Gyermekgyógyászati Kötelezı Továbbkézı Tanfolyam november ABSTRAKTOK

Gyermekgyógyászati Kötelezı Továbbkézı Tanfolyam 2014. november 13-14-15.

ABSTRAKTOK

Vizelettartási zavarok gyermekkorban Dr. Antal Zsuzsanna, SE I.sz. Gyermekklinika Vizelettartási zavar számos okból kialakulhat, így lehet funkcionális (pl. éjszakai relatív ADH hiány), organikus (hólyagbeidegzési, -mőködési zavar, húgycsı fejlıdési rendellenesség, stb.) vagy pszichés eredető. Kivizsgálásuk így az anamnézis felvétel és fizikális vizsgálat után részletes folyadékforgalom méréssel, vizeletvizsgálattal, képalkotó vizsgálatokkal egészül ki. Ezek mellett az egyik legfontosabb módszer az urodinámia, melynek noninvazív vizsgálata, az uroflowmetria szinte minden vizelési zavar kivizsgálásában fontos lehet. Terápiájában fontos a kiváltó ok lehetséges mőtéti megszüntetése (pl. hátsó húgycsı billentyő abláció). Gyógyszeres kezelésként ADH analóg szer (éjszakai relatív ADH hiány esetén) és antikolinerg szer adható (pl. csökkent hólyagkapacitás miatt kialakult enuresis esetén). Súlyos, fıként hólyagbeidegzési zavar miatt kialakult neurogén hólyag kezelésekor intermittáló katéterezés bevezetése szükséges lehet. Ezek mellett a vizelettartási zavarok kezelésében a legnagyobb hangsúlyt a széklet rendezése, helyes vizelés megtanítása, psziclológiai gondozás, medencefenék torna alkalmazása, valamint a biofeedback terápia kapja. Elıadásomban a vizelettartási zavarok fogalmainak, a kivizsgálás és terápia általános elveinek bemutatása után tételesen végigveszem az egyes zavarokat (enuresis nocturna, diszfunctionális vizelés, stressz inkontinencia, urge inkontinencia, túlfolyásos inkontinencia, átfolyásos inkontinencia, lusta hólyag, kiáramlási akadály) azok tüneteinek, lehetséges okainak felsorolásával, a kivizsgálás menetének leírásával, az urodinámiás vizsgálatok bemutatásával és a terápiás lehetıségekkel.

Új irányvonalak a csecsemıtáplálásban Dr. Arató András, Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika Az utóbbi évtizedekben egyre inkább kiderült az anyatej oligoszacharidjainak a jelentısége, ami az anyatej harmadik legnagyobb összetevıje, koncentrációja 8-12 g/l között mozog. Ma már tudjuk, hogy ezek az összetevık igen fontos szerepet játszanak a jellegzetes anyatejes bélflóra kialakításában. Az igen komplex szerkezető oligoszacharidok 5 monoszacharidból épülnek fel (Dglukóz, D-galaktóz, N-acetilglukózamin, L-fukóz és sziálsav) és a redukáló végük laktózban végzıdik. Megemlítendı, hogy az anyatejben probiotikus hatású baktériumok is kimutathatóak, de csak igen alacsony koncentrációban (< 103/ml). Az oligoszacharidoknak jelentıs prebiotikus hatása van. Lebontás nélkül kerülnek a colonba, és elsısorban a bifidus és lactobacillus flórára fejtenek ki proliferatív hatást. Elısegítik a rövid szénláncú zsírsavak termelését, ami a colon epithelsejtek számára fontos energiaforrást jelent. A patogén baktériumokkal szembeni rezisztenciát fokozzák. Ez utóbbinak az a magyarázata, hogy az oligoszacharidoknak a szerkezete hasonló azokhoz a bélnyálkahártya epithelialis sejtjein található receptorokhoz, amikhez a patogén kórokozók kapcsolódhatnak. 90:10 arányú kiegészítésével lehet biztosítani, összesen 8 g/l koncentrációban. Az utóbbi évtizedben az is nyilvánvalóvá vált, hogy az idegen fehérjék minél késıbbi bevitele nem kedvezı az allergiás kórképek megelızése szempontjából, sıt igazolást nyert, hogy azok 17 és 26 hetes kor közötti adása anyatejes táplálás mellett segíti az adott antigénekkel szembeni orális tolerancia kialakulását. 2008-ban az Európai Gyermek-gasztroenteológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (ESPGHAN) Táplálkozási Bizottsága a 4-6 hónapos korig tartó kizárólagos anyatejes táplálást javasolta. Alátámasztja ezt az ajánlást Jonsdottir és mtsainak Izlandon végzett vizsgálata, akik randomizált, kontrollált vizsgálatban hasonlították össze a 4 hónapos kortól, vagy 6 hónapos kortól kiegészítı táplálásban részesülı csecsemık késıbbi fejlıdését. A vizsgálatból kiderült, hogy a 29-38 hónapos korig tartó követés során nem volt különbség a két csoport között korhoz, vagy a hosszhoz viszonyított súlyban, valamint a korhoz viszonyított fej körfogatban és BMI-ben. A coeliakia kialakulásában környezeti tényezıknek is jelentıs szerepe van, hiszen a coeliakiára jellemzı HLA-DQ konstelláció a populáció 25-30 százalékában jelen van, mégis a betegség prevalenciája egy százalék körül mozog. A 90-es években Svédországban igen megnıtt ennek a betegségnek az incidenciája, míg ezt nem tapasztalták a genetikai konstelláció szempontjából hasonló környezı országokban. Kiderült, hogy Svédországban ebben az idıszakban a kizárólagos anyatejes táplálást hirtelen hagyták abba hat hónapos korban, és áttérve a mesterséges táplálásra, a csecsemıknek jelentıs mennyiségben adtak gluten tartalmú cerealiákat. Ebbıl arra következtettek, hogy a glutenbevitel elınyösebb anyatejes táplálás mellett elkezdeni 4 és 7 hónapos korban. A nemrégiben lezárult multicentrikus, randomizált duplavak, prospektív vizsgálat azonban ezt nem igazolta. Hat hónapos kor után követı tápszerek adása javasolt, amennyiben kiegészítı anyatejes táplálásra már nincs lehetıség. Ugyanis ezekben a tápszerekben a makronutriensek aránya, valamint nyomelem és vitamin tartalma a csecsemık igényeit optimálisan fedezi. A tehéntejben az anyatejjel ellentétben csak nyomnyi mennyiségben találhatók oligoszacharidok. Ebbıl következik, hogy a tejalapú tápszereket elınyös oligoszacharidokkal kiegészíteni. Az anyatej oligoszacharidjainak hatását leginkább a tápszerekhez adott galaktózoligoszacharidok (GOS) és a fruktózoligoszacharidok (FOS) közelítik meg. Színtej adása csak egy éves kor után javasolt, de még kisded korban is elınyösebb az adaptált baba formulák adása.

Gyermekbırgyógyászati tünettan Dr. Asbóth Dorottya, Heim Pál Gyermekkórház, Bırgyógyászat A gyermekbırgyógyászat helye a gyermekgyógyász továbbképzésen egyértelmő. A vizsgálatra jelentkezı gyermek bırérıl leolvasható állapota, fejlettsége. Esetekkel támasztom alá a fentieket, például gastroenterológiai, endokrinológiai és rendszerbetegségek bırtüneteinek bemutatásával. Kitérek gyakori bırbetegségek, mint a bırfertızések, ekzemák, haemangiomák, papulosquamosus betegségek modern kezelési elveire. A dermatoscop használatára mindennapi példa a pigmentált elváltozások mintázatelemzésen alapuló megítélése, de ez az eszköz egyéb, például a gyulladásos elváltozásoknál is segít. Kapillármikroszkópos kapacitás hiányában autoimmun betegségek prediktív jeleinek elemzésében, és az állapotfelmérésben is sok információval szolgál a hozzáértı kezében. Sajátos helyzetünknél fogva a felnıtt bırgyógyászokkal és a gyermekgyógyászokkal is jó kollegiális együttmőködésre törekszünk, ennek érdekében villantok fel néhány érdekes esetet természetesen az idı rövidsége miatt is a teljesség igénye nélkül.

A hypoxiás újszülött Dr. Bokodi Géza Miklós, SE I.sz. Gyermekklinika A születés körüli oxigénhiány következtében kialakuló hypoxiás-ischaemiás encephalopathia nem ritka állapot, hazánkban az élveszülések 2-2,5 ezrelékére jut egy regisztrált eset. A betegség tünetei, súlyossága azonban széles határok között változhat. A neonatológus feladata, hogy minél elıbb, a rendelkezésre álló adatok (anamnézis, szülés körülményei, induló vérgázérték, neurológiai tünetek) alapján felmérje az újszülött állapotát, és döntsön a kezelés szükségességérıl. Ebben a sokszor nehéz feladatban ma már számos vizsgálati módszer segíti a döntésünket. A 36. gesztációs hétnél érettebb újszülöttek hypoxiás-ischaemiás encephalopathiájának kezelésében ma már az egész világon általánosan elfogadott, randomizált kontrollált klinikai vizsgálatokkal bizonyított mérsékelt hypotermiás kezelést kell alkalmazni, ami javítja ezen betegek túlélését és sok esetben kedvezıbb neurológiai kimenetellel is jár. A hypotermiás kezelést a testhımérséklet 3334oC közé csökkentésével végezzük, amit a születést követıen 6 órán belül el kell érni, és a jelenleg elfogadott protokollok szerint 72 órán keresztül kell fenntartani. A hőtés korai elkezdésében nagy segítséget jelent, hogy az elmúlt években a hypotermiás kezelést már a szállítás alatt, a koraszülött mentıszolgálat munkatársai el tudják kezdeni. A hypotermiás kezelés jótékony hatásai mellett azonban számos mellékhatással is jár. A nemzetközi vizsgálatok eredményei alapján a hőtés túlélésre és idegrendszeri fejlıdésre gyakorolt kedvezı hatásai meghaladják a hőtéssel kapcsolatos rövid távú kedvezıtlen hatásokat. Mégis fontos a hypotermiás kezelés alatt megváltozott élettani funkciók ismerete a betegek megfelelı és biztonságos ellátása szempontjából. Az egyre inkább rutin feladattá váló hypotermiás kezelés továbbra is csak megfelelı felkészültségő és szakmai tapasztalatokkal rendelkezı centrumokban végezhetı biztonsággal. Számos vizsgálat történt a hypoxiás-ischaemiás encephalopathia prognózisát korán elıre jelzı biomarkerek azonosítása érdekében. Jelenleg egyetlen olyan paramétert sem ismerünk, ami a késıbbi neurológiai kimenetelt teljes bizonyossággal elıre tudná jelzni, azonban egyre több olyan klinikai és laboratóriumi eltérésrıl tudunk, ami az elırejelzésünk pontosságát növeli. Ilyen paraméterek a metabolikus eltérések normalizálódásának ideje, az EEG aktivitás idıbeli változása, a korai MR vizsgálat diffúziós és spektroszkópiás eltérései. A korai prognózis bizonytalansága miatt nagy hangsúlyt kell fektetni a betegek gondos fejlıdésneurológiai vizsgálatára és nyomonkövetésére. A fentiekre tekintettel fokozott figyelmet igényel a szülık tájékoztatása, megfelelı pszichés vezetése is.

Obezitás járvány. Metabolikus szindróma gyermekkrorban Dr. Derzbach László, SE I.sz. Gyermekklinika E-mail: [email protected]. Az elhízás az utóbbi idıszakban drámai mértékben növekszik és ez a gyermek populációra is igaz. Az elhízás hátterében elsıdlegesen a fokozott kalória-bevitel és mozgásszegény életmód áll és csak kis százalékban találunk endokrin betegségeket, elhízással társuló genetikai szindrómát, illetve egyéb szekunder megbetegedést. Az elhízás a testzsír szükségesnél nagyobb felszaporodását jelenti a különbözı testtájakon. A WHO a súlytöbblet megítélésére a BMI meghatározását ajánlja. A BMI percentilisek alapján 75-90 pc között súlyfeleslegrıl, túltápláltságról, 90-97pc között túlsúlyos gyermekrıl, 97 pc felett kóros elhízásról beszélünk. A WHO az elhízást a legsúlyosabb egészségügyi problémák között tartja számon. A túlsúlyos gyermekekbıl jelentıs arányban túlsúlyos felnıttek válnak, ezért a korai prevenció kiemelt jelentıségő. Az elhízással kapcsolatos szövıdmények már a serdülı és gyermekkorban is jelentkeznek, sıt egyre gyakoribb a szénhidrát anyagcserezavar, hipertónia, dyslipidaaemia együttes megjelenése, melyet metabolikus szindrómaként azonosítunk. Ezt felismerve a Nemzetközi Diabetes Szövetség kidolgozta a gyermek –és serdülıkorban alkalmazható diagnosztikus kritériumokat, melynek segítségével az elhízott populációból kiemelhetıek azon egyének, akik fokozottabb rizikóval bírnak a különféle kardiovaszkuláris események tekintetében. A metabolikus szindróma diagnózisa már 10 éves életkórtól kimondható, ha a gyermek elhízott és kettı a következı kritériumok közül azonosítható (hypertrigliceridaemia, alacsony HDL-koleszterin szint, hypertonia, szénhidrát anyagcsere zavar). Külön kiemeljük, hogy az elhízást a derékkörfogat alapján definiálja a kritériumrendszer.

Endoscopia indikációi és kivitelezése gyermekkorban Dr. Dezsıfi Antal, SE I.sz. Gyermekklinika

Az alsó és felsı tápcsatorna endoszkópos vizsgálatára ritkábban kerül sor gyermekkorban, mint felnıttkorban. A vizsgálatok indikációs területe is eltérı, továbbá mőszerigényét, kivitelezését, a beteg elıkészítését tekintve is számos különbség van a két korcsoport között. Gyermekkorban a diagnosztikus felsı endoszkópia indikációit, a dysphagia, a nyelészavar, az ismeretlen eredető hányás, krónikus hasfájás, felsı GI vérzés, mechanikai vagy kémiai sérülés, az IBD, intesztinális malabsorptio és a poliposis szindróma képezi. A terápiás felsı endoszkópiák során lehetıségünk van vérzéscsillapításra, idegentest eltávolításra, tápszondák behelyezésére és szőkületek tágítására. Felnıttkorban a vastagbél-tumor és a véres székletürítéssel járó kórképek képezik a colonoscopia leggyakoribb indikációját. Gyermekkorban utóbbi indokolja leggyakrabban a vizsgálat elvégzését, míg a tumor ritkaságnak számít. A gyermekkori véres székletürítés vezetı okaként a gyulladásos bélbetegségek szerepelnek, ennél ritkábban találkozunk polipussal, vagy vérzést okozó éranomáliával. Utóbbi kettı esetén endoszkóppal terápiás beavatkozás is végezhetı. Az endoszkópos vizsgálatok során a vizsgálat jellegétıl függıen alkalmazunk anesztéziát. Colonoscopiás vizsgálatot megelızıen a vastagbél kitisztítása elengedhetetlen. Az endoszkópos vizsgálatok lehetséges komplikációi, úgymint vérzés, perforáció, fertızés és a narkózis szövıdményei kíméletes vizsgálattal, körültekintı és adekvát terápiás beavatkozásokkal és gyakorlott anaeszteziológiai háttér mellett kifejezetten ritkán fordulnak elı.

A gyermekepileptológia aktuális kérdései Dr. Farkas Viktor, SE I.sz. Gyermekklinika

A gyermekepileptológiai diagnosztika módszerfüggısége az elmúlt években még inkább az elıtérbe került. Az elmúlt két évtizedben az újszülött, csecsemı, gyermek és serdülıkorúak epilepszia betegségének diagnosztikájában a képalkotó vizsgálatok elterjedése robbanásszerő fejlıdést eredményezett. A nagyfelbontású, vékonyrétegő mikroanatómiai minıségő MR vizsgálatok, az új mérési módszerek, az MRS (spektroszkópia), az MR-perfúzió (MRP), funkcionális MR modalitások megváltoztatták a görcsös állapotok kórokaira és mechanizmusaira vonatkozó ismereteinket. Az utóbbi években a csecsemı és gyermek epileptológiában a korszerő neuroradiológiai képfeldolgozás és a klinikai neurofizilógiai diagnosztikus vizsgálatok megerısitették vezetı szerepüket. Ugyanakkor, napjainkban mindinkább elıtérbe kerülnek különösen a neonatális, csecsemı ill. kisgyermekkori epileptológiai diagnosztikában - a klinikai genetikai és metabolikus diagnosztikai vizsgálati módszerek, melyek hazánkban jelenleg korlátozottan hozzáférhetık. A neonatális és csecsemıkori halmozottan fellépı görcsök diagnosztikájában és terápiájában szó szoros értelmében különösen igaz a mottó: „time is brain”. Továbbra is fontosak azok a vezetı klinikai jelek- tünetek, melyek ismerete diagnosztikus értékő: pl. neonatális pyridoxaldependens rohamokban az arcra lokalizált nagyfrekvenciájú mioklonusok jelenléte, L-aminosav-decarboxylase hiányban oculogyriás krizis állapot. A tentativ diagnózisok mielöbbi megerısitése egy-egy speciális laboratóriumi központban lehetséges, ahol folyamatosan rendelkezésre állnak a célzott neuro-metabolikus és neurogenetikai vizsgálati módszerek. A neonatalis korban fellépı metabolikus hátterő görcsös állapot gyanuját több tényezı támaszthatja alá, igy többek között az intrauterin szakban is valószinősíthetı görcsös állapotra utaló anamnezis pl.ritmusos mozgásminták jelenléte (i); amennyiben a neonatális görcsös állapot hátterében nem igazolható hypoxiás ischaemiás történés ill. septikus állapot (ii); a klinikai görcsjelenség gyakran a születés után 1-2 nappal manifesztálódik az anyai metabolikus kompenzációs mechanizmusok megszünésével (iii), a rohamleirás myoklónusra utal (iv), az újszülött valamely családtagja/testvére korai életkorban tisztázatlan mechanizmussal elhalálozott (v); szokatlan szagú az újszülött testfolyadéka ill. bıre (vi). Az újszülöttnél organomegalia, hydrops fetalis, dysmorphiás jelek vannak jelen (vii) ill. kartakterisztikus EEG eltérések figyelhetık meg pl. suppression-burst fenomen (viii). Az elmúlt években a gyermekepileptológiában új klinikai entitások kerültek leirásra: pl. Dravet szindróma (severe myoclonic epilepsy of infancy ((SMEI)), FIRES (febrile infection-related epilepsy syndrome), epilepszia-aphasia spektrum, epilepsziás-encephalopathiák csoportja, glükóztransporter defektusok, generalizált epilepszia lázgörcs+ szindróma, migráló malignus fokális epilepszia, stb. A leirt betegségek egy része genetikailag is körülirható: pl. Dravet szindrómás betegek 80%-ánál a neuronális Na-csatornát érinti az eltérés, azaz az SCN1A gén de novo mutációjának igazolása diagnosztikus értékő. A kisgyermekkori epilepsia partialis continua klinikai képében manifesztálódó Alpers betegségben POLG1 gén mutáció igazolható, mely a nukláris genom és mitochondriális genom közti un. intergenomális kommunkáció zavarát eredményezi. Mindennek terápiás konzekvenciái lehetnek. Pl. Dravet szindrómában Na-csatorna blokkoló típusú antiepileptikumok rohamszám emelkedést és az epilepsziás encephalopathia súlyosbodását eredményezik. Alpers betegségben valproát bevezetése hepatopathiához ill acut májelégtelenséghez vezet. Folyamatosan bıvül a gyermekkorban is alkalmazható tartós antiepilepsziás gyógyszeres terápiás paletta, különösen a központi idegrendszeri feszültségfüggı ioncsatornák forgalmát befolyásoló szerekkel. Az új, nagyobb hatékonyhaságú, jobban tolerálható szerek gyakran egyedi hatásmechanizmussal rendelkeznek. Pl. lakózamid: serkenti a feszültségfüggı natrium csatornák lassú inaktivációját (i); retigabin: a neuronális feszültségfüggı Kálium csatornák ionforgalmát serkenti (ii);; eslicarbamazepin: a feszültségfüggı Natrium –csatornák ionforgalmát blokkolja (iii). Az új szerek mellékhatásspektrumának, farmakokinetikájának ismerete komoly feladat a gyakorló

orvos számára. A korszerő gyermek epilepsziasebészeti beavatkozások (pl. minimálisan invazív idegsebészeti módszerek) mellett a klinikumban hazánkban is alkalmazzuk a meglehetısen drága neuromodulációs (mély agyi stimuláció; vagus idegingerlés, stb) elven alapuló technikákat. Mindezeket jól egészítik ki a korszerő, célzott metabolikus terápiák alkalmazása, mint pl. a ketogén diéta. Ismert, hogy a rogamgátló hatású ketogén diéta mielöbbi bevezetésel biztosítható a központi idegrendszer alternativ energia ellátása egyes metabolikus betegségekben, így a ketozist eredményezı ketogén diéta abszolút indikált glükóztransporter-1-defektusra visszavezethetı epilepsziában-mozgászavarokban valamint pyruvatdehidrogenase-hiányban. Mindemellett a ketogén diéta add-on formában alkalmazva javíthat több súlyos, gyógyszeresen nehezen befolyásolható gyermekkori epilepsziás beteg állapotán.

