LEIDRAAD VOOR DE MEDISCHE BEGELEIDING VAN KINDEREN MET HET DOWN SYNDROOM
Samengesteld door de Werkgroep Down Syndroom van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Onder redactie van: R. Borstlap, kinderarts
Met bijdrage en medewerking van: J.A.A.M. van Diemen-Steenvoorde, I. Hiemstra, R.A. Hirasing, P.H.G. Hogeman, M.L. Mearin Manrique, Th.A. Nijenhuijs, J. Ottenkamp, H.G. Sie, E.J. Siderius, J.P. van Wouwe, kinderartsen F. van Biezen, orthopedisch chirurg C.G.D.S. Czizmadia, arts-onderzoeker J.G. Veenstra, logopedist E. Hopma, diëtiste A. Leemereise, co-assistent M.M.A. Borstlap-Matthijssen, secretaresse
April 1998
Met dank aan M. Witsenburg en E.A.B. de Graaf voor de waardevolle adviezen.
1
Inhoud:
Pagina:
I
Inleiding
3
II
De diagnose en het eerste gesprek
4
III
Aandachtspunten en begeleiding
6
A B C D
6 6 7 8 8 9 9 9 10 10 11 11 13 14 14
E F G H I J K
Hartafwijkingen Keel-, neus- en oorproblemen Oogafwijkingen Maag- en darmafwijkingen Coeliakie Koemelkallergie Endocrinologische problemen Schildklierfunctiestoornissen Groei Voedingsproblemen Begeleiding door logopedist Afwijkingen aan het bewegingsapparaat Begeleiding door de kinder-fysiotherapeut Tandheelkundige problemen Voortplanting
IV
Sociaal pedagogische zorg, stimuleringsprogramma’s
16
V
Behandeling en controles
17
VI
Checklist
19
VII
Literatuurlijst
20
VIII Aanbevolen literatuur
25
IX
Lijst met geassocieerde aandoeningen
2
Bijlage 1 en 2
I
Inleiding
Het Down Syndroom (D.S.), ook wel trisomie 21 genoemd, wordt getypeerd door een aantal opvallende uiterlijke kenmerken: een lichte tot zeer ernstige verstandelijke handicap, een vertraagde ontwikkeling, een verhoogde kans op een aantal congenitale en verworven afwijkingen aan diverse organen en een snellere veroudering. De ontwikkelingskansen zijn de laatste tientallen jaren aanzienlijk verbeterd en steeds meer mensen met D.S. ontwikkelen zich beter dan voorheen. Diverse factoren spelen hierbij een rol zoals het feit dat meer kinderen een normaal gezinsleven leiden en volwassenen in gezinsvervangende tehuizen wonen. De medische kennis en mogelijkheden zijn sterk toegenomen waardoor de overlevingskans veel beter is (1,2). Bovendien kunnen, door regelmatige preventieve screening op veel voorkomende lichamelijke afwijkingen, bijkomende handicaps voorkomen worden. Invoering van speciale onderwijsmethoden en het werken in normale banen kunnen ook aan een betere ontwikkeling bijdragen. De behandelend arts, meestal de huisarts of de kinderarts, zal moeten zorgen voor een goede medische begeleiding en voorlichting. In principe behoren alle kinderen met D.S. alle behandelingen en controles te krijgen, die andere kinderen ook gegeven worden. Het D.S. op zich hoeft geen reden te zijn om behandelingen, als bijvoorbeeld het voorschrijven van een bril of het verrichten van operaties, niet te doen of uit te stellen. Door de grote spreiding in de inidividuele mogelijkheden en beperkingen van een kind met D.S. is het van belang dat men zich laat leiden door het kind zèlf en niet door vooringenomen ideeën ten aanzien van vermeende onmogelijkheden. Om te zorgen dat een kind met D.S. niet nog extra gehandicapt is zal extra zorg nodig zijn. Een regelmatige screening op behandelbare afwijkingen behoort daar ook bij. Aangezien deze afwijkingen klinische verschijnselen kunnen geven die men over het algemeen ook aan het D.S. zelf toeschrijft, zoals bijvoorbeeld: niet goed groeien, vertraagde ontwikkeling, vertraagde of geen spraakontwikkeling, in zichzelf gekeerd zijn, bepaalde gedragsproblemen, kan men deze afwijkingen alleen op tijd opsporen als men de kinderen regelmatig screent. Het is inmiddels ook in Nederland gebleken dat, bij regelmatig onderzoek, nog niet onderkende afwijkingen aan het licht kunnen komen (3,4). Eind jaren tachtig is er in de Verenigde Staten een preventieve medische checklist voor D.S. samengesteld, die in vele landen gebruikt wordt (5) of navolging heeft gevonden (6,7). In Nederland zijn inmiddels ook een aantal checklisten verschenen (8,9). De bedoeling van deze leidraad is om op grond van de huidige kennis en ervaring een uniform advies te geven voor de medische begeleiding van kinderen met D.S. en hun ouders.
3
II
De diagnose en het eerste gesprek
De diagnose Down Syndroom wordt meestal kort na de geboorte vermoed en bevestigd met een karyogram (chromosomen-onderzoek). Kinderartsen kunnen ook geraadpleegd worden tijdens een zwangerschap indien reeds prenataal de diagnose is gesteld. Verschijnselen die het Down Syndroom bij een pasgeborene doen vermoeden zijn: kleine brachycephale schedel, kleine oren, een lage vlakke neusbrug met een epicanthus, opwaarts hellende ooglidspleet, "Brushfield spots", kleine mond, extra huid in de nek, hypotonie, hyperextensibiliteit van de gewrichten, vlak gelaatsprofiel, korte brede handen, korte vijfde vinger met clinodactylie, dwarse handplooi, brede ruimte tussen eerste en tweede teen. Soms zijn er aanknopingspunten voor het bestaan van een hartafwijking of een duodenumatresie in de neonatale periode. Ongeveer 95 % van de kinderen met Down Syndroom heeft een trisomie 21. In 3 - 4 % van de gevallen is er sprake van een ongebalanceerde translocatie. De helft van deze translocaties is de novo; de andere helft wordt veroorzaakt door een gebalanceerde translocatie bij één van de ouders. In dat geval is er een verhoogd herhalingsrisico en dienen de ouders hierover geïnformeerd te worden. De resterende 1 – 2 % heeft naast de trisomie-cellijn een normale cellijn; men spreekt in dat geval van een mozaïek. Het herhalingsrisico van een trisomie 21 is niet hoger dan 1 %; dat wil zeggen gelijk aan het risico van een vrouw van ongeveer 40 jaar. Na de geboorte van een kind met Down Syndroom bestaat er dan ook een indicatie voor prenatale diagnostiek bij een volgende zwangerschap. Zeer belangrijk is het eerste gesprek waarin men zijn vermoeden dat het kind Down Syndroom heeft zal moeten uitspreken. De manier waarop men dit gesprek voert kan van grote invloed zijn op de manier waarop de ouders verder met hun kind omgaan (10). Het is een moeilijke taak zoals ieder slecht nieuws gesprek en ouders zullen dan ook niet gauw tevreden zijn hierover. Uit diverse onderzoeken blijkt, dat meer dan 50 % van de ouders ontevreden is over de manier waarop dit eerste gesprek gevoerd is (11, 12). Cunningham heeft een aantal regels opgesteld waaraan zo'n gesprek moet voldoen en hij vond, nadat deze regels enige tijd in acht waren genomen, dat de meeste ouders toen wel tevreden hierover waren. Deze regels komen op het volgende neer: Belangrijk is dat het gesprek zo spoedig mogelijk plaats vindt. Het kan zijn dat de ouders iets vermoeden maar niet durven vragen en toch in onzekerheid zitten. Indien enigszins mogelijk dienen beide ouders bij het gesprek betrokken te worden evenals het kind, waarbij aandacht besteed moet worden aan het feit dat de ouders een kind hebben en niet een syndroom erbij. Het gesprek moet liefst in een rustige omgeving gevoerd worden en er moet voldoende tijd voor uitgetrokken worden. Het kan vertrouwen geven aan de ouders als blijkt dat de arts kennis van zaken heeft en als er een gebalanceerd verhaal verteld wordt in begrijpelijke taal; somber zijn is niet nodig. Denk er aan dat het, net zo min als bij iedere andere pasgeborene, niet te voorspellen is hoe het leven zal verlopen. Wijs, naast het gegeven dat het Down Syndroom als zodanig niet te genezen is, op de mogelijkheden die er zijn om het kind optimale ontwikkelingskansen te bieden. Bijvoorbeeld dat heel in het algemeen gesteld kinderen met Down Syndroom kunnen leren lezen. Zij kunnen deelnemen aan tal van activiteiten waaraan elk kind deelneemt. Onder
4
