Neurologie PRO PRAXI. Abstrakta. 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd

Neurologie

A 2013

PRO PRAXI

www.solen.cz ISBN 978-80-7471-023-0

Abstrakta 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd 16. 5.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov

Představujeme AVONEX® PEN™: Nový intramuskulární autoinjektor!

Pro aktivní život bez omezení ... ... prostě jen 1x týdně Pro pacienty s klinicky izolovaným syndromem nebo s relaps-remitující roztroušenou sklerózou1 Zkrácená informace o léčivém přípravku AVONEX Název přípravku: AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku. AVONEX 30 mcg/0,5 ml injekčního roztoku v předplněném peru. Složení: Jedna předplněná stříkačka / jedno předplněné pero 0,5 ml obsahuje 30 mcg (6 mil.m.j.) Interferonum beta 1a. Indikace: Pacienti s relabující sclerosis multiplex - roztroušenou sklerózou (RS), pacienti s první demyelinizační příhodou s aktivním zánětlivým procesem, kde je nutné podat kortikosteroidy a je potvrzeno vysoké riziko rozvoje klinicky nesporné RS. Dávkování: Doporučená dávka činí 30 mcg (0,5 ml roztoku) jedenkrát týdně i.m. Na počátku léčby možná plná dávka 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo poloviční dávka 15 mcg (0,25 ml) jednou týdně po dobu 4 týdnů a posléze zvýšení dávky na plných 30 mcg (0,5 ml roztoku), nebo 1. týden ¼ dávky, 2. týden ½ dávky, 3. týden ¾ dávky a 4. týden plná dávka 30mcg. AVONEX PEN lze používat pouze po dosažení plné dávky. AVONEX PEN je předplněné pero určené pro jedno použití a mělo by být užíváno teprve až po adekvátním zacvičení. Doporučeným místem vpichu intramuskulární injekce při použití přípravku AVONEX PEN je horní zevní část stehenního svalu. Kontraindikace: Přecitlivělost na interferon beta, lidský albumin nebo pomocnou látku, zahájení léčby v těhotenství, těžké deprese a/nebo suicidiální myšlenky. Upozornění: Při plánování gravidity je zapotřebí zvážit přerušení léčby. Zvláštní opatrnosti je třeba při použití léku u pacientů s následujícími onemocněními: deprese, epilepsie, jaterní a renální selhání, srdeční onemocnění. Účinnost a bezpečnost přípravku u dětí do 12 let nebyla dosud stanovena. Nejsou dostupné žádné údaje. Interakce: Zvýšenou pozornost věnovat kombinaci s léčivými přípravky s nízkým terapeutickým indexem a s clearance závislou na cytochromu P450. Nežádoucí účinky: Příznaky podobné chřipce, nejčastěji bolesti ve svalech, zvýšená teplota, pocity mrazení, pocení, astenie, bolesti hlavy a nauzea. Uchovávání: V chladničce (2-8 °C). Doba použitelnosti: 2 roky. Balení: Krabička se 4 předplněnými 0,5 ml stříkačkami v plastikové vaničce s 1 jehlou pro i.m. aplikaci. AVONEX PEN uložený v samostatné krabičce s jednou injekční jehlou a krytem pera je dodáván v balení po 4 kusech. Držitel rozhodnutí o registraci: BIOGEN IDEC LTD., 70 Norden Road, Maidenhead, Berkshire, Velká Británie. Registrační čísla: EU/1/97/033/003, EU/1/97/033/005. Způsob úhrady a výdeje: Přípravek AVONEX je vázán na lékařský předpis a je plně hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění jako zvlášt účtovaný léčivý přípravek (ZULP). Datum revize textu: 7/2012. Před předepsáním léku si prosím přečtěte a respektujte celý souhrn údajů o přípravku AVONEX. Reference: 1. Souhrn údajů o přípravku Avonex Biogen Idec (Czech Republic) s.r.o., Na Pankráci 1683/127, 140 00 Praha 4, tel.: 255 706 200, fax : 255 706 229, www.biogenidec.cz AVO-CZ-0005a říjen 2012

Informace

Pořadatelé

Společnost dětské neurologie ČLS JEP Slovenská neurologická společnost - sekce dětské neurologie J. E. Purkyně Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Česká liga proti epilepsii ČLS JEP Slovenská liga proti epilepsii SLS Centrum pro epilepsie Brno

Organizační výbor části dětské neurologie

Předseda: doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Členové: MUDr. Ondřej Horák prim. MUDr. Jana Kučerová MUDr. Štefania Rusnáková MUDr. Michal Ryzí

Organizační výbor epileptologické části

Předseda: prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D. Členové: MUDr. Irena Doležalová MUDr. Klára Musilová, Ph.D. MUDr. Martin Pail, Ph.D.

Vědecký výbor části neurologie

Vědecký výbor epileptologické části

prim. MUDr. Jan Hadač, Ph.D. prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc. prim. MUDr. Marie Kunčíková prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc. doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. MUDr. Magda Perichtová doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc. prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D. doc. MUDr. Vladimír Donáth, CSc. doc. MUDr. Jiří Hovorka, CSc. doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D. doc. PharmDr. Hana Kubová, DrSc. doc. MUDr. Petr Marusič, Ph.D. prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd 16. 5.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov Supplementum A Neurologie pro praxi Citační zkratka: Neurol. praxi; 14(Suppl. A) Grafické zpracování a sazba: Lucie Šilberská, [email protected] ISBN 978-80-7471-023-0 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov | 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

A3

A4

Program

ČTVRTEK 16. 5. 2013 Dny dětské neurologie Hlavní sál Aurelius 08.15–08.30

SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ Předsedající: prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc., MUDr. Magdalena Perichtová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., prof. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc, MUDr. Jan Hadač, Ph.D., MUDr. Marie Kunčíková, doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc, doc. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Předsedající: Hadač J. , Kršek P., Bratský L. 08.30–08.55 Vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: současný pohled a vlastní zkušenost Kršek P., Dvořák J., Vydrová R., Jahodová A., Kudr M., Sebroňová V., Komárek V., Tichý M. 08.55–09.15 Místo kortikosteroidů a ACTH v léčbě epilepsie Hadač J. 09.15–09.30 Syndrom GLUT1-deficience v klinické praxi Aulická Š., Ošlejšková H. 09.30–09.45 Zonisamid – použití v dětství a adolescenci Ryzí M., Ošlejšková H. 09.45–10.00 Nejnovější trendy v neurozobrazovacích metodách v dětské epileptochirurgii Kudr M., Kršek P., Jahodová A., Šanda J., Kynčl M., Komárek V., Tichý M. 10.00–10.15

Liečba epilepsie u detí. Máme ešte nejaké rezervy? Bratský L.

10.15–10.30

Časné komplikace ketogenní diety Brožová K., Hadač J.

10.30–11.00

COFFEE BREAK

Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P. 11.00–11.15

Leigh-like syndrom a myoklonická epilepsie způsobené novou patogenní mutací v genu AIMF1 Klement P., Tesařová M., Vondráčková A., Rodinová M., Kratochvílová H., Hansíková H., Magner M., Mazurová S., Zeman J., Honzík T.

11.15–11.30

Charakteristické neurologické symptomy u delece 1p36 Hanáková P., Ošlejšková H.

11.30–11.45

Farmakorezistentní epilepsie MAE/LGS Novák V., Brožová K., Kršek P., Kunčíková M., Krainová E.

11.45–12.00 Motorické stereotypie v diferenciální diagnostice epileptických záchvatů Koumarova L. 12.00–12.15

Dravetové syndrom Ošlejšková H., Cahová P.

12.15–12.30

Syndrom Dravetové – klinické zkušenosti Štěrbová K., Komárek V., Simandlová M., Hedvičáková P.

12.30–14.00

OBĚD (současně v restauraci Bellevue ve 3. patře a vinném sklípku v -1. patře)

Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I. 14.00–14.15

Unikátní komplikace vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: kazuistika Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V., Komárek V.

14.15–14.30

Patnáctiletý pacient s neepileptickými psychogenními záchvaty – kazuistika Brožová K.

47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD | 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov

Program

14.30–14.45 Záchvatové projevy autoimunitní encefalitidy: video-kazuistika Horák O., Ošlejšková H., Krýsl D. 14.45–15.00 Kombinace záchvatů rozličné semiologie u dítěte s riziky Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková H. 15.00–15.15

Diagnostické obtíže a epileptochirurgie u pacienta s hamartomem hypotalamu Novák V., Kršek P., Strnadel J., Kunčíková M., Krainová E.

15.15–15.30

Paroxyzmální dyskineze nebo epilepsie? Příhodová I., Nevšímalová S.

15.30–15.45 Video EEG sekce: případ Emy K. Jahodová A., Kršek P., Štillová H., Komárek V., Tichý M. 15.45–16.00 Otazníky nad farmakoterapií epilepsií v dětském věku Šlapal R. 16.00–16.30

PŘESTÁVKA

Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K. 16.30–16.55 Roztroušená skleróza u dětí – patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba Fiedler J. 16.55–17.15

Nová diagnostická kritéria pro pediatrickou roztroušenou sklerózu a imunitně zprostředkovaná demyelinizační onemocnění CNS Paděrová K., Kynčl M., Komárek V.

17.15–17.30

Opsoclonus-myoclonus syndrom u dětí s neuroblastomem Mališ J., Perníková I., Jeřábková V., Kyčl V., Pýcha K., Starý J.

17.30–17.45

Myasténia gravis u 171 detí – 35 ročná longitudinálna štúdia (1978–2012) Špalek P., Martinka I., Viestová K., Urminská I.

17.45–18.00

Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení u detí: súčasné poznatky a odporúčania pre prax Špalek P.

18.00–19.00 Schůze výboru Společnosti dětské neurologie (v hlavním sále Aurelius v 1. patře 20.00–00.00

SPOLEČENSKÝ VEČER VE VINNÉM SKLÍPKU A SOUČASNĚ V RESTAURACI PUB (-1. patro). Tešit se můžete na chutný moravský raut v doprovodu cimbálové muziky.

PÁTEK 17. 5. 2013 Dny dětské neurologie Hlavní sál Aurelius Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M. 08.30–08.50 Anti-N-metyl-d-aspartát receptorová encefalitida – principy imunosupresivní léčby, nové terapeutické možnosti Libá Z., Sebroňová V., Komárek V., Vondrák K., Šedivá A., Keslová P., Sedláček P. 08.50–09.15 Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida – těžká, dlouhá, ale nikoliv beznadějná Sebroňová V., Libá Z., Komárek V., Sedláček P., Keslová P., Vondrák K., Šedivá A., Hanzalová J., Kolář P., Blažek D. 09.15–09.30 Anti-MNDA encefalitída Balažovjechová K., Sýkora P., Kolníková M., Rivera GR. 09.30–09.45 Úskalí diagnostiky a léčby dětí s primární vaskulitidou centrálního nervového systému Špalek P. 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov | 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

A5

A6

Program

09.45–10.00 Primární vaskulitida centrální nervové soustavy (PACNS) u 7letého chlappce Štefáčková Š., Šerclová L., Minxová L. 10.00–10.15

Sekundární vaskulitida u 4leté dívky (kazuistika) Talábová M., Šerclová L., Doležalová P., Klzo L., Minxová L.

10.15–10.30

Mozkový absces u dívky s roztroušenou sklerózou – kazuistika Grabovská J., Aulická Š., Kučerovská M., Ošlejšková H.

10.30–11.00

COFFEE BREAK

10.30–10.45 UCB pro radost, která pomáhá Ošlejšková H. 11.00–11.15

Slavnostní zahájení 26. česko-slovenského epileptologického sjezdu Donáth V., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R.

Předsedající: Nevšímalová S., Doležalová P., Seeman P., Haberlová J. 11.15–11.30

Autoimunita a rizika očkování u narkolepsie Nevšímalová S., Franco P., Peraita-Adrados R.

11.30–11.45

BrainWorks: mezinárodní projekt studující zánětlivá onemocnění CNS Doležalová P., Krakovská V.

11.45–12.00 Abnormní pohyby jako manifestace autoimunitního onemocnění – kazuistiky Příhodová I., Koumarová L., Klement P., Němcová D., Nevšímalová S. 12.00–12.15

Spinální svalová atrofie s pontocerebelární hypoplazií – pontocerebelární hypoplazie typ 1 (PCH1) v důsledků mutací EXOSC3 genu je častá u romů Seeman P., Schwabová J., Petrák B., Haberlová J., Šafka Brožková D., Puchmajerová A., Malíková M., Zámečník J.

12.15–12.30

Kongenitální svalová dystrofie typ Ullrich – kazuistika 5,5letého chlapce Haberlová J., Libá Z., Seeman P.

12.30–12.45 Dítě s Miller Fisherovým syndromem – kazuistika Staněk J. 12.45–14.15


Předsedající: Muchová M., Kraus J. 14.15–14.50

Satelitní symposium Ipsen Pharma, o.s.

14.15–14.20

Komplexní péče o pacienty s DMO Ošlejšková H.

14.20–14.35 Spasticita - klinický obraz, komplikace a možnosti terapie Muchová M. 14.35–14.50 Mezioborový přístup ke spasticitě dětí Kraus J., Brožová M. a NORA 14.50–15.00 Odstraňování dětské mozkové obrny Špániková K. 15.00–15.15

Nie celkom bežný klinický obraz syndrómu Guillain-Barré Bratský L., Lazarová E., Záhorská A., Kissová G., Szabóová A.

15.15–15.30

Projekt CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD Mrázová L., Vondráček P., Pavlovská L., Brabec P., Ošlejšková H. a ostatní partneři projektu CARE-NMD

15.30–15.45 Kvalita života dětí s onemcněním SMA/spinální svalové atrofie Kočová H. 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD | 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov

500

d woo y e p S otek jedn

Be you VYSOCE PURIFIKOVANÝ BOTULOTOXIN [1] (obsah proteinů 0,87 ng /100 U)

VYSOKÁ ÚČINNOST A BEZPEČNOST PŘI DLOUHODOBÉ LÉČBĚ [2,3]

20 LET NA TRHU V ČESKÉ REPUBLICE

Reference: [1] Pickett A, O´Keeffe R, Panjwani N. The protein load of therapeutic botulinum toxins. Eur J Neurol.2007 Apr,14 (4):e11. [2] Hsiung G-YR et al. Long Term effi cacy of botulinum toxin A treatment of various movement disorders over a 10 year period. Mov Disord2002,17:1288-93. [3] Haussermann P et al. Long -Term Follow-Up of Cervical Dystonia Patients Treated with Botulinum Toxin A. Mov Disorders 2004,19:303-8.

Pro další informace se, prosím, obraťte na adresu: Ipsen Pharma, Evropská 136, 160 00 Praha 6, tel.: 242 481 821, fax:242 481 828 e-mail: [email protected], www.ipsen.cz

DYS/8/4-2013

ZKRÁCENÁ INFORMACE O PŘÍPRAVKU Dysport® 500 Speywood jednotek, prášek pro přípravu injekčního roztoku. Složení: Botulini toxinum typus A toxin - haemaglutinin komplex 500 jednotek (U) suché substance v jedné lahvičce, roztok lidského albuminu, monohydrát laktosy. Terapeutické indikace: - spasticita paží u pacientů po cévní mozkové příhodě; - dynamické deformity nohy ve smyslu pes equinus na podkladě spasticity u ambulantních pacientů s dětskou mozkovou obrnou (DMO) od 2 let věku, pouze ve specializovaných centrech s vyškoleným personálem; - spastická torticollis dospělých; - blefarospasmus dospělých; - hemifaciální spasmus dospělých; - těžká primární axillární hyperhidróza rezistentní na konzervativní léčbu. U dětí nebyla bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě spasticity paží po cévní mozkové příhodě, spastické torticollis, blefarospasmu, hemifaciálního spasmu a axillární hyperhidrózy prokázána. Dávkování: Jednotky Dysportu 500 Speywood jednotek jsou specifické pro přípravek a nejsou zaměnitelné s jiným přípravkem obsahujícím botulinový toxin. Úvodní dávka by měla být snížená, pokud lze předpokládat, že tato dávka může vyústit v excesívní slabost cílových svalů, jako např. u pacientů, jejichž cílové svaly jsou malé, apod. Spasticita paží po cévní mozkové příhodě: doporučená dávka je 1000 U, rozdělená mezi flexor digitorum profundus flexor digitorum superficialis , flexor carpi ulnaris, flexor carpi radialis a biceps brachii. Dětská spasticita při DMO: Počáteční doporučená dávka je 20 U/kg tělesné hmotnosti rozdělená do lýtkových svalů obou končetin. Pokud je postiženo jen jedno lýtko, podává se 10 U/kg tělesné hmotnosti. Maximální podaná dávka nesmí přesáhnout 1000 U na pacienta. Spastická torticollis: Iniciální doporučená dávka je 500 U pro pacienta, podaná rozděleně do 2 nebo 3 nejaktivnějších krčních svalů. Blefarospasmus a hemifaciální spasmus: V klinických studiích zkoumajících dávku použitého Dysportu 500 Speywood jednotek pro léčbu benigního esenciálního blefarospasmu byla dávka 40 U na jedno oko významně účinná. Dávka 80 U na jedno oko měla za následek delší trvání účinku. Takže pokud je pro zahájení léčby vybrána dávka 40 U, na jedno oko, může být pro pacienta přínosem dávka 80 U na jedno oko pro následnou léčbu, pokud je vyžadováno delší trvání účinku. Injekce 10 U (0,05ml) by měly být podány mediálně a 10 U (0,05 ml) laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální část horního (3 a 4) a dolního musculus orbicularis oculi (5 a 6) každého oka. Aby se snížilo riziko ptózy, je třeba se vyvarovat injekce blízko musculus levator palpebrae superioris. Pro injekce do horního víčka by měla být jehla směrována vně z jeho středu, aby nebyl zasažen musculus levator. Začátek ústupu symptomů lze očekávat během 2 až 4 dnů s maximálním efektem během 2 týdnů. Injekce by měly být opakovány zhruba každých 12 týdnů nebo podle potřeby k prevenci návratu příznaků, ale nikoli častěji než každých 12 týdnů. Při následujícím podání, pokud je počáteční léčba považovaná za nedostatečnou, může být zapotřebí zvýšit dávku na 60 jednotek: 10 U (0,05 ml) mediálně a 20 U (0,1 ml) laterálně, na 80 jednotek: 20 U (0,1 ml) mediálně a 20 U (0,1 ml) laterálně, nebo až na 120 jednotek: 20 U (0,1 ml) mediálně a 40 U (0,2 ml) laterálně nad a pod každé oko podle výše popsaného způsobu. Je možné injekovat rovněž místa v musculus frontalis nad obočím (1 a 2), pokud zdejší spasmus interferuje s viděním. V případě jednostranného blefarospasmu se injekce omezí na postižené oko. Pacienti s hemifaciálním spasmem mají být léčeni jako při jednostranném blefarospasmu. Doporučené dávky lze podat dospělým každého věku včetně starších pacientů. V léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu by neměla maximální dávka překročit celkovou dávku 120 jednotek na jedno oko. Děti: Bezpečnost a účinnost Dysportu 500 Speywood jednotek v léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu u dětí nebyla prokázána. Způsob podání: Při léčbě blefarospasmu a hemifaciálního spasmu se ředí Dysport® 500 Speywood jednotek 2,5 ml 0,9% roztoku chloridu sodného pro injekce, čímž vznikne roztok Dysportu 500 Speywood jednotek obsahující 200 jednotek v 1 ml. Dysport® 500 Speywood jednotek se podává subkutánní injekcí mediálně a laterálně do spojení mezi preseptální a orbitální částí horního i dolního musculus orbicularis oculi. Axillární hyperhidróza: Doporučená úvodní dávka je 100 U na axillu. Pokud nedosáhneme požadovaného efektu, v následujících injekcích je možné podat až 200 U na axillu. Oblast injekcí by měla být určena předem pomocí jodového-škrobového testu. Obě axilly se očistí a desinfikují. Poté se podají intradermální injekce do 10 míst, každá s obsahem 10 U, celkem 100 U na axillu. Glabelární vrásky: Přechodné zlepšení vzhledu středně hlubokých až hlubokých glabelárních vrásek u dospělých mladších 65 let . Bližší údaje o intervalu podání u všech indikací a další podrobnosti viz Příbalová informace a Souhrn údajů o přípravku. Dávkování: Doporučená dávka je 50 Speywood jednotek (0,25 ml) rozdělených do 5 injekčních míst, 10 Speywood jednotek (0,05 ml) se aplikuje intramuskulárně do každého z následujících 5 míst: 2 injekce do každého m.corrugator a jedna injekce do m.procerus v blízkosti nasofrontálního úhlu. Kontraindikace: hypersenzitivita na léčivou látku nebo na kteroukoli pomocnou látku a v těhotenství. Zvláštní upozornění a zvláštní opatření pro použití: Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být podáván specialistou, který má zkušenosti s diagnostikou a léčbou těchto stavů a který byl vyškolen v podávání Dysportu 500 Speywood jednotek. Pečlivé zvážení opakování injekce je třeba u pacientů, u nichž se objevila předchozí alergická reakce. Riziko další alergické reakce musí být zváženo ve vztahu k zisku léčby. Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být užíván s opatrností pod přísným dohledem u pacientů se subklinickými nebo klinickými známkami patrné poruchy neuromuskulárního přenosu. Tito pacienti mohou mít na látky jako je Dysport® 500 Speywood jednotek zvýšenou citlivost, která může vést k nadměrné slabosti svalů. Firma pomůže s tréninkem v podávání injekcí Dysportu 500 Speywood jednotek. Nejsou žádné zprávy o jakékoli imunologické odpovědi po lokálním podání komplexu Clostridium botulinum typ A toxin-hemaglutinin při dávkách doporučených pro léčbu blefarospasmu a hemifaciálního spasmu. Tvorba protilátek proti botulinovému toxinu byla zaznamenána u malého počtu pacientů léčených Dysportem 500 Speywood jednotek pro torticollis a u jediného dětského pacienta léčeného pro DMO Dysportem 500 Speywood jednotek. Klinicky to bylo zjištěno snížením účinnosti léku a potřebou vyšších dávek. Tento přípravek obsahuje malé množství albuminu. Riziko přenosu virové infekce po použití lidské krve nebo přípravků z krve nemůže být vyloučeno s absolutní jistotou. Těhotenství a kojení: Teratologické a jiné reprodukční studie nebyly s Dysportem 500 Speywood jednotek prováděny. Bezpečnost jeho užití u těhotných a kojících žen nebyla prokázána. Nežádoucí účinky: Při hluboké nebo chybně umístěné injekci může dojít k dočasné paralýze jiných přilehlých svalových skupin. Následuje souhrn nežádoucích účinků. Jejich frekvence při jednotlivých indikacích viz příbalová informace a Souhrn údajů o léku. Během série klinických studií u pacientů trpících blefarospasmem, hemifaciálním spasmem, torticollis, spasticitou spojenou s dětskou mozkovou obrnou či cévní mozkovou příhodou nebo axillární hyperhidrózou byly zaznamenány následující nežádoucí účinky: neuralgická amyotrofie, svědění, kožní vyrážky, generalizovaná slabost, únava, flu-like syndrom, bolest/modřina v místě injekce, svalová slabost, sucho v ústech, myasthenie, bolest, zácpa, průjem, faryngitis, somnolence, dysfagie, bolest nohou, faryngitis, náhodná poranění, bronchitis, horečka, virová infekce, infekce, rhinitis, křeče, infekce horních cest dýchacích, astenie, astma, kašel, zvracení, nachlazení, průjem, močová inkontinence, gastroenteritis, laryngitis, somnolence, náhodná poranění (pády), abnormální chůze, bolest nohou, bolest lýtka, astenie, hromadění slin, vzácně se může vyskytnout aspirace, potenciálně u těch pacientů, u nichž jsou již respirační problémy. Dále slabost krčních svalů, sucho v ústech a změny hlasu, generalizovaná slabost, poruchy vidění (diplopie, zamlžené vidění), respirační obtíže pozorovány vzácně v souvislosti s vysokou dávkou, dále ptóza víčka, keratitida a osychání oka z důvodu sníženého mrkání, malé modřinky, otok víčka. Reversibilní externí oftalmoplegie byla zaznamenána po nadměrných dávkách. Kompenzatorní pocení. Podmínky uchovávání: Neotevřené lahvičky musí být uchovávány při teplotě mezi +2 °C až +8 °C. Dysport® 500 Speywood jednotek musí být uchováván v ledničce na pracovišti , kde se aplikují injekce, a neměl by být dán pacientovi k uschování doma. Naředěný Dysport® 500 Speywood jednotek může být uchováván v chladničce při teplotě 2-8 °C až 8 hodin před použitím za aseptických a kontrolovaných podmínek. Dysport® 500 Speywood jednotek by neměl být mražen. Bezprostředně po léčbě pacienta by měl být jakýkoli zbytek Dysportu 500 Speywood jednotek (v lahvičce nebo injekční stříkačce) inaktivován ředěným roztokem chlornanu (1 % volného chloru). Poté by měly být všechny součásti odstraněny v souladu se standardní nemocniční praxí. Rozlitý Dysport® 500 Speywood jednotek by měl být utřen savým hadříkem namočeným v ředěném roztoku chlornanu. Držitel rozhodnutí o registraci: Ipsen Pharma, Boulogne Billancourt, Francie. Registrační číslo: 63/060/91-S/C. Datum revize textu: 13.6.2012. Přípravek je vázán na lékařský předpis. Hrazen ZP v režimu O/P. Indikace glabelární vrásky není hrazena ZP.

A8

Program

15.45–16.15

PŘESTÁVKA

Předsedající: Perichtová M., Šlapal R., Lipina R. 16.15–16.25

Status dystonicus Kovarová D., Sýkora P., Kolníková M., Payerová J.

16.25–16.40 Splenomegalia – včasný príznak Niemann-Pickovej choroby (kazuistika) Kolníková M., Vicenová-Bláhová A., Payerová J., Sýkora P., Zedničková E., Mažaryová O., Hulková H. 16.40–16.55 Pozdně infantilní a juvenilní forma metachromatické leukodystrofie – nové možnosti léčby Klement P., Honzík T., Poupětová H., Ošlejšková H., Komínková H., Zeman J. 16.55–17.05

Hemoragický adem u 13letého chlapce Glombová M., Petrák B., Paděrová K.

17.05–17.15

Klinická variabilita velmi vzácné mitochondriální mutace 8851T>C V genu MT-ATP6 Brázdilová M., Paulas L., Libá Z., Seeman P., Sebroňová V., Komárek V., Honzík T.

17.15–17.25

Endoskopická léčba kraniostenóz – první zkušenosti Lipina R., Chlachula M., Kunčíková M., Rosický J., Golová Š., Zabystrzanová E.

17.25–17.35

Komplexní péče o dětské pacienty s tuberózní sklerózou Jahodová A., Kršek P., Petrák B., Kudr M., Komárek V., Tichý M.

17.35–17.45

Kazuistika dvojčat s mikrodelečním syndromem 1p36 Stegurová K., Langová M., Brabec K.

17.45–17.55

Co je vlastně komorbiditou? Šlapal R.

17.55–18.05

Úskalia duálnej patologie Jergová L., Daňová M.

18.05–18.15

Negativní dopady počítačů a internetu na biopsychosociální zdraví dětí Zakoutová A.

18.15–19.15

Schůze výboru České ligy proti epilepsii (v sále Cabernet – mimo hlavní budovu)

20.00–00.00

SPOLEČENSKÝ VEČER V HLAVNÍM SÁLE AURELIUS (1. patro). Těšit se můžete na chutný raut, hudební vystoupení kapely Glass Onion a DJ Martina Baťhu.

PÁTEK 17. 5. 2013 Epileptologický sjezd Sál Cabernet Předsedající: Mareš P., Rektor I. 11.15–11.25

Úloha neuronálních sítí v patofyziologii temporální epilepsie Mareš P.

11.25–11.40

Vysokofrekvenční oscilace – nový marker epileptogenní přestavby mozku Jiruška P.

11.40–11.55

HFO z pohledu klinické epileptologie Brázdil M.

11.55–12.10

EEG – fMRI Pail M., Mareček R., Kuba R., Brázdil M.

12.10–12.20

Hluboká mozková stimulace ncl. anteriores thalami u pacientů s epilepsií Kuba R.


Program

12.20–12.35 Kognitivní aspekty hluboké mozkové stimulace (DBS) u epilepsie Rektor I. 12.35–12.45 Přínos SPM analýzy SPECT u farmakorezistentní MRI negativní epilepsie Šulc V., Hořínek D., Brinkmann B. H., Wong-Kisiel L. C., Britton J. W., So E., Worrell G. A. 12.45–14.15


Předsedající: Donáth V., Hovorka J. 14.15–14.30

Teratogenní vliv antiepileptik – český EURAP Zárubová J., Tomášková L., Krijtová H., Marečková I., Listoňová R.

14.30–14.50 Zonisamid (ZNS) a eslicarbazepin (ESL) v léčbě komorbidních pacientů s epilepsií Hovorka J. 14.50–15.10

Eslikarbazepin – cesta od experimentu k běžné klinické praxi Zárubová J.