Az autizmus spektrum zavarok korai felismerése a gyermekgyógyászati ellátásban Dr. Gallai Mária, SE I.sz. Gyermekklinika Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb komplex fejlıdési zavar, a gyermekek több mint 1%-át érinti. Az autizmus alapvetıen befolyásolja a gyermek szociális kapcsolatteremtı képességét, kommunikációját, játékát, képzeletét, gondolkodását és viselkedését. Az autizmus pervazív rendellenesség, melyben a tünetek jellege, súlyossága, intenzitása jelentısen eltérı lehet. Az állapot leírására az autizmus spektrum zavar elnevezést vezették be, ami jelzi, hogy a nagyon súlyos állapottól a normalitásig, széles spektrumon helyezkednek el a tünetek. Súlyos állapotban a gyermekek kapcsolatteremtı készsége látványosan sérült, csak minimálisan képesek kommunikálni a körülöttük lévıkkel, magatartásuk súlyosan repetitív, a változásokat szélsıségesen nehezen tolerálják. A spektrum másik végén a jól funkcionáló autisták szokatlanul ugyan, de kapcsolatot teremtenek másokkal, a nyelvhasználatuk sajátos, érdeklıdésük eltér a tipikusan fejlıdı társaiktól, idınként túlzottan intenzív. Az elsı életév során még nincsenek autizmusra specifikus viselkedési jegyek, de a második év során már megjelennek a jellegzetes minıségi eltérések. Fontos, hogy a gyermekorvos minél hamarabb ismerje fel az autizmusra utaló tüneteket, mert ez teszi lehetıvé, hogy a gyermek idıben ellátáshoz jusson. A fejlıdés nyomon követésekor az alábbiakra figyeljünk: Szociális-kommunikáció: Ránéz-e Önre, ha nevén szólítja? Megmutatja-e, ha valami tetszik, vagy örül valaminek? Az arckifejezése, gesztusai és a hangadás koordinációban vannak? (pl. szemkontaktussal kísért, meleg, örömteli arckifejezések) Használ-e önállóan szavakat, vagy többnyire a másoktól hallott dolgokat ismétli? Ha még nem beszél, használ-e jól érthetı gesztusokat? Megmutatja-e, ha szeretne valamit, amit nem ér el? Gyakran elıfordul-e, hogy a szülı kezét teszi rá a tárgyra, amit mőködtetni akar?) Játék Játszik-e gyermek egyszerő szerepjátékot (pl. játék babáról gondoskodik, játéktelefonon beszél)? Szokott-e ismétlıdıen tárgyakat pörgetni (pl. madzagot, autó kerekét)? Szokta-e sorba rendezni a tárgyakat? Ismételgeti-e ugyanazokat a tevékenységeket újra és újra (pl. vízcsap megnyitása, villanykapcsoló fel-le kapcsolása, ajtó nyitás-csukás)? Sztereotip mozgások, szenzoros túlérzékenység Szokott-e a testével, karjával, kezével sztereotip mozgásokat végezni (pl. szokatlan mozdulatokat tesz az ujjával a szeme közelében?) Szokott-e gyakran lábujjhegyen járni? Túlérzékeny-e a zajokra? Amennyiben a szülı jelzése, vagy a megfigyelések alapján eltéréseket látunk a gyermek szociális kapcsolatteremtı készségében, kommunikációjában és viselkedésében, akkor a szülık által kitöltendı autizmus specifikus kérdıívet javasoljuk szőrıvizsgálatként: Q-CHAT http://docs.autismresearchcentre.com/tests/QCHAT_HU_w_pictures.pdf

Amennyiben autizmusra van gyanú, akkor komplex gyermekpszichiátriai, pszichológiai, gyógypedagógiai vizsgálat javasolt. Fontos, hogy a szociális-kommunikációs készségek fejlesztésének megkezdése már a felmerülı gyanú esetén is indokolt, nem szükséges kivárni a néha hosszan elhúzódó diagnosztikai vizsgálatokat. A diagnosztizáló és ellátó helyek listája, valamint egyéb, szülık számára fontos információk elérhetık az Autisták Országos Szövetségének honlapján (www.esoember.hu).

A gyermekonkológia aktuális problémái Dr. Garami Miklós, SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika A gyermekonkológai ellátás jelentısége A gyermekkori malignus megbetegedések a felnıttkori tumoros betegségeknél lényegesen ritkábban fordulnak elı; incidenciájuk 2012-ben 16,5/100.000 volt (enyhén emelkedı tendenciát mutat). Gyógyíthatóságuk az utóbbi évtizedekben megsokszorozódott; akut limfoid leukémiában 83,1 %, szolid tumorokban 72,5 % körüli az ötéves tünetmentes túlélés (gyógyulás). Ezen jó eredmények azonban csak akkor érhetıek el, ha idıben történik felismerésük, és a betegek kellı szakmai tudással és tapasztalattal bíró gyermek-onkológiai központokban kerülnek diagnosztizálásra és kezelésre. Sajnos, ma is sok gyermeknél csak elkésve gondolnak malignitásra, amikor a betegség már gyógyíthatatlan. A gyermekonkológiai hálózat mőködése A betegeket az ország tíz centrumában egységes irányelvek szerint kezelik. Az egyes központok Budapesten és az ország további öt regionális centrumában helyezkednek el. A gyermekkori daganatok természete, még inkább a gyermekkor sajátosságai érthetıvé teszik, hogy a gyermekonkológia elsıdleges célja a teljes gyógyulás elısegítése. Ezt a célt, mai tudásunk szerint, kizárólag a daganatsejtek teljes elpusztítása, a malignus folyamat eradikálása árán lehet elérni. A cél elérését szolgáló terápiás arzenál három fı eleme a sebészet, a sugárkezelés és a kemoterápia. Az eredményes kivizsgálás és gyógykezelés érdekében a daganatos gyermekbeteg gondozását irányító gyermekonkológusnak együtt kell mőködnie a társszakmák képviselıivel, így – lehetıség szerint speciális jártassággal rendelkezı – laboratóriumi, patológiai és képalkotó diagnosztikai szakemberekkel, a daganatok lokalizációja szerint a különbözı klinikumok szakorvosaival. A gyermekkori daganatos megbetegedésben szenvedı betegek csak gyermekgyógyászati intézményben, fejlett, multidisciplináris ellátást biztosítani tudó gyermekintézménybe integráltan gyógyíthatók megfelelı eredményességgel. Ma Magyarországon, minden 18 év alatti rákbeteg gyermeket ezekben a specializálódott központokban látnak el. Az 1971-ben alapított Magyar Gyermekonkológiai Hálózat (képviselet: Magyar Gyermekhematológusok és Gyermekonkológusok Társasága, MGYGYT) Gyermekonkológiai szekciója) gondosan szervezett együttmőködéssel korszerő, multidisciplináris szakellátást biztosít a rákbeteg gyermekek számára. A betegek követése, gondozása is a gyermekonkológiai központokban történik. Célzott kezelések a gyermekonkológiában 2013-ban, a humán genome projekt befejezése után 10 évvel a „cancer genome” projekt is eljutott arra a pontra, hogy elég nagy megbízhatósággal kijelenthetjük, hogy ismerjük azoknak a géneknek a többségét, amelyek mutációi, mőködési zavarai daganatok kialakulásáért felelısek. Ezeket ma „driver” géneknek nevezzük, a patogenikus mutációkat pedig „driver” mutációknak. A 2013-as rákkal kapcsolatos „génszámlálás” 138 „driver” gént és 1,5 millió mutációt azonosított. A helyzetet bonyolítja, hogy egy daganatban akár 8 különbözı „driver” gén is aktiválódhat, amelyek a daganat növekedésével, terjedésével változhatnak. 2013 azért is fordulópont, mert egyszerre több, a génhibákat célzó gyógyszert is törzskönyveztek. Jelenleg kb. 30 molekulárisan célzott gyógyszert használnak a klinikai gyakorlatban és több mint 200 van fejlesztés alatt. Ez azt jelenti, hogy már a közeli években 3-4 évben megkétszerezıdhet a célzott terápiás lehetıségek száma. Napjainkban a betegek többsége még csak klinikai vizsgálatokban juthat ezekhez a gyógyszerekhez, de a molekuláris profil alapján beválasztott („matching”) betegek szignifikánsan jobb eredményeket érnek el már a fázis I-es vizsgálatokban is, mint a random kiválasztott betegek. Jelenlegi feladatok Az elıírt, rendszeres, minden gyermekre kiterjedı orvosi vizsgálatok (pl. házi gyermekorvosi ellátás) miatt a szekunder prevenció könnyebben elérhetı, mint felnıttkorban. A malignitások korai felismeréséhez azonban a gyermekorvosoknak tisztában kell lenniük a malignus kórképek korai

tüneteivel. A javuló odafigyelés következménye, hogy ma például több Wilms-tumort fedeznek fel az I-II. stádiumban, mint egy évtizeddel ezelıtt (61,2 versus 55,6%).

A hypothalamus-hypophysis-adrenális tengely kórállapotai Dr. Halász Zita, SE, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

A glükokortikoid szekréció szabályozásában döntı szerepe a hypophysis kortikotrop sejtjeiben termelıdı ACTH-nak van. A feedback mechanizmus révén a kortizol szekréció módosítja a hypothalamicus CRH és a hypophyseális ACTH szekréciót. A CRH szabályozásában feedback mechanizmus révén az ACTH is részt vesz. Az ACTH és a kortizol szekréció diurnális jellegő. A glükokortikoidok szabályozzák a fehérje-, szénhidrát-, zsír- és nukleinsav-háztartást. Befolyásolják az inzulin szekréciót és inzulinhatást. Elısegítik a fehérje katabolizmust, mobilizálják a zsírsavakat. Módosítják a szervezet immunválaszát, gyulladáscsökkentı hatásúak. A hypothalamus-hypophysis-adrenális tengely funkció zavara: -primer/szekunder hypofunkció -primer/szekunder hyperfunkció -hypofunkció, más szteroid bioszintézis fokozódásával (enzimdefektusok) -hormon rezisztencia A hypercortisolismus valamennyi formája etiológiától függetlenül Cushing szindróma képében nyilvánul meg. A Cushing-kór a hypophysis ACTH termelı tumora következtében kialakuló mellékvesekéreg-hyperszekréció. A Cushing szindróma tünetei: kerek, holdvilág arc, kipirulás az arcon, fokozott súlygyarapodás, döntıen törzsi jellegő elhízás, lassú növekedési ütem, növekedési elmaradottság, bırtünetek, izomgyengeség, hypertensio, osteopenia, osteoporosis, pszichés problémák. Az elégtelen glükokortikoid termelés hypadreniás állapothoz vezet. Primer mellékvesekéreg elégtelenséget eredményez: autoimmun adrenalitis, congenitalis adrenális hyperplasia, congenitalis adrenális hypoplasia, masszív mellékvesevérzés, adrenoleukodystrophia, ACTH rezisztencia. A hypadreniás krízis tünetei: hányás, hasmenés, hasi fájdalom, fokozódó exsiccosis, száraz, hővös bır, száraz nyelv, hypotonia, tachycardia, hypothermia, epilepsziás görcs (a hypoglycaemia miatt), tudatzavar, oliguria, extrarenális azotemia, veseelégtelenség (egyes esetekben hyperpigmentáció, vitiligo). Kezelése: parenterális folyadék-, elektrolit-, glükóz-pótlás, hydrocortison ismételt, parenterális adása. (A terápia megkezdésekor kálium tartalmú infúziók kerülése). Fontos, hogy az elégtelen kortizol szekréció miatt krónikus glükokortikoid kezelésben részesülı betegeknél lázas állapotban, stressz helyzetben a beállított napi glükokortikoid adag kétszeresét vagy háromszorosát kell alkalmazni, napi 6-8 részre elosztva. A trauma, mőtéti beavatkozás, szisztémás megbetegedés következtében kritikus állapotba kerülı beteg esetében megkülönböztetjük a sok szempontból ellentétes két szakaszt: az akut fázist ( néhány nap), mely fokozott ACTH termeléssel, emelkedett szérum kortizol szinttel, fokozott aldoszteron termeléssel jár és a krónikus fázist (néhány hét, hónap), melyet csökkent ACTH szint, csökkent szérum kortizol, csökkent aldoszteron szint jellemez.

Csecsemı és gyermekanesztézia: Mit kell tudni az egynapos beavatkozások anesztéziájáról? Dr. Hauser Balázs, SE Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika Gyermekaneszteziológiai Részleg Csecsemı és gyermekkorban az anesztéziát igénylı beavatkozásokra lehetıleg egynapos illetve ambuláns ellátás keretében kerül sor. Az ilyen ellátás feltételei: megfelelı szervezés, megfelelı helyszín, tapasztalattal bíró ellátó személyzet és protokollok (fájdalomcsillapítás, hazabocsátás, utánkövetés). Az alkalmasságot a beavatkozás, a beteg, az aneszteziológiai megfontolások és szociális körülmények alapján bíráljuk el. Egynapos ill. ambuláns körülmények között leggyakrabban diagnosztikus (endoszkópiák, képalkotó vizsgálatok) illetve terápiás (sebészeti, urológiai, gégészeti, szemészeti, fogászati illetve onkológiai) beavatkozások miatt kerül sor anesztéziára. Az egynapos/ambuláns anesztéziára alkalmas beteg ASA I-II kategóriájú, egyébként egészséges vagy krónikus betegsége stabil, jól kontrollált. Nem alkalmas nagy rizikójú kísérıbetegségek (apnoe, kifejezett obezitás, obstruktív alvási apnoe, szignifikáns tüdıbetegség, komplex vitium, szignifikáns neurológiai ill. neuromuszkuláris betegségek), akut légúti infekciók esetén, 1 hónapos életkor alatt, illetve volt koraszülöttek esetén a 60. posztkoncepcionális hétig. A beteg altathatóságát az összes körülmény figyelembevételével az aneszteziológus dönti el. Preoperatív laborvizsgálatokra ambuláns mőtéteknél csak célzott esetben, ritkán van szükség. Megfázás, akut légúti infekció a perioperatív légúti szövıdmények (hipoxia, laringo/bronchospasmus) gyakoriságát 7-10x-re emeli, ezért tünetek esetén az anesztézia halasztása javasolt (2-4 hét). Enyhe tünetek (jó általános állapot, vizes nátha) esetén életkor függı az anesztézia halasztása. Az anesztézia esetén fontos a megfelelı éhgyomri idıszak. Tiszta folyadék (víz, tea) utoljára a beavatkozás elıtt 2 óráig, anyatej 4 óráig, szilárd táplálék és egyéb folyadék (tej, kakaó, stb.) 6 óráig fogyasztható. Az aneszteziológiai technikák közül mind az általános (inhalációs vagy intravénás) mind a regionális technikák alkalmasak az egynapos ellátás számára. Fontos a megfelelı posztoperatív fájdalomcsillapítás, melynek a nem farmakológiai technikákon, valamint az intraoperatív regionális módszereken túl fı szerei: paracetamol, metamizol, ibuprofen, diclofenac, melyek otthon is folytathatók. Az anesztézia után posztoperatív apnoe szempontjából magas rizikójúnak tekintendı, legalább 24 órás kórházi obszervációt igényelı (és így ambuláns anesztéziára nem alkalmas) állapotok: volt koraszülöttek a 60. posztkoncepcionális hétig, korábbi otthoni apnoés epizódok, apnoés epizódok a korai posztoperatív idıszakban, anémia, neurológiai károsodás, illetve ha bármilyen okból az aneszteziológus úgy ítéli meg. A beteg az ébredés után általában 4-6 órán múlva távozhat, ha keringése, légzése, neurológiai státusza stabil, iszik, nincs hányinger/hányás, vizeletet ürített, nincs vérzés, sebészileg sebe békés, fájdalomcsillapítás megfelelı és otthon is biztosítható, valamint ha a szervezési kérdések megoldottak. A hazaszállítás autóval történjen, 2 kísérıvel; a kórház szükség esetén 30 percen belül legyen elérhetı, az otthoni felügyelet legyen megoldott és a hozzátartozók rendelkezzenek kellı információval (telefonszámok, stb.) írásban.