voorwaarde dat daar niet alleen fysieke integratie plaatsvindt, maar ook voldoende aandacht gegeven wordt aan functionele en sociale integratie, dan kunnen ze zelfs naar de dichtsbijzijnde reguliere basisschool. Heel algemeen gesteld kunnen mensen met Down Syndroom met succes aan het werk binnen de gemeenschap, en dan zeker niet uitsluitend in beschermde omgeving. Hulpverleners dienen daartoe gebruik te maken van de beschikbare kennis, terwijl hun inzet zich daarop dient te richten. De ouders moeten uiteindelijk wet weten over het bestaan van de veel voorkomende complicaties, maar dit kan gedoseerd gebracht worden in meerdere gesprekken. Het zorgen voor verdere informatiebronnen zoals ouderverenigingen, o.a.de Stichting Down's Syndroom, folders en boeken kan de ouders steunen in een eigen behoefte verdere informatie en steun te vragen. Uiteindelijk is het belangrijk het niet bij één gesprek te laten want er zullen zeker na het gesprek vele vragen bij de ouders rijzen, zodat het belangrijk is beschikbaar te blijven voor verdere vragen en aanvullende informatie. Uiteindelijk is het belangrijk het niet bij één gesprek te laten want er zullen zeker na het gesprek vele vragen bij de ouders rijzen, zodat het belangrijk is beschikbaar te blijven voor verdere vragen en aanvullende informatie. Advies 1: • • • • • •
•
Ouders informeren over de toekomst, die ANDERS is dan zij verwacht hadden. Behalve op de mogelijke problemen ook wijzen op de mogelijke hulp/ondersteuning. Chromosomen-onderzoek/erfelijkheidsvoorlichting regelen. Letten op congenitaal cataract / hyperviscositeit / borstvoeding. Ouders wijzen op de Stichting Down's Syndroom. Behoudens expertise over het D.S. bestaat daar ook kennis over het verwerken van de problematiek van de eerste dagen. "Lotgenoten contact". Adres: Bovenboerseweg 41, 7946 AL Wanneperveen, tel. 0522281337. Ouders informatie over literatuur geven: "Syndroom van Down, gids voor ouders en mongoloïde kinderen" (1991). Cliff Cunningham. La Rivière en Voorhoeve, Kampen. ISBN 09-6084-867-5. "Down Syndroom: de feiten". Uitgave Federatie van Ouderverenigingen; Ouders wijzen op het bestaan van de Sociaal Pedagogische Dienst (SPD).
5
III
Aandachtspunten en begeleiding
A. Hartafwijkingen Bij 40-50 % van de kinderen met D.S. komt een aangeboren hartafwijking voor. Dit betreft meestal een AVSD (50 %) of een geïsoleerd VSD (28 %). Een enkele keer zullen, ondanks het bestaan van een belangrijke hartafwijking, klinische symptomen hiervan ontbreken, waardoor de afwijking niet wordt herkend (13, 14). Om deze reden en omdat irreversibele pulmonale hypertensie reeds in het tweede half jaar kan optreden, is verwijzing in de eerste levensmaanden van een kind met D.S. naar een kindercardioloog sterk aan te bevelen. Screening kan het beste plaatsvinden na enkele maanden (kort na geboorte wordt vaak een foramen ovale of een nog open ductus aangetroffen, hetgeen alleen maar extra onrust bij de ouders teweegbrengt. De uiteindelijke resultaten van correctieve chirurgie worden door het D.S. niet nadelig beïnvloed. Het is gebleken, dat mitraalklepprolaps vaak voorkomt bij volwassenen met D.S., die daarbij geen symptomen hadden (15). Het slappe bindweefsel dat voorkomt bij mensen met D.S. is daar mogelijk een oorzaak van. Advies 2: Een kindercardiologisch onderzoek dient in ieder geval in de 3de levensmaand te gebeuren, op indicatie eerder. Een onderzoek vóór de derde levensmaand sluit een afwijking niet zeker uit en zal later moeten worden herhaald. Vanaf de jongvolwassen leeftijd dient wederom een cardiologisch onderzoek uitgevoerd te worden. B. Keel- neus- en oorproblemen. Een van de allergrootste problemen bij kinderen met D.S. is de doorgaans (zeer) slechte ontwikkeling van de spraak. Tot de mogelijke oorzaken daarvan behoren problemen met het gehoor. Zeker is dat gehoorproblemen, zelfs vanaf jonge leeftijd, veel voorkomen (16, 17) en lang niet latijd door de ouders onderkend worden (18). Vooral bij jonge kinderen betreft het meestal een geleidingsverlies. Naast de nauwe gehoorgang die gemakkelijk verstopt raakt t.g.v. vaak droog, korsterig cerumen, komen otitis media acuta en otitis met effusie regelmatig voor. Het is dus zowel medisch als voor de (spraak)ontwikkeling van groot belang, dat bij een kind met D.S. vanaf zeer jonge leeftijd regelmatig de oren en het gehoor gecontroleerd worden, ook al zijn er niet direct klachten. In de praktijk blijkt, dat bij bijna alle kinderen met D.S. de Ewingtest mislukt. Daarom is het noodzakelijk de kinderen in de tweede helft van hun eerste levensjaar door een KNO-arts te laten onderzoeken, die na een eerste schifting eventueel kan doorverwijzen naar een audiologisch centrum, of een daartoe gespecialiseerde logopediste op een dagverblijf voor kinderen met een verstandelijke belemmering. Daar kan, afhankelijk van het ontwikkelingsniveau van het kind, gekozen worden uit een aantal onderzoeksmethoden. Bij combinatie van verschillende audiologische onderzoeken (vrije veld audiometrie / spelaudiometrie, impedantiemetrie, auditieve hersenstamreflexen (BERA/BEAP), oto-
6
akoestische emissies), is het mogelijk om ook reeds op jonge leeftijd een betrouwbare indruk te krijgen van het gehoor. In ieder geval moet men zeker weten dat het kind hoort! Vooral op jonge leeftijd komen luchtweginfecties veel voor. Factoren zoals een nauwere neuskeelholte, afwijkende buis van Eustachius, open mondgedrag en afwijkingen in het mmuunsysteem kunnen een rol spelen. Het obstructief apnoe syndroom komt vaak voor (19, 20), zodat men daar aan moet denken bij klachten als snurken, onrustig slapen en vermoeidheid. Bedenk hierbij dat kinderen met D.S. gevoeliger zijn voor pulmonale hypertensie. De behandeling van bovenstaande afwijkingen is niet anders dan bij alle kinderen. Het kan nuttig zijn eerder te beginnen en/of langer door te gaan met het geven van anti-biotica. Vanwege de nauwe gehoorgangen kan het plaatsen van trommevliesbuisjes een probleem zijn. Men kan dan zonodig tijdelijk gehoorapparaatjes laten gebruiken. Tonsilllectomie en adenoïdectomie kunnen in sommige gevallen nodig zijn. Het verwijderen van het adenoïd kan in een aantal gevallen echter nasale spraak tot gevolg hebben (21). Advies 3: Vanaf de tweede helft van het lste jaar is jaarlijkse controle bij een KNO-arts gewenst; na het 4de jaar iedere twee jaar controle. Verder uiteraard bij klachten. Let vooral op het gehoor en op het obstructief apnoe syndroom. Controleer twee keer per jaar de gehoorgang op cerumenproppen. C Oogafwijkingen. Behandelbare afwijkingen die de visus kunnen belemmeren, zoals refractie-afwijkingen, strabismus, nystagmus, cataract en amblyopie, komen regelmatig voor. In een studie, waarin niet-geïnstitutionaliseerde kinderen met D.S. bekeken werden, die bovendien niet specifiek voor een oogafwijking maar wel ter controle i.v.m. het D.S. verwezen werden, vond men bij 46 % van de kinderen tussen 2 maanden en 19 jaar oud één of meer oogafwijkingen (22). De drie meest voorkomende afwijkingen waren: refractieafwijkingen (35 %), strabnismus (27 %) en nystagmus (20 %). Zelfs in de leeftijdscategorie van 2-12 maanden werd al bij 30 % van de kinderen met D.S. en oogafwijking gevonden. In deze studie werden alle kinderen eerst door een ervaren kinderarts volledig nagekeken en daarna door een orthoptist. Bij 30 % van de kinderen, waarbij door de kinderarts geen oogafwijking werd geconstateerd, werd door de orthoptist wel een afwijking vastgesteld. Het is dus noodzakelijk kinderen met D.S. al vanaf jonge leeftijd regelmatig oogheelkundig te laten onderzoeken. Het is ook voor kinderen met D.S. goed mogelijk om op zeer jonge leeftijd een bril te dragen (23) en het zou niet juist zijn hen een bril te onthouden als zij deze nodig hebben. Advies 4: In de neonatale periode moet op cataract gescreend worden en vanaf de leeftijd van 1 jaar moet iedere twee jaar oogheelkundige controle plaatsvinden, ook al zijn er geen klachten.
