Inhoudsopgave Bestuursleden ................................................................................2 Contactpersonen ............................................................................2 Voorwoord ......................................................................................4 Nagedachtenis Lidwien van Wees..................................................8 Leerproblemen bij kinderen met NF ...............................................9 Hallo Allemaal! ............................................................................. 18 Jongerenbijeenkomst van 19 april 2008 ....................................... 19 Een grote uitdaging aan de vereniging ......................................... 21 Moleculaire diagnostiek bij NF1-patiënten .................................... 23 Jongerenbijeenkomst van 14 juni 2008 ........................................ 29 Activiteitenkalender ...................................................................... 30 Jongerenweekend ........................................................................ 31 Regiocontacten ............................................................................ 32 Een land vol juridische dienstverleners – “Ik heb een vraag” ........ 34 Baas van eigen hulp (PGB) .......................................................... 37 Medische keuring bij verlenging parkeerkaart .............................. 41 Relevante adressen ..................................................................... 42 Genetische centra in Nederland ................................................... 43
juli 2008
Pagina 1
Bestuursleden Voorzitter René Hamburg, Sparrengaarde 10, 2742 DM WADDINXVEEN Tel. 0182- 63.36.11 mail:
[email protected]
Secretaris-Penningmeester Riet Vermeulen De Zodde 20 1231 MB LOOSDRECHT Tel. 035-58.21.730 Mail:
[email protected] gironummer: 4420705 tnv NFVN te LOOSDRECHT Secretariaat Postbus 53386 2505 AJ DEN HAAG
Contactpersonen Coördinatie regio’s Hannie en Gabriel van Essen
010-42.08.729 na 19.00 uur
[email protected]
Regio West Hannie en Gabriel van Essen
010-42.08.729 na 19.00 uur
[email protected]
Regio Noord Tsjitske Walda
0513-62.97.99
[email protected]
0165-51.03.57
[email protected]
0182-63.36.11
[email protected]
Regio Zuid Marion en Christian van Meer Jongeren José en René Hamburg
juli 2008
Pagina 2
Werkgroep ‘Ouders van opgroeiende kinderen met NF’ Loes Aarts Stichting Marco Hub Housen Telefonisch contactpunt: Mw. J. Akkermans Hr. T. Akkermans Mw. J. Hamburg Hr. W. Sanders (Noord Nederland)
0174-41.45.49
[email protected]
046-43.73.399
stichtingmarcolimburg@gmail. com
0180-62.72.68 0182-63.36.11 0598-63.03.47
Jongerenwebsite Patrick Hamburg
0182-74.24.38
www.nf-jongeren.nl
Nieuwsflits Kopij en redactie René Hamburg
0182-63.36.11
[email protected]
0182-63.36.11
[email protected]
Vrijwilligers Coördinator: voor aanmelden en coördinatie René Hamburg
Forum op de website www.neurofibromatose.nl Het forum op de website is een plek waar leden hun vragen kunnen stellen aan andere leden en kunnen reageren op vragen van anderen. Het doel is om in verenigingsverband ervaringen uit te wisselen. De toegang op het forum van de website kan worden verkregen door de volgende gegevens in te vullen: eerste vak: Lidnummer. Dit staat op het adreslabel van de Nieuwsflits tweede vak: Postcode. Aaneengesloten dus zonder spaties invullen.
juli 2008
Pagina 3
Voorwoord Door René Hamburg In deze Nieuwsflits staat het bestuur van de NFVN stil bij het plotselinge overlijden van Lidwien van Wees. Het bericht van haar overlijden bereikte ons op de dag dat de vorige Nieuwsflits bij u op de mat viel. Lidwien heeft jaren lang als contactpersoon voor onze NF 2 patiënten klaargestaan. Wij zijn zeer geschokt dat Lidwien niet meer in ons midden is. Wij wensen Harry, Petran, Jochum, de familie en de vrienden van Lidwien veel sterkte met het verwerken van dit zware verlies. Riet Vermeulen is namens de NFVN naar de uitvaartdienst in Winterswijk geweest. Hans Bruggeman was voornemens ook bij deze plechtigheid aanwezig te zijn, maar heeft Winterswijk ten gevolge van treinstoringen helaas niet kunnen bereiken. De Algemene Ledenvergadering van de NFVN op 12 april in Nieuwegein is goed bezocht. De leden waren zeer te spreken over de aanwezigheid van de Schrijftolk. Men hoefde niet zo ingespannen te luisteren, maar kon de gesproken tekst meelezen op een groot scherm. In het ochtend gedeelte werden de jaarverslagen en de financiële stukken door de diverse bestuursleden besproken en toegelicht. Wij hebben afscheid moeten nemen van zeer gewaardeerde vrijwilligers. Monique Schuijlenburg heeft vanwege haar gezondheid haar bestuurstaak neer moeten leggen. Volgens de laatste berichten gaat het nu gelukkig redelijk goed met Monique. Femia Fleck en Carla de Brieder hebben hun regio contactgroep overgedragen aan Hannie en Gabriel van Essen. Ook Michel Aarts heeft in verband met zijn drukke werkzaamheden zijn functie als voorzitter helaas moeten neerleggen: de voorzittershamer is overgedragen aan ondergetekende, René Hamburg.
juli 2008
Pagina 4
Tijdens de Algemene Ledenvergadering zijn twee nieuwe bestuursleden gekozen. Het bestuur van de NFVN verwelkomt Monique Kester en Ton Akkermans van harte! Zij zullen als aspirant bestuurslid meedraaien in het bestuur en op een later tijdstip aangeven, of zij de functie van bestuurslid definitief zullen aanvaarden. Na een geslaagde lunch ging het middagprogramma van start. Het middagprogramma bestond uit twee lezingen, waarvan u de verslagen kunt vinden in deze Nieuwsflits. De dag werd rond 16.00 uur genoeglijk afgesloten met een hapje en een drankje. Wij kunnen terugkijken op een zeer geslaagde Algemene Ledenvergadering. De oproep voor vrijwilligers in januari 2008 heeft elf nieuwe vrijwilligers opgeleverd. Wij zijn ongelofelijk blij met onze nieuwe vrijwilligers en willen hen van harte welkom heten! Wij hopen dat jullie snel je draai vinden binnen de NFVN en dat het werk veel voldoening zal opleveren! De vrijwilligers hebben het Handboek Vrijwilligers ontvangen, waarin de doelstelling van de NFVN, de diverse taken en de taakomschrijvingen beschreven staan. Op 7 juni is er een kennismakingsbijeenkomst geweest en zijn de taken in overleg verdeeld. De vrijwilligers gaan aan de slag! Mocht u de oproep voor vrijwilligers hebben gemist of wilt u zich alsnog als vrijwilliger opgeven, dan bent u van harte uitgenodigd: vele handen maken licht werk! U kunt zich aanmelden bij de vrijwilligers coördinator. Op 17 mei is door Stichting Marco een bijeenkomst in Elsloo georganiseerd, waaraan naast verschillende artsen, ook de NFVN een bijdrage heeft geleverd. Stichting Marco en de NFVN hebben de intentie uitgesproken, in de toekomst intensiever met elkaar te zullen samenwerken. De verslagen van de lezingen van 17 mei worden in de Nieuwsflits van oktober 2008 geplaatst.
juli 2008
Pagina 5
Patiëntenverenigingen vervullen voor hun leden een belangrijke informerende en ondersteunende functie. Zij staan nu voor een grote uitdaging. De komende jaren moeten zij meer invloed krijgen op de inhoud van de zorg en op alle andere voorzieningen, waar hun leden op zijn aangewezen. Zorgaanbieders en verzekeraars zijn de sturende partijen binnen de zorg. Als zorg meer afgestemd is op wensen, voorkeuren en inzichten van gebruikers, neemt de kwaliteit ervan toe. De overheid verlangt dat alle patiëntenverenigingen binnen vier jaar gaan professionaliseren (het Vierjarenplan) en stelt hier geld voor beschikbaar. Het is de bedoeling dat de NFVN intensief gaat samenwerken met andere patiënten verenigingen die raakvlakken hebben met NF zonder daarbij de eigen identiteit te verliezen. Door meer samenwerking zullen krachtiger organisaties ontstaan die beter kunnen aansluiten bij de behoeften van de leden en die een gesprekspartner kunnen zijn bij verzekeraars, zorgaanbieders en de overheid. Het Bestuur van de NFVN is in de afgelopen maanden hard aan het werk geweest om de huidige situatie in kaart te brengen en diverse plannen, afspraken en taken te formuleren. De taken voor de bestuursleden zijn geformuleerd en er is een Handboek voor Vrijwilligers geschreven. De draaiboeken voor het organiseren van diverse activiteiten zijn grotendeels uitgewerkt en een database voor alle vrijwilligerstaken binnen de NFVN is in ontwikkeling. Er is een vrijwilligers coördinator aangesteld, die alle vrijwilligers met ingang ven heden zal begeleiden, ondersteunen en aansturen. De vergaderingen van de CG Raad, Stichting Beter, PGO en de VSOP worden nauwgezet door de bestuursleden bezocht. Een bestuurslid heeft een cursus van Odyssee gevolgd over de op handen zijnde professionalisering.
