Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika Nauka o dě dědič dičnosti a promě proměnlivosti

Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

molekulá molekulární rní buně buněk organismů organismů populací populací

Předávání vloh z buňky na buňku

Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků na úrovni populací

Základní pojmy Znaky = vš všechny vlastnosti organismů organismů morfologické morfologické – dané dané tvarem a velikostí velikostí morfé morfé = podoba funkč funkční – schopnost vykoná vykonávat urč určité ité funkce psychické psychické – u člově lověka (nadá (nadání, inteligence, temperament)

1

Znaky Kvalitativní Kvalitativní vyskytují vyskytují se u rů různých jedinců jedinců v rů různých formá formách (kvalitá (kvalitách)

př. barva kvě květů růže, ůže, krevní krevní skupiny, barva vlasů vlasů u člově lověka

Kvantitativní Kvantitativní liší liší se u rů různých jedinců jedinců stupně stupněm (mí (mírou) své svého vyjá vyjádření ení

př., výš výška, inteligence, krevní krevní tlak

Fenotyp = soubor vš všech znaků znaků dané daného organismu

Gen, vloha molekulá molekulární rní předpoklad pro kaž každý znak úsek DNA, nesoucí nesoucí informaci pro stavbu jedné jedné bílkoviny

Alela forma (varianta genu) obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného znaku 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách) Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)

2

Genotyp = soubor všech genů daného organismu

Genom = soubor všech genů v jedné buňce (jaderný a michondriální genom)

Plasmon = soubor genů lokalizovaných mimo jádro

Geny velké velkého a malé malého účinku Kvalitativní Kvalitativní znaky jsou vě většinou podmiň podmiňová ovány malým množ množství stvím genů genů, často genem jediným gen velké velkého účinku Kvantitativní í znaky jsou výsledkem Kvantitativn spolupů spolupůsobení sobení většího šího poč počtu genů genů, z nichž nichž má kaž každý jen malý fenotypový projev geny malé malého účinku Soubor = polygenní polygenní systé systém

Molekulární základy dědičnosti Struktura DNA a RNA Ústř střední ední dogma molekulá molekulární rní biologie

3

DNA

© Espero Publishing, s.r.o.

NUKLEOTID základní kladní stavební stavební jednotka DNA fosfát

báze cukr

Dvojš Dvojšroubovice DNA


4

Párová rování bazí bazí

A–T C-G

Chemická Chemická struktura RNA


Párová rování bází ve vlá vlákně kně RNA U - A C - G


5

Uracil – adenin


Ústř střední ední dogma molekulá molekulární rní biologie


Ústř střední ední dogma molekulá molekulární rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny replikace

DNA

tr

ce rip k s an

RNA

lac ns tra

e

protein

reverzní transkripce informace

funkce

6

Kaž Každý gen obsahuje informaci pro tvorbu proteinu


Kód, triplet Překlad genetické genetické informace do struktury proteinu probí probíhá podle urč určité itého klí klíče = genetický kó kód Kód – tripletový tj. kaž každá trojice nukleotidů nukleotidů urč určuje jednu aminokyselinu

UCG AGC

CAU GUA

Ser

His

GCC CGG Ala

kodony v mRNA antikodony tRNA aminokyseliny

Většina aminokyselin je kó kódová dována více než než jední jedním kodonem. kodonem.

Kodony UAA, UAG, UGA signalizují signalizují konec sekvence.

7

Geny Strukturní Strukturní nese informaci o primá primární rní struktuř struktuře proteinu

Regulač Regulační úsek DNA, plní plnící regulač regulační funkci vazebná vazebná místa pro specifické specifické proteiny,urč proteiny,určují ující, zda gen bude či nebude př přepisová episován

Geny pro RNA nesou informaci pro stavbu tRNA a rRNA

Molekulární základy dědičnosti Replikace DNA

Realizace genetické genetické informace (genová (genová exprese) transkripce

DNA

translace

RNA replikace

protein

= zdvojování vláken DNA

DNA

8

Kdy dochází k replikaci DNA? K replikaci dochá dochází u buně buněk, které které se budou dá dále dě dělit, a to v syntetické syntetické fázi buněč ného cyklu. buněčn

Replikace DNA = tvorba kopií molekul nukleových kyselin, zajišťující přenos z DNA do DNA Vzor (matrice, templá templát) pro tvorbu kopie (repliky) Materiá Materiál na výrobu

původní vodní vlá vlákno DNA

volné volné nukleotidy

Dělní lníci

heliká helikáza, za, RNA polymerá polymeráza, za, DNA polymerá polymeráza, za, DNA ligá ligáza Energii dodá dodává ATP Dvojš Dvojšroubovice se rozplé rozplétá a oba řetě etězce slouž slouží jako matrice pro synté syntézu komplementá komplementární rních řetě etězců zců Vzniknou dvě dvě molekuly DNA, kaž každá má jedno pů původní vodní vlá vlákno a jedno nově nově syntetizované syntetizované - SEMIKONZERVATIVNÍ SEMIKONZERVATIVNÍ

