GONDOLJUNK A LISZTÉRZÉKENYSÉGRE Néhány javaslat a betegség korai kimutatására

GONDOLJUNK A LISZTÉRZÉKENYSÉGRE

Néhány javaslat a betegség korai kimutatására

www.lq-celiac.com

LQ-CELIAC – A LISZTÉRZÉKENY BETEGEK ÉLETMINŐSÉGÉNEK JAVÍTÁSA A SZLOVÉN-MAGYAR HATÁR MENTI TÉRSÉGBEN

a projektről Az egészségügyi megelőzés terén megvalósuló LQ - CELIAC projekt célja, hogy a szélesebb nyilvánossággal is megismertesse a lisztérzékeny betegek helyzetét. A projektpartnerek: Maribor Város Önkormányzata (vezető partner), a Maribori Egyetemi Klinikai Központ, a Szlovén Lisztérzékenyek Egyesülete, a Vas Megyei Markusovszky Kórház, Szombathely és a Vas Megyei Lisztérzékenyek Érdekvédelmi Egyesülete, Bő. A 627.000 EUR költségvetésű projekt az Európai Regionális Fejlesztési Alap támogatásával valósul meg. A következő három évben, a projektpartnerek számos olyan tevékenységet valósítanak meg, amelyek célja a lisztérzékeny betegek kiszűrése és regisztrálása, a szélesebb- és a szakmai nyilvánosságnak a betegséggel kapcsolatos széleskörű felvilágosítása, mindenekelőtt pedig a Szlovénia északkeleti és Magyarország délnyugati részében élő lisztérzékeny betegek életkörülményeinek javítása. Az új lisztérzékeny betegek kiszűrését a régió iskoláskorú gyerekeinek népes csoportjában, gyorstesztek segítségével kívánjuk elvégezni, mivel ezek lehetővé teszik a lisztérzékenységre jellemező antitesteknek a vércseppben történő, viszonylag megbízható kimutatását. A korai diagnózisnak és idejében történő megfelelő kezelésnek köszönhetően, az újonnan kiszűrt betegeknél sokkal kisebb a súlyos szövődmények kialakulásának veszélye.

A projekt fő célja a határ menti térségben élő betegek és szakértők közötti tartós kapcsolatok kialakítása, a tapasztalatcsere, az együttműködés, a támogatás, valamint az információáramlás biztosítása.

Mivel kulcsfontosságú a betegség és a gluténmentes diéta jellemzőinek ismerete, így a projekt megvalósításának három éve alatt a betegeknek, a dietetikusoknak, a szakácsoknak, a gyógyfürdő-, étterem- és szállodavezetőknek több bilaterális műhelytalálkozót szervezünk. Ezeken a betegség egészségügyi és társadalmi vetületeire összpontosítunk, kölcsönösen megismerjük a két régió bevált gyakorlatait, ami erősíti a regionális közegészségügyi ellátás fejlődését, ugyanakkor pedig fokozza a határon átnyúló egészségügyi ellátás lehetőségeit megismerő betegek mobilitását. A lisztérzékeny betegek mindkét régióban működő egyesülete tapasztalt tagjainak vezetésével táborokat és egynapos találkozókat szervezünk a különböző korosztályokhoz tartozó betegek számára, ahol szintén megvalósul a tapasztalatcsere. Ismeretterjesztő kiadványokat készítünk a szélesebb, és a szakmai nyilvánosság részére, valamint elvégezzük az egyes élelmiszerek gluténelemzését. Elkészítünk egy kétnyelvű szakácskönyvet, amelyben összegyűjtjük és bemutatjuk a gluténmentes ételek receptjeit.

