Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená na základě žádanky jsou hrazena všemi zdravotními pojišťovnami v plném rozsahu. Pokud těhotná přichází jako samoplátkyně (bez doporučení), hradí si vyšetření dle platného ceníku. 3D/4D zobrazení plodu provádíme na přání těhotné a za úhradu. K vyšetření je kromě žádanky nutné s sebou donést kartičku pojištěnce a u osob nad 18 let regulační poplatek 30 Kč. K žádnému vyšetření není nutné přijít nalačno. Před vyšetřením je vhodné zjistit údaje o zdravotním stavu příbuzných do třetího pokolení (babičky a dědečkové). K vyšetření zveme na určitou hodinu. Řešíme však i akutní případy, proto někdy není možné přesnou dobu vyšetření dodržet, za což se předem omlouváme. Podrobnější informace jsou uvedené v příkladech níže v textu.
Příklady situací, kdy je doporučena genetická konzultace:
Páry usilující o otěhotnění nebo opakovaně potrácející
Pokud se nedaří otěhotnět nebo žena opakovaně (dvakrát nebo vícekrát) potratila, je vhodné u páru provést genetickou konzultaci. K vyšetření většinou odesílá ošetřující gynekolog nebo lékař centra asistované reprodukce. Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci a vyšetření z krevního odběru. Při konzultaci genetik zjišťuje zdravotní stav partnerů, jejich prodělaná onemocnění, operace, užívané léky. Dále se ptá na rodinu obou partnerů – sourozence, jejich děti, rodiče, jejich sourozence a potomky a prarodiče. Pokud se u těchto příbuzných (nebo i v širším příbuzenstvu) vyskytla závažná onemocnění nebo vrozené vývojové vady, je dobře o nich předem zjistit co nejvíce informací – přesnou diagnózu, věk nástupu obtíží. Pokud je to možné, je vhodné přinést lékařské zprávy. K vyšetření není nutné přijít nalačno. Při vyšetření z krevního odběru se provádí cytogenetická analýza (vyšetření chromosomů, neboli karyotyp) a zjištění případného přenašečství cystické fibrózy eventuelně další vyšetření, pokud by to bylo přínosné. Je nutné podepsat informovaný souhlas s vyšetřením. Výsledky genetického vyšetření jsou většinou k dispozici během tří týdnů a jsou důvěrné. Pokud se zjistí genetická příčina obtíží, je obvykle možné ji nějakým způsobem kompenzovat.
Prekoncepční konzultace (konzultace při plánování těhotenství)
Prekoncepční genetická konzultace je doporučena při plánování těhotenství v rodinách, kde se vyskytuje jakékoli dědičné onemocnění nebo jeho přenašečství (např. cystická fibróza, hluchota, polycystóza ledvin, chromosomální vady, spinální muskulární atrofie, Duchennova svalová dystrofie, dědičná neurologická onemocnění, dědičná nádorová onemocnění, dědičná metabolická onemocnění, atd.) nebo v případě chronického onemocnění u jednoho z budoucích rodičů (epilepsie, revmatoidní artritida, Crohnova choroba atd.). Ke konzultaci většinou odesílá ošetřující gynekolog. Je velmi vhodné být aktivní. Pokud víte o onemocnění v rodině, upozorněte na to svého lékaře a o doporučení na genetickou konzultaci ho požádejte. Prekoncepční konzultace je vhodná i v případě, že genetická konzultace již proběhla, ale před delší dobou. S rychlým rozvojem genetických metod je totiž často možné „dotáhnout do konce“ velké množství nedořešených případů. Genetická konzultace umožní určení výše rizika onemocnění pro potomka a doporučí nejvhodnější postup. Většinou se bohužel setkáváme se situací, kdy přichází k vyšetření na naše oddělení již těhotná žena a naše možnosti pak jsou velmi omezené. Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci a eventuelně vyšetření z krevního odběru. Někdy doporučíme krevní odběr i od jiných rodinných příslušníků. Při konzultaci genetik zjišťuje zdravotní stav partnerů, prodělaná onemocnění, operace, užívané léky. Ptá se na rodinu obou partnerů – sourozence, jejich děti, rodiče, jejich sourozence a potomky a prarodiče. O onemocnění, které se v rodině vyskytuje, je nutné předem zjistit co nejvíce informací, případně s sebou přinést lékařské zprávy. K vyšetření není nutné přijít nalačno. Výsledky vyšetření jsou k dispozici většinou během několika týdnů až měsíců a jsou důvěrné. Pokud se u páru potvrdí predispozice ke genetickému onemocnění, je často možné navrhnout takový postup, který by vedl k těhotenství a narození zdravého dítěte.
