Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur
Afdeling Verloskunde /Gynaecologie
In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische nekplooimeting en vroege bloedtest in de zwangerschap. Deze test wordt ook wel ‘combinatietest’ genoemd. Het doel van de test is om de kans te berekenen op het Down syndroom bij het kind. Ook wordt er gekeken of het kind leeft, of het een éénling of meerling zwangerschap is en kan de zwangerschapsduur bepaald worden. De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage van alle kinderen heeft een aangeboren afwijking, zoals het Down-syndroom.
Het Down syndroom Het Down-syndroom (‘mongooltje’) is één van de meest voorkomende aangeboren oorzaken van geestelijke achterstand. Het syndroom komt voor bij 1 op de 700 pasgeborenen en kan niet voorkomen of genezen worden. De kinderen met dit syndroom hebben een karakteristiek uiterlijk en geestelijke achterstand. De mate hiervan wisselt sterk. Soms zijn er ook lichamelijke afwijkingen, met name aan het hart. De kinderen ontwikkelen zich langzamer dan gewone kinderen, maar met speciale zorg kunnen ze meestal een bepaalde mate van onafhankelijkheid bereiken.
De kans op het Downsyndroom De kans op een kind met het Downsyndroom werd tot voor kort bepaald op grond van de leeftijd van de moeder. Naar mate een vrouw ouder wordt, neemt de kans geleidelijk toe. In onderstaande tabel staat de kans per leeftijdsgroep weergegeven. Hierbij moet men bedenken dat veel zwangerschappen met het Down-syndroom na twaalf weken zwangerschapsduur nog spontaan eindigen in een miskraam.
Leeftijd
Kans op kind met het Down-syndroom bij 12 weken zwangerschap
20 26 30 32 34 36 38 40 44
1 1 1 1 1 1 1 1 1
jaar jaar jaar jaar jaar jaar jaar jaar jaar
op op op op op op op op op
1070 900 637 478 331 215 132 78 26
Tabel 1 Kans op een kind met het Down-syndroom op grond van de leeftijd van de moeder.
Combinatietest Met echoscopie is voor alle leeftijden de kans op het Down-syndroom te bepalen. Tussen de 11 en 13 6/7 weken wordt echoscopisch de nekplooidikte (=vochtschilletje) van het kind gemeten (zie figuur 1). Meestal vindt er een uitwendige echo plaats via de buikwand. Soms moet vanwege de ligging van het kind de echo inwendig (via de vagina) gebeuren. Uit onderzoek is gebleken dat hoe dikker de nekplooi is in deze periode van de zwangerschap, hoe groter de kans is op het Down-syndroom. De kans hangt ook samen met de leeftijd van de moeder en de uitslagen van de vroege bloedtest. Het bloed kan afgenomen worden tussen de 9e en 13 6/7 week van de zwangerschap.
Welke aandoeningen kunnen bij een combinatietest onderzocht worden? Bij de combinatietest vindt er met name een kansbepaling plaats op het Down-syndroom. Bij dit syndroom is er een extra chromosoom 21. Soms wordt er een verhoogde kans gevonden op een andere chromosoomafwijking. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat er een verhoogde kans gevonden wordt op een extra chromosoom 13 (syndroom van Patau) of 18 (syndroom van Edward). Deze laatste twee afwijkingen zijn zeldzaam en leiden tot ernstige aandoeningen die vrijwel niet met het leven verenigbaar zijn. De combinatietest geeft geen kansbepaling voor andere chromosoomafwijkingen. Ook doet de test geen uitspraak over de kans op een spina bifida (‘open rug’).
Wie komt in aanmerking voor de combinatietest?
Figuur 1 Nekplooimeting
Alle zwangeren kunnen vragen om een combinatietest. U (en eventueel samen met uw partner) moet zelf bepalen of u in aanmerking wil komen voor de combinatietest. Enkele verzekeringsmaatschappijen vergoeden de combinatietest niet en vragen een eigen bijdrage. Bent u 36 jaar of ouder dan komt u op basis van uw leeftijd in aanmerking
voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met deze testen kunt u met zekerheid laten bepalen of uw kind het Down-syndroom heeft. Bij een vlokkentest (vanaf 11 weken zwangerschapsduur) wordt met een naald een klein monster van de placenta (moederkoek) genomen. Bij een vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken zwangerschapsduur) wordt met een naald een klein monster van het vruchtwater (vloeistof rond het kind) genomen. Het nadeel van vlokkentest en vruchtwaterpunctie is dat ze in ongeveer één op de honderd of tweehonderd gevallen een miskraam veroorzaken. Dit is de reden dat bij jongere vrouwen (< 36 jaar) met een relatief kleine kans op het Down-syndroom deze testen niet worden aangeboden. Ondanks dat de kans op het Down-syndroom bij kinderen van vrouwen onder de 36 jaar klein is worden toch 70% van de kinderen met het Down-syndroom geboren in de leeftijdscategorie onder de 36 jaar. Dit komt omdat er nu eenmaal meer jonge vrouwen kinderen krijgen dan oudere vrouwen.
