Gangguan Tic’s dan Sindroma de la Tourettes M. Faisal Idrus
Tujuan Pembelajaran : Setelah menyelesaikan mata kuliah ini residen dapat: 1. Menjelaskan apa yang dimaksud Tic’s 2. Menjelaskan klasifikasi gangguan Tic’s 3. Menjelaskan apa yang dimaksud sindroma de la Tourette 4. Menunjukkan pemahaman tentang sejarah dari penyakit dengan cara mencocokkan tahapan Tourette dengan usia yang benar dari pasien 5. Menjelaskan penanganan psikososial dan farmakoterapi gangguan tik dan sindroma de la Tourette Tic’s Definisi : “Tic’s” adalah gerakan motorik atau vokalisasi stereotipik (aneh) yang tiba-tiba, cepat, berulang-ulang, tidak ritmik (berirama), Tic mungkin sederhana (melibatkan hanya beberapa otot atau suara sederhana) atau kompleks (melibatkan sekelompok otot yang terhimpun dalam suatu orchestra atau suara yang membentuk kata-kata atau kalimat). Tic’s Motorik Sederhana (Simple) Pada umumnya berakhir kurang dari 1/100 detik. Contohnya : Kedipan mata nose wrinkling Kedutan leher Bahu terangkat-angkat Wajah menyeringai Perut tegang Tic’s Motorik Kompleks (Complex) Durasinya lebih panjang dari tik sederhana; biasanya berakhir dalam detik atau lebih lama lagi. Contohnya meliputi : Gestur tangan (hand gestures) Lompatan (jumping), sentuhan ( touching), penekanan (pressing), Kontorsi wajah (facial contortions) Senyuman berulang-ulang kepada suatu objek (repeatedly smelling an object)
jongkok dan / atau menekuk lutut dalam/ menapak langkah dan / atau memutar-mutar saat berjalan asumsi dan memegang posisi yang tidak biasa (termasuk "dystonic" tics, seperti memegang leher dalam posisi tegang tertentu)
Copropraxia & Echopraxia Keduanya dianggap sebagai tik motorik kompleks. Kopropraksia (Copopraxia) = suatu gestur yang tiba-tiba, vulgar, seksual. Ekopraksia (Echopraxia) = suatu fenomena cermin, seperti tidak dikendaki, secara spontan meniru gerakan orang lain. Tic’s Vocalis Sederhana (Simple) Suara singkat tanpa memiliki makna. Contohnya meliputi : Mendehem Dengkur Mendengus Kicauan Tic’s Vocalis Kompleks (Complex) Lebih jelas meliputi ucapan dan bahasa Contoh meliputi : Tiba-tiba, ekspresi spontan dari satu kata atau frase. Terhenti bicara (speech blocking) Tiba-tiba berubah nada suara, penekanan , atau volume suara “Lalia” Semua dianggap sebagai Tik Vokalis kompleks. Palilalia = suatu seseorang mengulang-ulangi suara atau kata-katanya. Ekolalia (Echolalia) = mengulang-ulangi suara, kata-kata atau frasa yang terakhir didengarnya. Koprolalia (Coprolalia) = tiba-tiba, ekspresi yang tidak sesuai secara sosial tak dapat diterima meliputi kata-kata atau frase kotor, dan juga menyinggung etnik tertentu, rasial. Kapankah Tic’s Bisa Terjadi? Tic’s lebih sering terjadi ketika seseorang rileks secara pribadi (misalnya menonton TV) dan jarang terjadi ketika seseorang terlibat dalam aktivitas (misalnya, membaca) Tics mungkin memburuk selama periode stres Kriteria Diagnostik Tic’s DSM-IV. Keduanya, baik tics motorik dan vokalis dapat terjadi satu atau beberapa kali selama sakit, meskipun tidak selalu bersamaan. (Tic adalah mendadak, cepat, berulang, nonrhythmic, gerakan motorik stereotipik atau vokalisasi.)
Tics terjadi beberapa kali sehari (biasanya dalam pertarungan) hampir setiap hari atau sebentar-sebentar selama jangka waktu lebih dari 1 tahun, dan selama periode ini tidak pernah ada periode bebas tic lebih dari 3 bulan berturut-turut. Onset sebelum usia 18 tahun. Gangguan tidak disebabkan oleh efek fisiologis langsung dari suatu zat (misalnya, stimulan) atau kondisi medis umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis postviral).