Gyermek-traumatológia Dr. Kassai Tamás, SE Traumatológiai Tanszék, Gyermektratumatológiai osztály Napjainkban a gyermekkori baleseti sérülések kezelése céljából egy határterületbıl válik speciális új szakma. A balesetben megsérült gyermekek ellátásának legújabb elveit, és gyakorlatát szeretném bemutatni. Magyarországon évente 35 ezer gyermek kerül kórházi kezelésre és 470 ezer járó beteg ellátásra balesti sérülések miatt. A legfontosabb feladatunk a primer, szekunder és tercier prevenció fogalmának ismerete a megelızési szemlélet és gyakorlati fogások bemutatása. Az elmúlt évtized halálozási adatainak megismerése segít megérteni, hogy a morbiditások, mortalitások külsı okai az összes 1 – 19 év közti halálozás 40%-ért felelısek. A gyermek-traumatológia célja, megmenteni az életet, a végtagot, funkciót, az esztétikumot. A súlyos sérültek száma jelentısen csökkent, az İ ellátásukat centrumokba kell szervezni. Az ATLS (advanced trauma life support) elveinek ismeretében, team munkával kell menteni az életüket. A helyszíni ellátást nagymértékben javította a speciális gyermek mentıegységek és a helikopteres mentés megvalósulása. A legfontosabb a súlyos koponya agysérültek GCS <9 másodlagos agykárosodásának megelızése, a hypoxia és hypovolémia megelızése a korai intubáció és lélegeztetés illetve a cerebralis perfuziós nyomás biztosítása intenzív osztály, idegsebészet és a gyermek-traumatológia együttmőködésén múlik. A hasi parenchimás szervek sérüléseinél a szervmegtartásra törekszünk. A gyermekkori könnyő fejsérülések kezelésében a 6+1 szempont vizsgálatával keressük a kockázatott növelı tényezıket. (Tiszta helyzet, Sérülés mechanizmusa, Tudat vesztése, tudat változása, Koponyacsont törése, Vegetatív panaszok, Neurológiai tünet +1 csecsemı, kisdedkor <3 éves kor alatti gyermekek) A képalkotó vizsgálatok közül a nagy sugárterhelést okozó CT vizsgálatot csak az elıny – kockázat mérlegelése alapján használjuk. A végtagsérülések ellátása során a gyermekbarát és minimálinvazív módszereket preferáljuk. Bio-logikus rögzítés technikák, nem karosítják, és nem stimulálják, az epifízist a perioszteumot, a törési heamatomát. A diszlokált diafízis törések kezelésére az elasztikus intramedullaris szegezés (titán elasztic nail) azonnali mozgásstabilitást és korai terhelés stabilitást biztosít, így a mőtét után a külsı rögzítésekre nincsen szükség. A metafízisek gyakori töréseit helyretétel után kevés fémmel általában vékony drótokkal esetleg csavarokkal stabilizáljuk, törekszünk a fedett helyretételre és a percután beavatkozásokra. Nagy kihívást jelent a leggyakoribb könyök tájéki sérülés a supracondylaris humerus törés kezelése, különös tekintettel az ér ideg képletek sérülésérivel járó estekre. A gyermekek elsısorban a növekedési képességükben térnek el a felnıttektıl, ezért a növekedési zónák sérüléseinek kezelése a gyermek-traumatológia legfontosabb feladata. A legelterjedtebben használt Salter Harris (Rang) beosztás szerint az I-II típusú sérülésekben a germinatív zóna nem sérül – így konzervatívan helyretétel után külsı rögzítésben kezelhetıek. A III. –IV sérülésekben az osztódó sejtsoron áthaladó törés miatt ezek mm pontos repozíciója és stabil rögzítése szükséges, diszlokált sérülések esetében a mőtéti eljárásoktól várható a legjobb eredmény. Fontos feladat, hogy a sérült gyermeknek, ne csak a testét kezeljük, legyünk tekintettel a gyermek életkorának megfelelı környezet, felvilágosítás, kooperáció, a szülıi együttmőködés kialítására. Törekszünk az EACH karta elveit a gyakorlatban is megvalósítani.

Minimálinvazív beavatkozások a gyermeksebészetben Dr. Kálmán Attila, SE I.sz.Gyermekklinika A sebészet legtöbb ágában az eredmények javulásával egyre inkább elıtérbe került az a szempont, hogy a gyógyulást milyen áron érjük el. Az alacsony mortalitás és morbiditás mellett egyre fontosabb lett, hogy a betegek mennyi ideig maradnak kórházban, mennyi fájdalommal és mekkora maradandó heggel jár a mőtét. A gyermeksebészetben is az 1990-es évek elejétıl kezdtek elterjedni a különbözı minimálisan invazív mőtéti megoldások. Ez az elnevezés több módszert jelent, amelyek közös jellemzıje, hogy a hagyományos, nyílt mőtétekkel elért eredményeket biztosítják úgy, hogy közben a betegeket sokkal kevésbé terhelik, összehasonlíthatatlanul kevesebb, kisebb heget hagynak hátra. Ennek megfelelıen a betegek hospitalizációja is lerövidül. A minimálisan invazív mőtétek egy részét hagyományos mőszerekkel végezzük, csak sokkal kisebb, rejtett feltárás útján. A legelterjedtebb, legismertebb minimálisan invazív módszer az ún. laparoscopos (retroperitoneoscopos, thoracoscopos stb.) technika. Ennek lényege, hogy a mőtétet a testüregbe vezetett kicsiny (3-10 mm átm.) trokárokon keresztül végezzük el. Scopos mőtétek végezhetıek akár újszülöttkorban is, és a legbonyolultabb mőtétek esetében is. Laparoscopos mőtéteknél a mőtéti tér fenntartását a hasüregbe való folyamatos CO2inszufflálással érjük el. Az inszufflálás mértékét, sebességét a beteg korához, méretéhez kell igazítani. Thorcoscopos mőtétek esetén az egyik legfontosabb megoldandó probléma a beteg gázcseréjének biztosítása a mőtét során, miközben az operált oldali tüdı esetleg össze van ejtve. Erre több lehetıség van: a hagyományos IT tubuson keresztüli lélegeztetés, dupla lumenő tubus használata, bronchus-blocker alkalmazása vagy az ellenoldali fıhörgı intubálása. A minimálisan invazív beavatkozások egyik legjobb példája a mellkasdeformitások ma használt korrekciója. Az 1998-ban leközölt technika alkalmazása során, szemben a hagyományos thoracoplasticával, úgy korrigáljuk a deformitást, hogy ehhez sem a bordákat, sem a szegycsontot nem vágjuk át. Az elülsı mellkasfalat egy elıre modellált fémlemez behelyezésével „kényszerítjük” a kívánt helyzetbe. A mellkasfal 3 év alatt átépül, és alakját a lemez eltávolítását követıen is megırzi.

Krónikus betegek diétája. Zsírmáj dietetikai kezelése Kiss Erika vezetı dietetikus, SE I. sz. Gyermekklinika

A nem alkoholos eredető zsírmáj és a steatohepatitis a kóros májmőködés leggyakoribb oka. Jellemzı a triglicerid-felhalmozódás a májban másodlagos kóros szabadgyök-termelıdéssel, amely gyulladásos folyamatokat és kötıszövet-képzıdést indít el. Fontos a kóroki tényezık (testsúlyfelesleg, szénhidrátanyagcsere-zavar, hyperlipidaemia) megszüntetése. A NAFLD a leggyakoribb idült májbetegség felnıttkorban, a lakosság átlagosan 20 százalékát (egyes adatok szerint 30–50%-át is) érinti. A metabolikus szindróma része, a betegek elhízottak, gyakran 2-es típusú diabetes mellitusban, hyperlipidaemiában vagy hypertoniában szenvednek. Az elhízás járványa miatt elıfordulása nı, sajnálatos módon gyermekekben is. A testsúly fokozatos csökkentése diéta és fizikai aktivitás együttes alkalmazásával az inzulinérzékenységet javítja, a szövettani elváltozásokat mérsékli. A kiindulási testsúly 5-10 százalékkal csökkentendı, a csökkentés mértéke 0,45–0,9 kg/hét. A gyors súlyvesztés hátrányos, a gyulladást és a fibrosist fokozza. A testsúly 7-10 százalékos csökkentése a májelzsírosodást 42–51 százalékkal csökkenti. A telített zsírok, a cukros üdítık, a fruktóz, valamint a nagy glikémiás indexő ételek fogyasztása kerülendı. Az n-3/n-6 többszörösen telítetlen zsírsavak csökkentik a májelzsírosodás mértékét. Heti 3-5 alkalommal 30 perces mérsékelt vagy nagy intenzitású fizikai aktivitás az inzulinrezisztencia csökkentésével lehet elınyös.

Új irányvonalak a gyermek-hematológiában Dr. Kovács Gábor, SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Vashiány Az elmúlt években jelentıs változások történtek a csecsemık, kisdedek vaspótlására vonatkozólag. A legújabb eredmények alapján már nem elegendıek a korábbi táplálékkal bevitt adagok, hanem pl. az amerikai ajánlás is több vasbevitelt javasolt mint korábban. Kiderült, hogy a korábbi elvek mellett még a fejlett országokban is a vashiány elıfordulási gyakorisága a kisdedek körében 4-14 %, míg a kamasz lányok körében 9-11 %. Ennek megfelelıen a hazai gyakorlatot is meg kell változtatni. A koraszülöttek napi vasigény 2 mg/kg/nap elemi vas, amit tápszer vagy vaskészítmény formájában kell bevinni. A csak anyatejjel szoptatott egészséges csecsemık esetén 4 hónapos (!) kortól az anyatej mellé napi 1 mg vas bevitele szükséges (cseppek, gyümölcs v. vasban dúsított tápszer formájában). A tászeres csecsemık napi vasigénye 10-11 mg, és a tápszer vastartalmának legalább 10-12 mg/lnek kell lennie! Tehéntej fogyasztás egyéves korig nem ajánlott! Egy éves korban mindenkinek vérkép és szérum vas szőrés ajánlott (esetleg ferritin). A következı rizikócsoportok esetén pedig terápiás vaskezelés ajánlott: koraszülött, kissúlyú újszülött, csak anyatej 4 hónapon túl, tehéntej fogyasztás 1 éves kor alatt, kevés vastartalmú táplálék, növekedési zavar, táplálási probléma, kamasz lányok erıs, elhúzódó menses vérzéssel. Hematológiai malignitások . A gyermekkori daganatos betegségek esetén a túlélés javítása és jobb életminıség érdekében egyre inkább az egyénre szabott gyógyszerelés kezd alapvetı jelentıségővé válni. A gyógyszerek szervezeten belüli sorsa, lebomlása, metabolizmusa, kiürülése, vagyis a farmakokinetikája és farmakodinamikája alapvetıen meghatározza a gyógyszeres kezelések eredményességét. Citosztatikus kezelések esetén különösen fontos a farmakokinetikai adatok ismerete, hiszen súlyosan toxikus szerekrıl van szó. Bizonyos citosztatikus szerek alkalmazási módjának változtatásával (pl. 24 órás infúzió a korábbi gyors injekció helyett) csökkenthetık a mellékhatások és fokozható a daganatölı képesség. A különbözı gyógyszerek hatásmechanizmusában szerepet játszó genetikai eltérések hatása a gyógyszerek metabolizmusára, hatékonyságára és mellékhatásaira – ez a farmakogenetika. Ma már a klinikai gyakorlatba is kezdenek bevonulni ezen ismereteink. A különbözı genetikai polimorfizmusokkal vizsgálhatók a szervezet különbözı membrántranszport rendszerei, a gyógyszermetabolizmusban szerepet játszó enzimek, reaktív oxigéngyökök, „repair” mechanizmusok, apoptosis molekulák, immunfolyamatok, citokinek stb. A farmakogenetikai ismereteink szélesedésével, pl. a malignus hematológiai betegek esetén elıre kiszámíthatjuk és megtervezhetjük, hogy az illetı egyén esetében milyen súlyos akut vagy késıi toxicitással kell számolni bizonyos gyógyszerek esetén, milyen gyógyszereket tolerál jól vagy rosszul az adott beteg. Másrészrıl arra is felvilágosítást kaphatunk, hogy az adott kemoterápiás gyógyszerekkel milyen gyógyulási esélyt érhetünk el, ill. milyen szereket kell elsısorban adni a daganatos betegség jobb gyógyíthatósága érdekében.

Gyermekbronchológia: indikációk, diagnosztika és terápia Dr. Kovács Lajos, SE I. sz. Gyermekklinika, Budapest Levelezési cím: [email protected] Az elsı bronchoszkópiát Gustav Killian végezte 1897-ben. Hazánkban Winternitz Arnold és Paunz Márk tekinthetık a beavatkozás úttörıinek, 1904-ben végezték az elsı hörgıvizsgálatot egy gabonamagot aspirált négy éves kisdeden a Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekklinika elıdjében, a Stefánia Szegénygyermekkórházban. A hörgıvizsgálat indikációja az eljárás elsı évtizedeiben az idegentest aspiráció és a tbc-s hörgbetörés mortalitásának csökkentése, szövıdményeinek elkerülése volt, ezek a beavatkozások terápiás vizsgálatoknak tekinthetık. A hörgıvizsgálat indikációjának kiszélesedését az anesztézia fejlıdése, és az eszközök tökéletesítése tette lehetıvé, a beavatkozásokat a XX. század közepétıl relaxációs narkózisban lélegeztetı bronchoszkóppal végezzük. Az elsı fiberszkópos vizsgálatot Shigeto Ikeda végezte 1967-ben, majd 1978-ban Robert Wood beszámolt a flexibilis eszköz alkalmazásáról gyermekeken. A fiberszkópia ma a merev csöves bronchoszkópiához hasonlóan minden korcsoportban elvégezhetı. A hörgıvizsgálatnak életkori korlátai nincsenek, újszülöttkortól serdülıkorig végezhetı. Bronchoszkópia indokolt minden esetben, amikor a gyermek kezelése szempontjából konzekvenciával bíró információ hörgıvizsgálattal nyerhetı a legkisebb kockázattal (diagnosztikus vizsgálat), illetve ha légutak felszabadítása szükséges (terápiás vizsgálat). Az indikáció felállítása individuális, döntés az anamnézis, a fizikális vizsgálat és a megelızı diagnosztikus tesztek, leletek birtokában születhet. Tudományos kutatás nem képezheti bronchoszkópia indikációját gyermekkorban. A bronchoszkópia két egymást kiegészítı eszköze a merevcsı és a fiberszkóp. Napjainkra kialakult a gyermek korának és kórállapotának megfelelıen a merevcsı és a fiberszkóp használatának külön indikációs köre, adott beteg esetén egyik, másik, vagy egy ülésben mindkét eszköz alkalmazása szükséges lehet. Modern bronchológiai vizsgálóban mindkét technikára lehetıség van. A speciális bronchológiai beavatkozások közül leggyakrabban diagnosztikus céllal bronchoalveoláris lavage-t (BAL) végzünk. Igazolást nyert, hogy az endoszkópos vizsgálatok szövıdményeinek aránya nem nı számottevıen az egy ülésben, gyakorlott kéz által végzett BAL, kefebiopszia és nyálkahártya biopszia végrehajtásával, ezért a betegek és a szülık beleegyezésével ezek a kiegészítı vizsgálatok az indokolt hörgıvizsgálat során elvégezhetık. A transzbronchiális biopszia az alacsony, de szignifikáns vérzés és pneumothorax kockázat miatt csak megfelelı indikáció, tüdıtranszplantáció utánkövetése esetén végezhetı. Intervenciós bronchológiai beavatkozások alatt a centrális légutak felszabadítását, biztosítását célzó technikákat értjük. Amíg a felnıtt bronchológiai gyakorlatban ez az esetek 80%ában malignus folyamat miatt válik szükségessé, mi gyermekorvosok 95%-ban idegentest eltávolítást végzünk. A fennmaradó 5% veleszületett vagy szerzett szőkületek, benignus, ritkán malignus tumorok kezelése. Az idegentest eltávolítás eszköze gyermekkorban a merevcsı. Vizsgálatok folynak a TBB indikációs körének kiterjesztésére, rutinszerő alkalmazására intersticiális tüdıbetegségekben. Klinikai kutatások folynak szegmenthörgıbe juttatott lokális surfactant kezeléssel visszatérı újszülöttkori atelectasiában, helyi antivirális terápiával súlyos papillomatosis esetén. A képalkotó diagnosztika elképesztı fejlıdése lassan szövettani finomsággal ábrázolja a tüdıt és a légutakat, ami bizonyos helyzetekben a bronchoszkópiát feleslegessé teszi, más esetekben az endoszkópos intervenciót segíti. A komputertechnika, a virtuális bronchoszkópia az információs értékén túl a hörgıvizsgálat tanításában, tanulásában is hatékony eszköz.

1-es típusú diabetes mellitus Dr. Körner Anna, SE I.sz. Gyermekklinika A diabetes egy heterogén etiológiájú komplex anyagcsere betegség, amelyet az inzulinszekréció, illetve az inzulinhatás zavara nyomán létrejött hiperglikémia jellemez. Gyermekkorban több mint 85 %-ban 1-es típusú diabetes (T1DM) fordul elı, amelyet leggyakrabban a pankreász béta sejtjeinek autoimmun folyamat következtében létrejövı destrukciója okoz (1a típus), az esetek kis részében a béta sejt károsodás idiopátiás (1b típus). Az T1DM incidenciája országonként eltérı, Magyarország a közepes incidenciájú országok közé tartozik. A T1DM leggyakrabban 10-14 éves kor között lép fel, amiben a pubertást jellemzı inzulinrezisztencia alapvetı szerepet játszik. A T1DM incidenciája napjainkban minden életkorban emelkedik (évi 3-4 %), de legkifejezettebben a legfiatalabb korosztályban (5 %). A diagnózis általában már a klinikai tünetek (polyuria, polydipsia, enurézis, jó étvágy mellett fellépı fogyás, látásromlás) alapján felállítható. A diagnózis megerısítése laboratóriumi vizsgálatokkal, a (random!) vércukorszint, a vizelet cukor és acetonszint validált mérımódszerekkel történı igazolásával történik. A nem egyértelmő esetekben orális glukóz tolerancia teszt (OGTT) elvégzése szükséges. Hangsúlyozandó azonban, hogy manifeszt klinikai tünetek és/vagy random hiperglikémia esetén az OGTT elvégzése felesleges és veszélyes! OGTT során a diabetes diagnózisa akkor állítható fel, ha az éhezési vércukor érték a 7 mmol/l-t és/vagy a 2 órás érték a 11,1 mmol/l-es értéket meghaladja. Európában most kezdik bevezetni a HbA1c értéket a diabetes diagnosztikus kritériumaként (HbA1c > 6,5 %, illetve > 48 mmol/mol). A T1DM kialakulása egy hosszú, akár évekig tartó folyamat eredménye. A betegség genetikai, epigenetikai és környezeti tényezık összjátékaként alakul ki. Jelen felfogásunk szerint a genetikailag veszélyeztetett egyénekben a feltételezett környezeti tényezık egy autoimmun folyamatot indítanak el, amelynek során az aktivált autoreaktív T sejtek az autoantitestek forrásául szolgáló B sejtek segítségével elpusztítják a béta sejteket, ami az inzulinszekréció fokozatos megszőnéséhez vezet. Genetikai szempontból a T1DM egy komplex, multifaktoriális öröklıdéső betegség. A számos gén közül, amelyek meghatározzák a T1DM fellépésének kockázatát, kiemelkedı szerepet tölt be a 6-os kromoszómán kódolt HLA rendszer II. osztályába tartozó DR és DQ géncsoport, amely az örökletes fogékonyság 50-70 %-áért felelıs. A környezeti tényezık közül kiemelendık a különbözı táplálkozási faktorok (a szoptatás, a tehéntej, a glutén, a D és E-vitamin), valamint bizonyos vírusfertızések szerepe. A T1DM diagnózisa idején a gyakran jelenlevı infekció és a pszichés stressz következtében a relatív inzulinhiány mellett inzulinrezisztencia is megfigyelhetı. Az inzulinkezelés megkezdését követıen néhány nappal az inzulinrezisztencia megszőnik, és ezzel párhuzamosan a kezdeti magas inzulinigény csökken. Ez a remisszió szaka, amelynek idején a diabetes viszonylag könnyen egyensúlyban tartható. Mivel a T1DM-t az inzulin relatív, idıvel abszolúttá váló hiánya jellemzi, a betegek egész életükön keresztül inzulin szubsztitúcióra szorulnak, amelyet táplálkozásterápia egészít ki. Az inzulin kezelési séma a gyermekek életkora és a diabetes szakasza szerint változhat. Vezérelv a fiziológiás inzulinszekréció lehetıség szerinti minél tökéletesebb megközelítése. Napjainkban egyre népszerőbbé válik a szubkután inzulinpumpa alkalmazása. A diabetes optimális kezelésének célja a gyermek tünetmentessé tétele, az ideális szomatikus és pszichés fejlıdés biztosítása, valamint a megfelelı anyagcsere kontroll elérésével az akut és krónikus szövıdmények elkerülése, illetve késleltetése. A kezelés és gondozás fontos alappillére a vércukor önmonitorozás, amelynek segítségével a gyermekek képesek inzulinadagjukat folyamatosan az aktuális helyzethez (étkezés, testmozgás) igazítani. Hasonló célt szolgál a jelenleg még költséges, és valamelyest bonyolult szövetközti cukormonitorozás is. A hosszú távú anyagcsere kontroll jellemzésére a glikált Hb szintet használjuk, ami a megelızı 3 hónap átlagos vércukorszintjét tükrözi. A cukorbetegség akut szövıdményei a hiperglikémia talaján kialakuló diabeteses ketoacidózis és a hipoglikémia. Az 1-es típusú diabeteszben szenvedı gyermekeket rendszeresen kell szőrni a leggyakoribb autoimmun társbetegségekre (cöliákia és tireoiditisz), valamint a késıi szövıdmények (mikro-és kardiovaszkuláris szövıdmények; a retina-, nefron-és europátina) korai jeleinek detektálására.