juli 2008
Pagina 6
Om de leden actief te laten meedenken over het aanstaande Vierjarenplan hebben wij een vragenlijst voor de leden opgesteld. Wij verzoeken alle leden om hierop te reageren door middel van een brief naar de postbus van de NFVN of een e-mail naar
[email protected] Als u reageert op deze vragenlijst kan het bestuur inventariseren wat de leden van de NFVN belangrijk vinden. Met ingang van begin juni maakt Hans Bruggeman geen deel meer uit van het Dagelijks Bestuur. Hans blijft gelukkig wel werkzaam als vrijwilliger: hij zal de externe contacten van de NFVN blijven behartigen. Riet Vermeulen heeft naast haar taak als penningmeester, nu ook de taak van secretaris op zich genomen. In Oud Gastel start in september 2008 een nieuwe regiogroep onder leiding van Marion en Christian van Meer. Als u zich wilt aansluiten bij deze regiogroep, kunt u zich bij hen aanmelden. Wij wensen Marion en Christian een goede start en veel succes toe! Zoals u ziet, is de NieuwsFlits in een nieuw jasje gestoken. Met een nieuwe omslag, voorzien van het logo van de NFVN en de teksten in een groter lettertype, tevens voorzien van enkele foto’s, hopen wij hiermee tegemoet te komen aan uw wensen. De lay-out van de NieuwsFlits is in de kundige handen van Paul de Boer. Wij zijn heel blij dat hij deze taak op zich heeft willen nemen. De volgende NieuwsFlitsen zullen in oktober en december 2008 verschijnen. Wij houden u op de hoogte van alle nieuwe ontwikkelingen. Rest mij nog u een fijne vakantie, een goede gezondheid en veel goeds toe te wensen. Vriendelijke groet, René Hamburg
juli 2008
Pagina 7
Beste leden, Op 18 maart 2008 hebben wij het bericht ontvangen van het overlijden van Lidwien van Wees De gevolgen van de laatste operatie in november 2007 waren ernstiger dan gedacht. Lidwien is op 41 jarige leeftijd in Winterswijk overleden. Ondanks de lichamelijke problemen die door NF werden veroorzaakt heeft Lidwien zich nooit laten ontmoedigen. Zij bleef vechten om haar leven zinvol in te vullen en anderen te helpen. Lidwien heeft vele jaren als contactpersoon voor onze leden met NF2 klaargestaan. Met haar blijmoedige aard is zij steeds in staat geweest, een grote steun te zijn voor haar lotgenoten. Wij zijn zeer geschokt dat Lidwien niet meer in ons midden is. Het bestuur, maar ook de leden van de NFVN zullen Lidwien heel erg gaan missen. Ons medeleven gaat uit naar Harry, Petran en Jochum en niet in de laatste plaats, naar de familie en de vrienden van Lidwien. Wij wensen hen heel veel sterkte bij het verwerken van dit zware verlies. Wij hopen dat zij veel kracht en steun van elkaar mogen ervaren, zodat zij op een dag de draad van het leven weer op kunnen pakken en troost mogen vinden in alle waardevolle herinneringen aan het leven van deze dappere en bijzondere vrouw. Het bestuur van de NFVN
juli 2008
Pagina 8
Onderzoek naar leerproblemen bij kinderen met NF Door Drs. L.C. Krab. Lezing tijdens de Algemene Ledenvergadering NFVN op 12 april 2008, opgetekend door de Schrijftolk. Ik ga wat vertellen over het onderzoek: we hebben net een groot project afgerond. Verschillende jongeren hebben meegedaan met het onderzoek en nu horen jullie wat we hebben gedaan. Ik kom van het Erasmus MC en wij hebben een multifunctioneel onderzoek door verschillende artsen laten verrichten. Het spreekuur voor jongeren tot 16 jaar bestaat al vanaf 1985. In ons onderzoek hebben wij extra aandacht besteed aan de jongeren met leerproblemen. Daarbij hebben we gebruik gemaakt van speciale programma’s voor kinderen met leerproblemen. We hebben een cognetisch onderzoeksteam opgericht, zodat we samen kunnen onderzoeken waar de problemen vandaan komen: • • • •
Wat zit er in het erfelijk materiaal? Het in kaart brengen van de schoolprestaties. Waar lopen ze tegenaan? En wat voor een andere problemen zijn er nog meer?
We proberen de motoriek in kaart te brengen, daar hebben kinderen vaak last van. Maar het grootste doel is dat we onderzoek willen doen. Wat voor problemen hebben we gevonden? Ongeveer één derde van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs. Ze blijven vaker zitten, en hebben meer hulp nodig bij lezen etc. Ook bij spraak is er een achterstand omdat ze een slappe mondmotoriek hebben. Maar kun je er ook wat mee? Wat kan je voor ze betekenen? In samenwerking met neurowetenschappen kijken we naar de hersenen. Kunnen we iets veranderen? Er zijn muisjes die ook NF hebben. Die hebben ook leerproblemen. Wat hebben die muizen dan? Die hebben juli 2008
Pagina 9
problemen met aandacht en we laten nu zien hoe: We hebben een zwembad, dat is gevuld met wit water. De muizen kunnen zwemmen, en in het water ligt een platvorm. Ze weten hoe ze moeten zwemmen, daar gebruik je een deel van de hersenen voor. Maar als je NF hebt, dan is dat minder goed ontwikkeld. De “gezonde” muizen gaan rondjes zwemmen. (Er wordt een filmpje vertoond met de muizen). Dit is een muis zonder NF. Het is een beetje een oud filmpje. Nu wordt hij opgepakt en ergens anders neergezet. Hij kijkt om zich heen.. en dan woep! In één keer zwemt de muis zonder NF naar het platvorm. Die tijd meten we, en hoe hij zwemt. Daarna laten we een muis met NF zwemmen. Eerst gaat deze muis rondjes zwemmen en zwemt dan naar het platform. Vervolgens wordt hij opgepakt en ergens anders in het water neergezet. Daaruit blijkt dat de muis met NF moeite heeft in het vinden van het platform. Ook nu wordt weer de tijd en hoe hij zwemt gemeten. Het is wel primitief, maar we kunnen echter wel zien dat de muis problemen heeft in het zich kunnen oriënteren. Vraag: hoe weten jullie dat die muizen NF hebben? Drs L.C. Krab: die muizen hebben ook DNA, en dat DNA gaan we veranderen zodat ze ook NF hebben. U kunt denken; dat is niet leuk, maar het is wel belangrijk. Met dit onderzoek met die muizen, kunnen we ook meer onderzoeken. In Amerika hadden ze ook muizen met NF, en als we die cholesterol-verlagers geven, dan kunnen ze net zo goed zwemmen als de muizen zonder NF. Die pillen hebben weinig bijwerkingen. Dus we hadden muizen met NF, en we dachten: hoe kunnen we kinderen met NF helpen? Kunnen die cholesterol verlagers hen ook helpen? Dat is niet zo makkelijk gedaan. Dit is het brein van de muis en dat is toch anders dan van de mens. De moleculen en de neuronen van een mens zijn hetzelfde als van een muis, maar het is toch anders. Het verlagen van het cholesterol gehalte wilden we toch bij de mens uitproberen, dus hebben we een onderzoek gestart. Er zijn 62 kinderen behandeld, waarvan een deel met een placebo, dat is een neppil en de rest met een echte cholesterol -verlager (pil).
juli 2008
Pagina 10
Alle 62 kinderen werden drie maanden behandeld: hier zie je hoe dat er uit ziet. Om de maand kregen ze testen. Wat voor testen kregen ze? Voor de aandacht: ze moesten streepjes wegstrepen. Dat vonden de kinderen niet zo leuk. En ze moesten ook tekeningen natekenen, en ook uit het hoofd. ”Kijk naar deze tekening”. Het voorbeeld werd weggehaald en de kinderen moesten uit het hoofd het voorbeeld natekenen. Ze moesten naar plaatjes kijken, bijvoorbeeld naar losse onderdelen van een paard. Wat ontbreekt er aan het paard? Antwoord moet zijn: De poot. (Op het scherm worden plaatjes getoond) Ze moesten niet de woorden oplezen, maar de kleur. Voorbeeld: woord onder het plaatje is groen maar het plaatje is rood gekleurd. Dan was het antwoord rood. Dus je moet steeds onbedoelde informatie onderdrukken. Dus weer voor de aandacht. Hoe goed kun je op het bord letten als mensen erdoorheen praten?
