Můj život s genetikou Aneta Mikulášová
Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015
Studium Molekulární biologie a genetika, PřF MU 2005 – 2008 bakalářské, 2008 – 2010 magisterské
Volitelné předměty • • • • • • • • •
Paleogenetika člověka Úvod do bioetiky Duševní vlastnictví Fluorescenční mikroskopie Úvod do kvantitativní RT-PCR Analýza obrazu a mikrofotografie Molekulární biologie nádorů Molekulární genetika člověka Imunogenetika a imunogenomika
Aplikovaná buněčná biologie Microarrays Úvod do molekulární medicíny Molekulární diagnostika vrozených poruch • Forenzní genetika • Genetika kvantitativních znaků • Molekulární embryologie • • • •
Studium Molekulární biologie a genetika, PřF MU 2005 – 2008 bakalářské, 2008 – 2010 magisterské
Volitelné předměty • • • • • • • • •
Paleogenetika člověka Úvod do bioetiky Duševní vlastnictví Fluorescenční mikroskopie Úvod do kvantitativní RT-PCR Analýza obrazu a mikrofotografie Molekulární biologie nádorů Molekulární genetika člověka Imunogenetika a imunogenomika
Aplikovaná buněčná biologie Microarrays Úvod do molekulární medicíny Molekulární diagnostika vrozených poruch • Forenzní genetika • Genetika kvantitativních znaků • Molekulární embryologie • • • •
Spektrum možností v Brně Rutinní praxe a uplatnění absolventů v laboratorní praxi
Fakultní nemocnice Brno Masarykův onkologický ústav Soukromá centra asistované reprodukce (Sanatorium Helios, Reprofit, Repromeda, Reprogenesis) Centrum prenatální diagnostiky Laboratoř forenzní genetiky
Věda a výzkum Doktorské studium
Přírodovědecká fakulta MU Lékařská fakulta MU Akademie věd ČR Fakultní nemocnice Brno Masarykův onkologický ústav
Aktuální aktivity Doktorské studium: obor Obecná a molekulární genetika, Přírodovědecká fakulta, MU Věda a výzkum: Ústav experimentální biologie, Přírodovědecká fakulta, MU Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta, MU Oddělení klinické hematologie, Fakultní nemocnice Brno Lékařská fakulta, Ostravská univerzita v Ostravě Mezinárodní spolupráce: Institute of Cancer Research, London, GB Pedagogická činnost Oddělení genetiky a molekulární biologie, Přírodovědecká fakulta, MU Práce ve zdravotnictví: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno
Doktorské studium Obor Obecná a molekulární genetika Ústav experimentální biologie, PřF MU Babákova myelomová skupina, LF MU
Finanční zaopatření studenta a výzkumu - Doktorské stipendium MU - Podpora statutárního města Brna (Jihomoravské centrum pro mezinárodní mobilitu) - Grantové agentury
Doktorské studium Obor Obecná a molekulární genetika Ústav experimentální biologie, PřF MU Babákova myelomová skupina, LF MU Výzkum monoklonálních gamapatií: - Monoklonální gamapatie nejasného významu - Mnohočetný myelom - AL-amyloidóza
Doktorské studium Projekt IGA MZČR NT13492 – Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu Celogenomová profilace nebalancovaných chromozomových změn
Premaligní stádium (n=97) 68 % (66/97)
Maligní stádium (n=33) 100 % (33/33)
Doktorské studium Účast na zahraničních konferencích - postery 8th European Cytogenetics Conference (Porto, Portugalsko, 2011)
Mikulasova A. et al. Fluorescence activated cell sorting – optimal way of plasma cells identification for molecular cytogenetic analysis in monoclonal gammopathy of undetermined significance patients.
European Human Genetics Conference 2012 (Norimberg, Německo, 2012)
Mikulasova A. et al. Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance.
European Human Genetics Conference 2013 (Paříž, Francie, 2012)
Mikulasova A. et al. First experience with array-CGH in 19 monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) patients.
European Human Genetics Conference 2015 (Glasgow, Skotsko, 2015)
Mikulasova A. et al. Exome sequencing and SNP arrays to confirm genetic instability increasing from premalignant to tumour cells in monoclonal gammopathies.
55th ASH Annual Meeting and Exposition (New Orleans, USA, 2013)
Mikulasova A. et al. Genome Wide Profiling of Chromosomal Abnormalities in 37 Patients with Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS).
56th ASH Annual Meeting and Exposition (San Francisco, USA, 2014)
Mikulasova A. et al. Somatic mutation spectrum in monoclonal gammopathy of undetermined significance compared to multiple myeloma.
Doktorské studium Účast na zahraničních konferencích - přednášky 9th European Cytogenetics Conference (Dublin, Irsko, 2013) Mikulasova A. et al. Whole genome amplification influence to oligonucleotide CGH +SNP microarray profile. AIEOP-BFM ALL CGH Array Summit (Vídeň, Rakousko, 2013) Mikulasova A. et al. Array analysis of whole genome analyses DNA. 10th European Cytogenetics Conference (Štrasburg, Francie, 2015) Mikulasova A. et al. Exome sequencing and SNP arrays as a tool to describe genetic diversity of premalignant and malignant cells: lesson from monoclonal gammopathies 20th European Hematology Association Congress (Vídeň, Rakousko, 2015) Mikulasova A. et al. Exome sequencing points to differences in genetic instability level in MGUS compared to MM
Zkušenosti ze zahraničí
Genové mutace pomocí exomového sekvenování
KRAS, NRAS, HIST1H1E, DIS3, EGR1, LTB
OPVK CZ.1.07/2.3.00/20.0046
Zkušenosti ze zahraničí
Prof. Gareth Morgan
OPVK CZ.1.07/2.3.00/20.0046
Další vzdělávání v zahraničí Pokročilý postgraduální kurz klasické a molekulární cytogenetiky
OPVK-‐CZ.1.07/2.3.00/20.0183
Uplatnění ve zdravotnictví Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky Vyšetření genetických odchylek u suspektních pacientů a jejich příbuzných Klasická cytogenetika
Molekulární cytogenetika FISH (Fluorescenční in situ hybridizace) - cílené vyšetření chromozomových odchylek MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) - screening známých mikrodelečních syndromů aCGH (array-comparative genome hybridization) - celogenomové vyšetření nebalancovaných chromozomových změn
Uplatnění ve zdravotnictví Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno aCGH – celogenomové vyšetření nebalancovaných chromozomových změn: 60 pacient ročně, ~50% záchyt
Kazuistika www.omim.org
(Online Mendelian Inheritance in Man)
SHANK3
Phelan-McDermid syndrom Chr17
Chr 22
Uplatnění ve zdravotnictví Akreditovaný kvalifikační kurz – Odborné zdravotnické laboratorní metody Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Odborná způsobilost k výkonu povolání odborného pracovníka v laboratorních metodách a v přípravě léčivých přípravků Technický pracovník
Nelékař
Bakalářský a navazující magisterský studijní program Lékařská genetika a molekulární diagnostika (spolupráce Přírodovědecké fakulty a Lékařské fakulty)
Závěr Studium oboru Molekulární biologie a genetika na PřF MU umožňuje získat obecné, specializované poznatky z oboru, které jsou uplatnitelné v praxi i výzkumu.
Na co se zaměřit? § § § §
Práce na PC Bioinformatiky Biostatistika Jazykové znalosti
Týden lékařské genetiky v Brně 21. – 26. září 2015 www.mendelgenius.com