7
D Maag- en darmafwijkingen. Afwijkingen van het maagdarmkanaal komen vaker bij mensen met D.S. voor dan bij anderen. Merendeels betreft het aangeboren afwijkingen, maar ook coeliakie komt vaker voor. Tabel I toont een aantal maagdarmafwijkingen bij mensen met D.S., zoals die voor diverse onderzoekers zijn gevonden. Duodenumatresie, oesophagusatresie, tracheo-oesophageale fistels en anusatresie zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen aan het maagdarmkanaal bij mensen met D.S. Tabel I.
Maagdarmafwijkingen bij mensen met Down Syndroom Carter
Rowe & Uchida (1958) (1961) N = 136 (N = 184) Afwijking: Oes.atresie/fistel Hiatus hernia Pylorusstenose Duod.atresie/stenose Pancr.annulare Hypoplasie dun.darm Meckel's divert. Galgangatresie Anusatresie M. Hirschsprung Malrotatie
1 1 1 0 0 0 0 0 2 2 0
Fabia & Drolette (1970) (N = 2421)
3 1 0 1 0 0 0 0 4 0 0
7 0 4 63 15 2 0 5 17 9 5
Knox & (1972) N = 110
Buchin e.a. (1986) N = 187)
1 0 3 2 1 1 1 0 3 2 0
1 4* 0 8 1 2 1 0 5 4 1
ten Bensel
* gastro-oesophageale reflux. Buchin meldt, dat 22 % tot 40 % van alle kinderen met een duodenumatresie Down Syndroom hebben (24). Hij vond ook een hoge correlatie tussen maagdarmafwijkingen en het hebben van een hartafwijking (22 van de 27). Obstipatie komt vaak voor bij kinderen met D.S. Mogelijk speelt de hypotonie van de buikspieren een rol. Het is goed te weten dat bij chronische obstipatie, eerder dan bij anderen, aan Morbus Hirschsprung moet worden gedacht (25), of aan coeliakie (26). Ook hypothyreoïdie dient te worden overwogen (zie verder). Coeliakie: George e.a. vonden bij 115 Nederlandse kinderen met D.S. 8 kinderen (7 %) via dunnedarmbiopsie bewezen coeliakie (26). Dit percentage is aanmerkelijk hoger dan de algemene incidentie onder Nederlandse kinderen: 1 : 2000. Achteraf bleken 5 van deze kinderen klachten te hebben: obstipatie (1), chronische diarree (1), malaise (1), anemie (1), een opgezette buik (2) en groeivertraging (4). Deze klachten waren tot dan toe geweten aan het D.S. De klachten verdwenen volledig na het volgen van een glutenvrij diëet. De onderzoekers constateren onderdiagnostiek van coeliakie bij mensen met D.S.
8
Koemelkallergie (KMA): Er is wel gesuggereerd dat KMA vaak de oorzaak was van luchtwegklachten bij D.S. Ook in de literatuur zijn daar aanwijzingen voor te vinden. Csizmadia (27) e.a. voerden onder 36 Nederlandse kinderen met D.S. een prospectieve, dubbelblinde interventiestudie uit. Daarbij bleek dat KMA in ieder geval even vaak voorkomt als bij anderen.
Advies 5: Denk bij moeilijk behandelbare obstipatie ook aan de ziekte van Hirschsprung. Vanaf 1 jaar na het begin van het eten van tarwe(brood) is het nuttig tenminste 1 x te screenen op coeliakie. IgA-anti-endomysium-antilichamen (EmA) is de meest sensitieve (96 %) en veruit de meest specifieke (100 %) serumtest. Indien de test negatief uitvalt, kan (uit bewaarserum) voor alle zekerheid IgA-antigliadine bepaald worden. Totaal IgA dient onderzocht te worden ter uitsluiting van een IgA-deficiëntie. De definitieve diagnose vergt een darmbiopsie. E Endocrinologische problemen: Schildklierfunctiestoornissen: Volgens Fort e.a. (28) is de incidentie van congenitale hypothyreoïdie bij kinderen met D.S. met een incidentie van 1 : 141 d.w.z. 20 maal zo hoog als bij de totale populatie. Bij volwassenen met D.S. worden beduidend hogere percentages gevonden, van 17 % (29) tot 50 % (30). De grote verschillen kunnen worden verklaard door verschil in de bestudeerde populaties: thuis wonend of geïnstitutionaliseerd, leeftijdsgroep en in de gehanteerde definitie van hypothyreoïdie: klinische verschijnselen van hypothyreoïdie, verlaagd (vrij) T4, of alleen verhoogd TSH. Bij kinderen met D.S. wordt vaak een verhoogd TSH gevonden bij een normaal T4 gehalte. Het betreft eigenlijk altijd TSH-waarden tussen 4 en 15 IU/L. Dit beeld wordt aangeduid met termen als "thyreoid dysfunction" (31), "ïnappropriate release of TSH" (32) of ook wel "subclinical hypothyroidism" (33). Als mogelijke oorzaken voor dit fenomeen wordt gedacht aan perifere ongevoeligheid voor T4 (34), hypothalamische afwijkingen (35) of produktie van biologisch minder actief TSH (36). Sharav vond dit beeld vooral bij kinderen met D.S. onder de leeftijd van 4 jaar (37). Zij vond bij kinderen met D.S. en een verhoogd TSH – vergeleken met kinderen met D.S. en een normaal TSH – gemiddeld een significant kleinere schedelomtrek, een kleinere lengte en een lager lichaamsgewicht. Crino et. al. vonden bij een aantal kinderen met D.S. bij opeenvolgende controles normale vrij T4 waarden bij wisselende TSH-waarden, fluctuerend tussen normaal en (licht) verhoogd (38). In hoeverre "subklinische hypothyreoïdie"een voorbode is van echte hypothyreoïdie is (nog) niet duidelijk (33). Wel werd recent gevonden dat er bij de combinatie subklinische hypothyreoïdie en aantoonbare antistoffen tegen schildklierweefsel in het bloed meer kans is op het ontwikkelen van hypothyreoïdie dan bij subklinische hypothyreoïdie zonder antistoffen (39). Incidenteel wordt melding gemaakt van een gunstig effect van behandeling met thyroxine van kinderen met "schildklierdysfunctie", met name op de geestelijke ontwikkeling. Literatuur-
9
gegevens zijn niet eenduidig. Nader onderzoek is nodig om duidelijk te maken in hoeverre "schildklierdysfunctie" behandeling behoeft. Advies 6: Vooralsnog verdient het aanbeveling de schildklierfunctie van mensen met D.S. 1 maal per jaar te controleren (TSH, FT4 en anti TPO antistoffen), ook al zijn er geen klachten. Daar de eventuele klachten van hypothyreoïdie ook aan het D.S. zelf toegeschreven kunnen worden, is de symptomatologie onbetrouwbaar. Groei: Een mens met D.S. blijft over het algemeen achter in groei en bereikt een mindere eindlengte dan de gemiddelde mens. De groeisnelheid bij kinderen met D.S. kan in diverse levensfasen variëren. Voor de geboorte is de groeisnelheid gelijk aan die van de niet-D.S.kinderen, terwijl vooral in de fase tussen 6 maanden en 3 jaar de groeisnelheid minder is (40). De oorzaak is nog niet duidelijk. Als mogelijkheid wordt een onvoldoende secretie van groeihormoon genoemd (41), ook wel een relatief tekort aan IGF-1 (40, 42). Er wordt geëxperimenteerd met het geven van groeihormoon aan kinderen met D.S. (41). Het D.S. als zodanig is op dit moment geen indictaie voor het behandelen met groeihormoon. Om de groei bij te houden en te beoordelen, zijn er na de Amerikaanse (43) nu ook Nederlandse D.S.-specifieke groeicurves ontwikkeld (zie VII: aanbevolen literatuur, groeicurves). Advies 7: Bij een afbuigende groeicurve dient binnen de gebruikelijke differentiaaldiagnose in ieder geval naar hypothyreoïdie en coeliakie gezocht te worden (zie betreffende hoofdstukken). F Voedingsproblemen: Als gevolg van achterstand in motorische ontwikkeling hebben kinderen met D.S. regelmatig voedingsproblemen, waardoor de voedselinname inadequaat kan zijn (44). De resultaten van een recent Nederlands onderzoek laten zien, dat het percentage van de kinderen met D.S. dat borstvoeding krijgt niet afwijkt van de algemene Nederlandse kinderpopulatie (45). Opvallend is dat de kinderen met D.S. die borstvoeding krijgen dat ook lange tijd (sommigen langer dan 6 maanden) blijven krijgen. Een belangrijk verschil in de voedingsgewoonten tussen kinderen met D.S. en de controlekinderen is de leeftijd waarop vast voedsel wordt geïntroduceerd. Hard fruit, brood en een warme maaltijd van grove consistentie worden door kinderen met D.S. op significant latere leeftijd gegeten dan door controle-kinderen, variërend van 6 tot 18 maanden later. Deze latere introductie heeft echter geen gevolgen voor de volwaardigheid van de voeding: de energie- en nutriënten-inname voldoet aan de aanbevelingen. Voor de aanbeveling van de hoeveelheid energie per dag moet bij kinderen met D.S. in de leeftijd van 0 – 4 jaar wel rekening gehouden worden met het lagere lichaamsgewicht.