a lisztérzékenységről A lisztérzékenység az immunrendszer által közvetített szisztémás betegség, amelyet a genetikailag arra fogékony betegekben a gabonafélékben (búza, rizs, árpa és néha zab) levő glutén (sikér) és hasonló fehérjék idéznek elő. Gyermekek és felnőttek egyik leggyakoribb krónikus betegsége. Európa lakosságának 1 százaléka lisztérzékeny. Sok a diagnosztizálatlan beteg. A lisztérzékenység összetett genetikai betegség, jellemző rá a HLA DQ2 vagy DQ8 haplotípus jelenléte, valamint az immunológiai és környezeti tényezők is fontosak. A lisztérzékeny betegeknél a glutén fogyasztása a vékonybél nyálkahártyáját károsítja. A nyálkahártya sérült szerkezete gyengíti a bél működését és gátolja a tápanyagok felszívódását. A hasmenés és felszívódási zavarok formájában jelentkező tipikus klinikai kép már nem a betegség legjellemzőbb megjelenési formája. Egyre gyakoribbak a enyhe vagy nem jellemző tünetek, vagy éppen a panaszmentesség. Tünetei jelentkezése szempontjából két nagy csoportra osztjuk a lisztérzékenységet: a szimptomatikus és az aszimptomatikus csoportra. A szimptomatikus lisztérzékenység emésztőrendszeri vagy bélrendszeren kívüli tünetekkel és jelekkel jár. Aszimptomatikus vagy csendes lisztérzékenységről akkor beszélünk, amikor a betegségre jellemző elváltozásokat észlelünk látszólag tünetmentes, de

veszélyeztetett betegeknél. A lisztérzékenység diagnosztizálása a klinikai képpel kezdődik, de a végleges diagnosztizálás konkrét, reverzibilis immunválasz, a genetikailag hajlamos betegek többségénél pedig a vékonybél-nyálkahártya szövettani (hisztológiai) elváltozásainak kimutatására épül. Ritkán a vékonybél-nyálkahártya mintavétele (biopsziája) nélkül is felállítható a diagnózis. Fontos, hogy a végleges diagnózis felállítása előtt a beteg ne térjen át a gluténmentes étrendre. A lisztérzékenység egyetlen kezelési módja az élethosszig tartó szigorú gluténmentes étrend, ami javítja a klinikai képet, valamint normalizálja az antitestek szintjét és a bél nyálkahártyájának az állapotát. A szigorú diéta egyben az egyetlen módja a súlyos következmények és szövődmények megakadályozásának. A lisztérzékeny betegek tartós panaszai főként a gluténmentes diéta elhanyagolásából adódnak.

Egy beteg története: „Sok éven át volt gondom az állandó fáradtsággal és időszakos székrekedéssel, amely esetenként hasmenésbe csapott át. Az orvosom megállapította, hogy vérszegény vagyok, és elkezdtem vasat szedni. A panaszaim azonban nem szűntek meg. Az orvosom ekkor lisztérzékenység gyanújával gasztroenterológiai vizsgálatra küldött. Ott szerológiai és genetikai vizsgálatok, a felső emésztőcsatorna endoszkópiás vizsgálata és a vékonybél nyálkahártyájából vett szövetminta alapján megállapították, hogy lisztérzékeny vagyok. Mióta átálltam a gluténmentes diétára, a panaszaim megszűntek. Nagyon örülök, hogy az orvosomnak eszébe jutott a lisztérzékenység. Évente egyszer vérkép és antitest kontrollra járok. A leleteim jók. A genetikai vizsgálatot fiamon és lányomon is elvégeztettem: mindkettőben találtak lisztérzékenységre jellemző géneket, de negatív az antitest-leletük. Mindkettő normál étrenden él és panaszmentes. Ennek ellenére rendszeresen járnak ellenőrző vizsgálatokra, mert tudomásunk szerint a lisztérzékenység bármikor megjelenhet és hosszú ideig nem okoz panaszokat.”


Diagnosztikai megközelítés lisztérzékenység tüneteit mutató gyermekek és fiatalok esetében Lisztérzékenységre utaló tüneteket produkáló gyermek vagy fiatal

t-TG elleni antitest (IgA) és teljes szérum IgA

t-TG pozitív

Két lehetséges diagnosztizálási út, a lelettől függően: t-TG és anamnézis

t-TG > 10x normális

t-TG < 10x normális

lisztérz. megerősítve

EMA + HLA –

EMA – HLA –

hamis negatív HLA? vékonybélnyálkahártya biopszia

további diagnosztizálás – < 2 éves életkor – IgA hiány – anamnézis • csökkentett gluténbevitel • súlyos panaszok • immunszupresszió • kísérő betegségek

EGDS és vékonybél -nyálkahártya biopszia

EMA és HLA DQ2/DQ8

EMA + HLA +

nem lisztérzékeny

t-TG negatív

EMA – HLA +

hamis pozitív t-TG?

