Kazuistika Milan Sova Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci
Pacient Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat 10.9.09 pro těžkou anemii (Hemoglobin (Hb) 66 g/l) Odeslán z okresní nemocnice- praktický lékař→ ambulance dětského odd. Plně kojen, prospívá, váhový přírůstek 500 g
Anamnéza RA: matka se léčí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou, užívá železo OA: PH 3220 g, fyz. porod, nekříšen, poporodní ikterus (2 dny po porodu bilirubin (bili) 218) FA: kanavit, vigantol
Status somaticus Eutrofický, slabý subikterus, všechny ostatní parametry ve fyziologických normách
Průběh hospitalizace I Těžká anémie (Hb 70 g/l), Laboratorně lehká, doznívající hyperbilirubinemie (101 µmol/l nekonj., 12 µmol/l konjug)
V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml erytromasy Druhý den vzestup hladiny Hb na 94 g/l
Průběh hospitalizace II Další dva dny vzestup Hb (100, 117 g/l) Dne 11.9.09 proveden test kryohemolýzy (3% (norma 0-5%), odebráno po transfuzi) Dne 14.9.09 byl pacient propuštěný do domácího ošetřování
Etiologie hemolýzy Hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 a Rh vyloučena krevní skupina matky: Akrevní skupina dítěte: 0Vzhledem k podání erytromasy by bylo další pátrání po etiologii nepřínosné (v době hospitalizace)
Diagnóza, terapie Pacient byl diagnostikován jako Hemolytická anémie novorozence nejasné etiologie Pacient bude ponechán v dispenzarizaci hematologa Bez další terapie
Klinická otázka Doporučené diagnostické postupy u hemolytické anémie novorozenců
Hemolytická anémie (HA)1 Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů. Dědičné X získané Akutní X chronické Intravaskulární X extravaskulární Intrakorpuskulární X extrakorpuskulární
Hlavní klinické znaky 1 Žloutenka, bledost, zbarvení moči, hepato-spleno megálie, změny skeletu
http://graphics8.nytimes.com/images/20 07/08/01/health/adam/2913.jpg 2009
Hlavní laboratorní znaky 1
Hemoglobin
Hodnoty od norm. po silně snížené Střední objem erytrocytu Obvykle zvýšené (MCV), střední obsah Hb v erytrocytu(MCH) Retikulocyty Zvýšené Bilirubin Laktátdehydrogenáza (LDH) Haptoglobin
Zvýšený (hlavně nekonjugovaný) Zvýšený Snížený až chybějící
Hemolytické anémie- rozdělení Typ:
1. Hemolytická nemoc novoroz. 2. Dědičné -Enzymopatie -Membránopatie -Hemoglobinpatie
3. Získané
-Infekční -Imunitně zprostřed. -Mikroangiopatie -Polékové
D´Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, 2004- upraveno
Hemolytická nemoc novorozenců 7 U nás nejčastější příčinou hemolýzy u novorozenců Způsobena inkompatibilitou v systému AB0, Rh, Kell Protilátky matky spouští destrukci erytrocytů dítěte Závažná žloutenka, riziko vývoje kernikteru
Hemolytická nemoc novorozenců II 7 Terapie: transfůze erytrocytů, fototerapie Komplikace: kernikterus, hepatosplenomegalie
Enzymopatie 1. Deficit Pyruvát kinásy 2. Deficit glukosa 6 fosfát dehydrogenáza G6PD
Deficit Pyruvát kinásy 1 Prevalence 1:10000 Novorozenecká žloutenka, která perzistuje a je obvykle spojena s vysokou retikulocytózou Terapie: podpůrná+ kys. listová
Deficit G6PD 1 X- vázaná 400 mil lidí celosvětově Zvýšené riziko rozvoje vážné novorozenecké žloutenky Hemolytická anemie při vystavení oxidativnímu stresu http://www.as.ua.edu/ant/bindon/ant475/g 6pd/img005.jpg 2009
Membránopatie 1. Hereditární sférocytóza 2. Hereditární elliptocytóza
Hereditární sférocytóza 5 Prevalence 1:5000 Erytrocyty jsou osmoticky fragilní Těžké případy jsou charakteristické vážnou novorozeneckou anémií Zvýšení MCV Diagnóza: morfologie erytrocytů, osmotická fragilita, test kryohemolýzy
Vznik sférocytů 5
Hereditární elliptocytóza 5 Klinické projevy jsou podobné jako u hereditární sférocytózy
http://www.pennhealth.com/encyclopedia/e ncy_images/encymulti/print/1219.jpg 2009
Hemoglobinopatie 1. Thalassemie 2. Srpkovitá anemie
Thalassemie 1 Získané poruchy syntézy α a β globinových řetězců Hypochromie Mikrocytóza U nás vzácné
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency /images/ency/fullsize/1499.jpg 2009
β- thalassemie 5 β- thalassemia major- vážná, nutné transfuze β- thalassemie intermedia- vážná, většinou nevyžaduje transfuzi
β- thalassemie minor- asymptomatická, anemie jenom mírná nebo zcela chybí
α- thalassemia 5 Hydrops fetalis- smrt in utero HbH nemoc- vážná Přenašečasymptomatický stav
http://www.ajronline.org/content/vol17 9/issue5/images/large/11_AC0200_03 B.jpeg 2009
Srpkovitá anemie I 1 HbS- mutace v β- globinovém genu Deoxygenovaný polymerizuje a agreguje Zvyšuje viskozitu krve Mikrovaskulární vasookluze Hematokrit 15- 30% Retikulocytóza
Srpkovitá anemie II 1
Srpkovitá anemie- diagnoza 1 Hemolytická anemie Morfologie erytrocytů Intermitentní bolest Diagnoza je potvrzena elektroforézou hemoglobinu
Infekční hemolytické anemie 1 Malárie Babesiosa Clostridiové infekce E. Coli- Shiga toxin (HUS- Hemolytic uremic syndrome)
Autoimunitní hemolytická anemie 1 Nejčastější ze získaných HA Protilátky proti povrchovým proteinům ery. Hb může klesnout až <40 g/l Intra i extravaskulární hemolýza Diagnoza: Coombsův test Může být součástí dalších autoimunitních onemocnění
Léky/toxiny způsobená HA 1 Velké množství chemikálií může způsobit HA Nitráty, chloráty, methylenová modř, dapson, cisplatina a další
Mikroangiopatie 1 Mechanické poškození ery v cirkulaci Hemolytický uremický syndrom Umělé chlopně Disseminovaná intravaskulární koagulace
Diagnostický postup 1,2,4,6 Anamnéza Fyzikální vyšetření Laboratorní vyšetření- biochemie, krevní obraz, diferenciální rozpočet, moč a močový sediment Další specializovaná vyšetření
Použitá literatura 1. 2. 3.
Harrison´s Principles of Internal Medicine 17 E; McGraw- Hill 2008 Siberry GK, Iannone R, eds. The Harriet Lane handbook: a manual for pediatric house officers. 15th ed. St. Louis: Mosby, 2000 D´Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, 2004
4.
Naomi L.C. Luban; Management of anemia in the newborn; Early Human Development 84; 2008
5.
Robbins and Cotran Pathologic basis of disease 7E; Elsevier Saunders; 2005
6.
Irwin J.J., Kirchner J.T.; Anemia in children; American Family Physician; Vol. 64; N. 8; 2001
7.
Dean L.; Hemolytic disease of the newborn; NCBI; 2005