15.10–15.30

Nové možnosti liečby parciálnej epilepsie: retigabín a naše vlastné skúsenosti Donáth V., Lipovský Ľ., Mehešová S.

15.30–15.45 Retigabine v klinickej praxi – vybrané kazuistiky GSK podpořená přednáška – Mehešová S. 15.45–16.15

PŘESTÁVKA

Předsedající: Timárová G., . Kalina M 16.15–16.25

EEG nálezy u pacientů s autoimunní limbickou encefalitidou Elišák M., Krýsl D., Krijtová H., Tomášek M., Martinkovič L., Marusič P.

16.25–16.35 Slibná kombinace intravenózního midazolamu a levetiracetamu u kumulace záchvatů Sebroňová V., Komárek V. 16.35–16.50 Rasmussenova encefalitída s neskorým začiatkom – late onset RE-LORE Timárová G., Pristašová E., Lisá I., Belan V., Andrisová J., Pročko V., Dudášová K., Pakosová E., Kukumberg P. 16.50–17.05

New onset refractory status epilepticus (NORSE) Slonková J., Hon P., Bar M.

17.05–17.20

Dlouhodobá účinnost resekčních epileptochirurgických zákroků 10 let od operace Kuba R., Brázdil M., Novák Z., Pažourková M., Ošlejšková H., Chrastina J., Hemza J., Tyrlíková I., Rektor I.

17.20–17.35

Kavernózní cévní malformace a epileptochirurgická léčba v Nemocnici Na Homolce Marečková I., Procházka T., Vojtěch Z.

17.35–17.50

Dlouhodobá prognóza pacientů po selhání resekčního epileptochirurgického řešení Ryzí M., Brázdil M., Novák Z., Chrastina J., Hemza J., Ošlejšková H., Rektor I., Kuba R.

17.50–18.05

Aspergilová plicní infekce s diseminací do mozku u pacienta s hematoonkologickým onemocněním – výběr vhodného antiepileptika Rytířová G., Vacovská H.

18.05–18.15

Farmakorezistentní epilepsie Ryzí M., Ošlejšková H.

16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov | 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

A9

A10

Program

SOBOTA 18. 5. 2013 Epileptologický sjezd Hlavní sál Aurelius Předsedající: Brázdil M., Marusič P. 09.00–09.20 Iktální semiologie epilepsie frontálního laloku Kuba R. 09.20–09.40 Iktální semiologie extratemporálních/extrafrontálních epilepsií Brázdil M. 09.40–10.00 Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a parasomnie Procházka T. 10.00–10.20 Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a psychogenní neepileptické záchvaty Tomášek M. 10.20–10.30 Iktální a postiktální semiologie u pacientů s bitemporální a unilaterální temporální epilepsií Řehulka P., Doležalová I., Janoušová E., Marusič P., Tomášek M., Brázdil M., Ošlejšková H., Kuba R. 10.30–10.40 Ipsilaterální somatosenzorická aura u temporální epilepsie Procházka T., Marečková I., Vojtěch Z., Kalina M. 10.40–10.50 Periorální myoklonie s absencemi Doležalová I., Kuba R. 11.00–11.30

COFFEE BREAK

Předsedající: Kubová H., Zárubová J. 11.30–12.00 Mechanizmy účinku antiepileptik v experimentálním a klinickém pohledu Kubová H., Marusič P. 12.00 –12.15 Význam monitorování hladin antiepileptik Zárubová J. 12.15–12.30

Klinicky významné interakce antiepileptik Nežádal T.

Panel diskutujících: Zárubová J., Donáth V., Hovorka J., Vojtěch Z. Moderátor: Marusič P. 12.30–13.00 Epileptické záchvaty, epilepsie a alkohol Marusič P., Musilová K. 13.00–13.15

Ukončení kongresů

POSTERY Kvalita života dětí s tělesným postižením SMA (spinální muskulární atrofie) při použití kompenzačních pomůcek Kočová H. Pamäť a thalamus anterior: štúdia z intracerebrálnych elektród Štillová K., Bočková M., Jurák P., Chládek J., Halámek J., Telecká S., Chrastina J., Rektor I. Školení zdravotnického personálu v oblasti práce s pacienty s autizmem Hanáková P.


Program

Časový harmonogram 15. 5. 2013 (středa) 16.00–20.00

registrace účastníků

16. 5. 2013 (čtvrtek) 07.30–17.00

registrace účastníků a firem

08.15–08.30

slavnostní zahájení Dnů dětské neurologie

08.30–10.30

odborný program

10.30–11.00

coffee break

11.00–12.30

odborný program

12.30–14.00

oběd

14.00–16.00

odborný program

16.00–16.30

přestávka

16.30–18.00

odborný program

18.00–19.00

schůze výboru Společnosti dětské neurologie

20.00–00:00

společenský večer v hotelu Galant

17. 5. 2013 (pátek) 08.15–17.00

registrace účastníků a firem

08.30–10.30

odborný program

10.30–11.00

coffee break

11.00–11.15

slavností zahájení Epileptologického sjezdu

11.15–12.45

odborný program

12.45–14.15

oběd

14.15–15.45

odborný program

15.45–16.15

přestávka

16.15–18.15

odborný program

18.15–19.15

schůze výboru České ligy proti epilepsii

20.00–00:00

společenský večer v hotelu Galant

18. 5. 2013 (sobota) 09.00–11.00

odborný program

11.00–11.30

coffee break

11.30–13.00

odborný program

13.00–13:15

ukončení kongresů

Záštitu nad oběma akcemi převzali: doc. MUDr. Leoš Heger, CSc. – ministr zdravotnictví prof. MUDr. Jiří Mayer, CSc. – děkan LF MU MUDr. Roman Kraus, MBA – ředitel FN Brno a FN u sv. Anny Bc. Roman Onderka, MBA – primátor města Brno JUDr. Michal Hašek – hejtman Jihomoravského kraje Rostislav Koštial – starosta 16.–18. 5. 2013, Hotel Galant, města Mikulov | Mikulov 47. ČESKO-SLOVENSKÉ DNY DĚTSKÉ NEUROLOGIE A 26. ČESKO-SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD

A11

A12

Abstrakta

Dětská neurologie Předsedající: Hadač J., Kršek P., Bratský L. čtvrtek / 16. 5. 2013 / 08.30–10.30 Vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: současný pohled a vlastní zkušenost Kršek P.1, Dvořák J. 2,Vydrová R.1, Jahodová A.1,Kudr M.1, Sebroňová V.1, Komárek V.1, Tichý M. 2 1 Klinika dětské neurologie 2 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých Centrum pro epilepsie FN Motol, 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Zbavit pacienta nejen záchvatů, ale i antiepileptik (AED), a tím jejich nežádoucích účinků, je optimální cíl chirurgické léčby epilepsie. Pooperační snižování dávek AED či pokus o jejich úplné vysazení je však vzhledem k nezanedbatelnému riziku recidivy záchvatů mimořádně citlivé a kontroverzní téma. Strategie pooperační farmakoterapie se mezi jednotlivými centry stále dramaticky liší. Budeme prezentovat stávající praxi dětské části Centra pro epilepsie Motol, porovnáme ji se závěry recentních publikací a nastíníme principy strategie pooperační léčby dětských pacientů do budoucna. Metodika: Retrospektivně jsme analyzovali skupinu 100 dětských pacientů operovaných v Centru pro epilepsie Motol v letech 2001–2011. Všichni měli minimálně dvouleté sledování po (posledním) resekčním epileptochirurgickém výkonu se znalostí výsledku operace a detailů pooperační farmakoterapie. Ke zhodnocení prediktorů příznivého/nepříznivého průběhu pooperačního vysazování medikace jsme porovnali skupinu pacientů, kteří bez komplikací dospěli k úplnému vysazení s těmi, u kterých se při redukci dávek AED znovu objevily záchvaty. Výsledky: 27 pacientům byla AED po výkonu ponechána nebo dokonce navýšeny její dávky, 53 dětí mělo částečně redukovanou a 20 úplně vysazenou terapii. Pooperační záchvaty se objevily u 21/27 (78 %) dětí bez pokusu o redukci dávek AED, v 13/53 (25 %) případech u pacientů s částečnou redukcí dávek léků a u 4/20 (20 %) pacientů po úplném vysazení medikace. Ze skupiny 17 dětí s recidivou záchvatů při redukci dávek či po vysazení AED se následnou manipulací s léky podařilo znovu plně kompenzovat 7 (41 %) případů, u 9 (53 %) pacientů bylo dosaženo významně lepší kompenzace záchvatů v porovnání s předo-

peračním stavem a pouze u jedné pacientky jsme zaznamenali katastrofický průběh, který si vynutil (úspěšnou) reoperaci. Pacienti, kteří dospěli ke stavu bez záchvatů i AED (n = 16), měli v porovnání s nemocnými s recidivou epilepsie při vysazování (n = 17) vyšší věk při začátku záchvatů (7,7 vs. 2,8 roku), menší předoperační frekvenci záchvatů (31 % vs. 76 % s každodenními záchvaty), méně často podstoupili chronickou implantaci nitrolebních elektrod (6 % vs. 35 % případů), měli častěji temporální epilepsii (100 % vs. 24 % případů), menší rozsah resekčních výkonů (0 % vs. 47 % multilobárních resekcí), etiologicky u nich převládala hipokampální skleróza a benigní mozkové nádory (narozdíl od převahy kortikálních malformací ve druhé skupině). Mezi oběma skupinami pacientů nebyl paradoxně rozdíl v kompletnosti resekce hodnocené při operačním výkonu (12 % vs. 18 % inkompletních výkonů). Závěr: V našem souboru dětských pacientů měli největší šanci dospět k ukončení antiepileptické léčby nemocní s pozdějším začátkem epilepsie, lokalizovanou lézí (jinou nežli kortikální dysplazie) v oblasti temporálních laloků, jejichž diagnostika nevyžadovala chronickou implantaci nitrolebních elektrod. Zhodnocení kompletnosti resekce v době operačního výkonu nemusí vždy spolehlivě predikovat šance pacienta na vysazení AED. Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

Místo kortikosteroidů a ACTH v léčbě epilepsie Hadač J. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Epilepsie je širokou jednotkou s pestrou etiopatogenezí. Přitom všechny běžné léky užívané v terapii epilepsie (jakkoliv je označujeme souhrným pojmem antiepileptika) nelze považovat za léky kauzální – neovlivňují totiž příčinu onemocnění u daného jedince. Mechanizmus působení antiepileptik se soustřeďuje pouze na potlačení excitačních případně posílení inhibičních dějů a uplatňuje se necíleně v celém CNS. U některých typů epilepsie mají přesvědčivý terapeutický efekt kortikosteroidy, event. ACTH. Tento efekt můžeme považovat za alespoň čás-

tečně kauzální například u autoimunitně podmíněných epilepsií. U jiných epilepsií – například Westova syndromu – zůstává ovšem způsob, kterým kortikosteroidy/ACTH působí, zcela nevyjasněný, a tato léčba proto zůstavá v kategorii empirické. Cílem přednášky bude poskytnout posluchačům přehled o možných indikacích steroidní léčby v dětské epileptologii.

Syndrom GLUT1-deficience v klinické praxi Aulická Š., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno GLUT1-deficiency syndrome (GLUT1DS) je vrozená porucha neuronálního energetického metabolizmu způsobená insuficiencí glukózového transportéru, který zabezpečuje transfer glukózy do mozku na úrovni hematoencefalické bariéry. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1991 jako časná epileptická encefalopatie. GLUT1DS se typicky manifestuje refrakterními epileptickými záchvaty s počátkem v prvních 6 měsících věku, následovaným globálním opožděním PMV a komplexními pohybovými poruchami. Symptomy se mohou zhoršovat při hladovění (prohlubuje se deficit glukózy v neuronech) a zlepšovat po příjmu sacharidů. Atypické formy mohou být prezentovány choreoatetózou, paroxyzmálními příhodami bez záchvatů, časnou epilepsií s absencemi, alternující hemiplegií, u dospělých pacientů paroxyzmální námahou provokovanou dystonií. Diagnostika se opírá o nález hypoglykorachie (pod 2,2 mmol/l) při poměru glykorachie ke glykemii pod 0,45. Geneticky byla prokázána souvislost GLUT1DS s mutací v SLC2A1 genu. Nově byla popsána asociace myoklonických absencí a GLUT1DS. Léčbou volby GLUT1DS je ketogenní dieta. Neurony totiž jako alternativní zdroj energie utilizují ketolátky vytvořené z tuků a upravují tím energetický metabolizmus. Přednáška podává přehled o klinickém obrazu (včetně atypických forem), diagnostice, diferenciální diagnostice a terapii GLUT1DS.


Abstrakta

Zonisamid – použití v dětství a adolescenci Ryzí M., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Úvod: Zonisamid je v léčbě epilepsie používán od roku 1989. V Evropské unii i USA je schválen k přídatné léčbě parciálních epilepsií. Jeho použití u dětí je popisováno jak u parciálních, tak generalizovaných epilepsií. Cílem práce je seznámení se současnými znalostmi o použití zonisamidu u dětí a dospívajících a porovnání s vlastními zkušenostmi. Metodika: Retrospektivně jsme zpracovali soubor 30 dětí sledovaných na Klinice dětské neurologie FN Brno s farmakorezistentní epilepsií, u kterých byl použit zonisamid jako přídatná terapie v období 1. 1. 2009–1. 9. 2012. Soubor je tvořen 13 chlapci a 17 dívkami ve věkovém rozmezí 0,75–17,75 roku v době nasazení (medián 10,92). Syndromologicky bylo 20 pacientů klasifikováno jako fokální symptomatická nebo kryptogenní epilepsie, 5 pacientů Lennox-Gastaut sy, 1 × West sy, 2 × MAE, 1 × EIEE, 1 × EME. Titrace medikace byla prováděna po 1 mg/kg/d v týdenních intervalech do dávky 5–6 mg/kg/d nebo 300 mg/d. Hodnocení bylo provedeno po 3 měsících a u pacientů pokračujících v medikaci dále po 1 roce s individuálním navýšením medikace do maximální dávky 6–12 mg/kg/d nebo 400 mg/d. Redukce počtu záchvatů byla hodnocena v kategoriích všechny záchvaty a dále v podskupinách pacientů s parciálními záchvaty a pacientů se záchvaty generalizovanými. Jako respondér byl hodnocen pacient s redukcí všech záchvatů o více než 50 %. Výsledky: Při hodnocení po 3 měsících byl počet respondentů v kategorii všechny záchvaty 16/30 (53 %), parciální záchvaty 9/20 (45 %) a generalizované záchvaty 10/14 (71 %). Čtyři pacienti měli současně záchvaty parciální i generalizované. Pacientů zcela bez záchvatů bylo 5/30 (17 %). Počet respondérů při hodnocení všech záchvatů v 1 roce činil 13/30 (43 %). Více než 1 rok pokračovalo v medikaci 20 pacientů. Nežádoucí účinky byly pozorovány u 3 pacientů (10 %). Z nežádoucích účinků se jednalo o zvýšenou spavost závislou na rychlosti titrace u 1 pacienta, zvýšení hmotnosti při současné redukci topiramátu po 6 měsících u 1 pacienta a zvracení s nutností vysazení medikace u 1 pacienta. Z 10 pacientů, kteří v průběhu prvního roku ukončili medikaci, byl důvodem 1 × nežádoucí účinky v souvislosti s medikací (zvracení), 2 × zhoršení počtu záchvatů, 7 × neúčinnost a záměna za jinou medikaci.

Závěr: Zonisamid se jeví jako efektivní a bezpečný v přídatné léčbě parciálních i generalizovaných epilepsií i v dětském a adolescentním věku.

Nejnovější trendy v neurozobrazovacích metodách v dětské epileptochirurgii Kudr M.1, Kršek P.1, Jahodová A.1, Šanda J. 2, Kynčl M. 2, Komárek V.1, Tichý M. 3 1 Klinika dětské neurologie 2 Klinika zobrazovacích metod 3 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých Centrum pro epilepsie Motol, 2. LF UK a FN Motol, Praha Pro pacienty s ložiskovou farmakorezistentní epilepsií je často jedinou nadějí na plnohodnotný život resekční chirurgická operace, jejímž cílem je odstranění epileptogenní zóny, tj. oblasti mozku zodpovědné za vznik záchvatů. V současnosti neexistuje exkluzivní diagnostický test, který by epileptogenní zónu dokázal spolehlivě určit. Hypotéza o její lokalizaci vzniká jako průsečík nepřímých informací více diagnostických postupů. Vedle elektrofyziologických vyšetření mají v této diagnostice rozhodující roli neurozobrazovací metody. V prezentaci budeme diskutovat praktické zkušenosti s využitím těchto metod u dětských epileptochirurgických kandidátů. Základním vyšetřením je magnetická rezonance mozku (MRI), jejíž výtěžnost může být zvýšena použitím vhodných sekvencí a specializovaných protokolů či použitím 3T stroje. MR protokoly je potřeba modifikovat zejména u nejmladších dětí s nedokonalou myelinizací. U těchto pacientů je pak významné sledovat dynamiku MR nálezů. V indikovaných případech mají velký význam i další modality MR vyšetření, jako je MR spektroskopie, traktografie (DTI) a funkční MR. Zejména u pacientů s ložiskovou epilepsií a negativním/nelokalizujícím MR nálezem mají velký význam funkčně zobrazovací metody jako FDG-PET (pozitronová emisní tomografie) znázorňující metabolizmus mozkové tkáně a iktální SPECT (jednofotonová počítačová emisní tomografie) detekující změny mozkové perfuze v průběhu záchvatů pomocí iktálně aplikovaného radiofarmaka. Pro detekci a lepší anatomické vymezení epileptogenní zóny je zásadní komplexní koregistrace nálezů jednotlivých neurozobrazení ve 2D i 3D obrazech – toto využíváme jak extraoperačně při plánování epileptochirurgických výkonů, tak intraoperačně v rámci neuronavigačních systémů.

Na příkladech konkrétních pacientů budeme demonstrovat, jak nejnovější pokroky v neurozobrazení zlepšují možnosti lokalizace a správného ohraničení epileptogenní zóny, čímž klesá počet nemocných, u kterých je nezbytná dlouhodobá invazivní EEG monitorace. I u dětí s invazivním EEG má však koregistrace polohy nitrolebních elektrod s předoperačním neurozobrazením často velký význam pro volbu správného operačního postupu. Podpořeno IGA NT/11443–5, GAUK 17010 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

Liečba epilepsie u detí. Máme ešte nejaké rezervy? Bratský L. Oddelenie detskej neurológie Detská fakultná nemocnica Košice Úspešnosť liečby epilepsie závisí od mnohých objektívnych, ale aj subjektívnych faktorov. Jeden z najdôležitejších, ak nie vôbec najdôležitejší je lekár. Nová definícia farmakorezistentnej epilepsie predpokladá, že stratégia a taktika antiepileptickej liečby bude vždy štandardná. Štandardné postupy sú obyčajne nápomocné pri najjednoduchších formách epilepsie. Pri mnohých typoch epilepsie v detskom veku, najmä pri vekovo viazaných, teda závislých na úrovni maturácie mozgu, musíme často modifikovať náš postup. Je to dané aj vývojom, dynamikou ochorenia. Napriek opakovane prezentovaným prístupom v liečbe, musíme konštatovať, že často nevyužívame rezervy v liečbe. Autor vyberá z vlastnej praxe niekoľko príkladov, kde tieto rezervy hľadať.

Časné komplikace ketogenní diety Brožová K., Hadač J. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní epilepsie u dětí. Její účinnost byla prokázaná v mnoha klinických studiích. Přestože děti ketogenní dietu většinou dobře tolerují, mohou se v jejím průběhu objevit nežádoucí vedlejší účinky. Časné vedlejší účinky se manifestují na začátku diety, obvykle jsou přechodné a po úpravě diety mizí. Jedná se o příznaky gastrointestinální – zvracení, nechutenství, změny v laboratorních vyšetřeních, které bývají klinicky nevýznamné. Relativně časté jsou přechodné změny nálady, celková apa-


A13

A14

Abstrakta

tie, jež spontánně odeznívají během prvních dvou týdnů na dietě. Incidenci časných vedlejších příznaků ketogenní diety ukážeme na souboru sedmi dětí léčených na našem pracovišti pro farmakorezis-

tentní epilepsii, u nichž byla ketogenní dieta zahájena v druhé polovině roku 2012. Po zahájení dietní léčby se u tří pacientů vyskytly nevelké gastrointestinální obtíže, u čtyř dětí byla zachycena klinicky nevýznamná acidóza a hypoglyke-

mie. Uvedené komplikace si v žádném případě nevynutily ukončení léčby. Přestože jsou časné komplikace ketogenní diety poměrně časté, bývají jen přechodné a po úpravě diety mizí, ustupují.

Předsedající: Ošlejšková H., Štěrbová K., Novák V., Klement P. čtvrtek / 16. 5. 2013 / 11.00–12.30 Leigh-like syndrom a myoklonická epilepsie způsobené novou patogenní mutací v genu AIMF1 Klement P., Tesařová M., Vondráčková A., Rodinová M., Kratochvílová H., Hansíková H., Magner M., Mazurová S., Zeman J., Honzík T. Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK, Praha Mutace v genu AIMF1 (Apoptosis-Inducing Mitochondrion-associated Factor 1), který kóduje proapoptogenní protein AIF lokalizovaný v mitochondriálním mezimembránovém prostoru, vedou k porušení integrity komplexů dýchacího řetězce, stability mtDNA a následně k nárůstu apoptózy. Jedná se o vzácné závažné X-vázané mitochondriální onemocnění. Doposud byli popsáni pouze čtyři pacienti. Prezentujeme chlapce s neonatálním nástupem těžké encefalomyopatie s praktickou zástavou psychomotorického vývoje, smíšeným hypotonickým syndromem, atrofií zrakových nervů a poruchou sluchu. Od prvního měsíce věku se rozvinula myoklonická epilepsie. MRI CNS ukázala korovou a periventrikulární atrofii, symetrické postižení centrální šedi a kortexu s postižením i v oblasti BG (Leigh-like syndrom). Chlapec zemřel ve věku 18 měsíců. Laboratorní nálezy prokázaly laktátovou acidózu a zvýšenou koncentraci alaninu a laktátu v mozkomíšním moku. Vyšetření vzorku svalové biopsie dokumentovalo velmi mírný myopatický vzorec změn s disperzním velikostním kolísáním svalových vláken a s mírnou (5 %) fokální subsarkolematickou akumulací reakčního produktu SDH. Ve svalových mitochondriích byla mírně snížená aktivita komplexu I+III a množství komplexu IV dýchacího řetězce. Pomocí sekvenování mitochondriálního exomu (cca 1100 genů) byla zjištěna hemizygotní mutace c.1391T>G v genu AIMF1, která byla následně ověřena přímým sekvenováním. U matky byla mutace přítomná v heterozygotním stavu, u otce v souladu s X-vázanou dědičností

přítomná nebyla. Mutace vede k aminokyselinové záměně p.Leu464Trp. V současné době probíhají experimenty ve fibroblastech, které by mohly potvrdit kauzální souvislost. Závěr: Porucha mitochondriální apoptózy indukujícího faktoru 1, lokalizovaném na X-chromozomu, patří do diferenciální diagnostiky chlapců s Leigh-like syndrome a/nebo s myoklonickou epilepsií s manifestací v raném novorozeneckém a kojeneckém věku. Důležitým vodítkem k diagnóze by mohl být i obraz SMA-like. Práce byla podpořena granty IGA NT 13114/4, IGA NT 14156/3 a výzkumným projektem RVO-VFN64165/2012.

Charakteristické neurologické symptomy u delece 1p36 Hanáková P., Ošlejšková H. Centrum pro epilepsie Brno Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno Delece 1p36 je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované četnými kongenitálními anomáliemi. S incidencí 1 : 5 000 až 1 : 10 000 živě narozených se řadí k nejčastějším delečním syndromům. Ke genetickému potvrzení diagnózy využíváme zejména fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) či metodu genomové hybridizace (array GH). Typickými znaky jsou kraniofaciální stigmatizace, oční a kardiální vady, poškození sluchu, muskuloskeletální změny a poruchy chování. Až polovina pacientů trpí epileptickými záchvaty rozličné semiologie, přičemž rezistence k antiepileptikům činí přes 30 %. Součástí sdělení je kazuistika dítěte z prematurity, u kterého se rozvinula epilepsie ve dvou měsících kalendářního věku. Po přechodném nekompenzovaném období je nyní bez epileptických paroxyzmů při dvojkombinaci fenobarbital a valproát. V prezentaci je podrobněji rozebírána patofyziologie epilepsie, provedena elektro-klinická korelace a diskutovány charakteristické nálezy na magnetické rezonanci mozku.

Farmakorezistentní epilepsie MAE/LGS Novák V.1, Brožová K. 2, Kršek P. 3, Kunčíková M.4, Krainová E.4 1 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava 2 Klinika dětské neurologie, TN Praha 3 Klinika dětské neurologie, FN Motol 4 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava Prezentujeme pacienta s farmakorezistentní epilepsií. Záchvaty startovaly ve 3 letech a 3 měsících věku – zpočátku generalizovanými-tonicko-klonickými záchvaty vázanými na noční spánek, později se objevily atonické záchvaty, atypické komplexní absence, myoklonické a tonické záchvaty. V klinickém nálezu dominoval autistický projev a kolísavý mozečkový syndrom. V EEG a video-EEG převažovaly výboje generalizované epileptické aktivity, MRI bylo bez určitého patologického nálezu. Laboratorní vyšetření krve a likvoru bylo bez jednoznačně patologického nálezu. Syndromologicky jsme uzavírali jako MAE (Dooseho syndrom) s rysy Lennox-Gastautova syndromu. Byla vyzkoušena řada antiepileptik: valproát (částečný efekt), levetiracetam a vigabatrin pro nedostatečný efekt a nežádoucí účinky vysazeny, částečný efekt měl klonazepam. Lamotrigin zhoršoval záchvaty a Topiramát měl sporný efekt. Pacient velmi dobře zareagoval na ketogenní dietu v poměru 4:1, na které se podařilo dosáhnout plné kompenzace.

Motorické stereotypie v diferenciální diagnostice epileptických záchvatů Koumarová L. Dětská neurologie, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN Praha Úvod: Motorické stereotypie jsou mimovolní, bezděčné a neúčelné pohyby, které se rytmicky opakují v určitém neměnném vzorci. Sekundární motorické stereotypie jsou často součástí některých onemocnění, např. Rettova syndromu,


Abstrakta

autizmu, mentální retardace. S primárními se setkáváme u jinak zdravých dětí, přesto mohou někdy perzistovat až do dospělého věku. Kazuistiky: Uvádíme 3 videokazuistiky různých motorických stereotypií, které byly mylně považovány za epileptické záchvaty. Závěr: Primární motorické stereotypie začínají v časném dětském věku a znalost této problematiky je pro dětského neurologa nezbytná.

Dravetové syndrom Ošlejšková H., Cahová P. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), neboli Dravetové syndrom, je epileptickou encefalopatií, která byla popsána v roce 1978 Charlotte Dravetovou. Incidence je 1 : 40 000 – 1 : 20 000 dětí, přičemž chlapci jsou postiženi asi 2 × častěji než dívky. Představuje zhruba 6 % všech epilepsií, které začínají před 3. rokem života. Klinický obraz, typy záchvatů, průběh a vývoj do dospělosti: Epilepsie začíná v průběhu 1. roku života s peakem v pěti měsících věku. Typickými prvními projevy jsou protrahované febrilní/afebrilní generalizované nebo unilaterální klonické záchvaty nebo také status epilepticus. V dalším průběhu do 4 let je popisována tetráda záchvatů: kromě časných febrilních klonických křečí i záchvaty myoklonické, atypické absence a komplexní fokální záchvaty. V klinickém průběhu je poměrně velká variabilita, např. myoklonické záchvaty nemusí být od počátku, mohou se objevit až po letech průběhu onemocnění. Epilepsie propuká u dítěte s původně normálním psychomotorickým vývojem, ale v průběhu onemocnění se tento stav obvykle negativně vyvíjí, děti se ve vývoji horší, mohou vykazovat rysy hyperaktivity, poruchy pozornosti, poruchy chování a autistické rysy a řečové deficity. Provokačními faktory záchvatů jsou febrilie, vzestup tělesné teploty, horká koupel, vakcinace (zvláště černý kašel), fotostimulační podněty, radost nebo stres, fyzická aktivita a zavření očí. Děti jsou více ohroženy náhlým úmrtím (SUDEP), výskyt až 15 % na rozdíl od 5 % u ostatních epilepsií. Následuje neradostný vývoj do dospělosti. Pacienti jsou nejčastěji lehce až těžce kognitivně postiženi s často nejvýraznějším postižením řeči až nemluvností, trpí epileptickými záchvaty (obvykle nočními generalizovanými tonicko-klonickými), jsou ataktičtí, neobratní a mohou mít kromě neurologických deficitů také deformity skeletu.