Marsh 0 vagy 1

megbízhatatlan diagnózis – hamis pozitív szerológia?

Marsh 2 vagy 3


– hamis negatív szövettan? – további diagnosztizálás

gluténmentes étrend, követés


Lisztérzékenységre fokozottan hajlamos aszimptomatikus gyermekek vagy fiatalok diagnosztikai megközelítése Lisztérzékenységre fokozottan hajlamos aszimptomatikus gyermek vagy fiatal

HLA DQ2/DQ8 (esetleg párhuzamosan t-TG IgA és teljes szérum IgA is)

nem lisztérzékeny

HLA-DQ2/DQ8 negatív

HLA-DQ2/DQ8 pozitív

időszakosan megismételni, különösen panaszok esetén

t-TG elleni antitest (IgA) és teljes szérum IgA

t-TG < 3x normális

t-TG > 3x normális

t-TG negatív

EMA EGDS és vékonybélnyálkahártya biopszia

Marsh 2 vagy 3


EMA +

EMA –

Megbízhatatlan diagnózis: – a normál étrend folytatása

– hamis negatív szövettan

– glutén korlátozása a vizsgálat előtt

nem lisztérzékeny

Marsh 0 vagy 1

– hamis pozitív szerológia?


Megfontolandó:

Megfontolandó: – átmeneti/hamis pozitív t-TG – a normál étrend folytatása – időszakos kontroll

Husby S, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–60


Kórkép Gyermekeknél: -

hasmenés zsíros széklet hányás hasi fájdalmak puffadás érzete elesettség fejfájás ízületi fájdalmak nyűgösség

Felnőtteknél: -

diszpepszia lágy széklet hasi fájdalmak a bél fokozott érzékenysége (irritábilitás) fáradtság zsíros széklet csontproblémák és fájdalmak terméketlenség, vetélés depresszió mozgáskoordinációs zavarok (ataxia) túl korai menopauza

Tünetek Gyermekeknél: -

alultápláltság alulfejlettség pókhas alacsony termet vérszegénység fogzománc elváltozások afta késői pubertás ödéma angolkór (rachitis) artritisz hipertranszaminázémia (krónikus aktív hepatitis, kimutatható fertőzés nélkül)

Komplikációk -

csontritkulás autoimmun betegség nőgyógyászati zavarok hematológiai zavarok

Felnőtteknél: -

alultápláltság, fogyás pókhas alacsony termet vashiányos vérszegénység mészszegény csontok (osteopenia), csontritkulás (osteoporosis) afta hajhullás perifériás neuropátia törékeny körmök miopátia hipertranszaminázémia (krónikus aktív hepatitis, kimutatható fertőzés nélkül) ödéma a csontok törékenysége (osteomalacia)

neurológiai zavarok pszichiátriai betegségek a vékonybél falában kifejlődő rosszindulatú limfómák

Veszélyeztetett csoportok

Kísérő betegségek

-

-

lisztérzékeny betegek közeli rokonai 1. típusú cukorbetegek Immunglobulin A (IgA) hiány autoimmun thyreoiditis Down-szindróma Turner-szindróma Williams-szindróma

dermatitis herpetiformis Sjögren-szindróma alopécia (hajhullás) vitiligó pszoriázis

szószedet anémia (vérszegénység) – A vérhemoglobin (Hb) értékcsökkenésére jellemző állapot. Az anémia egyik leggyakoribb formája a vashiányos vérszegénység, a vas a hemoglobin szintézishez szükséges. antitestek – rendszerint védelmi funkcióval bíró, sajátos reakciókra képes fehérjemolekulák. bélbolyhok atrófiája – a bélbolyhok kóros elváltozása, kezdeti megrövidülése, majd teljes eltűnése (a teljes atrófia esetében).

biopszia – különböző szövetminta vizsgálatra alkalmas szövetdarabka lecsípése. bolyhok – az egészséges bélnyálkahártyára jellemző, kesztyűujj alakú anatómiai képződmények. dermatitisz herpetiformisz (Duhringbetegség) – erősen viszkető, csoportos, apró

hólyagokkal és csalánkiütésszerű duzzanattal járó autoimmun betegség (legtöbbször a könyök és a térd környékén jelentkezik).