juli 2008
Pagina 11
Ingewikkelde figuren natekenen. Die lijntjes worden tremor genoemd? Maar er werd gekeken hoe de motoriek was: was die wat bibberig als de kinderen een lijn moesten tekenen? Bij NF is het meer klungelig. Weet iemand wat voor een puzzel dit is? Een paard. Ze moesten naar stipjes kijken. En die testen werden ook gedaan omdat we zo kunnen kijken hoe het brein werkt. En de kinderen konden ook tekenen. Ze werden nagekeken, er werd bij hen bloed geprikt etc. En nog veel meer testen. Die testen hebben we dus gedaan en dan krijg je de vraag: doen ze het beter als ze dat medicijn krijgen? We hebben een foto gemaakt van de hersenen. Omdat daar bij NF veranderingen te zien zijn, en we wilden kijken of dat minder werd met medicijnen. Het is een groot onderzoek, en uiteindelijk hebben 61 kinderen het helemaal doorlopen. Dat is veel. En de bijwerkingen: ze zijn zeldzaam, maar we zagen niet meer klachten dan bij de kinderen die geen medicijnen slikten. Vraag: maar dat is ook moeilijk te meten met maar 61 kinderen. Drs. L.C. Krab: ja, maar het is toch belangrijk om naar eventuele bijwerkingen te kijken ook al is de groep klein. In het onderzoek was een groep kinderen die cholesterol- verlagers kreeg en een groep kinderen die een nep medicijn kreeg. Alle kinderen moesten dus veel testen doen en kinderen die getest worden, worden ook beter door het testen. Maar word je dan wel of niet beter met het medicijn? Wil je daarop een antwoord krijgen dan zul je de kinderen met een placebo en met een cholesterol verlager met elkaar moeten gaan vergelijken. Dat is het beste om een medicijn te testen. Het is een blind onderzoek. Daarmee bedoelen we dat zelfs de artsen niet weten welk kind wel een echt medicijn heeft gekregen en welk kind een placebo. Het was dus een blinde test voor iedereen. En als je kijkt naar de uitslag van het IQ vóór de medicatie en erna, dan zie je dat iedereen beter was. En dat is het effect waar ik het over heb: als kinderen gemotiveerd zijn, worden ze beter. Ook het gedrag was beter. juli 2008
Pagina 12
Dus de kinderen met medicijn en met placebo gingen vooruit. Hoe komt dat? Door oefening. We hebben wel testen gedaan die er voor geschikt waren, maar kinderen gaan ook meer hun best doen: ook de kinderen met een placebo. Maar: wat hebben we wel gevonden? Er was één test die jullie zagen met het paardje: daar scoorden de kinderen met pil beter dan de kinderen zonder pil. Dan kun je zeggen: er zijn veel testen gedaan. Maar je moest puzzelen, en de kinderen kregen geen voorbeeld. Je moet een plaatje van een paard in je hoofd maken en vervolgens je moet je dan een plan maken. Dat zijn dingen waar kinderen met NF moeite mee hebben. Voorbeeld: een meisje met NF. Gemiddeld intelligent, moet een voorbeeld in haar hoofd nemen en dat vervolgens tekenen. Dat is niet zo makkelijk voor iemand met NF. Ook werd de tijd bij deze opdracht gemeten. Je kunt je voorstellen dat je voor deze opdracht meer tijd nodig hebt als de opdracht moeilijker is. Ook al kun je goed meekomen op school, toch is het moeilijk om dit soort dingen te doen. Nog een reden om deze test te doen: wij zagen dat kinderen die eerst slecht waren, door het oefenen met testen goed vooruit waren gegaan. Als je goed bent, kun je beter worden door oefening. Maar als je slecht bent in de oefeningen gaat het niet zo goed. Maar hier zie je in het testje dat de kinderen die eerst slecht waren ook verbeterden als ze het medicijn gebruikten. Er is ook behoefte om iets te doen aan de problemen. Een kortdurende behandeling kan al verbetering geven. We konden zien dat het moeilijk was om de effecten te onderscheiden. Maar werkt het nou of niet? Wordt het kind beter op school? Dat weten we nog niet. We hebben 3 maanden behandeld en het blijft een medicijn. Die juli 2008
Pagina 13
muisjes gingen heel snel vooruit en daarom hebben we drie maanden het onderzoek gedaan. Wat kunnen we nu doen? Iedereen het medicijn geven? Het is wel interessant, maar het effect is niet zo sterk dat we zeggen: iedereen het medicijn. Maar de resultaten zien er wel goed uit. Mogelijk is er met langere behandeling ook meer resultaat. Dus we gaan een jaar lang kinderen behandelen, ook weer met een groep die een placebo krijgt. We gaan kijken naar de schoolprestaties en het gedrag. Wat gaat er gebeuren? Gaat het beter in het dagelijks leven? Ouders dachten dat kinderen meer zelfvertrouwen hadden, maar daar konden we nu nog niks over zeggen. We doen ook geen MRI-scan meer. En ook met camera’s werken we ook niet meer. Onderzoek kost veel tijd. In 2005 hoorden we van dat onderzoek met die muizen. In april gingen we ons onderzoek voorbereiden. Ook komen daarbij de volgende vragen: Hoe kom ik aan kinderen, wanneer kan ik die kinderen zien, hoe komen we aan voldoende geld voor het onderzoek etc. Het duurt ongeveer een jaar om het hele onderzoek op te zetten. In oktober hebben we een vooronderzoek gedaan. In december kregen we toestemming voor dit onderzoek. Na de testen konden we de resultaten gaan analyseren. We moesten alle scores berekenen en daarna pas bekijken welk kind het medicijn wel of niet heeft gehad. De presentie van de uitslag vond op 5 april 2008 plaats in dierentuin Blijdorp te Rotterdam. Daar waren ook alle kinderen aanwezig die hadden deelgenomen aan het onderzoek. Er zijn heel veel mensen bij betrokken. Er is voor onderzoek veel geld nodig, zoals: reiskostenvergoeding, een presentje voor de kinderen die aan het onderzoek hebben meegewerkt, ook de MRI-scan kost veel geld. De NFVN heeft ook daarvoor geld aan ons geschonken. Deze bijdrage was heel belangrijk voor ons onderzoek.
juli 2008
Pagina 14
Onderzoek doe je ook samen: Ouders, betrokkenen ( kinderen) artsen, de patiënten vereniging. Ook de ouders en kinderen in de zaal willen we nogmaals bedanken voor alles! Vraag: Zijn er bijwerkingen geweest? Drs. L.C. Krab: Nee, er waren wel kinderen die zeiden: ik heb wat hoofdpijn gehad, maar dat verschilde niet in de twee groepen. ( met cholesterol - verlager of placebo) Vraag: Hebben jullie gekeken of kinderen die eerst slecht waren in rekenen, daar beter in werden? Drs. L.C. Krab: Nee, daar was de groep te klein voor. Vraag: Komt er nog een vervolg onderzoek? Drs. L.C. Krab: Het vervolg onderzoek gaat nog niet van start, maar we willen wel dezelfde mensen uitnodigen, de groep was nu: van 8 tot 16 jarigen. Ook willen we dan jongere kinderen bij ons onderzoek betrekken. Vraag: Moet je medicijnen blijven geven? Drs. L.C. Krab: Wat we zien bij muisjes; we geven die medicijnen, en dan gaat het goed, maar als je stopt dan verbetert het niet meer. Dus je moet het medicijn elke dag slikken. NF zit in het erfelijk materiaal. Vraag: Wordt er elders nog onderzoek gedaan naar leerproblemen bijvoorbeeld in Amerika?
juli 2008
Pagina 15
Drs. L.C. Krab: Of ze in Amerika onderzoek hebben gedaan? Nee want dat onderzoek is nog niet van start gegaan. We hebben echter al wel gezien dat sommige testen niet werkten. Daarom willen we dit onderzoek ook publiceren, zodat alle artsen ter wereld hiervan kunnen leren. Vraag: We zijn hier gestart en ik hoop dat ze dan in Amerika verder kunnen gaan. Drs. L.C. Krab: ja, maar we hebben hier een goede infrastructuur. In Amerika is dat veel ingewikkelder. Daarom duurt het nu al drie jaar voordat het onderzoek in Amerika is opgesteld. En hier komen ze naar Rotterdam en is iedereen op de hoogte. Vraag: Weet u hoe het kan dat het medicijn werkt? Drs. L.C. Krab: er is een eiwit dat verstoord is; de rem is stuk. Als die rem stuk is, kan het eiwit gewoon door werken. Die is vooral aan het werk in de hersenen die juist wat rustig moet zijn. Dus het gaat te hard. En we moeten proberen dat eiwit te remmen. Dat eiwit kan alleen hard werken met een vetje. Die cholesterolremmers remmen die vetjes, waardoor het eiwit niet meer kan werken en is het eiwit rustiger. We zien dus dat door het medicijn de activiteit minder wordt. Een cholesterol verlagend dieet werkt niet. Die vetjes waar we het over hebben, die zitten ergens anders. Dat verlaagt het cholesterol, maar niet die vetjes. Vraag: Gaan jullie ook kijken naar de andere facetten van NF? Drs. L.C. Krab: ja, er is bekend dat het ook de groei van cellen kan verminderen, maar de dosis is veel hoger dan wat je nodig hebt om je hersenen te verbeteren. Wat je kunt onderzoeken is of de groep kinderen die het heel lang heeft geslikt, misschien minder fibromen krijgen. juli 2008
Pagina 16
In België zijn ze aan het kijken of je ook in tumoren dit soort dingen kunt verbeteren. Vraag: Er zijn veel mutaties, In hoeverre is er bij leerproblemen naar mutaties gekeken? Drs. L.C. Krab: er zijn veel veranderingen, maar is de ene verandering anders dan de andere? Nee, wat wij dachten: er zijn veel meer genen om je hersenen te laten werken. Als je neuronfibromen hebt en nog wat andere genen die niet goed werken, dan maakt het samen dat het minder gaat. Als je bijvoorbeeld een rode verf hebt aan je kwast, maar er zit nog een streepje andere kleur in, dan krijg je geen zuivere rode kleur. Iedereen is anders. Vraag: Mijn dochter dacht dat ze de pil niet had gehad, maar ze had het wel gehad. Drs. L.C. Krab: ja, we hebben het aan de kinderen gevraagd: hebben jullie wel of niet de echte pil gekregen? Sommige kinderen dachten dat ze wel een medicijn hadden gehad, terwijl dat niet was. Maar ze waren wel vooruit gegaan. Hopelijk krijgt dit onderzoek een vervolg.