Ritmuszavarok ellátása Dr. Környei László

Szívritmuszavar a gyermekkorban ritka, a gyermek populáció kb. 1%-ban fordul elı. 1. Keringés összeomlás veszélyével fenyegetı állapotok 1.1. Bradyarrhytmiák: A klinikailag szignifikáns br. meghatározása nem egy meghatározott frekvencia, hanem a kapcsolódó klinikai tünetek , BK-dysfunkció, hirtelen szívleállás alapján történik. Sinusbradycardia hátterében többnyire extrinsic ok áll, pl. légúti obstrukció, fokozott intracranialis nyomás, hypertonia, pharyngeális ingerlés, gyomordistensio. Gyermekkorban gyakori sinus bradycardiában az “ártalmatlan” AV-disszociáció, ami nem azonos az AV-blokkal. AV-disszociáció esetén a pitvari és kamrai tevékenység egymástól független, a pitvarokat a lassú sinus- vagy pitvari-, a kamrákat a gyorsabb junctionalis eredető ingerület vezérli. AV-blokk esetén viszont a supraventricularis frekvencia gyorsabb, a kamra frekvencia lassabb. Sinuscsomó-diszfunkció kialakulása ép szíven extrém ritka. AV-blokk: Mobitz II.t. II.fokú AV-blokk jelezheti az AV-csomó betegségét, de gyermekkorban a súlyos bradycardia (< 40/perc, ú sz. korban 60/perc) leggyakoribb oka a teljes AV-blokk. Cong. III.fokú AV blokk esetén megfelelı frekvenciájú pótritmus mellett a betegek akár tünetmentesek is lehetnek. Széles QRS-pótritmus, kamradiszfunkció, csecsemıkorban 55/perc, cong.szívhiba esetén pedig 70/ perc alatti szívfrekvencia esetén tünetmentesség esetén is egyértelmő a PM kezelés indikációja. 1.2.Tachyarrhythmiák 1.2.1. Keskeny QRS tachycardiák: Irregularis keskeny QRS-ek esetén pitvari tachycardia (PT), pitvari flutter (PFl) vagy változó arányú AV-blokkal járó pitvarfibrilláció (PF) könnyen felismerhetı. A teendık a QRS frekvenciától, a klinikai állapottól függnek. Instabilitás esetén cardioversio indokolt. Stabil klinikum esetén kardiológiai konzilium javasolt, mert a hosszú távú terápiát az akut szakban felállított diagnosis alapvetıen befolyásolja és a pitvari tachycardia gyors megszőntetése a pontos diagnózist meghiúsíthatja. Regularis keskeny QRS-ek esetén igyekezni kell a P-hullámot identifikálni. Amennyiben még sejteni sem lehet, a gyermekkorban típusos (“lassúgyors”) AV-csomó reentry tachycardia (AVNRT) valószínő. Adenozin adandó, (a gyors lebomlás miatt igen gyors iv. bolusban, adagja 0,1 -0,3 mg/ttkg), mely blokkolja az AV átvezetést. Ezáltal vagy terminálja a tachycardiát vagy nyilvánvalóvá válik, hogy mégiscsak PT-ról van szó. Ha jól láthatóvá válik a P-hullám, de a P/QRS arány nem 1:1 és a pitvar frekvensebb, akkor magasabb fokú AV-blokkal, de fix arányú AV-vezetéssel járó PT-ról van szó és az elıbbiek szerint kell eljárni. Ha a kamra frekvensebb, junkcionális ektópiás tachycardiáról van szó. Ez igen ritka és terápiásan nehezen befolyásolható, ezért kardiológiai konzilium indokolt. - Ha jól látható a P-hullám és a következı (!) QRS-hez van közelebb, hosszú RP-tachycardiáról beszélünk, fokális pitvari tachycardiát, permanens junkcionális reciprok tachycardiát vagy atípusos AV-csomó reentry tachycardiát feltételezünk és szintén adenozin adandó, mely utóbbi kettıt meg is szünteti. - Ha jól látható a P- hullám és a megelızı QRS-hez közelebb van, a T-hullám felszálló vagy leszálló szárán sejthetı, rövid RP-tachycardiáról beszélünk, járulékos köteg mediálta tachycardiát feltételezünk és szintén adenozin adandó, mely a tachycardiát szünteti. 1.2.2.Széles QRS tachycardiák hátterében (1) kóros intraventricularis vezetéssel járó supraventricularis tachycardia (SVT), (2) járulékos kötegen levezetıdı SVT és (3) kamrai tachycardia állhat (gyerekkorban leggyakrabban a kamrai kiáramlási régióból). Hemodinamikai instabilitás esetén 0,5-2 J/kg-al végzett cardioversio indokolt. Irregularis, széles QRS tachycardia (Fast-broadirregular, FBI) esetén anterograd is vezetı járulékos vezetı köteg és PF együttes elıfordulása merül fel, így hd. stabilitás esetén is sürgıs cardioversio indokolt, mert bármikor kamrafibrillációba alakulhat át. Többnyire azonban a betegek stabil állapotban vannak és az amiodaron rutinszerő adása helyett érdemes néhány percet a differenciáldiagnózissal tölteni. A QRS morfológia és tengelyállás meghatározása segít a mechanizmus tisztázásában. Regularis széles QRS tachycardia esetén nem feltétlen terápiás, hanem diagnosztikus célból

felmerülhet elsıként adenozin adása. (FBI tachycardia esetén tilos !) A széles QRS-sel járó SVT-k ugyanis könnyen elkülöníthetık vagus manıver vagy adenozin hatására kialakuló átmeneti AVblokk segítségével. A járulékos AV-kötegen levezetıdı ún. antidrom AV-reciprok tachycardiákat adenozin terminálja és ilyenkor sinusritmusban a járulékos kötegvezetés EKG képe (preexcitatio), vagy a kamrai ingervezetési zavar elvezethet a helyes diagnózishoz. Ha adenozin a tachycardiát nem terminálja, csak VA- disszociáció alakul ki, a kamrai tachycardia dg egyértelmően felállítható. AV-disszociáció, elfogott ütés és fúziós ütés szintén VT-t igazol. 2. Hirtelen szívhalál (SCD) 2.1 Veleszületett primer aritmia szindrómák: A fiatalkori hirtelen szívhalál esetek 35%-ának hátterében a szívizomsejtek ioncsatornáit alkotó fehérjéket kódoló gének mutációja szerepel. Hosszú-QT- szindróma (LQTS): olyan szívizom ioncsatorna-betegség, melyre az EKG QT-idı megnyúlása jellemzı. Mind a tünetes, mind a tünetmentes esetekben életen át tartó bétablokkoló kezelés csökkenti a fatális kardiológiai események elıfordulását. Catecholaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT): öröklıdı aritmia szindróma, melyre a fizikai terhelés, extrém stress vagy emóció által kiváltott kamrai tachycardia jellemzı. Kisgyermekek és serdülık hirtelen halálának hátterében egyre gyakrabban diagnosztizálják. Kialakulásában 3 genetikai eltérést azonosítottak eddig. Kezelés hiányában a CPVT 30-50%-os mortalitással jár. Magas dózisú bétablokkoló kezelés csökkenti a VT és az SCD kockázatát. Brugada szindróma (BrS): jellemzıje a jobb kamrai ingerületvezetés zavara, mely jellegzetes “coved-type” ST-elevációt okoz az anterior precordialis (V1-V3) EKG- elvezetésekben és kamrafibrillációra valamint SCD-re hajlamosít. Tünetek és típusos EKG eltérés esetén az SCD kockázata magas és annak megelızésére jelen pillanatban az egyetlen lehetıség az ICD beültetés. 2.2.Veleszületett struktúrális szívizom eltérések Hipertrófiás cardiomyopathia (HCM): az egyik leggyakoribb genetikai card.vasc. betegség, elıfordulása 1/500 a teljes populációban. Aszimetrikus balkamra-hipertrófia, és myocyta “disarray” jellemzi, mely döntıen az IV septumot érinti. Sportolók körében az SCD leggyakoribb oka. Aritmogén jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC): öröklıdı cardiomyopathia, melyre a jobb kamra dysfunctio és kamrai tachycardia jellemzı. A jobb kamrai szívizom progresszív zsíros-fibrosusos átalakuláson megy át. Syncope-val járó kamrai aritmiához vezet és az SCD-k 5%-t okozza. 3. Elektromos eszközökkel élı gyermekek sürgısségi állapotai ICD-t viselı gyermek újraélesztése ugyanúgy kell történjen mint a többi gyermeké. Az esetleges elektromos sokk idején a gyermekkel fizikai kontaktusban lévı személy egy alacsony amplitudójú elektromos áramot érezhet, de ez teljesen ártalmatlan. Sürgısségi mőtét során még a mőtét elıtt feltétlenül fel kell hívni a sebész figyelmét arra, hogy lehetıleg kerülje az elektrokauter vagy más elektromágneses interferenciát okozó eszköz használatát. Ezek az eszközök indokolatlan tachyarrhythmia érzékelést ill. elektromos sokkot okozhatnak. A szükséges ingerlést és detekciót is lehetetlenné tehetik vagy megakadályozhatják. Amennyiben ezek elkerülése nem lehetséges, sőrgısségi esetben az ICD fölé kell helyezni egy mágnest, ami a készülék tachy-arrhythmia funkcióját ideiglenesen kikapcsolja amíg az ICD felett van. Pacemakert viselı személy Adam-Stokes-rohama esetén a PM-diszfunkció magától értetıdınek tőnik. Mellkasra ragasztható külsı PM-elektródákon vagy centrális vénán keresztül a jobb kamra csúcsába beúsztatott ideiglenes elektródán keresztül történhet a bradycardia vagy asystolia rendezése. Az ingerlés megkezdéséig a pótritmus frekvenciájának emelése isoproterenollal vagy atropinnal megkísérelhetı. A klinikai tünetek mellett PM-diszfunkció mellett szól, ha az anamnézisben esetleg a generátort ért ütés szerepel. Lázas infekciók kapcsán ingerküszöb emelkedés fordulhat elı, mely szintén PM diszfunkcióhoz vezethet. Erıs elektromágneses interferencia esetén (pl. dodzsem) a PM programozott funkciói elvesznek, érzékelési köre teljesen inaktívvá válik, aszinkron üzemmódba kapcsol.

Cisztás fibrózis: terápia, gondozás, transzplantáció Dr. Krikovszky Dóra, SE I.sz. Gyermekklinika

A cisztás fibrózis a leggyakoribb, autoszom recesszíven öröklıdı anyagcserezavar (Kaukázusi populációban prevalencia: 1:2500). A betegség a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) nevő gén mutációja következtében alakul ki, a mirigyes szervekben sőrő nyák képzıdésével jár, ami a szervek (tüdı, hasnyálmirigy, egyéb mirigyes szervek, genitáliák) funkcióját rontja. Klinikai megjelenése a szervi érintettség és a betegség súlyosságának tekintetében is változatos, átlagos túlélési ideje a folyamatosan bıvülı terápiás lehetıségeknek köszönhetıen sokat javult (40-50 év). Az esetek 90%-ban a betegségbıl adódó halálozás hátterében a tüdıkárosodás áll, ami a krónikus bakteriális kolonizáció és gyulladás következménye. A bázisterápia fı elemei közé az adekvát antibiotikus kezelés, a légutak tisztítása, a megfelelı oxigenizáció biztosítása és a magasabb kalóriabevitel mellett adagolt panreas enzim pótlásával az erınlét fenntartása tartozik. A betegek gondozása, edukálása és rehabilitációja a diagnózis felállításától élethosszig tart. A nem gyógyszeres kezelés részét képezi a rendszeres fizioterápia és légzıtorna, a 10-30%-kal megnövekedett energiaigény biztosítása és a megfelelı betegoktatás. A gyógyszeres kezelés a váladékoldásból, a pancreas enzim és vitamin pótlásból, az infekciók gyors, effektív kezelésébıl, illetve a szövıdmények (hepatopathia, osteoporosis, diabetes mellitus, szívelégtelenség, nyelıcsı varicositas) speciális ellátásából áll. A CF beteg légúti nyálkahártyája a CFTR mutációjának köszönhetıen különösen érzékeny S. aureus, H. infuenzae, P. aeruginosa és S. maltophilia okozta fertızésekre. A vírusfertızések ezt az érzékenységet tovább fokozzák. A betegség progressziója szempontjából bizonyítottan a Pseudomonas aeruginosa mucoid törzsének van szerepe, ami 90%-ban szerepel ezen betegek halálokaként. A hatékony antibiotikus kezelés csak rendszeres, adekvát mikrobiológiai mintavétel (köpet, garattampon) végzését követıen alkalmazható, CF esetén a szokványosnál hosszabb, magasabb dózisú antibiotikus kezelés szükséges. Antiinflammációs hatása miatt kisdózisú, tartós makrolid adása is szóba jön. Inhaláció történhet váladékoldás (hypertoniás sóoldat, acetil-szictein), antibiotikus kezelés (inhalációs tobramycin), illetve humán rekombináns dezoxyribonuclease kezelés céljából. Azon betegeknél, ahol kislégúti reverzibilis obstrukció kimutatható, inhalációs szteroid és/vagy béta mimetikum adása javasolt. Mindezen feladatok a betegek mindennapjait igencsak megterhelik, azonban a compliance hiánya jelentısen rontja a túlélést, így a megfelelı pszichés vezetés elengedhetetlen. Az adott beteg genotípusának ismerete nem határozza meg egyértelmően a fenotípus alakulását és a prognózist. Ennek ellenére fontos az adott beteg pontos genotípusának ismerete, mert az újabb terápiás próbálkozások az adott mutáció okozta funkciózavart próbálják korrigálni. Így például az ivacaftor nevő gyógyszer a CFTR fehérje funkcióját G551D mutáció esetén képes javítani. Végstádiumba jutott tüdıkárosodás esetén jön szóba a tüdıtranszplantáció, amit magyar gyermekek esetében Bécsben végeznek. Az elsı tüdıátültetés óta eltelt 40 év alatt a mőtéti technika fejlıdése és hatékony immunszuppresszív terápia alkalmazása ellenére az átlagos túlélési idı mindössze 5 év. Ezért a transzplantációs várólistára kerülést részletes kivizsgálást követıen alapos szelekció elızi meg.

Sürgısségi betegellátás gyermekkorban Dr. Krivácsy Péter, SE I.sz. Gyermekklinika A gyermekgyógyászati ellátás során számos alkalommal kell sürgısségi metódusokat, módszereket, protokollokat alkalmazni. Minden gyermekorvos ellát sürgıs eseteket függetlenül attól, hogy területen, kisebb kórházban vagy nagyobb centrumban dolgozik. A sürgısségi ellátásról sokan azt gondolják, hogy a hatóköre a súlyos állapotú betegekre korlátozódik, ez azonban tévedés. A sürgısségi ellátás során mind a betegvizsgálatot, mind a beavatkozásokat meghatározott rendben és logikával végezzük, ami több ponton eltér a hagyományos gyermekgyógyászati szemlélettıl. A betegvizsgálat során az „ABC” elvét követjük, ahol a betők a következıket jelentik: • „A” - légút (airway) • „B” - légzés (breathe) • „C” - keringés (circulation) • „D” - idegrendszer (disability) • „E” - környezet (exposure). Minden komoly eltérésnél azonnali beavatkozásra van szükség. A beavatkozás módja a körülményektıl, feltételektıl és egyéni kompetenciáktól függ. Mivel a súlyos állapotú gyermekbeteg alapvetıen ritkán fordul elı, igen nagy annak az esélye, hogy gyakorlatlan lesz az elsı ellátó. Ezért különösen fontos, hogy lehetıleg egyszerő, hatékony technikákat, módszereket alkalmazzunk éles helyzetekben. Számos eszköz segíthet a korrekt sürgısségi betegvizsgálat során. Már háziorvosok számára is elérhetı a pulzoximetria és az intraosszeális kanülálás. A maszkos ballonos lélegeztetés alapvetı technika, ezt minden ellátónak ismernie kellene. Ellenben a súlyos állapotú betegnél korábban gyakran arany standardnak tekintett intubációt csak megfelelı személyi és tárgyi feltételek mellett szabad kivitelezni, leginkább speciális ellátóknak, mint pl. intenzív osztály, gyerekmentı. Az oxigenizáció javításának, súlyos állapotú, spontán légzı betegnél a leghatékonyabb, standard módszerként alkalmazott technika a rezervoir-os oxigénmaszk. Ennek pontosan kell illeszkednie az arcra. Minden súlyos állapotú betegnél használjuk 10-15 l/perces oxigénáramlás mellett. Fontos, hogy 6 l/perc áramlás alatt használata veszélyes, holttérlégzés kialakulása miatt. Oxigén nélkül a súlyos állapotú beteg ellátása biztosan nem hatékony, ez alapfeltétele a gyermeksürgısségi ellátásnak. Szintén súlyos állapotú betegeknél alkalmazható gyors, nagy lumenő vénás kapcslat az intraosszeális kanülálás. Stabilabb, mint egy perifériás véna és behelyezése is egyszerőbb. Természetesen ennek elsajátításához is gyakorlásra van szükség. A sürgısségi ellátás során a legtöbb tévesztés a betegek különbözı méretébıl adódó helytelen gyógyszerdózis alkalmazása és a nem megfelelı mérető eszközök választása. Ennek kiküszöbölésére a Broselow szalag, egyszerő táblázatok vagy az ezekkel ekvivalens okostelefonokra kifejlesztett alkalmazások ajánlhatók. Bár ha sürgısségi ellátásról beszélünk, a fókuszban sokszor a súlyos betegek állnak, lényegesen nagyobb számban fordulnak elı az enyhébb panaszok. Fontos, hogy mind a vizsgálat, mind a terápia ésszerő legyen és a betegnek ne jelentsen extra megterhelést. A gyermeksürgısségi ellátás során az utóbbi években elıtérbe került a „szükségtelen beavatkozások kerülése”. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy akkor végezzünk vizsgálatokat, ha valóban indokolt, akkor biztosítsunk vénát, ha vénás gyógyszert vagy infúziót akarunk adni, kerüljük az intramuszkuláris gyógyszeradást. Végül fontos leszögeznünk, hogy bár a sürgısségi ellátás nagy stresszel jár, mind a gyerek, mind a szülı, mind az ellátó számára, fontos, hogy a családot egységként kezeljük és az ellátás során ne szakítsuk el ıket lehetıleg egy pillanatra sem.

