NEUROBLASTOMA,NEFROBLASTOMA, RETINOBLASTOMA
Nurlaili Muzayyanah Departemen IKA FK UII 1
Ilustrasi Kasus
Seorang anak perempuan usia 3,5 tahun dibawa orangtuanya dengan keluhan perut membesar sejak beberapa bulan terakhir. Anak juga sering menderita demam naik turun sejak 5 bulan terakhir. Di sekitar mata anak tampak kebiruan,anak juga sering rewel dan mengeluh nyeri pada seluruh tubuhnya. Nafsu makan anak berkurang sehingga berat badannya juga menurun. Apakah kemungkinan penyebab masalah pada anak tersebut?
NEUROBLASTOMA
PENDAHULUAN
Neuroblastoma/ganglioneuroblastoma/ganglioneuroma Tumor embrional dari sistem saraf simpatis yang berasal dari primitive neural crest Tumor padat pada anak dengan gejala klinis yang bervariasi Epidemiologi: 10% dari tumor padat anak Laki-laki:perempuan 1,2 : 1 Puncak insiden 0-4 th,puncaknya 2 th < 1 th prognosis baik,>1 th prognosis buruk
Patofisiologi •Abnormalitas genetik (peran gen tertentu) •Disruption of normal apoptotic pathways •Histologi 2 tipe sel:neuroblas/sel ganglion & sel Schwann •Amplifikasi onkogen/kromosom regio tertentu •Inaktifasi gen supressor tumor
Gambaran Klinis
Bervariasi tergantung letak tumor primernya 65% di rongga abdomen,pada bayi lebih sering di thorax & leher Gejala klasik usia 3-5 tahun: pucat iritabel lemah ekimosis periorbital akibat infiltrasi tumor di periorbita Hepatomegali Massa abdomen dengan gejala obstruksi,perut terasa penuh,gangguan pernapasan
Gambaran Klinis
Edema skrotum & tungkai bawah akibat kompresi vena & pembuluh limfa oleh massa tumor Hipertensi akibat gangguan vasa ginjal (jarang) Pelepasan epinefrin hipertensi,takikardi,berkeringat (jarang) Tumor di dada & leher sindrom Horner (ptosis unilateral,miosis,anhidrosis),obstruksi mekanik & sindrom vena cava superior Infiltrasi ke sumsum tulang penggantian sumsum tulang (bone marror replacement) anemia,perdarahan,peningkatan risiko infeksi
Ekimosis periorbita
Massa abdomen (over crossline)
Sindrom Horner
Pemeriksaan Penunjang
Radiologi
USG Abdomen CT Scan Abdomen MRI Abdomen
CT Scan Abdomen
Pemeriksaan Tumor Marker
Metabolit katekolamin dalam urin meningkat asam vanilmandelat (VMA) vanilglikol (VG) asam asetat katekol (CAA) asam vanilaktat (VLA)
Pemeriksaan Sumsum Tulang
Mengetahui metastasis ke sumsum tulang Pemeriksaan histologi aspirat sumsum tulang Sel-sel non hematopoetik pseudorosette
Terapi
Tergantung stadium Stadium 1 & 2 tindakan operasi tanpa radioterapi maupun kemoterapi,bisa diharapkan regresi spontan Stadium 3 operasi diikuti kemoterapi Stadium 4 usia > 1 tahun kemoterapi awal, operasi Stadium 4 atau 4s < 1 tahun sebagian besar regresi spontan,kemoterapi/radioterapi dosis rendah
Prognosis
Stadium 1 & 2 biasanya baik Stadium 3 65% bertahan hidup Stadium 4 usia > 1 tahun prognosis terburuk,survival 5 th sebesar 25% Stadium 4 usia < 1 th kelangsungan hidup 85%
NEFROBLASTOMA (TUMOR WILMS)
Pendahuluan
Tumor ganas embrional ginjal yang berasal dari metanefros Tumor ganas ginjal yang paling banyak pd bayi & anak 80% < 6 tahun,puncak insiden 2-4 tahun 6% dari semua keganasan anak Laki-laki:perempuan sama Lokasi tumor biasanya unilateral (sebelah kiri),tetapi bilateral juga bisa (5%)
Patogenesis Sporadik
Sindrom
genetik/familial Patofisiologi molekuler belum jelas Perkiraan etiologi kegagalan jaringan blastema berdiferensiasi menjadi struktur ginjal normal
Gejala Klinis
Massa abdomen (75-90%),dapat membesar sangat cepat Hematuria makroskopis (25%) akibat infiltrasi tumor ke sistem kaliks Hipertensi (60%) infiltrasi ke ginjal iskemik jaringan pelepasan renin,atau tumor sendiri melepaskan renin Anemia,penurunan berat badan ISK Malaise,anoreksia Nyeri kolik abdomen Bisa bersamaan dg kelainan kongenital lain:retardasi mental,anomali saluran kemih
Massa abdomen melewati pelvis
Penyebaran
Stadium
Stadium
Diagnosis
Gejala klinis IVP untuk mengetahui fungsi ginjal dan distorsi sistem pielokalises USG abdomen tumor padat di daerah ginjal Pemeriksaan laboratorium LDH meninggi dan VMA normal Pemeriksaan histopatologi jaringan tumor CT Scan MRI
CT scan - Stage III Wilms Tumor
29
Terapi Pembedahan
Kemoterapi Radioterapi
Sesuai stadium
Prognosis Ukuran
tumor Gambaran histopatologi Usia Stadium
RETINOBLASTOMA
Pendahuluan Tumor endo-oculer pada anak yang mengenai saraf embrionik mata Insidensi 1:15.000-18.000 kelahiran hidup Rata-rata usia saat diagnosis : 24 bulan,jika bilateral usia 13 bulan
Patofisiologi Sporadik
Genetik/familial
(6-10% Mutasi gen retinoblastoma (RB1) gen pengatur pertumbuhan sel normal
Gejala Klinis
Leukokoria (mata kucing) Strabismus Nyeri mata Mata merah Penurunan visus
Diagnosis
Negara maju diagnosis awal, tumor masih intra okuler,tanpa invasi lokal dan metastasis Negara berkembang diagnosis sering terlambat,tumor keluar dari mata dan sudah menyebar ekstra okuler USG CT Scan MRI Biopsi sumsum tulang jika curiga ada pemyebaran ekstra okuler
Anak laki-laki usia 2 tahun dengan retinoblastoma ekstra okuler stage dengan nekrosis
Stadium
Terapi Pembedahan
protesa Radioterapi Kemoterapi
(enukleasi) diganti
Dan janganlah kamu memalingkan mukamu dari manusia (karena sombong) dan janganlah kamu berjalan di muka bumi dengan angkuh. Sesungguhnya Allah tidak menyukai orang-orang yang sombong lagi membanggakan diri (QS Luqman:18)
