk

Snelle dystamicine / DAPI kleuring van chromosoom preparaten

033M eigen methode

DNA Probes

- Opgroeien en isoleren van FISH Probes - Het labelen van DNA probes voor FISH onderzoek - Ingangscontrole DNA probes


Bm

FISH Preparaten

Voorbehandeling, hybridisatie en afwerken van FISH preparaten (evt. met immunocytochemische detectie)

024M, 026M en 027M eigen methode

Bn

DNA

Behandelen van DNA ter hybridisatie op SNP arrays en analyse van de data


Bl


Pagina 10 van 11



Deze bijlage is geldig van: 27-08-2014 tot 01-11-2018 Nr.





Bo

DNA

Detectie van puntmutaties of kleine inserties/deleties d.m.v. hoog resolutie smelt curve analyse

Bp

Bloed

Bepaling van enzymactiviteiten in rode cellysaten 219M en 220M eigen methode

Bq

DNA en PCR producten

Electroforese m.b.v. een labchip systeem

138M eigen methode

Br

Spierbiopt

Indirecte immunoperxidase kleuring voor immunohistochenische analyse

136M eigen methode

Bs

Spierbiopt

Western Blotting

137M eigen methode

139M eigen methode

* Binnen de omschrijving van deze verrichtingen mag het laboratorium, na validatie, reeds geaccrediteerde testmethoden wijzigen c.q. aanpassen ter verbetering of op verzoek van de klant.


Pagina 11 van 11

Onderzoeksmethode Intern referentienummer. Flexibele scope* Moleculaire Genetica

Recommend Documents