Podezření na genetické onemocnění v dětském věku
Genetická onemocnění se mohou vyskytnout v jakémkoli věku. Někdy je podezření na onemocnění vysloveno hned po narození, pokud jsou u dítěte přítomny například vrozené vývojové vady nebo nezvyklé rysy. Jindy vyvstane podezření až po několika měsících nebo letech života. Je to zejména u dětí, které se nevyvíjejí normálním tempem, neprospívají, při rozvoji nezvyklých rysů. Dále při nezvykle malém nebo naopak velkém vzrůstu, dodatečném zjištění vrozené vývojové vady a podobně. Ke genetické konzultaci v těchto případech odesílá ošetřující pediatr nebo ošetřující specialisté (např. neurolog, endokrinolog, atd.).
Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci, fyzickém vyšetření dítěte a často i vyšetření z krevního odběru. Při konzultaci genetik podrobně zjišťuje zdravotní stav a vývoj dítěte od narození až do současné doby. Je dobré být na toto připraven a případně si informace dohledat předem. Pokud dítě navštěvuje specializované poradny, nebo bylo hospitalizováno, či prodělalo operace, je přínosné donést s sebou příslušné lékařské zprávy. Dále se genetik ptá na rodinu obou rodičů – sourozence, jejich děti, rodiče, jejich sourozence a potomky a prarodiče. Pokud se u těchto příbuzných (nebo i v širším příbuzenstvu) vyskytla závažná onemocnění nebo vrozené vývojové vady, je dobře o nich předem zjistit co nejvíce informací – přesnou diagnózu, věk nástupu obtíží, případně s sebou přinést lékařské zprávy. Při fyzickém vyšetření je dítě zváženo, změřeno, je změřen obvod hlavy a provedeno základní vyšetření. Součástí genetické dokumentace je i fotografická dokumentace. Pokud je to potřeba, je proveden krevní odběr k laboratornímu genetickému vyšetření. Základní vyšetření je cytogenetická analýza (vyšetření chromosomů, neboli karyotyp). Dále může být provedeno vyšetření molekulárně-genetické (např. vyšetření konkrétního genu). Je nutné podepsat informovaný souhlas s vyšetřením. K odběru není nutné přijít nalačno. Výsledky cytogenetických vyšetření jsou většinou k dispozici během tří týdnů. Molekulárně-genetická vyšetření trvají podstatně déle, někdy i několik měsíců. Všechny výsledky jsou důvěrné. Stanovení genetické diagnózy je obvykle přínosné. Již není nutné hledat jiné příčiny obtíží a podstupovat mnoho specializovaných vyšetření. Stanovení diagnózy většinou umožní vyslovení prognózy a zaměření se na vyhledání možných přidružených vad nebo komplikací onemocnění. Na jejím základě lze dále vyčíslit výši rizika opakování onemocnění u jiných rodinných příslušníků. V současné době zatím není nijak možné ovlivnit příčinu genetických onemocnění. Často však jde léčit následky poruchy (např. podávání chybějících hormonů, logopedie při poruchách řeči, fyzioterapie, chirurgické řešení vrozených vývojových vad apod.) a předcházet možným komplikacím.