Diagnostika: Syndrom Dravetové je především klinický syndrom. Kromě klinického obrazu jsou v diagnostickém algoritmu nejcennějšími pomocníky EEG a genetické testy, které je možno v současnosti realizovat i v ČR (Brno a Praha). EEG – iniciálně je interiktální nález normální, postupně se zpomaluje základní aktivita a jsou přítomny generalizované (poly SW 2 Hz) nebo multifokální specifické výboje, FS + asi v 40 %. Iktální EEG vzorec je odvislý od typu záchvatu. Genetické vyšetření – pozitivní nález níže popsaných mutací silně podporuje diagnózu Dravetové syndromu, ale znovu zdůrazňuji, že nejdůležitější pro stanovení diagnózy zůstává klinický obraz a průběh onemocnění, protože až v 20 % případů není nalezena žádná genetická mutace. Asi v 70–80 % je pozitivní SCN1A mutace v genu pro sodíkový kanál (většinou de novo), dále v 5 % PCDH19 (protocadherin 19, X vázaná EFMR – Epilepsy limited to females with mental retardation). Postiženy mohou být i další geny (GABRG2, SCN2A, SCN1B).

MRI mozku a biochemický a metabolický screening – jsou iniciálně negativní. Management terapie: Syndrom patří mezi farmakorezistentní encefalopatie. Důležité je správnou terapii zahájit včas a nepodcenit suspekt na Dravetové syndrom např. při prvním výskytu dlouhého febrilního záchvatu do roku věku. Už tehdy je možné dítě odeslat do Centra pro epilepsie k posouzení. Je nutno léčit infekci, snižovat teplotu, v rámci chronického managementu zvažovat vakcinaci. Léky první volby jsou valproát, clobazam a stiripentol. Dalšími léky, které mohou být využity jsou topiramát, suxinimidy, zonegran, clonazepam, levetiracetam a fenobarbital. Kontraindikované jsou carbamazepin, fenytoin a lamotrigin! Jako neideální se jeví i gabaergní léky (vigabartin, pregabalin, gabapentin). Velmi cennou a účinnou terapii představuje ketogenní dieta. Stiripentol (DIACOMIT®): V Evropě je stiripentol schválen pro terapii syndromu Dravetové od roku 2007 jako přídatná terapie k valproátu a klobazamu. Stiripentol má GABAergní efekt a zvyšuje


A15

A16

Abstrakta

dostupnost jiných antiepileptik (VPA, CLB). V ČR je nyní preparát dostupný na mimořádný dovoz, ale zhruba od července 2013 by měl být dodáván firmou Desitin Pharma formou standartní farmaceutické distribuce. Cílová dávka je 50 mg/kg/den podávaná ve 2–3 denních dávkách, doporučujeme titrovat zvolna. Lék má být užíván při jídle (vyvarovat se ale užití s mléčnými výrobky, ovocnými džusy, kofeinem a theofylinem). Mezi hlavní nežádoucí účinky patří ospalost, zpomalení mentálních funkcí, ataxie, diplopie, nechutenství, snížení hmotnosti, nauzea, bolesti břicha, asymptomatická neutropenie. Mnohé nežádoucí účinky se vyskytují následkem lékové interakce stiripentolu v důsledku zvýšení hladin VPA a CLB. Při nasazení stiripentolu je nutné snížit dávky VPA na 20 mg/kg/den a CLB na 0,5 mg/kg/den. Kdy myslet na syndrom Dravetové (tzv. „red flags“ pro syndrom Dravetové): iniciálně normální PMV první záchvat před 12 měsíci věku více typů záchvatů (iniciálně febrilní/afebrilní hemi-grand-mal nebo grad-mal; dále myoklonické záchvaty, atypické absence a fokální záchvaty) záchvaty jsou časté a trvají déle (více než 10 min., často epileptický status) RA + pro epilepsii/febrilní záchvaty iniciálně normální interiktální EEG, později zpomalení základní aktivity a epileptiformní abnormity normální metabolické testy iniciálně normální fyzikální, neurologické vyšetření a neuroradiologické vyšetření

od 2. roku rozvoj neurologických a kognitiv-

ních deficitů – PMR, ataxie, porucha chůze, aj. epilepsie nereaguje na léčbu exacerbace záchvatů zvýšením tělesné teploty (febrilní infekt, horká koupel), vakcinací (černý kašel), radostí, stresem, fyzickou aktivitou a otevřením očí FS+ (40 %) V závěru přednášky bude prezentována kazuistika chlapce narozeného v roce 2009 se syndromem Dravetové a pozitivním genetickým nálezem – delecí c.1989delT (P663Pfs*9) v genu SCN1A v heterozygotní formě, kterážto mutace zatím nebyla popsána v literatuře.

Syndrom Dravetové – klinické zkušenosti Štěrbová K.1, Komárek V.1, Simandlová M. 2, Hedvičáková P. 2 1 Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Oddělení biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha Syndrom Dravetové je jedna z nejmalignějších věkově vázaných epilepsií. Febrilní a později afebrilní záchvaty různého charakteru jsou doprovázeny psychomotorickým regresem a často i mozečkovými příznaky. Onemocnění je devastující, ačkoliv dochází k úbytku záchvatů v průběhu let, kognitivní postižení je trvalé. Nejčastější příčinou one-

mocnění je mutace v genu SCN1A, prokazatelná asi u 80–85 % pacientů. Na našem pracoviště; evidujeme 8 pacientů s jednoznačnou diagnózou syndromu Dravetové, z nichž 7 pacientů má prokázanou mutaci v genu SCN1A. Záchvaty se objevily ve věku 4–8 měsíců, u 4 pacientů se onemocnění rozvinulo po očkování. Epileptický status měly 4 děti, ale protrahované záchvaty či nakupení záchvatů vyžadující hospitalizaci a nitrožilní terapii prodělaly všechny děti. Záchvaty byly generalizované či unilaterální tonicko-klonické, parciální motorické a komplexní, absence, astatické, myoklonické záchvaty. V terapii byl vyzkoušen VPA, LEV, TPM, CLZ, PRI, DIA, LTG, NTZ, ETS, PHB, CLB. Z uvedených léků se ve shodě s mezinárodním doporučením jeví jako neúčinnější podávání valproátu, klobazamu a topiramátu. Stiripentol dostávaly 4 děti, z nichž u 3 dětí došlo ke snížení počtu záchvatů. U jednoho dítěte musela být léčba stiripentolem ukončena pro nechutenství, úbytek na váze a neutropenii. Včasné stanovení klinické diagnózy syndromu Dravetové a molekulárně genetická analýza ušetří pacienty dalších metabolických a zobrazovacích vyšetření a umožní racionální farmakoterapii včetně použití „orphan drug”, tedy stiripentolu. Podpořeno projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 (FN Motol).

Předsedající: Ryzí M., Kršek P., Brožová K., Příhodová I. čtvrtek / 16. 5. 2013 / 14.00–16.00 Unikátní komplikace vysazování antiepileptik po epileptochirurgii: kazuistika Kršek P., Vydrová R., Sebroňová V., Komárek V. Klinika dětské neurologie Centrum pro epilepsie Motol, 2. LF UK a FN Motol, Praha Kazuistika naváže na přehlednou přednášku hlavního autora o problematice ukončování antiepileptické léčby po resekčních epileptochirurgických výkonech. Budeme prezentovat případ dívky narozené v r. 2005, u které

se časně manifestovala katastrofická epilepsie s více typy převážně motorických záchvatů, jejímž podkladem byla levostranná hemisferální kortikální dysplazie. Pacientka podstoupila v únoru 2009 levostrannou hemisferotomii vertikálním přístupem (dle Delalandeho). Od výkonu byla zcela bez klinických záchvatů a její psychomotorický vývoj významně akceleroval (pásmo lehké mentální retardace). Dle očekávání má pravostrannou hemiparézu s maximem na akru PHK, je bez problémů schopna samostatné chůze. I přes významný epileptiformní nález na pooperačním EEG nad levou (diskonektovanou) hemisférou včetně

přítomnosti iktálních vzorců bez šíření doprava, byla postupně redukována antiepileptická terapie: z původní čtyřkombinace antiepilepileptik byla převedena na monoterapii karbamazepinem a v lednu 2013 bylo vysazeno posledních 75 mg tohoto léku. Týden po úplném vysazení léčby byla dívka rehospitalizována s atakami levostranných hemikranií a epizodickým zvracením. Komplexní diagnostika případu ukázala překvapivou dosud nepublikovanou etiologii obtíží. Rozuzlení případu poskytneme v samotné prezentaci. Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.


Abstrakta

Patnáctiletý pacient s neepileptickými psychogenními záchvaty Brožová K. Oddělení dětské neurologie TN, Praha Chlapec byl na našem oddělní vyšetřen v létě 2012 pro 9 měsíců trvající záchvaty třesu a myoklonů horních končetin. Pro epileptiformní abnormitu charakteru generalizovaných SW komplexů byla v místě bydliště zvažována diagnóza idiopatické generalizované epilepsie, nasazen lamotrigin, avšak bez klinického efektu. Při vyšetření u nás byla sice potvrzena ikteriktální generalizovaná EEG abnormita, avšak velmi četné zachycené příhody měly jednoznačně neepileptický původ, bez iktálního korelátu v EEG. V kazuistice budeme diskutovat, zda v takovém případě antiepileptika vysadit.

Záchvatové projevy autoimunitní encefalitidy: video-kazuistika Horák O.¹, Ošlejšková H.¹, Krýsl D.² ¹Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii Brno ²Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Předkládáme video-kazuistiku dívky s autoimunitním onemocněním CNS s primomanifestací generalizovaným konvulzivním paroxyzmem v 15 letech věku, následným rozvojem ne-epileptických i epileptických fokálních paroxyzmů různé semiologie a postupnou progresí psychiatrické symptomatiky charakteru anhedonie, anxiety, kognitivního deficitu, poruchy emoční regulace, psychotických fenoménů a depresivního syndromu. Aktivní fáze onemocnění si vyžádala 21 diagnostických a/nebo terapeutických hospitalizací, 40 hodin V-EEG záznamu, opakované lumbální punkce a strukturální vyšetření (3 × LP, 8x MRI, 1 × PET, 1 × DSA, 1 × CT) a především razantní kombinovanou antiepileptickou a imunosupresivní terapii. Otázka konkrétní diagnózy bude předmětem diskuze při vlastní prezentaci, stejně jako „topická“ souvislost epileptických záchvatů se strukturálními změnami mozku, patrnými z MR vyšetření.

Kombinace záchvatů rozličné semiologie u dítěte s riziky Hanáková P., Ryzí M., Ošlejšková O. Centrum pro epilepsie Brno, Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno Ve videokazuistice je prezentován případ dítěte s výraznými pre- a perinatálními riziky naro-

zeného v roce 2008. Chlapec romské národnosti byl opakovaně vyšetřen neurologem (za hospitalizace i ambulantně) pro rodiči udávané záchvatové potíže, přičemž EEG bylo vždy s normálním nálezem. Během 2,5 let pacient odcházel od lékaře celkem 16 × s diagnózou neepileptických záchvatů bez zavedené dlouhodobé antiepileptické medikace. Situace se změnila až při rodiči referovaném novém typu paroxyzmů, tentokrát nočních, které dle popisu měly charakter tonicko-klonických křečí. Záchvaty byly zaznamenány během celonoční VEEG monitorace. Jejich etiopatogeneze, semiologie a další charakteristiky jsou diskutovány v kazuistice, v níž autoři během diagnostiky naráží nejen na částečně predikovatelné, ale i nečekané problémy a dilemata. Jako příklad lze uvést opakované odkládání strukturálního vyšetření centrální nervové soustavy a cévního systému pro infekt horních cest dýchacích, či ukončování hospitalizace negativním reversem. Pozornost je také směřována ke stanovení přesné diagnózy a k úvaze, zda ji lze opravdu považovat za jedinou a správnou.

Diagnostické obtíže a epileptochirurgie u pacienta s hamartomem hypotalamu Novák V.1, Kršek P. 2, Strnadel J. 3, Kunčíková M.1, Krainová E.1 1 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava 2 Klinika dětské neurologie, FN Motol 3 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava Prezentujeme pacienta s hypotalamickým syndromem, u kterého se od 7 měsíců věku manifestovala pubertas praecox isosexualis na podkladě hypotalamického hamartomu. Od 3 let věku se u něj začaly objevovat záchvaty nemotivovaného smíchu, od 5 let věku pak i atypické absence. Přesto byla epilepsie identifikována a léčena až od 7 let věku. Průvodním projevem onemocnění byla porucha gnostických funkcí, pozornosti a socializace dítěte. Od 7 let došlo ke zvýšení frekvence záchvatů a akceleraci encefalopatie s ADHDlike syndromem. V klinickém obraze byly i další známky hypotalamického syndromu – porucha obživných funkcí (nechutenství, neprospívání) a nespavost. Video/EEG monitorování dokumentovalo gelastické a parciální komplexní záchvaty. Po komplexní diagnostice v Centru pro epilepsie Motol byla vzhledem k předpokládané farmakorezistenci indikována časná epileptochirurgie. V říjnu 2012 chlapec podstoupil parciální resekci hamartomu transkalózním přístupem s nesporně příznivým efektem na celkový zdravotní stav: vymizely záchvaty a zlepšily se psychické symptomy

epileptické encefalopatie. Pooperační období bylo komplikováno tranzientním diabetes insipidus. Celkově je pacient po operaci výrazně zlepšen po stránce záchvatů a psychiky. Trvá pubertas praecox na anti-androgenní medikaci.

Paroxyzmální dyskineze nebo epilepsie? Příhodová I., Nevšímalová S. Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN, Praha Uvádíme kazuistiku 19leté pacientky opakovaně vyšetřované od batolecího věku pro paroxyzmální dyskineze s převahou nočního výskytu. Sporadické denní dyskineze byly vázány především na změnu polohy po delším klidu. Frekventní noční stavy mimovolních pohybů trvajících několik minut měly vazbu na NREM 2 spánek a souvisely s probuzením nebo probouzecí reakcí. Epizody nebyly uniformní, dyskineze postihovaly končetiny i trup, byly spojeny s grimasováním, chrčením a polykáním. Epileptiformní grafoelementy nebyly patrny. Magnetická rezonance mozku neprokázala žádné změny. Projevy mohou odpovídat obrazu paroxyzmální dyskineze, nejspíše kinezigenního typu. Atypická je však převaha nočního výskytu a klinický obraz některých stavů připomíná frontální epileptické záchvaty. Léčba antiepileptiky byla se špatnou compliance.

Video EEG sekce: případ Emy K. Jahodová A.1, Kršek P.1, Štillová H. 2, Komárek V.1, Tichý M. 3 1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Neurologická ambulanca Dolný Kubín 3 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol, Praha Ve video/EEG sekci budeme prezentovat případ nyní 9 let staré dívky, která v Centru pro epilepsie Motol podstoupila v roce 2010 úspěšnou epileptochirurgii pro epilepsii na podkladě fokální kortikální dysplazie. Případ je zajímavý z pohledu: (1) lokalizace epileptogenní zóny (EZ), která nebyla iniciálně zcela zřejmá; (2) možnosti demonstrovat přínos komplexního neurozobrazení k lokalizaci EZ; (3) ukázat kuriózní průběh farmakorezistentního epileptického syndromu a (4) referovat epileptochirurgický postup, kdy komplexní koregistrované neurozobrazení umožnilo úspěšnou resekční operaci bez předchozí implantace nitrolebních elektrod. Dívka je od výkonu bez epileptických záchvatů.


A17

A18

Abstrakta

Otazníky nad farmakoterapií epilepsií v dětském věku Šlapal R. Ambulance dětské neurologie, Blansko Autor se v prezentaci zabývá otazníky nad farmakoterapií epilepsií u dětských pacientů, kteří jsou nepochybně velmi specifickou skupinou, což je dáno především cerebrální ontogenezí. Poukazuje na značnou heterogenitu zejména věkově vázaných epileptických syndromů z pohledu jejich příčiny a prognózy. Za zásadní otazníky považuje tři následující:

Kdy antiepileptikum nasadit? Kdy lze farmakoterapii považovat za úspěšnou? Kdy antiepileptikum vysadit? S nimi pak souvisí případné další. Je nutné si uvědomit, že čím včasněji antiepileptikum nasadíme a dlouhodoběji ho podáváme, zvláště pak ve vyšších dávkách a v kombinacích, tím větší je riziko negativního vlivu na vyvíjející se mozek, což může vést k závažným kognitivním deficitům i behaviorálním problémům nebo k výraznému zhoršení stavu u dětí s častými doprovodnými především pak neurovývojovými poruchami. Samozřejmě se také může vyskytnout řada

dalších rozmanitých akutních i chronických nežádoucích účinků podle použitého antiepileptika, velmi závažné jsou potom případné idiosynkratické reakce, které se naštěstí vyskytují poměrně vzácně. Autor rovněž upozorňuje na jíné léčebné možnosti včetně méně obvyklých medikamentózních postupů, které lze použít u dětských pacientů s epilepsií. Zdůrazňuje, že hlavním cílem léčby je dosažení maximální kvality života dětí i jejich rodičů, přičemž compliance z jejich strany je jedním z velmi důležitých faktorů terapeutického úspěchu.

Předsedající: Kunčíková M., Špalek P., Fiedler J., Paděrová K. čtvrtek / 16. 5. 2013 / 16.30–18.00 Roztroušená skleróza u dětí – patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba Fiedler J. Neurologická klinika FN Plzeň Přednáška podává aktuální přehled o problematice roztroušené sklerózy (RS) u dětské populace. Zabývá se epidemiologií, patogenezí a genetikou RS. Těžiště je pak v přehledu klinických projevů (a jejich případných odlišností od dospělé populace), diagnóze včetně aktuálně doporučovaných diagnostických kritérií a diferenciální diagnóze. Speciální pozornost je věnována klinicky izolovanému syndromu (CIS) a prognózou jeho přechodu do definitivní RS. Zabývá se i výsledky a odlišnostmi nálezů paraklinických vyšetření (tj. především likvoru a magnetické rezonance). Hodnotí průběh onemocnění, odlišnosti forem (dominantní relaps-remitentní průběh) od dospělé populace. Věnuje se diferenciální diagnostice jak vzhledem k častému výskytu u dětské populace akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM), tak i méně častých klinických jednotek – jako je optická neuromyelitida (NMO) aj. Následuje přehled léčby atak a současný náhled na indikace a problematiku dlouhodobé léčby pomocí tzv. „disease modifying drugs“ (DMD). Zabývá se i eskalací léčby u těžkých případů a podává základní přehled symptomatických postupů. Hodnotí prognostické faktory. Z hlediska řady opatření doporučovaných nemocným se mj. věnuje problematické otázce očkování dětí s RS.

Nová diagnostická kritéria pro pediatrickou roztroušenou sklerózu a imunitně zprostředkovaná demyelinizační onemocnění CNS Paděrová K.1, Kynčl M. 2, Komárek V.1 1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha 3 Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha Výskyt autoimunit celosvětově stoupá. Současná prevalence RS v ČR je vyšší než před 10 lety a převyšuje 160/100 000 obyvatel a incidence činí 11,7/100 000 obyvatel za rok. Při aplikaci nejnovějších diagnostických kritérií, kdy je možné diagnózu podpořit již z první provedené magnetické rezonance, dojde jistě k nárůstu uvedených dat. Také výskyt roztroušené sklerózy v dětsví a adolescenci se v posledním desetiletí zvýšeně popisuje, což dosvědčují ve světě nově vznikající specializovaná dětská centra a studijní skupiny odborníků. Takovou skupinou je od roku 2007 i IPMSSG – International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group. Jejím cílem je precizně definovat imunitně navozená demyelinizační onemocnění CNS v dětském věku – roztroušenou sklerózu, akutní diseminovanou encefalomyelitidu, neuromyelitis optica a klinicky izolovaný syndrom. Roztroušená skleróza (RS) je onemocnění začínající typicky v mladém věku, nejčastěji mezi 20.–40. rokem. Iniciace onemocnění před

18. rokem není vzácná a manifestuje se takto asi 5–10 % všech případů RS. K největší axonální ztrátě dochází v prvních pěti letech onemocnění, a proto je důležité, aby imunomodulační léčba byla zahajována co nejdříve. Bez terapie dochází u většiny pacientů během 10–20 let k ireverzibilním změnám a významné invaliditě. Sledování musí být komplexní, má zahrnovat nejen klinická ale i paraklinická vyšetření, která umožňují objektivní hodnocení aktivity onemocnění. 80 % dětí začíná chorobu stejně jako dospělí. Diagnóza se stanovuje po dvou a více atakách, postihujících více jak jednu oblast CNS. Na MRI jsou početnější T2W léze, u mladších dětí do 10 let jsou léze hůře ohraničené a větší a mohou imponovat jako tumorózní expanze. Nález na MRI koresponduje s, v roce 2010, revidovanými McDonaldovými diagnostickými kritérii pro diseminaci v čase a v prostoru. Vzhledem k určitým odlišnostem v charakteristice MRI lézí, ve srovnání s dospělou populací, jsou zaváděna nová dg. kritéria MAGNIMS (Magnetic Imaging in Multiple Sclerosis), KIDMUS (Kids With Multiple Sclerosis) a Verbey, která budou ve sdělení podrobněji prezentována. 15–20 % pediatrických pacientů má i encefalopatické příznaky a multifokální neurologický nález obtížně odlišitelný od akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM). Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) se rozvíjí nejčastěji v souvislosti s infektem či vakcinací a má spíše multiložiskové příznaky, zpravidla je přítomna encefalopatie. Na MRI mozku jsou v akutní fázi (až 3 měsíce) ty-


Abstrakta

pické větší (1–2 cm), hůře ohraničené léze postihující mozkovou bílou hmotu, T1 hypointenzní léze jsou vzácné, změny mohou být přítom také v hluboké šedé hmotě – v talamu nebo bazálních gangliích. Je nutné sledování vývoje MRI v čase, léze mají tendenci mizet. Nicméně prospektivní studie u dětí prokázala, že u 20 % případů se později rozvinula RS. Objevila se u nich za tři a více měsíců druhá klinická epizoda jiných příznaků bez projevů encefalopatie a na MRI nové léze svědčící pro diseminaci v prostoru. Patognomické pro RS navíc s lokalizační vysokou výpovědní hodnotou jsou léze juxtakortikální, periventrikulární, infratentoriální a míšní. Neuromyelitis optica (NMO) je onemocnění s primárním postižením optických nervů a míchy s rychlým a agresivním průběhem, vyskytuje se převážně u Asiatů. Pro jisté onemocnění je nutné splnit dvě absolutní kritéria – optická neuritida a transverzální myelitida. A z podpůrných kritérií musí být přítomno alespoň jedno: intramedulární hypersignální ložisko vT2W obraze, jehož rozsah je přes tři obratlová těla, nebo jsou ložiska v talamu a/nebo v kmeni. Diagnózu podporuje pozitivní test na NMO-IgG/aquaporin4 protilátky. Klinicky izolovaný syndrom (CIS) lze definovat jako náhle vzniklou neurologickou symptomatiku, u níž je vyloučena jiná etiologie obtíží a demyelinizaci podporuje nález na MRI a v likvoru. MRI typicky popisuje dobře ohraničené léze ve FLAIR nebo T2W. CIS může tvořit velmi heterogenní syndrom s projevy optické neuritidy nebo transverzální myelitidy či kmenového syndromu. Tam, kde je opakovaně normální MRI mozku, je extrémně nízké riziko rozvoje RS. Pokud pacient nemá gadolinium enhancující lézi, je nutná další kontrola nebo nové symptomy. Je však nutné uvést, že tyto studie u dětí jsou relativně krátké ve srovnání s dospělou populací, kde po 20 letech sledování zhruba 18 % CIS případů s počáteční normální MRI dospěje k definitivní RS. Závěr: RS vyléčit nedokážeme, umíme zbrzdit či zastavit její aktivitu, což má velký význam pro kvalitu života nemocných. Zdůrazňujeme, že základním předpokladem úspěchu je včasné správné diagnostické rozpoznání a zahájení odpovídající terapie. A proto jednodušší a senzitivnější kritéria pro průkaz diseminace v čase (DIT) i diseminaci v prostoru (DIS) vedou k diagnostické jistotě a k co nejrychlejší správně indikované léčbě.

Opsoclonus-myoclonus syndrom u dětí s neuroblastomem Mališ J1., Perníková I. 2, Jeřábková V.1, Kyčl M. 3, Pýcha K.4, Starý J.1 1 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 3 Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha 4 Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha Opsoclonus-myoclonus syndrome – OMS, (Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrom, Dancing eye syndrom, Kinsbournův syndrom) je vzácný paraneoplastický sydrom, který se vyskytuje u několika nádorových onemocnění, např. karcinomů prsu, ovaria, plic a lymfomů. U dětí se vyskytuje ve 2 % až 3 % u neuroblastomů. Je definován akutním vznikem rychlého pohybu očních bulbů v mnoha směrech, záškuby končetin, trupu a ataxií spojené s poruchami chování (iritabilita, poruchy spánku). Pokud se OMS objeví, tak asi v polovině případů se nalezne současně neuroblastom. Obvykle neuroblastomy s paraneoplastickým OMS jsou biologicky příznivé a nemocného neohrožují výraznou biologickou agresivitou nádorového procesu. Příčina vzniku paraneoplastického OMS není jasná, předpokládá se produkce protilátek proti buňkám vlastní nervové tkáně. Neobvyklé je, že po odstranění nebo vyléčení neuroblastomu, neurologická symptomatologie nemizí, naopak vyžaduje komplexní terapii. V současné době se připravuje celoevropský projekt pro diagnostiku a léčbu OMS, který si klade za cíl nalézt protilátky v moku nebo plazmě, které by mohly být odpovědné za vznik OMS, současně se také stanovuje vhodná léčba, která je rozdělena do tří kroků – kortikoidy, chemoterapie a monoklonální protilátky. Z naší zkušenosti referujeme dva pacienty, kteří měli lokalizovaný neuroblastom řešený chirurgickou resekcí a OMS se podařilo u prvního dítěte zvládnout kortikoidy, u druhého bylo nutné přejít na další krok léčby – chemoterapie cyklofosfamidem. OMS může být dominujícím příznakem, který dovede dítě k dětskému neurologovi, vzhledem k vysoké incidenci neuroblastomu u OMS, je nezbytné u všech těchto dětí provézt potřebná vyšetření na event. přítomnost neuroblastomu. Podpořeno projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

Myasténia gravis u 171 detí – 35 ročná longitudinálna štúdia (1978–2012) Špalek P.1, Martinka I.1, Viestová K. 2, Urminská I.1 1 Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, I. neurologická klinika SZU a UN Bratislava – Ružinov 2 Klinika detskej neurológie, DFNsP Bratislava Úvod: V slovenskom registri myasténie gravis (MG) za 35 ročné obdobie (1978–2012) evidujeme 1782 pacientov. Vo veku do 18 r. vznikla MG u 171 (9,6 %) detí, 130 dievčat a 41 chlapcov (3,2 : 1). Pred 15 r. života ochorelo 102 detí (5,7 %). Klinické charakteristiky a prognóza MG u detí, na rozdiel od dospelých, nie sú dostatočne známe. Metodika: Diagnóza MG bola potvrdená na základe klinického obrazu, patologického dekrementu pri repetitívnej stimulácii a stapediovej reflexometrii, pozitívneho reparačného farmakologického testu a pozitívneho titra autoprotilátok proti acetylcholínovým receptorom (AChR). Klinické charakteristiky MG a reakciu na liečbu sme hodnotili v 3 skupinách detí: 0–9, 10–15, 16–18 rokov. Súbor pacientov a výsledky. Priemerný vek pri vzniku MG bol 13,1 rokov, medián sledovania je 17,5 rokov (7 mes. – 35 r.). Vo veku od 0–9 r. vznikla MG u 26 detí (13 dievčat, 13 chlapcov – 1 : 1), AChR séronegatívna forma (53 %) bola o niečo častejšia ako AChR pozitívna forma (47 %). Vo veku 10–15 r. vznikla MG u 76 detí (64 dievčat, 12 chlapcov – 5,3 : 1), v 80 % sa jednalo o AChR séropozitívnu a v 20 % o séronegatívnu MG. Vo veku 16–18 r. vznikla MG 69 ×, (53 dievčat, 16 chlapcov – 3,3 : 1), v 86 % jednalo o AChR séropozitívnu a v 14 % o séronegatívnu formu. Z celkového počtu 171 detí malo 22 detí (12,9 %) okulárnu MG, 149 (87,1 %) detí malo generalizovanú MG. Myastenická kríza vznikla u 25 (14,6 %) detí. Kortikoterapia bola indikovaná u 121 detí (70,8 %), u 68 (39,7 %) z nich v kombinácii s azathioprinom. Plazmaferéza bola ordinovaná u 34 (19,9 %) a IVIg u 14 (8,2 %) detí. Tymektómia (TE) bola realizovaná u 146 (85,6 %) detí. 109 detí bolo pred TE liečených imunoterapiou, najčastejšie kortikoterapiou. Třicetsedm detí užívalo pred TE len inhibítor cholínesterázy. 14 detí s lokalizovanou okulárnou formou bolo liečených len inhibítorom cholínesterázy. Celkové výsledky liečby: klinická remisia 74 (43,3 %), farmakologická remisia 31 (18,1 %), výrazné zlepšenie 41 (24,0 %), stacionárny stav 6 (3,5 %), recidivujúce exacerbácie 17 (9,9 %), exitus 2 (1,2 %).