endomízium elleni antitest (EMA) – (rendszerint az IgA csoporthoz tartozó) endomízium szövetellenanyag. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutatható ki. gliadin elleni antitestek (AGA) – gliadin elleni (IgA és IgG csoportba tartozó) antitestek. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutatható ki. Az anti t-TG és EMA antitestekhez viszonyítva specifikusságuk sokkal alacsonyabb. gluténmentes diéta – a lisztérzékenység kezelésének egyetlen módja. Szigorú diéta a legkisebb búza-, árpa- és rozs-, egyes lisztérzékeny betegek esetében pedig még zabtartalom nélkül.

HLA rendszer – a 6. kromoszómán található, az immunreakciók szempontjából létfontosságú fehérjeszintézist befolyásoló génkomplex. IgA – A vérben és a nyálkahártya váladékban kimutatható, A csoportú antitestek (illetve immunglobulinok). IgA hiány esetében gyakoribb a lisztérzékenység.

intraepitéliális limfociták – a bélnyálkahártya epitéliális sejtjei között lévő, az immunvédelemért felelős sejtek.

laktóz – egy molekula glukózból és egy molekula galaktózból álló tejcukor. A lisztérzékenységet gyakran laktóz-intolerancia kíséri, amely azonban a gluténmentes diétára való áttéréssel rendszerint megszűnik. malabszorpció – az emésztési enzimek hiányával, illetve a bélnyálkahártya sérüléseivel összefüggő felszívódási zavar.

szerológiai markerek – a vérből kimutatható antitestek, amelyek jelenléte a lisztérzékenység fontos diagnosztikai elemét képezi.

szöveti transzglutamináz IgG antitest (anti t-TG) – a (rendszerint az IgA csoporthoz tartozó), a szöveti transzglutamináz enzim ellen irányuló antitestek. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutathatók ki.

Az LQ CELIAC projekt weboldala: www.lq-celiac.com A Szlovén Lisztérzékenyek Egyesületének weboldala: www. drustvo-celiakija.si Facebook: Slovensko društvo za celiakijo/Slovene Celiac Society Mestna občina Maribor, Služba za razvojne projekte in investicije – projektna pisarna Ulica heroja Staneta 1, 2000 Maribor, Slovenija mag. Jasmina Dolinšek, az LQ – CELIAC projekt vezetője +386 2 22 01 460 [email protected] Vas Megyei Markusovszky Kórház Nonprofit Zrt. Markusovszky Lajos u. 5., 9700 Szombathely, Magyarország prof. dr. Oroszlán György, dr. med., projektpartneri vezető [email protected] Vas Megyei Lisztérzékenyek Érdekvédelmi Egyesülete Béke köz 1/A, 9625 Bő, Magyarország Hajós Attila, projektpartneri vezető Lőrincz Krisztina, projektkoordinátor [email protected] Slovensko društvo za celiakijo Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija Robert Letnar, projektpartneri vezető [email protected] [email protected] Univerzitetni klinični center Maribor Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija asist. dr. Jernej Dolinšek, dr. med., projektpartneri vezető [email protected]

Források: Dolinšek J, Puklavec E, Mičetić-Turk D. Diagnostic tests in celiac disease. In: J Brecelj, J Dolinšek, M Homan, R Orel, eds. The 2nd South-Eastern European Pediatric Gastroenterology (SEEPEG) Meeting, Med Razgledi 2011; 50: 115-21. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–60.

Befektetés a jövőbe A projekt az Európai Unió támogatásával, az Európai Regionális Fejlesztési Alap társfinanszírozásával valósul meg

Mestna občina Maribor

Kiadó: Mestna občina Maribor, szöveg: J. Dolinšek, J. Dolinšek, O. György, M. Pirš, M. Babič, T. Krenčnik, E. Puklavec; fordított a: J. Czaszar; grafi kai szerkesztés: Studio 8; nyomda: tiskarna Petrič ; 2013 március

További információk:

GONDOLJUNK A LISZTÉRZÉKENYSÉGRE Néhány javaslat a betegség korai kimutatására

Recommend Documents