10
Advies 8: Geadviseerd wordt, als het noodzakelijk is om een voedingsadvies te geven, dit te baseren op zowel lichaamsgewicht als (mondmotorische) ontwikkeling van het kind. D.S. is een indicatie om borstvoeding te stimuleren. In sommige gevallen is samenwerking gewenst tussen een diëtist en een logopedist, die gespecialiseerd is in de behandeling van zeer jonge kinderen. G Begeleiding door de logopedist. De behandeling richt zich op de mondmotoriek, het gehoor en de communicatie. Door de hypotonie van de orale spieren en de vertraagde ontwikkeling van de mondmotoriek hebben kinderen met D.S. nogals eens problemen met het drinken, kauwen, slikken en articuleren. Bij sondevoeding is logopedische begeleiding nodig i.v.m. de noodzakelijke stimulering van het mondgebied en het overgaan op de voeding per os. Bij kinderen met D.S. is de mond vaak open met als mogelijk gevolg een verstopte neus, luchtwegproblemen, die weer een aanleiding tot open mondgedrag kunnen zijn. Het doel van de behandeling voor deze problemen is het bevorderen van de neusademhaling, op een goede manier leren drinken, kauwen en slikken, de basis leggen voor goed articuleren en het in stand houden van de goede mondgewoonten. Bij kinderen met het D.S. functioneert het visueel-motorische kanaal beter dan het auditiefverbale kanaal. Een gehoorstoornis maakt het verschil in functioneren van beide kanalen nog groter. Door oefeningen kan de luistervaardigheid van het kind verbeterd worden. In de spraak-taal-ontwikkeling zijn aanwijzingen, iemand aan de hand meenemen naar wat je wilt laten zien, lichaamstaal, mimiek, gebaren, klanken, nog niet goed uitgesproken woorden, volledig geaccepteerde communicatievormen. Het is belangrijk voor kinderen met het D.S. dat ze alle hen ten dienste staande communicatievormen mogen gebruiken en dat hun omgeving totale communicatie gebruikt. Aan de ouders kan in groeps- of gezinsverband totale communicatie aangeleerd worden. Het leren toepassen van totale communicatie door het kind kan in spelvorm gebeuren (46, 47). Advies 9: Vanaf de tweede of derde levensmaand is controle door een logopedist, die gespecialiseerd is in de behandeling van zeer jonge kinderen gewenst voor de stimulering van de vertraagde ontwikkeling van de mondmotoriek en de vertraagde communicatieontwikkeling. H Afwijkingen aan het bewegingsapparaat. Afwijkingen aan het bewegingsapparaat komen veel voor bij mensen met D.S. Hoofdzakelijk is dat door de zwakte van het steunweefsel. Mogelijk ligt de oorzaak hiervan in een afwijkend collageen, daar er aanwijzingen zijn dat de code voor (hart)collageen gelegen is op chromosoom 21 (48). Er is sprake van dunne fascies, dunne spieren en peesaanhechtingen, gepaard gaande met een slechte kwaliteit van gewrichtskapsels. Een en ander leidt tot symptomen van algemene bandslapte (hyperlaxité) (49).
11
De orthopedische afwijkingen bij mensen met D.S. zijn vooral gelocaliseerd in de voeten, knieën, heupen en rug. De meeste afwijkingen worden pas zichtbaar wanneer de kinderen gaan lopen. Dit is bij kinderen met D.S. vanaf 2,5 tot 3 jaar (50). Afwijkingen aan de voet: Ongeveer 90 % van de kinderen met D.S. heeft een platvoet en ongeveer 60 % heeft een metatarsus primus varusstand, gepaard met een hallux varus, danwel hallux valgus (50, 51). Behandeling van de platvoet: in principe expectatief. Alleen bij duidelijke overbelastingsklachten valt een steunzool met goede steun van het mediaal gewelf te overwegen. In extreme gevallen is een operatieve behandeling geïndiceerd. Wat betreft de varus- of valgusstand van de hallux is het beleid eveneens expectatief, tenzij de klachten zodanig zijn dat het lopen belemmerd wordt en operatieve behandeling te overwegen valt. Afwijkingen aan de knie: 30 – 40 % van de kinderen met D.S. heeft een abnormale beweeglijkheid van het patellofemoraal gewricht, variërend van enigszins lateraliseren van de patella bij flexie-extensie tot volledig vast geluxeerd zijn van de patella (50, 51, 52). Deze luxatie vindt steeds naar lateraal plaats. Ook hier is de belangrijkste oorzaak de toegenomen laxiteit van de weefsels, die de patella in de intercondylaire groeve houden. Door de laxitiet gaat de patella bij flexie en extensie lateraal sporen. Met name in de eerste vier levensjaren is het belangrijk het sporen van de patella goed manuaal te beoordelen (röntgenonderzoek heeft < 4 jaar geen zin), daar met name in deze periode de intercondylaire groeve gevormd wordt en hiervoor een juiste stand van de patella noodzakelijk is. Indien dit laatste niet het geval is, is operatieve behandeling geïndiceerd. Voor alle andere gevallen op oudere leeftijd (> 4 jaar) met lichte subluxatieklachten is het beleid in principe expectatief. Slechts in het geval dat het lopen wordt belemmerd door het subluxeren, is een stabiliserende operatie aangewezen. Afwijkingen aan het heupgewricht: Bij pasgeborenen met D.S. worden in de literatuur geen aanwijzingen gevonden voor een verhoogde kans op een congenitale heupluxatie, danwel een verhoogde kans op een instabiel heupgewricht (50). Ook is er geen verhoogde kans op het krijgen van de ziekte van Perthes of epifysiolyse van de femurkop (51). Wel heeft ongeveer 10 % van de kinderen met D.S. een abnormale beweeglijkheid van het heupgewricht. Rond 5 % van de kinderen krijgt tussen het 3de en het 10de jaar een te luxeren heup of sponate luxatie van het heupgewricht (53, 54). Wanneer deze subluxaties frequent plaatsvinden zal dit geleidelijk leiden tot mechanische beschadiging van het pandak met als gevolg dysplasie van het acetabulum. Op latere leeftijd is er dan verhoogde kans op het krijgen van coxarthrose. Wanneer deze (sub)luxaties plaatsvinden is het aan te raden zo vroeg mogelijk de heup operatief te stabiliseren, om beschadiging van het acetabulum te voorkomen (53, 55, 56). Afwijkingen aan de wervelkolom: Scoliose komt vaak voor bij mensen met D.S.; getallen tot 50 % worden genoemd. In het algemeen zijn de bochten evenwel klein en behoeven zelden (5 %) een bracebehandeling (50, 51). Atlanto-axiale instabiliteit (meer dan 5 mm afstand tussen atlas en dens op laterale flexieextensiefoto’s) komt bij + 15 % van alle mensen met D.S. voor (57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64).