A19

A20

Abstrakta

Záver: MG vo včasnom detskom veku do 10 r. postihuje obe pohlavia rovnako, až v 50 % je AChR séronegatívna, častejšie sa vyskytujú okulárna MG a spontánne remisie, TE a imunoterapia sú indikované zriedkavejšie ako u starších detí. Vo veku nad 10 rokov sú dievčatá postihnuté oveľa častejšie ako chlapci, AChR séropozitívna MG má vo veku 10–15 r. 80 % podiel a vo veku 16–18 r. až 86 %. TE a imunosupresívna liečba majú u detí nad 10 rokov jednoznačne priaznivý účinok na prognózu. U niektorých detí s nedostatočným efektom po TE viedla k výraznému zlepšeniu MG imunosupresívna liečba. Myastenické krízy sa vyskytujú u detí častejšie ako u dospelých. Adolescenti (16–18 r.) majú klinickú symptomatológiu, zastúpenie séropozitívnej a séronegatívnej MG, a reakciu na liečbu veľmi podobné ako adultná forma MG.

Intravenózny imunoglobulín v liečbe autoimunitných neurologických ochorení u detí: súčasné poznatky a odporúčania pre prax Špalek P.

Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava – Ružinov Intravenózny ľudský imunoglobulín (IVIg) predstavuje významný pokrok v liečbe autoimunitných ochorení. Najčastejšou indikáciou k liečbe IVIg sú autoimunitné neurologické ochorenia, až po nich nasledujú hematologické, imunologické a ostatné ochorenia. Z neurologických indikácií pripadá až 90–95 % na autoimunitné neuromuskulárne ochorenia. IVIg má heterogénny pleiotropný účinok na imunitný systém, účinne pôsobí na rôzne mechanizmy v imunopatogenéze autoimunitných ochorení. Výrazne efektívny je v liečbe myasténie gravis, ktorá je prototypom autoimunitného ochorenia sprostredkovaného cirkulujúcimi autoprotilátkami. Na druhej strane je IVIg účinný aj v liečbe polymyozitídy, ktorá je prototypom T-bunkami sprostredkovaného autoimunitného ochorenia. IVIg má veľmi dobrý bezpečnostný profil, je ľahko aplikovateľný a nástup jeho účinku je spravidla relatívne rýchly. Principiálne by mal byť IVIg indikovaný len na základe výsledkov kontrolovaných klinických

štúdií. IVIg je liečbou prvej línie pri imunogénnych demyelinizačných polyneuropatiách (akútna polyradikuloneuritída Guillain-Barré, multifokálna motorická neuropatia, chronická inflamatórna demyelinizačná polyneuropatia). IVIG má dôležitú úlohu v liečbe myastenických kríz a akútnych exacerbácií pri myasténii gravis. IVIg býva účinný aj u detí s juvenilnou dermatomyozitídou a Lambert-Eatonovým myastenickým syndrómom, ak sú refraktérne na kombinovanú imunosupresívnu liečbu. V kazuistických zdeleniach bol popísaný priaznivý efekt IVIg aj u niekoľkých vzácnych autoimunitných neurologických ochorení – Rasmussenova encefalitída, autoimunitná limbická encefalitída, syndróm opsoklonus-myoklonus, pediatrické autoimunitné neuropsychiatrické choroby asociované so streptokokovými infekciami, stiff-person syndróm a získaná neuromyotónia. Kontroverzná je účinnosť IVIg u detí so sclerosis multiplex. IVIg je odporúčaná len pri relaps-remitujúcej forme ako druholíniova liečba. Cieľom práce je prezentovať praktické odporúčania pre používanie IVIg u detí s autoimunitnými neurologickými ochoreniami.

Předsedající: Komárek V., Sebroňová V., Sýkora P., Talábová M. pátek / 17. 5. 2013 / 08.30–10.30 Anti-N-metyl-D-aspartát receptorová encefalitida – principy imunosupresivní léčby, nové terapeutické možnosti Libá Z.1, Sebroňová V.1, Komárek V. 2, Vondrák K. 2, Šedivá A. 3, Keslová P.4, Sedláček P.4 1 Dětská neurologická klinika, FN Motol, Praha 2 Pediatrická klinika, FN Motol, Praha 3 Ústav imunologie, FN Motol, Praha 4 Klinika dětské hematologie a onkologie, FN Motol, Praha Anti-NMDAR encefalitida je nově popsaná klinická jednotka. V etiopatogenezi se uplatňují autoprotilátky proti N-metyl-D-aspartát receptorům, které vedou k internalizaci těchto, v mozkové tkáni široce zastoupených, excitačních receptorů a k narušení funkčního propojení mezi neurony. Onemocnění se projevuje spektrem různě závažných neuropsychiatrických příznaků. Mortalita se pohybuje okolo 7 %. Důležité je, že nedochází k destrukci mozkové tkáně a po poklesu titru a-NMDA

protilátek se funkční propojení mezi neurony může zcela obnovit. Rozlišuje se paraneoplastická a nonparaneoplastická produkce protilátek typu IgG. Na jejich tvorbě se podílejí B a T lymfocyty. V péči o nemocného se uplatňuje komplexní přístup, často na jednotce intenzivní péče. Terapie je kauzální a symptomatická. Kauzální terapie spočívá v imunosupresi a v případě paraneoplastické produkce navíc v odstranění nádorové tkáně. Imunosupresní léčba musí být razantní a neodkladná. Léky první volby jsou intravenózní kortikoidy a imunoglobuliny, u pacientů v závažném stavu také plazmaferéza. Mezi léky druhé volby patří podání cytostatika (cyklofosfamid) a/nebo biologického léku (rituximab). Rituximab je monoklonální protilátka namířená proti CD-20 znaku, který je přítomen v B-lymfocytech. Zhruba u 11 % pacientů je však i terapie druhé volby neúčinná a jejich stav zůstává kritickým. Přinášíme poznatky o možné terapii závažného průběhu a-NMDAR encefalitidy, které vychází z etiopatogeneze onemocnění. Jako první na světě jsme použili monoklonální protilátku

proti CD-52 a zvrátili tak nepříznivý průběh onemocnění u 8leté dívky.

Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida – těžká, dlouhá, ale nikoliv beznadějná Sebroňová V.1, Libá Z. 1, Komárek V. 1, Sedláček P. 2, Keslová P. 2, Vondrák K. 3, Šedivá A.4, Hanzalová J.4, Kolář P. 5, Blažek D.6 1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha 3 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha 4 Ústav imunologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha 5 Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství, 2. LF UK a FN Motol, Praha 6 Klinika anesteziologie a resuscitace, 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Anti-N-metyl-D aspartát receptorová encefalitida je autoimunní onemocnění způsobe-


Abstrakta

né protilátkami proti NMDA receptorům. Je charakterizována neuropsychiatrickým syndromem zahrnujícím poruchy paměti, psychózy, epileptické záchvaty, echolalii, mutizmus, insomnii, dyskinezy, vegetativní instabilitu až těžkou poruchu vědomí. Kazuistika: Případ osmileté pacientky popisuje velmi těžký a prolongovaný průběh onemocnění, kdy se vystřídala prakticky všechna stadia nemoci navzdory včas zahájené imunosupresivní léčbě. Přehledně uvádíme pomocí videodokumentace postupný rozvoj široké škály neurologických příznaků, které vyústily do ztráty vědomí trvající téměř 12 měsíců. Zároveň didakticky dokládáme příslušnou léčbu vedenou dle nejnovějších poznatků včetně konzultace se zahraničím. Uvádíme 1. i 2. linii imunosupresivní léčby a informujeme o možnosti 3. linie, kterou jsme použili u této diagnózy jako první na světě. Závěr: Na velmi komplikovaném případu jsme zdokumentovali průběh výše uvedeného onemocnění, současné možnosti léčby i přesvědčení, že ani u tak závažného a život ohrožujícího onemocnění nelze ztrácet naději.

Anti-MNDA encefalitída Balažovjechová K., Sýkora P., Kolníková M., Rivera GR., Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Klinika detskej neurológie LF UK, Bratislava Anti-NMDA (receptor N-metyl-D-aspartat) enecefalitída je klinicky dobre definováná chorobná jednotka, asociovaná s poruchou správania, pamäti, zrakovými a sluchovými halucináciami pripomínajúcimi akútnu psychózu. Pri progresii ochorenia sú časté epileptické záchvaty, kvantitatívna porucha vedomia, stereotypné pohyby, dystónie či dysautonómia. Jedná sa o imúnne sprostredkovanú encefalitídu prostredníctvom protilátok proti NR1 podjednotke NMDA receptoru, ktoré sú detekované v likvore všetkých pacientov. Mechanizmus spúšťajúci imunitnú reakciu nie je známy, v dospelosti je častejší výskyt onkologického ochorenia najmä ovariálneho teratómu exprimujúceho NMDA receptory, v detstve sa jedná skôr o autoimunitnú reakciu spúšťanú neznámym agens, často mykoplazmovou infekciou. Likvorologický nález nepreukáže infekčný agens, no vo väčšine prípadov je prítomná lymfocytárna pleiocytóza, alebo oligoklonálne protilátky, v EEG vyšetrení často vidíme pomalú, desorganizovanú aktivitu a MRI býva bez patologických zmien. Prognóza je zvyčajne priaznivá s úplným uzdravením, jednak po extirpácii tumoru či imunoterapii (kortkoidy,

IVIG, plazmaferéza), menšie percento tvoria pacienti s ťažkým priebehom a recidívou ochorenia. V prednáške prezentujeme kazuistiku 13ročného chlapca hospitalizovaného na KDN DFN, ktorému sme na základe klinického obrazu a pomocných vyšetrení stanovili diagnózu anti-NMDA encefalitídy.

všichni měli příznivý průběh s částečným nebo úplným vymizením symptomů. Závěr: Nepříznivý průběh nemoci koreloval s pozdní diagnózou a nedostatečně léčeným onemocněním. Rychlá a správná diagnostická rozvaha a časná cílená terapie může v řadě případů zvrátit nepříznivý průběh onemocnění.

Úskalí diagnostiky a léčby dětí s primární vaskulitidou centrálního nervového systému Krakovská V.1, Libá Z.2, Macků M.3, Němcová D.1, Pískovský T.4, Stibitzová R.5, Minxová L.6, Doležalová P.1 1 Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze 2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v Praze 3 Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno 4 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava 5 Oddělení dětské neurologie, Thomayerova nemocnice v Praze 6 Dětská klinika, FN Hradec Králové

Primární vaskulitida centrální nervové soustavy (PACNS) u 7letého chlapce Štefáčková Š.1, Šerclová L.1, Minxová L. 2 1 Oddělení dětské neurologie Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové 2 Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové

Úvod: Primární angiitida centrálního nervového systému (PACNS) je zánětlivá choroba postihující výhradně cévy CNS bez dalších systémových projevů. Spektrum PACNS zahrnuje progresivní a neprogresivní formy s heterogenní klinickou prezentací. Včasná diagnóza a adekvátní terapie jsou významnými faktory dlouhodobé prognózy. Cíl: Zhodnotit klinické projevy, nálezy zobrazovacích vyšetření, efektivitu léčby a prognózu u dětských pacientů s PACNS. Metodika: Retrospektivní analýza 9 pacientů sledovaných nebo konzultovaných pro suspektní PACNS, u kterých byla provedena magnetická rezonance mozku (MR) spolu s konvenční či MR angiografií (MRA). Pro další analýzu byl soubor rozdělen dle vývoje stavu na progresivní a neprogresivní formu a dle angiografického nálezu na pozitivní či negativní. Výsledky: U 4/9 dívek (Ø věk manifestace 8,6–5,5let) byla diagnostikována progresivní forma PACNS, u dvou byla MRA pozitivní. Interval od manifestace do stanovení diagnózy byl 12,1–10,9 měsíce. Všichni pacienti s neprogresivní formou (n=5, Ø věk 10,6–4,8 let) měli pozitivní angiografický nález. V průměru byli diagnostikovaní do 1–0,4 měsíce. Pouze 1/4 pacientů s progresivní formou byl léčen kortikoidy a 1/4 antiagregační/antikoagulační léčbou a u všech klinické projevy přetrvávaly nebo se zhoršovaly. V kontrastu 3/5 pacientů s neprogresivní formou byli léčeni kortikoidy a všichni antiagregační/antikoagulační léčbou, přičemž

Vaskulitidy nervového systému jsou heterogenní skupina relativně se vzácně vyskytujících nemocnění krevních cév všech typů a velikostí se zánětlivou infiltrací a nekrózou cévní stěny. Cévní zánět způsobí místní hemodynamické změny, které vedou k poškození cévního lumen, k vazospazmu, a distální embolizaci z nekrotického cévního endotelu či nasedajícího trombu. Dochází k hypoxicko-ischemickému poškození parenchymu centrálního nervového systému (CNS). Vaskulitidy centrálního nervového systému (CNS) se rozdělují na primární (izolovaná, PACNS) a sekundární (infekční, neinfekční, imunologické, nádorové a jiné etiologie). Incidence vaskulitidy CNS u dětí není známa. Primární angitida centrálního nervového systému (PACNS) u dětí se považuje za vzácné onemocnění. Pro dětský věk se používají stejná diagnostická kritéria jako pro věk dospělý, tj. 1. získaný neurologický deficit, který zůstává po podrobném vstupním vyšetření nevysvětlitelný; 2. angiografický nebo histopatologický průkaz angiitidy CNS; 3. nejsou žádné známky systémové vaskulitidy nebo jakéhokoliv jiného stavu, u kterého mohou angiografické nebo patologické rysy vzniknout sekundárně. Typy PACNS u dětí: 1. progresivní angiograficky pozitivní vaskulitida CNS s postižením středních a velkých cév; 2. neprogresivní, angiograficky pozitivní vaskulitida CNS s postižením středních a velkých cév a 3. angiograficky negativní vaskulitida CNS s postižením malých cév, potvrzená mozkovou biopsií. Klinický obraz: U pacientů s postižením malých cév bývá více encefalopatický, u pacientů s postižením velkých a středních cév je příznakem tranzientní ischemická ataka nebo cévní mozková příhoda. Nejčastější příznaky: akutní silná bolest hlavy, ložiskový neurologický deficit nebo


A21

A22

Abstrakta

hemipréza, postižení hlavových nervů, kognitivní dysfunkce včetně změny nálady a chování, záchvaty. U dětí se méně často vyskytují únava, horečka. Terapie: Kortikoidy a cyklofosfamid, ve stadiu remise byl používán azatioprin, metorexát. Antitrombotická a antikoagulační terapie. Prognóza dětí s PACNS není známa a je nepředvídatelná. Na kazuistice 7letého chlapce jsou ukázány diagnostické a terapeutické možnosti.

Sekundární vaskulitida CNS u 4leté dívky (kazuistika) Talábová M.1, Šerclová L.1, Doležalová P.4, Klzo L. 2, Minxová L. 3 1 Neurologická klinika FN a LF UK, Hradec Králové 2 Radiologická klinika FN a LF UK, Hradec Králové 3 Dětská klinika FN a LF UK, Hradec Králové 4 KDD VFN Praha Vaskulitidy CNS u dětí jsou velmi vzácné, ale v poslední době jsou stále častěji diagnostikovaným zánětlivým onemocněním CNS. Primární CNS vaskulitida (PACNS) neboli primární angitida CNS je u dětí dle posledních sdělení nejčastější příčinou CMP (cévních mozkových příhod) v dětském věku. Rozlišujeme dva typy PACNS: angiograficky pozitivní (postiženy jsou velké a střední cévy) a angiograficky negativní forma (postiženy jsou malé cévy). Oba typy se liší klinickým průběhem, radiologickými nálezy, léčbou i prognózou. Sekundární vaskulitida bývá nejčastěji postinfekční, uplatňují se zde bakteriální, virová a mykotická agens. Sekundární vaskulitida může být přítomna v souvislosti s autoimunitním onemocněním, tumory apod.

V našem sdělení prezentujeme kazuistiku 4leté dívky, u níž došlo 6 týdnů po prodělané varicele k rozvoji ložiskové neurologické symptomatiky (paréza n. VII. vpravo a expresivní fatická porucha). MR angiografie prokázala vaskulitidu CNS. Dívka přeléčena pulsy Solu-Medrolu i.v. s krátkým sestupným taperem Medrolu per os a následnou úpravou klinického stavu. Tři měsíce po ukončené kortikoterapii došlo k recidivě vaskulitického postižení CNS dle kontrolní MR angiografie. Podána 2. série pulsů Solu-Medrolu i.v., Medrol ponechán v dávce 1 mg/kg/den 2 měsíce, další 2 měsíce byly kortikoidy postupně snižovány až ukončeny. Vzhledem k opakovaně vysokým titrům IgM protilátek v séru proti varicele, anamnéze neštovic, zvažována varicela v etiologii vaskulitidy. Dívka přeléčena acyklovirem. Zatím poslední MRA mozku s regresí vaskulitických změn, bez průkazu čerstvé ischemie. Klinicky dívka nadále v dobrém stavu, bude pravidelně kontrolována.

Mozkový absces u dívky s roztroušenou sklerózou – kazuistika Grabovská J., Aulická Š., Kučerovská M., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie FN, Brno Autoři předkládají kazuistiku dívky léčené pro roztroušenou sklerózu s poměrně frekventními relapsy onemocnění. Po několika přeléčených atakách se objevily vcelku nenápadné příznaky, jejichž příčinou byl absces mozku. Naštěstí byla diagnóza stanovena včas, a tak mohla být provedena patřičná léčba bez zbytečné prodlevy. První hospitalizace na KDN proběhla v sedmnácti letech věku pro intermitentně vyjádřené vertigo a slabost levostranných končetin s dysesteziemi. Provedená vyšetření – MR mozku, lik-

vor, EP – potvrdily diagnózu 1. ataky roztroušené sklerózy. Terapeuticky byl podán Solumedrol i.v. s následnou p.o. terapií Prednisonem v postupně klesající dávce. V Centru pro roztroušenou sklerózu byla poté zavedena léčba Copaxonem. V dalším průběhu během 18 měsíců došlo ke 3 exacerbacím klinických potíží ve smyslu levostranných hemiparestezií, které byly hodnoceny jako ataky a přeléčeny kúrou Solumedrolu. Dva měsíce po poslední atace přichází dívka pro difuzní bolesti hlavy se zhoršením vizu a bolestmi v obou očích. Oftalmologické vyšetření vyloučilo souvislost s vrozenou oční chorobou pacientky (glaukom, katarakta). Laboratorní vyšetření krve prokázalo narůstající FW a CRP. V rámci pátrání po zdroji infekce byla provedena řada vyšetření s negativním nálezem. Jasno do případu vnesla MR mozku, která prokázala absces s výrazným perifokálním edémem P-O vlevo. Indikováno bylo akutní NCH řešení s evakuací abscesu s následnou antiedematózní a ATB terapií. V dalším průběhu se stav pacientky zvolna zcela upravil. Je otázkou k diskuzi, proč došlo ke vzniku abscesu. Mohlo se jednat o koincidenci onemocnění u polymorbidní pacientky. Nelze však vyloučit vznik abscesu jako projev oportugenní infekce u léčbou RS navozeného snížení obranyschopnosti, zvláště s přihlédnutím ke skutečnosti, že vyvolávajícím agens byl Lactococcus lactis, což je bakterie považována obecně za nepatogenní. Byly však popsány případy, kdy tato bakterie způsobila absces mozku či mozečku i u imunokompetentních jedinců. Dalším námětem k diskuzi je také skutečnost, že ne vždy je možné jednoznačně zhodnotit, zda mírnější klinické obtíže jsou projevem akutní ataky a tedy je-li na místě podání vysokých dávek kortikoidů.

Předsedající: Nevšímalová S., Doležalová P., Seeman P., Haberlová J. pátek / 17. 5. 2013 / 11.15–12.45 Autoimunita a rizika očkování u narkolepsie Nevšímalová S.1, Franco P. 2, Peraita-Adrados R. 3 1 Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Dětská neurologie, Praha 2 Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology, University Lyon, Hôpital Debrousse, Lyon, France 3 Sleep and Epilepsy, Unit-Clinical Neurophysiology, University Hospital Gregorio Maranon, Madrid, Spain

Úvod: Narkolepsie-kataplexie je neurodegenerativní onemocnění se specifickým postižením hypokretinových neuronů v hypotalamu. Klinicky se projevuje imperativními stavy denní spavosti, záchvaty kataplexie a u části nemocných i stavy spánkové obrny, hypnagogickými halucinacemi a automatickým jednáním. Onemocnění vzniká u geneticky predisponovaných jedinců (HLA-DQB1:0602). Výrazný vzestup dětských případů byl zjištěn v severských státech EU po plošném očkování proti viru H1N1.

Metodika: V letech 2008–11 bylo ve 3 centrech (Lyon, Madrid, Praha) v rámci mezinárodního projektu nEUroped monitorováno 27 dětí a mladistvých – ve 23 případech šlo o narkolepsii-kataplexii, ve 4 případech o izolovanou narkolepsii. Soubor byl rozšířen o longitudinální sledování záchytu onemocnění v letech 2000–2012 v pražském centru (121 dospělých, 30 dětských pacientů). Výsledky: V souboru dětských pacientů (projekt nEUroped) bylo zachyceno pouze 1 dítě z Francie se vznikem narkolepsie-kataplexie v návaznosti na H1N1 očkování (vakcína Pandemrix),


Abstrakta

u další nemocné (ČR) bylo spouštěcím mechanizmem HPV očkování (vakcína Gardasil). Sporná souvislost byla u 3. pacienta (ČR) s očkováním proti klíšťové encefalitidě. Vzhledem k nízkému procentu H1N1 očkování v české populaci (< 0,5 %) nebyl v pražském centru v kritických letech 2009–10 zachycen zvýšený výskyt onemocnění. Souhrn: Výrazný vzestup výskytu narkolepsie v dětské populaci některých států EU v důsledku celoplošného H1N1 očkování je dalším důkazem autoimunitního podkladu onemocnění a vedl k rozšíření informovanosti o narkolepsii u dětí i ke zlepšení časné diagnostiky. Naše pozorování nevylučuje riziko vzniku onemocnění i po jiném typu očkování. Podpořeno projektem PHEA 2007122 a VZ MSM 0021620849.

BrainWorks: mezinárodní projekt studující zánětlivá onemocnění CNS Doležalová P., Krakovská V., pro českou pracovní skupinu BrainWorks Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Zánětlivá onemocnění mozku a míchy (IBrainD) mohou postihovat různé cílové tkáně. Vaskulitidy CNS jsou nejčastěji zastoupenou skupinou vedle rozrůstajícího se spektra onemocnění, mezi která se řadí protilátkami-zprostředkovaná zánětlivá onemocnění (např. anti-NMDAR encefalitida), demyelinizační onemocnění (např. roztroušená skleróza), primární T-buňkami zprostředkovaná parenchymová onemocnění mozku (např. Rasmussenova encefalitida) a granulomatózní zánětlivá onemocnění (např. neurosarkoidóza). Studie BrainWorks je projektem mezinárodního týmu odborníků pečujících o dětské pacienty s těmito vzácnými chorobami. Cílem projektu je poučit se z každého jednotlivého případu onemocnění prostřednictvím webového, prospektivního registru pacientů s IBrainD z celého světa. V současné době do registru přispívají pracoviště z 33 zemí ze všech kontinentů. Tato interdisciplinární síť vede k lepšímu rozpoznání, rychlejší diagnostice a optimalizaci terapie, která může předejít nevratnému poškození CNS. V současné době registr obsahuje údaje o 287 dětských pacientech s celým spektrem onemocnění se začátkem do 18 let věku. U 63 % se jedná o CNS vaskulitidy. Nejčastěji zastoupená je angiograficky pozitivní neprogresivní vaskulitida (n = 95; 33 %), dále angiograficky negativní vaskulitida (n = 64; 22 %) a angiograficky pozitivní progresivní vaskulitida (n = 23; 8 %). U 76 dětí (26 %) se jedná o jiná zánětlivá onemocnění CNS. Součástí registru je

přístup k nejnovějším diagnostickým a terapeutickým algoritmům i ke konzultacím klinických i zobrazovacích nálezů s odborníky s většími zkušenostmi v této oblasti. Koordinačním centrem BrainWorks pro Českou republiku je Centrum dětské revmatologie VFN v Praze, členy rozrůstající se pracovní skupiny jsou pediatři, dětští neurologové a revmatologové z Čech a Moravy. Kvalitní péče o dětské pacienty s IBrainD vyžaduje úzkou spolupráci specialistů různých oborů. Tato prezentace je pozváním k prohloubení této spolupráce na národní úrovni i ke spoluúčasti na uvedeném mezinárodním projektu.

Abnormní pohyby jako manifestace autoimunitního onemocnění – kazuistiky Příhodová I.1, Koumarová L.1, Klement P. 2, Němcová D. 2, Nevšímalová S.1 1 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN, Praha 2 Klinika dětí a dorostu 1. LF UK a VFN, Praha Abnormní pohyby mohou být iniciálním nebo jediným příznakem autoimunitního onemocnění. V souvislosti se streptokokovou infekcí se manifestuje chorea minor a pediatrické autoimunní neuropsychiatrické poruchy (PANDAS). Chorea minor je jedním z projevů revmatické horečky a je v současné době vzácná. Abnormní pohyby se vyskytují také u pacientů se systémovým lupus erythematodes s prevalencí 2–3 %. Diferenciální diagnostika může být v některých případech obtížná – zejména u perzistující chorea minor. Uvádíme kazuistiky 2 pacientek.

Spinální svalová atrofie s pontocerebelární hypolazií – pontocerebelární hypoplazie typ 1 (PCH1) v důsledků mutací EXOSC3 genu je častá u romů Seeman P.1, Schwabová J. 2, Petrák B. 3, Haberlová J. 3, Šafka Brožková D.4, Puchmajerová A. 5, Malíková M. 5, Zámečník J.6 1 Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, Praha 2 Neurologická klinika, FN v Motole, Praha 3 Klinika dětské neurologie, FN v Motole, Praha 4 Klinika dětské neurologie, UK 2. LF, Praha 5 ÚBLG, FN v Motole, Praha

6

Ústav patologie a molekulární medicíny, FN v Motole, Praha PCH1 je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění s perinatálním začátkem a s výrazně zkrácenou délkou života v důsledku zániku motoneuronů v předních rozích míšních a neuronů mozečku a blízkých struktur. Byla popsána řada jednotlivých pacientů s podobnými příznaky. Charakterické jsou kongenitální a těžká hypotonie a svalová slabost, areflexie, fascikulace jazyka a obvykle potřeba časné umělé nebo podpůrné plicní ventilace a na MRI mozku charakteristická a výrazná hypolazie mozečku. Příčina tohoto letálního onemocnění byla až do minulého roku zcela neznámá. V minulém roce však byly jako příčina popsány mutace v EXOSC3 genu. K tomuto objevu přispělo i neštěstí jedné české rodiny, ve které po sobě zemřely 2 děti. Popisujeme nálezy z této rodiny se dvěma postiženými dětmi a další 3 pacienty ze 3 různých rodin romského etnika, u nichž všech jsme prokázali mutace v nově objeveném genu EXOSC3. U všech 3 pacientů romského původu jsme prokázali stejnou mutaci p.G31A v homozygotním stavu. V rodině se dvěma postiženými dětmi byla nalezena také tato mutace, ale v kombinaci s mutací p.W238R. Vyšetřením anonymizovaných vzorků DNA od 90 osob romského etnika jsme mutaci p.G31A v heterozygotním stavu prokázali u 4 z nich. V kontrolní skupině 120 vzorků DNA od osob českého původu a neromského etnika jsme u nikoho tuto mutaci neprokázali. Haplotypová analýza DNA s mutací p.G31A – pacientů i kontrol ukázala úplnou shodu v okolních znacích u 9 z 11 haplotypů. Tyto výsledky ukazují jednak na vysokou frekvenci této mutace v romské populaci u nás a také na společný původ této mutace u tohoto etnika. U všech 5 pacientů byl velmi podobný klinický obraz a závažnost i průběh nemoci. U všech pacientů byla při narození těžká hypotonie a slabost a bylo potřeba časné ventilační podpory. Dalšími charakteristikami byl nystagmus, fascikulace jazyka, neurogenní vzorec při vyšetření jehlovou EMG, i v biopsii svalu. U všech pacientů chyběl jakýkoli motorický i mentální vývoj, nikdo nefixoval ani nesledoval ani nenavazoval kontakt, u všech byla na MRI mozku výrazná hypoplazie mozečku, postupně se rozvinula progredující mikrocefalie a zemřeli většinou před 1. rokem věku (8, 8, 9, 12 a 17 měs.) Objevem molekulární příčiny PCH1–SMAplus se nyní otevřela možnost cílené genetické prevence v postižených rodinách, kde se toto onemocnění vyskytlo, třeba i ve vzdálenější minulosti – ve formě prenatální nebo preimplantační diagnostiky.