Replikace DNA Dvojšroubovice se rozplétá a oba řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárních řetězců Vzniknou dvě molekuly DNA, každá má jedno původní vlákno a jedno nově syntetizované

9

Dvojš Dvojšroubovice DNA se rozvolň rozvolňuje na urč určité itém mí místě stě - v poč počátku replikace Iniciační místo Replikační vidlička


Kaž Každý chromozó chromozóm má má stovky takových poč počátků tků

Replikace DNA původní vlákno = matrice, templát G

A

C

T

G

T

G

C

A

T

G

A

C

A

C

G

T

C

A

C

G

T

Napojení primerů A


A

C

T

G

T

G

C

nově syntetizované vlákna

10

Synté Syntéza DNA Vlá Vlákno DNA je asymetrické 3'-konec - hydroxylová skupina pentosy 5'-konec - fosfátová skupina


Vlákno DNA se může prodlužovat jen v jenom směru 5´ → 3´ V opačném směru 3´ → 5´ jsou syntetizovány krátké úseky, které jsou pak dodatečně spojovány.


Rychlost replikace U bakterií bakterií 1000 nukleotidů nukleotidů za sekundu U eukaryotní eukaryotní buň buňky replikace chromozomu trvá trvá 3 minuty replikace genomu - 8 hodin

11

Molekulární základy dědičnosti Proteosynté Proteosyntéza

Proteosyntéza = výroba bí bílkovin 2 fá fáze: ze: 1. genetická genetická informace je nejprve zkopí zkopírová rována z DNA do mRNA přepis informace z DNA do RNA transkripce 2. informace je př přelož eložena z poř pořadí adí bazí bazí v RNA do poř pořadí adí aminokyselin v bí bílkovině lkovině překlad translace

Přenos genetické informace transkripce

DNA

translace

RNA

protein

replikace

DNA

12

Transkripce Transkripcí Transkripcí vzniká vzniká RNA, která která je komplementá komplementární rní k části jednoho řetě etězce DNA


Transkripce = př přepisová episování genetické genetické informace z DNA do RNA Vzor (matrice, templát) Materiál na výrobu Dělníci Energii

vlákno DNA volné nukleotidy

RNA polymerázy dodává ATP

Genetická informace se převádí z pořadí nukleotidů v DNA do pořadí nukleotidů v RNA Výsledek = tzv. primární transkript je dále upravován

DNA je transkribová transkribována enzymem RNARNA-polymerá polymerázou

Rychlost transkripce 80 tripletů za sekundu 1 chyba na 104 nukleotidů


13

Sestř Sestřih RNA Poté Poté co vznikne molekula mRNA, mRNA, dochá dochází k její její úpravě pravě – tzv. sestř sestřihu (probí (probíhá podobně podobně jako sestř sestřih filmu) DNA totiž totiž obsahuje kromě kromě sekvencí sekvencí nesoucí nesoucích informaci (kó (kódují dujících sekvencí sekvencí tzv. exony) exony) i nekó nekódují dující sekvence (tzv. introny). introny). Tyto sekvence jsou po vzniku mRNA z její její molekuly vystř vystřiženy.

Sestř Sestřih RNA


Přenos genetické informace transkripce

DNA

translace

RNA

protein

replikace

DNA

14

Translace = př překlad genetické genetické informace z poř pořadí adí nukleotidů nukleotidů v RNA do poř pořadí adí aminokyselin v bí bílkovině lkovině ribosóm

Místo

Vzor (matrice, templát)

vlákno RNA

Materiál na výrobu Dělníci

enzymy v ribosómu

Pomocníci Energii

aminokyseliny

T- RNA dodává ATP

Molekula tRNA transferová transferová RNA, př přenáší enáší urč určitou aminokyselinu Zde se váže určitá aminokyselina


antikodon

= triplet, kterým se váže tRNA na komplementární kodón mRNA

Překlad genetické genetického kó kódu © Espero Publishing, s.r.o.

Navázání aminokyseliny

aminokyselina tRNA

Připojení antikodónu tRNA na kodón mRNA

15

Tvorba bí bílkoviny probí probíhá v ribozó ribozómu. mu. Ribozó Ribozóm se sklá skládá ze dvou podjednotek Velká ribosomální podjednotka

malá ribosomální podjednotka © Espero Publishing, s.r.o.