12
Slechts in 1 - 2 % leidt dit tot neurologische afwijkingen: nekpijn (torticollis), spierzwakte, toegenomen spierspanning en loopstoornissen; bij neurologisch onderzoek: hyperreflexie, clonus, of een positieve Babinsky. Vooral in de USA is veel te doen geweest over de atlanto-axiale instabiliteit. Het "Commitee on Sports Medicine” in de USA adviseerde in 1984 laterale halsopnamen van iedereen met D.S., die sporten ging beoefenen met een grotere kans op schedel- of nektrauma (65). Pueschel adviseert nog in 1992 routinematig röntgenonderzoek van alle kinderen met D.S. en vervolgonderzoek (66). In 1995 werd dit advies niet overgenomen door de American Academy of pediatrics (67). In Nederland wordt door de Nederlandse Sportbond voor Mensen met een Verstandelijke handicap, een dergelijk onderzoek niet routinematig geadviseerd, op grond van de bevindingen van M.J.G. Cremers in haar proefschrift “Down Syndrome and Sports” (1993) (68, 69). Zij vond geen verband tussen de grootte van de atlanto-axiale afstand en het voorkomen van neurologische afwijkingen. Ook vond zij niet meer neurologische afwijkingen bij kinderen met D.S. die “riskante” sporten beoefenden, dan bij een groep kinderen met D.S., die zich van die sporten onthielden. Het probleem bij het routinematig maken van flexieextensie foto’s is dat we bij de milde vormen (atlanto-axiale afstand 5 – 7,5 mm) niet exact weten wat te adviseren. Het niet maken van de foto’s en wachten op de symptomen, herbergt het gevaar dat bij mensen met forse instabiliteit reeds schade is ontstaan vóór de afwijking wordt opgemerkt. Zeker is in ieder geval dat bij intubatie van mensen met D.S. hyperextensie en hyperflexie van de nek zoveel mogelijk dient te worden vermeden. Pré-operatief routinematig maken van flexie-extensie foto’s bij mensen met D.S. kan overwogen worden. Advies 10: Let vooral in de eerste 4 jaren op de stand van de patella bij buigen en strekken van de knie. Denk bij slecht lopen aan een heupafwijking. Doe jaarlijks neurologisch onderzoek, denk bij stoornissen aan mogelijk atlanto-axiale instabiliteit. Bij intuberen van mensen met D.S. dient men erop bedacht te zijn dat hyperextensie of hyperflexie van de nek een kans op schade aan ruggemerg inhoudt. Overweeg pré-operatief X-CWK. I
Begeleiding door een kinder-fysiotherapeut.
Veel kinderen met D.S. hebben problemen met hun motoriek en de ontwikkeling daarvan. Begeleiding of zonodig behandeling door een ervaren kinder-fysiotherapeut lijkt nuttig. De kwaliteit van de motoriek kan beoordeeld worden en de ouders kunnen advies krijgen hoe de volgende stap in de ontwikkeling bevorderd kan worden. Wat de beste behandeling is en wat het effect is, is nog niet aangetoond (70). Lauteslager e.a. hebben op basis van literatuuronderzoek en praktijkobservaties een theoretisch kader ontwikkeld. Hierin wordt gesteld, dat bij kinderen met D.S. een gebrek aan houdingsregulatie valt waar te nemen tijdens de ontwikkeling van basismotorische vaardigheden. Centraal hierin staat de bij ieder kind verlaagde houdingstonus, die nadelig van invloed is op de sufficiëntie van cocontracties en evenwichtsreacties, en in verband wordt gebracht met een gebrekkige proprioceptieve feedback over houding en beweging, en een vergrote gewrichtsmobiliteit. De auteurs bevelen nader onderzoek aan naar het effect van motorische interventie op de
13
motorische ontwikkeling bij kinderen met D.S. en pleiten voor de ontwikkeling van een syndroom-specifiek behandelprogramma en een syndroom-specifiek meetinstrument. Advies 11: Vanaf de tweede of derde levensmaand is controle door een deskundige kinder-fysiotherapeut gewenst ter beoordeling van de motorische ontwikkeling en voor eventuele verdere begeleiding en adviezen. J Tandheelkundige problemen. Een van de belangrijkste problemen bij mensen met D.S. is paradontitis (71). Het komt al op zeer jeugdige leeftijd voor, het start als marginale gingivitis met een duidelijk oedemateus karakter en er vindt een snelle voortschrijding van het proces plaats. Rond het 10de 12de jaar wordt het typerende klinische beeld zichtbaar. Er is dan een duidelijke zwelling, roodheid van de marginale gingiva en bloeding bij sonderen. Het is belangrijk te weten, dat mensen met D.S. een parodontale risicogroep vormen. Doordat de parodontale behandelingen niet alleen moeilijk uitvoerbaar, maar ook belastend kunnen zijn, ligt eens te meer preventie voor de hand. Een perfecte en stricte mondhygiëne is daarbij het meest vanzelfsprekend, waarbij in feite de reiniging nooit volledig zelfstandig gedaan kan worden. Regelmatige tandheelkundige controle en de juiste adviezen betreffende de mondhygiëne zijn belangrijk. Naast de parodontale problemen zijn er tal van afwijkingen, die dit proces nogmaals negatief beïnvloeden. Zoals de korte wortellengte, microdontie (voedselimpectie), bruxisme, het open mondgedrag en de (zachte) voedingsgewoonten. Orthodontische afwijkingen worden o.a. veroorzaakt door de agenesieën, de onderontwikkelde bovenkaak en de gewrichtsslapte met de hypotonie van de kaakmusculatuur. Vooral de pseudoprogenie valt hierbij op. De grote tong die voorkomt en kan samengaan met deze (tandheelkundige) problemen, blijkt vaak een relatieve macroglossie te zijn. Het laat doorbreken en/of wisselen van de elementen past bij het Syndroom van Down, maar kan sterk negatief beïnvloed worden door een hypothyreoïdie. Controle op schilklierafwijkingen is dan noodzakelijk. Advies 12: Aangeraden wordt halfjaarlijks tandartscontrole vanaf de leeftijd van 2 – 3 jaar, aangevuld met goede mondhygiëne-adviezen. Op de leeftijd van 10 – 12 jaar is het maken van een orthopantomogram (OPG) aan te bevelen om een indruk te krijgen van de gebitsontwikkeling, agenesieën, wortellengte en de noodzaak om een orthodontische behandeling in te stellen. K Voortplanting. De ontwikkeling van de primaire en secundaire geslachtskenmerken verloopt min of meer normaal en van de vrouwen met D.S. is bekend dat zij vruchtbaar kunnen zijn (72). Men gaat ervan uit dat mannen met D.S. onvruchtbaar zijn; er is tenminste één keer aangetoond, dat een man met D.S. vruchtbaar kan zijn (73).
14
Advies 13: Bij de begeleiding van jong volwassenen en ouderen zal rekening gehouden moeten worden met de sexualiteit, o.a. contraceptie en sexueel misbruik.
15
IV
Sociaal Pedagogische Zorg (S.P.D.)