A23

A24

Abstrakta

Kongenitální svalová dystrofie typ Ullrich – kazuistika 5,5letého chlapce Haberlová J., Libá Z., Seeman P. Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Kongenitální svalové dystrofie jsou heterogenní skupinou vzácných nemocí s klinickým obrazem časné hypotonie a svalové slabosti. Incidence kongenitálních svalových dystrofií je odhadována na 4/100 000. Mezi nejčastější 2 typy patří kongenitální svalová dystrofie s deficitem alfa2Lamininu (merosinu) a kongenitální svalová dystrofie typ Ullrich. Příčinou Ullrichovy dystrofie jsou mutace extracelulárního proteinu kolagenu VI, který je kódován 3 geny COL6A1–3. Klinicky těžší forma Ullrichovy dystrofie má také alelickou mírnější formu Bethlem. Prezentujeme pacienta s typem Ullrich v důsledku mutace v COL6A3 genu. Kazuistika: Nyní 5,5letý chlapec má negativní rodinnou i prenatální anamnézu. Porod byl v termínu, spontánní, PH 3400 g, AS 8–9–10. Při porodu utrpěl frakturu klavikuly, od narození byla patrná bilaterální luxace kyčlí. Od počátku vývoje byla nápadná generalizovaná hypotonie, bez nutnosti UPV, špatně sál, proto nebyl kojen. Motorický vývoj byl od počátku opožděný, chlapec byl schopen se posadit od 12. měsíce věku, stál od 14. měsíce věku, schopen chůze s dopomocí od 3 let věku. V 5 letech ušel samostatně několik kroků, vyžadoval dopomoc s oblékáním, hygienou. Mentální vývoj byl a je v normě. V neurologickém nálezu trvá generalizovaná hypotonie s hypomimií, povšechná areflexie, distální hyperlaxita, kontraktury flexorů loktů i kolen, kožní změny charakteru keratosis pilaris. Hodnoty CK i myoglobinu v séru byly 2–3 × zvýšené, kardiologické vyšetření bylo s normálním nálezem. Chlapec je bez známek chronické respirační insuficience. Genetické

vyšetření SMN1 genu neprokázalo deleci, avšak sekvenace genů COL6A1, COL6A2, COL6A3 prokázala heterozygotní mutaci c.6210+1G > A v 16. intronu genu COL6A3. Tato mutace ovlivňuje sestřih mRNA a byla již v literatuře popsána jako patogenní pro nemoci kolagenu VI, proto ji považujeme za příčinu obtíží u chlapce. Rodiče dosud nebyli vyšetřeni, předpokládáme však, že mutaci nenesou a že vznikla de-novo, možný je však i mosaicizmus u jednoho z rodičů. Závěr: Prezentovaná kazuistika je klasickým příkladem klinického obrazu kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich. Genetické potvrzení nemoci umožní predikci dalšího průběhu a umožní pro rodiče upřesnit genetickou prognózu pro další potomky i pro pacienta. I přes typický klinický obraz a opakované popisy pacientů s Ullrichovou myopatií se pravděpodobně jedná o zatím první diagnostikovaný a na DNA úrovni potvrzený případ v České republice. Podpořeno z IGA MZ č. NT 14384–3 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

Dítě s Miller Fisherovým syndromem – kazuistika Staněk J. Klinika dětské neurologie Ostrava Úvod: Miller Fisherův syndrom (MFS) je vzácná akutní zánětlivá postinfekční imunitně zprostředkovaná neuropatie charakterizovaná v typických případech triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie. Je považována za variantu Guillain-Barrého syndromu (GBS). Klinické příznaky se vyvíjejí akutně během dnů a zlepšují se spontánně nebo po terapii během týdnů. U některých pacientů může dojít k postižení dalších hlavových nervů, zejména nervi facialis a dolních bulbárních nervů, vzácně paréze krčních, ramenních a pažních svalů nebo rozvoji

GBS. V diagnostice hraje zásadní roli klinický nález a pozitivita protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b IgG, které jsou přítomny u více než 90 % pacientů s MFS. Tyto protilátky jsou většinou indukovány předcházející infekcí uplatněním mechanizmu molekulárního mimikry. Typickým EMG nálezem je snížení amplitud senzitivních neurogramů (SNAP). Pacienti s těžkým MFS, bulbární slabostí a progresí do GBS mohou profitovat z terapie intravenózními imunoglobuliny nebo plazmaferézami, třebaže terapeutický efekt nebyl dosud vzhledem k vzácnosti syndromu podroben randomizovaným prospektivním studiím. Kazuistika: U 6leté dívky bez zátěže nervosvalovým onemocněním v rodině se rozvinula diplopie a porucha chůze 2 týdny po průjmovém onemocnění a den po rozvoji chřipkových příznaků s hyperpyrexií. V klinickém nálezu byla patrna bilaterální zevní oftalmoplegie s lézí n. III a VI, s lehkou ptózou vpravo, ataxie a areflexie. Samostatná chůze byla při výrazné ataxii téměř nemožná. Likvorový nález byl negativní, bez hyperproteinorhachie. V EMG nálezu byla v kondukční studii nevýbavnost H reflexu n. tibialis bilaterálně, abnormity F vln a blink reflexu. Rychlosti vedení nervy i amplitudy evokovaných odpovědí včetně SNAP byly v normě. MFS potvrdila pozitivita protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b. Dívka byla přeléčena IVIG v celkové dávce 2 g/kg se zlepšením stavu do týdne. Při kontrole po 5 týdnech byl stav zcela upraven včetně EMG nálezu. Závěr: Přes vzácný výskyt MFS v dětském věku je nutno toto onemocnění zvážit v diferenciální diagnostice ataxie spojené s okohybnou poruchou. Vyšetřením protilátek proti gangliosidům anti-GQ1b IgG jako specifického markeru lze MFS potvrdit a vyhnout se mnohdy složité a zatěžující diagnostice a taktéž zbytečné terapii. Onemocnění má většinou benigní průběh a velmi dobrou prognózu, jak ukázala i naše kazuistika.

Předsedající: Muchová M., Kraus J. pátek / 17. 5. 2013 / 14.15–15.45 Spasticita – klinický obraz, komplikace a možnosti terapie Muchová M. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Spasticita je definována jako porucha svalového tonu (hypertonie), která je způsobena zvýšením tonických napínacích reflexů (stretch reflex), které je závislé na rychlosti pasivního

protažení. Toto zvýšení tonických napínacích reflexů je přímým důsledkem abnormálního zpracování proprioceptivnch impulzů, vedených proprioceptivními vlákny tříd Ia a Ib. Spasticitu dělíme dle stupně postižení na fokální, multifokální a generalizovanou, dle lokalizace léze v centrálním nervovém systému pak na cerebrální a spinální. Určení typu spasticity je důležité pro výběr vhodného terapeutického postupu. Etiologie je heterogenní, v dětském věku je

nejčastější příčinou spasticity a hybného postižení dětská mozková obrna (DMO). U dětských pacientů s DMO má navíc spasticita určitá specifika. Neléčená spasticita má řadu komplikací – porucha hybnosti a funkce postižené končetiny, negativní ovlivnění posturálních a pohybových vzorců, zvýšení energetického výdeje, problémy s hygienou a zvýšení nároků na ošetřovatelskou péči, opomíjenou komplikací je i bolest. Sval postižený spasticitou neroste a zůstává trvale zkrácen.


Abstrakta

Růst svalu je tedy opožděn za růstem kosti, což následně vede ke vzniku kontraktur (zpočátku dynamických) a abnormnímu postavení končetiny. Pozdní komplikací neléčené spasticity je pak vznik fixních kontraktur a následných sekundárních deformit kloubních a kostních. Tyto změny vedou jednak k dalšímu horšení hybnosti, ale také kostní deformity jsou trvalým zdrojem bolesti, což vytváří circulus vitiosus stupňující spasticitu. Z těchto všech důvodů je třeba spasticitu řádně léčit. Léčba spasticity je důležitou součástí komplexní péče o pacienta s DMO, měla by být multioborová, komplexní, individuální, adaptivní a měla by být zahájena co nejdříve. Cílem léčby je dosažení maximální možné funkce a samostatnosti dítěte a prevence komplikací. Cíl by však měl být reálný, vycházející ze současných funkčních schopností a limitací dítěte. Základem léčby spasticty i DMO je rehabilitace, kterou doplňujeme o farmakologické postupy (perorální myorelaxancia, botulotoxin, intratekální neuromodulace baklofenem) a chirurgické zákroky (ortopedické měkkotkáňové a kostní výkony, rekonstrukční výkony na spastické horní končetině, selektivní dorzální rhizotomie), důležité je i vyloučení všech faktorů, které spasticitu zhoršují. Schéma individuální péče pro pacienta volíme dle klinického obrazu (typ postižení, jeho tíže, přidružené komplikace) a také dle věku dítěte (optimální časování jednotlivých výkonů).

nadměrného svalového napětí u dětí s DMO a také se spasticitou. Nejdůležitějšími faktory úspěchu léto léčby je správná volba pacientů a jasná definice cílů. V pravidelné péči o děti s DMO má nezastupitelnou úlohu ortopedie. K zásadám ortopedického sledování patří včasné zahájení kontrol, pravidelné konzultace a multioborové hodnocení s frekvencí v závislosti na míře postižení. ITB – intratékální aplikace baclofenu programovatelnou pumpou je indikovaná u vyšších stupňů GMFCS (vzácně III) IV–V. Selektivní zadní rhizotomie minimalizuje nebo eliminuje spasticitu. Má však velmi významné riziko luxace kyčle a rozvoje skoliózy. Do léčby je třeba zařazovat různé terapeutické postupy, včetně ko-intervence. Základními komponentami účinného léčebného programu jsou: vhodný výběr pacientů, jasná definice cílů určených na základě diskuze s pacientem i s jeho rodinou a účinná dlouhodobá strategie péče zaměřené na četné změny, které se mohou objevit u dítěte se spasticitou během růstu a vývoje. Realistické stanovení léčebných cílů je v mezioborové péči pro rodinu i pečovatele velmi významné. Závěrečné hodnocení míry dosažení cíle (GAS – Goal Attainment Scaling) pomáhá organizovat, soustředit a ujasnit léčebné cíle, a tím posiluje další následný léčebný proces. Podpora projektem VZ 00064203/6506, GAČR projektem č. 406/09/1371 a P407/11/0946.

Mezioborový přístup ke spasticitě dětí Kraus J., Brožová M. a NORA Klinika dětské neurologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha

Odstraňování dětské mozkové obrny Špániková K. Defektologická klinika CNS, Náměšť nad Oslavou

Spasticita je jednou z mnoha komplikací centrálních poruch hybnosti. Má rozmanitou etiologii a významně ovlivňuje pacientovy funkční schopnosti i kvalitu života. Reálným cílem léčby hybných poruch je zmírnit postižení a zvětšit funkčnost. Úspěch terapie závisí na včasnosti a intenzitě léčby. Pacientovy problémy lze přitom optimálně řešit pouze týmovým přístupem. Společnou strategií léčby je rehabilitace. Je to problémově orientovaná léčba. Definuje cíl, provádí opakované cílené funkční cvičení, dokumentuje změny. Při spasticitě využívá protahování a posilování. Orální farmakoterapie k redukci svalového tonu má individuální indikace podle klinických potřeb. Cílem použití ortéz a pomůcek je především zlepšení funkce a participace v denních aktivitách. Pomůcky pro chůzi významně podpoří denní aktivity. Již dvě desetiletí poskytují injekce botulotoxinu (Btx-A) možnost léčebného snížení

Úvod: Stávajíci rehabilitační metody pro léčbu dětské mozkové obrny nejsou schopny pokrýt potřebnou komplexnost a čistotu při odstraňování DMO. Nevhodné kompenzace maskují, mrzačí a upevňují špatné pohybové dovednosti, které neodpovídají biologickému potenciálu a výkonnostním potřebám pro motoriku a mentaci pacienta, jenž na něj klade život. Metoda: Učení. Reflexy spouštím z centrálních (C3,C4) a frontálních (F3, F4) svodů. Prostřednictvím EEG v rámci pozitivní zpětné vazby. Na základě práce s pozadím EEG si mozek vytváří sám potřebné reflexy, které inervačně působí. Výsledky: Reflexně aktivuji neuronální spoje v poškozených částech mozku, a tím se odstraňují nedostatky postižených oblastí pro motoriku končetin, trupu, hlavy ale i mentace. Aktivace reflexů a jejich cílené spouštění nutí mozek k predikčně správné kooperaci v inervačním systému pacienta. Ten je potom scho-

pen přirozeně a správně osvojovat pohybové dovednosti, které jsou potřebné pro průpravu chůze i samotnou chůzi. Nervová dráha se vytváří a obnovuje bez patologie i pro jemnou motoriku ruky, jazyka, oka. Odstraňuje růstové asimetrie, dysfunkce a epilepsii. Metoda nastavuje velmi dobrou spolupráci všech oblastí mozku, ale přímo ji vyžaduje. Centrálu každého klienta vede k aktivaci latentních neuronů. Metoda obnovuje neuronální repliku a správnou funkci kortexu. Z praxe je zřejmé, že reflexní metodou odstraňuji nedostatečnosti na fundamentu patologie s optimální predikcí neuronálních drah daného organizmu. Metoda respektuje současné i budoucí individuální neuronální potřebnosti jedince. Považuji to za rehabilitační nutnost pro správnou funkci výkonu a vývoje motoriky u pacientů s DMO, kteří se velmi často potýkají i s epilptickou a dysfunkční aktivitou. Přednost této metody vidím v její neinvazivnosti a psychické pohodovosti. Závěr: DMO odstraňuji rovnoměrně, plynule, komplexně, čistě a trvale u všech věkových kategorií. Má účinnost i u dospělých pacientů. Metoda není pro pacienty fyzicky náročná a nevyžaduje jejich spolupráci. Zvládá ji jejinec všech věkových kategorií a stavů.

Nie celkom bežný klinický obraz syndrómu Guillain-Barré Bratský L., Lazarová E., Záhorská A., Kissová G., Szabóová A. Detská fakultná nemocnica Košice, Oddelenie detskej neurológie, Detské infekčné oddelenie Autori predkladajú kazuistiku pacientky, u ktorej sa po niekoľkých týždňoch po prekonanej infekcii EBV objavila obojstranná lézia n. facialis a zároveň paraparéza dolných končatín. Výsledky vykonaných vyšetrení potvrdili uvedenú diagnózu a vylúčili inú genézu spomínanej lézie.

Projekt CARE-NMD a výsledky mezinárodního výzkumu týkajícího se péče o pacienty s DMD Mrázová L.1, Vondráček P.1, Pavlovská L. 2, Brabec P. 2, Ošlejšková H.1 a ostatní partneři projektu CARE-NMD 1 Klinika dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno 2 Institut biostatistiky a analýz MU, Brno CARE-NMD je mezinárodní projekt, do kterého je zapojeno 7 evropských zemí včetně České republiky. Cílem tohoto projektu je zavedení nejlepších standardů péče o pacienty


A25

A26

Abstrakta

s Duchennovou svalovou dystrofií v Evropě, zajistit síť center, které se budou specializovat na péči o tyto pacienty a také analyzovat stávající léčebné postupy a odhalit nerovnosti uvnitř a mezi jednotlivými zeměmi, které se projektu účastní. Významnou součástí projektu byl i výzkum týkající se péče o pacienty s DMD a kvality života těchto jedinců. Výzkum se uskutečnil formou dotazníků, které byly rozeslány pacientům v zemích účastnících se projektu (tedy v České republice, Velké Británii, Německu, Maďarsku, Bulharsku a Dánsku) a celkem byly zpracovány údaje od 1 071 pacientů. Porovnávala se data týkající se léčebné péče zejm. průměrný věk stanovení diagnózy v jednotlivých zemích, způsob stanovení diagnózy, počty ambulantních a již nechodících pacientů, věk ztráty schopnosti chůze, užívání kortikoidů, možnosti rehabilitace, atd. Druhá část dotazníku pak byla zaměřena na vlastní kvalitu života a zvládání běžných denních činností. Poslední část se týkala dostupnosti specializovaných center a porovnání péče, která je pacientů poskytována v těchto centrech a mimo tato centra.

Výsledky tohoto výzkumu slouží k porovnání péče mezi jednotlivými zeměmi, ukazují na největší problémy a nedostatky v péči v jednotlivých zemích a budou rovněž použity při tvorbě standardů péče o pacienty s DMD v zemích účastnících se projektu.

Kvalita života dětí s onemocněním SMA/spinální svalové atrofie Kočová H. KR Smečno, ZSF Jihočeské univerzity České Budějovice Objektem výzkumu studie bylo zjistit míru shody vnímání kvality života u dětí, postižených spinální svalovou atrofií (SMA) a jejich rodičů – pečujících osob. Předmětem výzkumu byli děti a mladiství s onemocněním SMA I., II. a III. typu ve věku od 2 do 18 let. Výzkum byl proveden u dětí a mladistvých, kteří spolupracují v rámci rané péče a projektu Podpora rodin s onemocněním SMA při občanském sdružení Kolpingova rodina Smečno a dále pak vedených u dětských neurologů specializovaných pracovišť tzv. neuromuskulárních center v Praze, Brně a Ostravě. Pro sběr dat byl použit jak

dotazník, tak rozhovory s dětmi a rodinami. Tyto údaje nebyly dosud pro českou populaci dostupné, přispějí tak k novému zhodnocení a pohledu na život dětí s tímto závažný progresivním a nevyléčitelným onemocněním. Cílem studie bylo zmapovat počet dětí s onemocněním spinální svalové atrofie v České republice, zjistit, jak vnímají kvalitu života rodiče a děti. Mezi existujícími nástroji v tomto oboru byl použit PedsQl 3.0 neuromuskulární modul – jediné empiricky validní měřítko a je dostupné v několika verzích – dotazník k sebehodnocení dítěte, verze pro rodiče a je navíc dostupný v několika věkových skupinách (2–4 let, 5–7 let, 8–12 let, 13–18 let) a v několika světových jazycích. Přijetí faktu trvalého postižení dítěte je celoživotním úkolem pro rodiče dětí s postižením. Výchovné postoje rodiče zaujímají na základě své vlastní akceptace či neakceptování postižení svého dítěte. A následně výchovné postoje ovlivňují osobnost dítěte v mnoha směrech. Především jde o oblast sebeúcty, sebehodnocení, ochotu k překonávání překážek a míru frustrační tolerance. Na nich pak velmi záleží, v jaké kvalitě svůj život prožijí.

předsedající: Perichtová M., Šlapal R., Lipina R. pátek / 17. 5. 2013 / 16.15–18.15 Status dystonicus Kovarová D.1, Sýkora P. 2, Kolníková M. 2, Payerová J. 2 1 Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Klinika detskej neurológie LF UK, Bratislava 2 Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava Status dystonicus (SD) je zriedkavý stav zaradený medzi „movement disorder emergency“, akútny stav, ktorý si vyžaduje urgentnú intervenciu pre výskyt život ohrozujúcich komplikácií (metabolický rozvrat, akútne renálne a respiračné zlyhanie). SD prvý popísal Jankovic a Penn (1982) ako stav s frekventnými epizódami generalizovanej dystónie a rigidity. Zvyčajne vzniká pri akútnej lézii bazálnych ganglií rôznej etiológie (zápal, metabolická alebo toxická encefalopatia) alebo postihuje deti so známou chronickou primárnou či sekundárnou dystóniou. Spúšťacím faktorom môže byť intenzívna bolesť, interkurentné ochorenie, febrility, trauma, chirurgický zákrok, výkon

v celkovej anestéze alebo lieky. V liečbe status dystonicus neexistujú všeobecne platné doporučenia, liečba je empirická a vychádza z doterajších skúseností. Najefektívnejšou liečbou popri podpornej a analgeticko-myorelaxačnej liečbe je kontinuálna hlboká sedácia intravenóznym podávaním midazolamu niekedy aj v kombinácii s propofolom. Pri nedostatočnom efekte sa doporučuje neurochirurgická intervencia zavedením hlbokej mozgovej stimulácie alebo lezionálnej palidotómie/talamotómie. Možnosťou je aj kontinuálne intratekálne podávanie baklofénu. Autori prezentujú kazuistiku u 11ročného chlapca so status dystonicus spôsobeného akútnym poškodením bazálnych ganglií s MRI obrazom bilaterálnej nekrózy striata. U predtým zdravého chlapca sa po 3 týždňoch od akútnej infekcie HDC s febrilným priebehom rozvíja obraz ťažkej kvadruparézy s rigiditou, s kvantitatívnou poruchou vedomia, mutizmom a intermitentná multifokálna dystónia dolných končatín a orálneho svalstva s výrazným algickým prejavom

(monotónny plač, trizmus, hyperextenzia šije). Po bolusovej kortikoidnej liečbe a intravenóznom podávaní imunoglobulínov dochádza ku prechodnému zlepšeniu stavu s následným rozvojom frekventných epizód ťažkej generalizovanej dystónie axiálneho aj akrálneho svalstva, vrátane svalstva tváre sprevádzané výrazným algickým prejavom. Stav si vyžadoval urgentné riešenie, intravenóznu sedáciu midazolamom v kombinácii s analgetickou a myorelaxačnou liečbou v trvaní 44 dní neskôr s prechodom na perorálnu liečbu. Po 2 mesiacoch sa stav postupne upravuje s reziduálnymi orofaciálnymi dystóniami a ľahkou pravostrannouj hemiparézou.. V diferenciálno-diagnostickom procese suponovaná diagnóza akútnej infantilnej bilaterálnej striatálnej nekrózy parainfekčnej etiológie vhľadom na anamnestický údaj infekcie dýchacích ciest s febrilným priebehom v predchorobí. Do úvahy však prichádza aj manifestácia primárnej dystónie alebo PKAN s dystonickým stavom provokovaným respiračným infektom.


Walter Graphtek CZ, s. r. o.

www.walter-graphtek.cz

Sedlec 40 – P.O.Box 7, 250 65 pošta Líbeznice tel. 284 890 568, fax: 284 892 666 mob. 608 268 832, mob. 603 268 831 e-mail: [email protected]

A28

Abstrakta

Splenomegalia – včasný príznak Niemann-Pickovej choroby (kazuistika) Kolníková M.1, Vicenová-Bláhová A.1, Payerová J.1, Sýkora P.1, Zedničková E. 2, Mažaryová O. 2, Hulková H. 3 1 DFNsP, KDN, Bratislava 2 Odelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava 3 Interná klinika, Praha Poznáme niekoľko základných patomechanizmov spôsobujúcich zväčšenie sleziny: 1./ hypertrofia podmienená hyperpláziou buniek imunitného a makrofágového systému pri infekčných a autoimunitných chorobách 2./ hyperplázia pri vystupňovanej deštrukčnej činnosti proti krvným elementom, 3./ kongestívne narušenie prietoku krvi cez portálnu a slezinovú vénu, 4./ neoplázie – primárne a sekundárne 5./ infiltrácia – ukladanie produktov abnormálneho metabolizmu. V detskom veku je izolovaná splenomegália z infiltrácie, spôsobená strádavým ochorením zvažovaná menej často, pričom môže predchádzať niekedy klinickú manifestáciou ochorenia. Sonograficky má „strádavá“ slezina hyperechogénnu štruktúru – „svieti“, často sa nachádza prídavná slezina, sú prítomné počínajúce nepriame známky portálnej hypertenzie: v. lienalis ≥ 4 mm v híle a pri Doppler vyšetrení je spomalený až obrátený prietok. Splenomegalia a hepatosplenomegalia sa najčastejšie vyskytuje u Gaucherovej choroby (typ I, II a III), NiemannPickovej choroby typ A, B a C, GM 1, mukolipidózy a galaktosialidózy. Uvádzame kazuistiky pacientov s NPC, u ktorých bola izolovaná splenomegalia popisovaná niekoľko rokov pred neurologickými ťažkosti. Myslíme si, že ak sa nenájde žiadne vysvetlenie pre pretrvávajúcu zväčšenú slezinu treba vylúčiť diagnózu lyzozómovej poruchy.

Pozdně infantilní a juvenilní forma metachromatické leukodystrofie – nové možnosti léčby Klement P.1, Honzík T.1, Poupětová H.1, Ošlejšková H.2, Komínková H.2, Zeman J.1 1 Klinika dětského a dorostového lékařství a Ústav dědičných poruch metabolizmu, 1. LF UK a VFN, Praha 2 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Metachromatická leukodystrofie (MLD) je vzácné lysozomální onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, které je způsobené poruchou arylsulfatázy A (ASA). Výskyt MLD v naší populaci je cca 1 : 150 000. U pacientů s MLD do-

chází k progresivní akumulaci galaktosyl-ceremid-3-O sulfátu, která poškozuje oligodendrocyty a Schwannovy buňky a vede k destrukci myelinu. Mezi příznaky onemocnění patří progresivní porucha motorických i kognitivních funkcí. Prognóza onemocnění je nepříznivá, k úmrtí dochází během několika let od vzniku prvních příznaků. Podle klinického průběhu rozeznáváme 3 formy MLD: pozdně infantilní (manifestace 0,4 – 4 roky), juvenilní (4 – 16 let) a adultní (> 16 let). Diagnózu MLD je nutno potvrdit na enzymatické a/nebo molekulární úrovni. Včasná diagnostika je důležitá nejen pro účely genetického poradenství v postižené rodině, ale i pro možnost eventuální terapie. U dětí s juvenilním typem MLD se zkouší transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) a substituční enzymová terapie (ERT) pomocí rekombinantního připraveného enzymu, ale ERT nepřechází v dostatečném množství hematoencefalickou bariéru a transplantační postupy měly pozitivní efekt jen u pacientů s lehčími formami MLD. V nedávné době byla u dětí s pozdně infantilní a juvenilní formou MLD zahájena studie s intratékální aplikací rekombinantně připravené lidské arylsulfatázy (rhASA). Studie je zatím otevřená pro nové pacienty. Podmínkou zařazení je diagnóza v počáteční fázi onemocnění a věk dítěte (méně než 8 let v době diagnózy a méně než 9 let v době zařazení do studie). Prezentujeme kazuistiku chlapce s diagnózou MLD, který byl zařazen na základě našeho doporučení do léčebné studie. S podporou projektu RVO VFN 64165/2012.

Hemoragický adem u 13letého chlapce Glombová M.1, Petrák B. 2, Paděrová K 2 1 Dětské oddělení, Oblastní nemocnice Kolín, a.s., 2 Klinika dětské neurologie, FN Motol, Praha Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) je vzácné imunitně–zprostředkované onemocnění, které se rozvíjí v návaznosti na infekci či vakcinaci. Průběh onemocnění bývá většinou monofázický, příznaky se objevují průměrně během 4–5 dnů. Klinický obraz odráží multifokální příznaky postižení především bílé hmoty mozku a míchy. Předkládáme kazuistiku 13letého chlapce, u kterého se objevily febrilie, bolesti hlavy a následně s odstupem 4 dnů pozitivní meningeální příznaky s lehkou zánikovou levostrannou hemiparézou. V laboratoři měl nízkou zánětlivou aktivitu, na CT mozku nález krvácení s perifokálním edémem, na MR mozku v insulární oblasti vpravo ložisko hemoragie a známky restrikce difuze svědčící pro

nedávnou ischemii, MRA bylo bez cévní patologie. V dif. diagnóze bylo v první fázi zvažováno zakrvácení do ischemie či tumoru. Vzhledem k nálezům na zobrazeních mozku a progresi stavu se známkami rozvoje nitrolební hypertenze (somnolence, bradykardie) byl chlapec přeložen na Kliniku dětské neurologie do FN Motol, kde další zhoršování stavu. Přetrvávaly febrilie až hyperpyrexie, rozvoj městnání na očním pozadí. V odběrech nízké zánětlivé parametry, sérologicky nalezeno několik možných agens. Chlapec byl zajištěn antibiotiky, antivirotiky i antimykotiky, měl antiedematózní terapii. CT-AG, DSA vyloučilo cévní anomálii, tumor i absces. Na kontrolním MRI mozku byla progrese – jak mírné zvětšení původního ložiska krvácení, tak nález dalších vícečetných ložisek v mozku. Proto vysloveno podezření na ADEM se vzácným obrazem prokrvácení a doplněno vyšetření likvoru s nálezem proteinocytologické disociace a posléze oligoklonálních pásů. Infekční agens jednoznačně nebylo prokázáno, kompletní nálezy (včetně hraniční pozitivity HSV v likvoru) imunologem hodnoceny jako nespecifické zvýšení/falešně pozitivní v imunitně změněném terénu. Po zahájení kortikoterapie (metylprednisolonem) došlo k postupnému zlepšování až plné úpravě klinického stavu. Míšní postižení se neobjevilo. V dif. diagnóze ADEM bývá na prvním místě zvažována první ataka RS či polyradikuloneuritida (Guillain-Barré syndrom). V našem případě byla diagnóza ADEM stanovena dle progrese a charakteru ložisek na kontrolním MR mozku a vyšetření likvoru, po vyloučení jiných možných příčin krvácení (tumor, cévní anomálie, hemoragická encefalitida).