Sérült immunrendszerő betegek vakcinációja Dr. Kulcsár Andrea Védıoltási szaktanácsadó, ESZSZK Gyermek Szakrendelı A kötelezı oltási gyakorlat a gyermekorvosok rutinszerő feladata. A nemzeti immunizációs program teljesítése veszélyben van, az átoltottság csökkenni kezdett az oltást ellenzık és alternatív gondolkodású szülık és egészségügyi dolgozók miatt. A fiatal és középkorú felnıttek zöme kizárólag vakcinációval szerzett immunitással rendelkezik, vagy valamikor rendelkezett kanyaró, mumpsz, rubeola, tetanusz, szamárköhögés ellen. Járványügyi helyzetünk jelenleg kedvezı ugyan, de az állapot nem állandó. Az egészséges pácienseink immunizációja mellett egyre nagyobb számban kell gondolnunk az alapbetegség kezelésének hatására immunológiailag sérült, közösségbe járó betegeinkre. Újabb és újabb terápiás lehetıség adott, mely a betegnek megfelelı életminıséget, élhetı életet biztosít, miközben az immunszuppresszív és immunmoduláló szerek hátránya a csökkent védekezı képesség. Bizonyos fertızések elkerülésének legbiztosabb módszere a vakcináció, melynek eredményes alkalmazásához, a védettség eléréséhez szakmai irányelveket kell követni. Az elsıdleges prevenciót a beteggondozás részének kell tekinteni, és az oltási gyakorlatot szakember segítségét kérve (védıoltási szaktanácsadó) szükséges végezni. A hatékonyság érdekében fontos az idıben, diagnózis megállapítása után rövid idın belül megkezdett prevenció. Nagymértékő immunsérüléssel járó kezelés esetén a beteget a környezetének immunizációjával, indirekt módon védhetjük a fészek immunizáció kiterjesztésével. Az immunizációt a krónikus betegség alatt a beteg állapotától függıen lehet kezdeni, tudván hogy az immunrendszert befolyásoló kezelés csökkentheti az immunizáció hatékonyságát, de kisebb mértékő védettség mellett is elérhetı, hogy csak mitigált fertızés jöjjön létre. Elıre tervezhetı terápia esetén a vakcinációt a kezelés elıtt vagy a betegség remissziójában, minimális gyógyszeradagolás mellett célszerő végezni. A kezelés hatásmechanizmusának ismeretében az egyéni oltási tervet célzottabban lehet felépíteni, szükség esetén ismétlı oltással erısíthetı a védettség. Amennyiben az immunizációtól a beteg állapota miatt eredményesség nem várható, a védıoltással megelızhetı fertızések elleni védettségét akkor is ismerni kell. Váratlan járványhelyzetben ez az ismeret elengedhetetlen, és a szükséges profilaxis azonnal tervezhetı. Aktív immunizáció kontraindikációja (élı kórokozó tartalmú oltás), vagy várhatóan elégtelen immunválasz esetén passzív immunizáció, hyperimmunglobulin adása szóba jöhet súlyos állapotú páciensnél. A beteg állapotán túl az aktuális járványügyi helyzet (influenza), a beteg életkörülményeinek változása (utazás, testvér születése, új közösség) is befolyásolja az immunizációs tervet. Ha a gondozó orvos látókörébe kerül immunológiailag sérült beteg, tudnia kell, hogy a beteg gondozás része az immunizáció. Ha szakorvosi utasítást erre nem kap, a beteg háziorvosaként konzultációt kezdeményezhet az oltási szaktanácsadóval és segítségét kérve a beteg egyénre szabott oltási tervet kap, melynek teljesítését követıen a védettséget is ellenırzik, szükség esetén ismétlı oltásokat kap. Tévesen megállapított oltási ellenjavallat kára sokszorosan felülmúlja, a feltételezett oltási reakció misztifikált következményét. Alapbetegségük miatt kiemelten rizikó állapotúak, ilyen módon egyéni immunizációs tervvel oltandók a veleszületett immundefektussal élı betegek mellett, a krónikus, senyvesztı betegségben szenvedık: szív-, érrendszeri betegség, krónikus vesebetegség, az anyagcsere betegség miatt gondozottak (diabétesz, coeliákia,obesitás) valamint az autoimmunbetegség, onko-hematológiai betegség miatt kezeltek, a szerv transzplantációra váró és új szervvel élı páciensek. Teljes újraoltásra szorulnak a csontvelı transzplantáción átesett betegek.

Gyermekek alapszintő újraélesztése Dr. Lódi Csaba, SE I.sz. Gyermekklinika

Újszülöttek és csecsemık posztoperatív otthoni ellátása- összefoglaló Dr. Máttyus István, SE I.sz. Gyermekklinika Csecsemık és újszülöttek mőtétet követıen addig tartózkodnak az operáló intézményben, ameddig komolyabb mellékhatások veszélye fennáll és ápolásuk csak szakképzett személyzet által lehetséges. Hazaadásukat követıen az elvégezett beavatkozástól függıen különbözı feladatokat kell a szülıknek ellátni. A mőtéti sebeket a varratszedésig a víztıl, ázástól óvni kell. A varratok eltávolítása többnyire a beavatkozás után egy héttel esedékes. Sérvmőtétet követıen a csecsemı általában már a mőtét napján etethetı és ha nem volt koraszülött, még aznap otthonába távozhat. Pylorus stenosis mőtéte után a teljes adagú táplálás 2-3 nap alatt felépíthetı. Oesophagus atresia esetén ha a csonkok egyesíthetıek, az újszülött néhány hét alatt táplálhatóvá válik. A csonkok összehúzása miatt a nyelıcsı rövidebb lesz, A His-szög kiegyenesedik, emiatt legtöbbször gastro-oesophagealis reflux (GOR) tüneteit észleljük. A GOR-t a táplálásnál mindenképpen figyelembe kell venni. A mőtéti terület beszőkülésre hajlamos, emiatt a csecsemı rendszer sebészi ellenırzésre és idıszakos nyelıcsı tágításra szorul. Amennyiben a csonkok nem egyesíthetık, a táplálékot gastrostoma révén lehet a bélrendszerbe juttatni. A stoma ellátását, a rajta keresztül történı etetést a szülık általában gyorsan megtanulják. Otthonra szívókészüléket kell biztosítani mert a garatban összegyőlı nyál leszívására bármikor szükség lehet. Urológia mőtétek után a vizeletet ideiglenesen elvezetı tehermentesítı drainek könnyen kicsúszhatnak, emiatt általában a gyermek csak a drainek eltávolítását követıen engedhetı haza. Legnagyobb veszély a húgyúti fertızés, emiatt a vizeletet rendszeresen ellenırizni kell és sokszor néhány hétig antibiotikus kezelést is indikálunk. Számos bél rendellenesség esetén ideiglenes jelleggel a béltartalom ürülésének biztosítására a hasfalon vendégnyílást kell kialakítani. Ha ez a bél proximális szakaszán történik, a nagy mennyiségben ürülı nagyon híg, csak részben emésztett béltartalom miatt folyamatos kiegészítı infúzió szükséges. A stoma nyíláshoz speciális győjtızsák ragasztható, mely az ürülı bélsarat felfogja. A zsák lezárható nyílásán át tartalma ismételten kiüríthetı, azonban naponta egyszer mindenképpen tanácsos a zsák cseréje, mely híg széklet esetén naponta többször is leázhat. A stomás zsákkal kapcsolatos teendıket erre felkészült stomás nıvér tanítja meg a szülıknek. Az anus atresia aránylag gyakori rendellenesség, sokszor más fejlıdési zavarral is társul VACTERL asszociáció részeként. Magas atresia esetén ideiglenes sigmoidostomát kell képezni, a széklet néhány hónapig ezen át ürül. A végbélnyílás kialakítását követıen azt rendszeresen tágítani kell sebészi ellenırzések alkalmával. A legösszetettebb, szülık által ellátható feladat az otthoni infúziós kezelés. Egyedi esetekben, súlyos bélmőködési zavar kapcsán szükség lehet az infúzió hónapokon át történı adására. Megfelelı körülmények esetén az erre jól felkészített szülık a gyógyszertárban összeállított infúziós oldatot gyermeküknek otthon beadhatják. El kell ehhez sajátítaniuk a pumpák kezelését, a sterilitás szabályait, a centrális véna ápolásának részleteit. Legjobb megoldás, ha a gyermek az infúziót alvás közben kapja mert így az a mindennapi aktivitásában csak kismértékben korlátozza.

GOR-ral kapcsolatos újdonságok, Impedancia mérés Dr. Müller Katalin Eszter, SE I.sz. Gyermekklinika

A gastroesophagealis reflux az egyik leggyakoribb oka az orvoshoz fordulásnak, csecsemıkorban a háziorvosi vizitek negyede során kerül szóba a GOR. A GERD prevalenciája egy francia keresztmetszeti vizsgálat szerint gyermekkorban (0-17 év) 6%, csecsemıkorban 12%. Az ESPGHAN utolsó irányelve a GERD (gastroesophageal reflux disease) diagnózisának és terápiájának terén 2009-ben jelent meg. Ennek alapján a GERD diagnózisa alapvetıen a klinikai tüneteken alapul, számos validált kérdıív létezik, melyek támogatják a GERD diagnózisának felállítását. A GERD diagnosztikájában az eszközös vizsgálatok szerepe elsısorban a tünetek és a GERD közötti okozati kapcsolat objektivizálása, egyéb kórállapotok kizárása (pl. hiatus hernia, eosinophil esophagitis stb.), szövıdmények detektálása, és a terápia hatásosságának megítélése. Az utolsó guideline óta eltelt 5 évben mintegy 600 cikk jelent meg a gyermekkori GERD témakörében. Ezek közül a legtöbb néhány kiemelt témát jár körül: 1. kombinált impedancia és pHmérés; 2. Légúti tünetek és GERD kapcsolata gyermekkorban; 3. PPI hatásossága gyermekkorban. Az impedancia mérés során a nyelıcsıben elhelyezett érzékelık közötti impedanciát mérjük. Az impedancia csökken amennyiben folyadék bólus halad végig a nyelıcsıben. A pHmérıvel kombinált katéterek segítségével megkülönböztethetı savas reflux (pH<4), gyengén savas reflux (pH>4), semleges/alkalikus reflux epizód. Az elmúlt években megjelent tanulmányok alapján már elfogadottá vált, hogy csecsemıkorban a gyengén savas reflux epizódok dominálnak, míg az életkor elırehaladtával ezek jelentısége csökken. Bebizonyosodott, hogy a gyengén savas reflux epizódok is kiválthatnak légúti tüneteket. Mindez alátámasztja azt a tapasztalatot, hogy az asztma vagy egyéb krónikus felsı légúti tünetek kapcsán igazolt GERD esetén is gyakran hatástalannak bizonyulnak a savcsökkentık. Míg a protonpumpa gátlók gyermekkorban hatásosak a GERD tünetek kezelésében, addig az utolsó összefoglaló tanulmány szerint nincs evidencia hatásosságukra a csecsemıkori GERD tünetek csökkentésében. A megoldás - különösen csecsemıkorban - egy hatásos prokinetikum lenne, azonban az ideális hatóanyag még várat magára, bár több molekula áll kipróbálás alatt. A TLESR (tranziens alsó esophagus sphincter relaxáció) számát csökkentı baclofen hosszabb távú hatásosságáról és biztonságosságáról gyermekkorban már állnak rendelkezésre vizsgálati eredmények. Az elmúlt években a kombinált impedancia-pH mérésnek köszönhetıen a GERD-rıl új információkat szereztünk, különösen a légúti tünetek és GERD megértésében mélyültek ismereteink. Ugyanakkor terápiás konzekvenciája még nemigen van mindezeknek.

Az ajak- és szájpadhasadékok korszerő ellátása multidiszciplináris megközelítéssel Dr. Nagy Krisztián, SE I.sz. Gyermekklinika A kezelés menete alapvetıen a hasadék típusától és az elváltozás súlyosságától függ. A hasadékos gyermeket születésétıl – vagy akár már a születése elıtti idıktıl – az arc fejlıdésének befejeztéig, de legalább 16 éves korig végigkísérjük Irányított orr- és állcsontfejlıdés A Semmelweis Egyetem archasadék-sebészeti protokolljának egyik legfontosabb eleme a csecsemıkori állcsont-ortopédia, pontosabban az irányított orr- és állcsontfejlıdés (presurgical nasoalveolar molding). Egy fogsorragasztóval rögzített akril szájpad-záró lemez segítségével a felsı állcsont különálló nyúlványai anatómiailag helyes pozícióba hozhatók, amit az alsó állcsonthoz való viszony határoz meg. A szájpadlemezhez kapcsolódik még egy orrtámaszték is, ami az orr alakításában vesz részt. Az irányított orr- és állcsontfejlıdés technikájának szerves részét képezi a sebészi vagy nem sebészi ajakadhézió, ami az ajakszegmensek közelítését, valamint ezen keresztül a széles orralap szőkítését is célozza Sebészi kezelés Orra/ajakadhézió: ha a hasadék szélessége nem engedi meg a feszülés mentes sebzárást, akkor az ajakszegmensek közelítése és az orralap kialakítása lehetséges egy minimálisan invazív beavatkozással. Ez a beavatkozás egy teljes ajakhasadékból mővileg egy részleges hasadékot hoz létre, elınyösebb helyzetet teremtve a végleges ajakzáráshoz. Definitív ajakzárás: a születés után pár hónapon, de maximum fél éven belül zárni kell az ajakhasadékot. Az idıpontot a gyermek általános fejlıdése és a maxillaris szegmensek pozíciója határozza meg. A szabályos ívben álló maxillaris szegmensek adják meg a lágyrészek alapját és ez feltétlenül szükséges a megfelelı sebészi eredményhez. A mőttéti technika nem nélkülözheti a m. orbicularis oris izomrostjainak egyesítését. Szájpad zárása: a gyermek beszédfejlıdésének biztosítása miatt legkésıbb 1 éves kor körül zárni kell a lágyszájpadot. Ez történhet külön, vagy a keményszájpad zárásával együtt. Ha külön történt a lágyszájpad zárása, akkor 4 éves kor körül zárni kell a kemény szájpadot is. Erre leggyakrabban a Pierre Robin szekvencia (glossoptosis, microgenia, palatoschisis) esetén van szükség. A lágyszájpad zárása során biztosítani kell a m. levator veli palatini és a m. tensor veli palatini középvonalban való egyesítését. Fogmeder-nyúlvány zárása: a fogmeder-nyúlvány zárása általában 10 éves kor körül történik, bár ez nagy variációt mutat, és alapvetıen a szemfog-gyökér fejlıdése határozza meg (a teljes kifejlıdés elıtt kell csontot beültetni).

Alvászavarok gyermekkorban Dr. Pásti Krisztina, SE I.sz. Gyermekklinika Az alvás egy általános biológiai szükség, mely fontos szerepet tölt be az egészség helyreállításában és megtartásában. Az alvással kapcsolatos rendellenességek gyakorisága a gyermekek körében még a legóvatosabb becslések szerint is 20% körül mozog. Az alváshoz kapcsolódó problémáknak három fı kategóriája van, az álmatlanság vagy insomnia, a kifejezett nappali aluszékonyság vagy egyéb nappali viselkedészavarok és az alváshoz kapcsolódó epizodikus zavarok (parasomniák). Az alvászavarok további jelentıs hányadát a horkolás, illetve az alvás közben elıforduló légzészavarok jelentik. Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) lényege, hogy az alvás alatt kórosan hosszú légzésszünetek alakulnak ki. A légáramlás teljes megszőnése (apnoe) vagy 50% alá csökkenése (hypopnoe) elıfordulhat egészséges gyermekekben is egyszer-kétszer az éjszaka folyamán, de OSAS diagnózis az óránként elıforduló apnoék és hypopnoék összegébıl adódó apnoe-hypopnoe index (AHI) alapján állítható fel. Gyermekkorban már óránként 1 feletti AHI értéket kórosnak tartunk. A légzés kimaradása a hemoglobin oxigén szaturációjának csökkenését vonja maga után, ami az idegrendszer aktiválódása révén mikroébredést okoz, hogy helyreállítsa a légutak átjárhatóságát. Gyermekkorban a leggyakoribb alvásproblémák az éjszakai ébredésekhez és az alvási légzészavarokhoz kapcsolódnak. A gyermekkori alvászavaroknak súlyos fejlıdésbeli és funkcionális következményei is lehetnek. Negatívan befolyásolhatják a növekedést és a testi-, lelki fejlıdést, a családi összhangot és a szülık egészségét is. A figyelemzavar, hiperaktivitás vagy a nappali aluszékonyság erısen csökkenti a nappali teljesítıképességet és rontja a tanulás hatékonyságát. Az alvászavar következtében létrejött magatartászavarok általában jól reagálnak viselkedésterápiára. A fentiek miatt a gyermekgyógyászoknak nagyobb figyelmet kellene fordítaniuk a szőrésre és a megfelelı kezelésre. Ráadásul az alvást érintı kórképek gyakrabban fordulnak elı obezitásban, fül-orr-gégészeti betegségekben, anyagcserezavarokban, neuromuszkuláris betegségekben, így ezek a betegcsoportok a fokozott rizikó miatt különös figyelmet érdemelnek. Minden életkorban meghatározott mennyiségő alvásra van szükségünk a nappali mőködéshez. Míg egy újszülött csaknem teljes egészében átalussza a napot, az alvásidı a korral elırehaladva csökken. A megfelelı mennyiségő alvás mellett, a jó alváshigiénia minden életkorban javítja az alvást, a legtöbb ajánlás szerint minden gyermeknek önállóan kell elaludnia, este 9 óra elıtt, megfelelı körülmények között.

Gyermekkori hypertonia Dr. Reusz György, SE I.sz. Gyermekklinika A hypertonia etiológiája és epidemiológiájában új jelenség az essencialis hypertonia arányának relatív növekedése. Ebben nagy szerepet játszik egyrészt az obesitásnak a térhódítása, mely a vérnyomás-emelkedésen túl az egyéb cardiovasculáris rizikófaktorok gyakoriságának emelkedéséhez is vezet. További új jelenség a koraszülöttséghez ill. az intrauterin retardacióhoz köthetı vérnyomás-emelkedés megjelenése, amit az intrauterin malnutritio hormonális hatásával magyarázunk. A hypertonia diagnózisának felállításához megfelelı, gyermekekre adaptált mérıeszköz és korfüggı normálértékek használata szükséges. A gyermekkori hypertonia diagnosztikájában egyre inkább terjed a 24 órás vérnyomás monitorozás (ABPM). Ennek indikációja (a) a hypertonia diagnózisának felállítása, (b) a fehér-köpeny effektus kiküszöbölése, (c) a vérnyomás napszaki ritmusának nyomonkövetése, (d) a gyógyszeres terápia beállításának ellenırzése. A mindennapi gyakorlatban a korfüggı normálértékek használata a kutatásban az egyéb paraméterek gyermekkori validitása alapvetı fontosságú. A terápiás elvek (lépcsızetes ill. szekvenciális kezelés) és az alkalmazott gyógyszercsoportok megegyeznek a felnıtt korban használtakkal. A kezelésben arra kell törekedni, hogy a korszerő a tartós hatású elsı vonalbeli készítmények (béta-blokkolók, kalcium antagonisták, ACE gátlók, diuretikumok) mind nagyobb teret nyerjenek. Ehhez azonban meg kell oldani a gyermekkori dózisok és kiszerelés kérdését, valamint szükséges a hosszú távú alkalmazás során jelentkezı esetleges mellékhatások vizsgálata. A kezelés célja a hypertonia szervkárosító hatásának hosszú távú megelızése, amihez a tensió normalizálására, azaz a korfüggı 90-es percentilis érték alá való csökkentésére van szükség. Bár a gyermekkorban az érrendszer sokkal rugalmasabb, mint a késıbbi életkorban, hypertoniás krízisben a vérnyomás fokozatos csökkentése, a szervek perfuziójának megırzése mellett alapvetı fontosságú.