Het is goed de ouders te wijzen op het bestaan van de Sociaal Pedagogische Dienst in hun omgeving. Naast informatie en advies wordt door de S.P.D. eveneens hulpverlening geboden aan cliënten met een verstandelijke handicap en aan hun ouders of verzorgers. Zo kan worden bemiddeld bij het verkrijgen van voorzieningen en is er de mogelijkheid van (gezins)begeleiding en training. Men geeft o.a. een cursus “Kleine stapjes….. Goed vooruit!”, voor ouders over het opvoeden van een kind met een verstandelijke handicap of ontwikkelingsachterstand. Stimuleringsprogramma’s. Voorbeelden zijn Kleine Stapjes, het Macquarie Programma, het Portage Programma Nederland en het programma van Hellinckx. De eerste twee programma’s zijn voor iedereen verkrijgbaar bij de Stichting Down’s Syndroom, het derde is alleen voor professionele hulpverleners verkrijgbaar bij Swets & Zeitlinger en het vierde gewoon in de boekhandel. Onder de naam Early Intervention of Vroeghulp zijn programma’s verkrijgbaar, die ouders leren de ontwikkeling van hun kind systematisch te controleren en, al of niet met hulp van deskundigen, gericht te stimuleren. Advies 14: Attendeer de ouders op de mogelijkheden van de SPD en op de stimuleringsprogramma’s.
16
V
Behandeling en controles
1) De diagnose en het eerste gesprek • Ouders informeren over de toekomst, die ANDERS is dan zij verwacht hadden. Behalve op de mogelijke problemen ook wijzen op de mogelijke hulp/ondersteuning. • Chromosomen-onderzoek/erfelijkheidsvoorlichting regelen. • Letten op congenitaal cataract / hyperviscositeit / borstvoeding. • Ouders wijzen op de Stichting Down's Syndroom. Behoudens expertise over het D.S. bestaat daar ook kennis over het verwerken van de problematiek van de eerste dagen. • "Lotgenoten contact". Adres: Bovenboerseweg 41, 7946 AL Wanneperveen, tel. 0522281337. • Ouders informatie over literatuur geven: "Syndroom van Down, gids voor ouders en mongoloïde kinderen" (1991). Cliff Cunningham. La Rivière en Voorhoeve, Kampen. ISBN 09-6084-867-5. "Down Syndroom: de feiten". Uitgave Federatie van Ouderverenigingen. • Ouders wijzen op het bestaan van de Sociaal Pedagogische Dienst (SPD). Aandachtspunten en begeleiding: 2) Hart Een kinderacrdiologisch onderzoek inclusief echo dient in ieder geval in de 3de levensmaand te gebeuren. Een onderzoek vóór de 3de levensmaand sluit een afwijking zeker niet uit en zal later moeten worden herhaald. Vanaf de jongvolwassen leeftijd dient wederom een cardiologisch onderzoek overwogen te worden. 3) Keel-, neus- en oorproblemen Vanaf de tweede helft van het 1ste jaar is regelmatige controle bij een KNO-arts en een gehoortest gewenst, na het 4de jaar iedere twee jaar controle. Verder uiteraard bij klachten. Let vooral op het gehoor en op het obstructief apnoe-syndroom; controleer twee keer per jaar de gehoorgang op cerumenproppen. 4) Oogafwijkingen In de neonatale periode moet op cataract gescreend worden en vanaf de leeftijd van 2 jaar moet iedere twee jaar oogheelkundige controle plaatsvinden, ook al zijn er geen klachten. 5) Maag- en darmafwijkingen Denk bij moeilijk behandelbare obstipatie ook aan de ziekte van Hirschsprung. Vanaf 1 jaar na het begin van het eten van tarwe(brood) is het nuttig tenminste 1 x te screenen op coeliakie. IgA-anti-endomysium-antilichamen (EmA) is de meest sensitieve (96 %) en veruit de meest specifieke (100 %) serumtest. Indien de test negatief uitvalt kan (uit bewaarserum) voor alle zekerheid IgA-antigliadine bepaald worden. Totaal IgA dient, bij een negatieve test, onderzocht te worden ter uitsluiting van een IgA-deficiëntie. De definitieve diagnose vergt een darmbiopsie. 6) Endocrinologische problemen Vooralsnog verdient het aanbeveling de schildklierfunctie van mensen met D.S. 1 x per jaar te controleren, ook al zijn er geen klachten. Daar de eventuele klachten van hypothyreoïdie ook aan het D.S. zelf toegeschreven kunnen worden, is de symptomatologie onbetrouwbaar.
17
7) Groei Bij een afbuigende groeicurve dient binnen de gebruikelijke differentiaal-diagnose in ieder geval naar hypothyreoïdie en coeliakie gezocht te worden (zie betreffende hoofdstukken). 8) Voeding Geadviseerd wordt, als het noodzakelijk is om een voedingsadvies te geven, dit te baseren op zowel lichaamsgewicht als mondmotorische ontwikkeling van het kind. D.S. is een indicatie om borstvoeding te promoten. In sommige gevallen is een goede samenwerking gewenst tussen een diëtist en een logopedist, die gespecialiseerd is in de behandeling van zeer jonge kinderen. 9) Begeleiding door de logopedist Vanaf de 2de of 3de levensmaand is begeleiding door een logopedist, die gespecialiseerd is in de behandeling van zeer jonge kinderen, gewenst voor de stimulering van de vertraagde ontwikkeling van de mondmotoriek en de vertraagde communicatie-ontwikkeling. 10) Orthopedische afwijkingen Let vooral in de eerste vier jaren op de stand van de patella bij buigen en strekken van de knie. Denk bij slecht lopen aan een heupafwijking. Doe jaarlijks neurologisch onderzoek; denk bij stoornissen aan mogelijke atlanto-axiale instabiliteit. Bij intuberen van mensen met D.S. dient men er op bedacht te zijn dat hyperextensie of hyperflexie van de nek een kans op schade aan het ruggemerg inhoudt. Overweeg pré-operatief X-CWK. 11) Kinder-fysiotherapeut Vanaf de 2de of 3de levensmaand is controle door een deskundige kinderfysiotherapeut gewenst ter beoordeling van de motorische ontwikkeling en voor eventuele verdere begeleiding en adviezen. 12) Tandheelkundige problemen Aangeraden wordt halfjaarlijkse tandartscontrole vanaf de leeftijd van 2-3 jaar, aangevuld met goede mondhygiëne adviezen. Op de leeftijd van 10–12 jaar is het maken van een orthopantogram (OPG) aan te bevelen om een indruk te krijgen van de gebitsontwikkeling, agnesieën, wortellengte en de noodzaak om een orthodontische behandeling in te stellen. 13) Voortplanting Bij de begeleiding van jong volwassenen en ouderen zal rekening gehouden moeten worden met de sexualiteit, o.a. contraceptie en sexueel misbruik. 14) Sociaal Pedagogische Zorg Attendeer de ouders op de mogelijkheden van de SPD en op de stimuleringsprogramma’s. Het nu volgende schema (checklist) is een aanbeveling, een handvat. Het kan van het kind, de omstandigheden en de eventuele klachten afhangen of men controles vaker of soms minder vaak zal doen.
18
Het nu volgende schema (checklist) is een aanbeveling, een handvat. Het kan van het kind, de omstandigheden en de eventuele klachten afhangen of men bepaalde controles vaker of soms minder vaak zal doen.
VI
Praktische, beknopte checklist voor medische onderzoeken en aandachtspunten bij kinderen met Down Syndroom. Bij elk consult: lengte, gewicht, anamnese en algemeen intern onderzoek. Naam…………………………..geboortedatum…………………………. 0-3 4-12 mnd mnd
Kindercardioloog
+1) +2)
Obstipatie cave M.Hirschsprung
+
+
1
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
+
+
+
+ +
KNO-arts/gehoor!
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Atlanta-axiale instabiliteit4) Heupen/patella
4
+
Coeliakie3) Obstructief apnoe-syndroom
2 3
jr
+
Schildklierfunctie5)
+
+ +
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Logopedie
+
+
+
+
+
+
Kinderfysiotherapeut
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
0-3 4-12
+
+
Oogarts/orthoptist visus!