Klinická variabilita velmi vzácné mitochondriální mutace 8851T>C v genu MT-ATP6 Brázdilová M.1, Paulas L.1, Libá Z. 2, Seeman P. 2, Sebroňová V. 2, Komárek V. 2 Honzík T. 3 1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v Praze 2 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze V kazuistice představujeme nyní 4letou dívku (r. 2008), sestru dívky (r. 1992) a jejich matku (r. 1974) s odlišnou klinickou manifestací vzácné mitochondriální mutace 8851T > C v genu MT-ATP6. Dívka s normální perinatální anamnézou se začala opožďovat v psychomotorickém vývoji po 8. měsíci věku – pozorována progrese hypotonie, ataxie, poruchy sociálního kontaktu a opožďování růstu hlavičky. V krvi i v likvoru nalezena zvýšená hladina laktátu.


Abstrakta

Na MRI v T2 obrazech nalezeny difuzní splývavé symetrické hyperintenzity bazálních ganglií (včetně nc. caudatus). EMG vyšetření bylo v rozmezí normy. U matky dívky, která byla do 22 let zdráva, se objevila progresivní svalová slabost, bolestivost dolních končetin, klinický obraz byl kompatibilní s Charcot Marie-Tooth typ 2. Sestra dívky (r. 1992) je klinicky bez potíží. U matky i obou sester byla nalezena stejná a velmi vzácná genetická mutace 8851T>C v genu MT-ATP6 v odlišné míře heteroplazmie, nejvyšší u dívky 87–97 %, u matky dívky 68 %, nejnižší u asymptomatické sestry dívky 52–60 %. Podpořeno z grantu IGA NT14156/3

Literatura 1. Pitceathly, RDS, Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease, Neurology 2012. 2. Honzík T, a kol. Different laboratory and muscle biopsy findings in family with an 8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene, Molecular Genetics and Metabolism, 2012.

Endoskopická léčba kraniostenóz – první zkušenosti Lipina R.1, Chlachula M.1, Kunčíková M. 2, Golová Š.3, Zabystrzanová E.3, Rosický J.3 1 Neurochirurgická klinika, FN Ostrava 2 Klinika dětské neurologie, FN Ostrava 3 Ortopedická protetika Frýdek-Místek Úvod: Tvarové abnormity lbi jsou řešeny neurochirurgem v případě průkazu kraniostenózy. Prezentujeme novou techniku léčby jednoduchých, nesyndromických kraniostenóz, spočívající v endoskopické resekci lebečního švu a následné remodelační terapie kraniální ortézou. Materiál a metoda: Naše první zkušenosti od prosince 2012 zahrnují pacienty se synostózou metopického, koronárního a sagitálního švu. Před a pooperační nálezy jsou srovnávány pomocí kraniometrického vyšetření optickým skenerem. Výsledky: V průběhu operační ani ortotické léčby se neobjevily komplikace související se samotnou terapií či diagnózou, v jednom případě došlo ke kožní reakci na použitou dezinfekci. U žádného dítěte nabyla nutná per či pooperační krevní transfuze, jen v jednom případě jsme ponechali v ráně Redonovu drenáž. Ve srovnání s klasickými operačními metodami jsme pozorovali menší otok měkkých tkání i menší pooperační bolestivost. Taktéž byla dobrá tolerance kraniální ortézy. Závěr: Endoskopická operace kraniostenóz spojená s následnou terapií kraniální ortézou představuje dnes miniinvazivní alternativu ke klasickým operačním remodelačním technikám.

Komplexní péče o dětské pacienty s tuberózní sklerózou Jahodová A.1, Kršek P.1, Petrák B.1, Kudr M.1, Komárek V.1, Tichý M. 2 1 Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol Praha 2 Neurochirurgická klinika dětí a dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění charakterizované přítomností benigních tumorů (hamartomů) v různých orgánech. Pro onemocnění je typická značná variabilita symptomů a různá závažnost klinického postižení. Až 80 % pacientů trpí epilepsií, která je často farmakorezistentní a je považována za hlavních příčinu opoždění psychomotorického vývoje a poruchy chování včetně autizmu. Komplexní péče o pacienty s TSC vyžaduje multioborový přístup a využití zkušeností týmu lékařů zabývajících se v rámci centra tímto vzácným onemocněním. Cílem našeho sdělení je informovat o nových diagnostických a terapeutických možnostech u dětských pacientů s TSC, které v posledních letech vedly k zásadnímu zlepšení prognózy konkrétních nemocných. Velký důraz klademe na časnou, optimálně prenatální, diagnostiku TSC na základě detekce srdečních rabdomyomů. Takto časná diagnostika pak umožní i rychlé rozpoznání rozvoje epileptických záchvatů s možností okamžitého nasazení antiepileptické terapie. Budeme diskutovat i možnost presymptomatické terapie epilepsie u TSC, která je v současné době zvažována a posuzována v rámci celoevropského projektu. Dále budeme referovat dosavadní zkušenosti s farmakologickou léčbou subependymálních obrovskobuněčných astrocytomů pomocí Rapamycinu (sirolimus, mTOR inhibitor) na našem pracovišti. Jedná se postup, který může u jednotlivých nemocných předejít nutnosti neurochirurgického výkonu. V neposlední řadě pak zdůrazníme nejnovější trendy v chirurgické léčbě epilepsie u farmakorezistentních pacientů s TSC. Aktuálně se snažíme optimalizovat a standardizovat diagnostické a epileptochirurgické postupy u dětí s TSC jak v rámci Centra pro epilepsie Motol, tak v rámci mezinárodní spolupráce. Podpořeno IGA NT/11443–5 a projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

Kazuistika dvojčat s mikrodelečním syndromem 1p36 Stegurová K.1, Langová M. 2, Brabec K. 3 1 Dětská neurologie, Thomayerova nemocnice Krč, Praha

2

Lékařská genetika, Thomayerova nemocnice Krč, Praha 3 Soukromá ambulance BRAMED, Chrudim Prezentuji kazuistiku 2 sourozenců – dvojčat z IVF (darované sperma) s určeným mikrodelečním syndromem v heterozygotním stavu s různou tíží postižení. K provedení genetického vyšetření nás vedl autizmus se středně těžkou mentální retardací, fenotypové odchylky nebyly v popředí. V přednášce je uveden přehled provedených vyšetření. Je doplněná fotodokumentací obou sourozenců a jiných pacientů s tímto syndromem.

Co je vlastně komorbiditou? Šlapal R. Ambulance dětské neurologie, Blansko Za velmi vhodnou ilustrativní problematiku k diskuzi nad touto otázkou považuje autor neurovývojové poruchy, které se v didakticky „čistých” formách zřejmě vůbec nevyskytují a představují spíše plynule se prolínající spektrální kontinuum. V individuálních případech se pak jedná o rozmanité mixy kvalitativně rozličných kombinací kvantitativně různě vyjádřených symptomů. Syndromologická diagnostika jednotlivých neurovývojových poruch působí tudíž značně vykonstruovaně. Etiologicky se přitom vzájemně zásadně neliší, patogeneticky jsou odrazem cerebrální dysfunkce v nejširším slova smyslu, podobné jsou rovněž používané léčebné postupy i prognostické aspekty. Dysfunkční mozek celkem zákonitě způsobuje častý současný výskyt dalších poruch především neurotických a psychických, poruch chování či spánku, epilepsií a migrén nebo jiných záchvatových onemocnění. Klinické obrazy v důsledku toho ještě více splývají a navíc se dynamicky mohou měnit v čase zejména v závislosti na cerebrální ontogenezi. V konkrétních případech proto mnohdy můžeme opodstatněně polemizovat s tím, co je vlastně diagnózou hlavní a co komorbiditou. Závěrem je třeba zdůraznit, že komorbidity obecně zdaleka nejsou výsadou pouze dospělých pacientů, jak je často tradováno.

Úskalia duálnej patológie Jergová L.1, Daňová M. 2 1 Detská neurologická ambulancia, Prešov 2 Pro Magnet s.r.o., Prešov Autorky prezentujú kazuistiku 3-ročného dievčatka, ktoré bolo prvýkrát neurologicky vyšetrené vo veku 16 mesiacov. Bola mu ziste-


A29

A30

Abstrakta

ná centrálna pravostranná hemiparéza. Dieťa bolo odoslané na vyšetrenie MRI, nález bol prekvapujúci – expanzívny proces v lV. komore – suponovaný meduloblastom, bez príznakov hydrocefalu, bez známok ICH. Klinicky nebola prítomná cerebelárna symptomatológia. Dieťa potom bolo odoslané na neurochirurgické pracovisko, kde bola realizovaná radikálna extirpácia Tu. Histologicky potvrdený PNET (medulolastom lV. st. N-mycetin, C mycetin negat., B katenin pozit.). Nasledovala adjuvantná komplexná onkologická Th (chemoterapia podľa protokolu pre deti pod 36 mesiacov veku a cielená RAT po predchádzajúcom cielenom CT vyšetrení). Dieťa bolo priebežne sledované vrátane opakovaných MRI vyšetrení, ktoré zatiaľ nezaznamenali recidívu a MTS základného onkologického ochorenia. Pri jednom z kontrolných MRI vyšetrení bol zaregistrovaný nález kortikálnej dysplázie FP vľ., ktorý pri retrospektívnom hodnotení predchádzajúcich MRI nálezov, bol prítomný už na l. vyšetrení a ktorý je v kauzálnej súvislosti s pôvodným neurologickým nálezom – centrál. pravostr. hemiparézy. Dieťa je zatiaľ bez klinických epi záchvatov a v EEG nie sú do t.č. prítomné epileptiformné grafoelementy. Cieľom uvedenej kazuistiky je mimo iné poukázať na dôležitosť komplexného vyšetrenia vrátane dôkladnej analýzy MRI vyšetrení v korelácii s klinickými konzekvenciami.

Negativní dopady počítačů a internetu na biopsychosociální zdraví dětí Zakoutová A. Ambulance dětské neurologie, s.r.o., Ostrava Multimédia a informačně-komunikační technologie jsou fenoménem dnešní doby a jsou samozřejmě součástí pokroku společnosti. Přinášejí mnohá pozitiva – jsou informačním zdrojem, usnadňují komunikaci a pomáhají rozvíjet funkce pro školní a pracovní dovednosti. Nicméně mohou mít při nadužívání i negativní dopady na fyzický, sociální a psychický stav jedince. Multimédia mají také nesporný vliv na formování pohledu dětí na svět, proto je průměrný čas, který stráví děti u multimédií, velmi pečlivě sledovanou veličinou – výrazně narůstá ve světě i v České republice. Varující je také multitasking tj. současná činnost na více mediích (poslouchání hudby na iPOd, MP3 + sledování filmů a videí na TV + chating na PC + hovory či sms na mobilních telefonech). Nadměrný čas u multimédií zejm. internetu v podobě sociálních sítí a her má často charakter nelátkového-behaviorálního závislostního chování. Zároveň má vztah ke zdravotním komplikacím, vyvolaným sedavým způsobem života a indukcí příznaků stresu (oční vady, bolesti hlavy a pohybového systému, problémy kožní, trávicí a kardiovaskulární, civilizační choroby…). Rozebrán je také vztah k neurologickým a psychiatrickým

onemocněním (vadná držení těla, dekompenzace epilepsie, migrén, akcentace tikové poruchy a projevů ADHD/ADD syndromu…). Dalším tématem je vliv na psychiku dětí a rozvoj sociálních dovedností, neboť studiemi byl prokázána vazba k poruchám spánku, depresím, úzkostem, nutkavému jednání, problémům ve vztazích a komunikaci. Navíc je známý vztah excesivního hraní násilných her ke zvýšení agresivity z důvodu snížení empatie a citlivosti (desenzitizace) dětí, podněcování agresivních emocí a následně jejich chování. Dle studií až 85 % videoher obsahuje nějakou formu násilí a 50 % obsahuje násilné projevy závažného charakteru. Výsledkem pak může být slovní či fyzická agrese vč. kyberšikany. Varující je také možnost přechodu jedné návykové nemoci v druhou (přechod netolizmu v patologické hráčství či v závislost na alkoholu a drogách), s následnými trestně-právními, sociálními a ekonomickými důsledky pro celou společnost. Alarmující je také vliv komercionalizace a marketingu ve virtuálním světě, vedoucí děti a adolescenty ke konzumnímu způsobu života. Reklamy na internetu a v televizi, prodej příslušenství a celkově herní průmysl jako masově komerční jev je nejrychleji se rozvíjejícím se odvětvím kulturního průmyslu. V závěru přednášky jsou probrány možné příčiny vzniku behaviorálního závislostního chování a negativních zdravotních dopadů, s doporučením preventivních opatření a následných řešení jak pro rodiče, tak pro odbornou veřejnost.

Epileptologický sjezd Předsedající: Mareš P., Rektor I. pátek / 17. 5. 2013 / 11.15–12.45 Vysokofrekvenční oscilace – nový marker epileptogenní přestavby mozku Jiruška P. Oddělení vývojové epileptologie, Fyziologický ústav AV ČR Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Neuronal Networks Group, School of Clinical and Experimental Medicine, University of Birmingham Vysokofrekvenční oscilace (VFO) představují jeden z nejvýznamnějších objevů v expe-

rimentální a klinické epileptologii v průběhu posledních deseti let. Mezi VFO se řadí různé druhy mozkových oscilací, které se pohybují ve frekvenčním pásmu 80–600 Hz. Experimentálně bylo prokázáno, že tyto oscilace se objevují v časné fázi po poškození mozku. Jejich přítomnost značí molekulární, strukturální a funkční přestavbu mozkové tkáně, která má za následek endogenní schopnost mozku generovat spontánní a opakované záchvaty. Lokalizace VFO je vysoce specifická právě pro mozkovou tkáň s vysokou endogenní epileptogenicitou. Této vlastnosti lze využít k určení epileptogenních struktur mozku, které se účastní na vzniku záchva-

tů, a jejichž odstraněním se dosáhne vymizení záchvatů. Studium buněčných mechanizmů VFO navíc přispělo k pochopení funkční organizace epileptického ohniska. Prokázalo se, že VFO jsou generovány nezávislými populacemi epileptických neuronů. Jejich abnormální aktivita je však kontrolována inhibičními mechanizmy mozku. Pokud tyto mechanizmy selhávají, dochází k šíření VFO do větších oblastí mozku, aktivita neuronálních populací generujících VFO se synchronizuje a vzniká epileptický záchvat. Výskyt VFO také úzce souvisí s aktivitou záchvatového onemocnění. Jestliže dochází k nárůstu incidence záchvatů, je to doprovázeno zvýšeným výskytem VFO.


Abstrakta

Výše uvedené výsledky experimentálních prací prokázaly, že studium VFO poskytuje celou řadu významných klinických informací. Lokalizačních vlastností VFO lze využít v rámci předoperačního vyšetření ke zpřesnění lokalizace oblasti resekce a ke zvýšení úspěšnosti chirurgické léčby. VFO představují dobrý marker pro monitoraci aktivity onemocnění a účinnosti léčby. Časná přítomnost VFO v průběhu epileptogeneze nabízí do budoucna možnost rozpoznat pacienty, u kterých se epilepsie v budoucnosti objeví. VFO tak otevírají prostor pro velmi včasnou léčebnou intervenci, která by rozvoji epilepsie mohla zabránit. Za podpory grantů Nadačního fondu Karla Janečka (2012/10) a Ministerstva zdravotnictví (IGA NT11460–4/2010).

HFO z pohledu klinické epileptologie Brázdil M. Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Výzkumná skupina pro behaviorální a sociální neurovědy, CEITEC MU Brno Vysokofrekvenční oscilace (ripples v pásmu 80–200 Hz/R/a fast ripples v pásmu 200–500 Hz/ FR/) byly výzkumně v posledních pěti letech opakovaně registrovány v interiktálním EEG záznamu z intracerebrálních makroelektrod u pacientů s epilepsií. FR vcelku konzistentně vykazovaly schopnost odlišit zónu počátku záchvatu (SOZ) od vzdálenějších kortikálních oblastí, včetně zóny iritační. Potenciál R je v tomto ohledu méně jasný. Opakovaně se však i ony, zejména jsou-li registrovány extratemporálně, zdají být nadějnými biomarkery epileptogenicity. Velmi recentně byly diskutovány podmínky pro registraci těchto elektrofyziologických dějů a dále pak různé postupy v analýze dostupných dat. Se zvyšujícím se zájmem epileptologů o HFO, společně s dostupností EEG přístrojů s vysokou vzorkovací frekvencí, se logicky objevuje snaha o jejich využití v rámci předoperačního invazivního EEG vyšetření. V příspěvku budou prezentovány výsledky vlastní automatické analýzy vysokofrekvenčních epileptických oscilací v záznamu ze standardních intracerebrálních makroelektrod, registrovaném v průběhu předoperačního invazivního video-EEG u pacientů s extratemporální epilepsií při fokální kortikální dysplazii typu IIA. Dále budou představeny výsledky vizuální analýzy interiktálních HFO v klinickém souboru 20 pacientů s předoperačním invazivním video-EEG ve smyslu hodnocení frekvence nálezu HFO a jejich event. vztahu k zóně

počátku záchvatů, prokázané standardně hodnocenými iktálními záznamy. A konečně bude diskutován recentně zjištěný efekt kognitivní stimulace na výskyt epileptických a fyziologických HFO registrovaných z intrahipokampálních makroelektrod. Vysokofrekvenční oscilace registrované intracerebrálně běžně používanými hloubkovými EEG elektrodami nepochybně vykazují schopnost odlišit zónu počátku záchvatů od zóny iritační u řady pacientů s různými typy epileptogenních lézí a podle všeho již přišel čas k jejich uvedení do klinické praxe.

EEG – fMRI Pail M., Mareček R., Kuba R., Brázdil M. Středoevropský technologický institut (CEITEC), MU FN u sv. Anny v Brně, I. neurologická klinika, Brno V systému složitém a komplexním, jako je lidský mozek, je nemyslitelné, že informace obsažené v jedné modalitě (jednom fyziologickém parametru) mohou tento systém plně a smysluplně popsat. V poslední době je tedy snahou integrovat analýzy různých modalit mezi sebou, a získat tak lepší a komplexní vhled do celého systému, a tím pochopení fungování lidského mozku. Simultánní neinvazivní snímání elektroencefalografických dat a funkční magnetické rezonance je jednou z moderních multimodálních zobrazovacích metod používaných v neurozobrazování. Tato komparativní analýza v sobě integruje výhodné vlastnosti obou modalit. Uplatnění nachází především v epileptologii (identifikace epileptogenního ložiska) a dále obecně při studiu funkčních sítí v mozku. Výborné časové rozlišení EEG signálu v řádech ms dovoluje zkoumat detailně aktivitu mozku a kauzální souvislosti mezi signály generovanými v jeho různých částech. Bohužel však se svým hrubým prostorovým rozlišením neumožňuje přesnou představu o lokalizaci generátorů těchto signálů. Toto je právě kompenzováno vlastnostmi fMRI, která umožňuje sledovat hemodynamické změny v mozku pomocí Blood Oxygen Level Dependent (BOLD) signálu naměřeného s prostorovým rozlišením v jednotkách mm. V epileptologii je komparativní analýza EEG – fMRI využívána především u pacientů s fokální epilepsií a sleduje především dva základní cíle. Prvním z nich je posunout dále porozumění procesu epileptogeneze a generátorům epileptiformní aktivity, druhým pak lepší identifikace epileptogenní zóny v rámci epileptochirurgické-

ho programu. Snahou je identifikovat epileptogenní ložiska pomocí sledování hemodynamických změn ve fMRI datech, jež souvisejí se spontánní epileptickou aktivitou v interiktálním EEG u pacientů s fokální epilepsií. Časový průběh epileptické aktivity (okamžiky, kdy se v EEG objevují výboje) je podklad pro hledání související odezvy BOLD signálu. Ve velmi omezené míře lze tuto metodu využít i k analýze iktální aktivity.

Hluboká mozková stimulace ncl. Anteriores thalami u pacientů s epilepsií Kuba R. Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno Středoevropský technologický institut CEITEC, Behaviorální a sociální neurovědy MU, Brno V posledních 50 letech byla u pacientů s epilepsií stimulována celá řada cílů v CNS jak kortikálních, tak i subkortikálních. Problémem literárních sdělení v této oblasti jsou nejasná indikační kritéria, nejasný outcome pacientů a zejména omezená existence „kontrolovaných“ dat v této oblasti funkční neurochirurgie. Situace se změnila v roce 2010, kdy byla publikována kontrolovaná data multicentrické americké studie SANTE (stimulation of anterior nuclei of thalamus for epilepsy). Jednalo se o tři měsíce trvající multicentrickou, dvojitě slepou, randomizovanou studii u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Studie celkem randomizovala 110 pacientů do skupiny stimulační a kontrolní. U pacientů, kteří byli stimulováni, byla po třech měsících prokázána statisticky signifikantně vyšší redukce počtu záchvatů při srovnání s kontrolami. Na základě těchto výsledků byla DBS předních talamických jader schválena pro použití u pacientů s epilepsií v Evropě. První implantace v ČR byla provedena v roce 2011. Do současné doby je v ČR léčeno touto metodou 6 pacientů.

Kognitivní aspekty hluboké mozkové stimulace (DBS) u epilepsie Rektor I. Centrum pro epilepsie Brno Terapeutická stimulace hlubokých mozkových struktur je již po dvě desetiletí rutinně používaná v léčbě onemocnění z okruhu movement disorders, především Parkinsonovy nemoci a dystonií. DBS je testovaná u celé řady


A31

A32

Abstrakta

dalších poruch CNS, jako jsou deprese, tiková nemoc, Alzheimerova nemoc, bolest. DBS byla testovaná také u řady epileptických syndromů se zacílením na různé mozkové struktury, Experimentální výsledky vedly k terapeutickým pokusům se stimulací cerebella, kaudata, corpora mammillaria, centromediánního talamu, nucleus subthalamicus (STN) a také k přímým stimulacím epileptogenní tkáně, např. v hippokampu. Zdá se, že mechanizmy, kterými DBS působí na různé epileptické syndromy, se liší podle typu onemocnění a podle toho, která struktura je stimulovaná. Stimulace nucleus anterior thalami (ANT) byla v Evropě schválena pro klinickou praxi. Nejčastějším nežádoucím účinkem DBS-ANT jsou přechodné afektivní poruchy a zhoršení paměti. Tyto poruchy jsou mírného stupně, nebylo nutné kvůli nim přerušovat léčbu, nicméně zasluhují si zvýšenou pozornost. Metoda: Snímali jsme elektrickou aktivitu evokovanou kognitivními úlohami ze tří hlubokých mozkových struktur, které jsou testovány nebo používány jako cíle pro DBS u epilepsie – ANT, striata (ST) a STN. Elektrody byly implantovány v indikaci epilepsie (ST, ANT) a Parkinsonova nemoc (STN). Výsledky: Série testů prokázala, že testované struktury generují evokovanou a indukovanou elektrickou aktivitu mozku v kognitivních úlohách. Naše výsledky ukazují, že testované

struktury jsou aktivními součástmi okruhů a sítí, které zpracovávají kognitivní úlohy Závěr: DBS může modulovat funkci struktur, které ovlivňují přímo nebo nepřímo mozkovou epileptickou aktivitu. Tyto struktury jsou současně zapojeny do zpracovávání kognitivních úloh. Je proto třeba věnovat velkou pozornost kognitivním a behaviorálním funkcím u nemocných, u kterých aplikujeme DBS pro epilepsii. Další studie jsou nutné, aby identifikovaly optimální populace pacientů, nejúčinnější cíle stimulace a její optimální parametry.

Přínos SPM analýzy SPECT u farmakorezistentní MRI negativní epilepsie Šulc V.1, 2, Hořínek D.1, Brinkmann BH.2, Wong-Kisiel LC. 2, Britton JW. 2, So E. 2, Worrell GA. 2, 1 1 Mezinárodní centrum klinického výzkumu FN u sv. Anny v Brně 2 Mayo Clinic, Rochester, MN, USA Úvod: Úspěšný epileptochirurgický výkon u případů MRI negativní epilepsie představuje výzvu ve správné lokalizaci epileptogenní zóny. Za účelem zhodnocení přínosu statistické analýzy SPECT snímků jsme porovnali tradiční způsob zpracování SPECT dat pomocí subtrakce iktálního a interiktálního snímku (SISCOM) s metodou využívající SPM a kontrolní skupinu (STATISCOM).

Metodika: Retrospektivně jsme identifikovali 49 případů (21 případů temporální a 28 extratemporální) farmakorezistentní nelezionální epilepsie s normálním předoperačním MRI nálezem a podstoupili resekční epileptochirurgický výkon mezi lednem 1997 a prosincem 2005 na Mayo Clinic, Rochester, MN. Iktální a interiktální snímky k získání hypo- a hyperperfuzních map byly zpracovány pomocí SISCOM a STATISCOM dle popsaných metod. Výsledky analýzy byly prezentovány hodnotitelům ve speciálním softwaru schopném zobrazit výsledky na snímku MRI. Hodnotitelé (VS, JWB, LWK), slepí ke klinickým datům, poté určili místo nejpravděpodobnějšího začátku záchvatu. Výsledky: Z 21 případů nelezionální temporální epilepsie SISCOM správně určil místo resekce v 38 % a STATISCOM 71 % (p < 0,05). Shoda hodnotitelů (kappa skóre) pro zvoleném místě byla 0,20 pro SISCOM a 0,82 pro STATISCOM. U případů extratemporální epilepsie SISCOM správně určil místo resekce v 36 % a STATISCOM v 57 % (p < 0,05). Shoda hodnotitelů pro zvoleném místě byla 0,39 pro SISCOM a 0,55 pro STATISCOM. Závěr: Metoda STATISCOM využívající SPM pro hodnocení iktálního a interiktálního SPECT dosahovala lepších výsledků v lokalizaci a jistotě správného výsledku v porovnání s analýzou SISCOM. Lepší shoda hodnotitelů také naznačuje, že takto zpracované snímky se lépe hodnotí.

Předsedající: Donáth V., Hovorka J. pátek / 17. 5. 2013 / 14.15–15.45 Teratogenní vliv antiepileptik – český EURAP Zárubová J.1, Tomášková L.2, Krijtová H.3, Marečková I.4, Listoňová R.5, 1 Neurologické oddělení TN, Praha 2 Česká liga proti epilepsii, ČLS JEP, Praha 3 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 4 Neurologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha 5 Neurologické oddělení, Náchod Úvod: Teratogenní vliv antiepileptik (AE) je obávaným nežádoucím vedlejším účinkem farmakologické léčby epilepsie žen ve fertilním věku. ČR je jednou ze 42 zemí, které spolupracují na získávání dat do mezinárodního registru EURAP. Primárním cílem je zjistit, zda existují

v teratogenitě AE rozdíly, abychom byli schopni ženám, které musejí AE v těhotenství užívat, nebo mají epilepsii a AE neužívají, poradit před plánovanou graviditou nebo v jejím průběhu. Metodika: EURAP je prospektivní a retrospektivní observační studie. Do prospektivního hodnocení, které je preferováno, jsou zařazována těhotenství před 16. týdnem. Celkem se vyplňuje pět dotazníků. První dotazník A co nejdříve, nejpozději v 16. týdnu, druhý dotazník B po ukončeném I. trimestru, 3. C po ukončeném II. trimestru, 4. D po porodu a 5. E rok po porodu. Výsledky: Prezentované výsledky jsou z centrální databáze k 3. prosinci 2012. Celkem je vyhodnoceno z ČR 280 prospektivních gravidit, u kterých je znám vývoj rok po porodu. Z těchto 280 těhotenství bylo 44,2 % žen s fokální epilepsií a 42,9 %

žen s generalizovanou epilepsií. 211 (75,4 %) žen užívalo jedno AE, 56 (20 %) kombinaci dvou AE, 7 (2,5 %) kombinaci tří a více AE, 6 žen AE v I. trimestru neužívalo AE. Nejčastěji podávaným AE v monoterapii byl lamotrigin (120), následovaný karbamazepinem (41), valproátem (35) a dalšími AE. Souhrn: V souboru 280 prospektivně sledovaných těhotenství bylo zaznamenáno 9 velkých vrozených vývojových vad (VVV), což představuje v celém souboru 3% riziko, z toho monoterapie 1,5 %, zatímco polyterapie 9,8 %. Jednalo se o 1 Fallotovu tetralogii, 1 perzistující ductus arteriosus, 1 zdvojenou ledvinu, 1 syndaktylii, 2 polydaktylie, 1 hypospadii, 1 diafragmatickou hernii a 1 tuberózní sklerózu. U 2 žen byla VVV zjištěna prenatálním ultrazvukovým vyšetření a těhotenství bylo předčasně ukončeno.