Vitaminok Dr. Szabó András, SE II.sz. Gyermekklinika

gyermekkorban

A vitaminok nélkülözhetetlenek az emberi szervezet számára, viszont szervezetünk kellı mennyiségben nem mindig képes az elıállítására, ezért kénytelenek vagyunk a táplálékkal bejuttatni a szervezetbe. A D vitamin e terminológia szerint nem nevezhetı vitaminnak, hiszen a bırben szintetizálódik a napsütés hatására. Mivel azonban télen nem a 40° szélességi fok felett a napsütés ereje nem elégséges a D vitamin képzéshez ezért igaz az, hogy csak a táplálékkal juthatunk kellı mennyiségben hozzá. Sajnos azonban az ételeink D vitamin tartalma nagyon alacsony, ezért a téli hónapok végére a D vitamin ellátottság elégtelenné válik. Ha bármelyik vitaminból a szervezett ellátottsága elégtelenné válik az a szervezet számára súlyos következményekkel jár. Míg a vitamin pótlása hiányállapotban látványosan hozzájárul az egészségi állapot javulásához. Mivel a köztudatban a vitaminokról az az általános vélemény, hogy nincs mellékhatásuk, ezért széles körben elterjedt az a vélekedés, hogy akár van hiány akár nincs jobb az ha beviszünk a szervezetbe vitamint akár szükséges akár nem. Mivel a D vitaminról általában csak a túladagolás veszélye ismert ezért sokan még attól félnek, hogy a hiányállapotot megfelelıen pótolják. Évtizedek óta ismert, hogy a D vitamin aktív metabolitja, az 1,25(OH)2D3 nélkülözhetetlen a génreguláció zavartalan mőködéséhez. Ezért nem meglepı, hogy a D vitamin hiány mértékével a arányosan megnı a kockázata különbözı betegségek kialakulásának, melyek között kardiovaszkuláris és tumoros betegségek is szerepelnek. Az elmúlt évtizedben nyilvánvalóvá vált, hogy a lakosság körében - növekvı tendenciával - a D vitamin hiányos állapot gyakorisága folyamatosan növekszik. Különösen aggasztó, hogy az igen súlyos D vitamin hiányban (<10ng/ml 25OHD3) szenvedık aránya növekszik a leggyorsabban. 2013-ban készült hazai felmérés szerint a magát egészségesnek tartó lakosok körében 21%-ot meghaladta a fenti mértékő, igen súlyos hiányállapot. Mindezek alapján kézenfekvı az a törekvés, hogy a D vitamin ellátottságot javítsuk. Napjainkra igen nagyszámú vizsgálat készült a D vitamin pótlás hatásának vizsgálatára, mely eredmények részben alátámasztották a D vitamin-pótlás fontosságát, de sok vizsgálat eredménye alapján a D vitamin pótlás nem volt hatékony. Az elıadás során számos olyan körülményre hívom fel a figyelmet, ami a pótlás eredménytelenségét megmagyarázza. Leggyakoribb hiba az volt, hogy a D vitamin hiány az elégtelen pótlás miatt nem szőnt meg. De annak is jelentısége van, hogy mi volt a vizsgálat végkimenetele ugyanis más eredményt kapunk, ha a betegség kialakulásának megelızését, vagy ha a kialakult betegség halálozását vizsgáljuk. Több mint 800 ezer beteg adatainak meta-analízise után az egyik megállapítás az volt, hogy a D vitamin pótlás a kardiovaszkuláris halálozás kockázatát 34 % -kal, a daganatos betegségek halálozásának kockázatát 14 %-kal csökkentette, addig más vizsgálatok a betegség megelızésében koránt sem láttak ilyen egyértelmően jó eredményt. Ez az igen nagyszámú vizsgálat bevonásával elvégzett meta- analízis azt is kimutatta, hogy az USA-ban alkalmazott D2 vitaminnal szemben az Európában általánosan alkalmazott D3 vitamin lényegesen hatékonyabban csökkenti a halálozás kockázatát annak ellenére, hogy a natív D vitamin mindkét formájában a kalcium felszívódást egyformán serkenti. Az elıadás kitér arra is, hogy ismerve a lakosság körében elıforduló D vitamin hiány gyakoriságát megelızés céljából kis adagban (napi 1000-2000 NE) elızetes 25OHD3 szint meghatározás vagy kontroll vizsgálat nélkül is mindenkinek ajánlható a D vitamin-pótlás. A rizikó betegségben szenvedık esetén azonban javasolt a szint meghatározása és ennek ismeretében napi 4000-6000 NE D vitamin adása is szükséges lehet

A gyermekimmunológia aktuális kérdései. SLE. Transzplantációs immunológia Dr. Szabó Attila, SE I.sz. Gyermekklinika A gyermekimmunológia aktuális kérdéseibıl kiemelkedı fontosságúak az autoimmun betegségek. Ezek az esetek többségében több szervet is érintenek. Diagnosztikájuk és kezelésük általában igen nehéz. Sokszor lappangva, hosszú idı alatt alakul ki a klinikai kép és születik meg a diagnózis. Az autoimmun betegségek többnyire a lányokat (nıket) érintik, de a lány/fiú arány alacsonyabb gyermekkorban. A klasszikus autoimmun betegségek gyermekkorban: a cöliákia, I. típusú diabétesz, szisztémás lupus erythematodes (SLE), juvenilis rheumatoid artritis (JIA), scleroderma és a juvenilis dermatomyositis. Jelen elıadás és összefoglaló a cöliákiával és diabétesszel nem foglalkozik. SLE esetében juvenilis formáról beszélünk, ha a betegség 16 éves életkor elıtt kezdıdik. A típusos 11 tünetbıl (pillangó erythema az arcon, discoid bırkiütés, fényérzékenység, fekélyek a szájban, arthritis, serositis (pleuritis/ pericarditis), vesebetegség (proteinuria/ hematuria), idegrendszeri tünetek (görcs/ pszichózis), hematológiai tünetek (anémia/ leukopenia/thrombocytopenia), immuneltérések (ds-DNS/ a-Sm/ álpoz.sy/ anti-kardiolipin, LA), ANA pozitivitás) legalább 4-nek a jelenléte szükséges a biztos diagnózishoz. Azonban 2-3 tünet megléte esetén is szoros kontroll alatt kell tartani a beteget, mert várható a betegség teljes képének kialakulása. A betegség kezelése többféle immunszuppresszív szerbıl, citosztatikumból vagy akár biológiai terápiából állhat (pl. rituximab). Gondozása a specialista és a háziorvos szoros együttmőködését igényli. A JIA Egymással valamilyen kapcsolatban álló, genetikailag heterogén, fenotípusában eltérı immuno-inflammatorikus betegség. Elsıdlegesen az ízületeket érinti, de más struktúrák is károsodhatnak. Oka nem egyértelmően tisztázott, de feltehetıleg külsı antigén vagy antigének a kiváltó tényezık. A beteg 16 éves kora elıtt kezdıdik és legalább 6 hétig fennálló krónikus ízületi gyulladás jellemzi. Mortalitási rizikója az átlag populációhoz képest 4-14-szeres. Felosztásában megkülönböztetünk szisztémás arthritiszt, oligoarthritiszt (perzisztáló, extendáló, rheumafaktor+ és rheumafaktor- formák), enthesitiszhez kapcsolt arthritiszt, arthritisz psoriatica-t és egyéb arthritiszt. Oligoarticularis formájában az elsı 6 hónapban 1-4 ízület lehet érintve. A JIA kezelése korai, agresszív gyulladáscsökkentı kezelés mellett, immunszupresszív és biológia terápiát jelent. A scleroderma lehet lokalizált vagy diffúz. Elıbbi esetben morphea (egyszeri/többszörös folt) vagy lineáris elváltozás, továbbá tenosynovitis, kontraktúrák és végtagrövidülés jellemezhetik. A juvenilis dermatomyisitisz igen sokféle tünettel jelentkezhet. Ezek közül a legjellemzıbbek: myositis, bırkiütés és vasculitis, az axiális/proximális izomzat gyengesége, fájdalma, periorbitális bırpír, oedema, Gottron-papulák a feszítı felszíneken, vasculitis, bırfekélyek, Raynaud-tünet, a körömágy és szemhéj tágult kapillárisai, arthralgia/arthritis, kontraktúrák (30%-ban), myocarditis, arrythmiák, nyelési nehézség és kalcinózis. A terápia az utóbbi két betegség esetében is igen nehéz és a gyulladáscsökkentéstıl a biológiai kezelésekig terjedhet. Szervtranszplantáció esetén (egypetéjő ikrek közötti átültetéstıl eltekintve) mindig van immunológiai (HLA eltérés), amely kilökıdési reakcióhoz vezethet. Az immunológiai faktorokon kívül egyéb tényezık (pl. ischémia) is aktiválják az immunrendszert, ami fokozza a kilökıdés veszélyét. Ezért szervtranszplantáció esetén folyamatos immunszuppresszív terápiára van szükség, amelyek esetében az adagolást a gyógyszer vérszintjének mérésével ellenırizzük. Immunszuppresszív kezelést addig kell alkalmazni, amíg a transzplantált szerv a betegben van.

Koraszülöttek késıi szövıdményei Dr. Szabó Miklós, SE I.sz. Gyermekklinika

A neonatológia technológiai fejlıdésével és az életben tarthatóság kitágításával mindinkább hangsúlyossá válik a koraszülöttek minıségi túlélése és a koraszülöttek hosszú távú szövıdményeinek a kérdése. A maradandó károsodásokat az idı elıtt megszakadt optimális méhen belüli fejlıdés, a megszületéskor bekövetkezı adaptációs kisiklások nyomán kialakult sérülések, a megszületés utáni fizikai stressz, mechanikai és kémiai ártalmak, fertızések, éhezés, és a megzavart anya- gyermek kapcsolat együttesen okozzák. Az életminıséget tartósan befolyásoló szövıdmények és állapotok az éretlenség fokával arányosan gyakrabban fordulnak elı. A legújabb epidemiológiai kutatások fényében úgy tőnik, hogy a teljes érettségtıl való kisebb elmaradásnak is számottevı jelentısége van a hosszú távú egészség szempontjából. Például a 34- 36 gesztációs hétre születettek fiatal felnıttkori mortalitása szignifikánsan magasabb, mint az idıre születetteké. Egy másik epidemiológiai vizsgálat pedig a komplett gesztáció idegrendszeri fejlıdésben betöltött szerepére hívja fel a figyelmet. Eszerint a késıi koraszülöttek (gesztációs kor 34-36) körében a speciális nevelési igény 1,5-szer gyakoribb, mint a 40-41 g. hétre születettek esetében. Az elmúlt évtizedben Magyarországon az 1500 g-nál kisebb súlyú túlélık körében a súlyos III-IV stádiumú agykamrai vérzés (IVH) 5 - 10 %, a BPD: 20 -30 %, a súlyos, lézerkezelést igénylı ROP: 5 - 10 % gyakorisággal fordult elı. Ugyanezen betegségek gyakorisága az 1000 g alatti túlélıkben IVH: 10 - 15 %, BPD: 50 – 65 % ROP: 15 – 20 % volt. A végleges teljes látásvesztés kevesebb, mint 10 esetben fordul elı évente. A koraszülöttek körében a légzıszervek, az érzékszervek és az idegrendszer károsodásain túl kifejezetten gyakori az elsı életévekben mutatkozó táplálási nehezítettség és fejlıdésben való elmaradás. Magyarországon az 1500 g-nál kisebb születési súlyú koraszülöttek körében 20 %-ra tehetı azok aránya, akiknek a testtömege nem éri el a 3 pc értéket korrigált két éves korban. A normális ütemő korai növekedés és fehérje tápláltság esszenciális az idegrendszer optimális fejlıdése szempontjából. Ugyanakkor az eltúlzott növekedés mind érett, mind koraszülöttekben összefüggést mutat a késıbbi neuro-endokrin és metabolikus programozottsággal, ami felnıttkorban a kardiovasculáris és metabolikus betegségek magasabb rizikóját eredményezi. A jövıben a koraszülöttek maradandó és késıi szövıdményinek csökkenését elsısorban a korábban kialakult gyógyítási eljárásokhoz képest kevésbé invazív terápiás elvek gyakorlatba történı átültetésétıl és konzekvens alkalmazásától várhatjuk. Ezek: az antenatális szteroid kezelés kiterjedt alkalmazása, késıi köldökzsinór ellátás, a non invazív lélegeztetés (CPAP) kiterjedtebb alkalmazása, korai (elsı életnaptól megkezdett) anyatejes táplálás, az antibiotikumok használatának radikális csökkentése. A korai anyatejes táplálást nem lehet megvalósítani a szülık támogató pszichés vezetése, az intenzív osztályon való jelenléte és gyermekükkel való test- test kontaktus nélkül. Ugyanakkor a szülık korai bevonása az akár intenzív kezelést igénylı koraszülöttek ápolásába nagymértékben csökkenti a szülıi szorongást és hosszútávon javítja a késıbbi szülıi kompetenciákat.

Fejlıdésneurológia és fejlesztési lehetıségek Dr. Szeifert Lilla, SE I.sz. Gyermekklinika A fejlıdésneurológia a magzati korban, illetve perinatalisan idegrendszeri károsodást elszenvedett gyermekek korai kivizsgálásával és kezelésével foglalkozó szakterület. A korszerő neonatológiai ellátás következtében a koraszülöttek, valamint az aszfixián átesett, érett újszülöttek túlélése egyre javul, ugyanakkor gyakoriak az életminıséget jelentısen károsító idegrendszeri szövıdmények. A mozgással kapcsolatos problémák mellett érintett lehet az értelmi fejlıdés, a figyelem, viselkedés és a kommunikáció. Komplex fejlıdésneurológiai kivizsgálásra egyebek közt a mozgásfejlıdés késése, izomtónus eloszlási zavarok, a fejkörfogat eltérései, valamint szopási rendellenességek esetén lehet szükség. A Magyarországon kidolgozott korai szenzomotoros neuroterápia (Katonamódszer) a csecsemı idegrendszerének plaszticitásán alapul. A terápia az elemi mozgásmintázatok (lebegı ültetés, ülésbe rugaszkodás, asszisztált mászatás, elemi járás) adott sorrendben történı rendszeres gyakoroltatásával készíti elı a nagyagykérget a spontán mozgások kivitelezésére. A korai terápiát követıen manapság számos módszer elérhetı az idegrendszeri károsodást elszenvedett gyermekek további fejlesztésére (például Petı, Bobath, Vojta). A hosszú távú gondozás mindig csapatmunka, melynek résztvevıi a neurológus mellett a gyógytornász, gyógypedagógus, pszichológus, logopédus, ergoterapeuta, ortopéd szakorvos és nem utolsósorban a gyermek és a szülı.

Veleszületett anyagcsere-betegségek klinikai jelentısége Dr. Szınyi László, SE I.sz. Gyermekklinika Valamennyi veleszületett anyagcsere-betegség (VAB) a ritka betegségek közé tartozik. Európában ritka betegségnek tartják azt a kórképek, melynek elıfordulási aránya ritkább, mint 5 beteg 10 000 ember közül. Az Európai Unió korán felismerte, hogy ezen betegségek megismerése területén jelentıs elırehaladást csak akkor lehet elérni, ha az EU tagállamainak a tapasztalatait összegezı kutatási programokat valósítanak meg. A magyarországi orvosok VAB-bal kapcsolatos ismerete általánosságban rendkívül szerény. Ennek egyik oka, hogy a ma klinikai munkát végzı orvosok nagy része az egyetemen ezekrıl a betegségekrıl nem hallott vagy ha esetleg már ismert volt a neve, a kórképrıl szerezhetı ismeretek rendkívül szerények voltak. A mai graduális képzés célja általános orvosi gyakorlathoz szükséges ismeretek átadása és ebben a ritka betegségek ritkán fordulnak elı. Igaz ez a graduális és posztgraduális képzésre egyaránt. A VAB-okra jellemzı, hogy a betegségekkel kapcsolatos ismeretek nagyon gyorsan változnak (1-2 év lehet az ismeretek felezıdésének az ideje). Sok az újonnan felfedezett kórkép. A ritka betegségek társadalmi jelentıség mutatja, hogy szülıi szervezetek, nem kormányzati egyesületek (NGO) hazánkban is, hasonlóan Európa más országához, nagyon erısek. Lobbi tevékenységükkel számolnia kell a kormányzati szerveknek, akik nincsenek könnyő helyzetben. A ritka betegségek diagnosztikájának, egészségügyi ellátásának, finanszírozásának megoldása a kifejezetten nehezen megoldható biztosítási, nálunk állami feladatok közé tartozik. A VAB-ok diagnosztikája nehéz szakmai kihívás. A vizsgálati eredmények értékelése döntı. A ma divatos diagnosztikus lehetıségek (allergia, Candida) alkalmatlanok VAB igazolására. A VAB-okat négy különbözı módon diagnosztizálhatjuk: (1) a kórképek egy része jellegzetes fenotípussal jár, ebbe a csoportba általában a komplex, nagy molekulák lebontásnak zavarai tartoznak, (2) a betegséget okozó enzim aktivitásának mérése (ha ismerjük az enzimet), (3) a betegség következtében kialakuló metabolit eltérés kimutatása (ezen alapul az újszülöttkori szőrıvizsgálat) és végezetül a (4) genetikai kód hibájának kimutatása. Számos kórkép esetében a négy módszer kombinációjára van szükség. A VAB-ok nem elhanyagolható része elıször felnıtt korban okoz tünetet. A belgyógyászok ilyen irányú továbbképzése feltétlenül fontos. A genetikai ismeretek klinikai gyakorlatban történı felhasználása igazolta, hogy azonos genetikai mutáció eltérı súlyosságú klinikai tüneteket okozhat. Kiderült, hogy a genetikai mutáció igazolásának esetenként csekély prognosztikai értéke van. Az újszülöttkori szőrıvizsgálatok egyik tapasztalata az volt, hogy azonos metabolit eltérés igazolását követıen a betegek klinikai tünetei igen eltérı súlyosságúak voltak. Kiderült, hogy számos enyhe tünettel járó beteg sikerült kiszőrni, azaz sok az enyhe tünettel járó beteg. Ennek a jelentısége abban van, hogy a kórképek leírása a szakirodalomban eltér a szőrés elıtti és a szőrés utáni leírásoktól. Ma, amikor a szülık nagyon helyesen, megakadályozhatatlanul használják a világhálót, errıl a tényrıl fel kell ıket világosítani és nem elriasztani ıket az ismeretszerzés ezen korszerő formájától. Az eltiltás és kritika bizalmatlanságot kelt és elveszítjük legfontosabb szövetségesünket a szülıt és a beteget. Egyre több VAB esetében fedeznek fel hatékony kezelést. Kisebb molekulák betegségeinek esetében a speciális diéta, gyógyszer, raktározási betegségekben enzimpótlás és sok betegség esetében szervátültetés. Az elıírt kezeléstıl való eltérés életveszéllyel járó krízisállapotot provokálhat.