Podezření na genetické onemocnění v dospělém věku
Genetická onemocnění se mohou vyskytnout v jakémkoli věku. Někdy je podezření na onemocnění vysloveno hned po narození, jindy se geneticky podmíněné onemocnění projeví až v dospělém věku. Týká se to například některých neurologických, nefrologických nebo onkologických onemocnění. Ke genetické konzultaci v těchto případech většinou odesílá ošetřující specialista. Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci, někdy fyzickém vyšetření a vyšetření z krevního odběru. Při konzultaci genetik podrobně zjišťuje zdravotní stav, věk nástupu obtíží a jejich vývoj v čase. Pokud je pacient ke konzultaci odeslán specialistou pracujícím mimo Fakultní nemocnici je
vhodné s sebou přinést příslušné lékařské zprávy. Dále se genetik ptá na rodinu pacienta - jeho sourozence, jejich děti, rodiče, jejich sourozence a potomky a prarodiče. Pokud se u těchto příbuzných (nebo i v širším příbuzenstvu) vyskytla závažná onemocnění nebo vrozené vývojové vady, je dobré o nich předem zjistit co nejvíce informací – přesnou diagnózu, věk nástupu obtíží, případně s sebou přinést lékařské zprávy. Pokud je to potřeba, je proveden krevní odběr k laboratornímu genetickému vyšetření. Většinou se jedná o molekulárně-genetickou analýzu (vyšetření konkrétního genu nebo genů způsobujících onemocnění). Je nutné podepsat informovaný souhlas s vyšetřením. K odběru není nutné přijít nalačno. Výsledky vyšetření jsou většinou k dispozici během několika měsíců a jsou důvěrné. Stanovení genetické příčiny obtíží je obvykle přínosné. Stanovení diagnózy většinou umožní vyslovení prognózy a zaměření se na vyhledání možných přidružených vad nebo komplikací onemocnění. Na jejím základě lze vyčíslit výši rizika opakování onemocnění u jiných rodinných příslušníků. V současné době zatím není příčinu genetických onemocnění možno nijak ovlivnit, je však možné léčit následky poruchy (např. fyzioterapie, medikamentózní léčba apod.) a předcházet komplikacím.
Dědičné formy nádorových onemocnění
Nádorová onemocnění jsou v populaci častá, ale u většiny z nich (90 %) při jejich vzniku nehraje dědičnost zásadní roli. Jen u malého procenta nádoru má dědičnost významnou úlohu – mluvíme o takzvaných hereditárních (dědičných) formách nádorových onemocnění. K nejčastějším patří hereditární forma nádoru prsu a vaječníku a hereditární forma nádorů tlustého střeva (Lynchův syndrom). Pro tyto formy je typický výskyt onemocnění u několika rodinných příslušníků v přímé linii a výskyt v mladém věku (např. pod 50 let). K vyšetření odesílá většinou ošetřující onkolog, odeslat může však i praktický lékař nebo gynekolog. Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci a někdy vyšetření z krevního odběru. Při konzultaci genetik podrobně zjišťuje zdravotní stav, věk nástupu obtíží a jejich vývoji v čase. Pokud je pacient ke konzultaci odeslán specialistou pracujícím mimo Fakultní nemocnici, je vhodné přinést s sebou příslušné lékařské zprávy. Dále se genetik ptá na rodinu pacienta - jeho sourozence, jejich děti, rodiče, jejich sourozence a potomky a prarodiče. Pokud se u těchto příbuzných (nebo i v širším příbuzenstvu) vyskytla nádorová onemocnění, je dobré o nich předem zjistit co nejvíce informací – přesnou diagnózu a věk nástupu obtíží, případně s sebou přinést lékařské zprávy. Pokud je to potřeba, je proveden krevní odběr k laboratornímu molekulárně-genetickému vyšetření (vyšetření konkrétního genu nebo genů způsobujících onemocnění). Je nutné podepsat informovaný
souhlas s vyšetřením. K odběru není nutné přijít nalačno. Výsledky vyšetření jsou většinou k dispozici během několika měsíců a jsou důvěrné. Nalezení genetické příčiny nádorového onemocnění umožní nastavení vhodné (častější) frekvence preventivních vyšetření a případně jiné formy preventivních opatření (preventivní operační řešení). Pokud je nalezna predispozice (mutace) pro dědičné nádorové onemocnění, je možné tuto predispozici (mutaci) vyšetřit i u příbuzných v riziku (v první řadě potomci, sourozenci a rodiče). Tento typ testování (testování dědičné predispozice k onemocnění, které se projevuje v dospělosti) se nazývá presymptomatické testování.