juli 2008
Pagina 17
Hallo allemaal! Door Diede Nijmeijer Na mijn vorige stukje in de Nieuwsflits, wil ik deze keer iets vertellen over mijn vakantie. Op het moment dat ik dit schrijf ben ik net een dag terug van een weekje vakantie in Wassenaar. Het was een hele leuke vakantie. Deze keer had ik een rolstoel geleend, zodat ik alles beter zou kunnen volhouden. Normaal gesproken loop ik gewoon, maar omdat ik het niet meer kan volhouden om een hele dag te lopen, leek het een goed idee om een rolstoel mee te nemen. En inderdaad, zo kon ik het stukken beter volhouden. Dat was wel fijn, om niet al heel snel te moeten stoppen, als je een dagje weg bent. Op deze manier kun je met een kleine aanpassing toch weer veel meer en dat is toch wel wat je wilt. Dat er ook ‘leuke’ kanten zijn aan chronisch ziek zijn, heb ik afgelopen maand weer ontdekt: Het ziekenhuis waar ik onder controle sta, organiseert een ‘Dreamnight at the Zoo’ voor chronisch zieke kinderen. Zes jaar geleden ben ik ook naar zo’n avond geweest. Dat was toen erg leuk. Deze keer wil ik er ook weer naar toe gaan. 19 april ben ik nog naar de jongerendag geweest. Deze keer hebben we geschilderd. Het was weer een erg gezellige dag. Verder zijn er de afgelopen periode weinig bijzondere dingen gebeurd. Eigenlijk gewoon het dagelijkse leven, van naar school gaan. Waar ik ondanks mijn vermoeidheid zoveel mogelijk naar toe probeer te gaan.Tot de volgende keer! Groetjes Diede
juli 2008
Pagina 18
Verslag van de jongerenbijeenkomst van 19 april 2008 Door Adriana de Graaf. Op 19 april was het dan zover: de eerste jongerenbijeenkomst van het jaar. We gingen dit keer niet naar ons vertrouwde locatie, maar naar een andere zaal. Om 11.30 kwamen de eerste jongeren al binnen gedruppeld. We werden allen hartelijk ontvangen en kregen koffie of thee. Toen iedereen binnen was gingen we met z´n allen lunchen. Ondertussen werd heel wat bijgepraat.
Na de lunch hadden we de gespreksronde. Dat houdt in dat mensen hun lief en leed mogen delen met anderen. Je kunt vertellen over wat je tegenkomt in het dagelijkse leven. Hier kunnen andere jongeren je tips geven. Na al dat gepraat was er even tijd voor een korte pauze en werd het zaaltje klaar gemaakt voor de activiteit. Na de pauze gingen we schilderen met een kunstenares uit Leerdam. Ze heette Riet. Riet liet ons eerst wat van haar eigen werk zien. Zij vertelde met wat voor materiaal zij vaak werkt. juli 2008
Pagina 19
De opdracht die we kregen was: Schilder wat je ziet als je jouw ogen even dicht doet. Nou en daar begonnen we: De een wist gelijk wat die wilde schilderen, een ander moest er nog even wat langer over na denken. Maar daar begonnen de eerste al: met een verfroller de achtergrond rollen. Na ongeveer 2 uur schilderen waren de schilderijen af. Er is van alles geschilderd, zoals een poes, een zebravink, een toren van het schaakspel, een pokertafel, zee /strand tafereel, bloemen en nog veel meer.
Toen iedereen klaar was, werd de boel gezamenlijk opgeruimd. Na afloop gingen we met Riet rond de schilderijen zitten om elkaar te vertellen wat er was geschilderd. Hierna was er weer tijd voor wat fris en iets om te knabbelen, terwijl we nog gezellig wat konden na kletsen met elkaar. Om 17.30 vertrok iedereen richting huis. Het was naar mijn idee een geslaagde dag, ook al waren we met een kleine groep. Als u de foto´s van onze schilderkunsten wilt zien, kijk dan even op de site.
juli 2008
Pagina 20
Een grote uitdaging aan de vereniging Door Hans Bruggeman Onze regering heeft er veel voor over om patiëntenverenigingen op een hoger plan te brengen. Ook aan onze vereniging wordt gevraagd om op korte termijn een Vierjarenplan in te dienen, waarin staat wat wij willen bereiken en hoe we dat gaan aanpakken. Er wordt een aparte forse subsidie beschikbaar gesteld om het door ons op te stellen verbeteringsplan uit te voeren. In de tweede helft van dit jaar moet er al een flink stuk van het verbeteringsplan worden uitgevoerd. Dit is een unieke kans die we graag zo goed mogelijk willen benutten. In eerste instantie wil het bestuur graag de leden betrekken bij het maken van de plannen. Wij willen van de leden horen wat zij belangrijk vinden om te bereiken. Hieronder volgt een lijst met onderwerpen die zich aandienen, maar het is een open lijst. U kunt eigen onderwerpen inbrengen, die wij niet genoemd hebben. Ieder onderwerp is gelabeld met een letter van het alfabet of een teken. Dat maakt het makkelijk om een rijtje op te geven van onderwerpen die u het meest belangrijk vindt, in volgorde van belangrijkheid. Bijvoorbeeld D,A,F betekent dat u D het belangrijkste vindt en dan A en als derde F. Het bestuur vraagt dus aan alle leden om een brief te sturen naar NFVN, Postbus 53386, 2505 AJ Den Haag of een e-mail naar
[email protected] met uw voorstel voor verbeteringen die u gerealiseerd wilt zien.
juli 2008
Pagina 21
Lijst met onderwerpen: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S
T U V W X Y
juli 2008
Meer leden aantrekken Meer regio contactgroepen in het land Meer ontmoetingsdagen Meer themadagen Meer medische informatie in de NieuwsFlits Meer sociale informatie in de NieuwsFlits De NieuwsFlits verspreiden bij meer relaties Voor familieleden meer betekenen Betere brochures met goede informatieve artikelen Meer inzetten voor verbeteringen in de medische zorg Meer inzetten voor verbeteringen in de sociale zorg Meer aan de weg timmeren, bekendheid vergroten Voorlichtingsbijeenkomsten organiseren voor medische zorgverleners Voorlichtingsbijeenkomsten organiseren voor sociale zorgverleners Meer vrijwilligers aantrekken Betere ondersteuning van vrijwilligers bieden Vrijwilligers beter opleiden Meer samenwerken met gelijksoortige verenigingen met behoud van eigen identiteit. Een statistisch onderlegd rapport laten opstellen van de sociale situatie van mensen met NF, om aan de buitenwereld helder te maken wat de aandoening allemaal inhoudt en tot gevolg heeft. Tenminste één tot twee keer per jaar een televisieprogramma zoeken die aandacht wil besteden aan NF. Universiteiten benaderen die de aandoening NF willen opnemen in hun studieprogramma Artsen d.m.v hun vakbladen informeren over NF en de NFVN. Betere persoonlijke ondersteuning bieden Preventieve zorg organiseren Uw eigen wensen:………………………………………………
Pagina 22
Moleculaire diagnostiek bij NF1 patiënten Door Dr.Ir. A. van den Ouweland Lezing tijdens de Algemene Ledenvergadering NFVN op 12 april 2008, opgetekend door de Schrijftolk. Het is een heel technisch verhaal, dat is mijn vak. Zoals we weten zijn we ontstaan uit het samensmelten van een eicel en sperma cel. Daar doe ik onderzoek naar. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. Alle cellen hebben een zelfde opbouw. Er zit een kern in en er zijn structuren: bijvoorbeeld om de zuurstof te vervoeren en om eiwitten om te zetten. Er zijn eiwitten die de kleur van je ogen bepalen. De ene heeft een eiwit voor de kleur bruin en de ander voor blauw. Wij kijken naar de informatie die opgeslagen zit in eiwitten. Hoe ziet dat er uit in de kern? Dat zit niet als een chaos verdeeld, maar als een chromosoom. De kern is een DNA dubbel helix. En daaromheen heb je eiwitmoleculen die het beschermen. En dan komen we bij de genetische code. We hebben er 4. We kunnen cellen op een bepaalde manier kweken, die cellen stoppen en openmaken. Dan kun je chromosomen herkennen. Die zetten we op volgorde. We nummeren de chromosomen van 1 t/m 22. Dit is het patroon van een man: rechts van nr 22 zijn er bepaalde chromosomen. We kijken nog verder: we kijken naar de bouwstenen. Als je een cel gaat delen, gaat die informatie ook mee. Die chromosomen kunnen die kern niet uit. De bouwstenen van het DNA worden omgezet in het DNA en dan weer omgezet in eiwit. Daar kun je in variëren. Wat wel helder is om te vertellen: overerven. De dominantie is duidelijk: Als één van de ouders wat heeft, heeft het kind 50% kans dat hij dit ook krijgt. Eén op de 3500 mensen heeft NF1. Als we de ouders gaan testen en blijkt dat de ouders geen dragers zijn: dan spreken we over een sporadische patiënt. De ouders hebben geen klinische kenmerken. juli 2008
Pagina 23
We isoleren het erfelijk materiaal uit de cellen. Ik heb hier blauwe blokken: zij hebben de code van het eiwit zoals het er uit gaat zien. Dat ligt op het grote chromosoom 17. Dat kan er niet uit. We plakken alle blokken aan elkaar, en dan zie je dat er stukken tussenuit zijn.