Tandarts (½ jaarlijks)
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
mnd mnd
1
) bij verdenking direct, anders in de 3de levensmaand. ) herhalen indien eerste onderzoek <3de maand! 3 ) anti-endomysium, (IgA-antigliadine), (totaal IgA). Routinescreening + 2de jaar, op indicatie altijd. 4 ) neurologisch onderzoek; op indicatie X-CWK. 5 ) vrij T4 + TSH, (antistoffen 1 x per 2 jaar). 2
19
+
VII
Literatuurlijst
1. De Walle H.E.K., Cornel M.C., Symons R.H., Tuerlings J.H.A.M., Ten Kate L.P. Overlevingskansen van kinderen met het Down Syndroom in Noord Nederland 1981-1991. Tijdschrift Kindergeneeskunde 1995; 2: 40-44. 2. Baird A. Sadovinck A.D. Life expectancy in Down Syndrome. J. Pediatr. 1987; 6: 849-54. 3. Evenhuis H.M. Veel voorkomende, maar weinig onderkende aandoeningen bij volwassenen met het Syndroom van Down. Ned. Tijdschrift v. Geneeskunde 1991, 35: 1581-84. 4. Verrips G.H., Hirasing R.A., Fekkes M. Evalutaie Down Syndroom Team. TNO-rapport PG 95.057; 1995. 5. “Down Syndrome Preventive Medicine Check List: “a Program of Preventive Medicine for Down Syndrome Individuals of All Ages”, in: Down Syndrome: Papers and Abstracts for Professionals, Vol. 12, no 2, April 1989. Down’s Syndrome Center, Dep. of Pediatrics, Univ. Of Maryland, USA. 6. Cooley W.C., Graham J.M. Common Syndromes and Management Issues for Primary Care Physicians Down Syndrome – An Update and Review for the Primary Pediatrician. Clin. Ped. 1991; 4: 233-53. 7. Committee Report. Guidelines for optimal medical care of persons with Down Syndrome. Acta Paediatr. 1995; 84: 823-7. 8. Stichting Down’s Syndroom. Preventief Geneeskundige Checklist voor kinderen en volwassenen met Down’s Syndroom 1989. 9. Aandachtspunten bij medische zorg voor mensen met D.S. In: Down Syndroom, de feiten. Uitgave: Federatie van Ouderverenigingen. 10. Carey J.C., Tingey C. Counseling the family of a child with Down Syndrome. In: Tingey C. Down Syndrome. A resourse handbook. Boston College-Hill Press 1988: 50-63. 11. Cunningham C.C., Morgan P., Mc Gucken R.B. Down’s Dyndrome: is dissatisfaction with disclosure of diagnosis inevitable? Dev. Med. Child Neurol. 1984; 26: 33-9. 12. Van der Kleij J.E., Hoekman J., Retel E., van der Velden M. Uw kindje heeft Down Syndroom. Ervaringen van ouders met de hulpverlening in de periode na de geboorte. Wetenschapswinkel R.U.L. 1994. 13. Ottenkamp J., Harms M.M. Hartafwijkingen bij het Syndroom van Down. Tijdschrift Kindergeneeskunde 1994; 4: 198-203. 14. Tubman T.R.J., Shields M.D., Graig B.G., Mullolland H.C., Nevin N.C. Congenital heart disease in Down’s syndrome: two years prospective early screening study. Br. Med. J. 1991; 302: 1425-7. 15. Marina B. Cardiac Aspects. In: Pueschal S.M., Pueschel J.K. Biomedical concerns in persons with Down Syndrome. Baltimore P.H. Brookes Publ. Co. 1992: 91-103.
20
16. Roizen N.J., Wolters Ch., Nicol T., Blondis Th.A. Hearing loss in children with Down Syndrome. The Journal of Ped. 1993; 1: 9-12. 17. Davies B. Hearing problems. In: Lane D., Stratford B. et al. Current approaches to Down’s Syndrome. London: Cassell 1987: 85-102. 18. Storm W. Bedentung Otologischer Untersuchingen für die Entwicklung von Kindern mit DownSyndrom. Der Kinderarzt 1986; 3 : 391-392. 19. Southall D.P., Stebbens V.A., Mirza R., Lang M.H., Croft C.B., Shinebourne E.A. Upper airway obstruction with hypoxaemia and sleep disruption in Down Syndrome. Dev. Med. Neurol. 1987; 29: 734-42. 20. Silverman M. Airway obstruction and sleep disruption in Down’s Syndrome. Br. Med. J. 1988; 296: 1618-19. 21. Kavanagh K.T., Kahane J.C., Kordan B. Risk and benefits of adenotonsillectomy for children with Down Syndrome. Am J. Ment. Defic. 1986; 91: 22-29. 22. Roizen N.J., Mets M.B., Blondis Th.A. Ophtalmic disorders in children with Down Syndrome Developmental Medicine and Child Neurology 1994; 36: 594-600. 23. Millis E.A. Ocular findings in children. In: Lane D., Stratford B. ed. Current approaches to Down’s Syndrome. London: Cassell 1987: 103-119. 24. Buchin P.J., Levy J., Schulinger J.N. Down’s Syndrome and the Gastrointestinal Tract. J. of Clin. Gastroent. 1986; 8: 111-114. 25. Storm W. Aganglionäres Megakolon bei Kindern mit Down-Syndrom. Der Kinderarzt 1990; 5: 763-764. 26. George E.K., Mearin M.L., Bouquet J.M., Blomberg B.N.E. von, Stapel S.O., Elburg R.M. van, Graaf E.A.B. de: High frequency of celiac disease in Down Syndrome. J. Pediatr. 1996; 128: 555557. 27. Czizmadia C.G.D.S., Hopman G.D., de Graaf E.A.B., Hermans J., Mearin Manrique M.L.: Koemelkallergie bij kinderen met het syndroom van Down. N.T.v.Kindergeneeskunde 1995; sup 1: 49, A74. 28. Fort P., Lifshitz F., Bellisario R. et al. Abnormalities of thyroid function in infants with Down Syndrome. J. of Pediatrics 1984; 104: 545-549. 29. Sare Z., Ruvalcaba R.H., Kelley V.C.: Prevalence of thyroid disorders in Down Syndrome Clin. Gent. 1978; 14: 154-158. 30. Baxter R.G., Martin F.I.R., Myles K. et al.: Down Syndrome and thyroid function in adults. Lancet 1975; 2: 794-796.
21
31. Pueschel S.M., Pezullo J.C. Thyroid disfunction in Down Syndrome. Am. Journ. Of Dis. Of Childhd. 1985; 139: 636-639. 32. Weintraub B.D., Gershengorn M.C., Kowinder et al. Inappropriate secretion of thyroid-stimulating hormone. Ann. Intern Med. 1981; 95: 339-351. 33. Pozzan G.B., Rigon F., Girelli M.E. et al.: Thyroid function in patiens with Down Syndrome Am. J.of Med. Gen. Suppl. 1990; 7: 57-58. 34. Smith T.J., Murata Y., Horwitz A.L. et al.: Regulation of glycosaminoglycan accumulation by thyroid hormone in vitro. J. Clin. Invest. 1982; 70: 1066-1073. 35. Gruneiro de Papendieck L., Iorcansky S., Rivarola M.A. et al. Pattern of TSH response to TRH in children with hypopituitarism. J. Pediatrics 1982; 100: 387-392. 36. Faglia G., Bitensky L., Pinchera A. et al. Thyrotropin secretion in patients with central hypothyroidism: Evidence for reduced activity in immunoreactive thyrotropin. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1979; 48: 989-998. 37. Sharav T., Collins R.M., Baabs P.J. Growth studies in infants and children with Down Syndrome and elevated levels of thyrotropin. Am. Journ. of Dis. of Childhd. 1988; 142: 1302-1306. 38. Crino A., Ciampalim P., Digilio M.C. et al. Abnormal thyrotropin secretion in Down Syndrome. John Wiley and Sons, Chicester, 1993: 104-106. 39. Rubello D., Pozzan G.B., Casara M.E. et al. Natural course of subclinical hypothyroidism in Down Syndrome: Prospective study results and therapeutic considerations. J. Endocrinol. Invest. 1995; 17: 35-40. 40. Anneren G., Gustavson K.H., Sara V.R. et al. Growth retardation in Down Syndrome in relation to insulin like growth factors and growth hormone. Am. J. Med. Genet. Suppl. 1990; 7: 59-62. 41. Torrado C., Bastian W., Wisniewski K.E. et al. Treatment of children with Down Syndrome and growth retardation with recombinant human growth hormone. J. Pediat. 1991; 119: 478-483. 42. Sara V.R., Gustavson K.H., Anneren G. et al. Somatodins in Down Syndrome Biol. Psychiat. 1983; 18: 803-811. 43. Cronk C., Crocker A.C., Pueschel S.M. et al. Growth charts for children with Down Syndrome. 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81: 102-110. 44. Thommessen M., Rijs G., Kase B.F., Larsen S., Heiberg A., Energy and nutrient intakes of disabled children: do feeding problems make a difference? J. Am. Diet Assoc. 1991; 91: 15221525. 45. Hopman E., Chizmadia C.G.D.S., Bastiani W.F., Engels Q.M.A., de Graaf E.A.B., le Cessie S., Mearin M.L. Eating habits of children with Down Syndome in The Netherlands (niet gepubliceerd, eigen werk).