Genetikai vizsgálatok helye a gyermekgyógyászatban. Dr. Tory Kálmán, SE I.sz. Gyermekklinika Az elmúlt évtizedekben a genetikai vizsgálatok robbanásszerő fejlıdésen mentek keresztül, mára 4000 felett van a monogénes betegségekben azonosított gének száma, nagyságrendekkel csökkent a szekvenálás költsége, és nagyságrendekkel nıtt a kromoszóma-deléciók és duplikációkat kimutató módszerek felbontóképessége. A genetikai vizsgálatoknak köszönhetıen mára számos patomechanizmus megértéséhez jutottunk közelebb, mely nélkülözhetetlen az oki terápia lehetıségének megteremtéséhez. A klinikai gyakorlatban azonban milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre, mikor, melyik vizsgálatot érdemes és szabad elvégezni? A legkézenfekvıbb a daganatos betegek vizsgálata, a daganatok kialakulásáért felelıs szomatikus mutációk, citogenetikai eltérések azonosítása igen fontos a kezelés megválasztásában. Nehezebb megítélni a genetikai vizsgálat indikációját öröklött mutáció gyanúja esetén. A gyermekkori öröklött súlyos kórképek hátterében négy gyakori mechanizmus áll: mindkét szülıtıl mutáns génváltozat öröklése (autoszomális recesszív betegség), de novo pontmutáció (domináns betegség), de novo létrejövı kópiaszám-változás (deléciók, duplikációk) és a kromoszómák számbeli eltérései. A családi anamnézis mind a négy mechanizmus esetén rendszerint negatív, recesszív betegségben testvér lehet érintett. A családi anamnézis ezért ritkán segít a kórok keresésében, mely más-más módszert tesz szükségessé a feltételezett mechanizmus függvényében. Míg a kariogram a kromoszómák számbeli eltéréseit egyértelmően kimutatja, a deléciók-duplikációk keresésében már alacsony a szenzitivitása, csak a 3-5 Mb-nál nagyobb kópiaszám-változások kimutatására alkalmas. Adott kópiaszám-változás gyanúja esetén ezért célzott FISH vizsgálattal, illetve PCR alapú szemikvantitatív módszerekkel kereshetünk ennél kisebb mérető deléciót vagy duplikációt, illetve klinikai diagnózis hiányában komparatív genomikus hibridizáció (CGH) segítségével a teljes genomban azonosíthatunk akár 100-200 kb nagyságú deléciókat, duplikációkat. A recesszív betegségekért felelıs pontmutációk és a de novo kialakuló pontmutációk keresésében az elsı lépés a klinikai kép alapján kiválasztott egy vagy néhány gén kódoló régióinak szekvenálása. A szekvenálás költségének csökkenésével manapság kezd elterjedni a klinikailag nehezen differenciálható kórképekért felelıs gének egyidejő szekvenálása. Emellett, amennyiben a klinikum nem teszi lehetıvé gének kiválasztását, ma már nem elérhetetlen az összes gén kódoló régióit, az exonokat vizsgáló exom-szekvenálás. A teljes genomot pásztázó, nagy felbontóképességő vizsgálatok (CGH, exom-szekvenálás) során azonban számos eltérést találhatunk, mely komoly kihívás elé állítja a genetikust a betegségért felelıs mutáció kiválasztásában. Amennyiben sikerül azonosítani egy súlyos betegségért felelıs mutációt, az közvetlenül ritkán, de közvetetten gyakran befolyásolja a gondozást, terápiát, illetve lehetıvé teszi a genetikai tanácsadást. Fontos, hogy nem minden esetben érdemes genetikai vizsgálatot végezni, így a klinikailag egyértelmő kórképekben, melyekben a mutáció azonosítása nem változtat a kezelésen, enyhe betegségekben, illetve multifaktoriális, poligénes kórképekben. Biztosan nem szabad vizsgálni azon tünetmentes gyermekeket, akik a családi anamnézis alapján lehetnek érintettek, de akiknek, preventív kezelés hiányában, nem származna elınyük az érintettség korai felismerésébıl.

Korszerő csecsemı- és gyermekkori folyadékterápia Dr. Tóth-Heyn Péter, SE I.sz. Gyermekklinika

A szervezet napi folyadék szükségletét alapvetıen meghatározza a metabolizmus során képzıdı salakanyagok kiválasztásához szükséges vizeletmennyiség, illetve a szintén a metabolizmussal összefüggést mutató inszenzibilis vízvesztés (perspiratio). A csecsemı- és gyermekkorra jellemzı, változó ütemő növekedés és az ebbıl eredı változó metabolikus ráta magyarázza, hogy miért kell más-más fajlagos folyadékbevitellel számolnunk a különbözı fejlıdési fázisokban. A Holliday és Segar által leírt fenntartó folyadékszükséglet ismerete messze nem elégséges egy élettanilag megalapozott folyadékkezelés tervezéséhez. A legritkább esetben kell egészséges gyermek számára folyadékterápiát terveznünk, márpedig minden veszteség illetve betegség jelentısen módosíthatja a folyadék-elektrolit-szükségletet. Ezért hangsúlyosan kell foglalkozni olyan állapotokkal, ahol a klasszikus folyadék-elektrolit háztartás szabályai csak korlátozottan érvényesülnek, melynek legjellemzıbb példái az újszülöttkor és a perioperatív idıszak. A folyadékterápia hangsúlyos szempontja, hogy alapvetıen elkülönítendı 1) a veszteségekbıl (diuresis és perspiratio) adódó rövid és hosszú távú folyadékpótlás, illetve 2) a szervperfúzió akut biztosítása. Az elsı esetben biztosítanunk kell a szervezet víz-, glükóz-, nátrium- és káliumszükségletét, melyek eltérı arányban a teljes test víztereiben oszlanak meg. A korábbi elvek (Holliday-Segar) ma is érvényesek, de egyre nagyobb hangsúlyt kap a fenntartó folyadékkezelés tervezésénél is - a potenciálisan veszélyes hyponatraemia megelızése érdekében – a magasabb Natartalmú, esetleg izotóniás oldatok alkalmazása. A második esetben a szükséglettıl függetlenül, rövid idı alatt plazmatérfogat-növelés a cél, melyet az elıbbiektıl eltérıen, kizárólag izotóniás – krisztalloid vagy kolloid - oldatokkal érhetünk el. A folyadékterápia tervezésénél célszerő az eltérı összetételő veszteségekkel, illetve ezek pótlásával külön számolni. Az újszülöttkorban jelentkezı fiziológiás izotóniás dehidráció kivételt jelent a „milieu interieur” teljes állandósága alól, ezért ebben az idıszakban a folyadékterápia tervezése speciális feladatot jelent. Kissúlyú koraszülöttek esetében további tényezık befolyásolják a folyadék-egyensúlyt, mint például a számottevıen magasabb perspiratio, illetve számos terápiás beavatkozás vagy betegség (sugárzó hı, kékfény terápia, PDA stb). A perioperatív idıszak folyadékterápiáját három szakaszra kell bontanunk. A preoperatív folyadékbevitel tervezésének alapja a szokásos fenntartó folyadékigény. Az intraoperatív folyadékkezelés során megadjuk a fenntartó folyadékmennyiséget, valamint pótoljuk a veszteségeket és a mőtéti expozíció és szöveti sérülés nagyságától függıen a párolgást és a harmadik térbe történı vesztést. A mőtét alatti folyadékpótlásra általában izotóniás, cukormentes oldatokat használunk. A posztoperatív idıszak folyadékigényét a következı tényezık befolyásolhatják: fokozott ADH hatás, capillary leak, folyamatos vesztés draineken és szondákon, szedálás, gépi lélegeztetés. Fontos az intraoperatív izotóniás folyadékbevitel beszámítása a napi folyadéktervbe. A folyadék-retenció és hiponatrémia veszélye miatt az elsı 12 posztoperatív órában indokolt csökkentett folyadékbevitelt alkalmazni izotóniás oldat formájában.

Antibiotikum kezelés az alapellátásban. Mikor adjunk és mikor ne adjunk antibiotikumot? Antivirális kezelési lehetıségek és indikációik. Dr. Trethon András, Egyesített Szent István és Szent László Kórház, Infektológiai Osztály Antiinfektív kezelésre akkor szánjuk rá magunkat, ha ismert a kórisme (pl. húgyúti fertızés), a beteg otthonában kezelhetı, elvégeztük a szükséges mikrobiológiai mintavételt és vélhetıen megfelelı antibakteriális hatékonyságú és kinetikájú szer rendelkezésre áll az alapellátásban. Alábbi bakteriális eredető kórképek ambulans antiinfektív kezelése tartozhat a házi gyermekorvos kompetenciájába (a fenti feltételek megvalósulása esetén): acut otitis media, acut bakteriális sinusitis, Streptococcus angina, nem súlyos alsó légúti infekció, influenza, nem súlyos bır-lágyrészfertızés, húgyúti fertızés, elhúzódó lázzal járó enteralis tünetegyüttes, erythema migrans, lymphadenitis acuta, kórházban kezelt beteg kezelésének folytatása orális szerrel. Részben a kórismézés körülményes elérhetısége, részben pedig az állapotromlás lehetısége, ill. a parenteralis szerek nem hozzáférhetı volta indokolják alábbi feltételezett avagy bizonyított fertızések kórházi kivizsgálását és/vagy kezelését: ismeretlen eredető septicus állapot, egzotikus helyen akvirált fertızés, neuroinfekció, infektív endocarditis, súlyos bır-lágyrészfertızés, osteoarthritis, intraabdominalis sepsis, ismeretlen eredető láz, immunhiányos beteg, ill. újszülött/fiatal csecsemı lázas állapota. A másik –antibakteriális kezelést indokló- helyzet az, amikor betegünk kritikus állapotban van (tudatzavar, romló perifériás keringés, ill. a septicus shock egyéb tünetei) és ennek hátterében nagy valószínőséggel invazív fertızés áll. Ilyen szituációban indokolt a (gyermek)mentı szolgálat igénybevétele és -egyetlen parenteralis kezelési lehetıségként- ceftriaxon alkalmazása. A harmadik gyógyszeres opció antiinfektívum használata prophylaxis céljából, pl. perioperatív-, sérülés utáni prophylaxis, fokozott kockázatú beteg influenza inkubációja, meningococcaemias beteg kontaktja stb. Nem indokolt azon immunkompetens, háromévesnél idısebb monosymptomás lázas beteg antibakteriális kezelése, akinél –egyelıre, a vizsgálat idıpontjában- nem tudunk diagnózist megállapítani és a beteg hemodinamikailag stabil. A hyperpyrexiás és/vagy az életkorának megfelelıen javasolt konjugált oltásokban (HIB, Pneumococcus) nem részesült, egyébként tünetmentes csecsemı és kisded 10 G/l-nél magasabb absolut granulocytaszám esetén a haemoculturára történt vérvétel után a bacteriaemia lehetısége miatt ceftriaxon egyetlen adagjával kezelendı. Ne kezeljük továbbá a klinikailag vírusfertızésben szenvedı beteget antibakteriális szerrel! Antivirális készítményként az acyclovir és rokon vegyületei hozzáférhetık; alábbi indikációkban: bárányhimlı, övsömör, herpeses gingivostomatitis, herpes genitalis, recidiváló ajakherpes. A neuraminidáz gátlókat és az adamantanokat az aktuálisan cirkuláló influenza törzs függvényében használhatjuk. Nem tartozik a kezelendı symptomák közé a lázas légúti hurut, amennyiben nincs megállapított kórisme (angina streptococcica, acut otitis media stb.). Bizonytalan klinikum esetén nem képezi antibakteriális kezelés javallatát az emelkedett CRP-szint.

Húgyúti infekciók: diagnosztika, kezelés, profilaxis és utógondozás. Vannak-e bizonyítékon alapuló adatok? Új irányelvek. Dr. Tulassay Tivadar, SE I.sz. Gyermekklinika HÚGYÚTI FERTİZÉSEK – DEFINÍCIÓ. Húgyúti fertızések (HUTI) alatt azt a kórállapotot értjük, amely során a húgyutakban a disztális urethrától felfelé patogén kórokozók telepszenek meg, s a folyamatot gyulladásos reakciók kísérik. HUTI ELİFORDULÁSA . Gyakoriság: lányok 5 %-a, fiúk 1 %-a az adoleszcens korig legalább egyszer megbetegszik HUTI-ban. 1 éves kor alatt a fiúk aránya nagyobb. Recidíva a lányok 50 %-ában alakul ki, míg fiúknál az elsı életév után a recidíva ritka. DIAGNOSZTIKA. Vizeletvételi technika: • Spontán mictiós vizelet: kooperáló gyermeknél rutin vizsgálatra alkalmas. Pyuria, bakteriuria esetében más technikával vett vizeletvizsgálat ismétlés indokolt. • Zacskóban nyert vizelet: csecsemık és nem kooperáló kisdedek esetében rutin vizsgálatra alkalmas. Gondos fertıtlenítés esetében a friss vizelet bakteriológiai vizsgálatra is alkalmas lehet (klinikai tünetekkel együtt). • Középsugarú vizelet: elfogadott módszer bakteriológiai vizsgálatra is. • Hólyag punkcióval nyert vizelet: elfogadott technika, ha tiszta vizelet nyerésére más módszer nincs. • Katéterrel nyert vizelet: speciális indikációk során, ill. ha tiszta vizelet nyerésére más módszer nincs. Vizeletvizsgálat. • Teszt papírcsík használata a HUTI kimutatására csak tájékoztató jellegő, s csak azok a teszt csíkok alkalmasak, amelyek leukocyták kimutatására is készültek. • Mikroszkópos vizsgálat: csak friss vizelet alkalmas. A vizeletüledékben sejtek, egyéb alakos elemek, baktériumok igazolására megbízható módszer. A baktériumok kimutatására azonban csak orientáló. • Tenyésztés – kórokozó mikrobiológiai identifikálása Képalkotó diagnosztika: UH vizsgálat. Ennek eredményétıl függıen egyéb képalkotó eljárások (pl.: MCU, sonocystografia, izotóp) KLINIKAI MEGJELENÉSI FORMÁK: a) cystitis (alsó húgyúti fertızés), b) acut pyelonephritis (parenchymas fertızés, felsı húgyúti fertızés), c) aszimptomatikus bakteriuria, d) vulvovaginitisszel kombinált cystitis, e) haemorrhagiás cystitis, f) prostatitis, orchitis, epididimitis. TÜNETEK: alsó húgyuti fertızések: pollakisuria, dysuria, vizelet inkontinencia +/-. Pyelonephritis: láz, hányás, hasfájás (elsısorban, de nem kizárólagosan a vesetájékon), rossz általános állapot. Kombinálódhat a cystitis tünettanával is. Újszülött és csecsemıkorban szepszis képében. (Recidívák néha tünetszegényebbek). KEZELÉS: lehetıleg baktérium érzékenység alapján (ez ritkán adódik) Empirikusan: csecsemıkben és súlyos klinikai kép esetében aminoglykosida, cephalosporin származékok, aminopenicillin+klavulánsav. Cystistis esetében nitrofurantoin, trimethoprin, aminopenicillin+klavulánsav. Szövıdmények kérdése. VUR kezelése

Gyermekkori sepsis Dr. Ujhelyi Enikı, Egyesített Szent István és Szent László Kórház A sepsis a gyermekeknél a vezetı halálokok közé tartozik, de a halálozás sokkal alacsonyabb, mint a felnıtteknél (2 - 10%). Jelentıs része a területen, egyébként egészséges gyermekeknél alakul ki. Legveszélyeztetettebbek a csecsemık, a koraszülöttek, valamint a veleszületett és szerzett immundefektusban szenvedık. A gyermekkori súlyos sepsis halálozása az elmúlt évtizedben 10,3%-ról 8,9%-ra csökkent. (USA Sepsis Cohort). A sepsis forrásául szolgáló infekciókban leggyakoribb volt a légúti fertızés, melyet a primer bacteriemia követett. Jelentısen emelkedett seb és lágyrész fertızések aránya. Legmagasabb volt a halálozás endocarditis és központi idegrendszeri infectio esetén (16,7% és 15,2%) és csecsemıknél. Gyermekeknél septicus shockra kell gondolni, ha a klasszikus gyulladásos triász (láz, tachycardia és vasodilatatio) mellett, • a mentális status megváltozását észleljük (pl. irritabilitás, inadekvát sírás, aluszékonyság, zavartság, • vagy ha a gyermek a szülıkkel nem teremt normális kapcsolatot, lethargiás, • vagy ébreszthetetlenné válik. Gyermekeknél a súlyos sepsis és septicus shock definiciója nem egyezik meg teljesen a felnıtt meghatározással, mert életkortól függıen a különböznek vitális paraméterek. A SIRS definiálásánál szükséges a hımérséklet, vagy fehérvérsejt eltérések értékelése. A súlyos sepsis diagnózis felállításához a sepsis és a cardiovascularis dysfunctio, vagy ARDS, vagy 2 további szerv dysfunctio szükséges. A septicus shockot sepsis + cardiovascularis dysfunctio együttese jelenti. A gyermekkori septicus shock definiciója hemodinamikai és oxigén utilizációs paramétereken alapul, a szisztémás hypotensio nem diagnosztikus kívánalom, mert a gyermekek sokáig képesek a vérnyomás fenntartására. A hypotensio jelenléte infectio-gyanús gyermeknél azonban alátámasztja a septicus shock diagnózisát. A hypotensio a késıi és dekompenzált shock jele, felléptekor cardiovascularis összeomlásra kell számítani.