Frekuensi & Durasi Tic’s Individu mungkin merasa perlu untuk melakukan tic berulang-ulang atau dengan cara tertentu sampai telah dilakukan "tepat“ Tics sering dipancarkan dalam serangan satu atau beberapa tics, dipisahkan oleh periode tanpa tics berlangsung beberapa detik sampai satu jam Tics biasanya menghilang selama tidur dan selama gairah seksual yang intens Tics umumnya berubah dalam tingkat keparahan selama sehari dan dapat berubah lokasinya dari waktu ke waktu Tics dapat bervariasi dalam frekuensi dan cetusan mereka tergantung pada keadaan (misalnya, sekolah, rumah, pekerjaan, dll) Prognosis dan Perjalanan penyakit Tic’s 20-25% orang akan mengembangkan tic sementara di beberapa titik dalam hidup mereka dengan Tourettes setelah onset biasanya ada: eksaserbasi prapubertas peredaman pascapubertas stabilisasi dewasa Setelah dianggap sebagai gangguan seumur hidup, studi kohort retrospektif kini telah menunjukkan 50% pasien TS gejala timbul pada usia 18 Dewasa dengan TS umumnya stabil sampai dengan 65% dari pasien tidak menunjukkan perubahan apapun dalam simtomatologinya lebih dari 5 tahun. Sindroma de la Tourettes Sejarah Sindroma Tourette Pertama kali dilaporkan oleh seorang dokter Perancis, Itard, pada tahun 1825. dia menggambarkan kasus dari Marquise de Dampierre, seorang wanita menderita tik motorik, koprolalia, dan ekolalia sejak usia 7 tahun. Dia menuliskan : “Semakin dia sendiri berpikir vulgar nya akan memberontak, semakin ia disiksa oleh rasa takut bahwa dia akan mengungkapkan mereka, dan justru keasyikan ini, bahwa ketika ia tidak bisa lagi mengendalikannya, menempatkan kata-kata di ujung nya lidah." Pada tahun 1885 seorang dokter Perancis yang lain, Tourette, menggambarkan 9 kasus dengan sindroma yang sekarang membawa namanya. Satu darikasus ini adalah Marquise de Dampierre, yang pada saat itu berusia 19 tahun.
Pada abad 20th , Tourette’s meyakini gangguan ini mempunyai dasar psikogenik. Riset terbaru, mengesankan Tourette’s sebagai suatu penyakit nonprogresif, kondisi neurologik yang diturunkan. Epidemiologi Tourettes Ditemukan pada semua kelompok ras dan etnis Prevalensi yang tepat tidak diketahui b / c misdiagnosis, tidak dilaporkan, dan beberapa studi epidemiologi besar Dalam satu studi skrining besar lebih dari 28.000 calon tentara Israel (16-17 y / o), tingkat keseluruhan 4.3/10, 000 (4,9 di M, 3,1 dalam F) Dalam sebuah penelitian terhadap 4500 anak usia 9, 11, & 13 di Amerika Serikat tenggara menemukan prevalensi total 10/10, 000 DSM-IV melaporkan prevalensi 3-5/10, 000 anak-anak dan 1-2/10, 000 pada orang dewasa Temuan Fungsional Neuroimaging Neuroimaging Umum dan pemeriksaan neuropathological otak TS adalah normal Namun, kelainan morfologi telah dilaporkan dalam studi volumetrik MRI: Sebuah kerugian atau pembalikan asimetri normal putamen dan lenticular inti telah dicatat Corpus callosum morfologi (dan karenanya konektivitas interhemispheric) tampaknya diubah (setidaknya) laki-laki dengan TS Studi SPET telah mendeteksi hipoperfusi di berbagai struktur otak bilateral (termasuk BG, korteks orbitofrontal, dan lobus temporal) PET scan telah menunjukkan penurunan aktivitas di korteks prefrontal dan striatum studi fMRI telah menyarankan: Peningkatan pemanfaatan tambahan korteks motor Sinyal abnormal dengan tic kejadian di motor utama dan daerah Broca, sesuai dengan tics motor dan vokal, dan aktivitas striatal Genetika Tourettes Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa keluarga TS diwariskan dan bahwa 1 derajat keluarga proband sebuah beresiko meningkat Peningkatan tingkat tics kronis & transien juga ditemukan di antara 1 derajat kerabat, menunjukkan ekspresi alternatif dari TS Twin studi menunjukkan 8% konkordansi di dizygotik dan 53% pada monozygot, jika semua gangguan tic diperhitungkan, dizygotes adalah 22% sesuai dan monozygotes adalah 77% Penetrasi lengkap/ konkordansi menunjukkan faktor-faktor lain yang berperan (misalnya, pencetakan genomik) Onset dari Tourette’s. Secara tipikal, gangguan dimulai dengan tik motorik sederhana pada wajah (misalnya, eye blinking). Tic’s menetap dan umumnya menjalar ke bagian lain dari tubuh.