22
46. Veenstra J. Logopedie voor jonge kinderen met het Syndroom van Down. Uit: Reader, behorend bij de cursus logopedie voor jonge kinderen met het Syndroom van Down. Hanzehogeschool Groningen, maart 1996. 47. Kortenoever M. Help, een mongooltje in mijn praktijk. Logopedie en Foniatrie 1990; 62: 87-93.. 48. Duff K., Williamson R, Richards S.J., Expression of genes oncoding two chains of the collagen type IV molecule during fetal heart developement. International Journal of Cardiology, 1990; 27: 128-129. 49. Carter C., Wilkinson J. Persistent joint laxity and congenital dislocation of the hip. J. Bone Joint Surg 1964; 46-B(1): 40-45. 50. Diamond L.S., Orthopedic disorders in Down syndrome. Wiley-Liss, Inc., New York, NY 101580012. 51. Diamond L.S., Lynne D., Sigman B.: Orthopedic disorders in patients with Down syndrome Orthop Clin.North Am. 1981; 12(1): 57-71 52. Dugdale T.W., Renshaw T.S. Instability of the patellofemoral Joint in Down Syndrome. J. Bone Joint Surg 1986; 68-A(3): 405-413. 53. Bennet G.C., Rang M., Roye D.P., Aprin H. Dislocation of the hip in trisomie 21. J. Bone Joint Surg 1982; 64-B(3): 289-294. 54. Rang M. Down's dislocation of the hip. J. Bone Joint Surg 1982; 64-B(2): 257. 55. Gore D.R. Recurrent dislocation of the hip in a child with Down's Syndrome. J. Bone Joint Surg 1981; 63-A(5): 823-825. 56. Hresko M.T., Mc Carthy J.C., Goldberg M.J. Hip disease in adults with Down Syndrome. J. Bone Joint Surg 1993; 75-B(4): 605-607. 57. Brooke D.C., Burkus J.K., Benson D.R.: Asymptomatic occipito-atlantal instability in Down Syndrome (trisomy 21). J. Bone Joint Surg 1987; 69-A(2): 293-295. 58. Pueschel S.M., Scola F.H. Atlantoaxial instability in individuals with Down Syndrome: Epidemiologic, radiographic and clinical studies. Pediatrics 1987; 80(4): 555-560. 59. Pueschel S.M., Moon A.C., Scola F.H. Computerized Tomography in Persons with Down Syndrome and Atlantoaxial instability. Spine 1992; 17(7): 735-737. 60. Pueschel S.M., Scola F.H., Pezzulo J.C. A longitudinal Study of Atlant-dens relationships in Asymptomatic Individuals with Down Syndrome. Pediatrics 1992; 89: 1194-1198. 61. Semine A.A., Ertal A.N., Goldberg M.F., Bull M.F. Cervical-spine instability in children with Down Syndrome (trisomy 21). J. Bone Joint Surg 1978; 60-A(5): 649-652. 62. Storm W. Orthopädische Probleme bei Kindern mit Down Syndrom. Der Kinderartzt 1990; 21(2): 163-167.
23
63. White K.S., Ball W.S., Prenger E.C., Patterson B.F., Kirks D.R. Evaluation of the Craniocervical Junction in Down Syndrome: Correlation of Measurements Obtained with Radiography and MR Imaging. Radiology 1993; 186: 377-382. 64. Wong Hee Kit, Lee Eng Hin. Cervical instability in patients with Down's Syndrome and other relates genetic disorders. Spine 1994; 5, II: 85-90. 65. Committee on Sports medicine. Atlantoaxial Instability in Down Syndrome. Pediatrics 1984; 74: 152-154. 66. Pueschel S.M. & Pueschel J.K. Biomedical Concerns in Persons with Down Syndrome. Paul Brooks Publishing Co 1992; Pag. 151. 67. American Academy of Pediatrics Committee on Sports Medicine and Fitness. Atlantoaxial instability in Down syndrome: subject review. Pediatrics 1995, 9I15154. 68. Backx J.G., Cremers M.J.G., Winter E.; de Handicap geen letsel. Uitgave Nederlandse Sportbond voor mensen met een Verstandelijke Handicap. Utrecht. 69. Cremers M.J.G., Down Syndrome and Sports. Proefschrift 1993. 70. Lauteslager P.E.M., Vermeer A., Helders P.J.M.; Houdingsregulatiestoornissen bij kinderen met het Syndroom van Down. Een literatuurstudie. Ned. Tijdschrift voor fysioth. 1994; 6: 160-169. 71. Reuland-Bosma W.; Parodontale aandoeningen bij het Syndroom van Down. Ned. Tijdschrift Tandheelk. 1990; 97: 469-471. 72. Pueschel S.M., Blaymore Bier J.A.; Endocrinologic aspects. In: Pueschel S.M., Pueschel J.K.; Biomedical concerns in persons with Down Syndrome. Baltimore P.H. Brookes Publ. Co. 1992: 259-272. 73. Sheridan R., Llenera J., Matkins S. et al. Fertility in a man with trisomie 21. J. Med. Genet. 1989; 26: 294-298.
24
VIII Aanbevolen literatuur: Standaardwerken over Down Syndroom: W. Storm: Das Down Syndrom (1995) Uitgever: Wissenschftliche Verlaggesellschaft MbH Stuttgart. ISBN 3-8047-1407-2. Pueschel & Pueschel: Biomedical concerns in People with Down Syndrome. (1992) Uitgever: Paul H. Brooks Publishing Co. Baltimore ISBN 1-55766-089-1. Rogers & Coleman: Medical Care in Down Syndrome – A Prevenentive Medicine Approach. (1992). Uitgever: Marcel Dekker, Inc. New York. ISBN 0-8247-8684-X. Artikelen voor eigen informatie: Cooley & Graham: Care in Down Syndrome – An Update and Review for the primary Pediatrician Clinical Pediatrics 30: 4; 233-252. (1991). Carey John C., Health supervision and anticipatory guidance for children with genetic disorders (including specific recommendations for trisomie 21, trisomie 18 and Neurofibromatosis I). Pediatric Clinics of N.A. 39:1: 25-53. (1992). Hayes & Batshaw: Down Syndrome Pediatric Clinics of N.A. 40:3:523:536. (1993). Committee on Genetics van de American Academy of Pediatrics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics 1994; 93: 855-858. Medisch wetenschappelijk Tijdschrift over Down Syndroom: Down Syndrome Quarterly. Te bestellen bij Samuel J. Thois, Ph.D., Editor, Denison University, Granville, OH 43023, USA. ($24/jaar, $45/2 jaar, voor Europa $10 extra). Groeicurves: In het proefschrift van Dr. M.J.G. Cremers, “Down Syndrome and Sports” zijn groeicurves van Nederlandse kinderen met D.S. opgenomen (pag. 83-90). Nederlandse groeicurves voor kinderen met D.S. zullen rond het einde van 1996 uitgegeven worden door; Swets & Zeitlinger, Heereweg 347, 2161 CA Lisse. Tel. 0252-435111. Groeicurves voor kinderen met D.S. zijn ook te vinden in Cronk C., Crocker A.C., Pueschel S.M. et al. Growth charts for children with Down Syndrom: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81: 102110.
25