We kijken naar de fouten in de blauwe blokken. Dat komt automatisch in de eiwitten. Het tussenstuk kan er ook niet goed uitkomen en dan komt het niet meer ter sprake. Maar er kan op verschillende niveaus iets mis gaan. Er kan een te klein eiwitje komen, of dat er een schijnbaar normaal eiwit is, maar dat het niet meer goed functioneert. Een mutatie is een verandering van wat wij een referentie noemen. Als we een afwijking vinden noemen we dat een pathogene mutatie. We zijn allemaal verschillend, (gaat over polimorfisme) En kan ook zijn dat we de afwijking niet kennen: we noemen dat unclassified. Daar moeten we nog onderzoek naar gaan doen. Het NF1 gen: we hebben 25 duizend genen nodig. We hebben bouwstenen en het is best wonderbaarlijk dat er zo weinig fout gaat in het lichaam. Het lichaam bestaat uit 59 blokken. We hebben maar juli 2008
Pagina 24
8500 bouwstenen nodig om één gen te maken. Dat is niet veel. Dus we moeten gevoelig werken om het te bepalen. Er zijn ook pseudo genen. Er zijn veel meer NF1 genen. Het eiwit is ongeveer 2818 aminozuren lang. Hoe gaan we op zoek naar een fout? We hebben twee testen: we gaan de volgorde van de bouwstenen bepalen en wat er omheen zit, want dat heeft ook effect. We weten ook dat er grote afwijkingen zijn, die verdwenen zijn. Die kunnen we niet opzoeken. Wat wel aan de basis ligt is pcr-analyse. Ik was bij een congres, stiekem en we lazen in de krant dat er een pcr-analyse was opgesteld. Er was iemand die het kon kopen, maar die koffer waar het inzat, was niet in Nederland en de eiwitten gingen verloren. Wat we doen is dat we die blokjes gaan vermenigvuldigen en dan gaan we een miljoen kopieën maken, waardoor je al minder kans hebt dat je iets mist. Het kan altijd fout gaan, maar daar hebben we ook al iets op gevonden. We bouwen ook controles in. Als we bij een patiënt iets vinden, gaan we terug naar het DNA en beginnen we weer opnieuw. Een groot gen, veel patiëntenwerk en het is pas recent mogelijk geworden om het te doen. Dit is een robot, dit is het zijaanzicht. Vroeger moesten we alles met de hand doen: alle blokjes moesten we met de hand omdraaien. Nu gaat het veel makkelijker en sneller. Wij hebben een apparaat dat het gaat prepareren. Er moeten nog wat voorbereidingen volgen. Dit apparaat maakt het mogelijk om de bouwstenen zichtbaar te maken. Hier ziet u het vooraanzicht. Ik kan het niet bedienen. Hier kijk je in het apparaat dat 96 buisjes kan analyseren. Aan het eind van het apparaat zit een laser en die bekijkt die volgorde van de kleurtjes. Eerst moesten we dat met de hand doen, maar dat is nou ook automatisch. Dat gele is de sequentie, die is normaal. Hier onder: drie streepjes van DNA, hier aminozuur en hier een stukje van één patiënt. Als je kijkt naar de markering hoort er een c te staan. Hier ziet u dat de computer geen onderscheid kan maken van: ik zie nog wat anders. Hij ziet een c en een t. Vroeger moesten we dit juli 2008
Pagina 25
allemaal met de hand doorlopen, maar dat gaat nu veel sneller. Zo lopen we alles door. We kunnen ook grote afwijkingen zien, maar niet per bouwsteen. Dus we hebben een normaal persoon: die heeft zoveel chromosomen en dan gaan we kijken van een bepaald blokje: hoeveel kopieën heeft die persoon ervan? Als hij er twee heeft krijgt hij een 1, heeft hij er 1 dan krijgt hij een half. De blokjes zijn verdeeld in kitjes. In de laatste kolom ziet u dat alle vakjes een getal hebben rond de 1. Dat is normaal. Maar er zijn twee grijze vakjes: daar is wat tekort. Deze patiënt heeft dus een afwijking. De techniek is heel gevoelig voor de zuiverheid van het materiaal. Dan maken we nog een plaatje: dit zijn de controle personen: dit is normaal. Groen heeft 1 normaal chromosoom. Maar hier is wat weg. We hebben families bekeken en we hebben ook fish analyse gedaan, maar dat is niet zo gevoelig. We hebben bij 78 personen een afwijking gevonden waarvan we niet weten wat het is. En bij 579 is een seq afwijking gevonden. Dus bij ongeveer 70 % van de patiënten is er een verandering gevonden. Maar daar zitten ook patiënten bij waarbij het niet duidelijk of ze NF hebben. Het heeft ook tijd nodig om dingen te ontwikkelen bij een patiënt. Ik heb de groep verdeeld in jonger dan 16 jaar en daarboven. Sommigen voldoen niet aan de klinische criteria. De midden groep bestaat uit 24 personen die er aan voldoen en de rest niet. Hoe zien de symptomen er uit? Allemaal café-au-lait vlekken. Zie bord. De Freckelings zijn toegenomen. Als patiënten niet de klinische criteria hebben, hebben ze ook minder café-au-lait vlekken. Bij 20 families hebben we prenatale diagnostiek gevonden. In 20% was de uitslag goed. Hoe was de familie constitutie op dat moment. Waarom DNA onderzoek? Het is een klinische diagnose. Zeker bij jonge kinderen onder de 6 jaar. Het kan zijn dat je een kind hebt met NF, maar dat je er meer duidelijkheid over wilt hebben, omdat je nog een ander kind hebt. We kijken dan naar de andere kinderen of ze NF1 hebben. Prenataal kun juli 2008
Pagina 26
je op twee manieren onderzoeken: door een vlokkenafname en dan kun je zien of de foetus het heeft, of een pre implantatie, maar dat is zeldzaam.
