Kódování vzácných onemocnění v praxi, zdroje dat o vzácných onemocněních
Miroslav Zvolský Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Vzácné nemoci – terminologie, klasifikace, kódování 11. listopadu 2015, Praha
Definice Terminologie = názvosloví/odborné názvosloví Systém odborných termínů (tematického oboru)
Klasifikace Zařazení prvků do tříd, včetně pravidel pro zařazování a popisu jednotlivých prvků Třídy mohou být uspořádány
Nomenklatura systém pojmenování a zařazování (klasifikace) určitých objektů jakožto prvků dané kategorie
Kódování (klinické kódování) Proces nahrazení diagnózy, procedury nebo jiného klinického termínu kódem Popis klinického stavu v (elektronickém) záznamu pacienta pomocí kódů
Definice - pokračování Slovník/tezaurus seznam pojmů a synonym, případně definic Ontologie formální a deklarativní reprezentace obsahující seznam pojmů a vztahů mezi nimi Databáze uspořádaná množina dat (na elektronickém médiu) Linearizace např. z pohledu Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-11) pohled vybírající tematické termíny (v hierarchické podobě) napříč terminologickým systémem Nosologie obor medicíny zabývající se klasifikací nemocí
Definice - pointa Terminologie, klasifikace, nomenklatura, slovník/tezaurus, ontologie, databáze, linearizace, kódovací systém, …
Dále probírané systémy mohou vystupovat ve více uvedených rolích zároveň. Např. MKN-10 je klasifikace, zároveň slouží pro primární kódování diagnóz, zároveň je terminologickým standardem (slovníkem), zároveň v případě tabelárního seznamu uloženého v elektronické podobě je databází, zároveň velmi omezeně obsahuje informace o vzájemných vztazích (ontologie)…
Problémy kódování vzácných nemocí (RD) Motivace - Proč kódovat? - „viditelnost“ RD v informačních systémech a sběrech dat - možnost analýz, zpřesnění nejen úhradových mechanismů - papírová zdravotní dokumentace vs. elektronický zdravotní záznam Výběr vhodného systému pro kódování, vlastnosti: - PODROBNOST systému (MKN-10 vs. Orphanet) - aktuálnost systému - snadná implementace - možná akceptace systému v klinickém terénu Implementace vybraného systému (systémů) do zdravotnického systému - náklady na informovanost - náklady na změny informačních systémů
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 0
Obraz reality podle možností zakódování (vlastností kódovacích mechanizmů) ztrácí část původní informace…
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 1
Toto by mohl být příklad velmi podrobného systému umožňující velmi přesný popis skutečnosti.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 2 1
Se snížením rozlišovací schopnosti klasifikačního kódovacího systému obraz hrubne…
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 3
… a ztrácí část informace. Což pro některé účely může stačit. Stále vidíme, že na obrázku je děvče.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 4
Pro zachycení některých vlastností jsou však hrubší systémy nedostatečné. U vzácných nemocí je třeba rozlišit velké množství podrobných jednotek.
Problémy kódování vzácných nemocí (RD)
úroveň 5
Jakou barvu očí má děvče na obrázku? Analogicky u vzácných onemocnění např. jakou mutaci jakého genu má pacient?
Přehled systémů Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) klasifikace - > kódování - > terminologie 44 – 161 kategorií (Bertillon) … 2056 – 36 tis. (MKN-10) Orphanet databáze/terminologie, jako dodatky klasifikace a kódování (Orpha codes); necelých 7000 jednotek Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databáze, informační zdroj, ale také kódování (MIM numbers); 15 tis. genů, 8 tis. fenotypů Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) klasifikace, možnost použít pro kódování, ve specifickém segmentu se jedná i standardizaci terminologie, 1100 jednotek
Přehled systémů - doplnění Human Phenotype Ontology (HPO) Medical Subject Headings (MeSH) Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms (SNOMED CT) Unified Medical Language System (UMLS) MKN-11 (v přípravě) MKN/Alpha-id (Neměcko) Další zahraniční systémy…
Mezinárodní klasifikace nemocí - mezinárodní standard pro označování (terminologie i kódování) diagnóz - garantována a vyvíjena Světovou zdravotnickou organizací - používána v ČR pro vykazování v úhradových mechanizmech, ale také v Národním zdravotnickém informačním systému (i v dalších agendách) - díky tomu značná podpora v informačních systémech - v ČR omezeno na kódy kategorií tabelárního seznamu - český překlad a aktualizace provádí ÚZIS ČR, snaha o stabilizaci licenčních práv a o dlouhodobý rozvoj a podporu - http://www.uzis.cz/cz/mkn/index.html - … ale pro rozlišení vzácných nemocí není MKN-10 dostatečně podrobná!