De voor- en nadelen van de combinatietest Het voordeel van de combinatietest is dat zonder risico voor de zwangerschap bij u een kansbepaling kan worden verricht. Voor vrouwen die 36 jaar of ouder zijn, ondersteunt deze kansbepaling wellicht de beslissing over het wel of niet laten doen van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Voor vrouwen jonger dan 36 jaar is het een mogelijkheid om te bezien of zij ondanks hun leeftijd toch een verhoogde kans hebben. Het nadeel van de combinatietest is dat het geen zekerheid geeft, maar een kansberekening. De betrouwbaarheid van de combinatietest is ongeveer 80%.
De uitslag Bij de combinatietest worden uw leeftijd, de nekplooimeting en het bloedonderzoek gecombineerd tot één uitslag. Figuur 2 geeft u een idee over kansen. Is uw kans kleiner dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 300) dan valt u in de groep met een ‘normaal/verlaagd’ risico. Is uw kans groter dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 100) dan valt u in de groep met een ‘verhoogd risico’.
kans 1 op 100
kans 1 op 300
Figuur 2 Een kans van 1 op 100 op een kind met Down syndroom is een ‘verhoogd risico’. Stel: 100 vrouwen met een risico van 1 op 100 laten een vlokkentest doen. Voor 99 van hen zal het resultaat van die punctie zijn: ‘geen kind met Down syndroom’. Maar één van hen krijgt te horen dat zij wel zwanger is van een kind met Down syndroom.
Hoe hoort u de uitslag De uitslag wordt tijdens een poliklinische afspraak of telefonisch aan u meegedeeld. Van te voren wordt besproken hoe u de uitslag wil horen.
Wat betekent een ‘verhoogd risico’ Een verhoogd risico betekent dat de kans dat u zwanger bent van een kind met het Down-syndroom groter is dan 0.5% (1 op 200). Het betekent nog zeker niet dat uw kind het Down-syndroom heeft, maar u wordt in de
gelegenheid gesteld om uw zwangerschap nader te laten onderzoeken, door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten verrichten. Deze twee testen vinden in het VUMC of AMC in Amsterdam plaats. De uitslag hiervan geeft met zekerheid aan of er sprake is van een kind met het Down-syndroon of niet. De uitslag van deze testen krijgt u na 2 tot 3 weken. Dit is natuurlijk een zeer spannende periode met veel onzekerheid over wat er komen gaat. Het kan zijn dat het kindje een relatief dikke nek heeft maar er geen sprake is van het Down-syndroom. In dit geval zullen wij bij 20-22 weken zwangerschapsduur nogmaals een echo verrichten. Een enkele keer hangt een dikke nekplooi namelijk samen met andere lichamelijke afwijkingen zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen.
Overweeg (met uw partner) wat u met de uitslag wilt: • Wilt u verder onderzoek bij een verhoogde kans? • Zou u de zwangerschap wel of niet afbreken als er sprake blijkt te zijn van een chromosoom afwijking? (Indien u niet de zwangerschap zou laten afbreken bij een chromosoom afwijking dan raden wij u aan de combinatietest niet te laten verrichten) • Wilt u zich zo goed mogelijk voorbereiden op een kind met een chromosoom afwijking? • Overweeg wanneer u op basis van uw leeftijd in aanmerking komt voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wat u zou doen als de uitslag van de combinatietest een normale/verlaagde kans op het Down-syndroom geeft. Wanneer u in ieder geval een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wilt laten verrichten dan is het advies om geen combinatietest te laten doen.
Hoe verder wanneer het Down-syndroom wordt vastgesteld? Als het Down-syndroom of een andere chromosoom afwijking wordt vastgesteld na vlokkentest of vruchtwaterpunctie dan krijgt u hierover zo snel
mogelijk verder uitleg. Op dat moment komt het voortzetten of afbreken van de zwangerschap ter sprake. Onze afdeling zal u hierbij deskundige begeleiding geven. Als u principiële bezwaren heeft tegen abortus dan moet u van te voren goed afwegen of u wel de combinatietest wilt laten verrichten!
Wat verder belangrijk is • U kan op elk moment besluiten om af te zien van het onderzoek. • Wij maken geen video-opname.
Samenvattend • De meeste kinderen worden gezond geboren • Alle vrouwen hebben een klein risico op een kind met het Down-syndroom. • Met de combinatietest kan de kans op een kind met het Down-syndroom beter worden bepaald dan alleen op basis van de leeftijd van de moeder. • De combinatietest is mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschap en geeft geen volledige zekerheid • Is de kans verhoogd (groter dan 1 op 200) dan komt u in aanmerking voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hiermee kan met
zekerheid worden bepaald of er sprake is van het Down-syndroom. • Uw verzekeringsmaatschappij kan een eigen bijdrage vragen.
Maken van een afspraak Voor vragen kunt u altijd terecht bij uw verloskundige of gynaecoloog. Voor het maken van een afspraak kunt u tijdens werkdagen (09.00-17.00) bellen naar de polikliniek Verloskunde en Gynaecologie van het Waterlandziekenhuis. Telefoon: (0299) 457 138 Vergeet niet om bij uw bezoek aan de polikliniek mee te nemen: • Verzekeringspas • Identiteitsbewijs Meer informatie is te vinden via de website van de NVOG: www.nvog.nl (rubriek voorlichting)
Colofon Dit is een publicatie van het Waterlandziekenhuis voor de patiënten van het ziekenhuis Informatie www.waterlandziekenhuis.nl e-mailadres:
[email protected] 25.13.487 januari 2008