We hebben wat aanvragen gehad en ik weet dat het niet mogelijk is om (als we het DNA isoleren) daar mutaties te vinden. Wat we wel kunnen doen is het aangedane weefsel kweken, maar dat lukt ons nog niet, hopelijk later in Amsterdam. Maar als we geen mutatie vinden? Wat dan? We kunnen het niet altijd vinden. Dat is een technisch probleem, daar kun je niks aan doen. Het DNA blijft wel bewaard, alle families hebben we weer uit de kast gehaald, en die hebben we weer geanalyseerd met de nieuwe technieken. We hebben altijd gedacht dat NF kwam door het NF1 gen. Maar waarschijnlijk is er nog een ander gen bij betrokken: dat gaan we nog analyseren. Vraag: Jullie tonen mutaties aan, er zijn mutaties waarbij bekend is dat het dan NF1 is. Maar zijn er ook mutaties die nieuw zijn? juli 2008
Pagina 27
Dr.Ir. A. van den Ouweland: Hoe weet je of je met NF1 te maken hebt? Dat is moeilijk. We hebben ongeveer 80 afwijkingen in de database, waarvan we nog steeds niet weten wat het is. We zijn bezig met een data base over de hele wereld, want je leert van elkaar. In Amerika hebben ze ook veel informatie en dan kun je alles op een rijtje zetten. Wat wij doen: ongeveer tweederde is een sporadisch patiënt. Als ik niet kan aantonen dat het een verkort eiwit heeft, dan vraag ik materiaal aan de ouders. Dat is een voordeel van NF1. Er zijn ook afwijkingen waarvan we weten dat het ertoe leidt dat je een tussenstukje gaat missen. Daar kunnen we echt studies naar gaan doen. We gaan overleggen met de arts: laten we zeggen: we hebben maar één ouder beschikbaar, maar als we een huid biopt kunnen krijgen kunnen we dat kweken. Vraag: Is er een relatie hoe iemands DNA er uitziet en NF1? Lianne heeft al verteld dat dit er niet is. Er is een groep waar het NF1 gen weg is en dat loopt veel verder door. Daar liggen nog veel meer genen die misschien betrokken zijn bij bijvoorbeeld leerproblemen. Dr.Ir. A. van den Ouweland: Er is één mutatie nu beschreven: ik vind het heel lastig: we bestaan niet alleen uit NF1 gen, maar uit duizenden en het kan zijn dat de andere eiwitten het NF1 gen kunnen onderdrukken. Iedereen is anders. En het gaat niet alleen om het gen, maar ook om hetgeen er omheen zit. Vraag: Of iemand NF 1 heeft of niet, heb je daar een analyse voor nodig? Dr.Ir. A. van den Ouweland: Nee, als er twijfel is over de diagnose, kan het wel een ondersteuning geven als de ouders weten dat het kind een NF1 gen heeft. Dan weten ouders meer wat ze kunnen verwachten. Dat geeft meer zekerheid.
juli 2008
Pagina 28
Verslag van de jongerenbijeenkomst van 14 juni 2008 Door Patrick Hamburg Op 14 juni was de tweede jongerendag van 2008. Wij zijn zoals gewoonlijk weer hartelijk ontvangen met koffie en thee. Na de lunch hebben de jongeren René en José in het zonnetje gezet, ter gelegenheid van hun 30 jarig huwelijks jubileum. Daarna begon de rondvraag, waarin iedereen zijn/haar verhaal kan vertellen. Er zijn weer belangrijke onderwerpen besproken, zoals onzekerheid en laser behandeling van fibromen. Eén van de aanwezigen heeft het resultaat van de laser behandeling laten zien. Iedereen was onder de indruk van de resultaten. Na de rondvraag zijn we begonnen met het tweede deel van het programma. Dit was een quiz over Neurofibromatose. De vragen uit de quiz leverde veel gespreksstof op en was heel leerzaam. De quiz werd in kleine groepjes gehouden. Na afloop werden de vragen uit de quiz in de grote groep nabesproken. Als ontspanning gingen we jeu des boules spelen. Het was een zonnige dag en er is enthousiast gespeeld door de diverse groepjes. Hierna konden wij nog gezellig met elkaar napraten, waarna de dag is afgesloten. Wij kunnen terugkijken op een gezellige en ontspannen dag en kijken uit naar de jongerenbijeenkomst van 13 september en natuurlijk naar het jongerenweekend in oktober! Een fijne zomer toegewenst! juli 2008
Pagina 29
Activiteitenkalender Bijeenkomsten Regio West in Alphen aan den Rijn: Contactpersonen: Hannie en Gabriel van Essen Zaterdag 13 september 2008 Zaterdag 22 november 2008 Zaterdag 24 januari 2009 Zaterdag 4 april 2009 Zaterdag 13 juni 2009
Bijeenkomsten Regio Noord in Meppel: Contactpersoon: Tsjitske Walda Woensdag 15 oktober 2008 Woensdag 18 maart 2009 Woensdag 3 juni 2009 Bijeenkomsten Regio Zuid in Oud Gastel: Contactpersonen: Marion en Christian van Meer Marion en Christian van Meer zullen in september 2008 de eerste regiobijeenkomst in Oud Gastel verzorgen. De datum van deze bijeenkomst wordt kenbaar gemaakt op de website van de NFVN: www.neurofibromatose.nl Jongerenactiviteiten: Contactpersonen: René en José Hamburg Zaterdag 13 september 2008: jongerenbijeenkomst in Waddinxveen 10 –11 en 12 oktober 2008: jongerenweekend in St. Michielsgestel
juli 2008
Pagina 30
Laatste kans om je in te schrijven voor jongeren van 16 tot 31 jaar! Je bent welkom op vrijdag 10 oktober 18.00 uur tot zondag 12 oktober 14.30 uur in groepslocatie Zonnewende in Sint Michielsgestel. De deelname aan het jongerenweekend is gratis als jij zelf (gezins) lid bent, maar ook als één van je ouders lid is van de NFVN. De begeleiding tijdens dit weekend is in handen van: Riet Vermeulen, René en José Hamburg met medewerking van: Thijs Stevens, Patrick Hamburg en Jeroen Kappert
AANMELDEN tot 1 september 2008 Na jouw inschrijving voor dit weekend, rekenen wij erop dat je ook echt komt. Bel je voor het weekend af zonder een medische verklaring van je arts te kunnen overleggen, dan zijn wij genoodzaakt een gedeelte van de gemaakte kosten bij jou in rekening te brengen. In september ontvang je de informatie over het programma, het adres en de routebeschrijving. Als je specifieke wensen/ vragen hebt, kun je ons even bellen. Voor informatie en aanmelden: René en José Hamburg Telefoon 0182-633.611
[email protected]
juli 2008
Pagina 31
Regiocontacten Door Hannie van Essen. • “Ik heb zojuist de diagnose “Neurofibromatose gekregen: Wat betekent dat voor mij?” • “Ik heb een fibroom dat weggehaald moet worden: Welke neurochirurg in mijn regio heeft daar ervaring mee?” • “Mijn kind heeft NF en het gaat niet goed op school: Bij wie moet ik zijn voor hulp?” • Niemand begrijpt mijn problemen: Waar kan ik heen om echt goed gehoord te worden?” Zomaar wat vragen die vaak gesteld worden, maar niet 1,2,3, beantwoord kunnen worden, zo denk je. Maar niets is minder waar! Veel leden die na een zoektocht bij het regiocontact terecht gekomen zijn hebben dit ervaren als heel positief. “Als het ware een warme deken die om je heen gelegd werd”, zo vertelde kortgeleden nog een deelnemer. De regiocontacten kunnen in veel gevallen mensen begeleiden in hun zoektocht naar hulp; zij hebben ervaringen met specialisten in de regio; zij zijn als geen ander in staat om goed te luisteren naar het verhaal van andere leden. Immers, zij hebben allen hun ervaringen in het proces waarin mensen met NF zich bevinden! In Alphen aan de Rijn komen we zo’n 5 keer per jaar bij elkaar; we kunnen zeggen dat we steeds een goede opkomst hebben: ongeveer 12 leden zijn gemiddeld per keer aanwezig. We vertellen elkaar onze belevenissen van de laatste tijd, waarbij de ziekte NF steeds een rol speelt. We zijn verzekerd van een aandachtig gehoor en kunnen rekenen op begrip en meeleven. We geven adviezen of helpen elkaar als er iets uitgezocht moet worden. We brengen een bezoekje in het ziekenhuis wanneer dat gevraagd wordt.