Orphanet - databáze téměř 7000 onemocnění - organizováno, udržováno a průběžně (měsíčně) aktualizováno mezinárodním konsorciem Orphanet (INSERM, Paříž) - popisy onemocnění, překlady do světových jazyků - informace dostupné v rámci webového portálu - ale zpřístupnění i podkladových souborů pod otevřenou licencí (ORPHADATA) - obsahuje informace o vztahu položky s jinými systémy (!) - ČR je v Orphanetu zastoupena - Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění - ÚZIS ČR se v projektech rozvíjejících Orphanet (RD-Action) účastní jako spolupracující instituce - http://www.orpha.net
Online Mendelian Inheritance in Man - široce akceptovaný odborný katalog onemocnění s genetickým podkladem, ale také genů a konkrétních mutací
- používán ve výzkumu, odkazovaným zdrojem v odborné literatuře - vytvářen a pravidelně aktualizován na akademickém základě - http://www.omim.org/
Klasifikace SSIEM - Mezinárodní odborná společnost pro studium vrozených vad metabolismu - Publikována v roce 2012, dále neaktualizována, http://www.ssiem.org/resources/IEC.asp - Obsahuje cca 1100 jednotek onemocnění v hierarchické struktuře - Oproti jiným systémům: - Oborově specifická (vrozené metabolické poruchy) - Pro danou doménu podrobná - Obsahuje kategorie, kdy není přesně známa jednotka na úrovni mutace, ale je známa skupina/porucha - ÚZIS ČR po dohodě s SSIEM vytvořil elektronickou verzi a doplňuje provázání (cross refferencing) na ostatní systémy (především na Orphanet)
Srovnání kódovacích systémů - příklad fenylketonurie
Kód MKN-10 (přesný název jednotky MKN-10) E70.0 (Klasická fenylketonurie)
hyperfenylalaninemie
E70.1 (Jiné hyperfenylalaninémie)
kongenitální hypotyreóza
E00.0, E00.1, E00.2, E00.9, E03.0, E03.1
Název onemocnění
E25.0 (Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů) cystická fibróza E84 (Cystická fibróza) E71.0 (Nemoc javorového sirupu leucinóza (Leucinóza) E72.3 (Poruchy metabolismu glutarová acidurie typ 1 lyzinu a hydroxylyzinu) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit MCAD mastných kyselin) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit LCHAD mastných kyselin) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit VLCAD mastných kyselin) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit karnitinpalmytoyltransferázy I mastných kyselin) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit karnitinpalmitoyltransferázy II mastných kyselin) E71.3 (Poruchy metabolismu deficit CACT mastných kyselin) E71.1 (Jiné poruchy metabolismu Izovalerová acidurie (IVA) aminokyselin s rozvětveným řetězcem) kongenitální adrenální hyperplazie
Legenda:
Umožňuje přesnou identifikaci
Kód Orpha
Kód MIM
79254 238583 233910 a dalších 41 a další jednotky jednotek 442 a dalších 18 jednotek 418 201710 a další a dalších 12 jednotky jednotek 586 219700 511 248600 a další 4 jednotky a další jednotky
Kód SSIEM 1.4.1 1.4.1
-
1.3.2
25
231670
1.2.1.1
42
201450
3.3.3
5
609016
3.3.2.1
26793
201475
3.3.1
156
255120
3.2.2
157
255110 a další 2 jednotky
3.2.4
159
212138
3.2.3
33
243500
1.2.4
Umožňuje podrobnější členění
Systémy pro pilotní použití v Národním registru vrozených vad (NRVV) - Kromě základního kódování případů NRVV prostřednictvím MKN-10 nově použití systémů Orphanet (Orpha Codes), OMIM (MIM Numbers), SSIEM - Číselníky pro nové systémy a převodní tabulka pro cross refferencing (založena na podkladech Orphanetu) budou publikovány a pravidelně aktualizovány na webových stránkách ÚZIS ČR. - Do budoucna se předpokládá překlad NÁZVŮ jednotek Orpha, OMIM a SSIEM do češtiny, prozatím budou používány anglické názvy jednotek.
Zdroje dat o vzácných onemocněních - Veřejně dostupné informační zdroje - Orphanet, OMIM, Wikipedia - Provázání – vzájemné odkazování (cross refferencing) - Sběry dat - Průzkumy (NHS Paediatric Surveillance Unit) - Klinické registry - Celonárodní registry (NRVV) - Vykazování úhrad zdravotní péče
MKN-10 Orphanet (Orpha Codes) OMIM (MIM Numbers) SSIEM klasifikace
Děkuji Vám za pozornost.
[email protected]