Zahá Zahájení jení proteosynté proteosyntézy = iniciace

Translace mRNA začíná na určitém kodonu – tzv iniciační kodon - AUG

Speciální molekula tRNA – tzv. iniciační tRNA s navázaným mehioninem zahajuje translaci


velká ribosomální podjednotka

Vlákno mRNA kompletní ribosom iniciační kodon - AUG

Zahájení proteosyntézy = iniciace

16

tRNA s navázanou aminokyselinou

Translace molekuly mRNA

tRNA s navázanou aminokyselinou se napojí na příslušný antikodon mRNA

prodluž prodlužová ování molekuly = elongace

Mezi dvěma aminokyselinami vedle sebe vznikne peptidová vazba Malá podjednotka ribozomu se posune o tři nukleotidy vpřed

Opaková Opakování tří fází:


4

Vznikající peptidový peptidová řetězec vazba

5

4 5

17

Translace je ukončena navázáním terminačních faktorů na stop kodon

Koneč Konečná fáze proteosynté proteosyntézy = terminace

Ribozomové jednotky se rozpojí © Espero Publishing, s.r.o.

Na jedné e najednou jedné molekule mRNA se můž může vytvá vytvářet ví více molekul bí bílkovin Polyribosom


Ribosó Ribosómy jsou vá vázány na endoplazmatické endoplazmatické reticulum. reticulum. Zde dochá dochází k úpravě pravě vyrobených bílkovin.


18

Základy CYTOGENETIKY

Eukaryotní buňka DNA je obsaž obsažena v:

jádro mitochondrie 16 500 pí písmen genet.k ódu genet.kó 37 genů genů 3 000 mitochondrií mitochondrií vají vajíčko – až 100 000 mitochondrií mitochondrií

chloroplasty

http://www.scar.utoronto.ca/~olaveson/chloroplast.jpg

www.futura-sciences.com/img/mitochondrie.jpg

Eukaryotní buňka Jádro

Geny jsou př převá evážně umí umístě stěny na chromozomech soustř soustředě eděných v já jádře.

Chromozó Chromozómy

Jádra vš všech buně buněk jednoho organismu mají mají stejnou chromozomovou výbavu stejný poč počet stejný tvar stejné stejné rozmě rozměry stejný obsah genů genů

Haploidie Diploidie

19

Chromosomy jsou většinou značně rozvolněné a nejsou viditelné (tzv. interfázové chromosomy) Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění (tzv. mitotické chromosomy).

Úrovně rovně kondenzace chromatinu

Stavba chromozomu Kaž Každý chromosom se sklá skládá z chromatidy jedné DNA a jedné molekuly komplexu bí bílkovin (histonů (histonů) Komplex DNA a proteinů proteinů = chromatin V Sného cyklu S-fázi buněč buněčn dochá dochází ke zdvojení zdvojení DNA, centomera takž takže v době době dělení lení buň buňky je chromozó řen dvě ěma Centomera místo, kde se chromozómjetvoř tvo dv stejnými částmi - chromatidami chromozóm připojuje na vlákna dělícího vřeténka http://folding.stanford.edu/education/GAH/chromosomes.jpg

20

Mitotické Mitotické chromosomy na sní snímku z elektronové elektronového mikroskopu

Lidské chromosomy

Homologní chromozomy

Kaž Každá somatická somatická buň buňka je diploidní diploidní.

vajíčko

spermie

pár homologních chromozomů

Jedna chromozomová chromozomová sada (v kaž každé buň buňce) pochá pochází od otce, jedna od matky.

21

Diploidní Diploidní poč počty chromozomů chromozomů některých rostlin a živoč ivočichů ichů Hrá Hrách setý Ječ Ječmen obecný Rajč Rajče jedlé jedlé Jasan ztepilý Lípa srdč srdčitá itá Žížala obecná obecná Štika obecná obecná Kapr obecný Pes domá domácí Šimpanz uč učenlivý

14 14 24 46 82 36 18 104 78 48

Prouž Proužková kování lidských chromosomů chromosomů

Mitóza Specifické Specifické dělení lení buněč ného já buněčn jádra, zajiš zajišťují ující přesné esné rozdě rozdělení lení jaderné jaderné hmoty

2n

2n

22

anafáze

profáze

metafáze telofáze

profáze

metafáze anafáze telofáze

Meióza Zajiš Zajišťuje sní snížení ení diploidní diploidního poč počtu chromozomů chromozomů na haploidní haploidní Probí Probíhá ve dvou na sebe navazují navazujících dělících cyklech 1. fá fáze = heterotypické heterotypické dělení lení 2. fá fáze = homeotypické homeotypické dělení lení

23

Heterotypické dělení segregace chromozomů

bivalenty

Homeotypické dělení

Kombinace chromozomů

www.science.siu.edu/plant-biology/PLB117/JPEGs%20CD/0272.JPG

24

V prů průběhu profá profáze heterotypické heterotypického dělení lení se homologické homologické chromozomy spojují spojují v tzv. bivalenty. e dochá bivalenty. Př Při tom můž může docházet k výmě výměně částí stí nesesterských chromatid – crossingcrossing-over. over. crossingcrossing-over

bivalenty

25

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Recommend Documents