Moya-moya syndrom typický průběh, diagnostika a možnosti terapie

Moya-moya syndrom – typický průběh, diagnostika a možnosti terapie Král M.1, Herzig R.1, Šaňák D.1, Krahulík D.2, Školoudík D.1, Čecháková E.3, Veverka T.1, Bártková A.1 , Kaňovský P.1 IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

PRACOVIŠTĚ AUTORŮ 1 Iktové

centrum, Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc

2

Neurochirurgická klinika LF UP a FN Olomouc

3 Radiologická

klinika LF UP a FN Olomouc

IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

MOYAMOYA SYNDROM Radiologicky definovaný syndrom s těžkým stenotickým či okluzivním postižením distálních úseků ACI a tepen Willisova okruhu, s celosvětovým výskytem, ale nejčastěji postihující příslušníky východoasijské rasy. Dochází k rozvoji početných drobných kolaterál (lentikulostriatálních, thalamických perforátorů a piálních tepen, orbitálních a transdurálních z ACE, leptomeningeálních z ACP) – dle DSA obláčky kouře v oblasti mozkové baze- příznak moyamoya


MOYAMOYA SYNDROM

Available: http://www.brain-aneurysm.com/mmd.html

MOŽNÉ PŘÍČINY 1.) Idiopatické onemocnění moyamoya - příčina nejasná, předpokládá se dědičná metabolická abnormita postihující endoteliální b. nebo b. hladké cévní svaloviny. 17q25,3 – gen Raptor u Asiatů 2.) Získané onemocnění – syndromy moyamoya – vaskulitidy, postradiační poškození, fibromuskulární dysplazie, neurofibromatosa, thalasemie, SLE, tuberózní skleróza, tuberkulózní meningitida, Downův syndrom, periarteritis nodosa, srpkovitá anémie, eosinofilní granulomatóza, EBV, Kawasakiho nemoc, AV malformace, retinitis pigmentoza, Sjogrenův syndrom, paraselární neoplasma, abuzus alkoholu,disekující/ sakulární aneurysma, deficit proteinu C a S, meningitida,leptospiróza, pseudoxanthoma elasticum atd.

Aterosklerotické postižení – překvapivě uváděno jako velmi vzácná příčina. IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

KLINICKÁ MANIFESTACE -  -  -  -

Recidivující iCMP Kognitivní deficit (u dětí mentální retardace) Bolesti hlavy Epileptické záchvaty Mozkové hemoragie: subarachnoidální, intracerebrální či intraventrikulární – ruptura kolaterál či aneurysmat.


KAZUISTIKA •  47letý muž s negativní osobní anamnézou. •  Během roku 2009 2x parestézie LHK akrálně – TIA? Nevyšetřován. •  Hospitalizace 12/2009: iCMP v povodí ACM l. dx.NIHSS 3 b. – c. l. VII. l.sin.; lehká levostranná c. hemiparéza s dominující akroparézou LHK. Současně rozvoj parciálních motorických epileptických záchvatů – myoklony LHK. IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

ZOBRAZENÍ MOZKU •  CT mozku: hypodenzity FP vpravo a kraniodorsálněji periventrikulárně. •  CTA: gracilní ACI bilat., prakticky nehodnotitelné intrakraniální tepny


MR + MRA


DSA

Stenózy distálních ACI bilat., uzávěry proxim. úseků ACA bilat. a ACM vlevo, stenóza ACM vpravo - nález svědčí pro moyamoya syndrom - stupeň 3./6

AG STADIA MOYAMOYA 1. stadium 2. stadium

Segmentální stenózy distálních úseků ACI. Stenózy dist. ACI + prox. ACA a ACM, počínající příznak moyamoya.

3. stadium

Prox. úseky ACA a ACM prakticky nezobrazitelné, distální úseky se plní z kolaterál. Moyamoya je dobře patrná.

4. stadium

Stenózy proxymálních úseků ACP. Moyamoya začíná slábnout.

5. stadium

Nezobrazitelné ACA, ACM, ACP. Moyamoya málo výrazná.

6. stadium

Zobrazitelné pouze meningopiální kolaterály. Moyamoya není patrná.

NEUROSONOLOGICKÉ VYŠETŘENÍ

ACM l. dx. 29 cm/s

ACM l. sin. 15 cm/s

+ pokročilé hemodynamicky nevýznamné AS změny ACI bilat. extrakraniálně

CT PERFUZE

Hypoperfuze v povodí ACA a ACM bilat., akcentováno F, výrazněji vpravo. Vlevo FT a v obl. basálních ganglií kompenzace průtoku kolaterálami.

VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ - Základní laboratoře bez pozoruhodností - Revmatologické, TU markery - negativní - Trombofilní screening- nespec. zvýšení f. VIII., IX., XI., - TEE, EKG Holter negativní -  EEG bez specifických grafoelementů


VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ -  Genetické vyšetření- 17q25,3 (Raptor)-

negativní -  Psychologické vyšetření 2/10 - poukazuje na různě vyjádřené kogn. deficity vaskulárního typu, intelektový potenciál v pásmu průměru (dominuje inhibované PM a pracovní tempo).


TERAPIE -  Sekundárně preventivní léčba- antiagregační terapie, hypolipidemická a antiepileptická terapie. - Indikována NCH podpora kolaterálního cévního zásobení mozku ať už EC-IC bypassem typu STA-MCA či EDAS/EDAMS.


TERAPIE •  Únor 2010: bez komplikací EC-IC bypass typu STA-MCA na symptomatické ACM vpravo. Histologický obraz svědčí pro těžké aterosklerotické postižení ACM. •  Červen 2010: pokus o STA-MCA vlevo, avšak nenalezen vhodný donor, proto EDAMS vlevo. IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

CT PERFUZE KONTROLA

únor 2010

listopad 2010

VÝSLEDNÝ KLINICKÝ STAV •  Od prosince 2009 bez recidivy TIA/iCMP. •  Frustní levostranná centrální hemiparéza •  Po nasazení antiepileptické léčby v prosinci 2009 nejprve významná redukce parc. EPI záchvatů, od května 2010 jejich úplné vymizení. •  Psychologické vyšetření listopad 2010: patrna regrese kognitivního deficitu, přetrvává pomalejší PM a pracovní tempo – ale zlepšení z 20. na 50. percentil! IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

ZÁVĚR -  idiopatická moyamoya je extrémně vzácné onemocnění u kavkazské populace -  syndrom moyamoya může být podmíněn celou řadou onemocnění, přičemž ateroskleróza jako jeho příčina je obecně vzácná, zvláště u mladých osob -  podpora mozkové perfuze EC-IC bypassy může objektivně zlepšit klinický stav pacienta IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC

NEMOC MOYAMOYA

MOŽNOST GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ ZDARMA KONTAKT: [email protected] IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC


Moya-moya syndrom typický průběh, diagnostika a možnosti terapie

Recommend Documents