A procalcitonin megbízhatóbb diagnosztikus marker gyermekkori sepsisben, mint a CRP (C-reactiv protein). A hagyományos laboratóriumi vizsgálatok közül rossz prognózisra utal a korai súlyos neutropenia és a thrombocytopenia. A septicus shock kezelésénél a gyermekeknél tradicionálisan 20 ml/kg isotoniás folyadék 5-10 perc alatt történı beadását javasolták, a perctérfogat klinikai monitorizálása (szívfrekvencia, óradiuresis, kapilláris ujratelıdés, tudatállapot) mellett. Az 1. órában folyadék resuscitációt és inotrop terápiát kell alkalmazni, cél-orientált módon, az életkornak megfelelı határérték szívfrekvencia, normál vérnyomás és normál kapilláris újratelıdés eléréséhez. A gyermekeknél a sepsist gyakran kíséri légzési elégtelenség, melyre hajlamosít az alacsony funkcionális reziduális kapacitás. A gyermekeket korábban kell intubálni, mint a felnıtteket. A sepsis túlésének javítása érdekében, 2004-ben nemzetközi kooperációval kezelési vezérfonalat „Surviving Sepsis Campaign (SSC) guidelines for management of severe sepsis and septic shock” adtak ki, melyet harmadjára, 2012-ben újítottak meg. Külön rész tárgyalja a gyermekekek ellátását. A gyermekek hemodinamikai támogatást a 2002-es és 2009-es guideline foglalja össze. Irodalom: Ujhelyi E: A gyermekintenzív ellátás elmélete és gyakorlata, Medicina 2014

Képalkotó diagnosztika gyermekkorban Dr. Várkonyi Ildikó, SE I.sz. Gyermekklinika A gyermekradiológiában elsıdleges szempontunk mindig a sugárvédelem legyen, azaz a diagnózishoz a lehetı legkevesebb sugárterheléssel járó módszer alkalmazásával kell eljutnunk. Az egyes fejlıdési szakaszok más- és más radiológiai anatómiával és patológiával járnak, ez a gyermekradiológusok számára fontos ismeret. A röntgen változatlanul alapvetı a mellkasi diagnosztikában, és elsı lépés kell legyen a csontrendszer vizsgálatában is. A röntgenvizsgálat általában felvételt jelent, az átvilágítást ritkábban alkalmazzuk. A kontrasztanyagos vizsgálatok közül a vénás vizsgálatok, elsısorban az iv. urographia elavult, nem használjuk. Az MCU kiváló alternatív módszere a sonocystographia, amelyet ultrahangos kontrasztanyaggal végzünk. A gastrointestinalis rendszer kontrasztanyagos vizsgálatait (nyelésvizsgálat, irrigoscopia) is inkább csecsemıkorban alkalmazzuk, a nagyobb gyermekekben az endoscopia elıretörésével háttérbe szorultak. Az ultrahangvizsgálatot (UH) széles körben alkalmazzuk, olyan régiókban is, ahol felnıtteknél nem, vagy ritkán használják. A koponya-UH a kutacs bezáródásáig elsı számú módszer az agy vizsgálatára. A csípı-UH a dysplasia szőrésének objektív módszere. A gerinc UH-vizsgálata az elsı két élethónapban lehetséges. A mellkasi diagnosztikában is gyakran használjuk, pleuralis folyadék megítélésére, mellkasfalközeli elváltozásoknál (pl. sequestratio, CCAM). A hasi diagnosztikában döntı szerepe van az UH-nak. Nagy felbontású transducerekkel még a finom eltérések, a NEC, az IBD, appendicitis, stb. is jól vizsgálhatók. Az UH fontos kiegészítıje a színes és pulzált Doppler, mely a keringési viszonyokat hivatott megmutatni. A hasi diagnosztikában off label alkalmazásként egyre több adat van a vénás ultrahang-kontrasztanyag adás elınyeirıl: a máj gócos elváltozásainak karakterizálására, hasi traumában máj-és lépruptura ábrázolására alkalmazzák. A CT-vizsgálat magas sugárterhelése miatt megfontolva alkalmazandó, de gyermekekre adaptált vizsgálati technikával a tüdıparenchyma vizsgálatára, a CT-angiographia gyorsasága miatt az erek megítélésére, és akut trauma esetében koponya- ill. akár mellkas-hasi CT-vel kiegészítve alapvetı vizsgálat. Segítségével egy ülésben gyorsan vizsgálható a politraumatizált beteg, a csontrendszer, a koponya és a parenchymás szervek. Az MR-vizsgálat a gyermekgyógyászatban egyre nagyobb szerepet kap. A neuroradiológiában a központi idegrendszer vizsgálatára elsı választandó módszer. A hasi diagnosztikában is egyre többet alkalmazzák. A tumordiagnosztikában, ahol számos kontrollra van szükség, nem lehet eléggé hangsúlyozni sugármentességét. A mellkasi diagnosztikában a szív- és érrendszer vizsgálatára rendkívül alkalmas, a tüdı vizsgálatában is nagy elırelépések történtek. A korszerő szekvenciák lehetıséget nyújtanak finomabb diagnosztikára is: pl. a spektroszkópia az agyi megbetegedések sejtszintő vizsgálatában ad segítséget, a diffúziós vizsgálatok a differenciál diagnosztikában fontosak. Nem szabad elfeledkeznünk arról, hogy az MR-vizsgálatok idıigényesek, kis gyermekeknél csak altatással végezhetık. Gyermekek kivizsgálásában nem lehet eléggé hangsúlyozni a klinikus és a radiológus állandó konzultációjának fontosságát. Már a vizsgálati módszer kiválasztásában is nagy segítséget nyújthat a radiológus; gyorsabban, a gyermekek lehetı legkisebb megterhelésével közösen juthatunk minél pontosabb diagnózishoz.

Újszülött sebészet Dr. Verebély Tibor, SE I.sz. Gyermekklinika A mőtéttel gyógyítható fejelıdési rendellenségek jelentıs része már prenatalis ultrahang vizsgálat során felismerhetıek. Az egyik legfontosabb csoport a légzészavarral járó kórképek, melyek intrauterin diagnosztizálása után olyan centrumban születhetnek meg, ahol a sürgıs ellátások biztosíthatók. A felsı légutakat elzáró patológiák halálozása a prenatalis diagnosztika segítségével szinte nullára csökken. A tüdı fejlıdési hibák jelentıs része is felismerhetı már a szülés elıtt, így a cystikus adenomatoid malformatio és a tüdı sequestratio a korai újszülött korban szinte halálozás nélkül gyógyítható. A nyelıcsı atresiák halálozása az elmúlt évtizedekben jelentısen javult. Ma már azt lehet mondani, hogy a halálozás oka elsısorban a kísérı fejlıdési rendellenességek vagy a koraszülöttség miatt van. A gastronintestinalis traktus elzáródásai közül a duodenum atresiának a jelentısége abban van, hogy prenatalisan felismerve felhívhatja a figyelmet a kb. 40 %-ban elıforduló Down-szindrómára. Szemben a duodenum atresiával, mely gyakran társul egyéb fejlıdési hibával, a vékonybél atresiák szinte soha nem társulnak egyéb fejlıdési zavarral. Itt a kockázat a sebészi technikán, illetve a posztoperatív utókezelésben van. Az újszülöttkori ileusok egyik jellegzetes formája a meconium ileus, mely a cystás fibrósis újszülöttkori manifesztációja lehet. Fontos a pontos posztnatalis diagnózis, mert az esetek mintegy 50 %-ban a mőtét elkerülhetı és a meconium dugó beöntésekkel eltávolítható. A bél rotációjának zavara is okozhat újszülöttkori bélelzáródást, melynek egyik formája a duodenum leszorítás, a másik súlyosabb következményekkel járó ileus forma a volvulus. Ezen patológia korai felismerése alapvetı fontosságú. A végbél fejlıdési rendellenességeinek jelentısége abban van, hogy az alacsony mortalitás mellett az életminıséget jelentısen befolyásolhatják, ezért a korrekt diagnosztika és mőtéti megoldás elengedhetetlen. A hasfali defektusok korábban nagy mortalitással jártak. Ma azt mondhatjuk, hogy mind a gastroschisis, mind a nagy omphalokelék tekintetében a halálozás elhanyagolhatóvá vált. A veleszületett daganatok közül a sacrococcygealis teratoma emelendı ki, melynek prenatalis diagnosztikája a szülés levezetése miatt kötelezı és a születés után korai ellátása javasolt.

A gyermekkori gyulladásos bélbetegség jellemzıi Dr. Veres Gábor, SE I.sz. Gyermekklinika A Crohn-betegség (CD, Crohn’s disease) és a colitis ulcerosa (UC, ulcerative colitis) a gasztrointesztinális rendszer multifaktoriális eredető, krónikus gyulladása, melyben genetikai faktorok, illetve környezeti tényezık hatására kóros, krónikus immunválasz alakul ki. A gyulladásos bélbetegségek 10-25%-a jelentkezik gyermekkorban vagy serdülıkorban, attól függıen, hogy az incidencia számításoknál a gyermekkor felsı határának hány éves kort tekintenek (16-21 év). Az elmúlt években közölt nemzetközi felmérések alapján, különösen a Crohn-betegség incidenciája növekszik. Hazai adatok (HUPIR) alapján a gyermekkori IBD incidenciája 7,5/105 (CD: 4,7/105, UC: 2,3/105) volt, amely megegyezik az Észak-Amerikai és Nyugat-Európai adatokkal. A gyermekkori és felnıttkori IBD több különbséget is mutat. Míg a CD és UC azonos arányban fordul elı felnıtt betegekben, addig a CD gyakoribb a gyermekben. Továbbá felnıttekben azonos a férfi/nı arány, míg a gyermekkorban fiú dominancia figyelhetı meg. Felnıtteknél a rectalis vérzés (UC) és a hasmenés (CD), míg gyermekeknél a hasfájás a leggyakoribb tünet. Speciális gyermekgyógyászati probléma a növekedési zavar, mely az IBD-s gyermekek 10-40%-át érinti. A CD a gasztrointesztinális traktus bármely területét érintheti, a szájtól az anusznyílásig. Jellemzıje a szegmentális érintettség és a transzmurális gyulladás. Gyermekkorban a „panentericus” fenotípus (L3+L4: felsı gasztrointesztinális és ileocolicus érintettség) dominanciája észlelhetı. Az UC a vastagbél megbetegedése. A gyulladás a mucosát érinti, mely folyamatos, a rectumban kezdıdik és különbözı fokban proximálisan terjed. A kiterjedés alapján az UC 3 típusa különböztethetı meg, proctitis (E1), bal oldali colitis (E2), kiterjedt colitis (E3, a flexura hepaticaig) és pancolitis (E3). Az UC-s gyermekek legnagyobb részében kiterjedt- vagy pancolitis áll fenn a dianózis felállításakor, míg felnıttekben a gyulladás fıleg a rectumra és a bal colon félre lokalizálódik. Az IBD-s betegek egy részében a klinikai, endoszkópos és hisztológiai kép alapján nem lehet UC vagy CD definitív diagnózisát felállítani. Ez régi nevén: indeterminált colitis, új név: IBD-U (IBDundetermined). CD-ben a leggyakoribb panasz a hasfájás (70-75%). Véres széklet csak a gyermekek 60%-ban van jelen. Csak a betegek 25%-nál van jelen a hasfájás, a hasmenés és fogyás klasszikus triádja. A CD-s gyermekek 7-10%-nál észlelnek perianalis fisztulát vagy abscessust a diagnózis felállításakor. Elıfordulhat, hogy extraintesztinális manifesztáció (leggyakrabban erythema nodosum, izületi panaszok) hívja fel a figyelmet a betegségre. A perineum vizsgálata bırfüggelékre (skin tag), fissurára, fisztulára, abscessusra deríthet fényt. Bár rendkívül ritka, itt kell megemlíteni a csecsemıkorban induló IBD-t, amely ekkor nagyon gyakran allergiás, eosinophil colitis képében jelentkezik. 2014 májusában jelent meg a CD terápiás „guideline”, amely szerint az elsı terápiás választás a kizárólagos enterális táplálás, amikor 6-8 héten keresztül a gyermek csak folyékony tápszert kap. Bármilyen meglepı, ebben a terápiában a mukózális gyógyulás jobb, mint a steroid esetében, továbbá a remissziós arány is egyenértékő a két terápiában. További fontos terápiás ismeret, hogy idéntıl a 2007-óta alkalmazott infliximab mellett a teljes mértékben humanizált biológiai terápia, az adalimumab is alkalmazható a hagyományos terápiára rezisztens esetekben.

Gyulladásos bélbetegségek és gasztro-oesophagealis reflux gyermeksebészeti vonatkozásai Dr. Vörös Péter, SE I.sz. Gyermekklinika A gyulladásos bélbetegségek (IBD) incidenciája meredeken emelkedik a fejlett országokban. A korábban hagyományosan a fiatal felnıttkorban manifesztálódó Crohn betegség (CB) és Colitis ulcerosa (UC) okozta panaszok és tünetek ma már az esetek 20-35%-ban gyermek-, sıt nem ritkán kisdedkorban jelentkeznek. Gyermekkorban induló Crohn betegség esetén a betegek 25%-nál a diagnózis felállítását követı 3 éven belül várható sebészeti beavatkozás szükségessége. Kívánatos, hogy ezen betegek ellátása gyermeksebészeti centrumokban, gyermekbarát környezetben történjen. Crohn betegség A gyermekkorban induló IBD-k több mint 2/3-a Crohn betegség és a sebészeti beavatkozások döntı többsége is ezeket a gyerekeket érinti. Általános szabályként elmondhatjuk, hogy sebészeti kezelés konzervatív kezelésre refrakter eseteknél (tartós, súlyos hasi panaszok és gasztro-intesztinális tünetek, fejlıdésben való elmaradás, súlyvesztés, rossz életminıség), valamint fellépı szövıdmények (hasüregi és perianális tályogok, fisztulák, bél strikturák okozta akút/szubakút ileus) indokolt. Míg akut esetekben a mőtéti indikáció általában egyértelmő, könnyő és gyors, krónikus panaszokat, tüneteket fenntartó kórfolyamat esetén a mőtét (bél rezekció) indikációjának és idejének meghatározása komplex, egyénre szabott feladat, melynek alapja a beteg/szülı- gasztroenterológus- gyermeksebész közti rendszeres konzultáció és együttmőködés. A konzervatív kezelés "sikertelenségének" idıben történı felismerése kifejezetten fontos a még fejlıdésben lévı gyermek esetén, akinél az idıben elvégzett mőtét normális serdülıkort és akár évtizedekig tartó panaszmentességet eredményezhet. Crohn betegség esetén végzett sebészeti beavatkozások: Vékonybélen: • strikturo-plasticák • rövid szakaszú vagy többszörös rövid bél rezekciók • ileo-coecalis rezekció anasztomózissal (ez a leggyakoribb rezekciós mőtét gyermekkorban) Vastagbélen: • jobb vagy bal oldali hemi-kolektómia és anasztomózis • total colectomia ileo-rectostomiával • prokto-colectomia, végleges ileostomiával (gyermekkorban ritka) Perianális régió: • tályogok, fisztulák ellátása Gyermekkorban diagnosztizált Crohn betegség esetén 5 éven belül 20%, 10 éven belül 35%, 20 éven belül 80% esélye hogy bél rezekció válik szükségessé! Colitis ulcerosa A Crohn betegséggel szemben, az UC ritkábban fordul elı és konzervatív terápiára általában jobban reagál. Mőtét elsısorban kezelésre refrakter eseteknél, szteroid dependencia, fejlıdésben való elmaradás, ill. akut esetekben fulmináns colitis, toxikus colitis esetén indokolt. A választandó mőtét procto-colectomia és ileo-anostomia végzése pouch képzéssel, ileostoma védelemben. A Crohn betegséggel szemben a mőtettıl teljes gyógyulás várható, de a posztoperatív szövıdmények elıfordulása (pouchitis, ileo-analis striktúra) nem ritka (30%). Gasztro-oesophagealis reflux betegség Összességében a GOR miatt kezelt betegek kis hányada kerül mőtétre. Fıbb indikációk: eredménytelen tartós gyógyszeres kezelés, igazoltan GOR okozta visszatérı légúti tünetek, kezelésre refrakter oesophagitis, fájdalom. Neurológiailag károsodott gyermekeknél, ill. bizonyos anatómiai eltérések által fenntartott GOR esetében (pl.: oesophagus atresia miatt operált gyermekek) a korai mőtét kívánatos. A legelterjedtebb beavatkozás a laparoszkópiával végzett Nissen féle fundoplicatio minimális nyelıcsı mobilizálással. A mőtét eredményessége 90% feletti, reoperáció elsısorban cuff szétválás vagy herniálódás miatt válhat szükségessé.

Gyermekbántalmazás - összefoglaló Dr. Vojnisek Zsuzsanna, SE I.sz. Gyermekklinika

Definíciók: A gyermekkel szembeni rossz bánásmód fı formái az elhanyagolás (rossz bánásmód) és a bántalmazás. A két fogalom magában foglalja a fizikai és/vagy érzelmi rossz bánásmód, a szexuális visszaélés, az elhanyagolás vagy hanyag bánásmód, a kereskedelmi vagy egyéb kizsákmányolás minden formáját, mely a gyermek egészségének, túlélésének, fejlıdésének vagy méltóságának tényleges vagy potenciális sérelmét eredményezi egy olyan kapcsolat keretében, amely a felelısségen, bizalmon vagy hatalmon alapul. Az elhanyagolás minden olyan mulasztás vagy baj okozása (akár szándékos, akár tudatlanságból, óvatlanságból, nemtörıdömségbıl ered), amely jelentısen árt a gyermek egészségének vagy lassítja, akadályozza szomatikus, mentális és érzelmi fejlıdését. Eszerint beszélhetünk érzelmi, fizikai vagy oktatási-nevelési elhanyagolásról. A gyermekbántalmazás testi-lelki sérülés, fájdalom okozása egy gyermeknek, illetve ha a gondviselı a gyermek sérelmére elkövetett cselekményt – noha tud róla, vagy szemtanúja – nem akadályozza meg, illetve nem jelenti. Megkülönböztetünk érzelmi, fizikai vagy szexuális bántalmazást. Egy különösen ritka formája a gyermekbántalmazásnak a „Münchhausen by proxy” szindróma.

A gyermekek elleni erıszak évszázadok óta jelen van minden társadalomban, hiszen az erıszakot egyfajta fegyelmezési módszernek tartották. Bár a társadalom különbözı rétegei és a szakemberek eltérı mértékben ugyan, de elfogadottnak tartották a kiskorúak ellen elkövetett erıszakot, körülbelül a 70-es évek közepén kezdtek a szakemberek foglalkozni azzal, hogy mi történik egyegy ház falain belül. Késıbb felvetıdött a jogi szabályozás illetve a tiltás kérdésének igénye is. A fejlıdı orvosi módszereknek köszönhetıen lehetıvé vált az erıszak orvos általi korai felismerése, amely a gyermekekkel foglalkozó szakmák felháborodottságát keltette, illetve felhívta a nemzetközi szervezetek (ENSZ, UNICEF) figyelmét is a téma fontosságára. A gyermekbántalmazásnak sokféle oka van, de legfıképp a bántalmazó fél személyiségben rejlı problémák, házastársi gondok, illetve anyagi okok emelendık ki. Bár a jelenségrıl nincsenek pontos és megbízható statisztikák -hiszen az elkövetés közege (család), az elkövetı személye (szülı vagy más családtag) és az áldozat (gondozott kiskorú) legtöbbször nem jut a hatóságok vagy szervezetek tudomására-, az UNICEF becslése szerint 2002-ben mintegy 53 ezer gyermek lett például emberölés áldozata. A KSH adatai szerint a 2012-ben nyilvántartott 190 564 veszélyeztetett gyermekek közül fizikai elhanyagolástól 23 922, érzelmi elhanyagolástól 13 922 gyermek szenvedett, 2233 gyermeket ért fizikai, 4285 gyermeket érzelmi bántalmazás és 310-en szenvedtek el szexuális abúzust. A gyanú felvetése, a tény felismerése és a diagnózis felállítása elsısorban azon szakemberek feladata, akik közvetlen, napi kapcsolatban vannak a gyermekkel és annak családjával. A felelısség elsısorban ezért a gyermek nevelésében, oktatásában részt vevı, illetve az egészségügyi ellátást biztosító személyzetet terheli. Elıadásomban összefoglalást szeretnék nyújtani azokról a jelekrıl, rizikófaktorokról, anamnesztikus adatokról, illetve klinikai tünetekrıl, amelyek felvetik a gyermekkel való rossz bánásmód gyanúját.