juli 2008
Pagina 32
De bijeenkomsten vinden plaats in een zaaltje van een kerk; we drinken koffie en thee ; soms hebben we een feestelijke bijeenkomst, waarin bijv. een spel zoals midgetgolf gespeeld wordt. Regelmatig nodigen we een gastspreker uit die op ons verzoek informatie geeft over een door ons gekozen onderwerp. Uiteraard is dit iets waarmee we te maken hebben vanwege de ziekte NF. Aan het einde van het seizoen gaan we gezellig naar een restaurant waar we getrakteerd worden op het een of ander. We gaan ervan uit dat ook u graag een regiocontactgroep in uw omgeving zou zien functioneren. Het is nodig om inzicht te hebben in de situatie waar u dat zou willen organiseren. Er zijn al enkele groepen actief, maar er zouden er veel meer kunnen gaan draaien! Wilt u ook zo’n groep in uw regio? Laat van u horen! Op die manier kunnen we elkaar helpen en ervoor zorgen dat men niet alleen staat met de moeiten die NF vaak met zich meebrengt. Graag wil ik uw vragen beantwoorden: u kunt ons bellen of mailen. Coördinatie regiocontact: Hannie en Gabriel van Essen
juli 2008
Pagina 33
Een land vol juridische dienstverleners – “Ik heb een vraag” Door Rietje Krijnen. Bron: Juris 02 april 2008. 'Ik heb een vraag….” Nederland kent tal van organisaties die zich richten op juridische dienstverlening. Ook patiëntenverenigingen of gehandicaptenverenigingen hebben vaak een aanbod. De ene keer is dat specifiek op een aandoening gericht, de andere keer is de dienstverlening algemener. Grote vraag voor iemand die hulp nodig heeft bij een juridische kwestie: waar moet ik naartoe? Neem een vrouw van 49 jaar die sinds kort weet dat haar man een ernstige spierziekte heeft. Ze dient een aanvraag in voor een hooglaag bed, maar ze krijgt nul op het rekest. Deze vrouw is niet bekend met allerlei juridische diensten waarop ze een beroep zou kunnen doen. Als ze dat wel zou zijn, is het nog maar de vraag welke aanbieder ze moet kiezen. Juridisch Steunpunt Ze zou naar het Juridisch Steunpunt kunnen gaan. Dit samenwerkingsverband tussen de CG-Raad en de Stichting De Ombudsman werkt centraal vanuit het kantoor van De Ombudsman in Hilversum. In principe gaat het om juridische vragen op gebieden waar chronisch zieken en gehandicapten mee te maken hebben, dus woningaanpassingen, vervoersvoorzieningen, bovenregionaal vervoer (Valys), arbeidsongeschiktheidsregelingen en zorgverzekeringen. Ook voor vragen over gezondheidsrecht (klachten over behandelaars), leerlingenvervoer of bijvoorbeeld consumentenrecht is het Juridisch Steunpunt in te schakelen. Coördinator Hans Meerman: 'Wij werken met hbo en universitair geschoolde mensen. Wie bij ons aanklopt en lid is van een belangenorganisatie, kan ondersteuning krijgen bij het voeren van bezwaarprocedures en voor een deel ook bij beroepsprocedures. Het Juridisch Steunpunt heeft buitenmedewerkers (vrijwilligers) beschikbaar die iemand thuis kunnen bezoeken om een beter beeld van de kwestie te krijgen. Zij kunnen ook mee naar een hoorzitting als iemand dat prettig vindt.' juli 2008
Pagina 34
ANGO Waar bij het Juridisch Steunpunt centraal wordt gestuurd, werken de adviseurs van de ANGO veel zelfstandiger. Wie lid is van de ANGO kan daar een beroep op Handicap en Recht doen. Deze adviseurs hebben over het algemeen geen hbo of universitair juridische scholing gehad. Vanuit hun interesse voor onderwerpen die de sociale zekerheid, inkomen of gezondheidszorg raken, hebben zij cursussen gevolgd om hun kennis bij te spijkeren. De adviseurs werken overal in het land en zijn onafhankelijk. Een groot deel van hen kan bezwaarprocedures doorlopen. Mocht een kwestie naar een rechtbank gaan, dan kan bijstand gekregen worden van twee sociaal raadslieden (Arie Wildeboer en Marjo Lammers) of van enkele consulenten die de ANGO rijk is. Arie Wildeboer : 'Wij werken eigenlijk in drie fases. In fase 1 komt de adviseur in beeld. Vaak kunnen kwesties opgelost worden als om opheldering wordt gevraagd of als mensen hulp krijgen bij een aanvraag. Is dat niet genoeg, dan moet er bezwaar worden gemaakt. In deze fase 2 kan de adviseur nog altijd de cliënt bijstaan. Wordt het een beroepsprocedure -fase 3 - dan komen de sociaal raadslieden of consulenten in beeld.' MEE Heel anders werkt MEE. MEE is een dienstverlenende organisatie op allerlei aspecten van het leven met een handicap. Daar hoort ook juridische dienstverlening bij. Niet elk MEE - kantoor biedt de mogelijkheid om cliënten bij te staan in beroepsprocedures, maar vaak wordt wel juridische ondersteuning bij bezwaarschriften gegeven. MEE heeft geen voorwaarde zoals een lidmaatschap of een andere bijdrage. De dienstverlening is gratis. Gerda van Heerd van MEE Utrecht, Gooi & Vecht: 'Wij krijgen nogal wat mensen die doorverwezen worden vanuit de gemeente. Die kennen ons dan en daarvoor gaan wij aan de slag. Het gebeurt ook dat mensen al bekend zijn met MEE en dat op den duur blijkt dat er juridische hulp nodig is.
juli 2008
Pagina 35
Het voordeel van deze organisatie is dat iedereen er een beroep op kan doen. De onderwerpen moeten wel gerelateerd zijn aan handicap of ziekte, maar dat lijkt me logisch. Ik ben zelf consulent sociaal juridische dienstverlening. Dat betekent dat ik mensen brede ondersteuning kan bieden, tot aan beroepsprocedures toe. Om zeker te weten of een MEE-kantoor deze dienst biedt, neem vooraf contact op.' Specifiek of niet Een andere laagdrempelige service biedt het Bureau Sociaal Raadslieden. In feite is de dienstverlening gelijk aan die van MEE. Er zijn geen kosten verbonden aan het inschakelen van een van de raadslieden. Waar de Sociaal Raadslieden zich puur richten op wetten en regelgeving, is MEE weer breder georiënteerd. Dan zijn er nog vele belangenorganisaties die specifieke juridische hulp of in elk geval wegwijs bieden. Sommigen hebben zelfs direct toegang tot een gespecialiseerde advocaat die al hun zaken behartigt. Het loont altijd de moeite bij de 'eigen' vereniging na te vragen of een dergelijke service voorhanden is. Wie geen MEE in de buurt heeft, geen lid is van de ANGO of van een organisatie die toegang kan geven tot het Juridisch Steunpunt, kan het proberen bij het Juridisch Loket. De naam zegt het al: een wegwijzer in recht. En soms is dat meer dan genoeg. •
Juridisch Steunpunt is telefonisch bereikbaar op 035- 6722666 van 10.00-13.30 uur. www.juridischsteunpunt.nl
•
ANGO-adviseurs
www.ango.nl
•
MEE-Nederland
www.mee.nl
•
Sociaal Raadslieden www.sociaalraadslieden.nl
•
Juridisch Loket
juli 2008
> ango voor u.
www.juridischloket.nl Pagina 36
Baas van eigen hulp (PGB) Regeling dienstverlening aan huis Door: Margreet Jonge Poerink. Bron: Juris 02, april 2008. Steeds meer mensen regelen hun zorg of thuishulp zelf, al dan niet met een persoonsgebonden budget. Dat geeft vrijheid. Maar naast vrijheid brengt het zelf regelen van hulp ook verplichtingen met zich mee. Vaak is er sprake van een werkgever werknemersverhouding. Waar moet u op letten? Met het PGB koopt u zelf uw eigen zorg of hulp in. U bepaalt zelf wie u in huis haalt, u spreekt zelf af wanneer uw hulp komt en wat hij of zij voor u gaat doen. U houdt zo zelf de regie over uw zorg. Maar zelf hulp inkopen brengt ook verplichtingen met zich mee. U moet zelf een overeenkomst sluiten, werkafspraken maken, uw hulp uitbetalen en een financiële administratie bijhouden. En is er sprake van een echt dienstverband, dan moet u ook loonheffingen inhouden en afdragen. Soms geldt hiervoor een vrijstelling. Drie dagen Als uw hulp maximaal drie dagen per week voor u werkt, dan hoeft u geen loonheffingen in te houden en af te dragen. U krijgt hiervoor vrijstelling (Regeling dienstverlening aan huis). Het maakt niet uit hoeveel uur uw hulp per dag bij u werkt. Komt uw hulp echter vier dagen in de week bij u werken, ook al is dat maar één uur per dag, dan geldt de vrijstelling niet. De vrijstelling voor de loonheffingen betekent overigens niet dat uw hulp geen inkomstenbelasting /premie volksverzekeringen en inkomens afhankelijke bijdrage Zorgverzekeringswet hoeft te betalen. Uw hulp moet hiervoor zijn inkomsten zelf aangeven bij de aangifte inkomstenbelasting.
juli 2008
Pagina 37
Dienstverband Is uw hulp een familielid, dan kan het zijn dat er geen echt dienstverband bestaat, omdat er geen gezagsverhouding is. Bijvoorbeeld wanneer een inwonend kind een medegezinslid verzorgt. Ook dan hoeft u geen loonheffingen in te houden en af te dragen. Let op! Bij betaling vanuit een PGB moet de familiehulp wel aangifte inkomensbelasting doen. (Zie ook het artikel “PGB-zorg door familie, gewoon belasting betalen” in het blad Juris augustus 2007). Er is sprake van een echt dienstverband als: de werknemer zich heeft verplicht om enige tijd arbeid te verrichten, de werkgever verplicht is de werknemer loon te betalen en als er een gezagsverhouding bestaat. Er is een gezagsverhouding als u het recht hebt om opdrachten te geven en de werknemer (uw hulp) zich hieraan moet houden. Méér dan 3 dagen Als u een hulp in dienst heeft die méér dan 3 dagen per week voor u werkt, dan geldt de Bijzondere regeling voor dienstverlening aan huis. Dit is een vereenvoudigde regeling voor de loonheffingen. U moet wel loonheffingen inhouden en premies afdragen, maar deze regeling wijkt op een aantal punten af van de voorschriften voor "gewone" werkgevers van bedrijfspersoneel. Als de Bijzondere regeling voor dienstverlening aan huis geldt, dan is uw hulp verzekerd voor de werknemersverzekeringen (WW, WAO en WIA). U moet ook de inkomensafhankelijke bijdrage Zorgverzekeringswet inhouden en afdragen. U bent verplicht de ingehouden inkomensafhankelijke bijdrage Zorgverzekeringswet te vergoeden aan uw hulp. Verder moet u rekening houden met een aantal administratieve verplichtingen. U moet zich als werkgever melden bij de belastingdienst. Dit kan met het formulier 'Melding loonheffingen werkgever van een dienstverlener aan huis'. U moet een loonstaat aanleggen, loonheffingen berekenen (met hulpstaten van de belastingdienst), etc. De site van de Belastingdienst geeft over dit alles overzichtelijk en uitvoerig informatie.