Abstrakta

Zonisamid (ZNS) a eslicarbazepin (ESL) v léčbě komorbidních pacientů s epilepsií Hovorka J. Neurologické oddělení, Epileptologické a neuropsychiatrické centrum, Nemocnice Praha Současné možnosti antiepileptické léčby jsou díky novým lékům velmi široké. Umožňují u naprosté většiny pacientů dosáhnout úspěšné kompenzace onemocnění. Navíc však umožňují i širší pohled na volbu léčby – podle individuality pacienta, podle jeho fyzické a psychické kondice a případných komorbidit, tedy „za hranicemi epileptických záchvatů samotných“. V tomto ohledu jsme v literatuře zavedli pojem „léčba epilepsie na dvou osách“: osa I – se týká léčby epileptických záchvatů, osa II – se vztahuje i individualitě pacienta. Osa II je velmi důležitá nejen z hlediska momentální kondice a životní etapy pacienta, ale i z hlediska dlouhodobé léčby (dospívání, fertilní věk, stárnutí, kardiovaskulární rizikové faktory, nastupující komorbidity a přibývající ostatní farmakoterapie). V naší prezentaci úvodem stručně charakterizujeme obě osy léčby a dále se zaměřujeme na přínos dvou nových antiepileptik (ZNS, ESL), zejména z pohledu osy II a porovnáváme je v některých položkách s jinými vybranými antiepileptiky. Oba léky jsou účinné v přídatné léčbě fokální epilepsie, u ZNS pak byla navíc prokázána účinnost v monoterapii, respektive non-inferiorita oproti zlatému standardu, karbamazepinu. Oba léky mají příznivý bezpečnostní profil, z hlediska somatických i psychických nežádoucích účinků. Oba léky mají vynikající farmakokinetický profil včetně potenciálu k lékovým interakcím, což je výhodné i u komorbidních pacientů s polyterapií. Potenciálně přínosným specifikem ZNS je ovlivnění hmotnosti pacientů, efekt váhově neutrální, případně snížení hmotnosti. To může být velmi významné u pacientů s nadváhou či s metabolickým syndromem X, který je prognosticky spojen s dalšími závažnými riziky a zdravotními poruchami. V případě ESL mohou být v léčbě přínosné jeho pozitivní psychotropní účinky, tedy zejména účinky antidepresivní a náladu stabilizující. V tomto ohledu je referován jeho přínos i v psychiatrii u refrakterní bipolární poruchy. U pacientů s epilepsií je výskyt poruch nálady vysoký a může se týkat až poloviny z nich. Léčba epilepsie je běh na dlouhou trať a ve většině případů celoživotní. Zohlednění širšího pohledu na volbu a vedení

antiepileptické léčby podle individuality pacienta je plně na místě a dnes reálné. ZNS a ESL přinášejí v tomto ohledu nové možnosti.

Eslikarbazepin – cesta od experimentu k běžné klinické praxi Zárubová J. Neurologie, Mediscan Praha 4 – Chodov Thomayerova nemocnice, Praha Úvod: Eslikarbazepin (ESL) je antiepileptikum, jehož vývoj navázal na dobrou zkušenost v léčbě epilepsie s karbamazepinem (CBZ) a oxkarbazepinem (OXC). Malá změna molekuly způsobila, že ESL je vysoce účinný a lépe tolerovaný než jeho dva předchůdci. Jedním z mechanizmů účinku je ovlivnění napěťově řízených sodíkových kanálů patologických epileptických neuronů. Od nápadu, přes potvrzení účinnosti a bezpečnosti v experimentálních studiích a klinických studiích, byl v roce 2009 uveden na trh v ČR. Tři roky klinické zkušenosti dovolují shrnout, co ESL přináší pacientům. Metodika: K prezentaci cesty ESL od experimentu do běžné klinické praxe budou použity: přehled nejdůležitějších mezinárodně publikovaných dat výsledky studie NEON kazuistiky Do postmarketingové studie NEON bylo zařazeno 188 pacientů s nekompenzovanou fokální epilepsií. Tři měsíce užívali svou antiepileptickou léčbu a byl zaznamenáván počet záchvatů, poté byl do léčby přidán a titrován ESL a vyhodnocována jeho účinnost a tolerance po 1, 3, 6 a 12 měsících léčby. Výsledky: Po 6 měsících přídatné léčby ESL došlo k 50% redukci počtu záchvatů u 70 % pacientů, k 75% redukci u 50 % pacientů a přes 20 % pacientů bylo zcela bez záchvatů. Nejlépe ESL ovlivnil záchvaty sekundárně generalizované. Předčasně studii ukončilo 6 pacientů (3,19 %), z toho 4 pro neúčinnost ESL, 1 pro nežádoucí vedlejší účinek, exantém a 1 z osobních důvodů. Souhrn: Eslikarbazepin je u dospělých pacientů s fokální epilepsií v klinické praxi vysoce účinný a dobře tolerovaný. Je možné ho kombinovat s jakýmkoli jiným antiepileptikem, včetně karbamazepinu. Během tří let se rychle stal součástí zvažované antiepileptické léčby u dospělých s fokální epilepsií, kde první volba není účinná. Kromě antiepileptického účinku prokázal i vliv na nejčastější psychiatrickou komorbiditu fokálních, zejména temporálních epilepsií, depresivní fázi.

Nové možnosti liečby parciálnej epilepsie: retigabín a naše vlastné skúsenosti Donáth V.1, Lipovský Ľ.2, Mehešová S.2 1 II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica 2 I. neurologická klinika SZU, UN Bratislava Úvod: Retigabín (RTG) je nové antiepileptikum pre prídavnú liečbu parciálnej epilepsie s a bez sekundárnej generalizácie. Na Slovensku je dostupný od 1. 10. 2011. RTG unikátnym spôsobom redukuje neuronálnu excitabilitu. Mechanizmus účinku spočíva v predlženom otvorení KCNQ (Kv7) draslíkových kanálov, čo má za následok hyperpolarizáciu membránového potenciálu a potláčanie neuronálnej excitability Cieľ: Sledovanie účinku RTG u farmakorezistentných pacientov s parciálnou epilepsiou s a bez sekundárnej generalizácie z pohľadu kontroly záchvatov a nežiaducich účinkov. Metodika: Analýza 61 ambulantných pacientov s farmakorezistentnou parciálnou epilepsiou s a bez sekundárnej generalizácie na prídavnej liečbe RTG. Konečná dávka RTG (rozpätie 150–1150 mg/deň) sa modifikovala podľa individuálneho účinku/tolerancie a compliance. Priemerná dĺžka sledovania súboru 11,7 mesiacov. Dokumentovali sa demografické údaje, etiológia epilepsie, odpoveď na liečbu, komedikácia a nežiaduce účinky liečby RTG. Výsledky: Štúdia zahrnovala 33 mužov a 28 žien priemerného veku 39,4 r. (rozpätie 20–61 r.); medián trvania epilepsie 26 r. (rozpätie 2 až 51); medián celoživotného počtu antiepileptík (AED) bol 7 (rozpätie 3 až 14). Medián frekvencie záchvatov 1 mesiac pred liečbou RTG bol 8 (rozpätie 2–50); Medián konečnej dávky RTG 600 mg/deň (rozpätie 150–1150 mg/deň). Najčastejšia komedikácia: levetiracetam (49,2 %) karbamazepín (34,4 %), valproát (36,0 %), lamotrigín (32,8 %), Hlavné etiológie: perinatálne poškodenie, kryptogénne, trauma a infekcia. Odpoveď na liečbu (najmenej polročného sledovania): 14,7 % bez záchvatov, 41, 0 % respondéri (50 až 99 % redukcia záchvatov), pričom 18,0 % pacientov malo redukciu záchvatov medzi 75 % and 99 %. 19,7 % pacientov vykazovalo redukciu pod 50 %. U 16,4 % sme nezaznamenali zmenu a v 3,3 % sa dokumentovalo zhoršenie frekvencie záchvatov. 21,3 % pacientov liečbu RTG prerušilo. Nežiaduce účinky sme pozorovali u 34,4 % pacientov. Najčastejšie išlo o únavu, ospalosť, závraty, tremor. V jednom prípade sme zaznamenali suicidálne tendencie, ktoré si vyžiadali hospitalizáciu na psychiatrii.


A33

A34

Abstrakta

Záver: RTG v našej štúdii vykazuje profil účinnosti a tolerability, ktorý je porovnateľný s pilotnými štúdiami. Liečba RTG bola účinná a dobre tolerovaná u populácie na liečbu vysokorezistentných pacientov s parciálnou epilepsiou.

Retigabine v klinickej praxi – vybrané kazuistiky Mehešová S.

Neurologická klinika SZU a UNB, Bratislava, Ružinov Retigabin je novo generačné antiepileptikum s unikátnym mechanizmom účinku prostredníctvom kaliových kanálov. Na Slovensku ho máme k dispozícii viac ako rok v prídavnej liečbe, v indikácii na parciálne záchvaty so sekundárnou generalizáciou, alebo bez nej. Okrem pribúdajú-

cich skúsenosti s jeho účinnosťou boli zachytení aj prví pacienti s nežiadúcimi účinkami liečby. Medzi najčastejšie pozorované patrí únava a spavosť, problemy so spúšťaním močenia v úvode liečby, ojedinele zhoršenie psychických funkcií so psychotickými reakciami. V práci sa venujem práve kazuistikám s nežiadúcimi účinkami liečby, s praktickými skúsenosťami v týchto prípadoch a náčrtom možných postupov.

Předsedající: Timárová G., Kalina M. pátek / 17. 5. 2013 / 16.15–18.15 EEG nálezy u pacientů s autoimunitní limbickou encefalitidou Elišák M., Krýsl D., Krijtová H., Tomášek M., Martinkovič L., Marusič P. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Úvod: EEG má v diagnostice autoimunitních limbických encefalitid (LE) významnou úlohu. Cílem naší práce bylo určit charakteristiky EEG nálezů u pacientů s LE diagnostikovaných na našem pracovišti. Metodika: Analyzovali jsme celkem 33 skalpových záznamů u 11 pacientů s diagnózou LE. Ta byla stanovena na základě charakteristického klinického obrazu (epileptické záchvaty a/nebo porucha krátkodobé paměti a/nebo psychiatrická symptomatika), MRI nálezu, vyšetření likvoru a pozitivity specifických protilátek. Protilátky asociované s autoimunitní LE byly pozitivní u devíti pacientů (anti-Ma2 n=3; anti-Yo n=2; po jednom případu anti-Hu, anti-AMPA1, anti-LGI1 a anti-GAD), dva pacienti měli seronegativní LE. Výsledky: Nález na EEG byl abnormní u všech pacientů. Zpomalení pozadí bylo přítomno ve čtyřech případech, vždy ale v kombinaci s další abnormitou. Perzistentní ložisková pomalá aktivita byla zaznamenána u čtyř, intermitentní ložisková pomalá aktivita u sedmi pacientů – vždy bilaterálně s maximem ve fronto-temporálních oblastech. Epileptiformní grafoelementy jsme pozorovali u pěti pacientů, u čtyř pacientů byly výboje unilaterální, u jednoho bilaterální, ve všech případech s fronto-temporálním maximem. Iktální vzorec byl zachycen u dvou pacientů, v jednom případě se subklinickým průběhem, u jednoho pacienta odpovídal záznam a klinický obraz nekonvulzivnímu epileptickému statu. Opakované EEG bylo k dispozici u osmi pacientů – ve všech případech

zůstalo abnormní, se změnou charakteru abnormity u dvou pacientů, a to vývoj epileptiformní abnormity v ložiskové zpomalení ve fronto-temporální oblasti. Závěr: EEG nález u naší skupiny pacientů potvrdil vysokou senzitivitu EEG u pacientů s LE, nicméně s vysokou heterogenitou charakteru zachycené abnormity.

Slibná kombinace intravenózního midazolamu a levetiracetamu u kumulace záchvatů Sebroňová V., Komárek V. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Kumulace epileptických záchvatů až status epilepticus jsou u našich pacientů velmi časté. Na našem pracovišti se soustřeďují děti s refrakterními záchvaty, a proto je každá (nejen) rada, ale možnost úspěšné léčby vítána. Slibně se jeví současné použití midazolamu a levetiracetamu v intravenózní formě. Metoda a výsledky: Zhodnotili jsme zatím skupinu 10 pacientů (5 chlapců, 5 dívek) se záchvaty. Průměrný věk 6 let. Etiologie různorodá, sjednocujícím prvkem byla refrakterní epilepsie. Nejčastějším typem byly záchvaty myoklonicko-astatické, atypické absence, záchvaty parciální bez či se sekundární generalizací. Frekvence záchvatů desítky denně až status epilepticus. Použity maximální dávky. Závěr: U všech pacientů došlo ke kompenzaci či významnému poklesu frekvence záchvatů, u většiny však z dlouhodobého pohledu dočasné. Zároveň došlo k významnému zlepšení nálezu na EEG. Nezaznamenali jsme žádné závažné nežádoucí účinky této kombinace. Všichni pacienti nadále užívali levetiracetam perorálně v kombinaci s dalšími antiepileptiky.

Zmíněná současně podávaná kombinace se jeví jako efektivní, doporučujeme ji i při zvládání epileptických stavů u pacientů léčených na ARK.

Rasnussenova encefalitída s neskorým začiatkom – late onset RE-LORE Timárová G.1, Pristašová E.1, Lisá I.1, Belan V. 2, Andrisová J. 3, Pročko V.4, Dudášová K.5, Pakosová E.6, Kukumberg P.6 1 II. neurologická klinika LF UK UNB, nemocnica akad. L. Dérera, Bratislava 2 Dr. Magnet, MRI pracovisko, nemocnica akad. L. Dérera, Bratislava 3 Rádiodiagnostická klinika, LF UK, nemocnica akad. L. Dérera, Bratislava 4 Klinika nukleárnej medicíny, LF UK, nemocnice sv. Alžbety, Bratislava 5 BIONT, oddelenie PET, Bratislava 6 II. neurologická klinika, LF UK nemocnica akad. L. Dérera, Bratislava Úvod: Rasmussenova encefalitída predstavuje raritné autoimúnne ochorenie postihujúce prevažne jednu hemisféru mozgu. Pri včasnom nástupe v detstve patrí medzi tzv. katastrofické epilepsie, kde je za metódu liečby považovaná funkčná hemisferektómia. Vzácne začína toto ochorenie neskôr, označuje sa ako LORE. Názory na včasnú hemisferektómiu u LORE sa rôznia, hlavne pokiaľ ochorenie postihuje dominantnú hemisféru, vzhľadom na fakt, že presun funkcií do druhej hemisféry je vekovo limitovaný (približne do 5 rokov života). Materiál: Analyzujeme priebeh LORE u 3 pacientov s nástupom epileptického syndrómu (PS motorické a SGTCS) vo veku 6–18 rokov. Čas k prvému SE trval 1–14 rokov, čo bol aj čas, kedy bola stanovená diagnóza LORE. Akútna PE u jedného pacienta viedla k ďalšiemu SE, u ostatných nebola aplikovaná. Liečba vysokodávkovanými


Abstrakta

IVIG s následovnými mesačnými udržiavacími dávkami stabilizovala ochorenie u pacientov na 2–6 rokov, následná kombinovaná liečba IVIG + kortikosteroidy aplikovaná mesačne viedla k ďalšej stabilizácii počas 2–8 rokov. U jednej pacientky došlo napriek liečbe k progresívnej atrofizacii hemisféry s následným funkčným deficitom zhodným s funkčnou hemisferektómiou a vyhasnutiu epileptického syndrómu. U jedného pacienta sme po odoznení efektu liečby IVIG + KS indikovali liečbu rituximabom. Pacientka, u ktorej bol najdlhší časový interval od prvého epileptického záchvatu po vznik prvého SE, stále reaguje na udržiavaciu liečbu IVIG + KS (8 rokov). Záver: LORE má o niečo menej agresívny priebeh ako včasná forma RE, vyžaduje individualizovaný prístup v liečbe. Funkčná hemisferektómia môže byť zvažovaná ako alternatíva až po zlyhaní dostupnej imunoterapie.

New onset refractory status epilepticus (NORSE) Slonková J., Hon P., Bar M. Neurologická klinika FN Ostrava, Ostrava-Poruba Cíl: Popisujeme případ super-refrakterního maligního epileptického statu u mladé asijské ženy. Metodika: Narozena 1983, asijské rasy (Jižní Korea), přijata pro asi 1 týden trvající chřipkové příznaky na interní oddělení. Kvantitativní alterace vědomí s epileptickým paroxyzmem. Lumbální punkce nevyloučila herpetickou encefalitidu, přeložena na Kliniku IL FN Ostrava. Klinicky ale epileptický status přeložena, na ARK s intenzivní antikonvulzivní a myorelaxační terapií. Následně přeložena na Neurologickou JIP, EEG monitorace. Opakovaně MRI mozku. HLA B 1502 negativní. Výsledky: Etiologie neidentifikována. Kontrolní MRI snímky s popisem oboustranného a symetrického edému v klaustru. V EEG multifokální nález. Suppression burst opakovaně jen s dočasným úspěchem. Titrace antikonvulziv v kombinacích a vysokých dávkách. Použita řízená termoregulace se snahou o podchlazení organizmu. Při negativitě HLA B1502 přidán karbamazepin v účinných dávkách. Po 30 dnech pacientka přichází k vědomí a navazuje oční a mimický kontakt s matkou. Následně znaky akutního multiorgánového selhání a sepse, zástava dechu a oběhu, neúspěšná KPCR. Vhledem k cizímu původu a rodinným tradicím bylo nesouhlasu s provedením klinické pitvy vyhověno. Závěr: Popisujeme super-refrakterní status epilepticus jako první příznak záchvatového onemocnění. Přiřazujeme naši pacientku k práci sku-

piny asijských autorů, kteří popisují 7 pacientek asijského původu s velmi podobným osudem s diagnózou NORSE (new onset refraktory status epilepticus). I přes veškerou snahu o intenzivní terapii, jak antikonvulzivní, tak prevenci multiorgánového selhání, se nepodařilo pacientku úspěšně stabilizovat. Možný autoimunitní podíl nemůžeme zpětně vyloučit, plazmaferéza nebyla do léčebného schématu zařazena. Diskuze: Dle literatury nejsou stanovena žádná guidelines pro léčbu protrahovaného farmakorezistentního epileptického statu. Je třeba více dat z klinických studií, které by mohly vést ke stanovení doporučených léčebných postupů. Autoimunní podíl na farmakorezistenci je zvažován.

s TLE-MTS u 30,5 %/65,5 %, ve skupině pacientů s TLE-OST u 37,8 %/60,8 % a ve skupině exTLE u 29,6 %/42,5 % pacientů. Operační komplikace byly přítomny u 6 % pacientů. Závěr: Chirurgická terapie epilepsie je asociována s příznivou dlouhodobou pooperační prognózou u 70 % pacientů a při srovnání s našimi předchozími daty je v čase stabilní.

Dlouhodobá účinnost resekčních epileptochirurgických zákroků 10 let od operace Kuba R.1, 2, 4, Brázdil M.1, 2, Novák Z. 2, 3, Pažourková M. 5, Ošlejšková H.4, Chrastina J. 2, 3, Hemza J. 3, Tyrlíková I.1, Rektor I.1, 2 1 Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno 2 Středoevropský technologický institut (CEITEC), Behaviorální a sociální neurovědy MU, Brno 3 Centrum pro epilepsie Brno Neurochirurgická klinika LF MU FN u sv. Anny, Brno 4 Centrum pro epilepsie Brno, Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 5 Klinika zobrazovacích metod LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Úvod: Kavernózní cévní malformace postihující přibližně 0,5 % populace bývají velmi častou příčinou epilepsie, která je u více než 40 % pacientů refrakterní. Jedná se o léze dynamické, ohrožující pacienta krvácením, proto by úvaha o chirurgickém řešení měla být časná. Indikace k operaci je jednak epileptochirurgická, jednak neurochirurgická. V naší práci se věnujeme především problematice epileptochirurgické. Metoda: V letech 1996–2012 bylo v našem epileptologickém centru sledováno celkem 24 pacientů s kavernomy. Pacienty jsme rozdělili do skupin podle způsobu ošetření (mikrochirurgické odstranění kavernomu, radiochirurgické ošetření gama nožem). Dva pacienti jsou zastoupeni v obou těchto skupinách, u šesti byl zvolen konzervativní postup. Výsledky: Z 23 pacientů sledovaných v našem epileptologickém centru bylo 17 ošetřeno epileptochirurgicky. Čtrnáct pacientů splňovalo kritéria farmakorezistentní epilepsie, 3 prodělali ojedinělý záchvat. Patnáct z nich podstoupilo pouze mikrochirurgický zákrok, 1 pacient byl ozářen gama nožem a 1 pacient po ozáření gama nožem později podstoupil mikrochirurgickou resekci. Pacienti léčení konzervativně nebyli operačnímu řešení nakloněni. Z důvodu neuspokojivého epileptologického výsledku byly provedeny 4 reoperace, u 2 pacientů je reoperace plánována, tzn. u 6 (40 %) pacientů byla resekce nedostatečná. Minimálně 2 roky sledovaných pacientů s ohledem na hodnocení dle Engelovy škály je 15, z toho Engel I splňuje 10 (67 %) pacientů, ve skupině II jsou 2 (13 %) pacienti, ve skupině III 1 (7 %) pacient, ve skupině IV 2 (13 %) pacienti. Souhrn: Podle většiny studií je resekce kavernomu s postižením okolního hemosiderinového lemu spojena s lepšími pooperačními výsledky než provedení prosté lezionektomie. Pooperační morfologické nálezy našich paci-

Úvod: Podle Engelovy klasifikace jsme hodnotili výsledek resekčních epileptochirurgických zákroků, provedených v Centru pro epilepsie Brno v letech 1995–2003, tedy u pacientů, kteří jsou minimálně 10 let od operace. Metodika: Celkem jsme analyzovali 111 pacientů, kteří byli operováni do roku 2003. Z hlediska lokalizace mělo 37 pacientů epilepsii temporálního laloku (TLE) asociovanou s hipokampální sklerózou (TLE-HS), 43 pacientů TLE asociovanou s jinou patologií (TLE-OST) a 31 pacientů extratemporální epilepsii (exTLE). Výsledky: V celé skupině 111 pacientů bylo hodnoceno 10 let od operace jako Engel I 69,4 % pacientů. Ve skupině TLE-HS 81,1 %, ve skupině TLE-OST 72,1 % a ve skupině exTLE 51,6 % pacientů. Kompletní vysazení/redukce antiepileptické léčby byla provedena v celé skupině u 33/60 % pacientů, ve skupině pacientů

Kavernózní cévní malformace a epileptochirurgická léčba v Nemocnici Na Homolce Marečková I., Procházka T., Vojtěch Z. Neurologické oddělení Nemocnice Na Homolce, Praha


A35

A36

Abstrakta

entů, vysoký počet reoperací a výrazné zlepšení epileptologického výsledku u reoperovaných toto pravidlo potvrzuje. Radiochirurgické ošetření supratentoriálních kavernomů v souladu s literaturou nepovažujeme za indikované.

Dlouhodobá prognóza pacientů po selhání resekčního epileptochirurgického řešení Ryzí M.1, Brázdil M. 2, 4, Novák Z. 3, 4, Chrastina J. 3, 4, Hemza J., Ošlejšková H.1, Rektor I. 2, 4, Kuba R.1, 2, 4 1 Centrum pro epilepsie Brno, Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 2 I. neurologická klinika FN u sv. Anny, Brno 3 Neurochirurgická klinika FN u sv. Anny, Brno 4 Středoevropský technologický institut (CEITEC) MU, Brno Úvod: Cílem retrospektivní studie bylo hodnocení aplikace dalších terapeutických postupů a dlouhodobé prognózy pacientů hodnocených Engel IV rok po resekčním operačním zákroku (t.j. beze změn v počtu záchvatů pooperačně). Metodika: Hodnotili jsme 30 pacientů (19 mužů, 11 žen) ve věku 8 až 51 let (mean 31,3 ± 12,0) s délkou trvání epilepsie v době provedení resekčního zákroku 2 až 40 roků(mean 17,5 ± 10,7). Pooperační hodnocení bylo provedeno v rozmezí 2 až 16,3 roků (mean 7,7 ± 4,2) od operace, konkrétně ve 2 a 5 letech od operace a při poslední návštěvě. Byl zhodnocen efekt dalších aplikovaných léčebných výkonů a důvody neprovedení reoperace. Výsledky: V době poslední návštěvy bylo 7/30 pacientů (23,3 %) klasifikováno Engel I, 3/30 (10 %) jako Engel II, 8/30 (26,7 %) jako Engel III a dalších 12 (40 %) jako Engel IV. Průměrný počet záchvatů při vstupní vizitě (t.j. 1 rok po operačním řešení, kdy byly všichni pacienti hodnoceni jako Engel IV) byl 25,2 ± 48,8 za měsíc a poklesl na 13,1 ± 26,1 za měsíc (Wilcoxon Rank Test; p = 0,034). Resekční reoperace byla provedena u 5/30 pacientů (16,7 %). Důvody neprovedení resekčního výkonu u ostatních 25 pacientů byly následující: „uspokojivý” efekt po navýšení stávající AED terapie v 6 (24 %) nebo změně AED terapie v 6 (24 %) případech, chybění plausabilní hypotézy pro reevaluaci v 5 (20 %), riziko pooperačního deficitu v 6 (24 %), multifokální epilepsie (bitemporální) ve 3 (12 %) a neurochirurgické kontraindikace ve 3 případech (12 %). Jeden pacient navrženou reoperaci odmítl. Deset pacientů podstoupilo VNS

(stimulaci nervus vagus) a jeden DBS (hlubokou stimulaci předních thalamických jader). Deset pacientů bylo při poslední vizitě hodnoceno jako Engel I nebo II. Tohoto výsledku bylo dosaženo v 6 případech změnou medikace, ve 3 případech resekční reoperací a v 1 případě VNS. Závěr: Ačkoli počet reoperačních výkonů byl v našem souboru relativně nízký, je zřejmé, že dalšího zlepšení a dokonce i excelentních výsledků po selhání resekčního výkonu lze dosáhnout aplikací další léčby.

Aspergilová plicní infekce s diseminací do mozku u pacienta s hematoonkologickým onemocněním – výběr vhodného antiepileptika Rytířová G., Vacovská H. Neurologická klinika FN Plzeň Průběh stonání onkologických pacientů, kteří současně trpí epileptickými záchvaty, bývá často komplikován závažnými interakcemi antiepileptik s chemoterapeutiky i kortikoidy. V našem sdělení referujeme případ 35letého nemocného, u kterého byl v dubnu 2010 diagnostikován folikulární nehodgkinský lymfom (FCL) s generalizovanou lymfadenomegalií. Po šesti cyklech chemoimunoterapie dosaženo kompletní remise, dále pokračováno v udržovací léčbě rituximabem (Mabthera). V květnu 2011 byl stav komplikován febriliemi, zjištěna anémie, leukocytóza s přítomností blastů a těžká trombocytopenie. Vyšetření kostní dřeně potvrdilo podezření na akutní myeloidní leukemii. Po indukční chemoterapii se stav zkomplikoval febrilní neutropenií s rozvojem perianálního abscesu s nutností chirurgické drenáže. Současně zjištěna oboustranná mykotická pneumonie, zahájena antimykotická léčba vorikonazolem. V polovině června 2011 se objevila fatická porucha. Na CT a MRI mozku 2 ložiska susp. z diseminace aspergilózy. 28. 6. 2011 provedena navigovaná punkce ložiska frontálního laloku vlevo. Po dvou dnech progrese neurologické symptomatiky (pravostranná hemiparéza, expresivní afázie). Dle kontrolní MRI došlo k doplnění abscesu s nutností opakované evakuace. Přes profylaktické podávání fenytoinu 300 mg denně proběhl 16. 7. 2011 epileptický záchvat s pozáchvatovou pravostrannou hemiplegií. Při léčbě fenytoinem došlo k dřeňovému útlumu, pokles byl zjištěn ve všech krevních řadách. Po neurologickém konziliu byl pacient převeden z fenytoinu na levetiracetam v dávce 2 000 mg denně. Dosaženo kompletní

remise AML, v květnu 2012 však zjištěn relaps – podána reindukční chemoterapie, 3. 7. 2012 proběhla alogenní nepříbuzenská transplantace krvetvorných buněk, bez komplikací. V současnosti je pacient v klinicky dobrém stavu, jen v květnu 2012 proběhl ojedinělý EP záchvat po neúmyslném vynechání léčby. Antiepileptika mohou potencovat toxicitu chemoterapeutik, indukující antiepileptika mohou navíc snižovat účinnost chemoterapeutik. Pacienti pak dosahují obtížněji remise nebo mívají častější recidivy. Chemoterapeutika rovněž potencují toxicitu antiepileptik, většina také patří mezi induktory CYP 450, mohou tedy snížit plazmatické hladiny antiepileptik (PHT, PB, CBZ, VPA, LTG), a tím zvýšit frekvenci epileptických záchvatů. Tyto skutečnosti je třeba vždy zohlednit při výběru vhodného antiepileptika u onkologických pacientů, kteří kromě základního onemocnění trpí epileptickými záchvaty.