Akhirnya, vokalisasi (e.g., mengendus, mendengus, tenggorokan kliring, menggonggong, cegukan, atau mengucapkan kata-kata omong kosong atau kata-kata dimengerti) terjadi dan biasanya "eksplosif."
Gejala-gejala lain dari Tourette’s Gerakan abnormal lainnya dan pola perilaku juga dapat mengembangkan: Gagap Mencuat lidah benda mencium Berdebar dada atau tubuh Meraih di alat kelamin seseorang menyentuh kompulsif Sendawa (Bruxism) Echopraxia Diagnosis Banding dari Tourettes Tic Sementara (Transient) masa kanak-kanak Prenatal / perinatal Bawaan cacat SSP Lahir cacat Infeksi / post-infeksi Ensefalitis pasca-virus Infeksi HIV SSP penyakit Lyme Trauma kepala Paparan toksin Karbon monoksida atau bensin obat-obatan Neuroleptik, levodopa, penarikan opiat, amfetamin, lamotrigin Kelainan kromosom XYY XXY Fragile X syndrome Kelainan genetik Penyakit Hallervorden-Spatz Penyakit Wilson Hyperekplexias Sindrom Rett Neuroacanthocytosis Sindrom Autisme / Asperger 's
Komorbiditas: ADHD Tingkat komorbidita terjadinya ADHD dan TS telah dilaporkan berkisar antara 8 – 80% Terlepas dari frekuensi yang tepat, jelas bahwa ADHD dan TS sering terjadi bersamaan pada pasien yang mencari perhatian medis Fakta-fakta ini menunjukkan kelompok bersama gen. Komorbiditas: OCD Gejala obsesif kompulsif dan OCD sangat terkait dengan TS Sekitar 8% pasien dengan OCD memiliki TS Sekitar 35% pasien dengan TS memiliki OCD Sejumlah penelitian telah menunjukkan perbedaan dalam sifat obsesi dan dorongan pada pasien TS vs pasien OCD murni Pasien TS cenderung memiliki obsesi berpusat pada simetri dan mendapatkan hal-hal "tepat;" di samping itu, mereka cenderung memiliki obsesi lebih keras dan seksual, lebih sering laki-laki, memiliki usia lebih dini onset, dan mungkin kurang responsif terhadap pengobatan dengan SSRI Juga lebih menyentuh, menghitung, berkedip dan menatap obsesi. Pasien dengan OCD murni melaporkan lebih obsesi kontaminasi dan perilaku mencuci. Komorbiditas: Lain-lain Berbagai perilaku dan kelainan lainnya telah dilaporkan untuk hadir dalam frekuensi yang lebih tinggi dari yang diharapkan antara pasien TS: Gangguan kecemasan (fobia) Depresi Gagap (stuttering) Pengobatan: Psikososial : Edukasi Pasien, keluarga, dan sekolah Konseling bagi keluarga dan pasien Terapi relaksasi Terapi suportif Kebiasaan Terapi Pembalikan Farmakologi : Penyakit ringan tidak mungkin memerlukan obat α-2 agonis Tenex Clonidine Neuroleptik antipsikotik generasi pertama yang potensi tinggi Pimozide (Orap) best studied Haloperidol
Efek samping yang parah telah menyebabkan mencari alternatif antipsikotik generasi ke-2 Agen dopaminergik lainnya Metaclopramide (D-2 antagonist without antipsychotic properties) Pergolide (dopamine agonist) Lainnya Flunarizine Naloxone Opiates THC Baclofen Nicotine Desipramine SSRIs
Referensi. 1. Christopherson, E. R., & Mortweet, S. L. (2001). Treatments that work with children: Empirically supported strategies for managing childhood problems. Washington, DC: American Psychological Association 2. Glaros, A. G., & Epkins, C. C. (1995). Habit Disorders: Bruxism, Trichotillomania, and Tics. In M.C Roberts (Ed.), Handbook of Pediatric Psychology (2nd ed., pp.558-574). New York: The Guilford Press. 3. Miltenberger, R. G., Fuqua, R. W., & Woods, D. W. (1998). Applying behavior analysis to clinical problems: Review and analysis of habit reversal. JABA, 31, 447-469.