juli 2008
Pagina 38
Overeenkomsten U moet altijd een schriftelijke overeenkomst tekenen met uw hulp. In de overeenkomst legt u de werkafspraken vast en wat u de hulp betaalt. Er zijn verschillende overeenkomsten mogelijk: een arbeidsovereenkomst (uw hulp komt van buiten uw gezin, is geen zelfstandige en werkt niet vanuit een zorginstelling, u wordt werkgever, uw hulpverlener werknemer), een zorgovereenkomst met een partner of inwonend familielid, een zorgovereenkomst met een freelancer of een zorgovereenkomst met een zorginstelling. Per Saldo en het Servicecentrum PGB van de Sociale Verzekeringsbank kunnen helpen bij het kiezen van de juiste overeenkomst. Kosten U kunt zelf met uw hulp afspreken wat u betaalt. U bent verplicht ten minste het minimumloon te betalen. Is uw hulp bij u in loondienst (met een arbeidsovereenkomst), dan moet u 8 procent vakantiegeld betalen over het bruto loon en rekening houden met 7,69 procent betaald verlof (vakantie). U mag het vakantiegeld en het betaalde verlof ook in de bruto betaling van uw hulp opnemen. In dat geval betaalt u dus bruto 115,69 procent van het (minimum)loon uit. U wordt werkgever, uw hulp werknemer U hoeft dan geen vakantiegeld meer uit te betalen en ook geen betaalde vakantie te verlenen. Leden van Per Saldo kunnen op de site van Per Saldo met een rekenprogramma zelf eenvoudige loonberekeningen maken. U geeft aan wat uw budget is en hoeveel uren hulp u nodig hebt en het rekenprogramma zet precies op een rijtje hoeveel loon u kunt betalen en hoeveel budget u moet reserveren voor bijkomende kosten. Of andersom: u vult in hoeveel loon u wilt betalen en het programma rekent uit hoeveel uur zorg u dan kunt inkopen.
juli 2008
Pagina 39
Meer informatie •
Per Saldo, belangenvereniging van en voor mensen met een persoonsgebonden budget. www.persaldo.nl
•
Voor het zoeken van een dienstverlener zie onder andere www.ZoekPgbZorg.nl (gratis). Voor het eenvoudig automatisch beheren van een PGB zie www.Epgb.nl (niet gratis).
•
Voor informatie over de Regeling dienstverlening aan huis zie de site van de Belastingdienst (zakelijk - personeel en loon – dienstverlening aan huis), www.belastingdienst.nl
•
Servicecentrum PGB Sociale Verzekeringsbank: www.svb.nl
juli 2008
Pagina 40
Medische keuring bij verlenging parkeerkaart niet meer verplicht Bron: Uit CG-raad april 2008- geplaatst: 24 april 2008. Het is voor mensen met een blijvende beperking niet meer nodig elke vijf jaar een medische herkeuring te ondergaan om hun gehandicaptenparkeerkaart te laten verlengen. Een groot deel van de gehandicaptenparkeerkaarten wordt automatisch verlengd. Dit is een gevolg van een wijziging van de Regeling Gehandicapten Parkeerkaart (GPK) die op 3 april is ingegaan. Jaarlijks moeten ongeveer 73.000 mensen voor de verlenging van hun gehandicaptenparkeerkaart een herkeuring ondergaan. Van deze groep is 80 procent blijvend gehandicapt en hoeft nu dus niet meer te worden herkeurd. De gemeente verlengt hun parkeerkaart automatisch. Herkeuring Als er twijfel is of een handicap permanent is dan moet er wel een herkeuring plaatsvinden tenzij bijvoorbeeld gegevens uit het WMOdossier anders uitwijzen. Wanneer de gemeente te weinig gegevens heeft van de aanvrager dan moet de keurende instantie, vaak de GGD, oordelen of de aanvrager voor een herkeuring moet verschijnen. In totaal wordt door de regeling jaarlijks bijna 6 miljoen euro bespaard aan administratieve kosten en reiskosten. Klantvriendelijk De CG-Raad is betrokken geweest bij de nieuwe regeling die zorgt voor minder kosten en een eind maakt aan het ongemak van onnodige keuringen en reistijd. De CG-Raad is ook actief om andere onderdelen van het beleid rond de gehandicaptenparkeerkaarten te verbeteren. Bijvoorbeeld door het parkeren met een gehandicaptenparkeerkaart in alle gemeenten gratis te maken. De CG-Raad is hierover in overleg met de politiek en de gemeenten.
juli 2008
Pagina 41
Relevante adressen Breed Platform en Verzekerden Postbus 67026 1060 JA Amsterdam 020-48.00.333 www.bpv.nl
[email protected]
Chronisch Gehandicapten Raad (CG-Raad) 030-29.16.600 www.cg-raad.nl
[email protected]
Erfelijkheid www.erfelijkheid.nl
Eurocat Antwoordnummer 172 9700 VB Groningen 050-36.32.952 www.eurocatnederland.nl
[email protected]
Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NCPF) Postbus 1539 Churchilllaan 1 3527 GV Utrecht 030-29.70.303 www.ncpf.nl
[email protected]
Per Saldo Belangenvereniging m.b.t Persoonsgebonden budget www.pgb.nl
Tegemoetkoming Onderhoudskosten voor Gehandicapte kinderen (telefoonnummer via internet) www.svb.nl
Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties www.vsop.nl
www.onderwijsenhandicap.nl Op deze website staat veel informatie met betrekking tot naar school gaan met een zichtbare of onzichtbare beperking. ADHD, dyslexie, NLD , wettelijke regelingen, tips, van alles komt aan bod.
www.balansdigitaal.nl. De uitstekende oudervereniging Balans, voor ouders met kinderen met leer-en gedragstoornissen, heeft ook een uitstekende website met veel informatie over ADHD, NLD, PDD-NOS, Dyslexie, Dyscalculie en dergelijke.
juli 2008
Pagina 42
Klinisch Genetische Centra in Nederland Universitair Medisch Centrum Groningen Afdeling Genetica Hanzeplein 1 9713 GZ Groningen Contactpersoon: Dr. A.J. van Essen, klinisch geneticus Tel.: 050 – 36.17.229
Academisch Ziekenhuis Maastricht Afdeling Klinische Genetica Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Bezoekadres: P. Debyelaan 25, 6229 HX Maastricht Contactpersoon: Mevr. Prof. Dr. C.T.R.M. Schrander - Stumpel, klinisch geneticus Tel.: 043 – 38.75.851 Fax: 043 – 38.75.800
Leids Universitair Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica, K 5 R178 Postbus 9600 2300 RC Leiden Bezoekadres: Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden Contactpersoon: Mevr. Dr. E.K. Bijslma, klinisch geneticus Tel.: 071 – 52.68.033
Universitair Medisch Centrum Utrecht Divisie Medische Genetica Postbus 85090 3508 AB Utrecht Bezoekadres: Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht Contactpersoon: Mevr. Drs P.F.Ippel, klinisch geneticus Tel.: 030 – 25.38.00
juli 2008
Pagina 43
Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Klinische Genetica Meibergdreef 15 1105 AZ Amsterdam Contactpersoon: Dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus Tel.: 020 – 56.65.110
Erasmus Medisch Centrum Rotterdam Afdeling Klinische Genetica Westzeedijk 112 - 114 3016 AH Rotterdam Contactpersonen: Mevr. Drs. Y. van Bever, klinisch geneticus Mevr. Dr. A. Wagner, klinisch geneticus Tel.: 010 – 70.36.915
Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam NF – Werkgroep NF1 en NF2 Polikliniek Klinische Genetica Postbus 7057 1007 MB Amsterdam Bezoekadres: Polikliniek VU Medisch Centrum, receptie D De Boelelaan 1118, 1081 HZ Amsterdam Contactpersoon: Mevr. C.J. Dommering, klinisch geneticus Tel.: 020 – 44.40.150
Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen Afdeling Antropogenetica, sectie Klinische Genetica Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres: Geert Grooteplein – Zuid 20, 6525 GA Nijmegen Contactpersoon: Prof. Dr. B.C.J. Hamel, klinisch geneticus Tel.: 024 – 36.13.946
juli 2008
Pagina 44