Farmakorezistentní epilepsie Ryzí M., Ošlejšková H. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Pracovní skupinou Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategie 2010 byla ověřována testovací hypotéza definice farmakorezistentní epilepsie jako selhání dosažení bezzáchvatovosti pomocí přiměřených dvou pokusů tolerovaných, vhodně vybraných a podaných antiepileptik. Současné doporučené hodnocení farmakorezistentních epilepsií vypracované touto pracovní skupinou je založeno na hodnocení ve dvou úrovních. V první úrovni probíhá hodnocení každého terapeutického pokusu s doporučenou klasifikací: 1. Bez záchvatů, 2. Léčebné selhání, 3. Neurčeno. Ve druhé úrovni je definice farmakorezistentní epilepsie založená na tom, kolik „informativních“ pokusů vedlo k selhání. Ve druhé úrovni je epilepsie klasifikována jako: 1. Farmakorezistentní, 2. Odpovídající na léčbu, 3. Nedefinovaná. Při hodnocení každého terapeutického pokusu je třeba nejdříve posuzovat jeho „informativnost“, která je závislá na mnoha faktorech. Mezi nejdůležitější patří použití adekvátního antiepileptika pro daný typ záchvatů, způsob aplikace a délka použití antiepileptika, výskyt záchvatů v průběhu léčebného pokusu, zhodnocení úsilí o optimalizaci dávky a důvody k přerušení léčby. Prezentace seznamuje s modelovými situacemi na základě reálných kazuistik.


Abstrakta

Předsedající: Brázdil M., Marusič P. sobota / 18. 5. 2013 / 09.00–11.00 Iktální semiologie epilepsie frontálního laloku Kuba R. Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně Středoevropský technologický institut (CEITEC), Behaviorální a sociální neurovědy, MU Brno Epilepsie frontálního laloku (FLE) tvoří asi 25 % ze všech fokálních epilepsií. Z hlediska chirurgické terapie FLE, je dlouhodobá prognóza resekčních operací u pacientů s FLE výrazně horší než dlouhodobé výsledky u pacientů s epilepsií temporálního laloku (TLE). Tato skutečnost je výrazně akcentována u pacientů s tzv. nelezionální FLE, kde je dlouhodobé plné kompenzace dosaženo asi u 25 % pacientů. Na rozdíl od TLE, u pacientů s FLE dochází k výrazně rychlejšímu šíření epileptické aktivity v průběhu záchvatů i do vzdálených struktur ipsilaterálně a kontralaterálně. Tato skutečnost je příčinou časté falešné lokalizace a dokonce i lateralizace počátku záchvatů, která v konečném důsledku může vést k selhání chirurgické terapie. Rychlé šíření iktální epileptické aktivity ipsi i kontralaterálně je podmíněno bohatým propojením jednotlivých kortikálních oblastí řadou asociačních a komisurálních spojů. Z epileptologického hlediska vyčleňujeme následující oblasti a arey: pericentrální, dorzolaterální nemotorickou, dorzolaterální nefrontální, orbito-frontální, přední a zadní cingulární, frontopolární a suplementární motorickou oblast. Epileptická aktivace těchto oblastí se klinicky může projevit typickou iktální semiologií, která napomáhá správné lokalizaci a lateralizaci počátku záchvatů.

Iktální semiologie extratemporálních/ extrafrontálních epilepsií Brázdil M. Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně Výzkumná skupina pro behaviorální a sociální neurovědy, CEITEC MU Brno Parietální lalok, okcipitální lalok a inzula společně tvoří cca 1/3 lidského mozku. Záchvaty v nich počínající se vyskytují méně často v porov-

nání s epilepsií spánkového nebo čelního laloku, a jejich hlavní klinické projevy jsou často projevem až sekundárního postižení temporálního nebo čelního laloku. Poměrně častá je zde sekundární generalizace (PLE) a výskyt dvou typů záchvatů u postiženého jedince (OLE, PLE). Důvodem pro tuto skutečnost je velmi husté propojení jednotlivých mozkových laloků navzájem a snadné šíření iktální aktivity směrem rostrálním (supra či infrasylvicky). Dalším faktorem důležitým pro iktální semiologii u epilepsie parietálního laloku je skutečnost, že významná část této mozkové oblasti hraje roli v nespecifické integraci senzorických podnětů různých modalit a jejich záchvatové postižení se tak nedokáže dostatečně významně klinicky manifestovat. Na druhé straně můžeme identifikovat některé typické iktální projevy, které upozorňují na možný počátek záchvatů v zadních částech mozku či operkulo-inzulární krajině: somatosenzorické symptomy či somatické iluze u PLE, vizuální či okohybné příznaky u OLE a viscerosenzitivní, visceromotorické a somestetické příznaky u inzulární epilepsie. V klinické praxi je v souhrnu svízelnější diagnostika těchto epilepsií, nutné je klást vyšší důraz na kvalitní sběr anamnestických dat a podrobnější neurozobrazovací vyšetření, stejně jako soustředit se na výskyt varovných „red flags“. V rámci příspěvku budou prezentovány videozáznamy pacientů s epilepsií zadního kvadrantu a epilepsií operkulo-inzulární.

Diferenciální diagnostika: epileptické záchvaty a parasomnie Procházka T. Oddělení neurologie, Nemocnice Na Homolce, Praha Diagnostika nočních záchvatů je složitá. Existuje řada spánkových neepileptických stavů. Problém dělá zejména odlišení nočních frontálních epileptických záchvatů (NFLS) od NREM parasomnií (somnambulizmus, probuzení se zmateností) a poruchy chování v REM spánku (RBD). Pro NFLS svědčí stereotypie dystonických či hyperkinetických projevů předcházených aurou a výskyt záchvatů mimo spánek. Záchvaty trvají krátce (méně než 2 minuty) a vyskytují se v nakupení několika za noc. Pro NREM parasomnie jsou typické delší epizody (více než 10 min.), které se vyskytují spíše v první třetině noci (ale ne do 30 min. po usnutí), pacient při nich opouští

ložnici či provádí komplexní činnost. Pro RBD je typický rozvoj po 55. roce věku a změna snů s agresivními projevy. Na těchto anamnestických údajích jsou založeny i diagnostické dotazníky (FLEP, SINFLE). V některých případech je ale potřeba provést VEEG monitoraci a polysomnografii. Situaci komplikuje skutečnost, že NFLS a parasomnie často koexistují u jednoho pacienta.

Diferenciální diagnostika: frontální záchvaty a psychogenní neepileptické záchvaty Tomášek M., Krijtová H., Marusič P. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Odlišení záchvatů z frontálních (zvláště meziálních a bazálních) oblastí od záchvatů neepileptických psychogenních má zásadní význam pro diagnostický a další léčebný postup. Obtíže způsobují zejména bizarní motorické projevy, výrazné emotivní zabarvení, nepřítomnost poruchy vědomí iktálně či zmatenosti postiktálně a také negativní nález v EEG (interiktálně i iktálně). Pomocnými znaky pro epileptický původ může být krátké trvání záchvatů, jejich bizarnost a zároveň stereotypní charakter, vznik ze spánku a výskyt asymetrické tonické postury. Žádný jednotlivý diferenciálně diagnostický znak nemusí být sám o sobě spolehlivý. V analýze je třeba přihlížet k celému průběhu záchvatů v jejich dynamice a návaznosti jednotlivých sekvencí. Správná diagnóza je často stanovena až po provedení video-EEG monitorování a jeho vyhodnocení zkušeným epileptologem.

Iktální a postiktální semiologie u pacientů s bitemporální a unilaterální temporální epilepsií Řehulka P.1, 2, 3, Doležalová I.1, 2, Janoušová E.4, Marusič P. 5, Tomášek M. 5, Brázdil M.1, 2, Ošlejšková H. 3, Kuba R.1, 2 1 Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně 2 Středoevropský technologický institut (CEITEC), MU Brno 3 Centrum pro epilepsii, Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno 4 Institut biostatistiky a analýz, LF a PřF MU


A37

A38

Abstrakta

5

Centrum pro epilepsie, Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Hlavním cílem práce bylo identifikovat potenciální rozdíly v iktální a postiktální semiologii u pacientů s bitemporální (biTLE) a unilaterální temporální epilepsií (uniTLE). Metody: Skupinu biTLE tvořilo 13 pacientů, u nichž byly pomocí bilaterálně implantovaných hlubokých elektrod prokázány záchvaty s počátkem: 1) spontánně nezávisle v obou spánkových lalocích, nebo 2) spontánně pouze v jednom ze spánkových laloků a při stimulaci kontralaterálního spánkového laloku byl vyvolán habituální záchvat. Skupinu uniTLE tvořilo 13 pacientů, kteří byli klasifikováni jako Engel IA minimálně 2 roky od operace. Iktální semiologie byla analyzována celkem v 164 a postiktální semiologie ve 122 fokálních záchvatech. Hodnocena byla anamnestická přítomnost aury, výskyt časných oroalimentárních automatizmů, iktální motorické symptomy (časná netonická deviace hlavy, iktální imobilita, unilaterální automatizmy, iktální dystonie, RINCH pohyby), postiktální motorické symptomy (postiktální příznak tření nosu/face rubbing, postiktální opouštění lůžka) a peri-iktální vegetativní symptomy (periiktální kašel, pití vody, dávení, zívání, nucení k mikci) a postiktální neodpovídavost (afázie a/nebo amence) v období < 3 min., 3–5 min., a > 5 min. po elektrofyziologickém konci záchvatu. Výsledky: Mezi oběma skupinami nebyl nalezen signifikantní rozdíl v anamnestické přítomnosti aury u pacientů (p = 1,000), hodnocené záchvaty se nelišily ve výskytu časných oroalimentárních automatismů (p = 0,480), vegetativních lateralizačních příznaků (p = 0,674) a postiktálních motorických příznaků (p = 0,579). Výskyt iktálních motorických symptomů byl signifikantně nižší u biTLE – v této skupině byl příto-

men ve všech záchvatech alespoň jeden iktální motorický lateralizační příznak u 6/13 (46,2 %), naproti tomu ve druhé u 12/13 (92,3 %) pacientů (p = 0,030) a to ve 20,7 %, resp. 61,0 % hodnocených záchvatů (p < 0,001). U biTLE byl dále prokázán jasný trend k prodloužené postiktální neodpovídavosti: při srovnání biTLE s uniTLE bylo pozorováno menší zastoupení postiktální neodpovídavosti v trvání< 3 min. (v 28,6 %, oproti 57,6 %), podobné v trvání 3–5 min. (v 28,6 %, oproti 23,7 %) a vyšší v trvání > 5 min. (v 42,9 %, oproti 18,6 % hodnocených záchvatů) (p = 0,002). Postiktální neodpovídavost ve všech záchvatech < 5 min. byla zjištěna u 25,0% pacientů s biTLE a 69,2 % uniTLE, postiktální neodpovídavost alespoň v jednom záchvatu > 5 min. u 75,0 %, resp. 30,8 % (p = 0,047). Závěr: Nižší zastoupení iktálních motorických lateralizačních příznaků a prodloužená postiktální neodpovídavost delší než 5 minut mohou ukazovat na možné bitemporální postižení u pacientů s TLE. Tato práce vznikla díky projektu “CEITEC – Středoevropský technologický institut“ (CZ.1.05/1.1.00/02.0068) z Evropského fondu regionálního rozvoje.

Ipsilaterální somatosenzorická aura u temporální epilepsie Procházka T., Marečková I., Vojtěch Z., Kalina M. Oddělení neurologie, Nemocnice Na Homolce, Praha Úvod: Somatosenzorická aura (SSA) je typickým kontralaterálním příznakem perirolandických epilepsií. Cílem přednášky je popsat výskyt ipsilaterální SSA u pacientů s temporální epilepsií (TLE). Metoda: Z dospělých pacientů vyšetřovaných v Centru pro epilepsie Na Homolce byli

vybráni ti s ipsilaterální SSA. Byl popsán charakter aury, další záchvatové semiologie, EEG a video-EEG nálezy a výsledky zobrazovacích vyšetření. Výsledky: Byli nalezeni 4 pacienti s TLE a ipsilaterální SSA. Jednalo se o dva muže a dvě ženy. Dva pacienti měli v temporálním laloku kavernom, jeden nízkostupňový gliom, jedna nemocná měla paraneoplastickou limbickou encefalitidu s výrazně asymetrickým postižením hippokampů. Žádný z těchto pacientů nebyl operován, ale u všech byla SSA ipsilaterální k lézi, interiktálnímu EEG nálezu a všichni měli během SSA ipsilat. skalpový EEG iktální vzorec. Závěr: SSA se vyskytuje i u pacientů s TLE a může být ipsilaterální k epileptogenní zóně.

Periorální myoklonie s absencemi Doležalová I. Kuba R. I. neurologická klinika FN u sv. Anny, Brno Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter “špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné video záznamem. Oba pacienti byli dlouhodobě léčeni s fokální epilepsií. U jednoho již pouhé vysazení nevhodně zvoleného antiepileptika (karbamazepinu) vedlo k významné redukci záchvatů. Dále se věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.


Abstrakta

Předsedající: Kubová H., Zárubová J. sobota / 18. 5. 2013 / 11.30–12.30 Mechanizmy účinku antiepileptik v experimentálním a klinickém pohledu Marusič P.1, Kubová H. 2 1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Fyziologický ústav Akademie věd ČR, Oddělení vývojové epileptologie, Praha Počet v praxi používaných antiepileptik za poslední desetiletí výrazně narostl a objevily se léky se zcela novými mechanizmy účinku. Vzhledem k rozmanitosti etiologie epilepsie a různým patofyziologickým mechanizmům podílejícím se na epileptogenezi a iktogenezi lze předpokládat, že nově působící antiepileptika umožní lépe ovlivnit některé typy epilepsií. Znalost mechanizmu účinku pomůže v některých případech odhadnout účinnost a nežádoucí účinky, nebo ovlivní výběr racionální kombinace léků.

Význam monitorování hladin antiepileptik Zárubová J. Neurologie, Mediscan Praha 4 – Chodov a Thomayerova nemocnice, Praha Farmakologická léčba epilepsie je stále převažující způsob léčení tohoto chronického neurologického onemocnění. V období podávání tzv. klasických antiepileptik bylo vyšetřování hladin antiepileptik (AE) časté, zatímco s nástupem tzv. nových AE se sledování tohoto ukazatele na určitý čas významně snížilo nebo opustilo. Ukazuje se však, že všechna podávaná AE mají individuální

farmakokinetiku a pacienti s epilepsií se během svého života ocitají v různých klinických situacích, kdy jednorázové nebo opakované stanovení hladiny podávaného léčiva má své opodstatnění. Výrazná individuální variabilita tzv. perorální clearence AE (vypočítané z podávané dávky a zjištěné sérové koncentrace) je způsobena odlišnou schopností lék vstřebat, distribuovat, metabolizovat a vyloučit. Tyto schopnosti jsou závislé na věku, komorbiditách, podávání jiných AE a/nebo jiných léčiv, individuální farmakogenetické výbavě a řadě dalších faktorů. V přednášce bude prezentován přehled publikovaných a/nebo přednesených dat na téma významu monitorování hladin antiepileptik v posledních 5 letech a klinická data vyplývající ze zkušenosti autorky z terapeutického monitorování hladin AE ve stejně dlouhém časovém období.

Klinicky významné interakce antiepileptik Nežádal T. Neurologické oddělení, Nemocnice Na Františku, Praha Přibližně 40 % pacientů s epilepsií vyžaduje ke zlepšení kompenzace onemocnění kombinovanou terapii antiepileptiky (AE). Tito nemocní trpí psychiatrickými komorbitami častěji než ostatní populace. Zejména ve starším věku se setkáváme s polyterapií z oblasti interní medicíny. Pacientům s epilepsií se nevyhýbají nádorová onemocnění s nutností chemoterapie. Zcela běžné je přechodné užívání antibiotik nebo analgetik. AE jsou navíc užívána i v indikaci léčby bolesti a v psychiatrii.

A to je jen několik příkladů paralelní léčby s možností vzniku interakcí. Lékové interakce pak mohou vést k předávkování nebo naopak neúčinnosti AE nebo přídatné terapie. Farmakokinetické interakce vznikají biotransformací léčiv na všech jejích úrovních: ovlivněním absorbce (gastroprotektiva, toxický vliv chemoterapie), distribuce – vazby na plazmatické proteiny (karbamazepin, valproát, warfarin, salicyláty), metabolizmu a exkrece. Nejvýznamnějším je ovlivnění hepatálního metabolizmu indukcí (fenytoin, karbamazepin, rifampicin, třezalka) nebo naopak inhibicí (valproát, makrolidy, kalciové blokátory, fluoxetin) oxidázového izoenzymového systému P450 a kompetice v oblasti subenzymů uridynylglukuronyltransferázy (valproát, lamotrigin, estradiol). Farmakodynamické interakce jsou neméně významné. Mohou být synergické, aditivní nebo antagonistické, což se týká nejen efektu ale i nežádoucích účinků (NÚ). Synergický účinek byl prokázán u některých kombinací na laboratorní úrovni (topiramát + gabapentin). Z praxe je známo zvýšení účinnosti a méně NÚ než v monoterapii jednotlivými léky u spojení valproátu s etosuximidem. Na druhé straně se předpokládá, že obdobný mechanizmus účinku na receptorové úrovni je rizikový z hlediska neurotropních NÚ. Z příkladů vzdálenějšího nagativního působení lze uvést vliv kombinace acetazolamidu s induktory jaterních enzymů na kostní metabolizmus. V závorkách jsou uvedeny pouze příklady farmak nebo jejich interakcí, podrobně bude problematika rozvedena v prezentaci.

Panel diskutujících: Zárubová J., Donáth V., Hovorka J., Vojtěch Z. moderující: Marusič P. sobota / 18. 5. 2013 / 12.30–13.00 Epileptické záchvaty, epilepsie a alkohol Marusič P., Musilová K. Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Konzumace alkoholu je velmi častou problematikou, kterou se neurolog u pacientů trpících epileptickými záchvaty zabývá. Paradoxně se ale v řadě ohledů odborné

názory v této oblasti neshodují a rozdílná interpretace může vést ke stanovení odlišné diagnózy a/nebo léčby. Nezřídka se pacientům dostává i různých doporučení stran vhodné životosprávy. Důvodem je vývoj poznatků v čase, určitá nekonzistentnost závěrů a zpoždění, se kterým jsou nakonec v klinické praxi používány. Svoji úlohu sehrávají i sociální faktory, které se v různých částech světa uplatňují. Mechanizmy, kterými alkohol půso-

bí na receptory CNS a kterými může vyvolávat záchvaty, jsou mnohočetné. Nejčastěji se záchvaty objevují jako akutní symptomatické v rámci abstinenčních příznaků u chronických alkoholiků. U části pacientů s epilepsií je alkohol spouštěcím faktorem záchvatů, zejména při požití vyšších dávek. U většiny kompenzovaných pacientů s epilepsií ale konzumace malého množství alkoholu k relapsu záchvatů nevede.


A39

A40

Abstrakta

POSTERY Školení zdravotnického personálu v oblasti práce s pacienty s autizmem Klinika dětské neurologie, FN Brno a LF MU, Brno Asociace pomáhající lidem s autizmem APLA-JM o.s. V tomto roce bude realizován projekt, jenž vzniká ve spolupráci dvou zkušených organizací APLA a FN Brno. Jeho hlavním cílem je zlepšit informovanost lékařů a dalších pracovníků ve zdravotnictví o specifických potřebách pacientů s autizmem. Malé povědomí této skupiny osob vede mnohdy k neadekvátnímu přístupu vůči pacientům, jejich rodinám a přátelům, kteří je často k vyšetření doprovázejí. To přispívá k faktu, že lidé s autizmem a jejich okolí mnohdy rezignují na pravidelnou lékařskou péči. Dalším podnětem realizace je také alarmující postupný vzestup incidence poruch autistického spektra (aktuálně je postiženo 0,5–1 % populace). V rámci projektu budou vytvořeny kurzy a informační kampaň se zaměřením na zlepšení komunikace s pacienty, nejmodernější trendy v diagnostice a terapii autistických poruch. Cílovou skupinu tvoří lékaři různých profesí a specializací (z privátních ordinací i klinických pracovišť), zdravotní sestry a laborantky. Výstupem projektu by mělo být zvýšení kompetentnosti, kvality a konkurenceschopnosti v oblasti práce s autistickými pacienty.

z nemocnice. Jejich preskripce vychází z typu postižení, individuálních schopností klienta i znalosti uspořádání jeho domácnosti. Situace je složitější u dětí s tělesným postižením spinální muskulární atrofie, tím spíš, že rychle rostou, svalová hmota ubývá, nebo v některých případech přibývá silná tuková vrstva a je nutné často upravovat speciální kompenzační pomůcky. Děti, které používají kompenzační pomůcky jsou na tom kromě emočního omezení rolí a kromě fyzické funkce, kde je to však zanedbatelné, podstatně lépe, nežli ti, kteří pomůcky, nepoužívají. Kompenzační pomůcky přispívají ve většině aspektů ke zlepšení kvality života u chronicky nemocných dětí. Proto by bylo vhodné při spolupráci s chronicky nemocnými dětskými pacienty vybírat a doporučovat vhodné a potřebné kompenzační pomůcky, které by umožňovaly zlepšení kvality života klienta. Rozhovory s dětskými pacienty a jejich pečujícími osobami s onemocněním Spinální svalové atrofie (SMA) ukazují realitu a výsledky používání vhodných kompenzačních pomůcek již od útlého věku. Dříve dětští pacienti byli nuceni zůstávat na speciálních kočárcích téměř do 8 -10 let věku, dnes již mohou využít od věku cca 2 let ultralehký mechanický vozík Micro, díky němuž se děti mohou účastnit socializačního procesu. Jde o jejich plnohodnotnou integraci do společnosti, např. v průběhu docházky do běžné mateřské školy děti mohou vykonávat většinu činností jako jejich zdraví vrstevníci.

Pamäť a thalamus anterior: štúdia z intracerebrálnych elektród Štillová K.1, Bočková M.1, Jurák P. 2, Chládek J. 2, Halámek J. 2, Telecká S. 3, Chrastina J. 3, Rektor I. 3 1 Neurologie, FN u sv. Anny, Brno 2 Ústav přístrojové techniky AV ČR, Brno 3 Neurologie, FN u sv. Anny, Brno Predmet: Cieľom našej štúdie je zistiť úlohu a zapojenie anteriórneho thalamu (ANT) v pamäťových úlohách pri vizuálnom i auditívnom zapamätávaní a rozpoznávaní prezentovaných podnetov pomocou hlbokých intracerebrálnych elektród. Metódy: V našej štúdii sme testovali troch pacientov s farmakorezistentnou epilepsiou, ktorí podstúpili hlbokú mozgovú stimuláciu anteriórneho thalamu (DBS-ANT). Zaznamenávali sme a hodnotili evokované potenciály (ERP) pri vizuálnom a auditívnom zapamätávaní a rozpoznávaní podnetov pomocou intrakraniálneho EEG. Výsledky: V ANT sme zaznamenali lokálne ERP pri rozpoznávání ako vo vizuálnych, tak vo verbálnych pamäťových úlohách. Pri zapamätávaní sme nezaznamenali signifikantnú zmenu. Záver: Thalamus anterior je súčasťou pamäťových okruhov podieľajúcich sa na rozpoznávaní. Preto musíme myslieť na pamäť a jej eventuálne možné zhoršenie u pacientov s DBS- ANT.

Kvalita života dětí s tělesným postižením SMA (spinální muskulární atrofie) při použití kompenzačních pomůcek Kočová H., Smečno KR. ZSF Jihočeské univerzity České Budějovice Kompenzační pomůcky: Speciální rehabilitační, resp. kompenzační pomůcky umožňují nebo usnadňují provádění základních všedních činností pacienta v domácnosti po propuštění


47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd 16. 5.–18. 5. 2013, Hotel Galant, Mikulov HLAVNÍ PARTNEŘI DIAMANTOVÝ SPONZOR

CARDION s.r.o. PARTNEŘI ZLATÍ SPONZOŘI

Eisai GmbH

UCB s.r.o.

MEDIÁLNÍ PARTNEŘI STŘÍBRNÍ SPONZOŘI

DESITIN PHARMA,spol.s r.o.

Pfizer, spol. s r.o.

GlaxoSmithKline, s.r.o.

Sanofi Aventis

IPSEN PHARMA MEDIÁLNÍ PARTNEŘI VYSTAVOVATELÉ

Abbott Laboratories, s.r.o.

Glenmark Pharmaceuticals s.r.o.

Actelion Pharmaceuticals Ltd.

G.L. Pharma Czechia

Alien technik s.r.o

Medtronic Czechia s.r.o.

ARDEZ Pharma, spol. s r.o.

Novartis s.r.o.

Biogen Idec (Czech Republic) s.r.o.

Qpharma

EGIS Praha, spol. s r.o.

WALTER Graphtek CZ s.r.o.

Pořadatelé děkují uvedeným firmám za spoluúčast na finančním zajištění kongresu

Hlavní příznaky1 V dětství: Záchvatovité bolestivé krize Akroparestezie Hypohidróza/anhidróza Zakalení rohovky a čočky Opakující se horečky Intolerance tepla a chladu Psychosociální projevy

y Gastrointestinální potíže y Angiokeratomy y Únava

V dospívání: y Proteinurie

y Poruchy srdeční funkce y Ztráta sluchu a tinitus

y y y y y y y

V dospělosti: y Nedostatečná funkce ledvin y Neurologické komplikace y Cerebrovaskulární

onemocnění

Angiokeratomy – kožní vaskulární léze

Akroparestezie – palčivé bolesti rukou a nohou

Cornea verticillata (publikováno s dovolením RL Abbotta, M.D.)

Hlavní příznaky1 Hematologické y Anemie y Trombocytopenie

y Avaskulární nekróza y Patologické zlomeniny y Osteopenie

Viscerální y Hepatomegalie y Splenomegalie Skeletální y Bolesti kostí/kostní krize y Retardace růstu

Makroskopický vzhled sleziny při Gaucherově nemoci

MRI postižených jater a sleziny Dospělý se zvětšenými játry a slezinou

Ireverzibilní postižení kostí

Hlavní příznaky1 y y y y y y

Ztuhlost kloubů Kosterní deformity Zhrubnutí rysů obličeje Zvětšení jater a sleziny Zamlžení rohovky Obstruktivní onemocnění průdušek y Časté ušní a nosní infekce

Kontraktury kloubů (publikováno s dovolením V. Gattagliana, M.D.)

Organomegálie/hernie (publikováno s dovolením National MPS Society, Inc.)

Zamlžení rohovky (publikováno s dovolením Hodder/Arnold Publishers)

Kloubní deformity (publikováno s dovolením National MPS Society, Inc.)

Hlavní příznaky1 U dětí: yVýrazná svalová slabost (hypotonie, neudržení hlavičky) yVýrazná kardiomegalie/ kardiomyopatie yOpoždění motorického vývoje yČasté respirační infekce yRespirační insuficience yKardiorespirační selhávání

yObtíže s příjmem potravy a/nebo omezení přibývání na váze Od časného dětství až do dospělosti: ySlabost proximálních svalů (trup a končetiny) yAbnormality chůze yRespirační selhání/ insuficience

yOrtopnoe yOpoždění motorického vývoje (u dětí) yObtíže s příjmem potravy a s polykáním

Kardiomegalie u dětského Progresivní svalová slabost pacienta (s dovolením může vést až k závislosti na převzato od B. Byrneho, M.D.) ventilátoru

Pacienti se slabostí proximálních končetin si mohou pomáhat vstát Gowersovým manévrem

Literatura: 1. Fernandes J et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.

přihlašovací jméno: spravna, heslo: diagnoza Určeno pro odbornou veřejnost

Genzyme, a Sanofi Company Evropská 846/176a, 160 00 Praha 6 tel.: +420 233 086 111, fax: +420 233 086 222 e-mail: offi[email protected]

CZ.LRN.13.03.01

www.spravnadiagnoza.cz

MÁ VÁŠ PACIENT PŘÍZNAKY, KTERÉ NEODPOVÍDAJÍ ZNÁMÝM DIAGNÓZÁM?

Zvažte možnost vzácného onemocnění. Nyní máte k dispozici jednoduchý diagnostický nástroj,

TEST SUCHÉ KREVNÍ KAPKY, kte te errý diagnózu dia agnózu v vzá zácné cné én emoci který vzácné nemoci po otvrdí nebo ne ebo vylo oučí. potvrdí vyloučí.

• F Fabryho abryho choroba cho oroba • G Gaucherova an nemoc emocc • M Mu Mukopolysacharidóza ukopolysa sacharridóza za I • Po Pompeho om mpeho nemoc n

Test můžete objednat zdarma na:

www.spravnadiagnoza.cz přihlašovací jméno: spravna heslo: diagnoza

Neurologie PRO PRAXI. Abstrakta. 47. česko-slovenské dny dětské neurologie a 26. česko-slovenský epileptologický sjezd

Recommend Documents